Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:multiple endocrine neoplasia
go back to main search page
Accession:DOID:3125 term browser browse the term
Definition:A group of autosomal dominant diseases characterized by the combined occurrence of tumors involving two or more ENDOCRINE GLANDS that secrete PEPTIDE HORMONES or AMINES. These neoplasias are often benign but can be malignant. They are classified by the endocrine glands involved and the degree of aggressiveness. The two major forms are MEN1 and MEN2 with gene mutations on CHROMOSOME 11 and CHROMOSOME 10, respectively.
Synonyms:exact_synonym: familial endocrine adenomatoses;   familial endocrine adenomatosis;   multiple endocrine adenomatoses;   multiple endocrine adenomatosis;   multiple endocrine adenopathies;   multiple endocrine adenopathy;   multiple endocrine neoplasia syndromes;   multiple endocrine neoplasms
 primary_id: MESH:D009377
 xref: OMIM:PS131100
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
multiple endocrine neoplasia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B susceptibility ISO DNA, protein:frameshift mutation, decreased expression
ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia
RGD
ClinVar
PMID:17030811, PMID:28492532 RGD:2293616 NCBI chr 5:59,731,224...59,735,831
Ensembl chr 5:59,731,206...59,735,831
JBrowse link
G GHRL ghrelin and obestatin prepropeptide ISO protein:increased expression:pancreas,serum: RGD PMID:26512025 RGD:12904888 NCBI chr13:66,442,106...66,453,576
Ensembl chr13:66,316,436...66,452,917
JBrowse link
G GHSR growth hormone secretagogue receptor ISO RGD PMID:26512025 RGD:12904888 NCBI chr13:110,981,465...111,006,149
Ensembl chr13:110,981,604...111,107,423
JBrowse link
G GPR19 G protein-coupled receptor 19 ISO ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia ClinVar NCBI chr 5:59,749,825...59,792,519
Ensembl chr 5:59,753,054...59,792,656
JBrowse link
G MEN1 menin 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia
ClinVar Annotator: match by term: Endocrine adenomatosis multiple
ClinVar PMID:9103196, PMID:9683585, PMID:9709921, PMID:9888389, PMID:10664520, PMID:11578300, PMID:12112656, PMID:15331604, PMID:16449969, PMID:17853334, PMID:21819486, PMID:22470073, PMID:22666734, PMID:22703879, PMID:24218143, PMID:24728327, PMID:24997771, PMID:25309785, PMID:25525159, PMID:25637381, PMID:25741868, PMID:27846313, PMID:28492532, PMID:29036195 NCBI chr 2:7,358,130...7,364,952
Ensembl chr 2:7,357,951...7,365,128
JBrowse link
G RET ret proto-oncogene ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia
ClinVar Annotator: match by term: Endocrine adenomatosis multiple
CTD
ClinVar
PMID:2660074, PMID:3078962, PMID:7536460, PMID:7581377, PMID:7647787, PMID:7704557, PMID:7824936, PMID:7845675, PMID:7881414, PMID:7906417, PMID:7906866, PMID:7911697, PMID:7977365, PMID:8084609, PMID:8570194, PMID:8595427, PMID:8782503, PMID:8797874, PMID:8880581, PMID:8918855, PMID:9090527, PMID:9242375, PMID:9398735, PMID:9506724, PMID:9620546, PMID:9681850, PMID:9727738, PMID:9760196, PMID:9839497, PMID:10022819, PMID:10024437, PMID:10076558, PMID:10369718, PMID:10445857, PMID:10528857, PMID:10646792, PMID:10679286, PMID:10790203, PMID:10980580, PMID:11230481, PMID:11351254, PMID:11436122, PMID:11589684, PMID:11732489, PMID:11739416, PMID:11953745, PMID:11955539, PMID:12000816, PMID:12016484, PMID:12086152, PMID:12205548, PMID:12214285, PMID:12566528, PMID:12686527, PMID:12702567, PMID:12872