Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:multiple endocrine neoplasia type 2A
go back to main search page
Accession:DOID:0050430 term browser browse the term
Definition:A form of multiple endocrine neoplasia characterized by the presence of medullary carcinoma (CARCINOMA, MEDULLARY) of the THYROID GLAND, and usually with the co-occurrence of PHEOCHROMOCYTOMA, producing CALCITONIN and ADRENALINE, respectively. Less frequently, it can occur with hyperplasia or adenoma of the PARATHYROID GLANDS. This disease is due to gain-of-function mutations of the MEN2 gene on CHROMOSOME 10 (Locus: 10q11.2), also known as the RET proto-oncogene that encodes a RECEPTOR PROTEIN-TYROSINE KINASE. It is an autosomal dominant inherited disease.
Synonyms:exact_synonym: FMTC AND UNCLASSIFIED;   MEA 2A;   MEA IIa;   MEN 2A syndrome;   MEN 2a;   MEN IIa;   MEN-2A Syndromes;   MEN2a;   Multiple Endocrine Neoplasia, Type IIa;   Multiple Endocrine Neoplasms Type 2a;   PTC syndrome;   Pheochromocytoma And Amyloid Producing Medullary Thyroid Carcinoma;   Sipple syndrome
 narrow_synonym: MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA, WITHOUT PHEOCHROMOCYTOMA;   Multiple Endocrine Neoplasia, Type IIA, With Hirschsprung Disease;   familial medullary thyroid carcinoma
 broad_synonym: MEA II;   MEN 2;   MEN II;   MEN2 Disease;   MEN2 Phenotype: Unclassified;   MEN2 Phenotype: Unknown;   Multiple Endocrine Neoplasia 2;   Multiple Endocrine Neoplasia Type 2;   multiple endocrine neoplasia II
 related_synonym: MEN2A and Unclassified
 primary_id: MESH:D018813
 alt_id: OMIM:171400
 xref: ICD10CM:E31.22;   ICD9CM:258.02;   NCI:C3226;   ORDO:247698
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
multiple endocrine neoplasia type 2A term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ret ret proto-oncogene ISO DNA:mutation:cds (human)
ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2
ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2a
ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA
ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia 2
ClinVar Annotator: match by term: MEN2 phenotype: Unknown
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by OMIM:171400
ClinVar
CTD
OMIM
PMID:2008030, PMID:2660074, PMID:2904651, PMID:3078962, PMID:3697657, PMID:7491519, PMID:7536460, PMID:7581377, PMID:7595170, PMID:7595171, PMID:7608256, PMID:7633441, PMID:7647787, PMID:7670926, PMID:7704557, PMID:7716719, PMID:7784092, PMID:7824936, PMID:7835899, PMID:7845675, PMID:7849700, PMID:7849720, PMID:7860065, PMID:7874109, PMID:7881414, PMID:7906417, PMID:7906866, PMID:7907913, PMID:7911697, PMID:7914213, PMID:7915165, PMID:7915166, PMID:7915822, PMID:7916559, PMID:7977365, PMID:8001158, PMID:8084609, PMID:8099202, PMID:8103403, PMID:8114939, PMID:8114940, PMID:8557249, PMID:8570194, PMID:8595427, PMID:8625130, PMID:8626834, PMID:8640806, PMID:8663426, PMID:8675603, PMID:8757765, PMID:8765374, PMID:8782503, PMID:8797874, PMID:8807338, PMID:8849576, PMID:8852653, PMID:8855832, PMID:8880581, PMID:8896569, PMID:8909322, PMID:8918855, PMID:9003111, PMID:9012462, PMID:9047383, PMID:9067749, PMID:9068588, PMID:9075701, PMID:9090527, PMID:9097963, PMID:9111992, PMID:9111993, PMID:9146685, PMID:9174404, PMID:9223