Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:autosomal recessive congenital bilateral absence of vas deferens
go back to main search page
Accession:DOID:0111864 term browser browse the term
Definition:A congenital bilateral absence of vas deferens that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in CFTR on chromosome 7q31.2. (DO)
Synonyms:exact_synonym: congenital bilateral aplasia of vas deferens from CFTR mutation
 primary_id: OMIM:277180
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
autosomal recessive congenital bilateral absence of vas deferens term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Adgrg2 adhesion G protein-coupled receptor G2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Congenital bilateral aplasia of vas deferens from CFTR mutation ClinVar PMID:25741868, PMID:27476656 NCBI chr  X:36,930,186...37,054,968
Ensembl chr  X:36,930,186...37,003,642
JBrowse link
G Cftr CF transmembrane conductance regulator ISO ClinVar Annotator: match by term: Congenital bilateral aplasia of vas deferens from CFTR mutation ClinVar
OMIM
PMID:1283148, PMID:1283149, PMID:1284534, PMID:1284538, PMID:1284540, PMID:1370365, PMID:1370875, PMID:1376016, PMID:1377276, PMID:1379413, PMID:1380673, PMID:1381146, PMID:1381723, PMID:1382316, PMID:1384321, PMID:1536179, PMID:1545465, PMID:1673094, PMID:1678049, PMID:1695717, PMID:1709778, PMID:1710599, PMID:1710600, PMID:1712898, PMID:1721624, PMID:1756602, PMID:1757966, PMID:1903761, PMID:1937486, PMID:1997384, PMID:1999830, PMID:2135388, PMID:2210767, PMID:2210768, PMID:2210769, PMID:2220803, PMID:2233932, PMID:2236053, PMID:2267887, PMID:2300168, PMID:2344617, PMID:2349952, PMID:2378364, PMID:2397487, PMID:2475911, PMID:2565038, PMID:2570460, PMID:5371902, PMID:7475569, PMID:7493947, PMID:7504969, PMID:7506096, PMID:7508414, PMID:7512860, PMID:7513889, PMID:7515303, PMID:7520798, PMID:7522211, PMID:7522329, PMID:7529319, PMID:7529962, PMID:7532150, PMID:7534040, PMID:7536669, PMID:7537147, PMID:7537148, PMID:7539080, PMID:7539342, PMID:7542778, PMID:7543317, PMID:7544319, PMID:7544320, PMID:7544788, PMID:7545869, PMID:7550243, PMID:7551394, PMID:7573058, PMID:7599637, PMID:7680378, PMID:7680769, PMID:7683628, PMID:7684641, PMID:7684646, PMID:7689009, PMID:7691344, PMID:7691345, PMID:7691356, PMID:7692051, PMID:7739684, PMID:8343799, PMID:8421472, PMID:8528204, PMID:8530001, PMID:8556303, PMID:8605891, PMID:8662892, PMID:8698344, PMID:8702904, PMID:8707306, PMID:8825494, PMID:8825927, PMID:8829643, PMID:8834261, PMID:8863168, PMID:8910333, PMID:8947061, PMID:9003498, PMID:9003508, PMID:9043501, PMID:9056552, PMID:9099843, PMID:9135274, PMID:9150159, PMID:9164051, PMID:9239681, PMID:9254864, PMID:9259194, PMID:9259197, PMID:9272157, PMID:9272738, PMID:9305991, PMID:9435322, PMID:9439669, PMID:9507391, PMID:9521595, PMID:9550361, PMID:9550362, PMID:9557894, PMID:9620832, PMID:9683582, PMID:9725922, PMID:9736778, PMID:9804160, PMID:9921909, PMID:9950364, PMID:9950763, PMID:10103316, PMID:10200050, PMID:10204861, PMID:10206682, PMID:10341008, PMID:10376575, PMID:10386624, PMID:10388469, PMID:10401194, PMID:10445602, PMID:10480369, PMID:10556281, PMID:10571955, PMID:10652351, PMID:10653141, PMID:10668931, PMID:10719683, PMID:10755189, PMID:10762539, PMID:10782933, PMID:10798368, PMID:10801389, PMID:10834512, PMID:10875853, PMID:10909845, PMID:10922395, PMID:10923036, PMID:10970190, PMID:10980579, PMID:11005149, PMID:11069835, PMID:11101688, PMID:11118444, PMID:11168024, PMID:11180668, PMID:11242048, PMID:11278813, PMID:11280952, PMID:11354633, PMID:11379874, PMID:11388756, PMID:11430710, PMID:11446424, PMID:11448786, PMID:11466205, PMID:11491164, PMID:11504857, PMID:11523757, PMID:11547256, PMID