Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:familial hypertrophic cardiomyopathy
go back to main search page
Accession:DOID:0080326 term browser browse the term
Definition:An autosomal dominant inherited form of HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY. It results from any of more than 50 mutations involving genes encoding contractile proteins such as VENTRICULAR MYOSINS; cardiac TROPONIN T; ALPHA-TROPOMYOSIN.
Synonyms:exact_synonym: familial asymmetric septal hypertrophy;   familial hypertrophic cardiomyopathies;   familial ventricular hypertrophies;   familial ventricular hypertrophy;   hereditary ventricular hypertrophies;   hereditary ventricular hypertrophy;   obstructive asymmetric septal hypertrophy;   primary familial hypertrophic cardiomyopathy
 narrow_synonym: CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC, MITOCHONDRIAL;   CARDIOMYOPATHY, IDIOPATHIC DILATED, MITOCHONDRIAL
 primary_id: MESH:D024741
 alt_id: RDO:0003773
 xref: ORDO:217569
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
familial hypertrophic cardiomyopathy term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar NCBI chr12:21,797,389...21,941,863
Ensembl chr12:21,797,401...21,942,529
JBrowse link
G AC087457.1 novel transcript, antisense to ACTC1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:10966831, PMID:12860912, PMID:14729850, PMID:15058760, PMID:16267253, PMID:16611632, PMID:17611253, PMID:17623677, PMID:17916152, PMID:17947298, PMID:18379140, PMID:18400036, PMID:18506004, PMID:18519860, PMID:18801786, PMID:19184181, PMID:19467449, PMID:19799913, PMID:20497191, PMID:20965760, PMID:21297463, PMID:21524215, PMID:21551322, PMID:21622575, PMID:24033266, PMID:24736382, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr15:34,755,084...34,812,923
Ensembl chr15:34,755,084...34,813,505
JBrowse link
G ACADVL acyl-CoA dehydrogenase very long chain IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar NCBI chr17:7,217,125...7,225,266
Ensembl chr17:7,217,125...7,225,266
JBrowse link
G ACTC1 actin alpha cardiac muscle 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:10966831, PMID:12860912, PMID:14729850, PMID:15058760, PMID:16267253, PMID:16611632, PMID:17611253, PMID:17623677, PMID:17916152, PMID:17947298, PMID:18379140, PMID:18400036, PMID:18506004, PMID:18519860, PMID:18801786, PMID:19184181, PMID:19467449, PMID:19799913, PMID:20497191, PMID:20965760, PMID:21297463, PMID:21524215, PMID:21551322, PMID:21622575, PMID:24033266, PMID:24736382, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr15:34,790,230...34,795,549
Ensembl chr15:34,790,230...34,795,549
JBrowse link
G ACTN2 actinin alpha 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy
ClinVar PMID:14567970, PMID:20022194, PMID:23299917, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:24503780, PMID:25611685, PMID:25626705, PMID:25741868, PMID:26899768, PMID:27532257, PMID:27896284, PMID:28301460, PMID:28492532, PMID:28790153, PMID:28986455, PMID:29247119, PMID:30311386, PMID:30615648, PMID:30775854, PMID:31333075, PMID:31568572 NCBI chr 1:236,686,499...236,764,631
Ensembl chr 1:236,664,141...236,764,631
JBrowse link
G ANKRD1 ankyrin repeat domain 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:19525294, PMID:23299917, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr10:90,912,096...90,921,087
Ensembl chr10:90,912,096...90,921,087
Ensembl chr10:90,912,096...90,921,087
JBrowse link
G BAG3 BAG cochaperone 3 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:28492532 NCBI chr10:119,651,380...119,677,819
Ensembl chr10:119,651,370...119,677,819
Ensembl chr10:119,651,370...119,677,819
JBrowse link
G CALM3 calmodulin 3 susceptibility IAGP DNA:polymorphism:promoter:¿¿¿34T>A(human) RGD PMID:19429631 RGD:13792494 NCBI chr19:46,601,074...46,610,782
Ensembl chr19:46,601,074...46,610,782
JBrowse link
G CALR3 calreticulin 3 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar NCBI chr19:16,479,061...16,496,167
Ensembl chr19:16,479,057...16,496,192
Ensembl chr19:16,479,057...16,496,192
JBrowse link
G CAV3 caveolin 3 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:14672715, PMID:15580566 NCBI chr 3:8,733,802...8,746,758
Ensembl chr 3:8,733,802...8,841,808
Ensembl chr 3:8,733,802...8,841,808
JBrowse link
G COMT catechol-O-methyltransferase IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:28492532 NCBI chr22:19,941,772...19,969,975
Ensembl chr22:19,941,733...19,969,975
Ensembl chr22:19,941,733...19,969,975
JBrowse link
G CRYAB crystallin alpha B IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:1560021, PMID:16483541, PMID:16793013, PMID:17116488, PMID:20171888, PMID:21920752, PMID:22106715, PMID:22995991, PMID:23194663, PMID:23299917, PMID:24033266, PMID:25208129, PMID:25741868, PMID:26694549, PMID:26961874, PMID:28492532 NCBI chr11:111,908,564...111,923,740
Ensembl chr11:111,908,564...111,923,722
JBrowse link
G CSRP3 cysteine and glycine rich protein 3 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:16352453, PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:27532257, PMID:28492532 NCBI chr11:19,182,030...19,201,983
Ensembl chr11:19,182,030...19,210,571
JBrowse link
G CTF1 cardiotrophin 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:11058912, PMID:24033266, PMID:28492532 NCBI chr16:30,895,824...30,903,560
Ensembl chr16:30,896,614...30,903,547
Ensembl chr16:30,896,614...30,903,547
JBrowse link
G CTNNA3 catenin alpha 3 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:28492532 NCBI chr10:65,912,523...67,696,217
Ensembl chr10:65,912,523...67,696,195
JBrowse link
G DES desmin IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:17221859, PMID:18653338, PMID:19151983, PMID:20171226, PMID:20423733, PMID:20448486, PMID:22106715, PMID:22153487, PMID:22403400, PMID:23349452, PMID:24033266, PMID:25557463, PMID:26467025, PMID:27854218, PMID:28492532 NCBI chr 2:219,418,377...219,426,734
Ensembl chr 2:219,418,377...219,426,734
JBrowse link
G DLG4 discs large MAGUK scaffold protein 4 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar NCBI chr17:7,187,187...7,220,050
Ensembl chr17:7,189,890...7,219,841
Ensembl chr17:7,189,890...7,219,841
Ensembl chr17:7,189,890...7,219,841
JBrowse link
G DMD dystrophin IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:28492532, PMID:31333075, PMID:31568572 NCBI chr  X:31,119,219...33,339,460
Ensembl chr  X:31,097,677...33,339,441
JBrowse link
G DNAAF3 dynein axonemal assembly factor 3 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr19:55,158,661...55,166,722
Ensembl chr19:55,158,661...55,166,722
JBrowse link
G DSC2 desmocollin 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:7971964, PMID:17033975, PMID:20031616, PMID:20031617, PMID:20197793, PMID:20400443, PMID:20716751, PMID:20829228, PMID:21062920, PMID:21606390, PMID:21606396, PMID:21859740, PMID:23299917, PMID:23757202, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:24055113, PMID:24967631, PMID:25351510, PMID:25447171, PMID:25637381, PMID:25741868, PMID:28255936, PMID:28492532 NCBI chr18:31,058,840...31,102,421
Ensembl chr18:31,058,840...31,102,522
JBrowse link
G DSG2 desmoglein 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:17105751, PMID:18678517, PMID:19039334, PMID:20031616, PMID:20031617, PMID:20716751, PMID:20864495, PMID:21606390, PMID:21606396, PMID:23810883, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:24055113, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr18:31,498,177...31,549,008
Ensembl chr18:31,498,177...31,549,008
JBrowse link
G DSG2-AS1 DSG2 antisense RNA 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:21606396, PMID:25741868 NCBI chr18:31,542,146...31,556,911
Ensembl chr18:31,542,146...31,556,948
JBrowse link
G DSP desmoplakin IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy
ClinVar PMID:18632414, PMID:19924139, PMID:20738328, PMID:23381804, PMID:23861362, PMID:23911551, PMID:24033266, PMID:24125834, PMID:24503780, PMID:24704780, PMID:25225338, PMID:25351510, PMID:25693453, PMID:25741868, PMID:26585738, PMID:28492532, PMID:30354334 NCBI chr 6:7,541,671...7,586,714
Ensembl chr 6:7,541,617...7,586,714
JBrowse link
G DTNA dystrobrevin alpha IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:28492532 NCBI chr18:34,493,298...34,891,844
Ensembl chr18:34,493,290...34,891,844
JBrowse link
G EMD emerin IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:28492532 NCBI chr  X:154,379,236...154,381,523
Ensembl chr  X:154,379,273...154,381,523
Ensembl chr  X:154,379,273...154,381,523
JBrowse link
G EYA4 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar NCBI chr 6:133,240,340...133,532,128
Ensembl chr 6:133,240,598...133,532,128
JBrowse link
G FHL1 four and a half LIM domains 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:18179888, PMID:18274675, PMID:18952429, PMID:19181672, PMID:19687455, PMID:19716112, PMID:25246303, PMID:26857240, PMID:26933038, PMID:28444561, PMID:28492532 NCBI chr  X:136,146,702...136,211,359
Ensembl chr  X:136,146,702...136,211,359
JBrowse link
G FHL2 four and a half LIM domains 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar NCBI chr 2:105,357,712...105,438,529
Ensembl chr 2:105,357,712...105,438,513
JBrowse link
G FLNC filamin C IAGP ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC ClinVar PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr 7:128,830,406...128,859,272
Ensembl chr 7:128,830,377...128,859,274
JBrowse link
G FLNC-AS1 FLNC antisense RNA 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC ClinVar PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr 7:128,850,162...128,862,626
Ensembl chr 7:128,850,162...128,862,626
JBrowse link
G GLA galactosidase alpha IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:2171331, PMID:8738659, PMID:9100224, PMID:9395081, PMID:9883849, PMID:10208848, PMID:10838196, PMID:10916280, PMID:11322659, PMID:11668641, PMID:11688386, PMID:12428061, PMID:15702404, PMID:15806320, PMID:16533976, PMID:16595074, PMID:16773563, PMID:17040996, PMID:17532296, PMID:17804462, PMID:18154965, PMID:18596132, PMID:20031620, PMID:20360539, PMID:20505683, PMID:21549080, PMID:21598360, PMID:22241068, PMID:22805550, PMID:23219219, PMID:23378663, PMID:23430526, PMID:23935525, PMID:24033266, PMID:24082139, PMID:24380807, PMID:24386359, PMID:24784157, PMID:25040344, PMID:25382311, PMID:25741868, PMID:27142856, PMID:27356758, PMID:27560961, PMID:27979989, PMID:28492532, PMID:28799081, PMID:29867742, PMID:29982630 NCBI chr  X:101,397,803...101,407,925
Ensembl chr  X:101,393,273...101,408,012
Ensembl chr  X:101,393,273...101,408,012
JBrowse link
G GPD1L glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:15140536, PMID:17967976, PMID:19606473, PMID:19815826, PMID:22995991, PMID:23465283, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:24055113, PMID:24715918, PMID:25741868, PMID:25998140, PMID:28492532, PMID:28837624 NCBI chr 3:32,106,620...32,168,715
Ensembl chr 3:32,105,689...32,168,713
Ensembl chr 3:32,105,689...32,168,713
JBrowse link
G ILK integrin linked kinase IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:28492532, PMID:29915097 NCBI chr11:6,603,748...6,610,873
Ensembl chr11:6,603,708...6,610,874
JBrowse link
G JPH2 junctophilin 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr20:44,106,590...44,187,946
Ensembl chr20:44,111,695...44,187,578
Ensembl chr20:44,111,695...44,187,578
JBrowse link
G JUP junction plakoglobin IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:21859740, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:27662471, PMID:28492532, PMID:28831623, PMID:30311386 NCBI chr17:41,754,608...41,786,711
Ensembl chr17:41,754,604...41,786,931
JBrowse link
G KCNE2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:15368194, PMID:16487223, PMID:22581653, PMID:24681347, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr21:34,364,006...34,371,381
Ensembl chr21:34,364,024...34,371,389
JBrowse link
G KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:11222472, PMID:11468227, PMID:11668638, PMID:14998624, PMID:22581653, PMID:24606995, PMID:25417810, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr 7:150,944,956...150,978,321
Ensembl chr 7:150,944,961...150,978,321
JBrowse link
G LAMA4 laminin subunit alpha 4 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:28492532, PMID:31333075, PMID:31568572 NCBI chr 6:112,107,931...112,254,722
Ensembl chr 6:112,107,931...112,254,939
JBrowse link
G LAMP2 lysosomal associated membrane protein 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:24033266 NCBI chr  X:120,426,148...120,469,349
Ensembl chr  X:120,426,148...120,469,365
Ensembl chr  X:120,426,148...120,469,365
JBrowse link
G LDB3 LIM domain binding 3 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:25741868, PMID:28492532, PMID:29247119, PMID:30311386, PMID:31333075, PMID:31568572 NCBI chr10:86,666,788...86,736,072
Ensembl chr10:86,668,507...86,736,072
Ensembl chr10:86,668,507...86,736,072
JBrowse link
G LMNA lamin A/C IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:8621584, PMID:12057196, PMID:16407522, PMID:16585054, PMID:18414213, PMID:18714801, PMID:19589617, PMID:20627339, PMID:21535365, PMID:22071332, PMID:23142632, PMID:24033266, PMID:24375749, PMID:24503780, PMID:24846508, PMID:25525159, PMID:25741868, PMID:27532257, PMID:28492532, PMID:28518168, PMID:28663758, PMID:28679633, PMID:29095976, PMID:29237690, PMID:31333075, PMID:31568572 NCBI chr 1:156,082,573...156,140,081
Ensembl chr 1:156,082,573...156,140,089
JBrowse link
G LOC114827850 VISTA enhancer hs2149 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:08673105, PMID:11102452, PMID:11748309, PMID:12668451, PMID:14594949, PMID:15483641, PMID:18506004, PMID:22091967, PMID:22797899, PMID:22958901, PMID:23197161, PMID:23299917, PMID:23785128, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:24111713, PMID:25324513, PMID:25333069, PMID:25351510, PMID:25637381, PMID:25741868, PMID:26664906, PMID:27153395, PMID:28223422, PMID:28492532 NCBI chr12:110,918,953...110,921,387 JBrowse link
G LOC114827851 VISTA enhancer hs2155 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:24033266, PMID:25741868 NCBI chr14:23,404,568...23,409,443 JBrowse link
