Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:familial hypercholesterolemia
go back to main search page
Accession:DOID:13810 term browser browse the term
Definition:A familial hyperlipidemia characterized by very high levels of low-density lipoprotein (LDL) and early cardiovascular disease. (DO)
Synonyms:exact_synonym: FH;   FHC;   FHCL1;   Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia;   Fredrickson type IIa lipidaemia;   HYPERCHOLESTEROLEMIA, FAMILIAL, 1;   HYPERCHOLESTEROLEMIC XANTHOMATOSES, FAMILIAL;   HYPERCHOLESTEROLEMIC XANTHOMATOSIS, FAMILIAL;   familial hyperbetalipoproteinaemia;   familial hypercholesteremia;   familial hypercholesterolemias;   hyperbetalipoproteinemia;   type II hyperlipidemia
 narrow_synonym: LDL RECEPTOR DISORDER
 primary_id: OMIM:143890
 alt_id: OMIA:000499
 xref: GARD:10416;   ICD10CM:E78.01;   NCI:C34704;   OMIM:PS143890;   ORDO:406
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
familial hypercholesterolemia term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia
ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia
ClinVar PMID:19743957, PMID:20800056, PMID:24497850, PMID:25215231, PMID:25741868 NCBI chr 5:69,857,717...69,983,042
Ensembl chr 5:69,857,771...69,983,015
JBrowse link
G Apoa2 apolipoprotein A2 ISO ClinVar Annotator: match by OMIM:143890 OMIM
ClinVar
PMID:12522687 NCBI chr13:89,596,872...89,598,805
Ensembl chr13:89,597,138...89,598,802
JBrowse link
G Apob apolipoprotein B ISO ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia
ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemias
DNA:deletion:promoter, exon:
ClinVar PMID:221546, PMID:1360085, PMID:1424233, PMID:1454832, PMID:1466657, PMID:1493642, PMID:1600334, PMID:1793440, PMID:1933004, PMID:1977310, PMID:2280177, PMID:2375782, PMID:2563166, PMID:2574033, PMID:2725600, PMID:2843815, PMID:2903181, PMID:3477815, PMID:3771801, PMID:7627691, PMID:7670940, PMID:7883971, PMID:8141833, PMID:8254047, PMID:8318509, PMID:8318993, PMID:8371062, PMID:8468533, PMID:8478017, PMID:8723684, PMID:8831935, PMID:8889592, PMID:8931699, PMID:8960785, PMID:9081691, PMID:9104431, PMID:9105560, PMID:9191540, PMID:9254062, PMID:9259199, PMID:9339363, PMID:9486979, PMID:9490296, PMID:9568749, PMID:9603795, PMID:9654205, PMID:9702952, PMID:9925662, PMID:10208479, PMID:10388479, PMID:10529757, PMID:10735632, PMID:10952765, PMID:11031227, PMID:11115503, PMID:11137107, PMID:11238294, PMID:11494965, PMID:11781700, PMID:11810272, PMID:11833852, PMID:11941481, PMID:12031600, PMID:14732481, PMID:15135245, PMID:15308601, PMID:15797858, PMID:15805152, PMID:16250003, PMID:17046772, PMID:17087781, PMID:17142622, PMID:17160438, PMID:17539906, PMID:17570373, PMID:17588943, PMID:17595251, PMID:17765246, PMID:17964958, PMID:17968143, PMID:18022922, PMID:18028451, PMID:18096825, PMID:18160469, PMID:18222178, PMID:18258526, PMID:18279815, PMID:18325181, PMID:18355452, PMID:18492086, PMID:18700895, PMID:18710658, PMID:19602640, PMID:20032471, PMID:20145306, PMID:20167924, PMID:20236128, PMID:20506408, PMID:20538126, PMID:20592474, PMID:20657596, PMID:20736250, PMID:20809525, PMID:20828696, PMID:21059979, PMID:21310417, PMID:21376320, PMID:21382890, PMID:21408211, PMID:21520333, PMID:21600525, PMID:21600530, PMID:21657943, PMID:21722902, PMID:21862702, PMID:21868016, PMID:21919778, PMID:22095935, PMID:22244043, PMID:22256951, PMID:22294733, PMID:22353362, PMID:22408029, PMID:22534770, PMID:22698793, PMID:22883975, PMID:22923420, PMID:23054246, PMID:23064986, PMID:23130880, PMID:23375686, PMID:23593297, PMID:23680767, PMID:23685560, PMID:23775634, PMID:23833242, PMID:23936638, PMID:23956253, PMID:24033266, PMID:24106285, PMID:24234650, PMID:24404629, PMID:24498611, PMID:24503134, PMID:24507774, PMID:24507775, PMID:24585268, PMID:24607922, PMID:24784157, PMID:24956927, PMID:24987033, PMID:25461735, PMID:25741868, PMID:25741869, PMID:26020417, PMID:26036859, PMID:26064709, PMID:26332594, PMID:26415676, PMID:26467025, PMID:26636822, PMID:26643808, PMID:26666465, PMID:26802169, PMID:27153395, PMID:27206935, PMID:27497240, PMID:27578127, PMID:27654142, PMID:27765764, PMID:27783906, PMID:27884173, PMID:27919364, PMID:27932355, PMID:28008009, PMID:28428224, PMID:28431867, PMID:28475941, PMID:28492532, PMID:28895539, PMID:28958330, PMID:28965616, PMID:29036232, PMID:29261184, PMID:29572815, PMID:29598884, PMID:30056620, PMID:30076208, PMID:30122538, PMID:30270084, PMID:30311386, PMID:30526649, PMID:30842500, PMID:31345425, PMID:3627182 RGD:11527221 NCBI chr 6:33,176,826...33,216,381
Ensembl chr 6:33,176,778...33,224,997
JBrowse link
G Dock6 dedicator of cytokinesis 6 ISO ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia ClinVar PMID:14756670, PMID:17094996, PMID:19538517, PMID:20045108, PMID:22698793, PMID:25741868 NCBI chr 8:22,822,412...22,874,670
Ensembl chr 8:22,822,412...22,874,645
JBrowse link
G Ephx2 epoxide hydrolase 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia OMIM
ClinVar
PMID:10862610, PMID:12522687, PMID:14673705, PMID:14732757, PMID:15845398 NCBI chr15:42,757,241...42,794,211
Ensembl chr15:42,757,235...42,794,279
JBrowse link
G Ghr growth hormone receptor ISO ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia OMIM
ClinVar
PMID:25741868, PMID:26467025 NCBI chr 2:53,149,225...53,413,954
Ensembl chr 2:53,150,370...53,413,638
JBrowse link
G Gk glycerol kinase IDA RGD PMID:10642898 RGD:13702898 NCBI chr  X:54,227,291...54,303,897
Ensembl chr  X:54,227,397...54,303,864
JBrowse link
G Ldlr low density lipoprotein receptor ISO ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 1
ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemias
ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIC XANTHOMATOSIS, FAMILIAL
ClinVar Annotator: match by OMIM:143890
OMIM
ClinVar
PMID:200368, PMID:1057090, PMID:1301940, PMID:1301956, PMID:1310940, PMID:1315570, PMID:1319734, PMID:1348044, PMID:1352322, PMID:1362925, PMID:1372927, PMID:1446662, PMID:1453433, PMID:1464748, PMID:1493640, PMID:1609792, PMID:1634609, PMID:1677927, PMID:1714262, PMID:1727071, PMID:1734722, PMID:1734910, PMID:1757095, PMID:1830890, PMID:1863993, PMID:1884514, PMID:1933004, PMID:1952806, PMID:1959928, PMID:1978630, PMID:1978682, PMID:1998642, PMID:1999337, PMID:2029498, PMID:2088165, PMID:2318961, PMID:2324680, PMID:2352257, PMID:2544509, PMID:2565980, PMID:2569482, PMID:2570157, PMID:2572061, PMID:2600087, PMID:2698793, PMID:2726768, PMID:2760198, PMID:2760205, PMID:2777800, PMID:2799589, PMID:2805380, PMID:2831865, PMID:2837085, PMID:2895023, PMID:2901412, PMID:2920733, PMID:2988123, PMID:3012527, PMID:3020025, PMID:3025214, PMID:3155573, PMID:3198114, PMID:3202825, PMID:3263645, PMID:3343347, PMID:3391282, PMID:3425583, PMID:3430554, PMID:3472763, PMID:3475071, PMID:3495735, PMID:3549308, PMID:3572996, PMID:3627182, PMID:3815525, PMID:3818645, PMID:3924410, PMID:3955657, PMID:4061492, PMID:4083361, PMID:4319990, PMID:4750422, PMID:6091915, PMID:6272292, PMID:6288770, PMID:7489239, PMID:7545204, PMID:7548065, PMID:7550239, PMID:7557960, PMID:7573