Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:congenital hemolytic anemia
go back to main search page
Accession:DOID:589 term browser browse the term
Definition:Hemolytic anemia due to various intrinsic defects of the erythrocyte.
Synonyms:exact_synonym: ANEMIA, NEONATAL HEMOLYTIC, FATAL AND NEAR-FATAL;   Congenital Hemolytic Anemias;   Hereditary Hemolytic Anemia;   Hereditary Hemolytic Anemias;   congenital hemolytic anaemia;   hereditary hemolytic anaemia
 related_synonym: HEMOGLOBIN CHEVERLY;   HEMOGLOBIN I (TOULOUSE);   HEMOGLOBIN ISTANBUL;   HEMOGLOBIN SAINT ETIENNE;   HEMOGLOBIN SANTA ANA;   HEMOGLOBIN TOULOUSE;   HEMOGLOBIN WASHTENAW
 primary_id: MESH:D000745;   RDO:0000333
 xref: GARD:6167;   ICD10CM:D58.9;   ICD9CM:282;   NCI:C34379
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
congenital hemolytic anemia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G ABCG8 ATP binding cassette subfamily G member 8 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Congenital hemolytic anemia ClinVar PMID:25741868 NCBI chr 2:43,831,942...43,882,988
Ensembl chr 2:43,831,942...43,882,988
JBrowse link
G C3 complement C3 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Congenital hemolytic anemia ClinVar PMID:25741868 NCBI chr19:6,677,704...6,720,650
Ensembl chr19:6,677,704...6,730,562
JBrowse link
G CD46 CD46 molecule IAGP ClinVar Annotator: match by term: Congenital hemolytic anemia ClinVar PMID:25741868 NCBI chr 1:207,752,038...207,795,516
Ensembl chr 1:207,752,057...207,795,513
Ensembl chr 1:207,752,057...207,795,513
JBrowse link
G G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase IAGP ClinVar Annotator: match by term: Congenital hemolytic anemia ClinVar PMID:25741868 NCBI chr  X:154,531,390...154,547,569
Ensembl chr  X:154,531,391...154,547,572
JBrowse link
G GPI glucose-6-phosphate isomerase IAGP DNA:point_mutations:CDS:compound heterozygote for amino acids G158S and R346H
Severe GPI deficiency with neurologic deficits DNA:point_mutations:CDS:compound heterozygote for 59A>C (amino acid H20P), and 1016T>C (amino acid L339P)
RGD PMID:8499925, PMID:9856489 RGD:1600631, RGD:1600632 NCBI chr19:34,353,330...34,402,413
Ensembl chr19:34,359,480...34,402,413
JBrowse link
G GSR glutathione-disulfide reductase IEP protein:reduced_expression:erythrocytes,leukocytes:hemolysis triggered by consumption of fava beans RGD PMID:947404 RGD:1600697 NCBI chr 8:30,678,066...30,727,846
Ensembl chr 8:30,678,066...30,727,846
JBrowse link
G HBB hemoglobin subunit beta IAGP DNA,protein:point mutation,increased hydroxylation:CDS,CDS:Leu75Pro and Leu141Hydroxy-Leu
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN WASHTENAW
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN SANTA ANA
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN CHEVERLY
ClinVar PMID:3839771, PMID:5713642, PMID:6877904, PMID:7852083, PMID:26467025, PMID:1520632 RGD:1600886 NCBI chr11:5,225,464...5,227,071
Ensembl chr11:5,225,464...5,229,395
JBrowse link
G LOC100289580 uncharacterized LOC100289580 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Congenital hemolytic anemia ClinVar PMID:25741868 NCBI chr16:88,731,180...88,741,425 JBrowse link
G LOC106099062 HBB recombination region IAGP ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN WASHTENAW
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN SANTA ANA
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN CHEVERLY
ClinVar PMID:3839771, PMID:5713642, PMID:6877904, PMID:7852083, PMID:26467025 NCBI chr11:5,226,570...5,228,834 JBrowse link
G LOC107133510 origin of replication at HBB IAGP ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN WASHTENAW
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN SANTA ANA
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN CHEVERLY
ClinVar PMID:3839771, PMID:5713642, PMID:6877904, PMID:7852083, PMID:26467025 NCBI chr11:5,222,166...5,229,620 JBrowse link
G PIEZO1 piezo type mechanosensitive ion channel component 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Congenital hemolytic anemia ClinVar PMID:25741868 NCBI chr16:88,715,338...88,785,220
Ensembl chr16:88,715,338...88,785,220
JBrowse link
G PLEKHG3 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G3 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Congenital hemolytic anemia ClinVar PMID:25741868 NCBI chr14:64,704,128...64,750,249
Ensembl chr14:64,704,102...64,750,249
JBrowse link
G RHCE Rh blood group CcEe antigens EXP CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:9657769 NCBI chr 1:25,360,659...25,430,193
Ensembl chr 1:25,362,249...25,430,192
JBrowse link
G RHD Rh blood group D antigen EXP CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:9657769 NCBI chr 1:25,272,393...25,330,445
Ensembl chr 1:25,272,393...25,330,445
JBrowse link
G SLC4A1 solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) IAGP
ISO
DNA:missense mutations:cds:multiple (human) RGD PMID:16227998, PMID:8841202 RGD:10450505, RGD:10450509 NCBI chr17:44,248,390...44,268,161
Ensembl chr17:44,248,390...44,268,141
JBrowse link
G SPTA1 spectrin alpha, erythrocytic 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Congenital hemolytic anemia ClinVar PMID:25741868, PMID:26002053 NCBI chr 1:158,610,498...158,686,715
Ensembl chr 1:158,610,704...158,686,715
JBrowse link
G SPTB spectrin beta, erythrocytic IAGP ClinVar Annotator: match by term: Congenital hemolytic anemia ClinVar PMID:25741868 NCBI chr14:64,744,106...64,879,907
Ensembl chr14:64,746,283...64,879,907
JBrowse link
acute chest syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G GSTM1 glutathione S-transferase mu 1 susceptibility IAGP associated with sickle cell anemia; RGD PMID:23590899 RGD:10450838 NCBI chr 1:109,687,817...109,693,745
Ensembl chr 1:109,687,814...109,709,039
JBrowse link
G GSTT1 glutathione S-transferase theta 1 susceptibility IAGP associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:deletion:: (human) RGD PMID:23590899 RGD:10450838
G HBB hemoglobin subunit beta IAGP DNA:SNPs, haplotypes RGD PMID:23952145 RGD:10449047 NCBI chr11:5,225,464...5,227,071
Ensembl chr11:5,225,464...5,229,395
JBrowse link
G HMOX1 heme oxygenase 1 IAGP associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:repeat:promoter RGD PMID:22966170 RGD:10755560 NCBI chr22:35,381,096...35,394,207
Ensembl chr22:35,380,361...35,394,207
JBrowse link
G NOS3 nitric oxide synthase 3 susceptibility IAGP associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:repeats:intron:
associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:polymorphism: :-786T>C(human)
RGD PMID:25263931, PMID:14687036 RGD:11533931, RGD:11533934 NCBI chr 7:150,991,017...151,014,588
Ensembl chr 7:150,991,017...151,014,588
JBrowse link
G VEGFA vascular endothelial growth factor A susceptibility IAGP associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:polymorphism:583C > T (human)
associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:SNPs: : rs2010963, rs833068,rs3025020(human)
RGD PMID:25130874, PMID:22925497 RGD:11075233, RGD:11075235 NCBI chr 6:43,770,209...43,786,487
Ensembl chr 6:43,770,184...43,786,487
JBrowse link
alpha thalassemia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G GPX1 glutathione peroxidase 1 IDA RGD PMID:24577940 RGD:11352811 NCBI chr 3:49,357,176...49,358,353
Ensembl chr 3:49,357,176...49,358,358
JBrowse link
G HBA-LCR alpha-globin locus control region IAGP ClinVar Annotator: match by term: alpha Thalassemia ClinVar PMID:3191033, PMID:10602170, PMID:11017952, PMID:24025420 NCBI chr16:87,808...152,854 JBrowse link
G HBA1 hemoglobin subunit alpha 1 IEP
IAGP
EXP
ClinVar Annotator: match by term: alpha Thalassemia
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
OMIM
PMID:508945, PMID:538560, PMID:640847, PMID:1428945, PMID:1487419, PMID:1553958, PMID:2197725, PMID:2318293, PMID:2544542, PMID:2566576, PMID:2882671, PMID:2986746, PMID:3191033, PMID:3793931, PMID:5410724, PMID:5460202, PMID:5475469, PMID:5960254, PMID:6158051, PMID:6255436, PMID:6725558, PMID:6882779, PMID:7440717, PMID:7448125, PMID:7639274, PMID:7910813, PMID:8192150, PMID:8460633, PMID:8781536, PMID:9099846, PMID:10569720, PMID:10602170, PMID:11017952, PMID:12393486, PMID:13510789, PMID:13703277, PMID:14978697, PMID:15008259, PMID:15365991, PMID:15650030, PMID:16798638, PMID:20154289, PMID:20615730, PMID:21599435, PMID:22924376, PMID:23590659, PMID:23668236, PMID:24025420, PMID:24432778, PMID:24826792, PMID:25370869, PMID:25741868, PMID:26114741, PMID:26467025, PMID:26911300, PMID:28791910, PMID:29484903, PMID:30864493, PMID:4044827 RGD:10449442 NCBI chr16:176,680...177,522
Ensembl chr16:176,680...177,522
JBrowse link
G HBA2 hemoglobin subunit alpha 2 severity IAGP
EXP
ISO
IEP
DNA:point mutation:exon:p.M1T (human)
ClinVar Annotator: match by term: alpha Thalassemia
