Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:peripheral nerve sheath neoplasm
go back to main search page
Accession:DOID:3193 term browser browse the term
Definition:A peripheral nervous system neoplasm that is located_in the connective tissue surrounding nerves.
Synonyms:exact_synonym: neoplasm of the nerve Sheath;   nerve sheath tumour
 primary_id: RDO:9004106
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
chromosome 17q11.2 deletion syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Rnf135 ring finger protein 135 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly, macrosomia, facial dysmorphism syndrome
CTD
ClinVar
PMID:17632510, PMID:21681106, PMID:27535533, PMID:28135719, PMID:30665703, PMID:30763456 NCBI chr10:67,531,989...67,551,237 JBrowse link
malignant peripheral nerve sheath tumor term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Kdm4b lysine demethylase 4B ISO DNA:amplification:cds (human) RGD PMID:21785329 RGD:9587769 NCBI chr 9:10,656,035...10,734,127
Ensembl chr 9:10,653,216...10,734,073
JBrowse link
neurilemmomatosis term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Lztr1 leucine-zipper-like transcription regulator 1 susceptibility ISO ClinVar Annotator: match by OMIM:615670
ClinVar Annotator: match by term: Schwannomatosis
ClinVar Annotator: match by term: Schwannomatosis 2
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
OMIM
CTD
PMID:16356934, PMID:18072270, PMID:19582488, PMID:22105938, PMID:23401320, PMID:24362817, PMID:25335493, PMID:25480913, PMID:25741868, PMID:25795793, PMID:27472264, PMID:27856782, PMID:27921248, PMID:28295212, PMID:28492532, PMID:29384852, PMID:29409008, PMID:30368668, PMID:30442762, PMID:30442766, PMID:30481304, PMID:30859559, PMID:31128261, PMID:31438995, PMID:31825158 NCBI chr11:87,381,638...87,397,849
Ensembl chr11:87,381,899...87,397,498
JBrowse link
G Nf2 neurofibromin 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Schwannomatosis 1
ClinVar Annotator: match by OMIM:162091
OMIM
ClinVar
PMID:7798645, PMID:9399891, PMID:25741868 NCBI chr14:84,996,905...85,088,547
Ensembl chr14:84,996,905...85,088,523
JBrowse link
G Smarcb1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Schwannomatosis 1
ClinVar Annotator: match by OMIM:162091
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: SCHWANNOMATOSIS 1, SOMATIC
OMIM
ClinVar
CTD
PMID:17357086, PMID:18285426, PMID:18414213, PMID:18647326, PMID:19124645, PMID:19582488, PMID:20930055, PMID:22038540, PMID:22434358, PMID:22949514, PMID:24362817, PMID:24728327, PMID:24933152, PMID:25741868, PMID:26073604, PMID:28492532, PMID:29517885 NCBI chr20:13,679,955...13,702,821
Ensembl chr20:13,680,716...13,704,931
JBrowse link
neurofibroma term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Kdm6b lysine demethylase 6B ISO mRNA, protein:increased expression:sciatic nerve (mouse) RGD PMID:23748155 RGD:9587842 NCBI chr10:56,000,494...56,009,582
Ensembl chr10:56,001,799...56,008,885
JBrowse link
G Kit KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase ISO mRNA:increased expression:skin: RGD PMID:7692836 RGD:12910728 NCBI chr14:35,072,131...35,149,638
Ensembl chr14:35,072,108...35,149,610
