Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:congenital bilateral absence of vas deferens
go back to main search page
Accession:DOID:0111862 term browser browse the term
Definition:A disease found in more than 25% of men with obstructive azoospermia, involving a complete or partial defect of the Wolffian duct derivatives. In 80% of men with CBAVD, mutations are identified in the CFTR gene. The forms caused by mutations in the CFTR and ADGRG2 (X-linked) genes are clinically indistinguishable.
Synonyms:exact_synonym: CAVD;   CBAVD;   Congenital Aplasia of Vas Deferens;   Congenital bilateral absence of the vas deferens;   absence of vas deferens;   absent vasa;   congenital absence of vas deferens;   congenital bilateral agenesis of vas deferens;   congenital bilateral aplasia of the vas deferens;   congenital bilateral aplasia of vas deferens
 primary_id: MESH:C535984
 xref: NCI:C129303;   ORDO:48
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
congenital bilateral absence of vas deferens term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Adgrg2 adhesion G protein-coupled receptor G2 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD NCBI chr  X:36,930,186...37,054,968
Ensembl chr  X:36,930,186...37,003,642
JBrowse link
G Cftr CF transmembrane conductance regulator ISO
IMP
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
DNA:deletion, nonsense mutations, missense mutations: :multiple
DNA:deletion, missense mutations: :multiple
associated with Cystic Fibrosis
CTD PMID:10875853, PMID:11119745, PMID:11119745, PMID:10653141, PMID:24608905 RGD:11566027, RGD:11566040, RGD:11566051 NCBI chr 4:42,693,263...42,860,679
Ensembl chr 4:42,692,836...42,860,676
JBrowse link
autosomal recessive congenital bilateral absence of vas deferens term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Adgrg2 adhesion G protein-coupled receptor G2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Congenital bilateral aplasia of vas deferens from CFTR mutation ClinVar PMID:25741868, PMID:27476656 NCBI chr  X:36,930,186...37,054,968
Ensembl chr  X:36,930,186...37,003,642
JBrowse link
G Cftr CF transmembrane conductance regulator ISO ClinVar Annotator: match by term: Congenital bilateral aplasia of vas deferens from CFTR mutation ClinVar
OMIM
PMID:1283148, PMID:1283149, PMID:1284534, PMID:1284538, PMID:1284540, PMID:1370365, PMID:1370875, PMID:1376016, PMID:1377276, PMID:1379413, PMID:1380673, PMID:1381146, PMID:1381723, PMID:1382316, PMID:1384321, PMID:1536179, PMID:1545465, PMID:1673094, PMID:1678049, PMID:1695717, PMID:1709778, PMID:1710599, PMID:1710600, PMID:1712898, PMID:1721624, PMID:1756602, PMID:1757966, PMID:1903761, PMID:1937486, PMID:1997384, PMID:1999830, PMID:2135388, PMID:2210767, PMID:2210768, PMID:2210769, PMID:2220803, PMID:2233932, PMID:2236053, PMID:2267887, PMID:2300168, PMID:2344617, PMID:2349952, PMID:2378364, PMID:2397487, PMID:2475911, PMID:2565038, PMID:2570460, PMID:5371902, PMID:7475569, PMID:7493947, PMID:7504969, PMID:7506096, PMID:7508414, PMID:7512860, PMID:7513889, PMID:7515303, PMID:7520798, PMID:7522211, PMID:7522329, PMID:7529319, PMID:7529962, PMID:7532150, PMID:7534040, PMID:7536669, PMID:7537147, PMID:7537148, PMID:7539080, PMID:7539342, PMID:7542778, PMID