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN KOYA DORA
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: Alpha-thalassemia, Hmong type
DNA:mutations:cds:c.179G>A (p.G60D);c.427¿¿¿T>C(human)
DNA:deletion:cds:c.del-2_-3del(human)
associated with Anemia, Sickle Cell;
DNA:missense mutation:cds: c.2T>C(human)
ClinVar
CTD
OMIM
PMID:478977, PMID:538560, PMID:974034, PMID:1155453, PMID:1553958, PMID:1634361, PMID:1726096, PMID:2197725, PMID:2265255, PMID:2298455, PMID:2318293, PMID:2384313, PMID:2468982, PMID:2544542, PMID:2566576, PMID:2986746, PMID:3177365, PMID:3191033, PMID:3597771, PMID:3620699, PMID:3793931, PMID:4623704, PMID:4724958, PMID:4944483, PMID:5969816, PMID:6158051, PMID:6199285, PMID:6255436, PMID:6490612, PMID:6725554, PMID:6935689, PMID:7070526, PMID:7327587, PMID:7440717, PMID:7639274, PMID:7803274, PMID:7910813, PMID:7969150, PMID:8178806, PMID:8192150, PMID:8460633, PMID:8756078, PMID:8781536, PMID:8829628, PMID:9057661, PMID:9099846, PMID:10602170, PMID:11017952, PMID:11074535, PMID:11570724, PMID:12217813, PMID:12393486, PMID:15182556, PMID:15365991, PMID:15481883, PMID:15481894, PMID:15650030, PMID:16512835, PMID:16798638, PMID:17164653, PMID:17296579, PMID:17486494, PMID:18654893, PMID:19373587, PMID:20154289, PMID:20507641, PMID:21077767, PMID:21599435, PMID:23181747, PMID:23402770, PMID:23590659, PMID:24025420, PMID:24033266, PMID:24300714, PMID:24826792, PMID:24829075, PMID:25523870, PMID:25730315, PMID:25741868, PMID:26114741, PMID:26467025, PMID:26956449, PMID:28492532, PMID:28791910, PMID:29233055, PMID:30864493, PMID:6490612, PMID:14555303, PMID:24829075, PMID:4006915, PMID:9604545, PMID:3680504, PMID:4044827 RGD:1599361, RGD:11353869, RGD:10755575, RGD:10755570, RGD:10755568, RGD:10755567, RGD:10449442 NCBI chr16:172,876...173,710
Ensembl chr16:172,876...173,710
JBrowse link
G HBB hemoglobin subunit beta IAGP
EXP
ClinVar Annotator: match by term: A-Thalassemia
ClinVar Annotator: match by term: alpha Thalassemia
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
PMID:88735, PMID:1390250, PMID:1427786, PMID:1463768, PMID:1483699, PMID:1634236, PMID:1634368, PMID:1734721, PMID:1769663, PMID:1917531, PMID:1967205, PMID:2004023, PMID:2200760, PMID:2298457, PMID:2446680, PMID:2577233, PMID:2713503, PMID:2867271, PMID:2898955, PMID:2903765, PMID:3422218, PMID:3462712, PMID:6162860, PMID:6188062, PMID:6189507, PMID:6190800, PMID:6264391, PMID:6264477, PMID:6270663, PMID:6280057, PMID:6304979, PMID:6457059, PMID:6583702, PMID:6585831, PMID:6714226, PMID:6896219, PMID:7151176, PMID:7312624, PMID:7522523, PMID:7558878, PMID:7668219, PMID:8095930, PMID:8330981, PMID:8373896, PMID:8602996, PMID:8619407, PMID:8917506, PMID:9048934, PMID:9101288, PMID:9140720, PMID:9401495, PMID:9490703, PMID:10335989, PMID:10612821, PMID:11559932, PMID:11857746, PMID:11939510, PMID:12144057, PMID:12764548, PMID:14576320, PMID:15108284, PMID:15654898, PMID:16291734, PMID:16311287, PMID:16470532, PMID:17331080, PMID:17365006, PMID:18294253, PMID:18603555, PMID:19000664, PMID:19254853, PMID:20132300, PMID:20301599, PMID:20395516, PMID:20412082, PMID:20437613, PMID:20704537, PMID:21119755, PMID:21228398, PMID:21389146, PMID:21417574, PMID:21797703, PMID:22271886, PMID:22335963, PMID:22392582, PMID:22975760, PMID:23162295, PMID:23234478, PMID:23321370, PMID:23348723, PMID:23425204, PMID:23590658, PMID:23637309, PMID:24033266, PMID:24857915, PMID:25087612, PMID:25089872, PMID:25155404, PMID:25332589, PMID:25525159, PMID:25572186, PMID:25741868, PMID:25849334, PMID:25856402, PMID:26029792, PMID:26097845, PMID:26193974, PMID:26467025, PMID:27263053, PMID:27427187, PMID:27690257, PMID:27821015, PMID:28366028, PMID:28391758, PMID:28492532, PMID:28635337, PMID:28670940, PMID:29695942, PMID:30311386, PMID:31714438, PMID:32581362, PMID:32860008, PMID:14555303 RGD:11353869 NCBI chr11:5,225,464...5,227,071
Ensembl chr11:5,225,464...5,229,395
JBrowse link
G HBM hemoglobin subunit mu IAGP ClinVar Annotator: match by term: alpha Thalassemia ClinVar PMID:2986746, PMID:3191033, PMID:6158051, PMID:10602170, PMID:11017952, PMID:24025420 NCBI chr16:165,978...166,764
Ensembl chr16:153,892...166,764
JBrowse link
G HBQ1 hemoglobin subunit theta 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: alpha Thalassemia ClinVar PMID:538560, PMID:2318293, PMID:3191033, PMID:7910813, PMID:8781536, PMID:10602170, PMID:11017952, PMID:12393486, PMID:15650030, PMID:20154289, PMID:21599435, PMID:23590659, PMID:24025420 NCBI chr16:180,459...181,179
Ensembl chr16:180,459...181,179
JBrowse link
G HBZ hemoglobin subunit zeta IAGP ClinVar Annotator: match by term: alpha Thalassemia ClinVar PMID:2566576, PMID:2986746, PMID:3191033, PMID:8460633, PMID:9099846, PMID:10602170, PMID:11017952, PMID:24025420, PMID:26114741, PMID:28791910 NCBI chr16:152,644...154,503
Ensembl chr16:142,728...154,503
JBrowse link
G LOC106099062 HBB recombination region IAGP ClinVar Annotator: match by term: A-Thalassemia ClinVar PMID:88735, PMID:1390250, PMID:1427786, PMID:1463768, PMID:1483699, PMID:1634236, PMID:1634368, PMID:1734721, PMID:1769663, PMID:1967205, PMID:2004023, PMID:2200760, PMID:2446680, PMID:2867271, PMID:2898955, PMID:2903765, PMID:3422218, PMID:3462712, PMID:6162860, PMID:6188062, PMID:6189507, PMID:6190800, PMID:6264391, PMID:6264477, PMID:6270663, PMID:6280057, PMID:6304979, PMID:6457059, PMID:6585831, PMID:6714226, PMID:6896219, PMID:7151176, PMID:7312624, PMID:7522523, PMID:7558878, PMID:7668219, PMID:8095930, PMID:8330981, PMID:8373896, PMID:8602996, PMID:8619407, PMID:8917506, PMID:9101288, PMID:9490703, PMID:10335989, PMID:10612821, PMID:11857746, PMID:11939510, PMID:12144057, PMID:14576320, PMID:15654898, PMID:16291734, PMID:16470532, PMID:17331080, PMID:17365006, PMID:18294253, PMID:19000664, PMID:20132300, PMID:20301599, PMID:20395516, PMID:20412082, PMID:21228398, PMID:21389146, PMID:21417574, PMID:21797703, PMID:22271886, PMID:22335963, PMID:22392582, PMID:22975760, PMID:23162295, PMID:23234478, PMID:23321370, PMID:23348723, PMID:23590658, PMID:23637309, PMID:24033266, PMID:24857915, PMID:25087612, PMID:25089872, PMID:25155404, PMID:25332589, PMID:25525159, PMID:25572186, PMID:25741868, PMID:25849334, PMID:25856402, PMID:26029792, PMID:26097845, PMID:26193974, PMID:26467025, PMID:27263053, PMID:27427187, PMID:27690257, PMID:27821015, PMID:28366028, PMID:28391758, PMID:28492532, PMID:28635337, PMID:28670940, PMID:29695942, PMID:30311386, PMID:31714438, PMID:32581362, PMID:32860008 NCBI chr11:5,226,570...5,228,834 JBrowse link
G LOC106804612 hemoglobin subunit alpha 2 recombination region IAGP ClinVar Annotator: match by term: alpha Thalassemia
ClinVar Annotator: match by term: Alpha-thalassemia, Hmong type
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN KOYA DORA
ClinVar PMID:478977, PMID:538560, PMID:974034, PMID:1155453, PMID:1634361, PMID:1726096, PMID:2197725, PMID:2265255, PMID:2298455, PMID:2318293, PMID:2384313, PMID:2468982, PMID:2986746, PMID:3177365, PMID:3191033, PMID:3597771, PMID:3620699, PMID:3793931, PMID:4623704, PMID:4724958, PMID:4944483, PMID:5969816, PMID:6158051, PMID:6199285, PMID:6490612, PMID:6725554, PMID:6935689, PMID:7070526, PMID:7327587, PMID:7440717, PMID:7803274, PMID:7910813, PMID:7969150, PMID:8178806, PMID:8192150, PMID:8756078, PMID:8781536, PMID:8829628, PMID:9057661, PMID:10602170, PMID:11017952, PMID:11074535, PMID:11570724, PMID:12217813, PMID:12393486, PMID:15365991, PMID:15481883, PMID:15481894, PMID:15650030, PMID:16512835, PMID:16798638, PMID:17164653, PMID:17486494, PMID:18654893, PMID:19373587, PMID:20154289, PMID:20507641, PMID:21077767, PMID:21599435, PMID:23181747, PMID:23402770, PMID:23590659, PMID:24025420, PMID:24300714, PMID:24826792, PMID:24829075, PMID:25523870, PMID:25730315, PMID:25741868, PMID:26467025, PMID:26956449, PMID:28492532, PMID:29233055 NCBI chr16:170,362...173,729 JBrowse link
G LOC106804613 hemoglobin subunit alpha 1 recombination region IAGP ClinVar Annotator: match by term: alpha Thalassemia ClinVar PMID:508945, PMID:538560, PMID:640847, PMID:1428945, PMID:1487419, PMID:2197725, PMID:2318293, PMID:2882671, PMID:2986746, PMID:3191033, PMID:3793931, PMID:5410724, PMID:5460202, PMID:5475469, PMID:5960254, PMID:6158051, PMID:6725558, PMID:6882779, PMID:7440717, PMID:7448125, PMID:7910813, PMID:8192150, PMID:8781536, PMID:10569720, PMID:10602170, PMID:11017952, PMID:12393486, PMID:13510789, PMID:13703277, PMID:14978697, PMID:15008259, PMID:15365991, PMID:15650030, PMID:20154289, PMID:20615730, PMID:21599435, PMID:22924376, PMID:23590659, PMID:23668236, PMID:24025420, PMID:24432778, PMID:24826792, PMID:25370869, PMID:25741868, PMID:26467025, PMID:26911300, PMID:29484903 NCBI chr16:174,618...177,541 JBrowse link
G LOC107133510 origin of replication at HBB IAGP ClinVar Annotator: match by term: A-Thalassemia
ClinVar Annotator: match by term: alpha Thalassemia