G MHRT myosin heavy chain associated RNA transcript IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:15358028, PMID:15483641, PMID:15757018, PMID:17125710, PMID:18403758, PMID:19150014, PMID:20298698, PMID:20624503, PMID:21127202, PMID:21511876, PMID:22765922, PMID:22958901, PMID:23054336, PMID:23074333, PMID:23197161, PMID:23299917, PMID:23782526, PMID:23785128, PMID:23794396, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:24093860, PMID:24498601, PMID:24510615, PMID:24793961, PMID:24835277, PMID:25031304, PMID:25342278, PMID:25351510, PMID:25637381, PMID:25741868, PMID:27247418, PMID:27532257, PMID:27574918, PMID:27688314, PMID:28193612, PMID:28241245, PMID:28356264, PMID:28492532, PMID:28640247, PMID:28771489, PMID:28794111, PMID:29300372, PMID:29661763, PMID:29875424, PMID:30022097, PMID:30297972, PMID:30311386, PMID:30871747 NCBI chr14:23,415,450...23,417,595 JBrowse link
G MIB1 mindbomb E3 ubiquitin protein ligase 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar NCBI chr18:21,740,792...21,870,953
Ensembl chr18:21,704,957...21,870,957
JBrowse link
G MT-TG mitochondrially encoded tRNA-Gly (GGN) IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:7459150, PMID:8079988 NCBI chr MT:9,991...10,058
Ensembl chr MT:9,991...10,058
JBrowse link
G MT-TH mitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) IAGP ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, idiopathic dilated, mitochondrial ClinVar PMID:11038324, PMID:12560876, PMID:31965079 NCBI chr MT:12,138...12,206
Ensembl chr MT:12,138...12,206
JBrowse link
G MT-TI mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C) IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:8889580, PMID:9461455, PMID:11406419, PMID:12655007, PMID:12767666, PMID:15233983, PMID:18177739, PMID:22241583, PMID:25741868, PMID:26467025, PMID:31965079 NCBI chr MT:4,263...4,331
Ensembl chr MT:4,263...4,331
JBrowse link
G MYBPC3 myosin binding protein C3 IAGP
EXP
DNA:nonsense mutations: :multiple
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
DNA:missense mutations: :p.V771M, p.V342D, p.A627V (human)
DNA:missense mutations, nonsense mutations: :multiple
DNA:nonsense mutation, splice-site mutation, deletion:exon, intron:multiple
ClinVar
CTD
PMID:1853307, PMID:2073894, PMID:2943217, PMID:7493025, PMID:7493026, PMID:9048664, PMID:9241277, PMID:9503187, PMID:9562578, PMID:9631872, PMID:9742053, PMID:10521296, PMID:10610770, PMID:10736283, PMID:11499718, PMID:11499719, PMID:11748309, PMID:11815426, PMID:11847170, PMID:12110947, PMID:12117842, PMID:12202917, PMID:12386147, PMID:12403824, PMID:12566107, PMID:12628722, PMID:12707239, PMID:12818575, PMID:12951062, PMID:12974739, PMID:14563344, PMID:15010274, PMID:15114369, PMID:15115610, PMID:15166115, PMID:15519027, PMID:15563892, PMID:15769446, PMID:15823648, PMID:15936968, PMID:16004897, PMID:16181148, PMID:16199542, PMID:16267253, PMID:16335287, PMID:16566405, PMID:16651346, PMID:16679492, PMID:16715312, PMID:16754800, PMID:16831826, PMID:16858239, PMID:17081393, PMID:17560888, PMID:17908752, PMID:18258667, PMID:18374358, PMID:18403758, PMID:18409188, PMID:18414213, PMID:18533079, PMID:18713777, PMID:18761664, PMID:18809796, PMID:18926831, PMID:18929575, PMID:18957093, PMID:19035361, PMID:19150014, PMID:19273718, PMID:19293840, PMID:19356534, PMID:19574547, PMID:19590044, PMID:19659763, PMID:19808356, PMID:19996403, PMID:20019025, PMID:20031602, PMID:20031618, PMID:20045868, PMID:20051424, PMID:20128375, PMID:20159828, PMID:20173211, PMID:20215591, PMID:20359594, PMID:20378854, PMID:20414521, PMID:20433692, PMID:20435227, PMID:20439259, PMID:20474083, PMID:20505798, PMID:20530761, PMID:20624503, PMID:20738943, PMID:20800588, PMID:20818890, PMID:20864638, PMID:21088121, PMID:21185001, PMID:21239446, PMID:21252143, PMID:21297165, PMID:21302287, PMID:21310275, PMID:21415409, PMID:21424860, PMID:21472310, PMID:21488259, PMID:21488307, PMID:21499742, PMID:21511876, PMID:21551322, PMID:21638988, PMID:21750094, PMID:21817903, PMID:21832025, PMID:21832052, PMID:21835320, PMID:21839045, PMID:21943931, PMID:21959974, PMID:21985754, PMID:22057632, PMID:22115648, PMID:22177269, PMID:22194935, PMID:22267749, PMID:22337857, PMID:22361390, PMID:22386539, PMID:22429680, PMID:22455086, PMID:22462493, PMID:22464770, PMID:22555271, PMID:22560514, PMID:22563033, PMID:22569109, PMID:22574137, PMID:22589294, PMID:22763267, PMID:22765922, PMID:22857948, PMID:22907696, PMID:22958901, PMID:22995991, PMID:23054336, PMID:23074333, PMID:23140321, PMID:23164068, PMID:23197398, PMID:23217326, PMID:23233322, PMID:23283745, PMID:23299917, PMID:23348723, PMID:23349452, PMID:23396983, PMID:23418287, PMID:23527136, PMID:23534983, PMID:23549607, PMID:23642604, PMID:23674513, PMID:23690394, PMID:23711808, PMID:23782526, PMID:23820649, PMID:23840593, PMID:23861362, PMID:23896226, PMID:23980194, PMID:24033266, PMID:24055113, PMID:24062880, PMID:24083979, PMID:24093860, PMID:24111713, PMID:24113344, PMID:24119082, PMID:24503780, PMID:24510615, PMID:24602869, PMID:24621997, PMID:24704860, PMID:24721642, PMID:24774285, PMID:24774606, PMID:24793961, PMID:24795128, PMID:24810389, PMID:24835277, PMID:24865491, PMID:25031304, PMID:25037680, PMID:25058872, PMID:25078086, PMID:25086479, PMID:25127965, PMID:25163546, PMID:25210889, PMID:25214167, PMID:25262865, PMID:25335496, PMID:25342278, PMID:25351510, PMID:25377941, PMID:25443708, PMID:25447171, PMID:25524337, PMID:25525159, PMID:25558701, PMID:25569433, PMID:25611685, PMID:25631583, PMID:25637381, PMID:25740977, PMID:25741868, PMID:25741869, PMID:25971843, PMID:26090888, PMID:26178432, PMID:26189708, PMID:26267065, PMID:26332198, PMID:26332594, PMID:26383716, PMID:26458567, PMID:26467025, PMID:26654849, PMID:26671970, PMID:26688216, PMID:26822237, PMID:26899768, PMID:26914223, PMID:26936621, PMID:27096365, PMID:27108529, PMID:27112610, PMID:27153395, PMID:27194543, PMID:27267291, PMID:27418595, PMID:27435932, PMID:27483260, PMID:27532257, PMID:27561770, PMID:27576561, PMID:27600940, PMID:27618852, PMID:27650965, PMID:27688314, PMID:27737317, PMID:27831900, PMID:27834932, PMID:27841901, PMID:27896284, PMID:27930701, PMID:28024942, PMID:28074886, PMID:28087566, PMID:28138913, PMID:28166282, PMID:28193612, PMID:28214152, PMID:28323875, PMID:28356264, PMID:28408708, PMID:28416588, PMID:28420666, PMID:28436997, PMID:28492532, PMID:28498465, PMID:28518168, PMID:28538763, PMID:28614222, PMID:28615295, PMID:28679633, PMID:28750076, PMID:28771489, PMID:28790153, PMID:28794111, PMID:28807990, PMID:28971120, PMID:29029073, PMID:29032884, PMID:29121657, PMID:29212898, PMID:29247119, PMID:29367541, PMID:29447731, PMID:29451820, PMID:29497013, PMID:29540445, PMID:29555771, PMID:29661763, PMID:29663722, PMID:29709087, PMID:29710196, PMID:29875314, PMID:29875424, PMID:29988065, PMID:30165862, PMID:30206291, PMID:30297972, PMID:30311386, PMID:30645170, PMID:30762279, PMID:30871747, PMID:30959811, PMID:31333075, PMID:31568572, PMID:397516074, PMID:9048664, PMID:16004897, PMID:9562578, PMID:12110947 RGD:1580239, RGD:1580234, RGD:1580238, RGD:1580237 NCBI chr11:47,331,406...47,352,702
Ensembl chr11:47,331,406...47,352,702
JBrowse link
G MYH6 myosin heavy chain 6 ISO
IAGP
EXP
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
PMID:2969919, PMID:8282798, PMID:8878443, PMID:11815426, PMID:14573521, PMID:15998695, PMID:19808347, PMID:19864899, PMID:20215591, PMID:20656787, PMID:21378987, PMID:22011241, PMID:22194935, PMID:22361390, PMID:22955375, PMID:23299917, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:24082139, PMID:24119082, PMID:25351510, PMID:25467552, PMID:25500235, PMID:25717017, PMID:25741868, PMID:25931334, PMID:26085007, PMID:26284702, PMID:26656175, PMID:27194543, PMID:27607113, PMID:27760138, PMID:27789736, PMID:28088328, PMID:28416588, PMID:28492532, PMID:8614836 RGD:11065341 NCBI chr14:23,381,987...23,408,273
Ensembl chr14:23,381,982...23,408,273
JBrowse link
G MYH7 myosin heavy chain 7 IAGP
EXP
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial Hypertrophic cardiomyopathy
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
PMID:1423936, PMID:1430197, PMID:1552912, PMID:1634614, PMID:1638703, PMID:1739523, PMID:1975517, PMID:1975599, PMID:2136805, PMID:2249844, PMID:3203908, PMID:7581410, PMID:7731997, PMID:7788887, PMID:7789380, PMID:7796500, PMID:7848441, PMID:7874131, PMID:7883988, PMID:7909436, PMID:7994801, PMID:8250038, PMID:8281650, PMID:8282798, PMID:8335820, PMID:8435239, PMID:8483915, PMID:8514894, PMID:8533830, PMID:8614836, PMID:8655135, PMID:8788376, PMID:8898372, PMID:8981935, PMID:9001794, PMID:9058851, PMID:9062359, PMID:9105042, PMID:9140839, PMID:9154300, PMID:9172070, PMID:9271024, PMID:9541509, PMID:9544842, PMID:9822100, PMID:9826622, PMID:9829907, PMID:9835779, PMID:9884344, PMID:10024460, PMID:10086390, PMID:10328076, PMID:10521296, PMID:10567705, PMID:10606622, PMID:10662815, PMID:10725281, PMID:10750581, PMID:10764406, PMID:10862102, PMID:10874840, PMID:10882745, PMID:10900182, PMID:10957787, PMID:11113006, PMID:11133230, PMID:11186938, PMID:11227787, PMID:11377367, PMID:11424919, PMID:11433818, PMID:11447480, PMID:11498078, PMID:11723028, PMID:11861410, PMID:11861413, PMID:11904418, PMID:12081993, PMID:12084606, PMID:12117842, PMID:12473556, PMID:12566107, PMID:12601548, PMID:12707239, PMID:12820698, PMID:12881443, PMID:12951062, PMID:12953063, PMID:12974739, PMID:12975413, PMID:13732753, PMID:15000344, PMID:15001446, PMID:15008060, PMID:15136674, PMID:15322983, PMID:15358028, PMID:15483641, PMID:15519027, PMID:15528230, PMID:15550524, PMID:15556047, PMID:15563892, PMID:15757018, PMID:15856146, PMID:15858117, PMID:16115294, PMID:16137545, PMID:16199542, PMID:16253604, PMID:16267253, PMID:16335287, PMID:16352453, PMID:16504640, PMID:16630450, PMID:16650083, PMID:16715312, PMID:16858239, PMID:16918501, PMID:17097032, PMID:17125710, PMID:17180650, PMID:17192269, PMID:17351073, PMID:17372140, PMID:17383184, PMID:17438619, PMID:17476457, PMID:17495353, PMID:17560888, PMID:17599605, PMID:17703256, PMID:17947214, PMID:17987111, PMID:18020371, PMID:18029407, PMID:18175163, PMID:18258667, PMID:18374998, PMID:18383048, PMID:18403758, PMID:18409188, PMID:18411228, PMID:18414213, PMID:18533079, PMID:18565996, PMID:18761664, PMID:18953637, PMID:19149795, PMID:19150014, PMID:19645038, PMID:19651039, PMID:19659763, PMID:19666645, PMID:19808347, PMID:19808356, PMID:19864899, PMID:19880069, PMID:20031602, PMID:20031618, PMID:20075948, PMID:20086309, PMID:20215591, PMID:20298698, PMID:20350521, PMID:20359594, PMID:20378854, PMID:20428263, PMID:20624503, PMID:20664766, PMID:20733148, PMID:20800588, PMID:20819418, PMID:20865685, PMID:20975235, PMID:21127202, PMID:21211974, PMID:21239280, PMID:21239446, PMID:21252143, PMID:21302287, PMID:21310275, PMID:21425739, PMID:21511876, PMID:21576279, PMID:21642240, PMID:21674835, PMID:21750094, PMID:21769673, PMID:21799269, PMID:21817903, PMID:21835320, PMID:21839045, PMID:21896538, PMID:21959974, PMID:22112859, PMID:22213221, PMID:22260945, PMID:22267749, PMID:22429680, PMID:22455086, PMID:22735528, PMID:22763267, PMID:22765922, PMID:22857948, PMID:22918376, PMID:22958901, PMID:23054336, PMID:23074333, PMID:23140321, PMID:23197161, PMID:23233322, PMID:23271734, PMID:23281406, PMID:23283745, PMID:23290139, PMID:23299917, PMID:23318932, PMID:23349452, PMID:23396983, PMID:23403236, PMID:23408646, PMID:23508784, PMID:23580644, PMID:23674513, PMID:23690394, PMID:23707328, PMID:23711808, PMID:23712688, PMID:23751935, PMID:23782526, PMID:23785128, PMID:23794396, PMID:23798412, PMID:23816408, PMID:23861362, PMID:23896226, PMID:24033266, PMID:24047955, PMID:24093860, PMID:24111713, PMID:24183960, PMID:24268868, PMID:24344137, PMID:24498601, PMID:24510615, PMID:24621997, PMID:24704860, PMID:24793961, PMID:24829265, PMID:24835277, PMID:24888384, PMID:24928957, PMID:25031304, PMID:25078086, PMID:25086479, PMID:25125180, PMID:25132132, PMID:25239116, PMID:25342278, PMID:25346696, PMID:25351510, PMID:25467552, PMID:25524337, PMID:25558701, PMID:25569433, PMID:25611685, PMID:25637381, PMID:25666907, PMID:25714468, PMID:25741868, PMID:25892673, PMID:25935763, PMID:25937619, PMID:25961035, PMID:26187847, PMID:26332594, PMID:26458567, PMID:26467025, PMID:26573135, PMID:26627873, PMID:26743238, PMID:26912705, PMID:26914223, PMID:26936621, PMID:26969127, PMID:26969327, PMID:27000522, PMID:27066507, PMID:27082122, PMID:27153395, PMID:27161364, PMID:27247418, PMID:27387980, PMID:27460395, PMID:27483260, PMID:27532257, PMID:27574918, PMID:27688314, PMID:27707468, PMID:27737317, PMID:27831900, PMID:27841901, PMID:27930701, PMID:27974200, PMID:28087426, PMID:28138913, PMID:28193612, PMID:28202948, PMID:28241245, PMID:28296734, PMID:28356264, PMID:28408708, PMID:28420666, PMID:28481356, PMID:28492532, PMID:28518168, PMID:28606303, PMID:28611029, PMID:28615295, PMID:28640247, PMID:28687478, PMID:28704380, PMID:28771489, PMID:28790153, PMID:28794111, PMID:28798025, PMID:28971120, PMID:29029073, PMID:29101517, PMID:29121657, PMID:29169752, PMID:29300372, PMID:29343710, PMID:29661763, PMID:29709087, PMID:29875424, PMID:29907873, PMID:30022097, PMID:30206291, PMID:30217213, PMID:30275503, PMID:30297972, PMID:30311386, PMID:30623132, PMID:30775854, PMID:30871747, PMID:31112422, PMID:31333075, PMID:31568572, PMID:31638223 NCBI chr14:23,412,740...23,435,677
Ensembl chr14:23,412,740...23,435,660
JBrowse link
G MYL2 myosin light chain 2 IAGP
EXP
DNA:missense mutations, splice-site mutation:exon, intron:multiple
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
DNA:missense mutations:exon:p.F18L, p.R58Q (human)
ClinVar
CTD
PMID:8673105, PMID:9241277, PMID:09535554, PMID:11102452, PMID:11748309, PMID:12404107, PMID:12668451, PMID:12707239, PMID:12818575, PMID:14594949, PMID:15483641, PMID:15706574, PMID:16837010, PMID:18506004, PMID:18533079, PMID:18929571, PMID:19150977, PMID:20173211, PMID:20855589, PMID:21310275, PMID:21415409, PMID:21723297, PMID:21835320, PMID:22091967, PMID:22260945, PMID:22797899, PMID:22958901, PMID:23197161, PMID:23283745, PMID:23299917, PMID:23343568, PMID:23396983, PMID:23727233, PMID:23785128, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:24055113, PMID:24111713, PMID:24793961, PMID:25324513, PMID:25333069, PMID:25351510, PMID:25524337, PMID:25637381, PMID:25741868, PMID:26116789, PMID:26187847, PMID:26284228, PMID:26664906, PMID:26914223, PMID:27153395, PMID:27435932, PMID:27483260, PMID:27532257, PMID:27600940, PMID:28223422, PMID:28467684, PMID:28492532, PMID:28771489, PMID:29398688, PMID:29452157, PMID:29710196, PMID:30403391, PMID:30430732, PMID:11748309, PMID:9535554 RGD:1580241, RGD:1580240 NCBI chr12:110,910,845...110,920,579
Ensembl chr12:110,910,819...110,921,443
JBrowse link