:11597353, PMID:11729110, PMID:11737931, PMID:11746017, PMID:11810271, PMID:11883825, PMID:11938439, PMID:12007216, PMID:12120234, PMID:12127423, PMID:12133923, PMID:12172395, PMID:12200467, PMID:12437773, PMID:12439892, PMID:12452372, PMID:12503104, PMID:12578973, PMID:12658038, PMID:12719375, PMID:12732620, PMID:12752573, PMID:12767731, PMID:12815607, PMID:12833420, PMID:12843327, PMID:12865275, PMID:12919146, PMID:12940920, PMID:12952861, PMID:12955726, PMID:14526128, PMID:14685937, PMID:14963811, PMID:14993601, PMID:14998948, PMID:15024729, PMID:15070876, PMID:15084222, PMID:15084988, PMID:15097853, PMID:15121783, PMID:15126740, PMID:15141088, PMID:15176679, PMID:15221447, PMID:15246977, PMID:15287992, PMID:15354332, PMID:15367919, PMID:15371902, PMID:15371903, PMID:15371907, PMID:15463840, PMID:15463907, PMID:15480987, PMID:15482777, PMID:15520400, PMID:15537723, PMID:15619636, PMID:15638824, PMID:15645635, PMID:15698946, PMID:15705292, PMID:15744523, PMID:15758663, PMID:15772171, PMID:15776432, PMID:15784035, PMID:15829248, PMID:15858154, PMID:15880796, PMID:15905293, PMID:15948195, PMID:15952991, PMID:15987793, PMID:15994263, PMID:16020494, PMID:16049310, PMID:16126774, PMID:16187186, PMID:16189704, PMID:16196493, PMID:16263954, PMID:16272798, PMID:16339147, PMID:16429425, PMID:16435054, PMID:16436643, PMID:16596947, PMID:16617247, PMID:16678503, PMID:16778595, PMID:16784904, PMID:16801189, PMID:16840743, PMID:16931591, PMID:16980811, PMID:17003641, PMID:17015492, PMID:17035430, PMID:17098482, PMID:17137500, PMID:17175965, PMID:17206681, PMID:17234733, PMID:17235394, PMID:17272608, PMID:17314234, PMID:17329263, PMID:17331079, PMID:17353351, PMID:17380060, PMID:17407489, PMID:17413420, PMID:17449517, PMID:17481968, PMID:17489851, PMID:17495464, PMID:17507277, PMID:17539902, PMID:17572159, PMID:17594397, PMID:17594398, PMID:17662673, PMID:17692578, PMID:17718859, PMID:17850636, PMID:17975025, PMID:18301294, PMID:18304229, PMID:18305154, PMID:18306312, PMID:18373402, PMID:18421494, PMID:18456578, PMID:18463704, PMID:18507830, PMID:18567645, PMID:18639722, PMID:18685558, PMID:18687795, PMID:18703181, PMID:18716917, PMID:18722008, PMID:18796364, PMID:18951463, PMID:19014821, PMID:19092437, PMID:19166122, PMID:19202204, PMID:19318035, PMID:19318346, PMID:19406970, PMID:19707853, PMID:19724303, PMID:19734299, PMID:19810821, PMID:19812525, PMID:19843100, PMID:19846789, PMID:19880712, PMID:19885835, PMID:19893581, PMID:19897426, PMID:19914443, PMID:20021716, PMID:20059485, PMID:20100616, PMID:20301428, PMID:20351101, PMID:20381036, PMID:20416310, PMID:20460946, PMID:20522854, PMID:20538955, PMID:20595578, PMID:20622033, PMID:20657600, PMID:20659818, PMID:20691141, PMID:20705837, PMID:20722470, PMID:20797923, PMID:20837875, PMID:20846557, PMID:20880762, PMID:20932301, PMID:20976528, PMID:20977904, PMID:21083385, PMID:21131649, PMID:21152102, PMID:21228398, PMID:21233271, PMID:21416780, PMID:21483833, PMID:21507732, PMID:21520337, PMID:21538969, PMID:21602569, PMID:21658649, PMID:21679131, PMID:21825083, PMID:21976485, PMID:21983161, PMID:22020151, PMID:22043142, PMID:22047557, PMID:22148899, PMID:22156145, PMID:22210114, PMID:22293084, PMID:22318583, PMID:22383668, PMID:22427236, PMID:22439019, PMID:22468138, PMID:22483971, PMID:22504961, PMID:22658665, PMID:22664493, PMID:22678879, PMID:22724884, PMID:22768251, PMID:22842702, PMID:22892530, PMID:22942289, PMID:22975760, PMID:22981120, PMID:22992668, PMID:22995991, PMID:23017188, PMID:23027855, PMID:23055971, PMID:23076339, PMID:23082198, PMID:23104983, PMID:23276700, PMID:23313410, PMID:23361109, PMID:23378603, PMID:23381846, PMID:23420618, PMID:23430892, PMID:23457292, PMID:23466340, PMID:23514810, PMID:23523379