262, PMID:14566559, PMID:14602786, PMID:14627689, PMID:14633923, PMID:15277225, PMID:15281979, PMID:15292360, PMID:15320968, PMID:15472167, PMID:15531548, PMID:15531714, PMID:15741265, PMID:15753368, PMID:15834508, PMID:15858153, PMID:15870131, PMID:15933516, PMID:16091499, PMID:16118333, PMID:16388093, PMID:16424056, PMID:16441254, PMID:16469774, PMID:16649977, PMID:16705552, PMID:16715139, PMID:16928683, PMID:16986122, PMID:17009072, PMID:17021738, PMID:17102091, PMID:17108110, PMID:17108762, PMID:17178962, PMID:17209045, PMID:17344846, PMID:17483988, PMID:17610518, PMID:17664273, PMID:17848262, PMID:17895320, PMID:18058472, PMID:18062802, PMID:18073307, PMID:18209889, PMID:18252215, PMID:18284634, PMID:18322301, PMID:18541894, PMID:18772120, PMID:18805915, PMID:18976163, PMID:19041016, PMID:19240193, PMID:19255327, PMID:19269918, PMID:19469690, PMID:19826964, PMID:19906784, PMID:20039896, PMID:20065189, PMID:20080836, PMID:20368568, PMID:20473317, PMID:20516206, PMID:20532249, PMID:20554711, PMID:20801952, PMID:20847059, PMID:20956458, PMID:20981092, PMID:21253810, PMID:21311890, PMID:21349203, PMID:21422803, PMID:21455200, PMID:21470995, PMID:21479187, PMID:21490379, PMID:21551259, PMID:21655256, PMID:21765987, PMID:21810974, PMID:21986619, PMID:21995290, PMID:22025146, PMID:22068382, PMID:22111543, PMID:22174939, PMID:22199277, PMID:22233172, PMID:22359510, PMID:22395866, PMID:22517557, PMID:22574178, PMID:22584710, PMID:22648184, PMID:22676047, PMID:22676344, PMID:22703879, PMID:22729463, PMID:22837065, PMID:22992277, PMID:22995991, PMID:23056499, PMID:23059849, PMID:23067224, PMID:23084198, PMID:23295303, PMID:23461807, PMID:23527089, PMID:23723040, PMID:24033266, PMID:24055113, PMID:24064755, PMID:24336963, PMID:24375508, PMID:24449023, PMID:24651702, PMID:24728327, PMID:24845513, PMID:24897126, PMID:25157968, PMID:25425582, PMID:25637381, PMID:25741868, PMID:25810047, PMID:25887804, PMID:25950813, PMID:25985138, PMID:26046350, PMID:26084817, PMID:26206375, PMID:26332594, PMID:26356818, PMID:26395553, PMID:26467025, PMID:26489027, PMID:26580448, PMID:27153395, PMID:27379493, PMID:27539324, PMID:27798940, PMID:27807060, PMID:27884173, PMID:28323957, PMID:28492532, PMID:28647780, PMID:28946813, PMID:28951487, PMID:30306255, PMID:30644554, PMID:30927507, PMID:31510104 NCBI chr14:61,305,818...61,361,416
Ensembl chr14:61,305,841...61,361,415
JBrowse link
familial medullary thyroid carcinoma term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G INSRR insulin receptor related receptor ISO ClinVar Annotator: match by term: Familial medullary thyroid carcinoma ClinVar NCBI chr 4:93,239,678...93,258,075
Ensembl chr 4:93,239,722...93,258,078
JBrowse link
G NTRK1 neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Familial medullary thyroid carcinoma ClinVar PMID:10330344, PMID:10443680, PMID:11139246, PMID:11159935, PMID:11719521, PMID:25741868, PMID:26467025, PMID:28492532 NCBI chr 4:93,219,509...93,237,944
Ensembl chr 4:93,219,516...93,237,930
JBrowse link
G RET ret proto-oncogene ISO OMIM NCBI chr14:61,305,818...61,361,416
Ensembl chr14:61,305,841...61,361,415
JBrowse link
multiple endocrine neoplasia type 1 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G FGF2 fibroblast growth factor 2 ISO protein:increased expression:plasma RGD PMID:8098714 RGD:2317763 NCBI chr 8:101,278,877...101,344,084
Ensembl chr 8:101,278,878...101,343,916
JBrowse link
G MEN1 menin 1 disease_progression
no_association