ClinVar PMID:88735, PMID:1390250, PMID:1427786, PMID:1463768, PMID:1483699, PMID:1634236, PMID:1634368, PMID:1734721, PMID:1769663, PMID:1917531, PMID:1967205, PMID:2004023, PMID:2200760, PMID:2298457, PMID:2446680, PMID:2577233, PMID:2713503, PMID:2867271, PMID:2898955, PMID:2903765, PMID:3422218, PMID:3462712, PMID:6162860, PMID:6188062, PMID:6189507, PMID:6190800, PMID:6264391, PMID:6264477, PMID:6270663, PMID:6280057, PMID:6304979, PMID:6457059, PMID:6583702, PMID:6585831, PMID:6714226, PMID:6896219, PMID:7151176, PMID:7312624, PMID:7522523, PMID:7558878, PMID:7668219, PMID:8095930, PMID:8330981, PMID:8373896, PMID:8602996, PMID:8619407, PMID:8917506, PMID:9048934, PMID:9101288, PMID:9140720, PMID:9401495, PMID:9490703, PMID:10335989, PMID:10612821, PMID:11559932, PMID:11857746, PMID:11939510, PMID:12144057, PMID:12764548, PMID:14576320, PMID:15108284, PMID:15654898, PMID:16291734, PMID:16311287, PMID:16470532, PMID:17331080, PMID:17365006, PMID:18294253, PMID:18603555, PMID:19000664, PMID:19254853, PMID:20132300, PMID:20301599, PMID:20395516, PMID:20412082, PMID:20437613, PMID:20704537, PMID:21119755, PMID:21228398, PMID:21389146, PMID:21417574, PMID:21797703, PMID:22271886, PMID:22335963, PMID:22392582, PMID:22975760, PMID:23162295, PMID:23234478, PMID:23321370, PMID:23348723, PMID:23425204, PMID:23590658, PMID:23637309, PMID:24033266, PMID:24857915, PMID:25087612, PMID:25089872, PMID:25155404, PMID:25332589, PMID:25525159, PMID:25572186, PMID:25741868, PMID:25849334, PMID:25856402, PMID:26029792, PMID:26097845, PMID:26193974, PMID:26467025, PMID:27263053, PMID:27427187, PMID:27690257, PMID:27821015, PMID:28366028, PMID:28391758, PMID:28492532, PMID:28635337, PMID:28670940, PMID:29695942, PMID:30311386, PMID:31714438, PMID:32581362, PMID:32860008 NCBI chr11:5,222,166...5,229,620 JBrowse link
G LOC110006319 beta-globin gene 3' regulatory region IAGP ClinVar Annotator: match by term: A-Thalassemia ClinVar PMID:1390250, PMID:1427786, PMID:1483699, PMID:1634236, PMID:1634368, PMID:1917531, PMID:2200760, PMID:2298457, PMID:2446680, PMID:2577233, PMID:2713503, PMID:2903765, PMID:3422218, PMID:3462712, PMID:6188062, PMID:6270663, PMID:6280057, PMID:6583702, PMID:7151176, PMID:7558878, PMID:8330981, PMID:8917506, PMID:9048934, PMID:9140720, PMID:9401495, PMID:9490703, PMID:11559932, PMID:11857746, PMID:12144057, PMID:12764548, PMID:15108284, PMID:15654898, PMID:16311287, PMID:17331080, PMID:18603555, PMID:19254853, PMID:20437613, PMID:20704537, PMID:21119755, PMID:23425204, PMID:23590658, PMID:25155404, PMID:25332589, PMID:25525159, PMID:25741868, PMID:26193974, PMID:26467025, PMID:27263053, PMID:28391758, PMID:28492532, PMID:31714438, PMID:32581362, PMID:32860008 NCBI chr11:5,223,780...5,226,590 JBrowse link
alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G ATR ATR serine/threonine kinase IAGP ClinVar Annotator: match by term: ATR-X-related syndrome ClinVar PMID:25741868 NCBI chr 3:142,449,235...142,578,793
Ensembl chr 3:142,449,007...142,578,733
JBrowse link
G ATRX ATRX chromatin remodeler IAGP DNA:nonsense mutation:exon: c.109C>T (p.R37X)(human)
ClinVar Annotator: match by term: Alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome
ClinVar Annotator: match by term: Alpha-Thalassemia X-Linked Intellectual Disability Syndrome
ClinVar Annotator: match by term: ATR-X syndrome
DNA:missense mutations:exons: c.6253C>T (p.R2085C), c.6254G>A (p.R2085H)(human)
DNA:missense mutations:exons: c.736C>T (p.R246C), c.736C>T (p.R246C)(human)
ClinVar
OMIM
PMID:1415255, PMID:3239563, PMID:3658675, PMID:6682021, PMID:7506096, PMID:7697714, PMID:7726225, PMID:8630485, PMID:8644709, PMID:8968741, PMID:9244431, PMID:9326931, PMID:9598720, PMID:10204841, PMID:10398237, PMID:10417298, PMID:10570185, PMID:10602370, PMID:10632111, PMID:10995512, PMID:11015451, PMID:11050622, PMID:12032728, PMID:12116232, PMID:12673795, PMID:12858175, PMID:15508018, PMID:15591283, PMID:16118346, PMID:16722615, PMID:16763962, PMID:16813605, PMID:16955409, PMID:17579672, PMID:18409179, PMID:18414213, PMID:19005673, PMID:20500465, PMID:21505078, PMID:21653732, PMID:22995991, PMID:23681356, PMID:24082139, PMID:24289169, PMID:24327140, PMID:24728327, PMID:24759409, PMID:24805811, PMID:25167861, PMID:25326635, PMID:25326637, PMID:25741868, PMID:26467025, PMID:28293299, PMID:28371197, PMID:28371217, PMID:28492530, PMID:28492532, PMID:28708303, PMID:29304373, PMID:29602769, PMID:29910053, PMID:24805811, PMID:24289169, PMID:24327140 RGD:9586027, RGD:9586030, RGD:9586029 NCBI chr  X:77,504,880...77,786,235
Ensembl chr  X:77,504,880...77,786,233
Ensembl chr  X:77,504,880...77,786,233
JBrowse link
Alpha-Thalassemia 2 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G HBA1 hemoglobin subunit alpha 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Alpha-plus-thalassemia ClinVar PMID:11791872 NCBI chr16:176,680...177,522
Ensembl chr16:176,680...177,522
JBrowse link
G HBA2 hemoglobin subunit alpha 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN ZURICH ALBISRIEDEN
ClinVar Annotator: match by term: Alpha plus thalassemia
ClinVar Annotator: match by term: Alpha-thalassemia, dutch type
ClinVar PMID:8943885, PMID:12603095, PMID:15481895, PMID:15658192, PMID:20642338, PMID:23614625, PMID:26365411, PMID:26467025 NCBI chr16:172,876...173,710
Ensembl chr16:172,876...173,710
JBrowse link
G HBB hemoglobin subunit beta IAGP ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN RIO CLARO ClinVar PMID:10335985 NCBI chr11:5,225,464...5,227,071
Ensembl chr11:5,225,464...5,229,395
JBrowse link
G LOC106099062 HBB recombination region IAGP ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN RIO CLARO ClinVar PMID:10335985 NCBI chr11:5,226,570...5,228,834 JBrowse link
G LOC106804612 hemoglobin subunit alpha 2 recombination region IAGP ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN ZURICH ALBISRIEDEN
ClinVar Annotator: match by term: Alpha plus thalassemia
ClinVar PMID:8943885, PMID:12603095, PMID:15481895, PMID:15658192, PMID:20642338, PMID:23614625, PMID:26365411, PMID:26467025 NCBI chr16:170,362...173,729 JBrowse link
G LOC107133510 origin of replication at HBB IAGP ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN RIO CLARO ClinVar PMID:10335985 NCBI chr11:5,222,166...5,229,620 JBrowse link
alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G ATRX ATRX chromatin remodeler IAGP ClinVar Annotator: match by term: Acquired hemoglobin H disease
ClinVar Annotator: match by term: Alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome
ClinVar
OMIM
PMID:1415255, PMID:9326931, PMID:10398237, PMID:10417298, PMID:10570185, PMID:10602370, PMID:11015451, PMID:11050622, PMID:12032728, PMID:12116232, PMID:12673795, PMID:12858175, PMID:16118346, PMID:16722615, PMID:16813605, PMID:16955409, PMID:18409179, PMID:19005673, PMID:20500465, PMID:21653732, PMID:24289169, PMID:24327140, PMID:24805811, PMID:25741868, PMID:28371197, PMID:28371217, PMID:28492532 NCBI chr  X:77,504,880...77,786,235
Ensembl chr  X:77,504,880...77,786,233
Ensembl chr  X:77,504,880...77,786,233
JBrowse link
Alpha-Thalassemia-2, Nondeletional term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G HBA1 hemoglobin subunit alpha 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Hemoglobin H disease, nondeletional ClinVar PMID:8237999, PMID:9029003, PMID:10569720, PMID:19636270, PMID:20147853, PMID:25342395, PMID:26467025, PMID:27173219, PMID:29749692 NCBI chr16:176,680...177,522
Ensembl chr16:176,680...177,522
JBrowse link
G HBA2 hemoglobin subunit alpha 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Hemoglobin H disease, nondeletional
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN PLASENCIA
ClinVar PMID:1281602, PMID:1581238, PMID:1634361, PMID:2298455, PMID:2372512, PMID:2468982, PMID:3177365, PMID:3620699, PMID:4422784, PMID:4623704, PMID:4944483, PMID:6725554, PMID:7327587, PMID:7701914, PMID:7734346, PMID:7969150, PMID:8193381, PMID:8555062, PMID:8602995, PMID:9057661, PMID:9322079, PMID:9629496, PMID:10722113, PMID:11410420, PMID:11570724, PMID:12393486, PMID:15921163, PMID:16116675, PMID:17164653, PMID:20507641, PMID:21077766, PMID:21077767, PMID:21637442, PMID:23368878, PMID:23901141, PMID:24829075, PMID:25523870, PMID:25741868, PMID:26467025, PMID:26956449, PMID:27271331, PMID:28492532 NCBI chr16:172,876...173,710
Ensembl chr16:172,876...173,710
JBrowse link
G LOC106804612 hemoglobin subunit alpha 2 recombination region IAGP ClinVar Annotator: match by term: Hemoglobin H disease, nondeletional
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN PLASENCIA