JBrowse link
G Msh2 mutS homolog 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromas ClinVar PMID:21056691, PMID:25741868, PMID:28492532, PMID:30311386 NCBI chr 6:11,215,951...11,274,916
Ensembl chr 6:11,215,963...11,274,932
JBrowse link
G Nf1 neurofibromin 1 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromas
CTD
ClinVar
PMID:7655472, PMID:7981679, PMID:9783703, PMID:10678181, PMID:10712197, PMID:10862084, PMID:11857752, PMID:16835897, PMID:16944272, PMID:17311297, PMID:18546366, PMID:19449407, PMID:21354044, PMID:21520333, PMID:22965773, PMID:23460398, PMID:23668869, PMID:23758643, PMID:23913538, PMID:25119042, PMID:25324867, PMID:25741868, PMID:25788518, PMID:26056819, PMID:26467025, PMID:26514327, PMID:28068329, PMID:28492532, PMID:30311386, PMID:32581362, PMID:125305868 NCBI chr10:66,732,460...66,928,706
Ensembl chr10:66,690,133...66,928,903
JBrowse link
G Ptpn11 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 ISO ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromas ClinVar PMID:17052965, PMID:21548061, PMID:24033266, PMID:24451042, PMID:25741868 NCBI chr12:40,895,515...40,955,999
Ensembl chr12:40,895,515...40,955,999
JBrowse link
G Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B ISO ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromas ClinVar PMID:12000816, PMID:12213855, PMID:15235042, PMID:15328326, PMID:17102084, PMID:18551016, PMID:19075037, PMID:19351833, PMID:19454582, PMID:20208144, PMID:21173220, PMID:22270996, PMID:22517554, PMID:22835832, PMID:23175444, PMID:23666964, PMID:23902947, PMID:24276837, PMID:25025441, PMID:25047027, PMID:25736212, PMID:25873086, PMID:25972245, PMID:28490599, PMID:28492532, PMID:29951630, PMID:30311386 NCBI chr 5:159,484,378...159,505,063
Ensembl chr 5:159,484,370...159,505,064
JBrowse link
G Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:25119042 NCBI chr10:67,325,101...67,371,588
Ensembl chr10:67,325,347...67,369,668
JBrowse link
neurofibromatosis term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Msh2 mutS homolog 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: multiple neurofibromas ClinVar PMID:21056691, PMID:25741868, PMID:28492532, PMID:30311386 NCBI chr 6:11,215,951...11,274,916
Ensembl chr 6:11,215,963...11,274,932
JBrowse link
G Nf1 neurofibromin 1 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: multiple neurofibromas
CTD
ClinVar
PMID:10712197, PMID:19449407, PMID:21520333, PMID:21949590, PMID:23913538, PMID:28492532, PMID:30311386, PMID:32581362 NCBI chr10:66,732,460...66,928,706
Ensembl chr10:66,690,133...66,928,903
JBrowse link
G Nf2 neurofibromin 2 ISS OMIM:101000 | OMIM:162200 | OMIM:162210 | OMIM:162260 | OMIM:162270 MouseDO NCBI chr14:84,996,905...85,088,547
Ensembl chr14:84,996,905...85,088,523
JBrowse link
neurofibromatosis 1 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein ISO protein:decreased expression:blood RGD PMID:22120694 RGD:6483542 NCBI chr 2:187,741,770...187,748,445
Ensembl chr 2:187,741,770...187,742,747
JBrowse link
