Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:Noonan syndrome 1
go back to main search page
Accession:DOID:0060578 term browser browse the term
Definition:A Noonan syndrome disease type 1 that has material basis in the PTPN11 gene on chromosome 12q24.
Synonyms:exact_synonym: NS1
 primary_id: OMIM:163950
 alt_id: RDO:9002164
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
Noonan syndrome 1 term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase ISO
ISS
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1
OMIM:163950
ClinVar
MouseDO
PMID:4386970, PMID:5771505, PMID:12068308, PMID:12460918, PMID:12460919, PMID:12960123, PMID:15035987, PMID:16523510, PMID:16804887, PMID:16825433, PMID:17704260, PMID:18039235, PMID:18042262, PMID:18413255, PMID:19010912, PMID:19206169, PMID:19238210, PMID:19416762, PMID:21063443, PMID:21483012, PMID:22190897, PMID:22649091, PMID:22798288, PMID:22805292, PMID:22892241, PMID:23093928, PMID:23715574, PMID:23833300, PMID:23875798, PMID:23950000, PMID:24033266, PMID:24088041, PMID:24803665, PMID:25157968, PMID:25741868, PMID:26633545, PMID:28492532, PMID:30290804 NCBI chr 4:67,389,331...67,520,549
Ensembl chr 4:67,396,192...67,520,356
JBrowse link
G Cbl Cbl proto-oncogene ISO ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 ClinVar PMID:25741868 NCBI chr 8:48,481,256...48,564,775
Ensembl chr 8:48,489,036...48,564,722
JBrowse link
G Gjb2 gap junction protein, beta 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 ClinVar PMID:30311386 NCBI chr15:37,377,313...37,394,494
Ensembl chr15:37,377,316...37,383,277
JBrowse link
G Map2k1 mitogen activated protein kinase kinase 1 ISS
ISO
OMIM:163950
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1
MouseDO
ClinVar
PMID:12239713, PMID:12529707, PMID:16439621, PMID:16474404, PMID:17366577, PMID:17551924, PMID:17567882, PMID:17704260, PMID:17981815, PMID:18042262, PMID:18413255, PMID:18632602, PMID:18854871, PMID:19156172, PMID:19376813, PMID:20958325, PMID:21654472, PMID:22589294, PMID:22753777, PMID:22848035, PMID:23093928, PMID:24033266, PMID:24101678, PMID:24236184, PMID:24637312, PMID:25326635, PMID:25423878, PMID:25741868, PMID:25741869, PMID:26350204, PMID:26795593, PMID:27862862, PMID:28492532, PMID:30311386 NCBI chr 8:69,134,218...69,722,573
Ensembl chr 8:69,134,223...69,164,758
JBrowse link
G Nras NRAS proto-oncogene, GTPase ISO ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 ClinVar PMID:19966803, PMID:21263000, PMID:22499344, PMID:22855653, PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:26467218, PMID:28492532, PMID:28594414 NCBI chr 2:205,553,119...205,563,716
Ensembl chr 2:205,553,163...205,560,791
JBrowse link
G Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 ISO ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 OMIM
ClinVar
PMID:1258892, PMID:1543375, PMID:4025385, PMID:4386970, PMID:8530013, PMID:9222968, PMID:11704759, PMID:11992261, PMID:12058348, PMID:12161469, PMID:12161596, PMID:12325025, PMID:12529711, PMID:12634870, PMID:12717436, PMID:12739139, PMID:12826400, PMID:12960218, PMID:14634749, PMID:14644997, PMID:14676626, PMID:14961557, PMID:14974085, PMID:14982869, PMID:15001945, PMID:15009076, PMID:15121796, PMID:15240615, PMID:15248152, PMID:15273746, PMID:15384080, PMID:15385933, PMID:15389709, PMID:15470362, PMID:15520399, PMID:15539800, PMID:15604238, PMID:15689434, PMID:15690106, PMID:15710330, PMID:15712196, PMID:15723289, PMID:15725481