:7543317, PMID:7544319, PMID:7544320, PMID:7544788, PMID:7545869, PMID:7550243, PMID:7551394, PMID:7573058, PMID:7599637, PMID:7680378, PMID:7680769, PMID:7683628, PMID:7684641, PMID:7684646, PMID:7689009, PMID:7691344, PMID:7691345, PMID:7691356, PMID:7692051, PMID:7739684, PMID:8343799, PMID:8421472, PMID:8528204, PMID:8530001, PMID:8556303, PMID:8605891, PMID:8662892, PMID:8698344, PMID:8702904, PMID:8707306, PMID:8825494, PMID:8825927, PMID:8829643, PMID:8834261, PMID:8863168, PMID:8910333, PMID:8947061, PMID:9003498, PMID:9003508, PMID:9043501, PMID:9056552, PMID:9099843, PMID:9135274, PMID:9150159, PMID:9164051, PMID:9239681, PMID:9254864, PMID:9259194, PMID:9259197, PMID:9272157, PMID:9272738, PMID:9305991, PMID:9435322, PMID:9439669, PMID:9507391, PMID:9521595, PMID:9550361, PMID:9550362, PMID:9557894, PMID:9620832, PMID:9683582, PMID:9725922, PMID:9736778, PMID:9804160, PMID:9921909, PMID:9950364, PMID:9950763, PMID:10103316, PMID:10200050, PMID:10204861, PMID:10206682, PMID:10341008, PMID:10376575, PMID:10386624, PMID:10388469, PMID:10401194, PMID:10445602, PMID:10480369, PMID:10556281, PMID:10571955, PMID:10601093, PMID:10652351, PMID:10653141, PMID:10668931, PMID:10719683, PMID:10755189, PMID:10762539, PMID:10782933, PMID:10798368, PMID:10801389, PMID:10834512, PMID:10875853, PMID:10875876, PMID:10909845, PMID:10922395, PMID:10923036, PMID:10970190, PMID:10980579, PMID:11005149, PMID:11069835, PMID:11101688, PMID:11118444, PMID:11168024, PMID:11180668, PMID:11242048, PMID:11278813, PMID:11280952, PMID:11354633, PMID:11379874, PMID:11388756, PMID:11430710, PMID:11446424, PMID:11448786, PMID:11466205, PMID:11491164, PMID:11504857, PMID:11523757, PMID:11547256, PMID:11597353, PMID:11729110, PMID:11737931, PMID:11746017, PMID:11810271, PMID:11883825, PMID:11938439, PMID:12007216, PMID:12070257, PMID:12120234, PMID:12127423, PMID:12133923, PMID:12172395, PMID:12200467, PMID:12437773, PMID:12439892, PMID:12452372, PMID:12503104, PMID:12578973, PMID:12658038, PMID:12719375, PMID:12732620, PMID:12752573, PMID:12767731, PMID:12815607, PMID:12833420, PMID:12843327, PMID:12865275, PMID:12919146, PMID:12940920, PMID:12952861, PMID:12955726, PMID:14526128, PMID:14685937, PMID:14963811, PMID:14993601, PMID:14998948, PMID:15024729, PMID:15070876, PMID:15084222, PMID:15084988, PMID:15097853, PMID:15121783, PMID:15126740, PMID:15141088, PMID:15176679, PMID:15221447, PMID:15246977, PMID:15287992, PMID:15354332, PMID:15367919, PMID:15371902, PMID:15371903, PMID:15371907, PMID:15463840, PMID:15463907, PMID:15480987, PMID:15482777, PMID:15520400, PMID:15536480, PMID:15537723, PMID:15619636, PMID:15638824, PMID:15645635, PMID:15698946, PMID:15705292, PMID:15744523, PMID:15758663, PMID:15772171, PMID:15776432, PMID:15784035, PMID:15829248, PMID:15858154, PMID:15880796, PMID:15905293, PMID:15948195, PMID:15952991, PMID:15987793, PMID:15994263, PMID:16020494, PMID:16049310, PMID:16126774, PMID:16187186, PMID:16189704, PMID:16196493, PMID:16263954, PMID:16272798, PMID:16339147, PMID:16429425, PMID:16435054, PMID:16436643, PMID:16596947, PMID:16617247, PMID:16678503, PMID:16778595, PMID:16784904, PMID:16801189, PMID:16840743, PMID:16931591, PMID:16980811, PMID:17003641, PMID:17015492, PMID:17035430, PMID:17098482