ClinVar PMID:1281602, PMID:1581238, PMID:1634361, PMID:2298455, PMID:2372512, PMID:2468982, PMID:3177365, PMID:3620699, PMID:4422784, PMID:4623704, PMID:4944483, PMID:6725554, PMID:7327587, PMID:7701914, PMID:7734346, PMID:7969150, PMID:8193381, PMID:8555062, PMID:8602995, PMID:9057661, PMID:9322079, PMID:9629496, PMID:10722113, PMID:11410420, PMID:11570724, PMID:12393486, PMID:15921163, PMID:16116675, PMID:17164653, PMID:20507641, PMID:21077766, PMID:21077767, PMID:21637442, PMID:23368878, PMID:23901141, PMID:24829075, PMID:25523870, PMID:25741868, PMID:26467025, PMID:26956449, PMID:27271331, PMID:28492532 NCBI chr16:170,362...173,729 JBrowse link
G LOC106804613 hemoglobin subunit alpha 1 recombination region IAGP ClinVar Annotator: match by term: Hemoglobin H disease, nondeletional ClinVar PMID:8237999, PMID:9029003, PMID:10569720, PMID:19636270, PMID:20147853, PMID:25342395, PMID:26467025, PMID:27173219, PMID:29749692 NCBI chr16:174,618...177,541 JBrowse link
AMME complex term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G COL4A6 collagen type IV alpha 6 chain IAGP OMIM NCBI chr  X:108,155,607...108,439,493
Ensembl chr  X:108,155,607...108,439,497
JBrowse link
autosomal dominant beta thalassemia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G HBB hemoglobin subunit beta IAGP ClinVar Annotator: match by term: Beta-thalassemia, dominant inclusion body type
ClinVar Annotator: match by term: DYSERYTHROPOIETIC ANEMIA, CONGENITAL, IRISH OR WEATHERALL TYPE
ClinVar
OMIM
PMID:49057, PMID:81926, PMID:88735, PMID:909565, PMID:1301203, PMID:1353069, PMID:1376298, PMID:1390250, PMID:1427786, PMID:1428943, PMID:1463768, PMID:1483699, PMID:1517108, PMID:1634236, PMID:1634368, PMID:1734721, PMID:1740317, PMID:1769663, PMID:1802884, PMID:1814858, PMID:1917531, PMID:1967205, PMID:1971109, PMID:1986365, PMID:1986379, PMID:2004023, PMID:2014803, PMID:2123063, PMID:2200760, PMID:2207008, PMID:2296310, PMID:2298457, PMID:2446680, PMID:2458145, PMID:2467892, PMID:2563949, PMID:2577233, PMID:2579336, PMID:2582106, PMID:2713503, PMID:2867271, PMID:2875755, PMID:2888754, PMID:2891298, PMID:2893541, PMID:2898142, PMID:2898460, PMID:2898955, PMID:2903765, PMID:3014870, PMID:3021607, PMID:3048433, PMID:3170235, PMID:3354556, PMID:3417300, PMID:3422218, PMID:3457470, PMID:3462712, PMID:3690667, PMID:3752087, PMID:3821796, PMID:3957690, PMID:4129558, PMID:4232783, PMID:4351905, PMID:4361439, PMID:6019668, PMID:6162860, PMID:6188062, PMID:6189507, PMID:6190800, PMID:6264391, PMID:6264477, PMID:6268660, PMID:6270663, PMID:6272289, PMID:6280057, PMID:6285354, PMID:6304979, PMID:6434492, PMID:6457059, PMID:6583683, PMID:6583702, PMID:6584911, PMID:6585831, PMID:6714226, PMID:6896219, PMID:7151176, PMID:7312624, PMID:7522523, PMID:7558878, PMID:7632967, PMID:7668219, PMID:7993409, PMID:8095930, PMID:8161774, PMID:8199597, PMID:8330981, PMID:8373896, PMID:8435318, PMID:8462981, PMID:8602996, PMID:8619407, PMID:8917506, PMID:8978308, PMID:9048934, PMID:9101288, PMID:9140720, PMID:9163586, PMID:9401495, PMID:9490703, PMID:9859938, PMID:9875660, PMID:10335989, PMID:10367791, PMID:10602954, PMID:10612821, PMID:11545326, PMID:11559932, PMID:11741197, PMID:11830454, PMID:11857738, PMID:11857746, PMID:11880644, PMID:11939510, PMID:12124399, PMID:12144057, PMID:12368169, PMID:12764548, PMID:12779270, PMID:13066514, PMID:13115700, PMID:13369537, PMID:13464827, PMID:13852872, PMID:14576320, PMID:15108284, PMID:15654898, PMID:16001361, PMID:16291734, PMID:16311287, PMID:16470532, PMID:17287491, PMID:17331080, PMID:17365006, PMID:17932132, PMID:18048408, PMID:18192399, PMID:18294253, PMID:18603555, PMID:18654889, PMID:19000664, PMID:19061217, PMID:19254853, PMID:19372376, PMID:19437135, PMID:19460936, PMID:19758965, PMID:19958185, PMID:20132300, PMID:20233970, PMID:20301551, PMID:20301599, PMID:20305663, PMID:20395516, PMID:20412082, PMID:20437613, PMID:20492708, PMID:20532507, PMID:20642331, PMID:20704537, PMID:20861612, PMID:20954261, PMID:21119755, PMID:21131035, PMID:21228398, PMID:21232998, PMID:21302591, PMID:21389146, PMID:21417574, PMID:21529713, PMID:21797703, PMID:22010933, PMID:22028795, PMID:22074124, PMID:22075726, PMID:22180324, PMID:22271886, PMID:22335963, PMID:22392582, PMID:22625666, PMID:22975760, PMID:23162295, PMID:23234478, PMID:23321370, PMID:23348723, PMID:23425204, PMID:23590658, PMID:23637309, PMID:23647352, PMID:23729725, PMID:24033266, PMID:24080465, PMID:24265529, PMID:24450243, PMID:24493127, PMID:24828949, PMID:24857915, PMID:24880717, PMID:25023084, PMID:25023085, PMID:25087612, PMID:25089872, PMID:25113778, PMID:25155404, PMID:25332589, PMID:25408857, PMID:25525159, PMID:25572186, PMID:25741868, PMID:25849334, PMID:25856402, PMID:26029792, PMID:26076395, PMID:26076396, PMID:26079343, PMID:26097845, PMID:26193974, PMID:26275168, PMID:26372199, PMID:26436569, PMID:26467025, PMID:26877226, PMID:26901597, PMID:26948378, PMID:26956563, PMID:27263053, PMID:27427187, PMID:27690257, PMID:27756326, PMID:27821015, PMID:28356267, PMID:28366028, PMID:28385923, PMID:28391758, PMID:28492532, PMID:28635337, PMID:28670940, PMID:29695942, PMID:30311386, PMID:31714438, PMID:32581362, PMID:32860008 NCBI chr11:5,225,464...5,227,071
Ensembl chr11:5,225,464...5,229,395
JBrowse link
G LOC106099062 HBB recombination region IAGP ClinVar Annotator: match by term: Beta-thalassemia, dominant inclusion body type
ClinVar Annotator: match by term: DYSERYTHROPOIETIC ANEMIA, CONGENITAL, IRISH OR WEATHERALL TYPE
ClinVar PMID:49057, PMID:81926, PMID:88735, PMID:909565, PMID:1301203, PMID:1353069, PMID:1376298, PMID:1390250, PMID:1427786, PMID:1428943, PMID:1463768, PMID:1483699, PMID:1634236, PMID:1634368, PMID:1734721, PMID:1769663, PMID:1802884, PMID:1814858, PMID:1967205, PMID:1986365, PMID:1986379, PMID:2004023, PMID:2014803, PMID:2123063, PMID:2200760, PMID:2296310, PMID:2446680, PMID:2458145, PMID:2467892, PMID:2579336, PMID:2582106, PMID:2867271, PMID:2875755, PMID:2888754, PMID:2891298, PMID:2893541, PMID:2898142, PMID:2898460, PMID:2898955, PMID:2903765, PMID:3021607, PMID:3048433, PMID:3170235, PMID:3354556, PMID:3422218, PMID:3457470, PMID:3462712, PMID:3690667, PMID:3752087, PMID:3821796, PMID:3957690, PMID:4232783, PMID:6019668, PMID:6162860, PMID:6188062, PMID:6189507, PMID:6190800, PMID:6264391, PMID:6264477, PMID:6268660, PMID:6270663, PMID:6272289, PMID:6280057, PMID:6285354, PMID:6304979, PMID:6434492, PMID:6457059, PMID:6583683, PMID:6583702, PMID:6584911, PMID:6585831, PMID:6714226, PMID:6896219, PMID:7151176, PMID:7312624, PMID:7522523, PMID:7558878, PMID:7632967, PMID:7668219, PMID:7993409, PMID:8095930, PMID:8199597, PMID:8330981, PMID:8373896, PMID:8435318, PMID:8462981, PMID:8602996, PMID:8619407, PMID:8917506, PMID:9101288, PMID:9163586, PMID:9490703, PMID:9859938, PMID:10335989, PMID:10602954, PMID:10612821, PMID:11545326, PMID:11741197, PMID:11830454, PMID:11857738, PMID:11857746, PMID:11880644, PMID:11939510, PMID:12124399, PMID:12144057, PMID:12368169, PMID:12779270, PMID:13066514, PMID:13115700, PMID:13369537, PMID:13464827, PMID:13852872, PMID:14576320, PMID:15654898, PMID:16001361, PMID:16291734, PMID:16470532, PMID:17287491, PMID:17331080, PMID:17365006, PMID:17932132, PMID:18048408, PMID:18192399, PMID:18294253, PMID:18654889, PMID:19000664, PMID:19061217, PMID:19372376, PMID:19437135, PMID:19460936, PMID:19758965, PMID:19958185, PMID:20132300, PMID:20301551, PMID:20301599, PMID:20305663, PMID:20395516, PMID:20412082, PMID:20437613, PMID:20492708, PMID:20532507, PMID:20642331, PMID:20861612, PMID:20954261, PMID:21131035, PMID:21228398, PMID:21232998, PMID:21302591, PMID:21389146, PMID:21417574, PMID:21529713, PMID:21797703, PMID:22010933, PMID:22028795, PMID:22074124, PMID:22075726, PMID:22180324, PMID:22271886, PMID:22335963, PMID:22392582, PMID:22625666, PMID:22975760, PMID:23162295, PMID:23234478, PMID:23321370, PMID:23348723, PMID:23590658, PMID:23637309, PMID:23647352, PMID:23729725, PMID:24033266, PMID:24265529, PMID:24450243, PMID:24493127, PMID:24828949, PMID:24857915, PMID:24880717, PMID:25023084, PMID:25023085, PMID:25087612, PMID:25089872, PMID:25113778, PMID:25155404, PMID:25332589, PMID:25408857, PMID:25525159, PMID:25572186, PMID:25741868, PMID:25849334, PMID:25856402, PMID:26029792, PMID:26076395, PMID:26076396, PMID:26079343, PMID:26097845, PMID:26193974, PMID:26275168, PMID:26372199, PMID:26436569, PMID:26467025, PMID:26901597, PMID:26948378, PMID:27263053, PMID:27427187, PMID:27690257, PMID:27756326, PMID:27821015, PMID:28356267, PMID:28366028, PMID:28385923, PMID:28391758, PMID:28492532, PMID:28635337, PMID:28670940, PMID:29695942, PMID:30311386, PMID:31714438, PMID:32581362, PMID:32860008 NCBI chr11:5,226,570...5,228,834 JBrowse link
G LOC107133510 origin of replication at HBB IAGP ClinVar Annotator: match by term: Beta-thalassemia, dominant inclusion body type
ClinVar Annotator: match by term: DYSERYTHROPOIETIC ANEMIA, CONGENITAL, IRISH OR WEATHERALL TYPE