, PMID:15761018, PMID:15834506, PMID:15842656, PMID:15889278, PMID:15928039, PMID:15929108, PMID:15948193, PMID:15956085, PMID:15985475, PMID:15987685, PMID:15996221, PMID:16053901, PMID:16115145, PMID:16124853, PMID:16166557, PMID:16263833, PMID:16338218, PMID:16358218, PMID:16369799, PMID:16377799, PMID:16399795, PMID:16461457, PMID:16498234, PMID:16523510, PMID:16533526, PMID:16631468, PMID:16638574, PMID:16643459, PMID:16679933, PMID:16733669, PMID:16804314, PMID:16830086, PMID:16924159, PMID:16987887, PMID:16990350, PMID:17020470, PMID:17053061, PMID:17056636, PMID:17143285, PMID:17177198, PMID:17222357, PMID:17227708, PMID:17339163, PMID:17361219, PMID:17497712, PMID:17515436, PMID:17546245, PMID:17641779, PMID:17661820, PMID:17875892, PMID:17910045, PMID:17935252, PMID:17972951, PMID:18080325, PMID:18241070, PMID:18253957, PMID:18286234, PMID:18328949, PMID:18331608, PMID:18372317, PMID:18373317, PMID:18378677, PMID:18454468, PMID:18470943, PMID:18505544, PMID:18562489, PMID:18678287, PMID:18758896, PMID:18759865, PMID:18849586, PMID:18854871, PMID:19008228, PMID:19017799, PMID:19020799, PMID:19047918, PMID:19054014, PMID:19063751, PMID:19077116, PMID:19120036, PMID:19125092, PMID:19133693, PMID:19174044, PMID:19179468, PMID:19206169, PMID:19251646, PMID:19273734, PMID:19352411, PMID:19449407, PMID:19467855, PMID:19506109, PMID:19509418, PMID:19582499, PMID:19706403, PMID:19725129, PMID:19737548, PMID:19768645, PMID:19825837, PMID:19835954, PMID:19864201, PMID:20030748, PMID:20112233, PMID:20186801, PMID:20237506, PMID:20308328, PMID:20383758, PMID:20493809, PMID:20535210, PMID:20578946, PMID:20651068, PMID:20718194, PMID:20883402, PMID:20931536, PMID:20954246, PMID:20979190, PMID:21106241, PMID:21248739, PMID:21321969, PMID:21339643, PMID:21340158, PMID:21365175, PMID:21365683, PMID:21396583, PMID:21407260, PMID:21500339, PMID:21526175, PMID:21533187, PMID:21567923, PMID:21590266, PMID:21677813, PMID:21744363, PMID:21747628, PMID:21784453, PMID:21803945, PMID:21910226, PMID:21910245, PMID:21934682, PMID:22058153, PMID:22190897, PMID:22253195, PMID:22315187, PMID:22371576, PMID:22411627, PMID:22420426, PMID:22465605, PMID:22488759, PMID:22555271, PMID:22585553, PMID:22681964, PMID:22711529, PMID:22781091, PMID:22822385, PMID:22848035, PMID:22923420, PMID:23312806, PMID:23317994, PMID:23321623, PMID:23334668, PMID:23446178, PMID:23457302, PMID:23513489, PMID:23584145, PMID:23624134, PMID:23673659, PMID:23726368, PMID:23756559, PMID:23771920, PMID:23799168, PMID:23813970, PMID:23832011, PMID:23917401, PMID:24033266, PMID:24037001, PMID:24039098, PMID:24150203, PMID:24183200, PMID:24219368, PMID:24401936, PMID:24451042, PMID:24458522, PMID:24628801, PMID:24718990, PMID:24728327, PMID:24754368, PMID:24767283, PMID:24775816, PMID:24803665, PMID:24820750, PMID:24891296, PMID:24896146, PMID:24935154, PMID:24939587, PMID:25097206, PMID:25156961, PMID:25231023, PMID:25326635, PMID:25326637, PMID:25337068, PMID:25359717, PMID:25383899, PMID:25395418, PMID:25500235, PMID:25544017, PMID:25595571, PMID:25612910, PMID:25708222, PMID:25724491, PMID:25731833, PMID:25741868, PMID:25741869, PMID:25862627, PMID:25884655, PMID:25912702, PMID:25914815, PMID:25917897, PMID:26084119, PMID:26206283, PMID:26242988, PMID:26249544, PMID:26297936, PMID:26337637, PMID:26456833, PMID:26467025, PMID:26495027, PMID:26607044, PMID:26619011, PMID:26673822, PMID:26742426, PMID:26785492, PMID:26817465, PMID