675, PMID:9230192, PMID:9242375, PMID:9259198, PMID:9263528, PMID:9294615, PMID:9384613, PMID:9398735, PMID:9452064, PMID:9452077, PMID:9467562, PMID:9490783, PMID:9497256, PMID:9498388, PMID:9502784, PMID:9506724, PMID:9620546, PMID:9677065, PMID:9681850, PMID:9681851, PMID:9681852, PMID:9699127, PMID:9727738, PMID:9745455, PMID:9760196, PMID:9764818, PMID:9820617, PMID:9839497, PMID:9868860, PMID:9879991, PMID:9950371, PMID:10022819, PMID:10024437, PMID:10049754, PMID:10076558, PMID:10090908, PMID:10235148, PMID:10369718, PMID:10445857, PMID:10462620, PMID:10484767, PMID:10490816, PMID:10521317, PMID:10522989, PMID:10528857, PMID:10549772, PMID:10612852, PMID:10618407, PMID:10646792, PMID:10679286, PMID:10777380, PMID:10790203, PMID:10826520, PMID:10876191, PMID:10918602, PMID:10921886, PMID:10922382, PMID:10946353, PMID:10951350, PMID:10980580, PMID:10982477, PMID:11061555, PMID:11073534, PMID:11114642, PMID:11230481, PMID:11238493, PMID:11295841, PMID:11331212, PMID:11351254, PMID:11389085, PMID:11395220, PMID:11436122, PMID:11454140, PMID:11471675, PMID:11502806, PMID:11524247, PMID:11562352, PMID:11589684, PMID:11688458, PMID:11694544, PMID:11732489, PMID:11739416, PMID:11900218, PMID:11932300, PMID:11935126, PMID:11939755, PMID:11950855, PMID:11953745, PMID:11955539, PMID:11987030, PMID:12000816, PMID:12016484, PMID:12019403, PMID:12037758, PMID:12050290, PMID:12072055, PMID:12086152, PMID:12116277, PMID:12150334, PMID:12193298, PMID:12205548, PMID:12214285, PMID:12409662, PMID:12410354, PMID:12466368, PMID:12490841, PMID:12566528, PMID:12604374, PMID:12640453, PMID:12686527, PMID:12694233, PMID:12702567, PMID:12711285, PMID:12746565, PMID:12788868, PMID:12864791, PMID:12872262, PMID:12915470, PMID:14517954, PMID:14557476, PMID:14561794, PMID:14566559, PMID:14602786, PMID:14627689, PMID:14633923, PMID:14715928, PMID:14718397, PMID:14739494, PMID:15164440, PMID:15184865, PMID:15240641, PMID:15277225, PMID:15281979, PMID:15292360, PMID:15320968, PMID:15326638, PMID:15386323, PMID:15452453, PMID:15472167, PMID:15523405, PMID:15531548, PMID:15531714, PMID:15588376, PMID:15699703, PMID:15741265, PMID:15744028, PMID:15753368, PMID:15771139, PMID:15834508, PMID:15855933, PMID:15858153, PMID:15870131, PMID:15933516, PMID:16053382, PMID:16091499, PMID:16099853, PMID:16118333, PMID:16227613, PMID:16314641, PMID:16322339, PMID:16325365, PMID:16343097, PMID:16343103, PMID:16384843, PMID:16388093, PMID:16391329, PMID:16419493, PMID:16424056, PMID:16441254, PMID:16469774, PMID:16507829, PMID:16525712, PMID:16532227, PMID:16565500, PMID:16649977, PMID:16705552, PMID:16707008, PMID:16712668, PMID:16715139, PMID:16736292, PMID:16767674, PMID:16778204, PMID:16813623, PMID:16817830, PMID:16818057, PMID:16839264, PMID:16849421, PMID:16865646, PMID:16865647, PMID:16868135, PMID:16928683, PMID:16986122, PMID:17009072, PMID:17021738, PMID:17047083, PMID:17065770, PMID:17097365, PMID:17102080, PMID:17102083, PMID:17102091, PMID:17108110, PMID:17108762, PMID:17178962, PMID:17188172, PMID:17209045, PMID:17270543, PMID:17316110, PMID:17344846, PMID:17372903, PMID:17384210, PMID:17466010, PMID:17483988, PMID:17527003, PMID:17573899, PMID:17590169, PMID:17605401, PMID:17610518, PMID:17639058, PMID:17704047, PMID:17