G MYL3 myosin light chain 3 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:8673105, PMID:11174330, PMID:12021217, PMID:16754800, PMID:20641121, PMID:21239446, PMID:21823217, PMID:22131351, PMID:22957257, PMID:22958901, PMID:23283745, PMID:23396983, PMID:23426552, PMID:23549607, PMID:23594557, PMID:23748425, PMID:24033266, PMID:24111713, PMID:25132132, PMID:25342278, PMID:25351510, PMID:25611685, PMID:25637381, PMID:25741868, PMID:25910212, PMID:26633542, PMID:27483260, PMID:27532257, PMID:27574918, PMID:28356264, PMID:28371863, PMID:28492532, PMID:28518168, PMID:28658286, PMID:28771489, PMID:28971120, PMID:29669825, PMID:29710196, PMID:29914921, PMID:30297972, PMID:30706179, PMID:31110529, PMID:31199839 NCBI chr 3:46,857,872...46,863,444
Ensembl chr 3:46,835,111...46,882,172
JBrowse link
G MYL9 myosin light chain 9 IAGP RGD PMID:16076902 RGD:1582589 NCBI chr20:36,541,519...36,551,447
Ensembl chr20:36,541,497...36,551,447
JBrowse link
G MYLK2 myosin light chain kinase 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar NCBI chr20:31,819,356...31,834,684
Ensembl chr20:31,819,308...31,834,689
JBrowse link
G MYOM1 myomesin 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:24033266, PMID:28492532 NCBI chr18:3,066,807...3,220,108
Ensembl chr18:3,066,807...3,220,108
Ensembl chr18:3,066,807...3,220,108
JBrowse link
G MYOZ2 myozenin 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:25741868, PMID:28492532, PMID:31333075, PMID:31568572 NCBI chr 4:119,135,832...119,187,789
Ensembl chr 4:119,135,784...119,187,789
Ensembl chr 4:119,135,784...119,187,789
JBrowse link
G MYPN myopalladin IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:18006477, PMID:25741868, PMID:28492532, PMID:31333075, PMID:31568572 NCBI chr10:68,087,907...68,212,017
Ensembl chr10:68,106,117...68,212,017
JBrowse link
G NEBL nebulette IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr10:20,779,973...21,293,050
Ensembl chr10:20,779,973...21,293,011
Ensembl chr10:20,779,973...21,293,011
Ensembl chr10:20,779,973...21,293,011
JBrowse link
G NEXN nexilin F-actin binding protein IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar PMID:20970104, PMID:24033266, PMID:24503780, PMID:25741868, PMID:27532257, PMID:28492532, PMID:28798025 NCBI chr 1:77,888,528...77,948,643
Ensembl chr 1:77,888,513...77,943,895
JBrowse link
G PDLIM3 PDZ and LIM domain 3 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar NCBI chr 4:185,500,660...185,535,507
Ensembl chr 4:185,500,660...185,535,612
Ensembl chr 4:185,500,660...185,535,612
JBrowse link
G PKP2 plakophilin 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:19955750, PMID:20031616, PMID:20031617, PMID:20152563, PMID:20857253, PMID:21062920, PMID:21606390, PMID:22170284, PMID:23299917, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:24352520, PMID:25395996, PMID:25741868, PMID:26676851, PMID:28341588, PMID:28492532, PMID:31539150 NCBI chr12:32,790,755...32,896,777
Ensembl chr12:32,790,745...32,896,840
Ensembl chr12:32,790,745...32,896,840
JBrowse link
G PRDM16 PR/SET domain 16 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:28492532, PMID:31333075, PMID:31568572 NCBI chr 1:3,069,203...3,438,621
Ensembl chr 1:3,069,168...3,438,621
JBrowse link
G PRKAG2 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy
ClinVar PMID:10355918, PMID:10820940, PMID:11407343, PMID:11827995, PMID:14722619, PMID:15611370, PMID:15673802, PMID:16836667, PMID:17483151, PMID:17711718, PMID:19808419, PMID:20031621, PMID:20381067, PMID:20888928, PMID:23778007, PMID:23829931, PMID:23992123, PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:25997934, PMID:27532257, PMID:28341588, PMID:28431061, PMID:28492532, PMID:28917552, PMID:29298659, PMID:30311386 NCBI chr 7:151,556,124...151,877,115
Ensembl chr 7:151,556,124...151,877,125
JBrowse link
G RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:12077328, PMID:16523510, PMID:17603482, PMID:17603483, PMID:17603486, PMID:17603487, PMID:19437094, PMID:20052757, PMID:20679480, PMID:20683980, PMID:20876176, PMID:21396583, PMID:21784453, PMID:22389993, PMID:22465605, PMID:22781091, PMID:22826437, PMID:23613113, PMID:23737487, PMID:23877478, PMID:23885229, PMID:24033266, PMID:24777450, PMID:24803665, PMID:25741868, PMID:26266034, PMID:26446362, PMID:26580448, PMID:26903553, PMID:28492532, PMID:28750076, PMID:29493581 NCBI chr 3:12,583,601...12,664,117
Ensembl chr 3:12,583,601...12,664,226
JBrowse link
G RBM20 RNA binding motif protein 20 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr10:110,641,933...110,839,471
Ensembl chr10:110,644,336...110,839,468
JBrowse link
G RPL36A-HNRNPH2 RPL36A-HNRNPH2 readthrough IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:2171331, PMID:8738659, PMID:9100224, PMID:9395081, PMID:9883849, PMID:10208848, PMID:10838196, PMID:10916280, PMID:11322659, PMID:11668641, PMID:11688386, PMID:12428061, PMID:15702404, PMID:15806320, PMID:16533976, PMID:16595074, PMID:16773563, PMID:17040996, PMID:17532296, PMID:17804462, PMID:18154965, PMID:18596132, PMID:20031620, PMID:20360539, PMID:20505683, PMID:21549080, PMID:21598360, PMID:22241068, PMID:22805550, PMID:23219219, PMID:23378663, PMID:23430526, PMID:23935525, PMID:24033266, PMID:24082139, PMID:24380807, PMID:24386359, PMID:24784157, PMID:25040344, PMID:25382311, PMID:25741868, PMID:27142856, PMID:27356758, PMID:27560961, PMID:27979989, PMID:28492532, PMID:28799081, PMID:29867742, PMID:29982630 NCBI chr  X:101,391,011...101,414,133
Ensembl chr  X:101,391,011...101,412,297
JBrowse link
G RYR2 ryanodine receptor 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:25163546, PMID:25650408, PMID:25741868, PMID:26656175, PMID:27054166, PMID:27930701, PMID:28492532 NCBI chr 1:237,042,184...237,833,988
Ensembl chr 1:237,042,184...237,833,988
JBrowse link
G SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:8661019, PMID:10690282, PMID:10727653, PMID:11823453, PMID:12639704, PMID:15121794, PMID:15689442, PMID:15851227, PMID:15851440, PMID:15992732, PMID:16155735, PMID:16568155, PMID:16707561, PMID:17210839, PMID:17605181, PMID:17905336, PMID:18245395, PMID:18378609, PMID:18976777, PMID:19251209, PMID:19412328, PMID:19841300, PMID:20110800, PMID:20129283, PMID:20486126, PMID:20981092, PMID:22378279, PMID:22519808, PMID:22581653, PMID:22682427, PMID:22840528, PMID:23174487, PMID:23321620, PMID:23414114, PMID:23465283, PMID:23853484, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:24529773, PMID:24573164, PMID:24784157, PMID:24795344, PMID:25051102, PMID:25172307, PMID:25650408, PMID:25741868, PMID:25748040, PMID:26111534, PMID:26131924, PMID:26159999, PMID:26467025, PMID:27153395, PMID:27281089, PMID:27554632, PMID:28472724, PMID:28491758, PMID:28492532, PMID:28493952, PMID:28498465, PMID:28638671, PMID:28798025, PMID:29672598, PMID:29997009, PMID:30079003, PMID:30146492, PMID:30419068, PMID:31333075, PMID:31568572 NCBI chr 3:38,548,061...38,649,687
Ensembl chr 3:38,548,057...38,649,687
Ensembl chr 3:38,548,057...38,649,687
JBrowse link
G SHOC2 SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar NCBI chr10:110,919,370...111,013,665
Ensembl chr10:110,919,547...111,013,667
Ensembl chr10:110,919,547...111,013,667
JBrowse link
G SOS1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:24033266 NCBI chr 2:38,981,549...39,124,868
Ensembl chr 2:38,981,549...39,124,345
Ensembl chr 2:38,981,549...39,124,345
JBrowse link
G TAF10 TATA-box binding protein associated factor 10 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:24033266, PMID:28492532, PMID:29915097 NCBI chr11:6,606,294...6,612,216
Ensembl chr11:6,606,294...6,612,539
JBrowse link
G TAZ tafazzin IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:28492532 NCBI chr  X:154,411,539...154,421,726
Ensembl chr  X:154,411,524...154,421,726
JBrowse link
G TCAP titin-cap IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy
ClinVar PMID:16911908, PMID:18414213, PMID:18585512, PMID:19035361, PMID:19412328, PMID:20215591, PMID:20474083, PMID:22194935, PMID:23299917, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:24037902, PMID:24503780, PMID:25326637, PMID:25741868, PMID:26084686, PMID:26332198, PMID:26350513, PMID:26467025, PMID:27532257, PMID:28492532, PMID:30311386, PMID:30871747 NCBI chr17:39,665,349...39,666,554
Ensembl chr17:39,665,349...39,666,554
Ensembl chr17:39,665,349...39,666,554
JBrowse link
G TMEM43 transmembrane protein 43 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:25741868 NCBI chr 3:14,125,006...14,143,680
Ensembl chr 3:14,124,940...14,143,679
Ensembl chr 3:14,124,940...14,143,679
JBrowse link
G TMPO thymopoietin IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:28492532 NCBI chr12:98,515,573...98,550,351
Ensembl chr12:98,515,579...98,550,351
Ensembl chr12:98,515,579...98,550,351
JBrowse link
G TMPO-AS1 TMPO antisense RNA 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:28492532 NCBI chr12:98,512,973...98,516,226
Ensembl chr12:98,512,973...98,516,422
JBrowse link
G TNNI3 troponin I3, cardiac type IAGP
EXP
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
PMID:3144325, PMID:9241277, PMID:10098965, PMID:10806205, PMID:11735257, PMID:11801593, PMID:11815426, PMID:12531876, PMID:12707239, PMID:12860912, PMID:15070570, PMID:15201162, PMID:15524171, PMID:15607392, PMID:15631686, PMID:15698845, PMID:15961398, PMID:15992656, PMID:16020591, PMID:16199542, PMID:16335287, PMID:16352453, PMID:16531415, PMID:17027633, PMID:17463320, PMID:18408133, PMID:18423659, PMID:19033660, PMID:19289050, PMID:19449150, PMID:19645627, PMID:19754353, PMID:19914256, PMID:20161772, PMID:20350521, PMID:20624503, PMID:20641121, PMID:20800588, PMID:21239446, PMID:21310275, PMID:21511876, PMID:21533915, PMID:21799269, PMID:21839045, PMID:21896538, PMID:21967901, PMID:22112859, PMID:22301726, PMID:22429680, PMID:22675533, PMID:22876777, PMID:23270746, PMID:23283745, PMID:23396983, PMID:23540544, PMID:23610579, PMID:23906401, PMID:23967088, PMID:24033266, PMID:24111713, PMID:24113344, PMID:24474965, PMID:24510615, PMID:24704860, PMID:25132132, PMID:25228707, PMID:25239116, PMID:25342278, PMID:25351510, PMID:25440410, PMID:25524337, PMID:25558701, PMID:25611685, PMID:25741868, PMID:25940119, PMID:26169204, PMID:26506446, PMID:26741492, PMID:26914223, PMID:27532257, PMID:27600940, PMID:28138913, PMID:28166811, PMID:28193612, PMID:28356264, PMID:28492532, PMID:28771489, PMID:28790153, PMID:30384889, PMID:31333075, PMID:31568572 NCBI chr19:55,151,767...55,157,732
Ensembl chr19:55,151,767...55,157,773
JBrowse link
G TNNT1 troponin T1, slow skeletal type IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr19:55,132,698...55,149,332
Ensembl chr19:55,132,698...55,149,206
JBrowse link
G TNNT2 troponin T2, cardiac type IAGP
EXP
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
PMID:2946667, PMID:7898523, PMID:8205619, PMID:8951566, PMID:9060892, PMID:9140840, PMID:9201030, PMID:9241277, PMID:10085122, PMID:10405326, PMID:10467159, PMID:10497196, PMID:10521296, PMID:10525521, PMID:10610467, PMID:10617660, PMID:10978365, PMID:11346248, PMID:11432788, PMID:11560853, PMID:11606294, PMID:11968089, PMID:12084606, PMID:12409295, PMID:12600890, PMID:12707239, PMID:12818575, PMID:12860912, PMID:12881443, PMID:14563299, PMID:14636924, PMID:14640471, PMID:14654368, PMID:14722098, PMID:15246915, PMID:15519027, PMID:15542288, PMID:15631686, PMID:15958377, PMID:16115294, PMID:16115869, PMID:16199542, PMID:16326803, PMID:16715312, PMID:16754800, PMID:16777946, PMID:16858239, PMID:17101185, PMID:17612745, PMID:18029407, PMID:18403758, PMID:18533079, PMID:19033660, PMID:19035361, PMID:19150014, PMID:19275886, PMID:19412328, PMID:19645627, PMID:19880069, PMID:19914256, PMID:20031601, PMID:20031602, PMID:20031618, PMID:20038417, PMID:20215591, PMID:20414521, PMID:20439259, PMID:20530761, PMID:20624503, PMID:20800588, PMID:21310275, PMID:21483645, PMID:21511876, PMID:21683708, PMID:21846512, PMID:22017532, PMID:22112859, PMID:22144547, PMID:22321274, PMID:22334656, PMID:22455086, PMID:22500102, PMID:22579624, PMID:22857948, PMID:22958901, PMID:23074333, PMID:23233322, PMID:23283745, PMID:23299917, PMID:23396983, PMID:23494605, PMID:23674365, PMID:23711808, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:24055113, PMID:24111713, PMID:24418317, PMID:24503780, PMID:24721642, PMID:25086479, PMID:25351510, PMID:25524337, PMID:25611685, PMID:25637381, PMID:25668678, PMID:25741868, PMID:26183555, PMID:26468400, PMID:26507537, PMID:26633542, PMID:26656175, PMID:26681313, PMID:26688388, PMID:26743238, PMID:26914223, PMID:27022107, PMID:27074551, PMID:27082122, PMID:27483260, PMID:27493864, PMID:27532257, PMID:27600940, PMID:27930701, PMID:28193612, PMID:28356264, PMID:28492532, PMID:28771489, PMID:28790153, PMID:28973083, PMID:29121657, PMID:29661763, PMID:29907873, PMID:30165862, PMID:30311386, PMID:7898523 RGD:1559062 NCBI chr 1:201,359,014...201,377,828
Ensembl chr 1:201,359,008...201,377,764
JBrowse link
G TPM1 tropomyosin 1 IAGP
EXP
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
PMID:07729014, PMID:07898523, PMID:08205619, PMID:08523464, PMID:08774330, PMID:09060904, PMID:9241277, PMID:9245729, PMID:09440709, PMID:09822100, PMID:10400910, PMID:10900175, PMID:11606294, PMID:11968089, PMID:12473556, PMID:12858563, PMID:12860912, PMID:14734051, PMID:15000344, PMID:15519027, PMID:16014439, PMID:16365313, PMID:16504640, PMID:18403758, PMID:18409188, PMID:18414213, PMID:18533079, PMID:19035361, PMID:20031602, PMID:20965760, PMID:21295541, PMID:21310275, PMID:21320446, PMID:21376702, PMID:21551322, PMID:21835320, PMID:22112859, PMID:22155441, PMID:22187526, PMID:22462493, PMID:22789852, PMID:22794249, PMID:23204897, PMID:23396983, PMID:23508784, PMID:23700264, PMID:23771913, PMID:24033266, PMID:24510615, PMID:25241052, PMID:25524337, PMID:25548289, PMID:25607779, PMID:25611685, PMID:25741868, PMID:26936621, PMID:26960954, PMID:27376658, PMID:27532257, PMID:27600940, PMID:27639548, PMID:28138913, PMID:28492532, PMID:29121657, PMID:29760186, PMID:30165862, PMID:30240712, PMID:30311386, PMID:31308319, PMID:15000344 RGD:1580447 NCBI chr15:63,042,698...63,071,915
Ensembl chr15:63,042,632...63,071,915
JBrowse link
G TPM1-AS TPM1 antisense RNA IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar NCBI chr15:63,046,034...63,049,387
Ensembl chr15:63,046,034...63,049,387
JBrowse link
G TRIM63 tripartite motif containing 63 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:10953002, PMID:11243782, PMID:11679633, PMID:11927605, PMID:15596539, PMID:15601779, PMID:16477476, PMID:17272810, PMID:17786241, PMID:18157088, PMID:19498199, PMID:22821932, PMID:24436435, PMID:24865491, PMID:25801283, PMID:28492532 NCBI chr 1:26,051,301...26,067,633
Ensembl chr 1:26,051,301...26,068,436
Ensembl chr 1:26,051,301...26,068,436
JBrowse link