037, PMID:7581403, PMID:7583548, PMID:7586640, PMID:7603991, PMID:7606846, PMID:7616128, PMID:7635461, PMID:7635482, PMID:7649546, PMID:7649549, PMID:7709162, PMID:7718019, PMID:7718023, PMID:7718024, PMID:7749819, PMID:7749829, PMID:7773731, PMID:7789953, PMID:7820934, PMID:7833932, PMID:7866407, PMID:7894220, PMID:7903269, PMID:7903864, PMID:7937987, PMID:7947594, PMID:7979249, PMID:7989866, PMID:8004803, PMID:8054972, PMID:8093663, PMID:8096412, PMID:8098448, PMID:8103503, PMID:8141835, PMID:8168830, PMID:8218110, PMID:8225312, PMID:8292093, PMID:8295321, PMID:8314561, PMID:8347689, PMID:8399083, PMID:8401534, PMID:8409767, PMID:8462973, PMID:8478013, PMID:8535447, PMID:8568489, PMID:8589690, PMID:8599353, PMID:8634338, PMID:8645371, PMID:8645375, PMID:8664907, PMID:8664911, PMID:8678915, PMID:8697568, PMID:8740918, PMID:8784348, PMID:8792825, PMID:8828981, PMID:8828982, PMID:8829662, PMID:8831933, PMID:8844215, PMID:8850176, PMID:8872473, PMID:8882879, PMID:8911609, PMID:8931648, PMID:9003505, PMID:9016531, PMID:9026534, PMID:9039985, PMID:9048913, PMID:9090532, PMID:9104431, PMID:9137885, PMID:9143924, PMID:9147888, PMID:9157944, PMID:9180246, PMID:9184256, PMID:9195230, PMID:9212177, PMID:9222758, PMID:9225977, PMID:9237502, PMID:9237510, PMID:9254862, PMID:9259195, PMID:9261272, PMID:9272705, PMID:9375633, PMID:9399845, PMID:9409298, PMID:9409302, PMID:9412789, PMID:9452078, PMID:9452094, PMID:9452095, PMID:9452118, PMID:9484998, PMID:9500809, PMID:9538514, PMID:9544745, PMID:9544746, PMID:9544850, PMID:9610768, PMID:9654205, PMID:9660059, PMID:9664576, PMID:9671270, PMID:9676383, PMID:9678702, PMID:9684750, PMID:9698020, PMID:9712531, PMID:9714107, PMID:9727746, PMID:9733232, PMID:9763532, PMID:9767373, PMID:9852677, PMID:9889019, PMID:9925649, PMID:9974426, PMID:10066037, PMID:10089940, PMID:10090473, PMID:10090484, PMID:10200052, PMID:10206683, PMID:10208479, PMID:10208490, PMID:10208499, PMID:10230472, PMID:10407508, PMID:10412552, PMID:10422802, PMID:10422803, PMID:10422804, PMID:10441197, PMID:10447263, PMID:10484771, PMID:10487495, PMID:10532689, PMID:10559517, PMID:10570905, PMID:10611908, PMID:10611909, PMID:10634824, PMID:10657581, PMID:10660340, PMID:10668928, PMID:10704205, PMID:10735632, PMID:10782930, PMID:10790219, PMID:10807540, PMID:10882754, PMID:10884919, PMID:10924730, PMID:10926901, PMID:10978268, PMID:10980548, PMID:11005141, PMID:11013454, PMID:11031227, PMID:11040093, PMID:11052664, PMID:11139254, PMID:11194025, PMID:11194027, PMID:11196104, PMID:11257257, PMID:11295843, PMID:11298688, PMID:11298777, PMID:11310584, PMID:11313767, PMID:11317361, PMID:11317362, PMID:11373616, PMID:11381031, PMID:11389828, PMID:11435110, PMID:11462246, PMID:11472756, PMID:11491306, PMID:11506462, PMID:11585102, PMID:11600564, PMID:11641914, PMID:11642133, PMID:11668627, PMID:11668640, PMID:11675977, PMID:11737238, PMID:11754108, PMID:11792717, PMID:11810272, PMID:11845603, PMID:11851376, PMID:11857755, PMID:11916007, PMID:11933210, PMID:12009418, PMID:12052488, PMID:12112655, PMID:12113284, PMID:12124988, PMID:12205127, PMID:12227864, PMID:12406975, PMID:12414836, PMID:12417285, PMID:12436241, PMID:12442279, PMID:12459547, PMID:12485531, PMID:12492446, PMID:12522687, PMID:12553167, PMID:12575931, PMID:12673584, PMID:12705331, PMID:12730724, PMID:12732381, PMID:12820708, PMID:12837857, PMID:12910492, PMID:14209286, PMID:14508510, PMID:14512370, PMID:14570618, PMID:14616764, PMID:14624402, PMID:14675545, PMID:14749324, PMID:14756670, PMID:14767901, PMID:14974088, PMID:14993243, PMID:15015036, PMID:15035285, PMID:15100232, PMID:15135252, PMID:15172466, PMID:15199436, PMID:15200491, PMID:15241806, PMID:15256764, PMID:15303010, PMID:15359125, PMID:15477777, PMID:15494314, PMID:15497035, PMID:15523646, PMID:15528480, PMID:15556092, PMID:15556093, PMID:15556094, PMID:15576851, PMID:15633194, PMID:15701167, PMID:15741231, PMID:15823276, PMID:15823280, PMID:15823288, PMID:15842735, PMID:15864114, PMID:15885240, PMID:15890894, PMID:15936313, PMID:15952897, PMID:15998910, PMID:16020744, PMID:16092059, PMID:16099208, PMID:16159606, PMID:16183066, PMID:16205024, PMID:16211558, PMID:16250003, PMID:16286607, PMID:16314194, PMID:16343504, PMID:16389549, PMID:16465405, PMID:16530458, PMID:16542394, PMID:16627557, PMID:16740646, PMID:16792510, PMID:16796766, PMID:16801348, PMID:16806138, PMID:17044844, PMID:17087781, PMID:17094996, PMID:17142622, PMID:17196209, PMID:17335829, PMID:17347910, PMID:17399720, PMID:17406740, PMID:17426749, PMID:17445538, PMID:17539906, PMID:17625505, PMID:17673191, PMID:17694954, PMID:17765246, PMID:17935672, PMID:17955342, PMID:17964958, PMID:18022922, PMID:18096825, PMID:18206115, PMID:18239150, PMID:18243212, PMID:18247305, PMID:18263977, PMID:18279815, PMID:18325082, PMID:18339137, PMID:18355452, PMID:18400033, PMID:18503695, PMID:18607183, PMID:18648394, PMID:18677035, PMID:18700895, PMID:18701038, PMID:18718593, PMID:18757057, PMID:18847225, PMID:18929537, PMID:19001363, PMID:19007590, PMID:19013141, PMID:19020990, PMID:19026292, PMID:19040724, PMID:19062533, PMID:19073363, PMID:19118540, PMID:19148831, PMID:19208450, PMID:19224862, PMID:19318025, PMID:19319977, PMID:19361455, PMID:19371225, PMID:19411563, PMID:19446849, PMID:19467224, PMID:19487412, PMID:19520913, PMID:19538517, PMID:19602640, PMID:19674976, PMID:19717150, PMID:19797716, PMID:19837725, PMID:19843101, PMID:20018285, PMID:20019594, PMID:20045108, PMID:20144596, PMID:20145306, PMID:20217239, PMID:20236128, PMID:20308432, PMID:20428891, PMID:20452591, PMID:20506408, PMID:20538126, PMID:20599862, PMID:20663204, PMID:20703241, PMID:20736250, PMID:20809525, PMID:20828696, PMID:21145767, PMID:21146822, PMID:21157333, PMID:21276076, PMID:21310417, PMID:21376320, PMID:21382890, PMID:21418584, PMID:21457052, PMID:21475731, PMID:21511053, PMID:21531209, PMID:21538688, PMID:21600525, PMID:21600530, PMID:21642693, PMID:21722902, PMID:21865347, PMID:21868016, PMID:21872251, PMID:21925044, PMID:21925660, PMID:21935675, PMID:21955034, PMID:21990180, PMID:22089669, PMID:22095935, PMID:22129472, PMID:22160468, PMID:22220933, PMID:22294733, PMID:22311046, PMID:22353362, PMID:22390909, PMID:22398274, PMID:22417841, PMID:22425645, PMID:22487947, PMID:22509010, PMID:22528129, PMID:22544571, PMID:22683370, PMID:22691586, PMID:22698793, PMID:22859806, PMID:22881376, PMID:22883975, PMID:22910581, PMID:22923420, PMID:22998978, PMID:23021490, PMID:23054246, PMID:23064986, PMID:23130880, PMID:23155708, PMID:23158915, PMID:23340035, PMID:23345538, PMID:23369702, PMID:23375686, PMID:23415438, PMID:23430853, PMID:23510778, PMID:23535506, PMID:23651751, PMID:23669246, PMID:23680767, PMID:23815734, PMID:23820649, PMID:23833242, PMID:23956253, PMID:24014831, PMID:24033266, PMID:24055113, PMID:24075752, PMID:24082139, PMID:24088637, PMID:24163242, PMID:24234650, PMID:24249837, PMID:24281370, PMID:24284361, PMID:24336170, PMID:24338390, PMID:24373485, PMID:24420163, PMID:24450200, PMID:24503134, PMID:24507775, PMID:24529145, PMID:24585268, PMID:24627126, PMID:24