Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:multiple endocrine neoplasia type 1
go back to main search page
Accession:DOID:10017 term browser browse the term
Definition:A multiple endocrine neoplasia that has_material_basis_in a mutation in the MEN1 tumor suppressor gene and is characterized by over active endocrine glands frequently involving tumors of the parathyroid glands, the pituitary gland, and the pancreas. (DO)
Synonyms:exact_synonym: MEA 1;   MEA I;   MEN 1;   MEN I;   MEN type I;   MEN1;   Wermer syndrome;   Wermer's syndrome;   multiple endocrine neoplasia type I;   multiple endocrine neoplasms type 1;   multiple endocrine neoplasms type I
 narrow_synonym: Wermer syndrome MEN1 somatic mutations
 primary_id: MESH:D018761
 alt_id: OMIM:131100
 xref: GARD:3829;   ICD10CM:E31.21;   ICD9CM:258.01;   NCI:C3225;   ORDO:652
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
multiple endocrine neoplasia type 1 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Fgf2 fibroblast growth factor 2 ISO protein:increased expression:plasma RGD PMID:8098714 RGD:2317763 NCBI chr 2:124,081,072...124,134,133
Ensembl chr 2:124,081,072...124,134,681
JBrowse link
G Men1 menin 1 no_association
disease_progression
ISO
IDA
DNA:mutations:multiple sites:
ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 1
DNA:mutations, polymorphism:exons
associated with Pituitary Neoplasm; DNA:mutations: :multiple
DNA:deletions:exons
DNA:deletion:exons
DNA, protein:mutations, loss of heterozygosity, decreased expression: :
ClinVar Annotator: match by OMIM:131100
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
OMIM
CTD
PMID:564891, PMID:2857681, PMID:6108714, PMID:9103196, PMID:9215689, PMID:9215690, PMID:9241276, PMID:9329390, PMID:9354421, PMID:9407947, PMID:9439676, PMID:9463336, PMID:9498491, PMID:9554741, PMID:9683585, PMID:9709921, PMID:9709922, PMID:9709985, PMID:9792884, PMID:9820618, PMID:9832038, PMID:9843042, PMID:9888389, PMID:9893679, PMID:9935177, PMID:9989505, PMID:10090472, PMID:10395230, PMID:10395246, PMID:10424788, PMID:10435055, PMID:10439966, PMID:10576763, PMID:10598193, PMID:10612827, PMID:10617276, PMID:10634422, PMID:10647896, PMID:10660339, PMID:10664520, PMID:10730900, PMID:10759881, PMID:10762295, PMID:10843194, PMID:10849016, PMID:10856877, PMID:10861493, PMID:10870030, PMID:10918183, PMID:10931102, PMID:10980535, PMID:10993647, PMID:11034102, PMID:11102994, PMID:11134142, PMID:11216636, PMID:11221882, PMID:11303512, PMID:11454510, PMID:11524904, PMID:11578300, PMID:11579199, PMID:11807402, PMID:11836268, PMID:12016470, PMID:12016472, PMID:12049533, PMID:12050235, PMID:12108687, PMID:12112656, PMID:12166655, PMID:12213668, PMID:12417605, PMID:12509449, PMID:12652570, PMID:12699448, PMID:12746426, PMID:12791038, PMID:12807514, PMID:14508515, PMID:14641000, PMID:14678300, PMID:14686752, PMID:14985373, PMID:15044367, PMID:15205994, PMID:15240620, PMID:15254225, PMID:15292304, PMID:15331604, PMID:15374998, PMID:15522929, PMID:15635078, PMID:15670192, PMID:15714081, PMID:15717658, PMID:15730416, PMID:15870131, PMID:16322378, PMID:16430712, PMID:16449969, PMID:16563611, PMID:17065424, PMID:17158764, PMID:17185897, PMID:17194968, PMID:17235589, PMID:17388795, PMID:17555499, PMID:17590169, PMID:17623761, PMID:17711922, PMID:17766710, PMID:17853334, PMID:17879353, PMID:17953629, PMID:18045958, PMID:18206547, PMID:18753103, PMID:18775714, PMID:19041010, PMID