Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:Li-Fraumeni syndrome 1
go back to main search page
Accession:DOID:0111503 term browser browse the term
Definition:A Li-Fraumeni syndrome that has_material_basis_in heterozygous mutation in TP53 on chromosome 17p13.1. (DO)
Synonyms:exact_synonym: LFS1
 narrow_synonym: LFL;   Li-Fraumeni -like syndrome
 related_synonym: LFS3;   Li-Fraumeni syndrome 3
 primary_id: MESH:C538639
 alt_id: DOID:9004131;   MESH:C563754;   OMIM:151623
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
Li-Fraumeni syndrome 1 term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Chek2 checkpoint kinase 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome 1 ClinVar PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr12:51,845,574...51,878,098
Ensembl chr12:51,845,796...51,877,624
JBrowse link
G Tp53 tumor protein p53 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome 3
ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome 1
ClinVar Annotator: match by OMIM:151623
ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma family syndrome of Li and Fraumeni
OMIM
ClinVar
PMID:920706, PMID:1349175, PMID:1394133, PMID:1559227, PMID:1562462, PMID:1565143, PMID:1565144, PMID:1581912, PMID:1591732, PMID:1631137, PMID:1644930, PMID:1683921, PMID:1686725, PMID:1737852, PMID:1933902, PMID:1975675, PMID:1978757, PMID:1999338, PMID:2259385, PMID:7565304, PMID:7599045, PMID:7706467, PMID:7707106, PMID:7732013, PMID:7783166, PMID:7796267, PMID:7799951, PMID:7887414, PMID:7966399, PMID:7969167, PMID:7981076, PMID:8012986, PMID:8023157, PMID:8080050, PMID:8099841, PMID:8102535, PMID:8134126, PMID:8134127, PMID:8164043, PMID:8198984, PMID:8203469, PMID:8242752, PMID:8308926, PMID:8352280, PMID:8401536, PMID:8423216, PMID:8425176, PMID:8479749, PMID:8527048, PMID:8550239, PMID:8633021, PMID:8649785, PMID:8675009, PMID:8700525, PMID:8710380, PMID:8718514, PMID:8825920, PMID:8829627, PMID:9020384, PMID:9047394, PMID:9067756, PMID:9207066, PMID:9218725, PMID:9242456, PMID:9285560, PMID:9364015, PMID:9470817, PMID:9525742, PMID:9546439, PMID:9569035, PMID:9569050, PMID:9572492, PMID:9598730, PMID:9607760, PMID:9627118, PMID:9667734, PMID:9704930, PMID:9764816, PMID:9825943, PMID:9865903, PMID:9891044, PMID:10229196, PMID:10389749, PMID:10408787, PMID:10411893, PMID:10432928, PMID:10435620, PMID:10477429, PMID:10484981, PMID:10486318, PMID:10497279, PMID:10519380, PMID:10519384, PMID:10554037, PMID:10557074, PMID:10567903, PMID:10706125, PMID:10753186, PMID:10797439, PMID:10802655, PMID:10854221, PMID:10864200, PMID:10922393, PMID:10949938, PMID:11040944, PMID:11051239, PMID:11051241, PMID:11101847, PMID:11139324, PMID:11222779, PMID:11315715, PMID:11358831, PMID:11370630, PMID:11391594, PMID:11403041, PMID:11429700, PMID:11429705, PMID:11479205, PMID:11481490, PMID:11494139, PMID:11590071, PMID:11600572, PMID:11715068, PMID:11753428, PMID:11782540, PMID:11793474, PMID:11896595, PMID:11900253, PMID:11920959, PMID:12007217, PMID:12019170, PMID:12067251, PMID:12509279, PMID:12509970, PMID:12524418, PMID:12567188, PMID:12610779, PMID:12619118, PMID:12672316, PMID:12726864, PMID:12826609, PMID:12885464, PMID:12901974, PMID:12909720, PMID:12917626, PMID:14559903, PMID:14612556, PMID:15004724, PMID:15037740, PMID:15121773, PMID:15173255, PMID:15221755, PMID:15355915, PMID:15381368, PMID:15390294, PMID:15489903, PMID:15541116, PMID:15548685, PMID:15580553, PMID:15607980, PMID:15607981, PMID:15654279, PMID:15722483, PMID:15741269, PMID:15756275, PMID:15781620, PMID:15851479, PMID:15925506, PMID:15951970, PMID:15964795, PMID:15977174, PMID:15982667, PMID:16000567, PMID:16007150, PMID:16033918, PMID:16061860, PMID:16199