671153, PMID:24722143, PMID:24918045, PMID:24956927, PMID:24988984, PMID:25014035, PMID:25043216, PMID:25154303, PMID:25234566, PMID:25248394, PMID:25282520, PMID:25333069, PMID:25378237, PMID:25386756, PMID:25412742, PMID:25414273, PMID:25437892, PMID:25461735, PMID:25463123, PMID:25487149, PMID:25525159, PMID:25545329, PMID:25606447, PMID:25624525, PMID:25637381, PMID:25647241, PMID:25682026, PMID:25741862, PMID:25741868, PMID:25741870, PMID:25741871, PMID:25741872, PMID:25741873, PMID:25741874, PMID:25769531, PMID:25807990, PMID:25846081, PMID:25911074, PMID:25921077, PMID:25936317, PMID:25936346, PMID:25962062, PMID:26020417, PMID:26036859, PMID:26046366, PMID:26077743, PMID:26081744, PMID:26220972, PMID:26238499, PMID:26327206, PMID:26332594, PMID:26342331, PMID:26343872, PMID:26361156, PMID:26415676, PMID:26433113, PMID:26467025, PMID:26510755, PMID:26608663, PMID:26632531, PMID:26633542, PMID:26723464, PMID:26748104, PMID:26755827, PMID:26802169, PMID:26875521, PMID:26892515, PMID:26894473, PMID:26927322, PMID:27050191, PMID:27135400, PMID:27153395, PMID:27175606, PMID:27206935, PMID:27247956, PMID:27294413, PMID:27497240, PMID:27542166, PMID:27578104, PMID:27578127, PMID:27578128, PMID:27678436, PMID:27680772, PMID:27765764, PMID:27783906, PMID:27784735, PMID:27816806, PMID:27821657, PMID:27824480, PMID:27828139, PMID:27830735, PMID:27831900, PMID:27878139, PMID:27884173, PMID:27919364, PMID:27932355, PMID:27940769, PMID:27998977, PMID:28008010, PMID:28028493, PMID:28104544, PMID:28126585, PMID:28145427, PMID:28159968, PMID:28161202, PMID:28169869, PMID:28235710, PMID:28349240, PMID:28379029, PMID:28391882, PMID:28458923, PMID:28475941, PMID:28492532, PMID:28502495, PMID:28502510, PMID:28645073, PMID:28873201, PMID:28874442, PMID:28895539, PMID:28932795, PMID:28964736, PMID:28965616, PMID:28993407, PMID:29172679, PMID:29213121, PMID:29233637, PMID:29269200, PMID:29284604, PMID:29290422, PMID:29292049, PMID:29353225, PMID:29399563, PMID:29572815, PMID:29576406, PMID:29693183, PMID:29720182, PMID:29802317, PMID:29874871, PMID:30108616, PMID:30270055, PMID:30270081, PMID:30270083, PMID:30270084, PMID:30293936, PMID:30311386, PMID:30333156, PMID:30415195, PMID:30583242, PMID:30586733, PMID:30592178, PMID:30592719, PMID:30745730, PMID:30795984, PMID:30876527, PMID:31106925, PMID:31345425, PMID:31689621, PMID:32113782, PMID:165423944, PMID:220236128 NCBI chr 8:22,750,425...22,773,305
Ensembl chr 8:22,750,336...22,774,903
JBrowse link
G Ldlrap1 low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia ClinVar PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr 5:152,964,294...152,987,286
Ensembl chr 5:152,966,591...152,987,211
JBrowse link
G Pcsk9 proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 ISO ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 1
ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemias
ClinVar PMID:10357843, PMID:10764678, PMID:11668641, PMID:12175777, PMID:12730697, PMID:14727156, PMID:14727179, PMID:15099351, PMID:15166014, PMID:15358785, PMID:15654334, PMID:15772090, PMID:15893176, PMID:16183066, PMID:16211558, PMID:16224054, PMID:16424354, PMID:16465619, PMID:16554528, PMID:16571601, PMID:16777760, PMID:16909389, PMID:16912035, PMID:17094996, PMID:17140581, PMID:17170371, PMID:17316651, PMID:17461796, PMID:17502126, PMID:17765244, PMID:17804797, PMID:17971861, PMID:18028451, PMID:18197702, PMID:18250299, PMID:18262190, PMID:18266662, PMID:18300938, PMID:18354102, PMID:18436227, PMID:18559913, PMID:18631360, PMID:18710658, PMID:18718593, PMID:18799458, PMID:19001363, PMID:19022446, PMID:19081568, PMID:19191301, PMID:19351729, PMID:19797716, PMID:19917273, PMID:20006333, PMID:20031607, PMID:20172854, PMID:20538126, PMID:20579540, PMID:20959675, PMID:21146822, PMID:21376320, PMID:21943799, PMID:22095935, PMID:22344438, PMID:22417841, PMID:22683120, PMID:22875854, PMID:22923420, PMID:22995991, PMID:23064986, PMID:23105118, PMID:23375686, PMID:23386946, PMID:23535506, PMID:23663650, PMID:23680767, PMID:23743349, PMID:23935525, PMID:23997648, PMID:24033266, PMID:24115837, PMID:24278757, PMID:24507774, PMID:24507775, PMID:24607922, PMID:24785115, PMID:24793346, PMID:24808179, PMID:24859021, PMID:25014035, PMID:25046268, PMID:25278291, PMID:25412415, PMID:25525159, PMID:25600226, PMID:25741868, PMID:25744035, PMID:25904937, PMID:25962062, PMID:26020417, PMID:26036859, PMID:26049403, PMID:26195630, PMID:26332594, PMID:26374825, PMID:26467025, PMID:26541928, PMID:26546829, PMID:26632531, PMID:26636822, PMID:26802169, PMID:26937405, PMID:27050191, PMID:27135400, PMID:27206942, PMID:27218270, PMID:27280970, PMID:27516387, PMID:27765764, PMID:27896130, PMID:27919364, PMID:27998977, PMID:28008010, PMID:28179607, PMID:28302345, PMID:28323660, PMID:28349888, PMID:28360401, PMID:28438747, PMID:28492532, PMID:28587771, PMID:28768753, PMID:28777095, PMID:28965616, PMID:29036232, PMID:29083407, PMID:29127338, PMID:29259136, PMID:29261184, PMID:29399563, PMID:29438441, PMID:29459468, PMID:29593013, PMID:29982529, PMID:29997226, PMID:30779729, PMID:31106297, PMID:31386798 NCBI chr 5:126,031,368...126,053,726
Ensembl chr 5:126,031,368...126,053,726
JBrowse link
G Pon2 paraoxonase 2 ISO DNA:missense mutation:cds:p.S311C (human) RGD PMID:16776623 RGD:1642625 NCBI chr 4:30,344,705...30,380,119
Ensembl chr 4:30,344,709...30,380,119
JBrowse link
G Ppp1r17 protein phosphatase 1, regulatory subunit 17 ISO OMIM NCBI chr 4:86,275,130...86,292,435
Ensembl chr 4:86,275,717...86,292,431
JBrowse link
G Serpine1 serpin family E member 1 ISO protein:increased expression:serum: RGD PMID:19004443 RGD:13207334 NCBI chr12:22,641,104...22,651,482
Ensembl chr12:22,641,104...22,651,482
JBrowse link
G Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 ISO ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia ClinVar PMID:1998642, PMID:25741868 NCBI chr 8:22,648,323...22,739,468
Ensembl chr 8:22,648,323...22,739,468
JBrowse link
G Stap1 signal transducing adaptor family member 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia ClinVar PMID:26036859 NCBI chr14:23,575,400...23,604,984
Ensembl chr14:23,576,085...23,604,834
JBrowse link
autosomal recessive hypercholesterolemia term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ldlrap1 low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 4
ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal recessive
ClinVar Annotator: match by null
ClinVar Annotator: match by OMIM:603813
OMIM
ClinVar
PMID:4351242, PMID:7628519, PMID:11326085, PMID:11897284, PMID:12016260, PMID:12464675, PMID:12788851, PMID:12958143, PMID:15485476, PMID:15599766, PMID:20124734, PMID:21872251, PMID:22157599, PMID:24033266, PMID:25647241, PMID:25741868, PMID:25911074, PMID:26723464, PMID:27247956, PMID:28492532, PMID:28965616, PMID:29245109 NCBI chr 5:152,964,294...152,987,286
Ensembl chr 5:152,966,591...152,987,211
JBrowse link