848262, PMID:17895320, PMID:17898100, PMID:18058472, PMID:18062802, PMID:18063059, PMID:18073307, PMID:18206480, PMID:18209889, PMID:18252215, PMID:18284634, PMID:18322301, PMID:18541894, PMID:18551016, PMID:18772120, PMID:18794325, PMID:18805915, PMID:18976013, PMID:18976163, PMID:19015274, PMID:19029228, PMID:19041016, PMID:19062722, PMID:19138318, PMID:19177457, PMID:19201392, PMID:19240193, PMID:19255327, PMID:19258401, PMID:19269918, PMID:19336503, PMID:19443294, PMID:19445625, PMID:19469690, PMID:19472011, PMID:19475497, PMID:19825962, PMID:19826964, PMID:19853744, PMID:19906784, PMID:19958926, PMID:20013610, PMID:20039896, PMID:20041006, PMID:20063095, PMID:20065189, PMID:20080836, PMID:20087666, PMID:20103606, PMID:20119574, PMID:20123584, PMID:20152359, PMID:20368568, PMID:20369307, PMID:20442138, PMID:20454948, PMID:20456320, PMID:20473317, PMID:20497437, PMID:20516206, PMID:20532249, PMID:20554711, PMID:20664475, PMID:20739875, PMID:20801952, PMID:20833330, PMID:20847059, PMID:20943719, PMID:20956458, PMID:20979234, PMID:20981092, PMID:21054478, PMID:21134561, PMID:21186952, PMID:21253810, PMID:21254918, PMID:21309721, PMID:21311890, PMID:21349203, PMID:21422799, PMID:21422803, PMID:21449769, PMID:21455200, PMID:21470995, PMID:21479187, PMID:21490379, PMID:21520333, PMID:21551259, PMID:21606412, PMID:21626080, PMID:21655256, PMID:21678021, PMID:21688339, PMID:21690267, PMID:21711375, PMID:21712996, PMID:21765987, PMID:21810974, PMID:21834681, PMID:21900877, PMID:21934104, PMID:21986619, PMID:21995290, PMID:22025146, PMID:22068382, PMID:22111543, PMID:22174939, PMID:22199277, PMID:22233172, PMID:22274720, PMID:22359510, PMID:22395866, PMID:22403753, PMID:22517557, PMID:22574178, PMID:22584709, PMID:22584710, PMID:22648184, PMID:22648435, PMID:22676047, PMID:22676344, PMID:22703879, PMID:22729463, PMID:22734615, PMID:22837065, PMID:22900816, PMID:22965292, PMID:22992277, PMID:22995991, PMID:23056499, PMID:23059849, PMID:23067224, PMID:23084198, PMID:23210566, PMID:23259706, PMID:23295303, PMID:23341727, PMID:23372769, PMID:23400839, PMID:23404858, PMID:23407919, PMID:23416954, PMID:23441071, PMID:23461807, PMID:23468374, PMID:23527089, PMID:23617071, PMID:23723040, PMID:23744765, PMID:23745650, PMID:23756355, PMID:23861463, PMID:24033266, PMID:24055113, PMID:24064755, PMID:24134185, PMID:24152999, PMID:24331334, PMID:24336963, PMID:24361808, PMID:24375508, PMID:24429398, PMID:24449023, PMID:24449676, PMID:24561444, PMID:24569963, PMID:24616773, PMID:24617864, PMID:24651702, PMID:24684035, PMID:24699901, PMID:24716929, PMID:24728327, PMID:24745698, PMID:24784869, PMID:24805091, PMID:24845513, PMID:24897126, PMID:24972642, PMID:25027091, PMID:25122427, PMID:25143909, PMID:25157968, PMID:25244518, PMID:25319874, PMID:25374962, PMID:25379023, PMID:25425582, PMID:25440022, PMID:25501606, PMID:25515555, PMID:25628771, PMID:25629635, PMID:25637381, PMID:25694125, PMID:25725622, PMID:25733075, PMID:25741868, PMID:25759805, PMID:25767701, PMID:25810047, PMID:25877891, PMID:25887804, PMID:25950813, PMID:25985138, PMID:26034076, PMID:26046350, PMID:26071011, PMID:26084817, PMID:26206375, PMID:26230854, PMID:26247112, PMID:26269449, PMID:26321248, PMID:26332594, PMID:26343384, PMID:26356818, PMID:26395553, PMID:26467025, PMID:26489027, PMID:26517685, PMID:26556299, PMID:26559152, PMID:26580448, PMID:26678667, PMID:26687385, PMID:26732158, PMID:26765577, PMID:26845104, PMID:26876062, PMID:26920351, PMID:27099842, PMID:27153395, PMID:27207748, PMID:27379493, PMID:27406704, PMID:27525386, PMID:27527004, PMID:27539324, PMID:27657687, PMID:27673361, PMID:27683183, PMID:27698838, PMID:27798940, PMID:27807060, PMID:27809725, PMID:27838608, PMID:27847096, PMID:27884173, PMID:27994876, PMID:28018431, PMID:28099363, PMID:28125075, PMID:28323957, PMID:28469506, PMID:28492532, PMID:28566479, PMID:28578594, PMID:28647780, PMID:28724667, PMID:28946813, PMID:28951487, PMID:29020875, PMID:29026273, PMID:29097883, PMID:29133048, PMID:29197744, PMID:29261189, PMID:29312610, PMID:29386230, PMID:29408964, PMID:29549836, PMID:29625052, PMID:29656518, PMID:29684080, PMID:29850289, PMID:30031151, PMID:30122538, PMID:30217742, PMID:30300539, PMID:30306255, PMID:30311386, PMID:30349395, PMID:30392857, PMID:30644554, PMID:30763276, PMID:30927507, PMID:31159747, PMID:31510104, PMID:19719936 RGD:2324920 NCBI chr 4:150,202,170...150,249,196
Ensembl chr 4:150,202,058...150,244,372
JBrowse link
familial medullary thyroid carcinoma term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Insrr insulin receptor-related receptor ISO ClinVar Annotator: match by term: Familial medullary thyroid carcinoma ClinVar NCBI chr 2:187,161,817...187,181,400
Ensembl chr 2:187,162,017...187,181,395
JBrowse link
G Ntrk1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Familial medullary thyroid carcinoma ClinVar PMID:10330344, PMID:10443680, PMID:11139246, PMID:11159935, PMID:11719521, PMID:25741868, PMID:26467025, PMID:28492532 NCBI chr 2:187,143,568...187,160,373
Ensembl chr 2:187,143,568...187,160,373
JBrowse link
G Prlr prolactin receptor ISS OMIM:155240 MouseDO NCBI chr 2:60,131,410...60,325,686
Ensembl chr 2:60,131,776...60,325,692
JBrowse link
G Ret ret proto-oncogene ISO ClinVar Annotator: match by term: Familial medullary thyroid carcinoma
ClinVar Annotator: match by term: MEN2A and FMTC
ClinVar Annotator: match by null
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM
ClinVar
CTD
PMID:3078962, PMID:3697657, PMID:7633441, PMID:7647787, PMID:7784092, PMID:7824936, PMID:7845675, PMID:7849720, PMID:7874109, PMID:7881414, PMID:7907913, PMID:7911697, PMID:7915165, PMID:8099202, PMID:8103403, PMID:8114940, PMID:8557249, PMID:8625130, PMID:8675603, PMID:8797874, PMID:8807338, PMID:8855832, PMID:8918855, PMID:9003111, PMID:9090527, PMID:9111992, PMID:9146685, PMID:9174404, PMID:9230192, PMID:9242375, PMID:9259198, PMID:9263528, PMID:9384613, PMID:9398735, PMID:9452077, PMID:9498388, PMID:9506724, PMID:9681851, PMID:9681852, PMID:9727738, PMID:9745455, PMID:9760196, PMID:9839497, PMID:9879991, PMID:10024437, PMID:10076558, PMID:10235148, PMID:10323403, PMID:10445857, PMID:10462620, PMID:10490816, PMID:10549772, PMID:10646792, PMID:10777380, PMID:10876191, PMID:10982477, PMID:11114642, PMID:11230481, PMID:11454140, PMID:11524247, PMID:11562352, PMID:11589684, PMID:11739416, PMID:11900218, PMID:11932300, PMID:11935126, PMID:12000816, PMID:12116277, PMID:12193298, PMID:12205548, PMID:12409662, PMID:12490841, PMID:12566528, PMID:12