, PMID:23590265, PMID:23687349, PMID:23751316, PMID:23757359, PMID:23757361, PMID:23810505, PMID:23857699, PMID:23883480, PMID:23891399, PMID:23924900, PMID:23951356, PMID:23974870, PMID:24033266, PMID:24058550, PMID:24066763, PMID:24081349, PMID:24204751, PMID:24418186, PMID:24440181, PMID:24440239, PMID:24461666, PMID:24559724, PMID:24586523, PMID:24631642, PMID:24697796, PMID:24813944, PMID:24816901, PMID:24836205, PMID:24958810, PMID:24973281, PMID:25024266, PMID:25033378, PMID:25042876, PMID:25049054, PMID:25060775, PMID:25066652, PMID:25087612, PMID:25122143, PMID:25145599, PMID:25148434, PMID:25171465, PMID:25251442, PMID:25266159, PMID:25287046, PMID:25304080, PMID:25308578, PMID:25311995, PMID:25383785, PMID:25473543, PMID:25489051, PMID:25492507, PMID:25583415, PMID:25651269, PMID:25682022, PMID:25698453, PMID:25704068, PMID:25735457, PMID:25741868, PMID:25741869, PMID:25754095, PMID:25755212, PMID:25781545, PMID:25797027, PMID:25824995, PMID:25826586, PMID:25867140, PMID:25869325, PMID:25880441, PMID:25905921, PMID:25910067, PMID:25981758, PMID:26003066, PMID:26014425, PMID:26070913, PMID:26087176, PMID:26135562, PMID:26199320, PMID:26208274, PMID:26277102, PMID:26324139, PMID:26436105, PMID:26437683, PMID:26467025, PMID:26474553, PMID:26526220, PMID:26568242, PMID:26574590, PMID:26618866, PMID:26631874, PMID:26651825, PMID:26708955, PMID:26755536, PMID:26823392, PMID:26846474, PMID:26847993, PMID:26946416, PMID:26968770, PMID:26990548, PMID:27086061, PMID:27158673, PMID:27171515, PMID:27209008, PMID:27214033, PMID:27214204, PMID:27222777, PMID:27264265, PMID:27298017, PMID:27334259, PMID:27469177, PMID:27659740, PMID:27707539, PMID:27728908, PMID:27738188, PMID:27745802, PMID:27773592, PMID:27805836, PMID:27812499, PMID:27898234, PMID:28129809, PMID:28129811, PMID:28196530, PMID:28325531, PMID:28371569, PMID:28408918, PMID:28419121, PMID:28492532, PMID:28502372, PMID:28544683, PMID:28546993, PMID:28603918, PMID:28606620, PMID:28611235, PMID:28651844, PMID:28711222, PMID:28736296, PMID:28771972, PMID:28785019, PMID:28800122, PMID:28801929, PMID:28830496, PMID:28947035, PMID:29099333, PMID:29126871, PMID:29168366, PMID:29261177, PMID:29279204, PMID:29327948, PMID:29451946, PMID:29497617, PMID:29504914, PMID:29520692, PMID:29589582, PMID:29590070, PMID:29805046, PMID:29807875, PMID:30046002, PMID:30134826, PMID:30311386, PMID:30548586, PMID:30561903, PMID:30698611, PMID:30873022, PMID:30930780, PMID:31005549, PMID:31759907, PMID:31883651, PMID:31978131, PMID:32357917 NCBI chr 4:42,693,263...42,860,679
Ensembl chr 4:42,692,836...42,860,676
JBrowse link

Term paths to the root
Path 1
Term Annotations click to browse term
  disease 16108
    Developmental Diseases 9509
      Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities 8365
        genetic disease 7848
          monogenic disease 5627
            X-linked monogenic disease 917
              congenital bilateral absence of vas deferens 2
                autosomal recessive congenital bilateral absence of vas deferens 2
Path 2
Term Annotations click to browse term
  disease 16108
    disease of anatomical entity 15356
      Urogenital Diseases 4145
        Female Urogenital Diseases and Pregnancy Complications 1895
          Female Urogenital Diseases 1589
            female reproductive system disease 1585
              infertility 233
                male infertility 171
                  azoospermia 37
                    congenital bilateral absence of vas deferens 2
                      autosomal recessive congenital bilateral absence of vas deferens 2
paths to the root

NHLBI Logo

RGD is funded by grant HL64541 from the National Heart, Lung, and Blood Institute on behalf of the NIH.