G Evi2a ecotropic viral integration site 2A ISO ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 ClinVar PMID:8116612, PMID:8931693, PMID:9643287, PMID:10587576, PMID:10607834, PMID:10631140, PMID:10980545, PMID:12807981, PMID:15257518, PMID:16283621, PMID:18183042, PMID:22241097, PMID:22837079, PMID:24033266, PMID:24232412, PMID:24357598, PMID:25205021, PMID:25480383, PMID:25541118, PMID:25631097, PMID:26178382, PMID:26189818, PMID:26458495, PMID:26740943, PMID:27629806, PMID:28492532 NCBI chr10:66,870,048...66,873,948
Ensembl chr10:66,870,067...66,873,948
JBrowse link
G Evi2b ecotropic viral integration site 2B ISO ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 ClinVar PMID:8116612, PMID:8931693, PMID:9643287, PMID:10587576, PMID:10607834, PMID:10631140, PMID:10980545, PMID:12807981, PMID:15257518, PMID:16283621, PMID:18183042, PMID:22241097, PMID:22837079, PMID:24033266, PMID:24232412, PMID:24357598, PMID:25205021, PMID:25480383, PMID:25541118, PMID:25631097, PMID:25741868, PMID:26178382, PMID:26189818, PMID:26458495, PMID:26740943, PMID:27629806, PMID:28492532 NCBI chr10:66,856,980...66,858,598
Ensembl chr10:66,856,980...66,858,598
JBrowse link
G Nf1 neurofibromin 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1
ClinVar Annotator: match by term: Von Recklinghausen disease
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, familial spinal
ClinVar Annotator: match by term: NEUROFIBROMATOSIS, PERIPHERAL TYPE
ClinVar Annotator: match by OMIM:162200
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
OMIM
PMID:190611, PMID:1071297, PMID:1287981, PMID:1302608, PMID:1483690, PMID:1568246, PMID:1568247, PMID:1587809, PMID:1719426, PMID:1745350, PMID:1757093, PMID:1770531, PMID:1783401, PMID:1937470, PMID:2114220, PMID:2948975, PMID:6025371, PMID:7311297, PMID:7581973, PMID:7586657, PMID:7607663, PMID:7633431, PMID:7649559, PMID:7655472, PMID:7874161, PMID:7903661, PMID:7904209, PMID:7981679, PMID:7981692, PMID:8069310, PMID:8116612, PMID:8242079, PMID:8264648, PMID:8385067, PMID:8437860, PMID:8544190, PMID:8628317, PMID:8664912, PMID:8807336, PMID:8829638, PMID:8834249, PMID:8837715, PMID:8845843, PMID:8931693, PMID:8957181, PMID:9003501, PMID:9042399, PMID:9101300, PMID:9109662, PMID:9132486, PMID:9150739, PMID:9177273, PMID:9180088, PMID:9195229, PMID:9219684, PMID:9298829, PMID:9302992, PMID:9375928, PMID:9385374, PMID:9452037, PMID:9463322, PMID:9475595, PMID:9529361, PMID:9544853, PMID:9545275, PMID:9639526, PMID:9643287, PMID:9654211, PMID:9668168, PMID:9687500, PMID:9691142, PMID:9783703, PMID:10076878, PMID:10090487, PMID:10336779, PMID:10451518, PMID:10494088, PMID:10543400, PMID:10587576, PMID:10607834, PMID:10631140, PMID:10633134, PMID:10677298, PMID:10678181, PMID:10712197, PMID:10721668, PMID:10726756, PMID:10862084, PMID:10874316, PMID:10980545, PMID:11115850, PMID:11137998, PMID:11258625, PMID:11292340, PMID:11409870, PMID:11431704, PMID:11459867, PMID:11476066, PMID:11704931, PMID:11726231, PMID:11735023, PMID:11857752, PMID:12095621, PMID:12112660, PMID:12403553, PMID:12438263, PMID:12483293, PMID:12522551, PMID:12552569, PMID:12566521, PMID:12624144, PMID:12687660, PMID:12746402, PMID:12787671, PMID:12807981, PMID:12808981, PMID:12822827, PMID:12872266, PMID:14513407, PMID:14517963, PMID:14569132, PMID:14605872, PMID:14635100, PMID:14722917