549, PMID:16258005, PMID:16322298, PMID:16337994, PMID:16401470, PMID:16437140, PMID:16489069, PMID:16494995, PMID:16508005, PMID:16522644, PMID:16534790, PMID:16543939, PMID:16551709, PMID:16596195, PMID:16633321, PMID:16644204, PMID:16682957, PMID:16736287, PMID:16818505, PMID:16821082, PMID:16827139, PMID:16861262, PMID:16964264, PMID:17015838, PMID:17224268, PMID:17289876, PMID:17301252, PMID:17308077, PMID:17311302, PMID:17318340, PMID:17417627, PMID:17427234, PMID:17436385, PMID:17530187, PMID:17535973, PMID:17540308, PMID:17541742, PMID:17567834, PMID:17599946, PMID:17606709, PMID:17636407, PMID:17638920, PMID:17690113, PMID:17724467, PMID:17727479, PMID:18199664, PMID:18208484, PMID:18248785, PMID:18348285, PMID:18348286, PMID:18357466, PMID:18391940, PMID:18393224, PMID:18414213, PMID:18453682, PMID:18511570, PMID:18555592, PMID:18628487, PMID:18685109, PMID:18818522, PMID:18923929, PMID:19012332, PMID:19052714, PMID:19072763, PMID:19127115, PMID:19160491, PMID:19165225, PMID:19171880, PMID:19224462, PMID:19336573, PMID:19367569, PMID:19378321, PMID:19468865, PMID:19521721, PMID:19523860, PMID:19556618, PMID:19558493, PMID:19717094, PMID:19756158, PMID:19786980, PMID:19877175, PMID:19881536, PMID:19909015, PMID:19913028, PMID:19958544, PMID:20013323, PMID:20113312, PMID:20118236, PMID:20127978, PMID:20128691, PMID:20182602, PMID:20234365, PMID:20301488, PMID:20364130, PMID:20407015, PMID:20436704, PMID:20443084, PMID:20449797, PMID:20455025, PMID:20471942, PMID:20504876, PMID:20505364, PMID:20506564, PMID:20516128, PMID:20520810, PMID:20522432, PMID:20575032, PMID:20638924, PMID:20658636, PMID:20689556, PMID:20693561, PMID:20805372, PMID:20967502, PMID:20972454, PMID:20978130, PMID:21059199, PMID:21080251, PMID:21187651, PMID:21192060, PMID:21225465, PMID:21232794, PMID:21288114, PMID:21305319, PMID:21311097, PMID:21339461, PMID:21343334, PMID:21380628, PMID:21464421, PMID:21483000, PMID:21484931, PMID:21512767, PMID:21519010, PMID:21535297, PMID:21546086, PMID:21552135, PMID:21601526, PMID:21619694, PMID:21621601, PMID:21626334, PMID:21637529, PMID:21672450, PMID:21674059, PMID:21747090, PMID:21761402, PMID:21934104, PMID:21946351, PMID:22006311, PMID:22052707, PMID:22110706, PMID:22170717, PMID:22186996, PMID:22188361, PMID:22203015, PMID:22228431, PMID:22233476, PMID:22265402, PMID:22311583, PMID:22356895, PMID:22373952, PMID:22507745, PMID:22571758, PMID:22652532, PMID:22653678, PMID:22672556, PMID:22698404, PMID:22703879, PMID:22706378, PMID:22710932, PMID:22713868, PMID:22722193, PMID:22729912, PMID:22733133, PMID:22744426, PMID:22768918, PMID:22797305, PMID:22800615, PMID:22811390, PMID:22866089, PMID:22899716, PMID:22915647, PMID:22923433, PMID:22992668, PMID:23117049, PMID:23161690, PMID:23172776, PMID:23175693, PMID:23200980, PMID:23246812, PMID:23259501, PMID:23263379, PMID:23265383, PMID:23334666, PMID:23406775, PMID:23469205, PMID:23484829, PMID:23515929, PMID:23525797, PMID:23538418, PMID:23555315, PMID:23570263, PMID:23571737, PMID:23580068, PMID:23624782, PMID:23667202, PMID:23667851, PMID:23713777, PMID:23733769, PMID:23742673, PMID:23792586, PMID:23887774, PMID:23894400, PMID:23897043, PMID:23950206, PMID:23973262, PMID:24033266, PMID:24038938, PMID:24076587, PMID:24113472, PMID:24122735, PMID:24218030, PMID:24256616, PMID:24278325, PMID:24336192, PMID:24381225, PMID:24384472, PMID:24448499, PMID:24451277, PMID:24487276, PMID:24487413, PMID:24501221, PMID:24549055, PMID:24556621, PMID:24573247, PMID:24590827, PMID:24594805, PMID:24603336, PMID:24634504, PMID:24641375, PMID:24651012, PMID:24665023, PMID:24677579, PMID:24724063, PMID:24728327, PMID:24729566, PMID:24764719, PMID:24797764, PMID:24803582, PMID:24810334, PMID:24835218, PMID:24853176, PMID:24868540, PMID:24884479, PMID:24896186, PMID:24929325, PMID:24936644, PMID:24952744, PMID:25034526, PMID:25119136, PMID:25157968, PMID:25169539, PMID:25186627, PMID:25234657, PMID:25303977, PMID:25318351, PMID:25326637, PMID:25339039, PMID:25348012, PMID:25422255, PMID:25433984, PMID:25452441, PMID:25460562, PMID:25503501, PMID:25527155, PMID:25564201, PMID:25584008, PMID:25589003, PMID:25619955, PMID:25637381, PMID:25669829, PMID:25741868, PMID:25742471, PMID:25787918, PMID:25846456, PMID:25856671, PMID:25886176, PMID:25896519, PMID:25907361, PMID:25925845, PMID:25952993, PMID:25980754, PMID:26000489, PMID:26010451, PMID:26014290, PMID:26086041, PMID:26200271, PMID:26205489, PMID:26206375, PMID:26225655, PMID:26230955, PMID:26270727, PMID:26332594, PMID:26367797, PMID:26425688, PMID:26452166, PMID:26467025, PMID:26484312, PMID:26497680, PMID:26527317, PMID:26554828, PMID:26572807, PMID:26580448, PMID:26585234, PMID:26619011, PMID:26641009, PMID:26681051, PMID:26681312, PMID:26690524, PMID:26696550, PMID:26743472, PMID:26786923, PMID:26787237, PMID:26822237, PMID:26823150, PMID:26845104, PMID:26878390, PMID:26911350, PMID:26976419, PMID:27022024, PMID:27034505, PMID:27059324, PMID:27077130, PMID:27101868, PMID:27146902, PMID:27147571, PMID:27153395, PMID:27210295, PMID:27223487, PMID:27276561, PMID:27297285, PMID:27328919, PMID:27374712, PMID:27443514, PMID:27449771, PMID:27463065, PMID:27484708, PMID:27501770, PMID:27516001, PMID:27533082, PMID:27545002, PMID:27616075, PMID:27619989, PMID:27621308, PMID:27662657, PMID:27663983, PMID:27680515, PMID:27683180, PMID:27714481, PMID:27741277, PMID:27895058, PMID:27959731, PMID:27978560, PMID:28125078, PMID:28135145, PMID:28230820, PMID:28234344, PMID:28349240, PMID:28369373, PMID:28453743, PMID:28472496, PMID:28477316, PMID:28492532, PMID:28503720, PMID:28528518, PMID:28573494, PMID:28649645, PMID:28724667, PMID:28744014, PMID:28772286, PMID:28819011, PMID:28843361, PMID:28861920, PMID:28902083, PMID:28915717, PMID:28975465, PMID:29025599, PMID:29056573, PMID:29070607, PMID:29079597, PMID:29126202, PMID:29170254, PMID:29300620, PMID:29324801, PMID:29338689, PMID:29348365, PMID:29365323, PMID:29456621, PMID:29478780, PMID:29489754, PMID:29667044, PMID:29753700, PMID:29770616, PMID:29945567, PMID:29955864, PMID:29979965, PMID:30076369, PMID:30092803, PMID:30128536, PMID:30181807, PMID:30216591, PMID:30224644, PMID:30287823, PMID:30311369, PMID:30327374, PMID:30352134, PMID:30374176, PMID:30450585, PMID:30607672, PMID:30709381, PMID:30709875, PMID:30720243, PMID:30840781, PMID:30883245, PMID:31016814, PMID:31159747, PMID:31235699, PMID:31666926, PMID:31775759, PMID:32566746 NCBI chr10:56,186,299...56,198,449
Ensembl chr10:56,187,020...56,198,449
JBrowse link
G Wrap53 WD repeat containing, antisense to TP53 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome 1 ClinVar NCBI chr10:56,169,024...56,185,800
Ensembl chr10:56,169,025...56,185,857
JBrowse link

Term paths to the root
Path 1
Term Annotations click to browse term
  disease 16023
    syndrome 7003
      Li-Fraumeni syndrome 31
        Li-Fraumeni syndrome 1 3
Path 2
Term Annotations click to browse term
  disease 16023
    Developmental Diseases 9537
      Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities 8371
        genetic disease 7871
          monogenic disease 5714
            autosomal genetic disease 4732
              autosomal dominant disease 3036
                Li-Fraumeni syndrome 31
                  Li-Fraumeni syndrome 1 3
paths to the root

NHLBI Logo

RGD is funded by grant HL64541 from the National Heart, Lung, and Blood Institute on behalf of the NIH.