:19068082, PMID:19074834, PMID:19174080, PMID:19350320, PMID:19350420, PMID:19391077, PMID:19461164, PMID:19491073, PMID:19509103, PMID:19749796, PMID:19847644, PMID:19953642, PMID:20231234, PMID:20367983, PMID:20404349, PMID:20660572, PMID:20833329, PMID:20960638, PMID:21127195, PMID:21264250, PMID:21266030, PMID:21340156, PMID:21369528, PMID:21464564, PMID:21520333, PMID:21627674, PMID:21652691, PMID:21757704, PMID:21819486, PMID:21917868, PMID:22026581, PMID:22090276, PMID:22187299, PMID:22275377, PMID:22327296, PMID:22470073, PMID:22549346, PMID:22577108, PMID:22666734, PMID:22703879, PMID:22936661, PMID:22995991, PMID:23093699, PMID:23154721, PMID:23321498, PMID:23334809, PMID:23565397, PMID:23580576, PMID:23648481, PMID:23778871, PMID:23933118, PMID:24033266, PMID:24218143, PMID:24443791, PMID:24472025, PMID:24599222, PMID:24635524, PMID:24709560, PMID:24728327, PMID:24756045, PMID:24915123, PMID:24997771, PMID:25291050, PMID:25309785, PMID:25525159, PMID:25527055, PMID:25637381, PMID:25733923, PMID:25741868, PMID:25824098, PMID:26224587, PMID:26307114, PMID:26332594, PMID:26467025, PMID:26767918, PMID:26905068, PMID:27846313, PMID:27904855, PMID:28203045, PMID:28238068, PMID:28298337, PMID:28321559, PMID:28492532, PMID:28693130, PMID:28736585, PMID:28818680, PMID:28870973, PMID:28881068, PMID:28940393, PMID:29036195, PMID:29066490, PMID:29097378, PMID:29174091, PMID:29239255, PMID:29264567, PMID:29455199, PMID:29497973, PMID:29641532, PMID:30324798, PMID:30339208, PMID:30630164, PMID:30820182, PMID:31159747, PMID:31249555, PMID:31482957, PMID:31737856, PMID:16563611, PMID:9215690, PMID:11295574, PMID:17953629, PMID:18549467, PMID:18300794, PMID:17854391, PMID:12036912, PMID:19620250, PMID:18045958, PMID:17766710, PMID:17623761, PMID:16840830 RGD:2317347, RGD:1601327, RGD:1601326, RGD:2317327, RGD:2317303, RGD:2317313, RGD:2317331, RGD:619590, RGD:2317293, RGD:2317314, RGD:2317334, RGD:2317335, RGD:1581203 NCBI chr 1:221,704,394...221,710,343
Ensembl chr 1:221,704,493...221,710,331
JBrowse link
G Ret ret proto-oncogene ISO ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 1
ClinVar Annotator: match by term: MEN I
ClinVar PMID:2008030, PMID:2660074, PMID:2904651, PMID:3078962, PMID:7491519, PMID:7536460, PMID:7595171, PMID:7608256, PMID:7633441, PMID:7784092, PMID:7824936, PMID:7835899, PMID:7845675, PMID:7849700, PMID:7849720, PMID:7860065, PMID:7874109, PMID:7881414, PMID:7906417, PMID:7906866, PMID:7907913, PMID:7911697, PMID:7914213, PMID:7915165, PMID:7915822, PMID:7977365, PMID:8099202, PMID:8103403, PMID:8114940, PMID:8570194, PMID:8595427, PMID:8675603, PMID:8757765, PMID:8765374, PMID:8782503, PMID:8797874, PMID:8807338, PMID:8855832, PMID:8880581, PMID:8909322, PMID:8918855, PMID:9012462, PMID:9067749, PMID:9090527, PMID:9111992, PMID:9146685, PMID:9174404, PMID:9223675, PMID:9230192, PMID:9242375, PMID:9259198, PMID:9263528, PMID:9384613, PMID:9398735, PMID:9498388, PMID:9506724, PMID:9620546, PMID:9681850, PMID:9681851, PMID:9699127, PMID:9820617, PMID:9839497, PMID:9879991, PMID:9950371, PMID:10024437, PMID:10076558, PMID:10235148, PMID:10369718, PMID:10445857, PMID:10462620, PMID:10490816, PMID:10522989, PMID:10679286, PMID:11114642, PMID:11230481, PMID:11351254, PMID:11389085, PMID:11524247, PMID:11562352, PMID:11739416, PMID:11900218, PMID:11935126, PMID:11939755, PMID:11987030, PMID:12000816, PMID:12116277, PMID:12205548, PMID:12466368, PMID:12566528, PMID:12604374, PMID:12686527, PMID:12711285, PMID:12746565, PMID:12788868, PMID:12864791, PMID:14561794, PMID:14715928, PMID:14718397, PMID:15184865, PMID:15277225, PMID:15281979, PMID:15292360, PMID:15472167, PMID:15523405, PMID:15531714, PMID:15588376, PMID:15699703, PMID:15741265, PMID:15753368, PMID:15855933, PMID:15858153, PMID:15870131, PMID:16053382, PMID:16099853, PMID:16118333, PMID:16314641, PMID:16322339, PMID:16343097, PMID:16388093, PMID:16469774, PMID:16525712, PMID:16705552, PMID:16707008, PMID:16715139, PMID:16736292, PMID:16778204, PMID:16817830, PMID:16849421, PMID:16865647, PMID:16868135, PMID:17021738, PMID:17047083, PMID:17065770, PMID:17097365, PMID:17102080, PMID:17102083, PMID:17102091, PMID:17108110, PMID:17178962, PMID:17209045, PMID:17270543, PMID:17316110, PMID:17483988, PMID:17527003, PMID:17573899, PMID:17605401, PMID:17610518, PMID:17639058, PMID:17848262, PMID:17895320, PMID:17898100, PMID:18058472, PMID:18062802, PMID:18063059, PMID:18073307, PMID:18206480, PMID:18209889, PMID:18252215, PMID:18541894, PMID:18794325, PMID:18976013, PMID:19015274, PMID:19041016, PMID:19062722, PMID:19240193, PMID:19255327, PMID:19336503, PMID:19469690, PMID:19472011, PMID:19825962, PMID:19826964, PMID:19906784, PMID:20065189, PMID:20080836, PMID:20368568, PMID:20516206, PMID:20554711, PMID:20847059, PMID:20943719, PMID:20979234, PMID:21054478, PMID:21253810, PMID:21254918, PMID:21311890, PMID:21422799, PMID:21422803, PMID:21449769, PMID:21455200, PMID:21470995, PMID:21655256, PMID:21765987, PMID:21810974, PMID:21986619, PMID:22025146, PMID:22068382, PMID:22199277, PMID:22233172, PMID:22359510, PMID:22584710, PMID:22676344, PMID:22703879, PMID:22900816, PMID:22992277, PMID:23056499, PMID:23295303, PMID:23404858, PMID:23416954, PMID:23617071, PMID:23723040, PMID:23861463, PMID:24033266, PMID:24064755, PMID:24152999, PMID:24331334, PMID:24375508, PMID:24449023, PMID:24561444, PMID:24617864, PMID:24716929, PMID:24784869, PMID:24805091, PMID:24845513, PMID:25027091, PMID:25157968, PMID:25374962, PMID:25425582, PMID:25440022, PMID:25515555, PMID:25628771, PMID:25637381, PMID:25694125, PMID:25741868, PMID:25810047, PMID:25887804, PMID:25950813, PMID:26046350, PMID:26084817, PMID:26269449, PMID:26356818, PMID:26467025, PMID:26556299, PMID:26732158, PMID:27153395, PMID:27406704, PMID:27539324, PMID:27698838, PMID:27807060, PMID:27994876, PMID:28099363, PMID:28323957, PMID:28469506, PMID:28492532, PMID:28647780, PMID:28951487, PMID:29097883, PMID:29133048, PMID:29197744, PMID:29656518, PMID:30311386, PMID:30644554, PMID:30927507, PMID:31510104 NCBI chr 4:150,202,170...150,249,196
Ensembl chr 4:150,202,058...150,244,372
JBrowse link

Term paths to the root
Path 1
Term Annotations click to browse term
  disease 16108
    syndrome 6992
      Hereditary Neoplastic Syndromes 815
        multiple endocrine neoplasia 12
          multiple endocrine neoplasia type 1 3
Path 2
Term Annotations click to browse term
  disease 16108
    Developmental Diseases 9509
      Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities 8365
        genetic disease 7848
          monogenic disease 5627
            autosomal genetic disease 4631
              autosomal dominant disease 2996
                multiple endocrine neoplasia type 1 3
paths to the root

NHLBI Logo

RGD is funded by grant HL64541 from the National Heart, Lung, and Blood Institute on behalf of the NIH.