, PMID:15060124, PMID:15146469, PMID:15221447, PMID:15257518, PMID:15338462, PMID:15520408, PMID:15523626, PMID:15523642, PMID:15627836, PMID:15833774, PMID:15846561, PMID:15863657, PMID:15948193, PMID:16005615, PMID:16138229, PMID:16199547, PMID:16283621, PMID:16380919, PMID:16461335, PMID:16479075, PMID:16513807, PMID:16542390, PMID:16544997, PMID:16740526, PMID:16773574, PMID:16786042, PMID:16786508, PMID:16835897, PMID:16870183, PMID:16941471, PMID:16944272, PMID:16961930, PMID:17103458, PMID:17105749, PMID:17114577, PMID:17160901, PMID:17209131, PMID:17295913, PMID:17311297, PMID:17369502, PMID:17406642, PMID:17426081, PMID:17514731, PMID:17551851, PMID:17712740, PMID:17726231, PMID:17914445, PMID:17960768, PMID:18041031, PMID:18055911, PMID:18172006, PMID:18183042, PMID:18183640, PMID:18196300, PMID:18484666, PMID:18503770, PMID:18546366, PMID:18800150, PMID:19061981, PMID:19076627, PMID:19117870, PMID:19120036, PMID:19142971, PMID:19221814, PMID:19241459, PMID:19292874, PMID:19449407, PMID:19539839, PMID:19665063, PMID:19738042, PMID:19763152, PMID:19785027, PMID:19845691, PMID:19920235, PMID:20142468, PMID:20186797, PMID:20307669, PMID:20358387, PMID:20602485, PMID:20605257, PMID:20844836, PMID:21031597, PMID:21089070, PMID:21089071, PMID:21271658, PMID:21278392, PMID:21280148, PMID:21354044, PMID:21362601, PMID:21394830, PMID:21501659, PMID:21512413, PMID:21520333, PMID:21532985, PMID:21567923, PMID:21618341, PMID:21732117, PMID:21822264, PMID:21838856, PMID:22034633, PMID:22041710, PMID:22090377, PMID:22105171, PMID:22108604, PMID:22155606, PMID:22159552, PMID:22190595, PMID:22207399, PMID:22222937, PMID:22241097, PMID:22406018, PMID:22429592, PMID:22604720, PMID:22608206, PMID:22617876, PMID:22664660, PMID:22703879, PMID:22807134, PMID:22837079, PMID:22911296, PMID:22925204, PMID:22962301, PMID:22965773, PMID:23010473, PMID:23047742, PMID:23165953, PMID:23222849, PMID:23244495, PMID:23322702, PMID:23354915, PMID:23404336, PMID:23407919, PMID:23460398, PMID:23583981, PMID:23621909, PMID:23624750, PMID:23656349, PMID:23668869, PMID:23758643, PMID:23812910, PMID:23832011, PMID:23906300, PMID:23913538, PMID:23954459, PMID:23999528, PMID:24033266, PMID:24218100, PMID:24219125, PMID:24232412, PMID:24357598, PMID:24413922, PMID:24448499, PMID:24586880, PMID:24676943, PMID:24694336, PMID:24710307, PMID:24711935, PMID:24728327, PMID:24789688, PMID:24803665, PMID:24922668, PMID:24932921, PMID:24951259, PMID:25074460, PMID:25156439, PMID:25205021, PMID:25211147, PMID:25240281, PMID:25293717, PMID:25324428, PMID:25324867, PMID:25325900, PMID:25326635, PMID:25326637, PMID:25356970, PMID:25370043, PMID:25403449, PMID:25480383, PMID:25525159, PMID:25541118, PMID:25612910, PMID:25624686, PMID:25631097, PMID:25741868, PMID:25788518, PMID:25810463, PMID:25951773, PMID:25966637, PMID:26000329, PMID:26056819, PMID:26076063, PMID:26155992, PMID:26178382, PMID:26189818, PMID:26230854, PMID:26331193, PMID:26345759, PMID:26380986, PMID:26458495, PMID:26467025, PMID:26478990, PMID:26489445, PMID:26509978, PMID:26510091, PMID:26514327, PMID:26635368, PMID:26659639, PMID:26706011, PMID:26740943, PMID:26758488, PMID:26840085, PMID:26908