ISO DNA:deletion:exons OMIM
RGD
PMID:12036912, PMID:19620250 RGD:2317293, RGD:619590 NCBI chr 2:7,358,130...7,364,952
Ensembl chr 2:7,357,951...7,365,128
JBrowse link
G RET ret proto-oncogene ISO ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 1
ClinVar Annotator: match by term: MEN I
ClinVar PMID:2008030, PMID:2660074, PMID:2904651, PMID:3078962, PMID:7491519, PMID:7536460, PMID:7595171, PMID:7608256, PMID:7633441, PMID:7784092, PMID:7824936, PMID:7835899, PMID:7845675, PMID:7849700, PMID:7849720, PMID:7860065, PMID:7874109, PMID:7881414, PMID:7906417, PMID:7906866, PMID:7907913, PMID:7911697, PMID:7914213, PMID:7915165, PMID:7915822, PMID:7977365, PMID:8099202, PMID:8103403, PMID:8114940, PMID:8570194, PMID:8595427, PMID:8675603, PMID:8757765, PMID:8765374, PMID:8782503, PMID:8797874, PMID:8807338, PMID:8855832, PMID:8880581, PMID:8909322, PMID:8918855, PMID:9012462, PMID:9067749, PMID:9090527, PMID:9111992, PMID:9146685, PMID:9174404, PMID:9223675, PMID:9230192, PMID:9242375, PMID:9259198, PMID:9263528, PMID:9384613, PMID:9398735, PMID:9498388, PMID:9506724, PMID:9620546, PMID:9681850, PMID:9681851, PMID:9699127, PMID:9820617, PMID:9839497, PMID:9879991, PMID:9950371, PMID:10024437, PMID:10076558, PMID:10235148, PMID:10369718, PMID:10445857, PMID:10462620, PMID:10490816, PMID:10522989, PMID:10679286, PMID:11114642, PMID:11230481, PMID:11351254, PMID:11389085, PMID:11524247, PMID:11562352, PMID:11739416, PMID:11900218, PMID:11935126, PMID:11939755, PMID:11987030, PMID:12000816, PMID:12116277, PMID:12205548, PMID:12466368, PMID:12566528, PMID:12604374, PMID:12686527, PMID:12711285, PMID:12746565, PMID:12788868, PMID:12864791, PMID:14561794, PMID:14715928, PMID:14718397, PMID:15184865, PMID:15277225, PMID:15281979, PMID:15292360, PMID:15472167, PMID:15523405, PMID:15531714, PMID:15588376, PMID:15699703, PMID:15741265, PMID:15753368, PMID:15855933, PMID:15858153, PMID:15870131, PMID:16053382, PMID:16099853, PMID:16118333, PMID:16314641, PMID:16322339, PMID:16343097, PMID:16388093, PMID:16469774, PMID:16525712, PMID:16705552, PMID:16707008, PMID:16715139, PMID:16736292, PMID:16778204, PMID:16817830, PMID:16849421, PMID:16865647, PMID:16868135, PMID:17021738, PMID:17047083, PMID:17065770, PMID:17097365, PMID:17102080, PMID:17102083, PMID:17102091, PMID:17108110, PMID:17178962, PMID:17209045, PMID:17270543, PMID:17316110, PMID:17483988, PMID:17527003, PMID:17573899, PMID:17605401, PMID:17610518, PMID:17639058, PMID:17848262, PMID:17895320, PMID:17898100, PMID:18058472, PMID:18062802, PMID:18063059, PMID:18073307, PMID:18206480, PMID:18209889, PMID:18252215, PMID:18541894, PMID:18794325, PMID:18976013, PMID:19015274, PMID:19041016, PMID:19062722, PMID:19240193, PMID:19255327, PMID:19336503, PMID:19469690, PMID:19472011, PMID:19825962, PMID:19826964, PMID:19906784, PMID:20065189, PMID:20080836, PMID:20368568, PMID:20516206, PMID:20554711, PMID:20847059, PMID:20943719, PMID:20979234, PMID:21054478, PMID:21253810, PMID:21254918, PMID:21311890, PMID:21422799, PMID:21422803, PMID:21449769, PMID:21455200, PMID:21470995, PMID:21655256, PMID:21765987, PMID:21810974, PMID:21986619, PMID:22025146, PMID:22068382, PMID:22199277, PMID:22233172, PMID:22359510, PMID:22584710, PMID:22676344, PMID:22703879, PMID:22900816, PMID:22992277, PMID:23056499, PMID:23295303, PMID:23404858, PMID:23416954, PMID:23617071, PMID:23723040, PMID:23861463, PMID:24033266, PMID:24064755, PMID:24152999, PMID:24331334, PMID:24375