ClinVar PMID:49057, PMID:81926, PMID:88735, PMID:909565, PMID:1301203, PMID:1353069, PMID:1376298, PMID:1390250, PMID:1427786, PMID:1428943, PMID:1463768, PMID:1483699, PMID:1517108, PMID:1634236, PMID:1634368, PMID:1734721, PMID:1740317, PMID:1769663, PMID:1802884, PMID:1814858, PMID:1917531, PMID:1967205, PMID:1971109, PMID:1986365, PMID:1986379, PMID:2004023, PMID:2014803, PMID:2123063, PMID:2200760, PMID:2207008, PMID:2296310, PMID:2298457, PMID:2446680, PMID:2458145, PMID:2467892, PMID:2563949, PMID:2577233, PMID:2579336, PMID:2582106, PMID:2713503, PMID:2867271, PMID:2875755, PMID:2888754, PMID:2891298, PMID:2893541, PMID:2898142, PMID:2898460, PMID:2898955, PMID:2903765, PMID:3014870, PMID:3021607, PMID:3048433, PMID:3170235, PMID:3354556, PMID:3417300, PMID:3422218, PMID:3457470, PMID:3462712, PMID:3690667, PMID:3752087, PMID:3821796, PMID:3957690, PMID:4129558, PMID:4232783, PMID:4351905, PMID:4361439, PMID:6019668, PMID:6162860, PMID:6188062, PMID:6189507, PMID:6190800, PMID:6264391, PMID:6264477, PMID:6268660, PMID:6270663, PMID:6272289, PMID:6280057, PMID:6285354, PMID:6304979, PMID:6434492, PMID:6457059, PMID:6583683, PMID:6583702, PMID:6584911, PMID:6585831, PMID:6714226, PMID:6896219, PMID:7151176, PMID:7312624, PMID:7522523, PMID:7558878, PMID:7632967, PMID:7668219, PMID:7993409, PMID:8095930, PMID:8161774, PMID:8199597, PMID:8330981, PMID:8373896, PMID:8435318, PMID:8462981, PMID:8602996, PMID:8619407, PMID:8917506, PMID:8978308, PMID:9048934, PMID:9101288, PMID:9140720, PMID:9163586, PMID:9401495, PMID:9490703, PMID:9859938, PMID:9875660, PMID:10335989, PMID:10367791, PMID:10602954, PMID:10612821, PMID:11545326, PMID:11559932, PMID:11741197, PMID:11830454, PMID:11857738, PMID:11857746, PMID:11880644, PMID:11939510, PMID:12124399, PMID:12144057, PMID:12368169, PMID:12764548, PMID:12779270, PMID:13066514, PMID:13115700, PMID:13369537, PMID:13464827, PMID:13852872, PMID:14576320, PMID:15108284, PMID:15654898, PMID:16001361, PMID:16291734, PMID:16311287, PMID:16470532, PMID:17287491, PMID:17331080, PMID:17365006, PMID:17932132, PMID:18048408, PMID:18192399, PMID:18294253, PMID:18603555, PMID:18654889, PMID:19000664, PMID:19061217, PMID:19254853, PMID:19372376, PMID:19437135, PMID:19460936, PMID:19758965, PMID:19958185, PMID:20132300, PMID:20233970, PMID:20301551, PMID:20301599, PMID:20305663, PMID:20395516, PMID:20412082, PMID:20437613, PMID:20492708, PMID:20532507, PMID:20642331, PMID:20704537, PMID:20861612, PMID:20954261, PMID:21119755, PMID:21131035, PMID:21228398, PMID:21232998, PMID:21302591, PMID:21389146, PMID:21417574, PMID:21529713, PMID:21797703, PMID:22010933, PMID:22028795, PMID:22074124, PMID:22075726, PMID:22180324, PMID:22271886, PMID:22335963, PMID:22392582, PMID:22625666, PMID:22975760, PMID:23162295, PMID:23234478, PMID:23321370, PMID:23348723, PMID:23425204, PMID:23590658, PMID:23637309, PMID:23647352, PMID:23729725, PMID:24033266, PMID:24080465, PMID:24265529, PMID:24450243, PMID:24493127, PMID:24828949, PMID:24857915, PMID:24880717, PMID:25023084, PMID:25023085, PMID:25087612, PMID:25089872, PMID:25113778, PMID:25155404, PMID:25332589, PMID:25408857, PMID:25525159, PMID:25572186, PMID:25741868, PMID:25849334, PMID:25856402, PMID:26029792, PMID:26076395, PMID:26076396, PMID:26079343, PMID:26097845, PMID:26193974, PMID:26275168, PMID:26372199, PMID:26436569, PMID:26467025, PMID:26877226, PMID:26901597, PMID:26948378, PMID:26956563, PMID:27263053, PMID:27427187, PMID:27690257, PMID:27756326, PMID:27821015, PMID:28356267, PMID:28366028, PMID:28385923, PMID:28391758, PMID:28492532, PMID:28635337, PMID:28670940, PMID:29695942, PMID:30311386, PMID:31714438, PMID:32581362, PMID:32860008 NCBI chr11:5,222,166...5,229,620 JBrowse link
G LOC110006319 beta-globin gene 3' regulatory region IAGP ClinVar Annotator: match by term: DYSERYTHROPOIETIC ANEMIA, CONGENITAL, IRISH OR WEATHERALL TYPE ClinVar PMID:1390250, PMID:1427786, PMID:1483699, PMID:1517108, PMID:1634236, PMID:1634368, PMID:1740317, PMID:1917531, PMID:1971109, PMID:2200760, PMID:2207008, PMID:2298457, PMID:2446680, PMID:2563949, PMID:2577233, PMID:2713503, PMID:2903765, PMID:3014870, PMID:3417300, PMID:3422218, PMID:3462712, PMID:4129558, PMID:4351905, PMID:4361439, PMID:6188062, PMID:6270663, PMID:6280057, PMID:6583702, PMID:7151176, PMID:7558878, PMID:8161774, PMID:8330981, PMID:8917506, PMID:8978308, PMID:9048934, PMID:9101288, PMID:9140720, PMID:9163586, PMID:9401495, PMID:9490703, PMID:9875660, PMID:10367791, PMID:11559932, PMID:11857746, PMID:12144057, PMID:12764548, PMID:15108284, PMID:15654898, PMID:16311287, PMID:17331080, PMID:18603555, PMID:19254853, PMID:20233970, PMID:20437613, PMID:20704537, PMID:21119755, PMID:23425204, PMID:23590658, PMID:24080465, PMID:24265529, PMID:25155404, PMID:25332589, PMID:25525159, PMID:25741868, PMID:25849334, PMID:26193974, PMID:26467025, PMID:26877226, PMID:26956563, PMID:27263053, PMID:28391758, PMID:28492532, PMID:31714438, PMID:32581362, PMID:32860008 NCBI chr11:5,223,780...5,226,590 JBrowse link
beta thalassemia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G ABCC6 ATP binding cassette subfamily C member 6 ISO mRNA, protein:decreased expression:liver RGD PMID:21281810 RGD:11038787 NCBI chr16:16,149,565...16,223,617
Ensembl chr16:16,148,928...16,223,522
JBrowse link
G APOB apolipoprotein B IEP protein:decreased expression:plasma (human) RGD PMID:9180253 RGD:11354944 NCBI chr 2:21,001,429...21,044,073
Ensembl chr 2:21,001,429...21,044,073
JBrowse link
G APOE apolipoprotein E IEP RGD PMID:22705320 RGD:11039491 NCBI chr19:44,905,796...44,909,393
Ensembl chr19:44,905,791...44,909,393
JBrowse link
G BCL11A BAF chromatin remodeling complex subunit BCL11A severity
treatment
IAGP
IDA
DNA:snps:intron:c. 386-24002G>T, c.386-24278G>A (rs766432, rs11886868) (human)
DNA:snp:intron:c.386-17267T>C (rs10189857) (human)
DNA:snp, haplotype:intron:c.386-24983T>C (rs4671393) (human)
RGD PMID:23541515, PMID:25574177, PMID:25751242, PMID:22258351 RGD:11099969, RGD:11100011, RGD:11100008, RGD:11100005 NCBI chr 2:60,450,520...60,553,654
Ensembl chr 2:60,450,520...60,554,467
JBrowse link
G CACNA1H calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H EXP CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:31542421 NCBI chr16:1,153,106...1,221,769
Ensembl chr16:1,153,106...1,221,771
JBrowse link
G CAD carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase EXP CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:38827 NCBI chr 2:27,217,369...27,243,943
Ensembl chr 2:27,217,369...27,243,943
JBrowse link
G CFB complement factor B IEP protein:decreased expression:serum RGD PMID:6914868 RGD:11041572 NCBI chr 6:31,946,095...31,952,084
Ensembl chr 6:31,945,650...31,952,084
JBrowse link
G COL1A1 collagen type I alpha 1 chain IAGP DNA:SNP RGD PMID:12803121 RGD:11041179 NCBI chr17:50,184,096...50,201,649
Ensembl chr17:50,183,289...50,201,632
Ensembl chr17:50,183,289...50,201,632
JBrowse link
G DHODH dihydroorotate dehydrogenase (quinone) EXP CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:38827 NCBI chr16:72,008,744...72,027,659
Ensembl chr16:72,008,588...72,027,664
JBrowse link
G EPO erythropoietin EXP CTD Direct Evidence: therapeutic CTD PMID:16225658 NCBI chr 7:100,720,468...100,723,700
Ensembl chr 7:100,720,468...100,723,700
JBrowse link
G GATA1 GATA binding protein 1 treatment IDA RGD PMID:16696909 RGD:10450613 NCBI chr  X:48,786,590...48,794,311
Ensembl chr  X:48,786,562...48,794,311
Ensembl chr  X:48,786,562...48,794,311
JBrowse link
G GH1 growth hormone 1 treatment IDA RGD PMID:2045623 RGD:11352730 NCBI chr17:63,917,203...63,918,839
Ensembl chr17:63,917,200...63,918,839
JBrowse link
G GSR glutathione-disulfide reductase IEP protein:decreased activity:erythrocyte: RGD PMID:20126808 RGD:11052141 NCBI chr 8:30,678,066...30,727,846
Ensembl chr 8:30,678,066...30,727,846
JBrowse link
G GSTT1 glutathione S-transferase theta 1 susceptibility IAGP DNA:deletion:: (human) RGD PMID:19838709 RGD:10755320
G HAMP hepcidin antimicrobial peptide treatment ISO
EXP
IEP
CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:16755567, PMID:17299088, PMID:23905873 RGD:11041616, RGD:11041617 NCBI chr19:35,282,528...35,285,143
Ensembl chr19:35,280,716...35,285,143
JBrowse link
G HBA1 hemoglobin subunit alpha 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN Q (INDIA) ClinVar PMID:949043, PMID:4646552, PMID:7803274, PMID:21045395, PMID:25354131, PMID:26467025, PMID:27207683, PMID:28526955 NCBI chr16:176,680...177,522
Ensembl chr16:176,680...177,522
JBrowse link
G HBA2 hemoglobin subunit alpha 2 EXP CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:17292142 NCBI chr16:172,876...173,710
Ensembl chr16:172,876...173,710
JBrowse link
G HBB hemoglobin subunit beta treatment IAGP
EXP
ISO
IMP
DNA:nonsense mutation:CDS:168C>T, p.Q39X (human)
ClinVar Annotator: match by term: beta Thalassemia
ClinVar Annotator: match by term: beta^0^ Thalassemia
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN DURHAM-N.C.