603, PMID:26962827, PMID:26969325, PMID:26973730, PMID:27069254, PMID:27074763, PMID:27170677, PMID:27171602, PMID:27234610, PMID:27322474, PMID:27482814, PMID:27617404, PMID:27629806, PMID:27716896, PMID:27791021, PMID:27793025, PMID:27838393, PMID:27854218, PMID:27862945, PMID:27959697, PMID:27980226, PMID:27986441, PMID:27999334, PMID:28008555, PMID:28068329, PMID:28213670, PMID:28422438, PMID:28492532, PMID:28529006, PMID:28706617, PMID:28873162, PMID:28891274, PMID:28924536, PMID:28955729, PMID:28961165, PMID:28976792, PMID:29100083, PMID:29290338, PMID:29415745, PMID:29449315, PMID:29483232, PMID:29489754, PMID:29522274, PMID:29566708, PMID:29618358, PMID:29673180, PMID:29685074, PMID:29872168, PMID:29914388, PMID:29952103, PMID:29957862, PMID:30001348, PMID:30014477, PMID:30046999, PMID:30087692, PMID:30093976, PMID:30124220, PMID:30190611, PMID:30262796, PMID:30287823, PMID:30290804, PMID:30291346, PMID:30308447, PMID:30311386, PMID:30530636, PMID:31301733, PMID:31347283, PMID:31370276, PMID:31533797, PMID:31595648, PMID:31717729, PMID:32126153, PMID:32566746, PMID:32581362, PMID:125305868, PMID:10591653, PMID:2134734 RGD:1302540, RGD:1580933 NCBI chr10:66,732,460...66,928,706
Ensembl chr10:66,690,133...66,928,903
JBrowse link
G Omg oligodendrocyte-myelin glycoprotein ISO ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 ClinVar PMID:8116612, PMID:8931693, PMID:9643287, PMID:10587576, PMID:10607834, PMID:10631140, PMID:10980545, PMID:12807981, PMID:15257518, PMID:16283621, PMID:18183042, PMID:22241097, PMID:22837079, PMID:24033266, PMID:24232412, PMID:24357598, PMID:25205021, PMID:25480383, PMID:25541118, PMID:25631097, PMID:26178382, PMID:26189818, PMID:26458495, PMID:26740943, PMID:27629806, PMID:28492532 NCBI chr10:66,845,654...66,848,388
Ensembl chr10:66,845,654...66,848,388
JBrowse link
G Spred1 sprouty-related, EVH1 domain containing 1 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:17704776 NCBI chr 3:108,795,337...108,861,650
Ensembl chr 3:108,795,235...108,857,556
JBrowse link
G Vegfa vascular endothelial growth factor A ISO mRNA,protein:increased expression:dermis RGD PMID:12930297 RGD:8547970 NCBI chr 9:17,340,341...17,355,681
Ensembl chr 9:17,340,341...17,355,681
JBrowse link
neurofibromatosis 2 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Nf2 neurofibromin 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by OMIM:101000
OMIM
ClinVar
CTD
PMID:4000972, PMID:7535084, PMID:7666400, PMID:7711726, PMID:7759081, PMID:7868131, PMID:7913580, PMID:7951231, PMID:8012353, PMID:8081368, PMID:8230593, PMID:8379998, PMID:8566958, PMID:8751853, PMID:8755919, PMID:8757035, PMID:8797533, PMID:8882871, PMID:8889506, PMID:9466988, PMID:9643284, PMID:9718334, PMID:9817921, PMID:9817927, PMID:9884492, PMID:10691417, PMID:10712203, PMID:10777666, PMID:11085592, PMID:11668501, PMID:11756419, PMID:11809806, PMID:12118253, PMID:12136076, PMID:12566519, PMID:12807969, PMID:15635074, PMID:15645494, PMID:15684865, PMID:15692946, PMID:16532029, PMID:16983642, PMID:18033041, PMID:18173316, PMID:18670066, PMID:18766994, PMID:19968670, PMID:20553997, PMID:20831745, PMID:21671232, PMID:22012890, PMID:22081132, PMID:22295085, PMID:22325036, PMID:22703879, PMID:22711605, PMID:24033266, PMID:24595234, PMID:24728327, PMID:24815379, PMID:25326635, PMID:25525159, PMID:25567352, PMID:25741868, PMID:25798586, PMID:25931164, PMID:26031996, PMID:26045165, PMID:26066488, PMID:26073919, PMID:26332594, PMID:26343386, PMID:26407091, PMID:26467025, PMID:27128293, PMID:27704245, PMID:28492532, PMID:29409008, PMID:29489754, PMID:30311386, PMID:31273341, PMID:31370276 