G TTN titin IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:11846417, PMID:18414213, PMID:23396983, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:25589632, PMID:25741868, PMID:26467025, PMID:28045975, PMID:28492532 NCBI chr 2:178,525,989...178,807,423
Ensembl chr 2:178,525,989...178,830,802
JBrowse link
G TTN-AS1 TTN antisense RNA 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:23396983, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:26467025, PMID:28045975, PMID:28492532 NCBI chr 2:178,522,827...178,620,217
Ensembl chr 2:178,521,183...178,779,963
JBrowse link
G TTR transthyretin IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:25741868, PMID:26537620, PMID:28492532 NCBI chr18:31,591,877...31,598,821
Ensembl chr18:31,557,009...31,598,833
Ensembl chr18:31,557,009...31,598,833
JBrowse link
G TXNRD2 thioredoxin reductase 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:28492532 NCBI chr22:19,875,522...19,941,818
Ensembl chr22:19,875,517...19,941,820
JBrowse link
G VCL vinculin IAGP ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar PMID:20474083, PMID:23396983, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:24503780, PMID:25351510, PMID:26656175, PMID:28492532 NCBI chr10:73,998,116...74,121,363
Ensembl chr10:73,995,193...74,121,363
JBrowse link
Apical Hypertrophic Cardiomyopathy and Neuropathy term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G MT-ATP6 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, apical hypertrophic, and neuropathy ClinVar PMID:21686774 NCBI chr MT:8,527...9,207
Ensembl chr MT:8,527...9,207
JBrowse link
G MT-ATP8 mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, apical hypertrophic, and neuropathy ClinVar
OMIM
PMID:21686774 NCBI chr MT:8,366...8,572
Ensembl chr MT:8,366...8,572
JBrowse link
autosomal dominant nonsyndromic deafness 22 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G MYO6 myosin VI IAGP ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 22 ClinVar
OMIM
PMID:11167014, PMID:11468689, PMID:12687499, PMID:15123708, PMID:18212818, PMID:18348273, PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:26445815, PMID:26467025, PMID:28492532 NCBI chr 6:75,749,203...75,919,537
Ensembl chr 6:75,749,192...75,919,537
JBrowse link
FAMILIAL HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY 19 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G CALR3 calreticulin 3 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 19 ClinVar PMID:17655857, PMID:23861362, PMID:25163546, PMID:25741868, PMID:28492532, PMID:29988065 NCBI chr19:16,479,061...16,496,167
Ensembl chr19:16,479,057...16,496,192
Ensembl chr19:16,479,057...16,496,192
JBrowse link
hypertrophic cardiomyopathy 1 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G ACTN2 actinin alpha 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar PMID:14567970, PMID:20022194, PMID:23299917, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:24503780, PMID:25611685, PMID:25626705, PMID:25741868, PMID:26899768, PMID:27532257, PMID:27896284, PMID:28301460, PMID:28492532, PMID:29247119, PMID:30311386, PMID:30615648, PMID:30775854, PMID:31333075, PMID:31568572 NCBI chr 1:236,686,499...236,764,631
Ensembl chr 1:236,664,141...236,764,631
JBrowse link
G ANKRD1 ankyrin repeat domain 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1
ClinVar PMID:19525294, PMID:23299917, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr10:90,912,096...90,921,087
Ensembl chr10:90,912,096...90,921,087
Ensembl chr10:90,912,096...90,921,087
JBrowse link
G CACNA1C calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 ClinVar PMID:26253506, PMID:28492532, PMID:30025578 NCBI chr12:1,969,552...2,697,950
Ensembl chr12:1,970,786...2,697,950
JBrowse link
G CAV3 caveolin 3 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 OMIM
ClinVar
PMID:09536092, PMID:11251997, PMID:11884389, PMID:15580566, PMID:17060380, PMID:17210839, PMID:19380584, PMID:23465283, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:24503780, PMID:25741868, PMID:26498160, PMID:27483260, PMID:27930701, PMID:28492532, PMID:29961767 NCBI chr 3:8,733,802...8,746,758
Ensembl chr 3:8,733,802...8,841,808
Ensembl chr 3:8,733,802...8,841,808
JBrowse link
G CRYAB crystallin alpha B IAGP ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar PMID:1560021, PMID:16483541, PMID:16793013, PMID:17116488, PMID:20171888, PMID:21920752, PMID:22106715, PMID:22995991, PMID:23194663, PMID:23299917, PMID:24033266, PMID:25208129, PMID:25741868, PMID:26694549, PMID:26961874, PMID:28492532 NCBI chr11:111,908,564...111,923,740
Ensembl chr11:111,908,564...111,923,722
JBrowse link
G CSRP3 cysteine and glycine rich protein 3 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 ClinVar PMID:16352453, PMID:18505755, PMID:23299917, PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:28492532, PMID:28790153 NCBI chr11:19,182,030...19,201,983
Ensembl chr11:19,182,030...19,210,571
JBrowse link
G DES desmin IAGP ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 2:219,418,377...219,426,734
Ensembl chr 2:219,418,377...219,426,734
JBrowse link
G DSC2 desmocollin 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar PMID:7971964, PMID:17033975, PMID:20031616, PMID:20031617, PMID:20197793, PMID:20400443, PMID:20716751, PMID:20829228, PMID:21062920, PMID:21606390, PMID:21606396, PMID:21859740, PMID:23299917, PMID:23757202, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:24055113, PMID:24967631, PMID:25351510, PMID:25447171, PMID:25637381, PMID:25741868, PMID:28255936, PMID:28492532 NCBI chr18:31,058,840...31,102,421
Ensembl chr18:31,058,840...31,102,522
JBrowse link
G DSG2 desmoglein 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar PMID:17105751, PMID:18678517, PMID:19039334, PMID:20031616, PMID:20031617, PMID:20716751, PMID:20864495, PMID:21606390, PMID:23810883, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:24055113, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr18:31,498,177...31,549,008
Ensembl chr18:31,498,177...31,549,008
JBrowse link
G DSP desmoplakin IAGP ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1
ClinVar PMID:18632414, PMID:19924139, PMID:20738328, PMID:23381804, PMID:23861362, PMID:23911551, PMID:24033266, PMID:24125834, PMID:24503780, PMID:24704780, PMID:25225338, PMID:25351510, PMID:25693453, PMID:25741868, PMID:26585738, PMID:28492532, PMID:30354334 NCBI chr 6:7,541,671...7,586,714
Ensembl chr 6:7,541,617...7,586,714
JBrowse link
G FHL1 four and a half LIM domains 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy ClinVar NCBI chr  X:136,146,702...136,211,359
Ensembl chr  X:136,146,702...136,211,359
JBrowse link
G FLNC filamin C IAGP ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy ClinVar NCBI chr 7:128,830,406...128,859,272
Ensembl chr 7:128,830,377...128,859,274
JBrowse link
G FLNC-AS1 FLNC antisense RNA 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy ClinVar NCBI chr 7:128,850,162...128,862,626
Ensembl chr 7:128,850,162...128,862,626
JBrowse link
G GLA galactosidase alpha IAGP ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1
ClinVar PMID:2171331, PMID:8738659, PMID:9100224, PMID:9395081, PMID:9883849, PMID:10208848, PMID:10838196, PMID:10916280, PMID:11322659, PMID:11668641, PMID:11688386, PMID:12428061, PMID:15702404, PMID:15806320, PMID:16533976, PMID:16595074, PMID:16773563, PMID:17040996, PMID:17532296, PMID:17804462, PMID:18154965, PMID:18596132, PMID:20031620, PMID:20360539, PMID:20505683, PMID:21549080, PMID:21598360, PMID:22241068, PMID:22805550, PMID:23219219, PMID:23378663, PMID:23430526, PMID:23935525, PMID:24033266, PMID:24082139, PMID:24380807, PMID:24386359, PMID:24784157, PMID:25040344, PMID:25382311, PMID:25741868, PMID:26415523, PMID:27142856, PMID:27356758, PMID:27560961, PMID:27979989, PMID:28253518, PMID:28492532, PMID:28799081, PMID:29794742, PMID:29867742, PMID:29982630 NCBI chr  X:101,397,803...101,407,925
Ensembl chr  X:101,393,273...101,408,012
Ensembl chr  X:101,393,273...101,408,012
JBrowse link
G GPD1L glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like IAGP ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar PMID:15140536, PMID:17967976, PMID:19606473, PMID:19815826, PMID:22995991, PMID:23465283, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:24055113, PMID:24715918, PMID:25741868, PMID:25998140, PMID:28492532, PMID:28837624 NCBI chr 3:32,106,620...32,168,715
Ensembl chr 3:32,105,689...32,168,713
Ensembl chr 3:32,105,689...32,168,713
JBrowse link
G ILK integrin linked kinase IAGP ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar PMID:28492532 NCBI chr11:6,603,748...6,610,873
Ensembl chr11:6,603,708...6,610,874
JBrowse link
G JPH2 junctophilin 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 ClinVar PMID:17509612, PMID:25741868 NCBI chr20:44,106,590...44,187,946
Ensembl chr20:44,111,695...44,187,578
Ensembl chr20:44,111,695...44,187,578
JBrowse link
G JUP junction plakoglobin IAGP ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar PMID:21859740, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:27662471, PMID:28492532, PMID:28831623, PMID:30311386 NCBI chr17:41,754,608...41,786,711
Ensembl chr17:41,754,604...41,786,931
JBrowse link
G LAMA4 laminin subunit alpha 4 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:28492532, PMID:31333075, PMID:31568572 NCBI chr 6:112,107,931...112,254,722
Ensembl chr 6:112,107,931...112,254,939
JBrowse link
G LAMA4-AS1 LAMA4 antisense RNA 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 ClinVar NCBI chr 6:112,236,596...112,306,683 JBrowse link
G LDB3 LIM domain binding 3 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr10:86,666,788...86,736,072
Ensembl chr10:86,668,507...86,736,072
Ensembl chr10:86,668,507...86,736,072
JBrowse link
G LMNA lamin A/C IAGP ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1
ClinVar PMID:10580070, PMID:16407522, PMID:16585054, PMID:20627339, PMID:22071332, PMID:23142632, PMID:24033266, PMID:24503780, PMID:24846508, PMID:25741868, PMID:27532257, PMID:27760138, PMID:28492532, PMID:28518168, PMID:28663758, PMID:28679633, PMID:29095976, PMID:29237690 NCBI chr 1:156,082,573...156,140,081
Ensembl chr 1:156,082,573...156,140,089
JBrowse link
G LOC114827850 VISTA enhancer hs2149 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar PMID:08673105, PMID:11102452, PMID:11748309, PMID:12668451, PMID:14594949, PMID:15483641, PMID:18506004, PMID:22091967, PMID:22797899, PMID:22958901, PMID:23197161, PMID:23299917, PMID:23785128, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:24111713, PMID:25324513, PMID:25333069, PMID:25351510, PMID:25637381, PMID:25741868, PMID:26664906, PMID:27153395, PMID:28223422, PMID:28492532 NCBI chr12:110,918,953...110,921,387 JBrowse link
G LOC114827851 VISTA enhancer hs2155 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 ClinVar PMID:20656787, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:25163546, PMID:25351510, PMID:25741868, PMID:28492532, PMID:28771489, PMID:28797094, PMID:28991257 NCBI chr14:23,404,568...23,409,443 JBrowse link
G MHRT myosin heavy chain associated RNA transcript IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar PMID:11861413, PMID:12881443, PMID:15358028, PMID:15483641, PMID:15556047, PMID:15757018, PMID:15769782, PMID:17125710, PMID:17336526, PMID:18403758, PMID:18409188, PMID:18414213, PMID:19150014, PMID:19659763, PMID:20298698, PMID:20624503, PMID:20981092, PMID:21127202, PMID:21302287, PMID:21310275, PMID:21425739, PMID:21511876, PMID:22464770, PMID:22763267, PMID:22765922, PMID:22784669, PMID:22958901, PMID:23054336, PMID:23074333, PMID:23197161, PMID:23299917, PMID:23782526, PMID:23785128, PMID:23794396, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:24093860, PMID:24498601, PMID:24503780, PMID:24510615, PMID:24793961, PMID:24835277, PMID:25031304, PMID:25342278, PMID:25351510, PMID:25637381, PMID:25741868, PMID:26467025, PMID:26846766, PMID:27247418, PMID:27532257, PMID:27574918, PMID:27688314, PMID:27884173, PMID:28193612, PMID:28241245, PMID:28356264, PMID:28492532, PMID:28640247, PMID:28771489, PMID:28790153, PMID:28794111, PMID:29121657, PMID:29178653, PMID:29300372, PMID:29661763, PMID:29875424, PMID:30022097, PMID:30297972, PMID:30311386, PMID:30871747, PMID:31130376 NCBI chr14:23,415,450...23,417,595 JBrowse link
G MYBPC3 myosin binding protein C3 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy
ClinVar PMID:1853307, PMID:2073894, PMID:2561168, PMID:2943217, PMID:7493025, PMID:7493026, PMID:9048664, PMID:9503187, PMID:9541104, PMID:9562578, PMID:9631872, PMID:9742053, PMID:10521296, PMID:10610770, PMID:10736283, PMID:11499718, PMID:11499719, PMID:11815426, PMID:11847170, PMID:12110947, PMID:12117842, PMID:12202917, PMID:12386147, PMID:12403824, PMID:12566107, PMID:12628722, PMID:12707239, PMID:12818575, PMID:12951062, PMID:12974739, PMID:14563344, PMID:15010274, PMID:15114369, PMID:15115610, PMID:15166115, PMID:15519027, PMID:15563892, PMID:15769446, PMID:15823648, PMID:15936968, PMID:16004897, PMID:16181148, PMID:16199542, PMID:16267253, PMID:16335287, PMID:16566405, PMID:16651346, PMID:16679492, PMID:16715312, PMID:16754800, PMID:16831826, PMID:16858239, PMID:17560888, PMID:17908752, PMID:18374358, PMID:18403758, PMID:18409188, PMID:18414213, PMID:18533079, PMID:18713777, PMID:18761664, PMID:18809796, PMID:18926831, PMID:18929575, PMID:18957093, PMID:19035361, PMID:19134269, PMID:19150014, PMID:19273718, PMID:19293840, PMID:19356534, PMID:19574547, PMID:19590044, PMID:19659763, PMID:19808356, PMID:19996403, PMID:20019025, PMID:20031602, PMID:20031618, PMID:20045868, PMID:20051424, PMID:20159828, PMID:20173211, PMID:20215591, PMID:20359594, PMID:20378854, PMID:20414521, PMID:20433692, PMID:20435227, PMID:20439259, PMID:20474083, PMID:20505798, PMID:20530761, PMID:20624503, PMID:20738943, PMID:20800588, PMID:20818890, PMID:20864638, PMID:21088121, PMID:21185001, PMID:21239446, PMID:21252143, PMID:21297165, PMID:21302287, PMID:21310275, PMID:21415409, PMID:21424860, PMID:21472310, PMID:21488307, PMID:21499742, PMID:21511876, PMID:21551322, PMID:21638988, PMID:21750094, PMID:21832025, PMID:21832052, PMID:21835320, PMID:21839045, PMID:21959974, PMID:21985754, PMID:22057632, PMID:22115648, PMID:22177269, PMID:22194935, PMID:22267749, PMID:22337857, PMID:22361390, PMID:22386539, PMID:22429680, PMID:22455086, PMID:22462493, PMID:22464770, PMID:22555271, PMID:22563033, PMID:22569109, PMID:22574137, PMID:22589294, PMID:22763267, PMID:22765922, PMID:22857948, PMID:22907696, PMID:22958901, PMID:22995991, PMID:23054336, PMID:23074333, PMID:23140321, PMID:23164068, PMID:23197398, PMID:23217326, PMID:23233322, PMID:23283745, PMID:23299917, PMID:23348723, PMID:23349452, PMID:23396983, PMID:23418287, PMID:23527136, PMID:23534983, PMID:23549607, PMID:23642604, PMID:23674513, PMID:23690394, PMID:23782526, PMID:23820649, PMID:23840593, PMID:23861362, PMID:23980194, PMID:24033266, PMID:24055113, PMID:24062880, PMID:24083979, PMID:24093860, PMID:24111713, PMID:24113344, PMID:24119082, PMID:24503780, PMID:24510615, PMID:24602869, PMID:24621997, PMID:24704860, PMID:24721642, PMID:24774285, PMID:24774606, PMID:24793961, PMID:24795128, PMID:24810389, PMID:24835277, PMID:24865491, PMID:25031304, PMID:25037680, PMID:25058872, PMID:25078086, PMID:25086479, PMID:25163546, PMID:25214167, PMID:25262865, PMID:25335496, PMID:25342278, PMID:25351510, PMID:25377941, PMID:25447171, PMID:25524337, PMID:25525159, PMID:25558701, PMID:25569433, PMID:25611685, PMID:25631583, PMID:25637381, PMID:25740977, PMID:25741868, PMID:25971843, PMID:26090888, PMID:26178432, PMID:26189708, PMID:26267065, PMID:26332198, PMID:26332594, PMID:26458567, PMID:26467025, PMID:26654849, PMID:26671970, PMID:26688216, PMID:26822237, PMID:26914223, PMID:26936621, PMID:27000522, PMID:27096365, PMID:27108529, PMID:27153395, PMID:27194543, PMID:27267291, PMID:27418595, PMID:27435932, PMID:27483260, PMID:27532257, PMID:27561770, PMID:27576561, PMID:27600940, PMID:27650965, PMID:27688314, PMID:27737317, PMID:27831900, PMID:27834932, PMID:27841901, PMID:27896284, PMID:27930701, PMID:28024942, PMID:28087566, PMID:28166282, PMID:28193612, PMID:28214152, PMID:28323875, PMID:28356264, PMID:28408708, PMID:28416588, PMID:28420666, PMID:28436997, PMID:28492532, PMID:28498465, PMID:28518168, PMID:28538763, PMID:28615295, PMID:28679633, PMID:28771489, PMID:28790153, PMID:28794111, PMID:28807990, PMID:28971120, PMID:29029073, PMID:29030401, PMID:29121657, PMID:29212898, PMID:29247119, PMID:29367541, PMID:29451820, PMID:29540445, PMID:29555771, PMID:29663722, PMID:29875314, PMID:29875424, PMID:30165862, PMID:30311386, PMID:30645170, PMID:30762279, PMID:31333075, PMID:31568572, PMID:397516074 NCBI chr11:47,331,406...47,352,702