508, PMID:24449023, PMID:24561444, PMID:24617864, PMID:24716929, PMID:24784869, PMID:24805091, PMID:24845513, PMID:25027091, PMID:25157968, PMID:25374962, PMID:25425582, PMID:25440022, PMID:25515555, PMID:25628771, PMID:25637381, PMID:25694125, PMID:25741868, PMID:25810047, PMID:25887804, PMID:25950813, PMID:26046350, PMID:26084817, PMID:26269449, PMID:26356818, PMID:26467025, PMID:26556299, PMID:26732158, PMID:27153395, PMID:27406704, PMID:27539324, PMID:27698838, PMID:27807060, PMID:27994876, PMID:28099363, PMID:28323957, PMID:28469506, PMID:28492532, PMID:28647780, PMID:28951487, PMID:29097883, PMID:29133048, PMID:29197744, PMID:29656518, PMID:30311386, PMID:30644554, PMID:30927507, PMID:31510104 NCBI chr14:61,305,818...61,361,416
Ensembl chr14:61,305,841...61,361,415
JBrowse link
multiple endocrine neoplasia type 2A term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G RET ret proto-oncogene ISO OMIM NCBI chr14:61,305,818...61,361,416
Ensembl chr14:61,305,841...61,361,415
JBrowse link
multiple endocrine neoplasia type 2B term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G RET ret proto-oncogene ISO OMIM NCBI chr14:61,305,818...61,361,416
Ensembl chr14:61,305,841...61,361,415
JBrowse link
multiple endocrine neoplasia type 4 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G CDKN1B cyclin dependent kinase inhibitor 1B ISO OMIM NCBI chr 5:59,731,224...59,735,831
Ensembl chr 5:59,731,206...59,735,831
JBrowse link
G GPR19 G protein-coupled receptor 19 ISO ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 4 ClinVar PMID:15026335, PMID:20075119, PMID:20530095, PMID:21454826, PMID:23273568, PMID:23505216, PMID:23555276, PMID:25741868, PMID:28492532, PMID:28667701 NCBI chr 5:59,749,825...59,792,519
Ensembl chr 5:59,753,054...59,792,656
JBrowse link
G RET ret proto-oncogene ISO ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IV
ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 4
ClinVar PMID:2008030, PMID:2660074, PMID:2904651, PMID:3078962, PMID:7491519, PMID:7536460, PMID:7595171, PMID:7608256, PMID:7633441, PMID:7784092, PMID:7824936, PMID:7835899, PMID:7845675, PMID:7849700, PMID:7849720, PMID:7860065, PMID:7874109, PMID:7881414, PMID:7906417, PMID:7906866, PMID:7907913, PMID:7911697, PMID:7914213, PMID:7915165, PMID:7915822, PMID:7977365, PMID:8099202, PMID:8103403, PMID:8114940, PMID:8570194, PMID:8595427, PMID:8675603, PMID:8757765, PMID:8765374, PMID:8782503, PMID:8797874, PMID:8807338, PMID:8855832, PMID:8880581, PMID:8909322, PMID:8918855, PMID:9012462, PMID:9067749, PMID:9090527, PMID:9111992, PMID:9146685, PMID:9174404, PMID:9223675, PMID:9230192, PMID:9242375, PMID:9259198, PMID:9263528, PMID:9384613, PMID:9398735, PMID:9498388, PMID:9506724, PMID:9620546, PMID:9681850, PMID:9681851, PMID:9699127, PMID:9820617, PMID:9839497, PMID:9879991, PMID:9950371, PMID:10024437, PMID:10076558, PMID:10235148, PMID:10369718, PMID:10445857, PMID:10462620, PMID:10490816, PMID:10522989, PMID:10679286, PMID:11114642, PMID:11230481, PMID:11351254, PMID:11389085, PMID:11524247, PMID:11562352, PMID:11739416, PMID:11900218, PMID:11935126, PMID:11939755, PMID:11987030, PMID:12000816, PMID:12116277, PMID:12205548, PMID:12466368, PMID:12566528, PMID:12604374, PMID:12686527, PMID:12711285, PMID:12746565, PMID:12788868, PMID:12864791, PMID:14561794, PMID:14715928, PMID:14718397, PMID:15184865, PMID:15277225, PMID:15281979, PMID:15292360, PMID:15472167, PMID:15523405, PMID:15531714, PMID:15588