NCBI chr14:84,996,905...85,088,547
Ensembl chr14:84,996,905...85,088,523
JBrowse link
G Vegfa vascular endothelial growth factor A ISO RGD PMID:20406973, PMID:19587327 RGD:8547955, RGD:8547957 NCBI chr 9:17,340,341...17,355,681
Ensembl chr 9:17,340,341...17,355,681
JBrowse link
Neurofibromatosis, Familial Spinal term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Nf1 neurofibromin 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, familial spinal
ClinVar Annotator: match by OMIM:162210
OMIM
ClinVar
PMID:1568247, PMID:1745350, PMID:1757093, PMID:1770531, PMID:1783401, PMID:2114220, PMID:6025371, PMID:7607663, PMID:7649559, PMID:7655472, PMID:7874161, PMID:7903661, PMID:7981692, PMID:8069310, PMID:8264648, PMID:8385067, PMID:8544190, PMID:8845843, PMID:9003501, PMID:9109662, PMID:9132486, PMID:9150739, PMID:9219684, PMID:9302992, PMID:9375928, PMID:9385374, PMID:9463322, PMID:9475595, PMID:9529361, PMID:9545275, PMID:9654211, PMID:9668168, PMID:9687500, PMID:9691142, PMID:10076878, PMID:10090487, PMID:10494088, PMID:10543400, PMID:10607834, PMID:10678181, PMID:10712197, PMID:10721668, PMID:10726756, PMID:10862084, PMID:10980545, PMID:11137998, PMID:11409870, PMID:11704931, PMID:11857752, PMID:12112660, PMID:12522551, PMID:12552569, PMID:12807981, PMID:14569132, PMID:14722917, PMID:15060124, PMID:15146469, PMID:15221447, PMID:15863657, PMID:16138229, PMID:16199547, PMID:16380919, PMID:16479075, PMID:16542390, PMID:16544997, PMID:16773574, PMID:16786042, PMID:16786508, PMID:16835897, PMID:16870183, PMID:16944272, PMID:16961930, PMID:17105749, PMID:17311297, PMID:17369502, PMID:17726231, PMID:18041031, PMID:18172006, PMID:18183640, PMID:18484666, PMID:18546366, PMID:19117870, PMID:19120036, PMID:19142971, PMID:19221814, PMID:19292874, PMID:19539839, PMID:19920235, PMID:20142468, PMID:21089071, PMID:21271658, PMID:21354044, PMID:21520333, PMID:22041710, PMID:22108604, PMID:22155606, PMID:22207399, PMID:22429592, PMID:22604720, PMID:22703879, PMID:22807134, PMID:22925204, PMID:22962301, PMID:23047742, PMID:23165953, PMID:23244495, PMID:23354915, PMID:23460398, PMID:23656349, PMID:23668869, PMID:23758643, PMID:23812910, PMID:23913538, PMID:24033266, PMID:24218100, PMID:24219125, PMID:24232412, PMID:24357598, PMID:24694336, PMID:24728327, PMID:24789688, PMID:24803665, PMID:24922668, PMID:24932921, PMID:24951259, PMID:25074460, PMID:25324428, PMID:25325900, PMID:25326637, PMID:25370043, PMID:25403449, PMID:25541118, PMID:25741868, PMID:25810463, PMID:25951773, PMID:25966637, PMID:26000329, PMID:26056819, PMID:26155992, PMID:26178382, PMID:26467025, PMID:26489445, PMID:26510091, PMID:26635368, PMID:26706011, PMID:26740943, PMID:26758488, PMID:26962827, PMID:27069254, PMID:27170677, PMID:27322474, PMID:27716896, PMID:27793025, PMID:27838393, PMID:28213670, PMID:28492532, PMID:28873162, PMID:28891274, PMID:28976792, PMID:29290338, PMID:29415745, PMID:29483232, PMID:29522274, PMID:29872168, PMID:30014477, PMID:30287823, PMID:30290804, PMID:30308447, PMID:30311386, PMID:31533797, PMID:31595648, PMID:32126153, PMID:32566746 NCBI chr10:66,732,460...66,928,706