Ensembl chr11:47,331,406...47,352,702
JBrowse link
G MYH6 myosin heavy chain 6 IAGP
EXP
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
PMID:15998695, PMID:16858239, PMID:20031618, PMID:20173211, PMID:20215591, PMID:20359594, PMID:20656787, PMID:21302287, PMID:21483645, PMID:21835320, PMID:22194935, PMID:22361390, PMID:23299917, PMID:23674513, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:24119082, PMID:25163546, PMID:25351510, PMID:25741868, PMID:26656175, PMID:27194543, PMID:27789736, PMID:28088328, PMID:28492532, PMID:28600387, PMID:28771489, PMID:28797094, PMID:28991257, PMID:29332214 NCBI chr14:23,381,987...23,408,273
Ensembl chr14:23,381,982...23,408,273
JBrowse link
G MYH7 myosin heavy chain 7 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
OMIM
PMID:1361491, PMID:1423936, PMID:1430197, PMID:1472461, PMID:1552912, PMID:1634614, PMID:1638703, PMID:1739523, PMID:1944483, PMID:1975517, PMID:1975599, PMID:2136805, PMID:2249844, PMID:2790153, PMID:3203908, PMID:4104682, PMID:7581410, PMID:7662452, PMID:7731997, PMID:7786104, PMID:7788887, PMID:7789380, PMID:7796500, PMID:7848420, PMID:7848441, PMID:7874131, PMID:7883988, PMID:7909436, PMID:7994801, PMID:8186698, PMID:8250038, PMID:8254035, PMID:8268932, PMID:8281650, PMID:8282798, PMID:8335820, PMID:8343162, PMID:8435239, PMID:8483915, PMID:8490051, PMID:8514894, PMID:8533830, PMID:8614836, PMID:8655135, PMID:8788376, PMID:8898372, PMID:8981935, PMID:9001794, PMID:9058851, PMID:9062359, PMID:9105042, PMID:9140824, PMID:9140839, PMID:9154300, PMID:9172070, PMID:9271024, PMID:9541509, PMID:9544842, PMID:9822100, PMID:9826622, PMID:9829907, PMID:9835779, PMID:9874056, PMID:9884344, PMID:10024460, PMID:10065021, PMID:10086390, PMID:10328076, PMID:10424815, PMID:10521296, PMID:10563488, PMID:10567705, PMID:10606622, PMID:10662815, PMID:10725281, PMID:10750581, PMID:10764406, PMID:10874840, PMID:10882745, PMID:10900182, PMID:10957787, PMID:11113006, PMID:11133230, PMID:11186938, PMID:11196015, PMID:11227787, PMID:11377367, PMID:11424919, PMID:11433818, PMID:11447480, PMID:11498078, PMID:11723028, PMID:11733062, PMID:11861410, PMID:11861413, PMID:11904418, PMID:11968089, PMID:12081993, PMID:12084606, PMID:12117842, PMID:12379228, PMID:12473556, PMID:12566107, PMID:12601548, PMID:12707239, PMID:12749056, PMID:12818575, PMID:12820698, PMID:12881443, PMID:12951062, PMID:12953063, PMID:12974739, PMID:12975413, PMID:13732753, PMID:15000344, PMID:15001446, PMID:15008060, PMID:15010274, PMID:15114369, PMID:15136674, PMID:15322983, PMID:15358028, PMID:15483641, PMID:15519027, PMID:15528230, PMID:15550524, PMID:15556047, PMID:15563892, PMID:15757018, PMID:15769782, PMID:15856146, PMID:15858117, PMID:16115294, PMID:16137545, PMID:16199542, PMID:16253604, PMID:16267253, PMID:16335287, PMID:16352453, PMID:16504640, PMID:16630449, PMID:16630450, PMID:16650083, PMID:16684601, PMID:16715312, PMID:16754800, PMID:16858239, PMID:16918501, PMID:16938236, PMID:17097032, PMID:17125710, PMID:17180650, PMID:17192269, PMID:17336526, PMID:17351073, PMID:17372140, PMID:17383184, PMID:17438619, PMID:17476457, PMID:17495353, PMID:17548557, PMID:17560888, PMID:17599605, PMID:17612745, PMID:17703256, PMID:17947214, PMID:17987111, PMID:18020371, PMID:18029407, PMID:18076673, PMID:18175163, PMID:18258667, PMID:18374998, PMID:18383048, PMID:18403758, PMID:18409188, PMID:18411228, PMID:18414213, PMID:18506004, PMID:18533079, PMID:18555187, PMID:18565996, PMID:18761664, PMID:18953637, PMID:19134269, PMID:19138847, PMID:19149795, PMID:19150014, PMID:19336582, PMID:19412328, PMID:19645038, PMID:19651039, PMID:19659763, PMID:19666645, PMID:19808347, PMID:19808356, PMID:19864899, PMID:19880069, PMID:20031602, PMID:20031618, PMID:20075948, PMID:20086309, PMID:20298698, PMID:20309391, PMID:20350521, PMID:20359594, PMID:20378854, PMID:20394946, PMID:20428263, PMID:20439259, PMID:20474083, PMID:20513729, PMID:20624503, PMID:20641121, PMID:20646679, PMID:20664766, PMID:20733148, PMID:20738943, PMID:20800588, PMID:20811150, PMID:20817590, PMID:20819418, PMID:20865685, PMID:20965760, PMID:20975235, PMID:20981092, PMID:21127202, PMID:21216834, PMID:21239280, PMID:21239446, PMID:21252143, PMID:21302287, PMID:21310275, PMID:21425739, PMID:21426742, PMID:21499742, PMID:21511876, PMID:21551322, PMID:21576279, PMID:21642240, PMID:21674835, PMID:21750094, PMID:21769673, PMID:21799269, PMID:21811976, PMID:21835320, PMID:21839045, PMID:21896538, PMID:21943931, PMID:21958740, PMID:21959974, PMID:22112859, PMID:22213221, PMID:22260945, PMID:22337857, PMID:22429680, PMID:22455086, PMID:22464770, PMID:22555271, PMID:22735528, PMID:22763267, PMID:22765922, PMID:22784669, PMID:22811549, PMID:22857948, PMID:22918376, PMID:22958901, PMID:23054336, PMID:23074333, PMID:23140321, PMID:23197161, PMID:23233322, PMID:23271734, PMID:23281406, PMID:23283745, PMID:23290139, PMID:23299917, PMID:23318932, PMID:23349452, PMID:23396983, PMID:23403236, PMID:23408646, PMID:23426552, PMID:23508784, PMID:23549607, PMID:23580644, PMID:23674513, PMID:23690394, PMID:23707328, PMID:23711808, PMID:23712688, PMID:23751935, PMID:23782526, PMID:23785128, PMID:23794396, PMID:23798412, PMID:23816408, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:24047955, PMID:24093860, PMID:24111713, PMID:24119082, PMID:24183960, PMID:24268868, PMID:24298987, PMID:24344137, PMID:24498601, PMID:24503780, PMID:24510615, PMID:24664454, PMID:24691700, PMID:24704860, PMID:24721642, PMID:24749114, PMID:24793961, PMID:24829265, PMID:24835277, PMID:24865491, PMID:24888384, PMID:24928957, PMID:25031304, PMID:25078086, PMID:25086479, PMID:25125180, PMID:25132132, PMID:25163446, PMID:25163546, PMID:25228707, PMID:25239116, PMID:25326637, PMID:25327599, PMID:25342278, PMID:25346696, PMID:25351510, PMID:25467552, PMID:25524337, PMID:25558701, PMID:25611685, PMID:25637381, PMID:25649125, PMID:25666907, PMID:25714468, PMID:25741868, PMID:25892673, PMID:25935763, PMID:25937619, PMID:25961035, PMID:26187847, PMID:26220970, PMID:26332594, PMID:26446785, PMID:26458567, PMID:26467025, PMID:26468400, PMID:26497160, PMID:26573135, PMID:26627873, PMID:26688388, PMID:26743238, PMID:26846766, PMID:26912705, PMID:26914223, PMID:26936621, PMID:26969127, PMID:26969327, PMID:27066506, PMID:27066507, PMID:27082122, PMID:27153395, PMID:27161882, PMID:27247418, PMID:27460395, PMID:27483260, PMID:27532257, PMID:27574918, PMID:27576561, PMID:27600940, PMID:27688314, PMID:27707468, PMID:27737317, PMID:27788187, PMID:27831900, PMID:27841901, PMID:27854218, PMID:27884173, PMID:27930701, PMID:27974200, PMID:28087426, PMID:28125727, PMID:28138913, PMID:28193612, PMID:28202948, PMID:28241245, PMID:28246639, PMID:28265379, PMID:28296734, PMID:28356264, PMID:28408708, PMID:28420666, PMID:28481356, PMID:28492532, PMID:28498465, PMID:28518168, PMID:28588093, PMID:28606303, PMID:28611029, PMID:28615295, PMID:28640247, PMID:28687478, PMID:28704380, PMID:28771489, PMID:28790153, PMID:28794111, PMID:28798025, PMID:28807990, PMID:28878402, PMID:28971120, PMID:28973424, PMID:28986452, PMID:29029073, PMID:29030401, PMID:29101517, PMID:29121657, PMID:29169752, PMID:29178653, PMID:29212898, PMID:29300372, PMID:29343710, PMID:29540472, PMID:29661763, PMID:29875424, PMID:29907873, PMID:29970176, PMID:30022097, PMID:30275503, PMID:30297972, PMID:30311386, PMID:30511546, PMID:30775854, PMID:30868567, PMID:30871747, PMID:31112422, PMID:31130376, PMID:31333075, PMID:31568572 NCBI chr14:23,412,740...23,435,677
Ensembl chr14:23,412,740...23,435,660
JBrowse link
G MYH7B myosin heavy chain 7B IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 ClinVar NCBI chr20:34,955,868...35,002,437
Ensembl chr20:34,955,810...35,002,437
Ensembl chr20:34,955,810...35,002,437
JBrowse link
G MYL2 myosin light chain 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar PMID:08673105, PMID:09535554, PMID:11102452, PMID:11748309, PMID:12404107, PMID:12668451, PMID:12707239, PMID:12818575, PMID:14594949, PMID:15483641, PMID:15706574, PMID:16837010, PMID:18506004, PMID:18533079, PMID:18929571, PMID:19150977, PMID:20173211, PMID:20855589, PMID:21310275, PMID:21415409, PMID:21723297, PMID:21835320, PMID:22091967, PMID:22260945, PMID:22797899, PMID:22958901, PMID:23197161, PMID:23283745, PMID:23299917, PMID:23343568, PMID:23396983, PMID:23727233, PMID:23785128, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:24055113, PMID:24111713, PMID:25324513, PMID:25333069, PMID:25351510, PMID:25524337, PMID:25637381, PMID:25741868, PMID:26116789, PMID:26187847, PMID:26284228, PMID:26664906, PMID:26914223, PMID:27153395, PMID:27435932, PMID:27483260, PMID:27532257, PMID:27600940, PMID:28223422, PMID:28467684, PMID:28492532, PMID:28771489, PMID:29398688, PMID:29452157, PMID:29710196, PMID:30403391, PMID:30430732 NCBI chr12:110,910,845...110,920,579
Ensembl chr12:110,910,819...110,921,443
JBrowse link
G MYL3 myosin light chain 3 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1
ClinVar PMID:8673105, PMID:11174330, PMID:12021217, PMID:16754800, PMID:20641121, PMID:21239446, PMID:21823217, PMID:22131351, PMID:22958901, PMID:23283745, PMID:23396983, PMID:23426552, PMID:23549607, PMID:23594557, PMID:23748425, PMID:24033266, PMID:24111713, PMID:25132132, PMID:25342278, PMID:25351510, PMID:25637381, PMID:25741868, PMID:25910212, PMID:26633542, PMID:27483260, PMID:27532257, PMID:27574918, PMID:28356264, PMID:28371863, PMID:28492532, PMID:28518168, PMID:28658286, PMID:28771489, PMID:28971120, PMID:29669825, PMID:29710196, PMID:29914921, PMID:30297972, PMID:30706179, PMID:31110529, PMID:31199839 NCBI chr 3:46,857,872...46,863,444
Ensembl chr 3:46,835,111...46,882,172
JBrowse link
G MYLK2 myosin light chain kinase 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
OMIM
PMID:11733062, PMID:22995991, PMID:23299917, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:24503780, PMID:25741868, PMID:28492532, PMID:31333075, PMID:31568572 NCBI chr20:31,819,356...31,834,684
Ensembl chr20:31,819,308...31,834,689
JBrowse link
G MYPN myopalladin IAGP ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr10:68,087,907...68,212,017
Ensembl chr10:68,106,117...68,212,017
JBrowse link
G NEXN nexilin F-actin binding protein IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar PMID:25741868, PMID:28492532, PMID:28798025 NCBI chr 1:77,888,528...77,948,643
Ensembl chr 1:77,888,513...77,943,895
JBrowse link
G PKP2 plakophilin 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar PMID:19955750, PMID:20031616, PMID:20031617, PMID:20152563, PMID:20857253, PMID:21062920, PMID:21606390, PMID:23299917, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:26676851, PMID:28492532, PMID:31539150 NCBI chr12:32,790,755...32,896,777
Ensembl chr12:32,790,745...32,896,840
Ensembl chr12:32,790,745...32,896,840
JBrowse link
G PRKAG2 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1
ClinVar PMID:10355918, PMID:10820940, PMID:11407343, PMID:11827995, PMID:14722619, PMID:15611370, PMID:15673802, PMID:16836667, PMID:17483151, PMID:17711718, PMID:19808419, PMID:20031621, PMID:20381067, PMID:20888928, PMID:23778007, PMID:23829931, PMID:23992123, PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:25997934, PMID:27532257, PMID:28431061, PMID:28492532, PMID:28917552, PMID:29298659, PMID:30311386 NCBI chr 7:151,556,124...151,877,115
Ensembl chr 7:151,556,124...151,877,125
JBrowse link
G RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase IAGP ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1
ClinVar PMID:16523510, PMID:17603482, PMID:17603483, PMID:17603487, PMID:17603489, PMID:18241070, PMID:18505544, PMID:19437094, PMID:19933846, PMID:19953625, PMID:20052757, PMID:20679480, PMID:20683980, PMID:20876176, PMID:21339642, PMID:21396583, PMID:21784453, PMID:22389993, PMID:22465605, PMID:22781091, PMID:22826437, PMID:23321623, PMID:23613113, PMID:23877478, PMID:24033266, PMID:24777450, PMID:24803665, PMID:25741868, PMID:26266034, PMID:26446362, PMID:26903553, PMID:26918529, PMID:28492532, PMID:29948256 NCBI chr 3:12,583,601...12,664,117
Ensembl chr 3:12,583,601...12,664,226
JBrowse link
G RBM20 RNA binding motif protein 20 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr10:110,641,933...110,839,471
Ensembl chr10:110,644,336...110,839,468
JBrowse link
G RPL36A-HNRNPH2 RPL36A-HNRNPH2 readthrough IAGP ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1