376, PMID:15699703, PMID:15741265, PMID:15753368, PMID:15855933, PMID:15858153, PMID:15870131, PMID:16053382, PMID:16099853, PMID:16118333, PMID:16314641, PMID:16322339, PMID:16343097, PMID:16388093, PMID:16469774, PMID:16525712, PMID:16705552, PMID:16707008, PMID:16715139, PMID:16736292, PMID:16778204, PMID:16817830, PMID:16849421, PMID:16865647, PMID:16868135, PMID:17021738, PMID:17047083, PMID:17065770, PMID:17097365, PMID:17102080, PMID:17102083, PMID:17102091, PMID:17108110, PMID:17178962, PMID:17209045, PMID:17270543, PMID:17316110, PMID:17483988, PMID:17527003, PMID:17573899, PMID:17605401, PMID:17610518, PMID:17639058, PMID:17848262, PMID:17895320, PMID:17898100, PMID:18058472, PMID:18062802, PMID:18063059, PMID:18073307, PMID:18206480, PMID:18209889, PMID:18252215, PMID:18541894, PMID:18794325, PMID:18976013, PMID:19015274, PMID:19041016, PMID:19062722, PMID:19240193, PMID:19255327, PMID:19336503, PMID:19469690, PMID:19472011, PMID:19825962, PMID:19826964, PMID:19906784, PMID:20065189, PMID:20080836, PMID:20368568, PMID:20516206, PMID:20554711, PMID:20847059, PMID:20943719, PMID:20979234, PMID:21054478, PMID:21253810, PMID:21254918, PMID:21311890, PMID:21422799, PMID:21422803, PMID:21449769, PMID:21455200, PMID:21470995, PMID:21655256, PMID:21765987, PMID:21810974, PMID:21986619, PMID:22025146, PMID:22068382, PMID:22199277, PMID:22233172, PMID:22359510, PMID:22584710, PMID:22676344, PMID:22703879, PMID:22900816, PMID:22992277, PMID:23056499, PMID:23295303, PMID:23404858, PMID:23416954, PMID:23617071, PMID:23723040, PMID:23861463, PMID:24033266, PMID:24064755, PMID:24152999, PMID:24331334, PMID:24375508, PMID:24449023, PMID:24561444, PMID:24617864, PMID:24716929, PMID:24784869, PMID:24805091, PMID:24845513, PMID:25027091, PMID:25157968, PMID:25374962, PMID:25425582, PMID:25440022, PMID:25515555, PMID:25628771, PMID:25637381, PMID:25694125, PMID:25741868, PMID:25810047, PMID:25887804, PMID:25950813, PMID:26046350, PMID:26084817, PMID:26269449, PMID:26356818, PMID:26467025, PMID:26556299, PMID:26732158, PMID:27153395, PMID:27406704, PMID:27539324, PMID:27698838, PMID:27807060, PMID:27994876, PMID:28099363, PMID:28323957, PMID:28469506, PMID:28492532, PMID:28647780, PMID:28951487, PMID:29097883, PMID:29133048, PMID:29197744, PMID:29656518, PMID:30311386, PMID:30644554, PMID:30927507, PMID:31510104 NCBI chr14:61,305,818...61,361,416
Ensembl chr14:61,305,841...61,361,415
JBrowse link

Term paths to the root
Path 1
Term Annotations click to browse term
  disease 12617
    disease of cellular proliferation 5453
      Multiple Primary Neoplasms 138
        multiple endocrine neoplasia 9
          multiple endocrine neoplasia type 1 3
          multiple endocrine neoplasia type 2A + 3
          multiple endocrine neoplasia type 2B + 1
          multiple endocrine neoplasia type 4 3
Path 2
Term Annotations click to browse term
  disease 12617
    Developmental Diseases 8914
      Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities 7789
        genetic disease 7317
          Hereditary Neoplastic Syndromes 766
            multiple endocrine neoplasia 9
              multiple endocrine neoplasia type 1 3
              multiple endocrine neoplasia type 2A + 3
              multiple endocrine neoplasia type 2B + 1
              multiple endocrine neoplasia type 4 3
paths to the root

NHLBI Logo

RGD is funded by grant HL64541 from the National Heart, Lung, and Blood Institute on behalf of the NIH.