Ensembl chr10:66,690,133...66,928,903
JBrowse link
neurofibromatosis-Noonan syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Map2k2 mitogen activated protein kinase kinase 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis-Noonan syndrome ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 7:11,458,971...11,478,520
Ensembl chr 7:11,458,967...11,478,489
JBrowse link
G Nf1 neurofibromin 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis-Noonan syndrome
ClinVar Annotator: match by OMIM:601321
OMIM
ClinVar
PMID:190611, PMID:1568246, PMID:1770531, PMID:6025371, PMID:7586657, PMID:7904209, PMID:9375928, PMID:9654211, PMID:9691142, PMID:9783703, PMID:10090487, PMID:10678181, PMID:10712197, PMID:10726756, PMID:10862084, PMID:10980545, PMID:12522551, PMID:12552569, PMID:12707950, PMID:12807981, PMID:14569132, PMID:15060124, PMID:15146469, PMID:15221447, PMID:15863657, PMID:16138229, PMID:16199547, PMID:16542390, PMID:16786042, PMID:16835897, PMID:16944272, PMID:17105749, PMID:17160901, PMID:17369502, PMID:17726231, PMID:18041031, PMID:18172006, PMID:19117870, PMID:19539839, PMID:19845691, PMID:19920235, PMID:20142468, PMID:20602485, PMID:21089071, PMID:21354044, PMID:21520333, PMID:21532985, PMID:22041710, PMID:22155606, PMID:22429592, PMID:22604720, PMID:22703879, PMID:22962301, PMID:23047742, PMID:23165953, PMID:23244495, PMID:23354915, PMID:23460398, PMID:23656349, PMID:23668869, PMID:23758643, PMID:23812910, PMID:23913538, PMID:24033266, PMID:24218100, PMID:24219125, PMID:24728327, PMID:24789688, PMID:25074460, PMID:25324428, PMID:25325900, PMID:25541118, PMID:25741868, PMID:25951773, PMID:26000329, PMID:26056819, PMID:26155992, PMID:26178382, PMID:26467025, PMID:26489445, PMID:26510091, PMID:26740943, PMID:26758488, PMID:27069254, PMID:27170677, PMID:27322474, PMID:27793025, PMID:28213670, PMID:28492532, PMID:28873162, PMID:28976792, PMID:29483232, PMID:29872168, PMID:30190611, PMID:30287823, PMID:30308447, PMID:30311386, PMID:32566746 NCBI chr10:66,732,460...66,928,706
Ensembl chr10:66,690,133...66,928,903
JBrowse link
neurofibrosarcoma term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Kdr kinase insert domain receptor ISO RGD PMID:10554031 RGD:8552377 NCBI chr14:34,727,677...34,787,127
Ensembl chr14:34,727,623...34,787,183
JBrowse link
G Mxi1 MAX interactor 1, dimerization protein ISO ClinVar Annotator: match by null ClinVar PMID:10470286, PMID:10470286 RGD:1600205 NCBI chr 1:274,030,748...274,090,071
Ensembl chr 1:274,030,978...274,090,071
JBrowse link
G Nras NRAS proto-oncogene, GTPase ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:16239399 NCBI chr 2:205,553,119...205,563,716
Ensembl chr 2:205,553,163...205,560,791
JBrowse link
G Vegfa vascular endothelial growth factor A ISO protein:increased expression:peripheral nerve RGD PMID:10554031 RGD:8552377 NCBI chr 9:17,340,341...17,355,681