ClinVar PMID:2171331, PMID:8738659, PMID:9100224, PMID:9395081, PMID:9883849, PMID:10208848, PMID:10838196, PMID:10916280, PMID:11322659, PMID:11668641, PMID:11688386, PMID:12428061, PMID:15702404, PMID:15806320, PMID:16533976, PMID:16595074, PMID:16773563, PMID:17040996, PMID:17532296, PMID:17804462, PMID:18154965, PMID:18596132, PMID:20031620, PMID:20360539, PMID:20505683, PMID:21549080, PMID:21598360, PMID:22241068, PMID:22805550, PMID:23219219, PMID:23378663, PMID:23430526, PMID:23935525, PMID:24033266, PMID:24082139, PMID:24380807, PMID:24386359, PMID:24784157, PMID:25040344, PMID:25382311, PMID:25741868, PMID:26415523, PMID:27142856, PMID:27356758, PMID:27560961, PMID:27979989, PMID:28253518, PMID:28492532, PMID:28799081, PMID:29794742, PMID:29867742, PMID:29982630 NCBI chr  X:101,391,011...101,414,133
Ensembl chr  X:101,391,011...101,412,297
JBrowse link
G SCN5A sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar PMID:8661019, PMID:11823453, PMID:12639704, PMID:15121794, PMID:15689442, PMID:15851227, PMID:15851440, PMID:15992732, PMID:16155735, PMID:16568155, PMID:16707561, PMID:17210839, PMID:17605181, PMID:17905336, PMID:18245395, PMID:18378609, PMID:18976777, PMID:19841300, PMID:20129283, PMID:20981092, PMID:22378279, PMID:22519808, PMID:22581653, PMID:22682427, PMID:23465283, PMID:23853484, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:24784157, PMID:25051102, PMID:25741868, PMID:26131924, PMID:26159999, PMID:26467025, PMID:27153395, PMID:28472724, PMID:28491758, PMID:28492532, PMID:28493952, PMID:28498465, PMID:28638671, PMID:29672598, PMID:29997009, PMID:30079003, PMID:30146492, PMID:30419068 NCBI chr 3:38,548,061...38,649,687
Ensembl chr 3:38,548,057...38,649,687
Ensembl chr 3:38,548,057...38,649,687
JBrowse link
G SGCD sarcoglycan delta IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 ClinVar PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:28492532 NCBI chr 5:155,728,636...156,767,788
Ensembl chr 5:155,870,344...156,767,788
JBrowse link
G TAF10 TATA-box binding protein associated factor 10 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar PMID:28492532 NCBI chr11:6,606,294...6,612,216
Ensembl chr11:6,606,294...6,612,539
JBrowse link
G TCAP titin-cap IAGP ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1
ClinVar PMID:16911908, PMID:18414213, PMID:18585512, PMID:19035361, PMID:19412328, PMID:20215591, PMID:20474083, PMID:22194935, PMID:23299917, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:24037902, PMID:24503780, PMID:25326637, PMID:25741868, PMID:26084686, PMID:26332198, PMID:26350513, PMID:26467025, PMID:27532257, PMID:28492532, PMID:30311386, PMID:30871747 NCBI chr17:39,665,349...39,666,554
Ensembl chr17:39,665,349...39,666,554
Ensembl chr17:39,665,349...39,666,554
JBrowse link
G TNNI3 troponin I3, cardiac type IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar PMID:3144325, PMID:9241277, PMID:10098965, PMID:10806205, PMID:11735257, PMID:12531876, PMID:12707239, PMID:12860912, PMID:15070570, PMID:15607392, PMID:15698845, PMID:15961398, PMID:15992656, PMID:16020591, PMID:16199542, PMID:16352453, PMID:16531415, PMID:17027633, PMID:17463320, PMID:18408133, PMID:18423659, PMID:19289050, PMID:19449150, PMID:20161772, PMID:20350521, PMID:20474083, PMID:20624503, PMID:20641121, PMID:20800588, PMID:21239446, PMID:21310275, PMID:21511876, PMID:21533915, PMID:21799269, PMID:21839045, PMID:21896538, PMID:21967901, PMID:22301726, PMID:22429680, PMID:22464770, PMID:22675533, PMID:22876777, PMID:23270746, PMID:23283745, PMID:23540544, PMID:23610579, PMID:23906401, PMID:23967088, PMID:24033266, PMID:24111713, PMID:24113344, PMID:24474965, PMID:24503780, PMID:24510615, PMID:25132132, PMID:25228707, PMID:25342278, PMID:25351510, PMID:25440410, PMID:25524337, PMID:25611685, PMID:25741868, PMID:25940119, PMID:26169204, PMID:26440512, PMID:26741492, PMID:27532257, PMID:27600940, PMID:28138913, PMID:28166811, PMID:28193612, PMID:28356264, PMID:28492532, PMID:28771489, PMID:28790153 NCBI chr19:55,151,767...55,157,732
Ensembl chr19:55,151,767...55,157,773
JBrowse link
G TNNT2 troponin T2, cardiac type IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar PMID:2946667, PMID:7898523, PMID:8205619, PMID:8951566, PMID:9060892, PMID:9154300, PMID:9201030, PMID:10085122, PMID:10405326, PMID:10467159, PMID:10497196, PMID:10521296, PMID:10525521, PMID:10610467, PMID:10617660, PMID:10978365, PMID:11346248, PMID:11432788, PMID:11560853, PMID:11606294, PMID:11968089, PMID:12084606, PMID:12707239, PMID:12818575, PMID:12860912, PMID:12881443, PMID:12974739, PMID:14563299, PMID:14636924, PMID:14640471, PMID:14654368, PMID:14722098, PMID:15246915, PMID:15519027, PMID:15542288, PMID:15958377, PMID:16115294, PMID:16115869, PMID:16199542, PMID:16326803, PMID:16715312, PMID:16777946, PMID:17101185, PMID:17612745, PMID:18029407, PMID:18403758, PMID:18533079, PMID:19033660, PMID:19035361, PMID:19150014, PMID:19275886, PMID:19412328, PMID:19880069, PMID:19914256, PMID:20031601, PMID:20031602, PMID:20031618, PMID:20038417, PMID:20057144, PMID:20215591, PMID:20414521, PMID:20624503, PMID:20800588, PMID:21310275, PMID:21483645, PMID:21511876, PMID:21683708, PMID:21846512, PMID:22112859, PMID:22144547, PMID:22321274, PMID:22334656, PMID:22500102, PMID:22579624, PMID:22857948, PMID:23074333, PMID:23233322, PMID:23283745, PMID:23494605, PMID:23711808, PMID:23785128, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:24055113, PMID:24111713, PMID:24418317, PMID:24503780, PMID:24721642, PMID:24793961, PMID:25086479, PMID:25351510, PMID:25524337, PMID:25611685, PMID:25637381, PMID:25668678, PMID:25741868, PMID:26183555, PMID:26468400, PMID:26507537, PMID:26633542, PMID:26681313, PMID:26688388, PMID:26743238, PMID:26914223, PMID:27022107, PMID:27074551, PMID:27082122, PMID:27483260, PMID:27493864, PMID:27532257, PMID:27600940, PMID:27930701, PMID:28193612, PMID:28356264, PMID:28408708, PMID:28492532, PMID:28771489, PMID:28973083, PMID:29121657, PMID:29661763, PMID:29907873, PMID:30165862, PMID:30311386 NCBI chr 1:201,359,014...201,377,828
Ensembl chr 1:201,359,008...201,377,764
JBrowse link
G TPM1 tropomyosin 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar PMID:07729014, PMID:07898523, PMID:08205619, PMID:08523464, PMID:08774330, PMID:09060904, PMID:9245729, PMID:09440709, PMID:09822100, PMID:10400910, PMID:10900175, PMID:11606294, PMID:11968089, PMID:12473556, PMID:12860912, PMID:14734051, PMID:15000344, PMID:16014439, PMID:16504640, PMID:18403758, PMID:18533079, PMID:19035361, PMID:20965760, PMID:21109227, PMID:21239446, PMID:21295541, PMID:21320446, PMID:21376702, PMID:21835320, PMID:22112859, PMID:22155441, PMID:22187526, PMID:22462493, PMID:22789852, PMID:22794249, PMID:23204897, PMID:23508784, PMID:23700264, PMID:24033266, PMID:25524337, PMID:25548289, PMID:25607779, PMID:25741868, PMID:26936621, PMID:27532257, PMID:27600940, PMID:28138913, PMID:28492532, PMID:29121657, PMID:29760186, PMID:30165862, PMID:30240712, PMID:30311386, PMID:31308319 NCBI chr15:63,042,698...63,071,915
Ensembl chr15:63,042,632...63,071,915
JBrowse link
G TTN titin IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar PMID:23396983, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:26467025, PMID:28045975, PMID:28492532, PMID:30311386 NCBI chr 2:178,525,989...178,807,423
Ensembl chr 2:178,525,989...178,830,802
JBrowse link
G TTN-AS1 TTN antisense RNA 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1
ClinVar PMID:23396983, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:26467025, PMID:28045975, PMID:28492532, PMID:30311386 NCBI chr 2:178,522,827...178,620,217
Ensembl chr 2:178,521,183...178,779,963
JBrowse link
G TTR transthyretin IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 ClinVar PMID:1355416, PMID:1850190, PMID:1997217, PMID:2174830, PMID:2590199, PMID:6736244, PMID:7923855, PMID:8102146, PMID:9090525, PMID:14640030, PMID:15185492, PMID:19428025, PMID:22332999, PMID:24033266, PMID:24955979, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr18:31,591,877...31,598,821
Ensembl chr18:31,557,009...31,598,833
Ensembl chr18:31,557,009...31,598,833
JBrowse link
G TXNRD2 thioredoxin reductase 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar NCBI chr22:19,875,522...19,941,818
Ensembl chr22:19,875,517...19,941,820
JBrowse link
G VCL vinculin IAGP ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar PMID:20474083, PMID:23396983, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:24503780, PMID:25351510, PMID:26656175, PMID:28492532 NCBI chr10:73,998,116...74,121,363
Ensembl chr10:73,995,193...74,121,363
JBrowse link
hypertrophic cardiomyopathy 10 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G LOC114827850 VISTA enhancer hs2149 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 10
ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC, MID-LEFT VENTRICULAR CHAMBER TYPE, 2
ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated restrictive cardiomyopathy
ClinVar PMID:08673105, PMID:09535554, PMID:9724616, PMID:10948063, PMID:11102452, PMID:11748309, PMID:12404107, PMID:12668451, PMID:12707239, PMID:14594949, PMID:15483641, PMID:16076902, PMID:16751284, PMID:17606808, PMID:18506004, PMID:21310275, PMID:21896538, PMID:22091967, PMID:22797899, PMID:22958901, PMID:23197161, PMID:23299917, PMID:23785128, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:24111713, PMID:25132132, PMID:25324513, PMID:25333069, PMID:25351510, PMID:25637381, PMID:25741868, PMID:26497160, PMID:26656175, PMID:26664906, PMID:27153395, PMID:27435932, PMID:27532257, PMID:28223422, PMID:28492532 NCBI chr12:110,918,953...110,921,387 JBrowse link
G MYL2 myosin light chain 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 10
ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC, MID-LEFT VENTRICULAR CHAMBER TYPE, 2
ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated restrictive cardiomyopathy
ClinVar
OMIM
PMID:8673105, PMID:09535554, PMID:9724616, PMID:10948063, PMID:11102452, PMID:11748309, PMID:12404107, PMID:12668451, PMID:12707239, PMID:12818575, PMID:14594949, PMID:15483641, PMID:15706574, PMID:16076902, PMID:16751284, PMID:16837010, PMID:17606808, PMID:18506004, PMID:18533079, PMID:18929571, PMID:19150977, PMID:20173211, PMID:20855589, PMID:21310275, PMID:21415409, PMID:21723297, PMID:21823217, PMID:21835320, PMID:21896538, PMID:22091967, PMID:22260945, PMID:22797899, PMID:22958901, PMID:23197161, PMID:23283745, PMID:23299917, PMID:23343568, PMID:23365102, PMID:23396983, PMID:23727233, PMID:23785128, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:24055113, PMID:24111713, PMID:24793961, PMID:25031304, PMID:25132132, PMID:25324513, PMID:25333069, PMID:25342278, PMID:25351510, PMID:25524337, PMID:25611685, PMID:25637381, PMID:25741868, PMID:26116789, PMID:26187847, PMID:26284228, PMID:26497160, PMID:26656175, PMID:26664906, PMID:26914223, PMID:26936621, PMID:27153395, PMID:27378946, PMID:27435932, PMID:27483260, PMID:27532257, PMID:27600940, PMID:28138913, PMID:28223422, PMID:28467684, PMID:28492532, PMID:28611029, PMID:28771489, PMID:28855170, PMID:29099038, PMID:29398688, PMID:29452157, PMID:29710196, PMID:30403391, PMID:30430732 NCBI chr12:110,910,845...110,920,579
Ensembl chr12:110,910,819...110,921,443
JBrowse link
hypertrophic cardiomyopathy 11 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G AC087457.1 novel transcript, antisense to ACTC1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 11 ClinVar PMID:9563954, PMID:10330430, PMID:10494087, PMID:10966831, PMID:11052860, PMID:12860912, PMID:14729850, PMID:15058760, PMID:16267253, PMID:16611632, PMID:17611253, PMID:17623677, PMID:17916152, PMID:17947298, PMID:18379140, PMID:18400036, PMID:18403758, PMID:18506004, PMID:18519860, PMID:18801786, PMID:19184181, PMID:19467449, PMID:19562689, PMID:19799913, PMID:20497191, PMID:20965760, PMID:21297463, PMID:21524215, PMID:21551322, PMID:21622575, PMID:21839045, PMID:22555271, PMID:22563033, PMID:22590617, PMID:23054336, PMID:23283745, PMID:24033266, PMID:24736382, PMID:24793351, PMID:25239116, PMID:25741868, PMID:27532257, PMID:28138913, PMID:28356264, PMID:28416588, PMID:28492532, PMID:28790153, PMID:28798025, PMID:28973083, PMID:29121657, PMID:30600190 NCBI chr15:34,755,084...34,812,923
Ensembl chr15:34,755,084...34,813,505
JBrowse link
G ACTC1 actin alpha cardiac muscle 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 11 ClinVar
OMIM
PMID:9563954, PMID:10330430, PMID:10494087, PMID:10966831, PMID:11052860, PMID:12860912, PMID:14729850, PMID:15058760, PMID:16267253, PMID:16611632, PMID:17611253, PMID:17623677, PMID:17916152, PMID:17947298, PMID:18379140, PMID:18400036, PMID:18403758, PMID:18506004, PMID:18519860, PMID:18801786, PMID:19184181, PMID:19467449, PMID:19562689, PMID:19799913, PMID:20497191, PMID:20965760, PMID:21297463, PMID:21524215, PMID:21551322, PMID:21622575, PMID:21839045, PMID:22555271, PMID:22563033, PMID:22590617, PMID:23054336, PMID:23283745, PMID:24033266, PMID:24736382, PMID:24793351, PMID:25239116, PMID:25741868, PMID:27532257, PMID:28138913, PMID:28356264, PMID:28416588, PMID:28492532, PMID:28790153, PMID:28798025, PMID:28973083, PMID:29121657, PMID:30600190 NCBI chr15:34,790,230...34,795,549
Ensembl chr15:34,790,230...34,795,549
JBrowse link
hypertrophic cardiomyopathy 12 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G CSRP3 cysteine and glycine rich protein 3 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 12 ClinVar
OMIM
PMID:9039266, PMID:12507422, PMID:12642359, PMID:14567970, PMID:15781201, PMID:16352453, PMID:17084280, PMID:18505755, PMID:19035361, PMID:20044516, PMID:20474083, PMID:21425739, PMID:22337857, PMID:22429680, PMID:23299917, PMID:23396983, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:24082139, PMID:24503780, PMID:25351510, PMID:25741868, PMID:26656175, PMID:27353086, PMID:27532257, PMID:28492532, PMID:28790153, PMID:30012424, PMID:30048712 NCBI chr11:19,182,030...19,201,983
Ensembl chr11:19,182,030...19,210,571
JBrowse link
G CSRP3-AS1 CSRP3 and E2F8 antisense RNA 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 12 ClinVar PMID:25741868 NCBI chr11:19,196,233...19,312,856
Ensembl chr11:19,196,775...19,281,426
JBrowse link
hypertrophic cardiomyopathy 13 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G TNNC1 troponin C1, slow skeletal and cardiac type IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 13 ClinVar
OMIM
PMID:11385718, PMID:16302972, PMID:18042489, PMID:18063575, PMID:18285522, PMID:18572189, PMID:18820258, PMID:19439414, PMID:19506933, PMID:20215591, PMID:20459070, PMID:21056975, PMID:21832052, PMID:22489623, PMID:22815480, PMID:23008774, PMID:23425245, PMID:23633581, PMID:24033266, PMID:24260207, PMID:24744096, PMID:25741868, PMID:26304555, PMID:26341255, PMID:26529187, PMID:26779504, PMID:26976709, PMID:27574918, PMID:27604170, PMID:27721798, PMID:28473771, PMID:28492532, PMID:28530094, PMID:28533433, PMID:28798025 NCBI chr 3:52,451,100...52,454,041