, PMID:17137500, PMID:17175965, PMID:17206681, PMID:17234733, PMID:17235394, PMID:17272608, PMID:17314234, PMID:17329263, PMID:17331079, PMID:17353351, PMID:17380060, PMID:17407489, PMID:17413420, PMID:17449517, PMID:17481968, PMID:17489851, PMID:17495464, PMID:17507277, PMID:17539902, PMID:17572159, PMID:17594397, PMID:17594398, PMID:17662673, PMID:17692578, PMID:17718859, PMID:17850636, PMID:17975025, PMID:18301294, PMID:18304229, PMID:18305154, PMID:18306312, PMID:18373402, PMID:18421494, PMID:18456578, PMID:18463704, PMID:18507830, PMID:18567645, PMID:18639722, PMID:18685558, PMID:18687795, PMID:18703181, PMID:18716917, PMID:18722008, PMID:18796364, PMID:18951463, PMID:19014821, PMID:19092437, PMID:19166122, PMID:19202204, PMID:19318035, PMID:19318346, PMID:19406970, PMID:19707853, PMID:19710401, PMID:19724303, PMID:19734299, PMID:19810821, PMID:19812525, PMID:19843100, PMID:19846789, PMID:19880712, PMID:19885835, PMID:19893581, PMID:19897426, PMID:19914443, PMID:20021716, PMID:20059485, PMID:20100616, PMID:20301428, PMID:20351101, PMID:20381036, PMID:20416310, PMID:20460946, PMID:20522854, PMID:20538955, PMID:20595578, PMID:20622033, PMID:20657600, PMID:20659818, PMID:20691141, PMID:20705837, PMID:20722470, PMID:20797923, PMID:20837875, PMID:20846557, PMID:20880762, PMID:20932301, PMID:20976528, PMID:20977904, PMID:21083385, PMID:21131649, PMID:21152102, PMID:21184098, PMID:21228398, PMID:21233271, PMID:21416780, PMID:21483833, PMID:21507732, PMID:21520337, PMID:21538969, PMID:21602569, PMID:21658649, PMID:21679131, PMID:21825083, PMID:21976485, PMID:21983161, PMID:22020151, PMID:22043142, PMID:22047557, PMID:22148899, PMID:22156145, PMID:22210114, PMID:22293084, PMID:22318583, PMID:22383668, PMID:22427236, PMID:22439019, PMID:22468138, PMID:22483971, PMID:22504961, PMID:22658665, PMID:22664493, PMID:22678879, PMID:22724884, PMID:22768251, PMID:22842702, PMID:22892530, PMID:22942289, PMID:22975760, PMID:22981120, PMID:22992668, PMID:22995991, PMID:23017188, PMID:23027855, PMID:23055971, PMID:23076339, PMID:23082198, PMID:23104983, PMID:23276700, PMID:23313410, PMID:23361109, PMID:23378603, PMID:23381846, PMID:23420618, PMID:23430892, PMID:23457292, PMID:23466340, PMID:23514810, PMID:23523379, PMID:23590265, PMID:23687349, PMID:23751316, PMID:23757359, PMID:23757361, PMID:23810505, PMID:23857699, PMID:23883480, PMID:23891399, PMID:23924900, PMID:23951356, PMID:23974870, PMID:24033266, PMID:24058550, PMID:24066763, PMID:24081349, PMID:24204751, PMID:24418186, PMID:24440181, PMID:24440239, PMID:24461666, PMID:24559724, PMID:24586523, PMID:24631642, PMID:24697796, PMID:24813944, PMID:24816901, PMID:24836205, PMID:24958810, PMID:24973281, PMID:25024266, PMID:25033378, PMID:25042876, PMID:25049054, PMID:25060775, PMID:25066652, PMID:25087612, PMID:25122143, PMID:25145599, PMID:25148434, PMID:25171465, PMID:25251442, PMID:25266159, PMID:25287046, PMID:25304080, PMID:25308578, PMID:25311995, PMID:25383785, PMID:25473543, PMID:25489051, PMID:25492507, PMID:25583415, PMID:25651269, PMID:25682022, PMID:25698453, PMID:25704068, PMID:25735457, PMID:25741868, PMID:25741869, PMID:25754095, PMID:25755212, PMID:25781545, PMID:25797027, PMID:25824995, PMID:25826586, PMID:25867140, PMID:25869325, PMID:25880441