604374, PMID:12686527, PMID:12694233, PMID:12864791, PMID:14517954, PMID:14561794, PMID:14566559, PMID:14602786, PMID:14633923, PMID:14715928, PMID:14718397, PMID:15164440, PMID:15184865, PMID:15240641, PMID:15277225, PMID:15292360, PMID:15452453, PMID:15531714, PMID:15699703, PMID:15741265, PMID:15753368, PMID:15771139, PMID:15855933, PMID:15858153, PMID:15870131, PMID:16118333, PMID:16314641, PMID:16343097, PMID:16388093, PMID:16441254, PMID:16469774, PMID:16507829, PMID:16532227, PMID:16649977, PMID:16705552, PMID:16707008, PMID:16712668, PMID:16715139, PMID:16736292, PMID:16813623, PMID:16865646, PMID:16865647, PMID:16868135, PMID:16928683, PMID:17021738, PMID:17047083, PMID:17097365, PMID:17102091, PMID:17178962, PMID:17188172, PMID:17209045, PMID:17483988, PMID:17610518, PMID:17704047, PMID:17895320, PMID:18058472, PMID:18062802, PMID:18063059, PMID:18805915, PMID:19138318, PMID:19469690, PMID:19472011, PMID:19826964, PMID:19906784, PMID:20080836, PMID:20087666, PMID:20103606, PMID:20497437, PMID:20516206, PMID:20554711, PMID:20739875, PMID:20833330, PMID:20979234, PMID:20981092, PMID:21254918, PMID:21311890, PMID:21422799, PMID:21626080, PMID:21655256, PMID:21678021, PMID:21688339, PMID:21690267, PMID:21765987, PMID:21810974, PMID:21834681, PMID:21986619, PMID:21995290, PMID:22068382, PMID:22403753, PMID:22584710, PMID:22676047, PMID:22703879, PMID:22729463, PMID:22837065, PMID:22965292, PMID:22995991, PMID:23084198, PMID:23210566, PMID:23295303, PMID:23461807, PMID:23527089, PMID:23723040, PMID:23745650, PMID:23756355, PMID:24033266, PMID:24064755, PMID:24152999, PMID:24361808, PMID:24375508, PMID:24449023, PMID:24569963, PMID:24616773, PMID:24617864, PMID:24684035, PMID:24716929, PMID:24728327, PMID:24805091, PMID:24845513, PMID:25157968, PMID:25319874, PMID:25374962, PMID:25425582, PMID:25440022, PMID:25628771, PMID:25629635, PMID:25637381, PMID:25694125, PMID:25741868, PMID:25767701, PMID:25810047, PMID:25887804, PMID:25950813, PMID:26046350, PMID:26247112, PMID:26269449, PMID:26356818, PMID:26467025, PMID:27153395, PMID:27673361, PMID:27809725, PMID:27884173, PMID:27994876, PMID:28323957, PMID:28492532, PMID:28647780, PMID:28946813, PMID:28951487, PMID:29097883, PMID:29408964, PMID:29656518, PMID:29684080, PMID:30311386, PMID:30644554, PMID:30927507, PMID:31510104 NCBI chr 4:150,202,170...150,249,196
Ensembl chr 4:150,202,058...150,244,372
JBrowse link

Term paths to the root
Path 1
Term Annotations click to browse term
  disease 16103
    syndrome 6989
      Hereditary Neoplastic Syndromes 815
        multiple endocrine neoplasia 12
          multiple endocrine neoplasia type 2A 4
            familial medullary thyroid carcinoma 4
Path 2
Term Annotations click to browse term
  disease 16103
    Developmental Diseases 9506
      Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities 8364
        genetic disease 7847
          monogenic disease 5622
            autosomal genetic disease 4625
              autosomal dominant disease 2993
                multiple endocrine neoplasia type 2A 4
                  familial medullary thyroid carcinoma 4
paths to the root

NHLBI Logo

RGD is funded by grant HL64541 from the National Heart, Lung, and Blood Institute on behalf of the NIH.