Familial Hypercholesterolemia due to Ligand-Defective Apolipoprotein B term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Apob apolipoprotein B ISO ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIA, FAMILIAL, DUE TO LIGAND-DEFECTIVE APOLIPOPROTEIN B ClinVar PMID:221546, PMID:1360085, PMID:1431583, PMID:1454832, PMID:1466657, PMID:1493642, PMID:1600334, PMID:1793440, PMID:1977310, PMID:2280177, PMID:2375782, PMID:2563166, PMID:3399894, PMID:3473077, PMID:3477815, PMID:3771801, PMID:7627691, PMID:7670940, PMID:7883971, PMID:8141833, PMID:8254047, PMID:8318509, PMID:8318993, PMID:8371062, PMID:8468533, PMID:8478017, PMID:8723684, PMID:8831935, PMID:8889592, PMID:8931699, PMID:8960785, PMID:9081691, PMID:9104431, PMID:9105560, PMID:9191540, PMID:9254062, PMID:9259199, PMID:9339363, PMID:9486979, PMID:9490296, PMID:9568749, PMID:9603795, PMID:9654205, PMID:9702952, PMID:9925662, PMID:10208479, PMID:10388479, PMID:10529757, PMID:10735632, PMID:10952765, PMID:11031227, PMID:11115503, PMID:11137107, PMID:11238294, PMID:11494965, PMID:11781700, PMID:11810272, PMID:11833852, PMID:11941481, PMID:12655413, PMID:14732481, PMID:15135245, PMID:15797858, PMID:15805152, PMID:16250003, PMID:17046772, PMID:17087781, PMID:17142622, PMID:17160438, PMID:17539906, PMID:17570373, PMID:17588943, PMID:17595251, PMID:17765246, PMID:17964958, PMID:17968143, PMID:18022922, PMID:18028451, PMID:18096825, PMID:18160469, PMID:18222178, PMID:18258526, PMID:18279815, PMID:18325181, PMID:18355452, PMID:18492086, PMID:18700895, PMID:18710658, PMID:19602640, PMID:20032471, PMID:20145306, PMID:20167924, PMID:20236128, PMID:20506408, PMID:20538126, PMID:20592474, PMID:20657596, PMID:20736250, PMID:20809525, PMID:20828696, PMID:21059979, PMID:21310417, PMID:21376320, PMID:21382890, PMID:21408211, PMID:21520333, PMID:21657943, PMID:21722902, PMID:21862702, PMID:21868016, PMID:21919778, PMID:22095935, PMID:22244043, PMID:22256951, PMID:22294733, PMID:22353362, PMID:22408029, PMID:22534770, PMID:22698793, PMID:22855658, PMID:22883975, PMID:22923420, PMID:23054246, PMID:23064986, PMID:23130880, PMID:23375686, PMID:23593297, PMID:23680767, PMID:23685560, PMID:23775634, PMID:23833242, PMID:23936638, PMID:24033266, PMID:24106285, PMID:24234650, PMID:24404629, PMID:24498611, PMID:24503134, PMID:24507774, PMID:24507775, PMID:24607922, PMID:24784157, PMID:24956927, PMID:24987033, PMID:25461735, PMID:25741868, PMID:26020417, PMID:26036859, PMID:26064709, PMID:26332594, PMID:26415676, PMID:26467025, PMID:26636822, PMID:26643808, PMID:26666465, PMID:26802169, PMID:27153395, PMID:27206935, PMID:27497240, PMID:27578127, PMID:27654142, PMID:27765764, PMID:27783906, PMID:27884173, PMID:27919364, PMID:27932355, PMID:28008009, PMID:28428224, PMID:28431867, PMID:28475941, PMID:28492532, PMID:28895539, PMID:28958330, PMID:28965616, PMID:29036232, PMID:29261184, PMID:29572815, PMID:29598884, PMID:30056620, PMID:30122538, PMID:30270084, PMID:30311386, PMID:30526649, PMID:30842500, PMID:31345425 NCBI chr 6:33,176,826...33,216,381
Ensembl chr 6:33,176,778...33,224,997
JBrowse link
Hypercholesterolemia, Autosomal Dominant, 3 term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Apob apolipoprotein B ISO ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, 3 ClinVar PMID:25741868 NCBI chr 6:33,176,826...33,216,381
Ensembl chr 6:33,176,778...33,224,997
JBrowse link
G Pcsk9 proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 ISO ClinVar Annotator: match by OMIM:603776
ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, 3
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 3
OMIM
ClinVar