Ensembl chr 9:17,340,341...17,355,681
JBrowse link
plexiform neurofibroma term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Axl Axl receptor tyrosine kinase ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:25551830 NCBI chr 1:82,550,892...82,580,761
Ensembl chr 1:82,549,420...82,580,761
JBrowse link
Watson Syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Nf1 neurofibromin 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Café-au-lait macules with pulmonary stenosis
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis with cafe-au-lait spots
OMIM
ClinVar
PMID:190611, PMID:1302608, PMID:1568246, PMID:1770531, PMID:6025371, PMID:7904209, PMID:8317503, PMID:9375928, PMID:9654211, PMID:9691142, PMID:10090487, PMID:10678181, PMID:10712197, PMID:10726756, PMID:10862084, PMID:10980545, PMID:12522551, PMID:12552569, PMID:12807981, PMID:14569132, PMID:15060124, PMID:15146469, PMID:15221447, PMID:15863657, PMID:16138229, PMID:16199547, PMID:16542390, PMID:16786042, PMID:16835897, PMID:16944272, PMID:17105749, PMID:17160901, PMID:17369502, PMID:17726231, PMID:18041031, PMID:18172006, PMID:19117870, PMID:19539839, PMID:19920235, PMID:20142468, PMID:20602485, PMID:21089071, PMID:21354044, PMID:21520333, PMID:21532985, PMID:22041710, PMID:22155606, PMID:22429592, PMID:22604720, PMID:22703879, PMID:22962301, PMID:23047742, PMID:23165953, PMID:23244495, PMID:23354915, PMID:23460398, PMID:23656349, PMID:23668869, PMID:23758643, PMID:23812910, PMID:23913538, PMID:24033266, PMID:24218100, PMID:24219125, PMID:24728327, PMID:24789688, PMID:25074460, PMID:25324428, PMID:25325900, PMID:25541118, PMID:25741868, PMID:25951773, PMID:26000329, PMID:26056819, PMID:26155992, PMID:26178382, PMID:26467025, PMID:26489445, PMID:26510091, PMID:26740943, PMID:26758488, PMID:27069254, PMID:27170677, PMID:27322474, PMID:27793025, PMID:28213670, PMID:28492532, PMID:28873162, PMID:28976792, PMID:29483232, PMID:29872168, PMID:30190611, PMID:30287823, PMID:30308447, PMID:30311386, PMID:32566746 NCBI chr10:66,732,460...66,928,706
Ensembl chr10:66,690,133...66,928,903
JBrowse link

Term paths to the root
Path 1
Term Annotations click to browse term
  disease 16103
    disease of cellular proliferation 5912
      Neoplasms by Site 5277
        Nervous System Neoplasms 1664
          peripheral nervous system neoplasm 130
            peripheral nerve sheath neoplasm 23
              malignant peripheral nerve sheath tumor + 1
              neurofibroma + 22
              perineurioma + 0
Path 2
Term Annotations click to browse term
  disease 16103
    disease of cellular proliferation 5912
      cancer 4235
        organ system cancer 4060
          nervous system cancer 1607
            peripheral nervous system neoplasm 130
              Nerve Sheath Neoplasms 56
                peripheral nerve sheath neoplasm 23
                  malignant peripheral nerve sheath tumor + 1
                  neurofibroma + 22
                  perineurioma + 0
paths to the root

NHLBI Logo

RGD is funded by grant HL64541 from the National Heart, Lung, and Blood Institute on behalf of the NIH.