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN SAKI
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN HOFU
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN E (SASKATOON)
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN AGENOGI
ClinVar Annotator: match by term: Beta-thalassemia dominant
ClinVar Annotator: match by term: Beta-Houston-thalassemia
ClinVar Annotator: match by term: Beta thalassemia major
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
DNA:nonsense mutation, haplotypes: :p.Q39X (human)
DNA:mutations, haplotypes: :multiple
ClinVar
CTD
OMIM
PMID:14973, PMID:49057, PMID:81926, PMID:88735, PMID:237566, PMID:287080, PMID:291719, PMID:429843, PMID:457425, PMID:640855, PMID:700140, PMID:711920, PMID:721611, PMID:721614, PMID:750553, PMID:750554, PMID:893136, PMID:909565, PMID:932531, PMID:998617, PMID:1052173, PMID:1112610, PMID:1163074, PMID:1177278, PMID:1244906, PMID:1301199, PMID:1301203, PMID:1301930, PMID:1301952, PMID:1353069, PMID:1374896, PMID:1376298, PMID:1384315, PMID:1390250, PMID:1398296, PMID:1420507, PMID:1427786, PMID:1428943, PMID:1428944, PMID:1428946, PMID:1428947, PMID:1463768, PMID:1483699, PMID:1487424, PMID:1511973, PMID:1515453, PMID:1515649, PMID:1517107, PMID:1517108, PMID:1517110, PMID:1517111, PMID:1520612, PMID:1536956, PMID:1545796, PMID:1550780, PMID:1577489, PMID:1581247, PMID:1586746, PMID:1610915, PMID:1634236, PMID:1634366, PMID:1634368, PMID:1680789, PMID:1686262, PMID:1698102, PMID:1705411, PMID:1709134, PMID:1716997, PMID:1719807, PMID:1728311, PMID:1729892, PMID:1732017, PMID:1734721, PMID:1740317, PMID:1769663, PMID:1772786, PMID:1777603, PMID:1787101, PMID:1802884, PMID:1814858, PMID:1850955, PMID:1856830, PMID:1873227, PMID:1897518, PMID:1917531, PMID:1951306, PMID:1954392, PMID:1960615, PMID:1967205, PMID:1971109, PMID:1974422, PMID:1986365, PMID:1986379, PMID:1995096, PMID:2001456, PMID:2004023, PMID:2005117, PMID:2014803, PMID:2018842, PMID:2043469, PMID:2070092, PMID:2071159, PMID:2079434, PMID:2079437, PMID:2120891, PMID:2123063, PMID:2197725, PMID:2200760, PMID:2200762, PMID:2207008, PMID:2239966, PMID:2265836, PMID:2272839, PMID:2272840, PMID:2283297, PMID:2283299, PMID:2283303, PMID:2291577, PMID:2296310, PMID:2298457, PMID:2298920, PMID:2306523, PMID:2307460, PMID:2310691, PMID:2346726, PMID:2375910, PMID:2375912, PMID:2393018, PMID:2393712, PMID:2399911, PMID:2412200, PMID:2424301, PMID:2430648, PMID:2434529, PMID:2439149, PMID:2440502, PMID:2446680, PMID:2456798, PMID:2458145, PMID:2467892, PMID:2525253, PMID:2539344, PMID:2542242, PMID:2563949, PMID:2577233, PMID:2579336, PMID:2582106, PMID:2606727, PMID:2634667, PMID:2634674, PMID:2665856, PMID:2703241, PMID:2703363, PMID:2703366, PMID:2703368, PMID:2713503, PMID:2730955, PMID:2736244, PMID:2741940, PMID:2753736, PMID:2775294, PMID:2804366, PMID:2822177, PMID:2837728, PMID:2867271, PMID:2875755, PMID:2887538, PMID:2888754, PMID:2891298, PMID:2893541, PMID:2895770, PMID:2897787, PMID:2898142, PMID:2898460, PMID:2898955, PMID:2901867, PMID:2903765, PMID:2915972, PMID:2917118, PMID:2917193, PMID:2920213, PMID:2920214, PMID:2921044, PMID:2987224, PMID:2987809, PMID:3002527, PMID:3006832, PMID:3014870, PMID:3021139, PMID:3021607, PMID:3024968, PMID:3031297, PMID:3048433, PMID:3114175, PMID:3115700, PMID:3170235, PMID:3354556, PMID:3382401, PMID:3387213, PMID:3403716, PMID:3408672, PMID:3417300, PMID:3422218, PMID:3446652, PMID:3457470, PMID:3462712, PMID:3557993, PMID:3557998, PMID:3623977, PMID:3671081, PMID:3683554, PMID:3689700, PMID:3690667, PMID:3752087, PMID:3780671, PMID:3821796, PMID:3828533, PMID:3840039, PMID:3859465, PMID:3923770, PMID:3942130, PMID:3955238, PMID:3957690, PMID:3957694, PMID:4018033, PMID:4078867, PMID:4129558, PMID:4232783, PMID:4351905, PMID:4361439, PMID:4413625, PMID:4512457, PMID:4808644, PMID:4991321, PMID:5050915, PMID:5097135, PMID:5129589, PMID:5481775, PMID:5609824, PMID:5619995, PMID:5634912, PMID:5658717, PMID:5672850, PMID:5791015, PMID:5851873, PMID:5856115, PMID:5863839, PMID:5915974, PMID:5925329, PMID:5972415, PMID:5996551, PMID:6019668, PMID:6021187, PMID:6033745, PMID:6054484, PMID:6086605, PMID:6089938, PMID:6101206, PMID:6162860, PMID:6166632, PMID:6188062, PMID:6189507, PMID:6190800, PMID:6198908, PMID:6246994, PMID:6248489, PMID:6251466, PMID:6264391, PMID:6264477, PMID:6268660, PMID:6270663, PMID:6272289, PMID:6275383, PMID:6280057, PMID:6280138, PMID:6285354, PMID:6292840, PMID:6298782, PMID:6304979, PMID:6308558, PMID:6310991, PMID:6316272, PMID:6318797, PMID:6322284, PMID:6434492, PMID:6457059, PMID:6469698, PMID:6500990, PMID:6572978, PMID:6583683, PMID:6583702, PMID:6584911, PMID:6585381, PMID:6585831, PMID:6646217, PMID:6664996, PMID:6668188, PMID:6695908, PMID:6714226, PMID:6733281, PMID:6826539, PMID:6852251, PMID:6859036, PMID:6896219, PMID:6985481, PMID:7076659, PMID:7104238, PMID:7137165, PMID:7151176, PMID:7173395, PMID:7177196, PMID:7204093, PMID:7204096, PMID:7204097, PMID:7229029, PMID:7312624, PMID:7338475, PMID:7395858, PMID:7507641, PMID:7522523, PMID:7530406, PMID:7558874, PMID:7558878, PMID:7558879, PMID:7599641, PMID:7615400, PMID:7632967, PMID:7655036, PMID:7663000, PMID:7668219, PMID:7668221, PMID:7669681, PMID:7683931, PMID:7713749, PMID:7759073, PMID:7794779, PMID:7795641, PMID:7819068, PMID:7852087, PMID:7864023, PMID:7899267, PMID:7908281, PMID:7909640, PMID:7928376, PMID:7993409, PMID:8019567, PMID:8037185, PMID:8037197, PMID:8081396, PMID:8091935, PMID:8094943, PMID:8095930, PMID:8111050, PMID:8112743, PMID:8144356, PMID:8144358, PMID:8161774, PMID:8172199, PMID:8199027, PMID:8199597, PMID:8201467, PMID:8225319, PMID:8226099, PMID:8251381, PMID:8257991, PMID:8262525, PMID:8270260, PMID:8318995, PMID:8330972, PMID:8330981, PMID:8338769, PMID:8373896, PMID:8435318, PMID:8438884, PMID:8462981, PMID:8477263, PMID:8485062, PMID:8518184, PMID:8537236, PMID:8562944, PMID:8602996, PMID:8619407, PMID:8629112, PMID:8638609, PMID:8682512, PMID:8703815, PMID:8718699, PMID:8718703, PMID:8839873, PMID:8856098, PMID:8874232, PMID:8889595, PMID:8917506, PMID:8952150, PMID:8978308, PMID:8980256, PMID:9028819, PMID:9028827, PMID:9048934, PMID:9101282, PMID:9101288, PMID:9113933, PMID:9140720, PMID:9160698, PMID:9163586, PMID:9223924, PMID:9225979, PMID:9340427, PMID:9342003, PMID:9353871, PMID:9371531, PMID:9401495, PMID:9415845, PMID:9427726, PMID:9450794, PMID:9490703, PMID:9494052, PMID:9494053, PMID:9495372, PMID:9556665, PMID:9560205, PMID:9629504, PMID:9653159, PMID:9730368, PMID:9792288, PMID:9834244, PMID:9845707, PMID:9859938, PMID:9875660, PMID:9949622, PMID:10081986, PMID:10203101, PMID:10233364, PMID:10335988, PMID:10335989, PMID:10367791, PMID:10520021, PMID:10569722, PMID:10583251, PMID:10602954, PMID:10606872, PMID:10612821, PMID:10706767, PMID:10756381, PMID:10776695, PMID:10815781, PMID:10840054, PMID:10861818, PMID:10870887, PMID:10997336, PMID:11001883, PMID:11179419, PMID:11186262, PMID:11186264, PMID:11300343, PMID:11300348, PMID:11300352, PMID:11425418, PMID:11480785, PMID:11532628, PMID:11545326, PMID:11559932, PMID:11570721, PMID:11713529, PMID:11722417, PMID:11741197, PMID:11791873, PMID:11791874, PMID:11791878, PMID:11830454, PMID:11857738, PMID:11857746, PMID:11880644, PMID:11939510, PMID:11939518, PMID:12000828, PMID:12124399, PMID:12144056, PMID:12144057, PMID:12144066, PMID:12149194, PMID:12172041, PMID:12189174, PMID:12210807, PMID:12324499, PMID:12353305, PMID:12368169, PMID:12383672, PMID:12403488, PMID:12403491, PMID:12403498, PMID:12430907, PMID:12488606, PMID:12508270, PMID:12709369, PMID:12752111, PMID:12764548, PMID:12779270, PMID:12779277, PMID:12850492, PMID:12885342, PMID:12908806, PMID:12955718, PMID:13066514, PMID:13108995, PMID:13115700, PMID:13369537, PMID:13464827, PMID:13509426, PMID:13590135, PMID:13618691, PMID:13634986, PMID:13685866, PMID:13716727, PMID:13716853, PMID:13852872, PMID:13872094, PMID:13897827, PMID:13911805, PMID:14081243, PMID:14160125, PMID:14282052, PMID:14343445, PMID:14405428, PMID:14452533, PMID:14492555, PMID:14555318, PMID:14576320, PMID:14613965, PMID:14649318, PMID:14715623, PMID:14734204, PMID:14808148, PMID:15000665, PMID:15008262, PMID:15008267, PMID:15009072, PMID:15108284, PMID:15114532, PMID:15153712, PMID:15181845, PMID:15257926, PMID:15278762, PMID:15315794, PMID:15470211, PMID:15481884, PMID:15481885, PMID:15481886, PMID:15481893, PMID:15481896, PMID:15641237, PMID:15654898, PMID:15658184, PMID:15658193, PMID:15697092, PMID:15761692, PMID:15768552, PMID:15929117, PMID:15933066, PMID:15973412, PMID:16001361, PMID:16044458, PMID:16103715, PMID:16114182, PMID:16114184, PMID:16114187, PMID:16126871, PMID:16175509, PMID:16178917, PMID:16225661, PMID:16266911, PMID:16291734, PMID:16311287, PMID:16370495, PMID:16466947, PMID:16470532, PMID:16540414, PMID:16540415, PMID:16732578, PMID:16750922, PMID:16755567, PMID:16821247, PMID:16987798, PMID:16987801, PMID:17007829, PMID:17008283, PMID:17018382, PMID:17145605, PMID:17278112, PMID:17287491, PMID:17331080, PMID:17365003, PMID:17365006, PMID:17486493, PMID:17486497, PMID:17486505, PMID:17565724, PMID:17598223, PMID:17606453, PMID:17654075, PMID:17655