Ensembl chr 3:52,451,100...52,454,041
JBrowse link
hypertrophic cardiomyopathy 14 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G LDB3 LIM domain binding 3 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 14 ClinVar PMID:25741868 NCBI chr10:86,666,788...86,736,072
Ensembl chr10:86,668,507...86,736,072
Ensembl chr10:86,668,507...86,736,072
JBrowse link
G LOC114827851 VISTA enhancer hs2155 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 14 ClinVar PMID:7731997, PMID:9172070, PMID:20656787, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:25163546, PMID:25351510, PMID:25741868, PMID:26284702, PMID:26656175, PMID:27483260, PMID:28323875, PMID:28416588, PMID:28492532, PMID:28771489, PMID:28797094, PMID:28991257 NCBI chr14:23,404,568...23,409,443 JBrowse link
G MHRT myosin heavy chain associated RNA transcript IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 14 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr14:23,415,450...23,417,595 JBrowse link
G MIR208B microRNA 208b IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 14 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr14:23,417,987...23,418,063
Ensembl chr14:23,417,987...23,418,063
JBrowse link
G MYH6 myosin heavy chain 6 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 14 ClinVar
OMIM
PMID:2969919, PMID:7731997, PMID:8282798, PMID:8878443, PMID:9172070, PMID:11815426, PMID:14573521, PMID:15998695, PMID:19808347, PMID:19864899, PMID:20215591, PMID:20656787, PMID:21378987, PMID:21483645, PMID:22011241, PMID:22194935, PMID:22361390, PMID:22955375, PMID:23299917, PMID:23396983, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:24082139, PMID:24119082, PMID:24120998, PMID:24503780, PMID:25163546, PMID:25351510, PMID:25447171, PMID:25467552, PMID:25500235, PMID:25717017, PMID:25741868, PMID:25931334, PMID:26085007, PMID:26284702, PMID:26350513, PMID:26383259, PMID:26573135, PMID:26656175, PMID:27194543, PMID:27483260, PMID:27600940, PMID:27607113, PMID:27707468, PMID:27760138, PMID:27789736, PMID:28082330, PMID:28087566, PMID:28088328, PMID:28323875, PMID:28416588, PMID:28492532, PMID:28600387, PMID:28611029, PMID:28771489, PMID:28797094, PMID:28991257, PMID:29247119, PMID:29332214, PMID:29517769, PMID:29590334, PMID:29907873, PMID:30762279, PMID:31308319 NCBI chr14:23,381,987...23,408,273
Ensembl chr14:23,381,982...23,408,273
JBrowse link
G MYH7 myosin heavy chain 7 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 14 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr14:23,412,740...23,435,677
Ensembl chr14:23,412,740...23,435,660
JBrowse link
hypertrophic cardiomyopathy 15 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G VCL vinculin IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 15 ClinVar
OMIM
PMID:11815424, PMID:16236538, PMID:16712796, PMID:16949038, PMID:17097056, PMID:23159629, PMID:23299917, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:24503780, PMID:25332820, PMID:25741868, PMID:26458567, PMID:26735901, PMID:27503891, PMID:27930701, PMID:28492532, PMID:29875424 NCBI chr10:73,998,116...74,121,363
Ensembl chr10:73,995,193...74,121,363
JBrowse link
hypertrophic cardiomyopathy 16 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G MYOZ2 myozenin 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 16 ClinVar
OMIM
PMID:17347475, PMID:17434779, PMID:19472918, PMID:21681106, PMID:22987565, PMID:23310962, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr 4:119,135,832...119,187,789
Ensembl chr 4:119,135,784...119,187,789
Ensembl chr 4:119,135,784...119,187,789
JBrowse link
hypertrophic cardiomyopathy 17 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G JPH2 junctophilin 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 17 ClinVar
OMIM
PMID:17476457, PMID:17509612, PMID:23757202, PMID:23861362, PMID:23973696, PMID:24033266, PMID:25333069, PMID:25741868, PMID:27532831, PMID:28087566, PMID:28492532 NCBI chr20:44,106,590...44,187,946
Ensembl chr20:44,111,695...44,187,578
Ensembl chr20:44,111,695...44,187,578
JBrowse link
hypertrophic cardiomyopathy 18 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G CEP85L centrosomal protein 85 like IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 18 ClinVar PMID:12610310, PMID:12639993, PMID:16235537, PMID:16829191, PMID:17655857, PMID:21167350, PMID:21332051, PMID:22137083, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:25611685, PMID:25741868, PMID:26535225, PMID:27532257, PMID:28492532, PMID:28600387 NCBI chr 6:118,460,772...118,710,101
Ensembl chr 6:118,460,772...118,710,075
JBrowse link
G PLN phospholamban IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 18 ClinVar
OMIM
PMID:12610310, PMID:12639993, PMID:12705874, PMID:16235537, PMID:16829191, PMID:17655857, PMID:21167350, PMID:21332051, PMID:22137083, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:25611685, PMID:25741868, PMID:26535225, PMID:27532257, PMID:28492532, PMID:28600387 NCBI chr 6:118,548,296...118,561,716
Ensembl chr 6:118,548,296...118,561,716
JBrowse link
hypertrophic cardiomyopathy 2 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G TNNT2 troponin T2, cardiac type IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 2 ClinVar
OMIM
PMID:2003160, PMID:2840870, PMID:2946667, PMID:7898523, PMID:7981753, PMID:8205619, PMID:8951566, PMID:8958207, PMID:9060892, PMID:9140840, PMID:9154300, PMID:9201030, PMID:9637714, PMID:9714088, PMID:9788962, PMID:10085122, PMID:10405326, PMID:10449439, PMID:10467159, PMID:10497196, PMID:10521296, PMID:10525521, PMID:10529204, PMID:10610467, PMID:10617660, PMID:10850966, PMID:10978365, PMID:11034944, PMID:11060291, PMID:11060294, PMID:11106718, PMID:11113119, PMID:11158969, PMID:11346248, PMID:11432788, PMID:11560853, PMID:11606294, PMID:11684629, PMID:11773635, PMID:11968089, PMID:12084606, PMID:12186860, PMID:12409295, PMID:12473556, PMID:12707239, PMID:12818575, PMID:12860912, PMID:12881443, PMID:12923187, PMID:12974739, PMID:14563299, PMID:14636924, PMID:14640471, PMID:14654368, PMID:14722098, PMID:15246915, PMID:15358028, PMID:15464434, PMID:15519027, PMID:15542288, PMID:15563892, PMID:15568820, PMID:15623536, PMID:15631686, PMID:15769782, PMID:15923195, PMID:15958377, PMID:16093482, PMID:16115294, PMID:16115869, PMID:16199542, PMID:16326803, PMID:16715312, PMID:16754800, PMID:16777946, PMID:17101185, PMID:17278368, PMID:17456375, PMID:17612745, PMID:17932326, PMID:18029407, PMID:18056765, PMID:18154728, PMID:18258667, PMID:18349139, PMID:18403758, PMID:18467357, PMID:18506004, PMID:18533079, PMID:18606313, PMID:18651846, PMID:19033660, PMID:19035361, PMID:19087273, PMID:19150014, PMID:19253838, PMID:19275886, PMID:19324435, PMID:19412328, PMID:19487599, PMID:19645627, PMID:19754353, PMID:19880069, PMID:19914256, PMID:20031601, PMID:20031602, PMID:20031618, PMID:20038417, PMID:20057144, PMID:20079745, PMID:20083571, PMID:20159828, PMID:20215591, PMID:20298698, PMID:20414521, PMID:20439259, PMID:20458009, PMID:20513729, PMID:20530761, PMID:20624503, PMID:20800588, PMID:20973921, PMID:20978592, PMID:21185001, PMID:21245263, PMID:21310275, PMID:21415410, PMID:21424860, PMID:21483645, PMID:21511876, PMID:21551322, PMID:21683708, PMID:21846512, PMID:22017532, PMID:22112859, PMID:22144547, PMID:22292720, PMID:22321274, PMID:22334656, PMID:22455086, PMID:22464770, PMID:22500102, PMID:22517884, PMID:22579624, PMID:22675533, PMID:22857948, PMID:22958901, PMID:23074333, PMID:23233322, PMID:23283745, PMID:23299917, PMID:23349452, PMID:23383212, PMID:23396983, PMID:23494605, PMID:23539503, PMID:23663841, PMID:23674365, PMID:23711808, PMID:23785128, PMID:23861362, PMID:23897817, PMID:24033266, PMID:24055113, PMID:24093860, PMID:24111713, PMID:24119082, PMID:24205113, PMID:24367593, PMID:24418317, PMID:24503780, PMID:24691700, PMID:24721642, PMID:24793961, PMID:24992688, PMID:25031304, PMID:25086479, PMID:25351510, PMID:25448463, PMID:25524337, PMID:25611685, PMID:25637381, PMID:25668678, PMID:25741868, PMID:25849606, PMID:26084686, PMID:26183555, PMID:26468400, PMID:26498512, PMID:26507537, PMID:26633542, PMID:26656175, PMID:26656454, PMID:26681313, PMID:26688388, PMID:26743238, PMID:26779504, PMID:26899768, PMID:26914223, PMID:27022107, PMID:27036851, PMID:27074551, PMID:27082122, PMID:27153395, PMID:27411801, PMID:27483260, PMID:27493864, PMID:27532257, PMID:27576561, PMID:27600940, PMID:27757084, PMID:27841901, PMID:27930701, PMID:28073646, PMID:28193612, PMID:28255936, PMID:28352236, PMID:28356264, PMID:28408708, PMID:28416588, PMID:28420666, PMID:28492532, PMID:28566242, PMID:28669108, PMID:28735292, PMID:28771489, PMID:28790153, PMID:28798025, PMID:28973083, PMID:28973951, PMID:29121657, PMID:29367539, PMID:29367541, PMID:29661763, PMID:29773157, PMID:29907873, PMID:30165862, PMID:30311386, PMID:89140840 NCBI chr 1:201,359,014...201,377,828
Ensembl chr 1:201,359,008...201,377,764
JBrowse link
hypertrophic cardiomyopathy 20 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G NEXN nexilin F-actin binding protein IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 20 ClinVar
OMIM
PMID:19881492, PMID:20970104, PMID:24033266, PMID:24503780, PMID:25741868, PMID:25979592, PMID:28087566, PMID:28333919, PMID:28492532, PMID:28798025, PMID:30311386 NCBI chr 1:77,888,528...77,948,643
Ensembl chr 1:77,888,513...77,943,895
JBrowse link
hypertrophic cardiomyopathy 25 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G TCAP titin-cap IAGP ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1N
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25
ClinVar
OMIM
PMID:10655062, PMID:12507422, PMID:15582318, PMID:16352453, PMID:16911908, PMID:17097056, PMID:18408010, PMID:18414213, PMID:18585512, PMID:19035361, PMID:19412328, PMID:20215591, PMID:20474083, PMID:21520333, PMID:21959314, PMID:22194935, PMID:23299917, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:24037902, PMID:24503780, PMID:25055047, PMID:25326637, PMID:25741868, PMID:26084686, PMID:26332198, PMID:26350513, PMID:26467025, PMID:27066551, PMID:27532257, PMID:28492532, PMID:29797799, PMID:30311386, PMID:30871747 NCBI chr17:39,665,349...39,666,554
Ensembl chr17:39,665,349...39,666,554
Ensembl chr17:39,665,349...39,666,554
JBrowse link
G TNNI3 troponin I3, cardiac type IAGP ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 1N ClinVar PMID:3144325, PMID:9241277, PMID:10806205, PMID:11735257, PMID:12707239, PMID:12860912, PMID:15607392, PMID:15698845, PMID:15992656, PMID:16020591, PMID:16199542, PMID:16352453, PMID:20641121, PMID:21511876, PMID:21533915, PMID:22876777, PMID:23270746, PMID:23283745, PMID:23610579, PMID:23967088, PMID:24033266, PMID:24111713, PMID:24113344, PMID:24510615, PMID:25132132, PMID:25228707, PMID:25351510, PMID:25524337, PMID:25741868, PMID:25940119, PMID:27532257, PMID:27600940, PMID:28138913, PMID:28166811, PMID:28193612, PMID:28492532, PMID:28771489, PMID:28790153 NCBI chr19:55,151,767...55,157,732
Ensembl chr19:55,151,767...55,157,773
JBrowse link
hypertrophic cardiomyopathy 26 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G FLNC filamin C IAGP ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial restrictive, 5
ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 26
ClinVar
OMIM
PMID:21520333, PMID:25351925, PMID:25741868, PMID:26436962, PMID:26467025, PMID:26666891, PMID:27296017, PMID:28356264, PMID:28492532, PMID:30311386 NCBI chr 7:128,830,406...128,859,272
Ensembl chr 7:128,830,377...128,859,274
JBrowse link
G FLNC-AS1 FLNC antisense RNA 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial restrictive, 5
ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 26
ClinVar PMID:25351925, PMID:25741868, PMID:26467025, PMID:26666891, PMID:27296017, PMID:28356264, PMID:28492532, PMID:30311386 NCBI chr 7:128,850,162...128,862,626
Ensembl chr 7:128,850,162...128,862,626
JBrowse link
Hypertrophic Cardiomyopathy 27 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G ALPK3 alpha kinase 3 IAGP ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC 27 ClinVar
OMIM
PMID:25741868, PMID:26846950, PMID:27106955 NCBI chr15:84,817,356...84,873,479
Ensembl chr15:84,817,356...84,873,479
Ensembl chr15:84,817,356...84,873,479
JBrowse link
hypertrophic cardiomyopathy 3 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G TPM1 tropomyosin 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 3 ClinVar
OMIM
PMID:07729014, PMID:07898523, PMID:08205619, PMID:08523464, PMID:08774330, PMID:09060904, PMID:9245729, PMID:09440709, PMID:09822100, PMID:10400910, PMID:10900175, PMID:11136687, PMID:11603924, PMID:11606294, PMID:11968089, PMID:12473556, PMID:12858563, PMID:12860912, PMID:14734051, PMID:15000344, PMID:16014439, PMID:16365313, PMID:16504640, PMID:18403758, PMID:18409188, PMID:18414213, PMID:19035361, PMID:20031602, PMID:20117437, PMID:21109227, PMID:21239446, PMID:21295541, PMID:21310275, PMID:21320446, PMID:21376702, PMID:21551322, PMID:22155441, PMID:22187526, PMID:22462493, PMID:22789852, PMID:22794249, PMID:23396983, PMID:23539503, PMID:23771913, PMID:24033266, PMID:24183960, PMID:24510615, PMID:25241052, PMID:25242052, PMID:25524337, PMID:25525159, PMID:25548289, PMID:25611685, PMID:25741868, PMID:26960954, PMID:27376658, PMID:27532257, PMID:27639548, PMID:28138913, PMID:28492532, PMID:28600229, PMID:28603979, PMID:28797094, PMID:29496559, PMID:29540472, PMID:29760186, PMID:30165862, PMID:30311386 NCBI chr15:63,042,698...63,071,915
Ensembl chr15:63,042,632...63,071,915
JBrowse link
hypertrophic cardiomyopathy 4 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 4 ClinVar PMID:25741868 NCBI chr 7:140,713,328...140,924,929
Ensembl chr 7:140,719,327...140,924,929
Ensembl chr 7:140,719,327...140,924,929
JBrowse link
G LOC106029312 Williams-Beuren syndrome medial block B recombination region IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 4 ClinVar NCBI chr 7:74,733,937...74,869,227 JBrowse link
G MYBPC3 myosin binding protein C3 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 4, susceptibility to
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 4
ClinVar
OMIM