:26822237, PMID:26918529, PMID:27030275, PMID:27038324, PMID:27069254, PMID:27104176, PMID:27153395, PMID:27238887, PMID:27276561, PMID:27353043, PMID:27484170, PMID:27521173, PMID:27562378, PMID:27619028, PMID:27626068, PMID:27659786, PMID:28051113, PMID:28074573, PMID:28098151, PMID:28125078, PMID:28483241, PMID:28492532, PMID:28628100, PMID:28650561, PMID:28681392, PMID:28957739, PMID:29276006, PMID:29493581, PMID:29555671, PMID:29907801, PMID:30311386, PMID:30732632, PMID:30868567, PMID:31064749, PMID:32581362, PMID:32860008, PMID:32963807 NCBI chr12:40,895,515...40,955,999
Ensembl chr12:40,895,515...40,955,999
JBrowse link
G Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase ISO ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 ClinVar PMID:1760348, PMID:10064593, PMID:16523510, PMID:17603482, PMID:17603483, PMID:19437094, PMID:19568997, PMID:19953625, PMID:20052757, PMID:20876176, PMID:21396583, PMID:21440552, PMID:21784453, PMID:22389993, PMID:22826437, PMID:23312806, PMID:23321623, PMID:23613113, PMID:23877478, PMID:24033266, PMID:24775816, PMID:24777450, PMID:25706034, PMID:25741868, PMID:26446362, PMID:26619011, PMID:26903553, PMID:28492532, PMID:29084544, PMID:29493581, PMID:30311386 NCBI chr 4:147,532,040...147,592,769
Ensembl chr 4:147,532,042...147,592,699
JBrowse link
G Rit1 Ras-like without CAAX 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 ClinVar PMID:20876176, PMID:23791108, PMID:24033266, PMID:24469055, PMID:24803665, PMID:24901346, PMID:24939608, PMID:25049390, PMID:25124994, PMID:25741868, PMID:25959749, PMID:26242988, PMID:26714497, PMID:26757980, PMID:27101134, PMID:27109146, PMID:27226556, PMID:28492532, PMID:29402968 NCBI chr 2:188,087,486...188,099,444
Ensembl chr 2:188,087,486...188,099,444
JBrowse link
G Rpl6 ribosomal protein L6 ISO ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 ClinVar NCBI chr12:40,877,578...40,882,032
Ensembl chr12:40,877,613...40,881,124
JBrowse link
G Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 ClinVar PMID:17143282, PMID:17143285, PMID:17586837, PMID:18651097, PMID:18854871, PMID:18925667, PMID:19020799, PMID:19352411, PMID:19953625, PMID:20186801, PMID:20305546, PMID:20673819, PMID:20683980, PMID:21274610, PMID:21387466, PMID:21784453, PMID:22190897, PMID:22420426, PMID:22465605, PMID:22488759, PMID:22494877, PMID:23487764, PMID:23885229, PMID:24033266, PMID:24037001, PMID:24458522, PMID:25337068, PMID:25712082, PMID:25741868, PMID:25862627, PMID:26214590, PMID:26297936, PMID:26467025, PMID:26686981, PMID:26918529, PMID:27236105, PMID:27304678, PMID:28378436, PMID:28492532, PMID:29037749, PMID:29625050, PMID:29696744, PMID:29752777, PMID:30266093, PMID:30311386 NCBI chr 6:3,105,443...3,182,977
Ensembl chr 6:3,104,861...3,182,996
JBrowse link

Term paths to the root
Path 1
Term Annotations click to browse term
  disease 16045
    syndrome 6991
      RASopathy 75
        Noonan syndrome 52
          Noonan syndrome 1 10
Path 2
Term Annotations click to browse term
  disease 16045
    Developmental Diseases 9510
      Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities 8355
        genetic disease 7860
          monogenic disease 5678
            autosomal genetic disease 4699
              autosomal dominant disease 3029
                Noonan syndrome 1 10
paths to the root

NHLBI Logo

RGD is funded by grant HL64541 from the National Heart, Lung, and Blood Institute on behalf of the NIH.