700, PMID:17768122, PMID:17774955, PMID:17900295, PMID:17932132, PMID:17949282, PMID:17994377, PMID:17994378, PMID:18024613, PMID:18048408, PMID:18056002, PMID:18076350, PMID:18081706, PMID:18096416, PMID:18105244, PMID:18192399, PMID:18266208, PMID:18294253, PMID:18339318, PMID:18403562, PMID:18473247, PMID:18473248, PMID:18495504, PMID:18523401, PMID:18568278, PMID:18591626, PMID:18603555, PMID:18619001, PMID:18654889, PMID:18694524, PMID:18818920, PMID:18829352, PMID:18932067, PMID:18932071, PMID:18954999, PMID:18976160, PMID:19000664, PMID:19061217, PMID:19092326, PMID:19103851, PMID:19125249, PMID:19205970, PMID:19205975, PMID:19254853, PMID:19372376, PMID:19429541, PMID:19437135, PMID:19440680, PMID:19460936, PMID:19486366, PMID:19488752, PMID:19631632, PMID:19657836, PMID:19657842, PMID:19727720, PMID:19758965, PMID:19841268, PMID:19843386, PMID:19958184, PMID:19958185, PMID:19960060, PMID:20035706, PMID:20110664, PMID:20113284, PMID:20113289, PMID:20113295, PMID:20113296, PMID:20132300, PMID:20181291, PMID:20230396, PMID:20233970, PMID:20301551, PMID:20301599, PMID:20305663, PMID:20324533, PMID:20353354, PMID:20395516, PMID:20406103, PMID:20412082, PMID:20437613, PMID:20492708, PMID:20524821, PMID:20532507, PMID:20642331, PMID:20642337, PMID:20704537, PMID:20737602, PMID:20788973, PMID:20854126, PMID:20861612, PMID:20954261, PMID:20975770, PMID:21119755, PMID:21131035, PMID:21194254, PMID:21194265, PMID:21228398, PMID:21232998, PMID:21250876, PMID:21250885, PMID:21302591, PMID:21333566, PMID:21389146, PMID:21417574, PMID:21423179, PMID:21509314, PMID:21529713, PMID:21599435, PMID:21704277, PMID:21732929, PMID:21797702, PMID:21797703, PMID:21801233, PMID:21845419, PMID:21879898, PMID:21892914, PMID:21931510, PMID:21978377, PMID:22010933, PMID:22028795, PMID:22074124, PMID:22075726, PMID:22109911, PMID:22110956, PMID:22122796, PMID:22145566, PMID:22180324, PMID:22188014, PMID:22200002, PMID:22233277, PMID:22239493, PMID:22260787, PMID:22271886, PMID:22335963, PMID:22356097, PMID:22392582, PMID:22409273, PMID:22563936, PMID:22625666, PMID:22675570, PMID:22690826, PMID:22734587, PMID:22738610, PMID:22738642, PMID:22851993, PMID:22875618, PMID:22896714, PMID:22898041, PMID:22975760, PMID:22981786, PMID:22983591, PMID:23001606, PMID:23106651, PMID:23162295, PMID:23234478, PMID:23297836, PMID:23321370, PMID:23348723, PMID:23362932, PMID:23383304, PMID:23398055, PMID:23425204, PMID:23457306, PMID:23510507, PMID:23525874, PMID:23586372, PMID:23590330, PMID:23590658, PMID:23606168, PMID:23637309, PMID:23647352, PMID:23651435, PMID:23665927, PMID:23729725, PMID:23806067, PMID:23812938, PMID:23859443, PMID:23878091, PMID:23889802, PMID:23975182, PMID:24033266, PMID:24052702, PMID:24052746, PMID:24055728, PMID:24065537, PMID:24080465, PMID:24086942, PMID:24099628, PMID:24200101, PMID:24200214, PMID:24245819, PMID:24265529, PMID:24368026, PMID:24369358, PMID:24401016, PMID:24450243, PMID:24493127, PMID:24581976, PMID:24616059, PMID:24616209, PMID:24682197, PMID:24719849, PMID:24744638, PMID:24754789, PMID:24814631, PMID:24828949, PMID:24857915, PMID:24880717, PMID:24986053, PMID:25000193, PMID:25016698, PMID:25023084, PMID:25023085, PMID:25087612, PMID:25089872, PMID:25113778, PMID:25130136, PMID:25135424, PMID:25155404, PMID:25244406, PMID:25268796, PMID:25332589, PMID:25370867, PMID:25408857, PMID:25412720, PMID:25469539, PMID:25480500, PMID:25525159, PMID:25525381, PMID:25541274, PMID:25572182, PMID:25572186, PMID:25572187, PMID:25617386, PMID:25657036, PMID:25666204, PMID:25669128, PMID:25677748, PMID:25682598, PMID:25741868, PMID:25754248, PMID:25762031, PMID:25806420, PMID:25818823, PMID:25825561, PMID:25849334, PMID:25856402, PMID:25905082, PMID:25910213, PMID:25976460, PMID:26029792, PMID:26041423, PMID:26044735, PMID:26076395, PMID:26076396, PMID:26079343, PMID:26084319, PMID:26096710, PMID:26097845, PMID:26182339, PMID:26193974, PMID:26202972, PMID:26275168, PMID:26290351, PMID:26291967, PMID:26351951, PMID:26372199, PMID:26372288, PMID:26402558, PMID:26410419, PMID:26418075, PMID:26436569, PMID:26467025, PMID:26524961, PMID:26554253, PMID:26554738, PMID:26554862, PMID:26594346, PMID:26635043, PMID:26715484, PMID:26850598, PMID:26877226, PMID:26901597, PMID:26948378, PMID:26956563, PMID:27117567, PMID:27117572, PMID:27207683, PMID:27251090, PMID:27258795, PMID:27263053, PMID:27339814, PMID:27351925, PMID:27408413, PMID:27427187, PMID:27453201, PMID:27492766, PMID:27535164, PMID:27690257, PMID:27718361, PMID:27756326, PMID:27765567, PMID:27785405, PMID:27821015, PMID:27828729, PMID:27829298, PMID:27848919, PMID:27981798, PMID:28125089, PMID:28276871, PMID:28356267, PMID:28366028, PMID:28379995, PMID:28385923, PMID:28391758, PMID:28460555, PMID:28475449, PMID:28492532, PMID:28503568, PMID:28603845, PMID:28635337, PMID:28643346, PMID:28670940, PMID:28670947, PMID:28671035, PMID:28680605, PMID:28768465, PMID:28794124, PMID:28800727, PMID:28865746, PMID:29157184, PMID:29171316, PMID:29182041, PMID:29188602, PMID:29251008, PMID:29313434, PMID:29484903, PMID:29695942, PMID:29893155, PMID:30047296, PMID:30173596, PMID:30311386, PMID:30422720, PMID:30489691, PMID:30626236, PMID:30843739, PMID:31108495, PMID:31240559, PMID:31395865, PMID:31714438, PMID:32581362, PMID:32860008, PMID:6457059, PMID:16631345, PMID:3033668, PMID:6280057 RGD:1600893, RGD:11353868, RGD:1600575, RGD:1600895 NCBI chr11:5,225,464...5,227,071
Ensembl chr11:5,225,464...5,229,395
JBrowse link
G HBB-LCR beta-globin locus control region IAGP OMIM NCBI chr11:5,269,925...5,304,186 JBrowse link
G HBS1L HBS1 like translational GTPase IAGP DNA:SNP:exon:32C>T (human) RGD PMID:18839276 RGD:11353877 NCBI chr 6:134,960,378...135,054,826
Ensembl chr 6:134,960,378...135,103,056
JBrowse link
G HFE homeostatic iron regulator no_association IAGP DNA:missense mutations: :p.H63D, p.S65C (human)
DNA:missense mutation: :p.C282Y (human)
RGD PMID:14703689, PMID:17160266, PMID:17160266 RGD:10755489, RGD:10755537, RGD:10755537 NCBI chr 6:26,087,347...26,098,343
Ensembl chr 6:26,087,281...26,098,343
JBrowse link
G HLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 IAGP RGD PMID:12513847 RGD:11041746 NCBI chr 6:32,659,467...32,666,657
Ensembl chr 6:32,659,467...32,668,383
JBrowse link
G HP haptoglobin IEP RGD PMID:22885163 RGD:11041795 NCBI chr16:72,054,505...72,061,055
Ensembl chr16:72,054,505...72,061,055
JBrowse link
G IGFBP3 insulin like growth factor binding protein 3 IEP protein:decreased expression:serum: RGD PMID:9666877 RGD:12743604 NCBI chr 7:45,912,245...45,921,272
Ensembl chr 7:45,912,245...45,921,874
JBrowse link
G IL1A interleukin 1 alpha IEP mRNA:decreased expression:blood, mononuclear cell RGD PMID:21576933 RGD:11051969 NCBI chr 2:112,773,925...112,784,493
Ensembl chr 2:112,773,925...112,784,493
Ensembl chr 2:112,773,925...112,784,493
JBrowse link
G IL6 interleukin 6 IEP protein:increased expression:plasma RGD PMID:23905873 RGD:11041617 NCBI chr 7:22,725,889...22,732,002
Ensembl chr 7:22,725,884...22,732,002
JBrowse link
G KLF1 Kruppel like factor 1 ISS OMIM:187550 | OMIM:603902 | OMIM:613985 MouseDO NCBI chr19:12,884,422...12,887,201
Ensembl chr19:12,884,422...12,887,201
Ensembl chr19:12,884,422...12,887,201
JBrowse link
G LCN2 lipocalin 2 EXP CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:16755567 NCBI chr 9:128,149,453...128,153,453
Ensembl chr 9:128,149,071...128,153,453
JBrowse link
G LOC106099062 HBB recombination region IAGP ClinVar Annotator: match by term: beta Thalassemia
ClinVar Annotator: match by term: beta^0^ Thalassemia
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN SAKI
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN E (SASKATOON)
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN AGENOGI
ClinVar Annotator: match by term: Beta-thalassemia dominant