PMID:10357843, PMID:10764678, PMID:11668641, PMID:12175777, PMID:12730697, PMID:14727156, PMID:14727179, PMID:15099351, PMID:15166014, PMID:15358785, PMID:15654334, PMID:15772090, PMID:15893176, PMID:16183066, PMID:16211558, PMID:16224054, PMID:16424354, PMID:16465619, PMID:16554528, PMID:16571601, PMID:16777760, PMID:16909389, PMID:16912035, PMID:17094996, PMID:17140581, PMID:17170371, PMID:17316651, PMID:17461796, PMID:17502126, PMID:17765244, PMID:17804797, PMID:17971861, PMID:18028451, PMID:18197702, PMID:18250299, PMID:18262190, PMID:18266662, PMID:18300938, PMID:18354102, PMID:18436227, PMID:18559913, PMID:18631360, PMID:18710658, PMID:18718593, PMID:18799458, PMID:19001363, PMID:19022446, PMID:19081568, PMID:19191301, PMID:19351729, PMID:19797716, PMID:19917273, PMID:20006333, PMID:20031607, PMID:20172854, PMID:20538126, PMID:20579540, PMID:20959675, PMID:21146822, PMID:21943799, PMID:22095935, PMID:22344438, PMID:22417841, PMID:22683120, PMID:22875854, PMID:22923420, PMID:22995991, PMID:23064986, PMID:23105118, PMID:23375686, PMID:23386946, PMID:23535506, PMID:23663650, PMID:23680767, PMID:23743349, PMID:23935525, PMID:23997648, PMID:24033266, PMID:24115837, PMID:24278757, PMID:24507774, PMID:24507775, PMID:24607922, PMID:24785115, PMID:24793346, PMID:24808179, PMID:24859021, PMID:25014035, PMID:25046268, PMID:25278291, PMID:25412415, PMID:25525159, PMID:25600226, PMID:25741868, PMID:25744035, PMID:25904937, PMID:25962062, PMID:26020417, PMID:26036859, PMID:26049403, PMID:26195630, PMID:26332594, PMID:26374825, PMID:26467025, PMID:26541928, PMID:26546829, PMID:26632531, PMID:26636822, PMID:26802169, PMID:26937405, PMID:27050191, PMID:27135400, PMID:27206942, PMID:27218270, PMID:27280970, PMID:27516387, PMID:27765764, PMID:27896130, PMID:27919364, PMID:27998977, PMID:28008010, PMID:28179607, PMID:28302345, PMID:28323660, PMID:28349888, PMID:28360401, PMID:28438747, PMID:28492532, PMID:28587771, PMID:28768753, PMID:28777095, PMID:28965616, PMID:29083407, PMID:29127338, PMID:29259136, PMID:29261184, PMID:29438441, PMID:29459468, PMID:29593013, PMID:29982529, PMID:29997226, PMID:30779729, PMID:31106297, PMID:31386798 NCBI chr 5:126,031,368...126,053,726
Ensembl chr 5:126,031,368...126,053,726
JBrowse link

Term paths to the root
Path 1
Term Annotations click to browse term
  disease 16023
    Nutritional and Metabolic Diseases 4727
      disease of metabolism 4727
        lipid metabolism disorder 899
          familial hyperlipidemia 267
            familial hypercholesterolemia 15
              Familial Hypercholesterolemia due to Ligand-Defective Apolipoprotein B 1
              Hypercholesterolemia, Autosomal Dominant, 3 2
              autosomal recessive hypercholesterolemia 1
Path 2
Term Annotations click to browse term
  disease 16023
    Developmental Diseases 9537
      Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities 8371
        genetic disease 7871
          inherited metabolic disorder 2237
            lipid metabolism disorder 899
              Dyslipidemias 291
                familial hyperlipidemia 267
                  Hyperlipoproteinemias 34
                    Hyperlipoproteinemia Type II 27
                      familial hypercholesterolemia 15
                        Familial Hypercholesterolemia due to Ligand-Defective Apolipoprotein B 1
                        Hypercholesterolemia, Autosomal Dominant, 3 2
                        autosomal recessive hypercholesterolemia 1
paths to the root

NHLBI Logo

RGD is funded by grant HL64541 from the National Heart, Lung, and Blood Institute on behalf of the NIH.