, PMID:25905921, PMID:25910067, PMID:25981758, PMID:26003066, PMID:26014425, PMID:26070913, PMID:26087176, PMID:26135562, PMID:26199320, PMID:26208274, PMID:26277102, PMID:26324139, PMID:26436105, PMID:26437683, PMID:26467025, PMID:26474553, PMID:26526220, PMID:26568242, PMID:26574590, PMID:26618866, PMID:26631874, PMID:26651825, PMID:26708955, PMID:26755536, PMID:26823392, PMID:26846474, PMID:26847993, PMID:26946416, PMID:26968770, PMID:26990548, PMID:27086061, PMID:27158673, PMID:27171515, PMID:27209008, PMID:27214033, PMID:27214204, PMID:27222777, PMID:27264265, PMID:27298017, PMID:27334259, PMID:27469177, PMID:27659740, PMID:27707539, PMID:27728908, PMID:27738188, PMID:27745802, PMID:27773592, PMID:27805836, PMID:27812499, PMID:27898234, PMID:28129809, PMID:28129811, PMID:28196530, PMID:28325531, PMID:28371569, PMID:28408918, PMID:28419121, PMID:28492532, PMID:28502372, PMID:28544683, PMID:28546993, PMID:28603918, PMID:28606620, PMID:28611235, PMID:28651844, PMID:28711222, PMID:28736296, PMID:28771972, PMID:28785019, PMID:28800122, PMID:28801929, PMID:28830496, PMID:28947035, PMID:29099333, PMID:29126871, PMID:29168366, PMID:29261177, PMID:29279204, PMID:29327948, PMID:29451946, PMID:29497617, PMID:29504914, PMID:29520692, PMID:29589582, PMID:29590070, PMID:29805046, PMID:29807875, PMID:30046002, PMID:30134826, PMID:30311386, PMID:30548586, PMID:30561903, PMID:30698611, PMID:30873022, PMID:30888834, PMID:30930780, PMID:31005549, PMID:31759907, PMID:31776420, PMID:31808782, PMID:31883651, PMID:31978131, PMID:32357917 NCBI chr 4:42,693,263...42,860,679
Ensembl chr 4:42,692,836...42,860,676
JBrowse link
X-linked congenital bilateral absence of vas deferens term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Adgrg2 adhesion G protein-coupled receptor G2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Vas deferens, congenital bilateral aplasia of, X-linked ClinVar
OMIM
PMID:27476656 NCBI chr  X:36,930,186...37,054,968
Ensembl chr  X:36,930,186...37,003,642
JBrowse link

Term paths to the root
Path 1
Term Annotations click to browse term
  disease 16058
    disease of anatomical entity 15305
      reproductive system disease 2574
        male reproductive system disease 1773
          male infertility 176
            azoospermia 38
              congenital bilateral absence of vas deferens 2
                X-linked congenital bilateral absence of vas deferens 1
                autosomal recessive congenital bilateral absence of vas deferens 2
Path 2
Term Annotations click to browse term
  disease 16058
    disease of anatomical entity 15305
      Urogenital Diseases 4146
        Female Urogenital Diseases and Pregnancy Complications 1904
          Female Urogenital Diseases 1599
            female reproductive system disease 1595
              infertility 239
                male infertility 176
                  azoospermia 38
                    congenital bilateral absence of vas deferens 2
                      X-linked congenital bilateral absence of vas deferens 1
                      autosomal recessive congenital bilateral absence of vas deferens 2
paths to the root

NHLBI Logo

RGD is funded by grant HL64541 from the National Heart, Lung, and Blood Institute on behalf of the NIH.