PMID:1853307, PMID:2073894, PMID:2561168, PMID:2732257, PMID:2943217, PMID:7493025, PMID:7493026, PMID:7786104, PMID:8655135, PMID:9048664, PMID:9218526, PMID:9241277, PMID:9503187, PMID:9541104, PMID:9562578, PMID:9631872, PMID:9742053, PMID:10424815, PMID:10521296, PMID:10610770, PMID:10736283, PMID:11499718, PMID:11499719, PMID:11748309, PMID:11815426, PMID:11847170, PMID:12110947, PMID:12117842, PMID:12202917, PMID:12386147, PMID:12566107, PMID:12601548, PMID:12628722, PMID:12707239, PMID:12788380, PMID:12818575, PMID:12881443, PMID:12951062, PMID:12974739, PMID:14563344, PMID:14613868, PMID:15010274, PMID:15114369, PMID:15115610, PMID:15166115, PMID:15358028, PMID:15519027, PMID:15563892, PMID:15671604, PMID:15769446, PMID:15823648, PMID:15856146, PMID:15936968, PMID:16004897, PMID:16181148, PMID:16199542, PMID:16267253, PMID:16335287, PMID:16352453, PMID:16566405, PMID:16651346, PMID:16679492, PMID:16715312, PMID:16754800, PMID:16831826, PMID:16858239, PMID:17081393, PMID:17521870, PMID:17536430, PMID:17560888, PMID:17612681, PMID:17655857, PMID:17908752, PMID:17937428, PMID:18258667, PMID:18273486, PMID:18337725, PMID:18374358, PMID:18400036, PMID:18403758, PMID:18409188, PMID:18414213, PMID:18467358, PMID:18533079, PMID:18761664, PMID:18809796, PMID:18926831, PMID:18929575, PMID:18957093, PMID:19035361, PMID:19134269, PMID:19150014, PMID:19151713, PMID:19273718, PMID:19293840, PMID:19356534, PMID:19574547, PMID:19590044, PMID:19632136, PMID:19659763, PMID:19666645, PMID:19808356, PMID:19858127, PMID:19996403, PMID:20019025, PMID:20031602, PMID:20031618, PMID:20031619, PMID:20045868, PMID:20051424, PMID:20128375, PMID:20159828, PMID:20173211, PMID:20201939, PMID:20215591, PMID:20298698, PMID:20359594, PMID:20378854, PMID:20414521, PMID:20433692, PMID:20435227, PMID:20439259, PMID:20474083, PMID:20505798, PMID:20530761, PMID:20542340, PMID:20624503, PMID:20738943, PMID:20800588, PMID:20818890, PMID:20864638, PMID:21088121, PMID:21185001, PMID:21239446, PMID:21252143, PMID:21297165, PMID:21302287, PMID:21310275, PMID:21415409, PMID:21424860, PMID:21472310, PMID:21488259, PMID:21488307, PMID:21492761, PMID:21499742, PMID:21511876, PMID:21520333, PMID:21551322, PMID:21638988, PMID:21750094, PMID:21832025, PMID:21832052, PMID:21835286, PMID:21835320, PMID:21839045, PMID:21915287, PMID:21939669, PMID:21943931, PMID:21959974, PMID:21985754, PMID:22057632, PMID:22112859, PMID:22115648, PMID:22177269, PMID:22194935, PMID:22267749, PMID:22337857, PMID:22361390, PMID:22386539, PMID:22429680, PMID:22455086, PMID:22462493, PMID:22464770, PMID:22555271, PMID:22563033, PMID:22569109, PMID:22574137, PMID:22589294, PMID:22763267, PMID:22765922, PMID:22857948, PMID:22907696, PMID:22958901, PMID:22995991, PMID:23054336, PMID:23074333, PMID:23140321, PMID:23164068, PMID:23197398, PMID:23217326, PMID:23233322, PMID:23283745, PMID:23299917, PMID:23348723, PMID:23349452, PMID:23396983, PMID:23418287, PMID:23527136, PMID:23534983, PMID:23549607, PMID:23642604, PMID:23674513, PMID:23690394, PMID:23711808, PMID:23782526, PMID:23785128, PMID:23820649, PMID:23840593, PMID:23861362, PMID:23980194, PMID:24033266, PMID:24055113, PMID:24062880, PMID:24083979, PMID:24093860, PMID:24111713, PMID:24113344, PMID:24119082, PMID:24327208, PMID:24447051, PMID:24503780, PMID:24510615, PMID:24602869, PMID:24621997, PMID:24704860, PMID:24721642, PMID:24774285, PMID:24774606, PMID:24793961, PMID:24795128, PMID:24810389, PMID:24865491, PMID:25031304, PMID:25058872, PMID:25078086, PMID:25086479, PMID:25132132, PMID:25163546, PMID:25210889, PMID:25214167, PMID:25281569, PMID:25326637, PMID:25335496, PMID:25342278, PMID:25351510, PMID:25377941, PMID:25447171, PMID:25524337, PMID:25525159, PMID:25558701, PMID:25569433, PMID:25583989, PMID:25611685, PMID:25631583, PMID:25637381, PMID:25740977, PMID:25741868, PMID:25741869, PMID:25856671, PMID:25971843, PMID:26090888, PMID:26163040, PMID:26178432, PMID:26189708, PMID:26267065, PMID:26332198, PMID:26332594, PMID:26383716, PMID:26458567, PMID:26467025, PMID:26654849, PMID:26671970, PMID:26688216, PMID:26822237, PMID:26914223, PMID:26936621, PMID:27000522, PMID:27096365, PMID:27108529, PMID:27153395, PMID:27173948, PMID:27194543, PMID:27267291, PMID:27332903, PMID:27391121, PMID:27418595, PMID:27435932, PMID:27483260, PMID:27532257, PMID:27561770, PMID:27576561, PMID:27600940, PMID:27618852, PMID:27620334, PMID:27650965, PMID:27688314, PMID:27737317, PMID:27831900, PMID:27834932, PMID:27841901, PMID:27896284, PMID:27930701, PMID:28024942, PMID:28074886, PMID:28087566, PMID:28138913, PMID:28166282, PMID:28193612, PMID:28202948, PMID:28323875, PMID:28356264, PMID:28408708, PMID:28416588, PMID:28420666, PMID:28436997, PMID:28450932, PMID:28492532, PMID:28498465, PMID:28518168, PMID:28538763, PMID:28615295, PMID:28658286, PMID:28679633, PMID:28749478, PMID:28771489, PMID:28790153, PMID:28794111, PMID:28807990, PMID:28824454, PMID:28843747, PMID:28916354, PMID:28971120, PMID:29029073, PMID:29032884, PMID:29121657, PMID:29212898, PMID:29247119, PMID:29367541, PMID:29398688, PMID:29447731, PMID:29493010, PMID:29540472, PMID:29555771, PMID:29661763, PMID:29663722, PMID:29709087, PMID:29710196, PMID:29875314, PMID:29875424, PMID:29907873, PMID:29988065, PMID:30206291, PMID:30297972, PMID:30311386, PMID:30645170, PMID:30762279, PMID:30871747, PMID:30972196, PMID:30984009, PMID:31333075, PMID:31568572, PMID:32860008, PMID:397516074 NCBI chr11:47,331,406...47,352,702
Ensembl chr11:47,331,406...47,352,702
JBrowse link
G NCF1 neutrophil cytosolic factor 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 4 ClinVar NCBI chr 7:74,773,962...74,789,376
Ensembl chr 7:74,773,962...74,789,376
JBrowse link
G RYR2 ryanodine receptor 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 4 ClinVar NCBI chr 1:237,042,184...237,833,988
Ensembl chr 1:237,042,184...237,833,988
JBrowse link
G TCAP titin-cap IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 4 ClinVar PMID:12507422 NCBI chr17:39,665,349...39,666,554
Ensembl chr17:39,665,349...39,666,554
Ensembl chr17:39,665,349...39,666,554
JBrowse link
hypertrophic cardiomyopathy 6 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G PRKAG2 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 6 ClinVar
OMIM
PMID:7657794, PMID:10355918, PMID:10820940, PMID:11371514, PMID:11407343, PMID:11827995, PMID:14519435, PMID:14722619, PMID:15611370, PMID:15673802, PMID:16487706, PMID:16716659, PMID:16836667, PMID:17483151, PMID:17597581, PMID:17711718, PMID:18403758, PMID:19787389, PMID:19808419, PMID:20005292, PMID:20031621, PMID:20381067, PMID:20600102, PMID:20888928, PMID:21409595, PMID:23778007, PMID:23829931, PMID:23992123, PMID:24033266, PMID:24503780, PMID:25092788, PMID:25741868, PMID:25997934, PMID:26085771, PMID:26729852, PMID:27189955, PMID:27532257, PMID:27573176, PMID:28341588, PMID:28431061, PMID:28492532, PMID:28498465, PMID:28917552, PMID:29298659, PMID:30311386 NCBI chr 7:151,556,124...151,877,115
Ensembl chr 7:151,556,124...151,877,125
JBrowse link
G PRKAG2-AS1 PRKAG2 antisense RNA 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 6 ClinVar NCBI chr 7:151,877,042...151,879,223
Ensembl chr 7:151,877,042...151,879,223
JBrowse link
hypertrophic cardiomyopathy 7 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G DNAAF3 dynein axonemal assembly factor 3 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 7 ClinVar PMID:22876777, PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr19:55,158,661...55,166,722
Ensembl chr19:55,158,661...55,166,722
JBrowse link
G FHOD3 formin homology 2 domain containing 3 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 7 ClinVar PMID:30442288 NCBI chr18:36,297,713...36,780,220
Ensembl chr18:36,297,714...36,780,055
JBrowse link
G TNNI3 troponin I3, cardiac type IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 7 ClinVar
OMIM
PMID:3144325, PMID:9241277, PMID:10098965, PMID:10731705, PMID:10806205, PMID:11055985, PMID:11724573, PMID:11735257, PMID:11801593, PMID:11815426, PMID:11853553, PMID:12044157, PMID:12531876, PMID:12707239, PMID:12860912, PMID:12974739, PMID:14575308, PMID:15070570, PMID:15201162, PMID:15519027, PMID:15524171, PMID:15607392, PMID:15631686, PMID:15698845, PMID:15718266, PMID:15992656, PMID:16020591, PMID:16199542, PMID:16267253, PMID:16274223, PMID:16335287, PMID:16352453, PMID:16531415, PMID:17932326, PMID:18175163, PMID:18430738, PMID:18548271, PMID:19035361, PMID:19645627, PMID:20350521, PMID:20641121, PMID:21310275, PMID:21511876, PMID:21533915, PMID:21799269, PMID:21839045, PMID:21896538, PMID:21967901, PMID:22361390, PMID:22429680, PMID:22675533, PMID:22876777, PMID:23270746, PMID:23283745, PMID:23610579, PMID:23967088, PMID:24033266, PMID:24111713, PMID:24113344, PMID:24510615, PMID:24704860, PMID:25132132, PMID:25228707, PMID:25239116, PMID:25324519, PMID:25342278, PMID:25351510, PMID:25524337, PMID:25741868, PMID:25940119, PMID:26199943, PMID:26440512, PMID:26506446, PMID:26914223, PMID:27532257, PMID:27600940, PMID:28138913, PMID:28166811, PMID:28193612, PMID:28356264, PMID:28492532, PMID:28771489, PMID:28790153 NCBI chr19:55,151,767...55,157,732
Ensembl chr19:55,151,767...55,157,773
JBrowse link
G TNNT1 troponin T1, slow skeletal type IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 7 ClinVar PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr19:55,132,698...55,149,332
Ensembl chr19:55,132,698...55,149,206
JBrowse link
hypertrophic cardiomyopathy 8 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G MYL3 myosin light chain 3 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 8 OMIM
ClinVar
PMID:6211078, PMID:08673105, PMID:11174330, PMID:12021217, PMID:16267253, PMID:16754800, PMID:17142342, PMID:18409188, PMID:20641121, PMID:21239446, PMID:21823217, PMID:21885653, PMID:22131351, PMID:22958901, PMID:23054336, PMID:23283745, PMID:23426552, PMID:23748425, PMID:24033266, PMID:24111713, PMID:25132132, PMID:25342278, PMID:25611685, PMID:25741868, PMID:25856671, PMID:25910212, PMID:26385864, PMID:26443374, PMID:27153395, PMID:27483260, PMID:27532257, PMID:27574918, PMID:27831900, PMID:28193612, PMID:28356264, PMID:28371863, PMID:28492532, PMID:28518168, PMID:28615295, PMID:28658286, PMID:28771489, PMID:28790153, PMID:28971120, PMID:29121657, PMID:29669825, PMID:29709087, PMID:29710196, PMID:29914921, PMID:30297972, PMID:30706179, PMID:31199839, PMID:31447099 NCBI chr 3:46,857,872...46,863,444
Ensembl chr 3:46,835,111...46,882,172
JBrowse link
hypertrophic cardiomyopathy 9 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G TTN titin IAGP
EXP
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 9
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
OMIM
PMID:10462489, PMID:22335739, PMID:23861362, PMID:23975875, PMID:24033266, PMID:24459294, PMID:24503780, PMID:25589632, PMID:25741868, PMID:26272908, PMID:26467025, PMID:26701604, PMID:28166282, PMID:28492532, PMID:28750076 NCBI chr 2:178,525,989...178,807,423
Ensembl chr 2:178,525,989...178,830,802
JBrowse link
G TTN-AS1 TTN antisense RNA 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 9 ClinVar PMID:23861362, PMID:23975875, PMID:24033266, PMID:24459294, PMID:25589632, PMID:25741868, PMID:26272908, PMID:26467025, PMID:28166282, PMID:28492532, PMID:28750076 NCBI chr 2:178,522,827...178,620,217
Ensembl chr 2:178,521,183...178,779,963
JBrowse link

Term paths to the root
Path 1
Term Annotations click to browse term
  disease 18836
    Developmental Diseases 12131
      Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities 9981
        genetic disease 9460
          familial hypertrophic cardiomyopathy 106
            Apical Hypertrophic Cardiomyopathy and Neuropathy 2
            FAMILIAL HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY 19 1
            Hypertrophic Cardiomyopathy 27 1
            autosomal dominant nonsyndromic deafness 22 1
            hypertrophic cardiomyopathy 1 51
            hypertrophic cardiomyopathy 10 2
            hypertrophic cardiomyopathy 11 2
            hypertrophic cardiomyopathy 12 2
            hypertrophic cardiomyopathy 13 1
            hypertrophic cardiomyopathy 14 6
            hypertrophic cardiomyopathy 15 1
            hypertrophic cardiomyopathy 16 1
            hypertrophic cardiomyopathy 17 1
            hypertrophic cardiomyopathy 18 2
            hypertrophic cardiomyopathy 2 1
            hypertrophic cardiomyopathy 20 1
            hypertrophic cardiomyopathy 21 0
            hypertrophic cardiomyopathy 25 2
            hypertrophic cardiomyopathy 26 2
            hypertrophic cardiomyopathy 3 1
            hypertrophic cardiomyopathy 4 6
            hypertrophic cardiomyopathy 6 2
            hypertrophic cardiomyopathy 7 4
            hypertrophic cardiomyopathy 8 1
            hypertrophic cardiomyopathy 9 2
Path 2
Term Annotations click to browse term
  disease 18836
    disease of anatomical entity 17322
      cardiovascular system disease 3913
        vascular disease 2813
          artery disease 1860
            aortic disease 657
              aortic valve disease 336
                aortic valve stenosis 311
                  subvalvular aortic stenosis 252
                    hypertrophic cardiomyopathy 247
                      familial hypertrophic cardiomyopathy 106
                        Apical Hypertrophic Cardiomyopathy and Neuropathy 2
                        FAMILIAL HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY 19 1
                        Hypertrophic Cardiomyopathy 27 1
                        autosomal dominant nonsyndromic deafness 22 1
                        hypertrophic cardiomyopathy 1 51
                        hypertrophic cardiomyopathy 10 2
                        hypertrophic cardiomyopathy 11 2
                        hypertrophic cardiomyopathy 12 2
                        hypertrophic cardiomyopathy 13 1
                        hypertrophic cardiomyopathy 14 6
                        hypertrophic cardiomyopathy 15 1
                        hypertrophic cardiomyopathy 16 1
                        hypertrophic cardiomyopathy 17 1
                        hypertrophic cardiomyopathy 18 2
                        hypertrophic cardiomyopathy 2 1
                        hypertrophic cardiomyopathy 20 1
                        hypertrophic cardiomyopathy 21 0
                        hypertrophic cardiomyopathy 25 2
                        hypertrophic cardiomyopathy 26 2
                        hypertrophic cardiomyopathy 3 1
                        hypertrophic cardiomyopathy 4 6
                        hypertrophic cardiomyopathy 6 2
                        hypertrophic cardiomyopathy 7 4
                        hypertrophic cardiomyopathy 8 1
                        hypertrophic cardiomyopathy 9 2
paths to the root

NHLBI Logo

RGD is funded by grant HL64541 from the National Heart, Lung, and Blood Institute on behalf of the NIH.