ClinVar PMID:49057, PMID:81926, PMID:88735, PMID:237566, PMID:291719, PMID:640855, PMID:700140, PMID:711920, PMID:721611, PMID:893136, PMID:909565, PMID:998617, PMID:1052173, PMID:1163074, PMID:1301203, PMID:1301930, PMID:1301952, PMID:1353069, PMID:1376298, PMID:1384315, PMID:1390250, PMID:1427786, PMID:1428943, PMID:1428944, PMID:1428946, PMID:1463768, PMID:1483699, PMID:1487424, PMID:1515453, PMID:1517107, PMID:1517108, PMID:1517110, PMID:1517111, PMID:1520612, PMID:1536956, PMID:1545796, PMID:1550780, PMID:1577489, PMID:1581247, PMID:1586746, PMID:1610915, PMID:1634236, PMID:1634368, PMID:1680789, PMID:1686262, PMID:1698102, PMID:1709134, PMID:1716997, PMID:1719807, PMID:1728311, PMID:1729892, PMID:1734721, PMID:1740317, PMID:1769663, PMID:1772786, PMID:1802884, PMID:1814858, PMID:1850955, PMID:1873227, PMID:1897518, PMID:1917531, PMID:1951306, PMID:1960615, PMID:1967205, PMID:1974422, PMID:1986365, PMID:1986379, PMID:1995096, PMID:2001456, PMID:2004023, PMID:2014803, PMID:2018842, PMID:2043469, PMID:2079434, PMID:2120891, PMID:2123063, PMID:2197725, PMID:2200760, PMID:2200762, PMID:2239966, PMID:2265836, PMID:2272840, PMID:2283297, PMID:2283299, PMID:2283303, PMID:2291577, PMID:2296310, PMID:2298457, PMID:2298920, PMID:2306523, PMID:2310691, PMID:2346726, PMID:2375912, PMID:2393018, PMID:2393712, PMID:2412200, PMID:2430648, PMID:2439149, PMID:2440502, PMID:2446680, PMID:2456798, PMID:2458145, PMID:2467892, PMID:2525253, PMID:2539344, PMID:2542242, PMID:2577233, PMID:2579336, PMID:2582106, PMID:2606727, PMID:2634667, PMID:2634674, PMID:2665856, PMID:2703241, PMID:2703366, PMID:2713503, PMID:2730955, PMID:2736244, PMID:2741940, PMID:2753736, PMID:2775294, PMID:2804366, PMID:2837728, PMID:2867271, PMID:2875755, PMID:2888754, PMID:2891298, PMID:2893541, PMID:2898142, PMID:2898460, PMID:2898955, PMID:2901867, PMID:2903765, PMID:2915972, PMID:2917118, PMID:2917193, PMID:2920213, PMID:2920214, PMID:2921044, PMID:2987224, PMID:3002527, PMID:3006832, PMID:3021139, PMID:3021607, PMID:3031297, PMID:3048433, PMID:3114175, PMID:3115700, PMID:3170235, PMID:3354556, PMID:3382401, PMID:3403716, PMID:3408672, PMID:3422218, PMID:3457470, PMID:3462712, PMID:3623977, PMID:3671081, PMID:3683554, PMID:3690667, PMID:3752087, PMID:3780671, PMID:3821796, PMID:3828533, PMID:3942130, PMID:3955238, PMID:3957690, PMID:4232783, PMID:4351905, PMID:4413625, PMID:4512457, PMID:5097135, PMID:5129589, PMID:5481775, PMID:5658717, PMID:5791015, PMID:5851873, PMID:5856115, PMID:5863839, PMID:5972415, PMID:5996551, PMID:6019668, PMID:6021187, PMID:6033745, PMID:6054484, PMID:6086605, PMID:6089938, PMID:6101206, PMID:6162860, PMID:6166632, PMID:6188062, PMID:6189507, PMID:6190800, PMID:6198908, PMID:6248489, PMID:6264391, PMID:6264477, PMID:6268660, PMID:6270663, PMID:6272289, PMID:6275383, PMID:6280057, PMID:6285354, PMID:6292840, PMID:6304979, PMID:6308558, PMID:6310991, PMID:6316272, PMID:6434492, PMID:6457059, PMID:6469698, PMID:6572978, PMID:6583683, PMID:6583702, PMID:6584911, PMID:6585831, PMID:6664996, PMID:6668188, PMID:6695908, PMID:6714226, PMID:6733281, PMID:6826539, PMID:6859036, PMID:6896219, PMID:6985481, PMID:7076659, PMID:7104238, PMID:7137165, PMID:7151176, PMID:7173395, PMID:7177196, PMID:7204096, PMID:7229029, PMID:7312624, PMID:7395858, PMID:7507641, PMID:7522523, PMID:7558874, PMID:7558878, PMID:7558879, PMID:7599641, PMID:7632967, PMID:7655036, PMID:7663000, PMID:7668219, PMID:7668221, PMID:7669681, PMID:7683931, PMID:7713749, PMID:7759073, PMID:7794779, PMID:7795641, PMID:7852087, PMID:7864023, PMID:7899267, PMID:7909640, PMID:7928376, PMID:7993409, PMID:8019567, PMID:8037197, PMID:8081396, PMID:8091935, PMID:8094943, PMID:8095930, PMID:8144358, PMID:8172199, PMID:8199027, PMID:8199597, PMID:8201467, PMID:8225319, PMID:8226099, PMID:8251381, PMID:8257991, PMID:8262525, PMID:8318995, PMID:8330972, PMID:8330981, PMID:8338769, PMID:8373896, PMID:8435318, PMID:8438884, PMID:8462981, PMID:8518184, PMID:8562944, PMID:8602996, PMID:8619407, PMID:8629112, PMID:8638609, PMID:8682512, PMID:8703815, PMID:8718699, PMID:8718703, PMID:8839873, PMID:8856098, PMID:8874232, PMID:8889595, PMID:8917506, PMID:8980256, PMID:9028827, PMID:9048934, PMID:9101282, PMID:9101288, PMID:9113933, PMID:9140720, PMID:9160698, PMID:9163586, PMID:9223924, PMID:9225979, PMID:9340427, PMID:9371531, PMID:9401495, PMID:9415845, PMID:9427726, PMID:9450794, PMID:9490703, PMID:9494052, PMID:9494053, PMID:9495372, PMID:9556665, PMID:9629504, PMID:9653159, PMID:9730368, PMID:9845707, PMID:9859938, PMID:9949622, PMID:10081986, PMID:10233364, PMID:10335988, PMID:10335989, PMID:10569722, PMID:10602954, PMID:10606872, PMID:10612821, PMID:10706767, PMID:10756381, PMID:10776695, PMID:10815781, PMID:10840054, PMID:10861818, PMID:10997336, PMID:11001883, PMID:11186262, PMID:11186264, PMID:11300348, PMID:11425418, PMID:11480785, PMID:11545326, PMID:11559932, PMID:11570721, PMID:11713529, PMID:11722417, PMID:11741197, PMID:11791873, PMID:11791874, PMID:11830454, PMID:11857738, PMID:11857746, PMID:11880644, PMID:11939510, PMID:12000828, PMID:12124399, PMID:12144056, PMID:12144057, PMID:12144066, PMID:12149194, PMID:12172041, PMID:12210807, PMID:12324499, PMID:12353305, PMID:12368169, PMID:12383672, PMID:12403488, PMID:12403498, PMID:12488606, PMID:12508270, PMID:12709369, PMID:12752111, PMID:12779270, PMID:12779277, PMID:12850492, PMID:12885342, PMID:12908806, PMID:12955718, PMID:13066514, PMID:13108995, PMID:13115700, PMID:13369537, PMID:13464827, PMID:13509426, PMID:13618691, PMID:13634986, PMID:13685866, PMID:13716727, PMID:13716853, PMID:13852872, PMID:13897827, PMID:13911805, PMID:14081243, PMID:14343445, PMID:14405428, PMID:14452533, PMID:14492555, PMID:14555318, PMID:14576320, PMID:14613965, PMID:14715623, PMID:14734204, PMID:14808148, PMID:15000665, PMID:15008262, PMID:15008267, PMID:15009072, PMID:15108284, PMID:15114532, PMID:15153712, PMID:15181845, PMID:15257926, PMID:15278762, PMID:15315794, PMID:15470211, PMID:15481885, PMID:15481886, PMID:15481893, PMID:15481896, PMID:15641237, PMID:15654898, PMID:15761692, PMID:15929117, PMID:15973412, PMID:16001361, PMID:16044458, PMID:16103715, PMID:16114182, PMID:16114184, PMID:16114187, PMID:16126871, PMID:16175509, PMID:16178917, PMID:16225661, PMID:16291734, PMID:16311287, PMID:16466947, PMID:16470532, PMID:16732578, PMID:16750922, PMID:16821247, PMID:16987798, PMID:16987801, PMID:17008283, PMID:17145605, PMID:17278112, PMID:17287491, PMID:17331080, PMID:17365003, PMID:17365006, PMID:17486493, PMID:17486497, PMID:17486505, PMID:17598223, PMID:17768122, PMID:17774955, PMID:17900295, PMID:17932132, PMID:17949282, PMID:17994378, PMID:18024613, PMID:18048408, PMID:18056002, PMID:18076350, PMID:18081706, PMID:18096416, PMID:18105244, PMID:18192399, PMID:18266208, PMID:18294253, PMID:18339318, PMID:18403562, PMID:18473247, PMID:18523401, PMID:18568278, PMID:18603555, PMID:18619001, PMID:18654889, PMID:18694524, PMID:18829352, PMID:18932067, PMID:18932071, PMID:18954999, PMID:18976160, PMID:19000664, PMID:19061217, PMID:19092326, PMID:19103851, PMID:19125249, PMID:19205970, PMID:19254853, PMID:19372376, PMID:19429541, PMID:19437135, PMID:19440680, PMID:19460936, PMID:19486366, PMID:19488752, PMID:19631632, PMID:19657836, PMID:19657842, PMID:19727720, PMID:19758965, PMID:19841268, PMID:19843386, PMID:19958185, PMID:19960060, PMID:20035706, PMID:20113284, PMID:20113289, PMID:20113295, PMID:20113296, PMID:20132300, PMID:20301551, PMID:20301599, PMID:20305663, PMID:20324533, PMID:20353354, PMID:20395516, PMID:20406103, PMID:20412082, PMID:20437613, PMID:20492708, PMID:20524821, PMID:20532507, PMID:20642331, PMID:20642337, PMID:20704537, PMID:20737602, PMID:20854126, PMID:20861612, PMID:20954261, PMID:20975770, PMID:21119755, PMID:21131035, PMID:21194254, PMID:21228398, PMID:21232998, PMID:21250876, PMID:21250885, PMID:21302591, PMID:21333566, PMID:21389146, PMID:21417574, PMID:21423179, PMID:21509314, PMID:21529713, PMID:21599435, PMID:21704277, PMID:21732929, PMID:21797702, PMID:21797703, PMID:21801233, PMID:21879898, PMID:21931510, PMID:21978377, PMID:22010933, PMID:22028795, PMID:22074124, PMID:22075726, PMID:22110956, PMID:22180324, PMID:22188014, PMID:22200002, PMID:22233277, PMID:22239493, PMID:22260787, PMID:22271886, PMID:22335963, PMID:22356097, PMID:22392582, PMID:22409273, PMID:22625666, PMID:22675570, PMID:22738610, PMID:22851993, PMID:22875618, PMID:22896714, PMID:22898041, PMID:22975760, PMID:22981786, PMID:22983591, PMID:23001606, PMID:23106651, PMID:23162295, PMID:23234478, PMID:23297836, PMID:23321370, PMID:23348723, PMID:23362932, PMID:23383304, PMID:23398055, PMID:23425204, PMID:23457306, PMID:23510507, PMID:23586372, PMID:23590330, PMID:23590658, PMID:23637309, PMID:23647352, PMID:23665927, PMID:23729725, PMID:23806067, PMID:23812938, PMID:24033266, PMID:24052702, PMID:24052746, PMID:24055728, PMID:24065537, PMID:24086942, PMID:24099628, PMID:24200101, PMID:24200214, PMID:24265529, PMID:24368026, PMID:24369358, PMID:24401016, PMID:24450243, PMID:24493127, PMID:24581976, PMID:24616209, PMID:24719849, PMID:24754789, PMID:24828949, PMID:24857915, PMID:24880717, PMID:24986053, PMID:25000193, PMID:25016698, PMID:25023084, PMID:25023085, PMID:25087612, PMID:25089872, PMID:25113778, PMID:25130136, PMID:25135424, PMID:25155404, PMID:25268796, PMID:25332589, PMID:25370867, PMID:25408857, PMID:25412720, PMID:25469539, PMID:25480500, PMID:25525159, PMID:25525381, PMID:25541274, PMID:25572182, PMID:25572186, PMID:25572187, PMID:25617386, PMID:25657036, PMID:25669128, PMID:25677748, PMID:25741868, PMID:25754248, PMID:25806420, PMID:25825561, PMID:25849334, PMID:25856402, PMID:25910213, PMID:25976460, PMID:26029792, PMID:26041423, PMID:26044735, PMID:26076395, PMID:26076396, PMID:26079343, PMID:26084319, PMID:26096710, PMID:26097845, PMID:26182339, PMID:26193974, PMID:26202972, PMID:26275168, PMID:26290351, PMID:26291967, PMID:26372199, PMID:26372288, PMID:26402558, PMID:26410419, PMID:26436569, PMID:26467025, PMID:26554253, PMID:26554738, PMID:26554862, PMID:26594346, PMID:26635043, PMID:26715484, PMID:26850598, PMID:26901597, PMID:26948378, PMID:26956563, PMID:27117567, PMID:27117572, PMID:27207683, PMID:27263053, PMID:27339814, PMID:27408413, PMID:27427187, PMID:27453201, PMID:27492766, PMID:27690257, PMID:27718361, PMID:27756326, PMID:27765567, PMID:27785405, PMID:27821015, PMID:27828729, PMID:27829298, PMID:27848919, PMID:27981798, PMID:28356267, PMID:28366028, PMID:28379995, PMID:28385923, PMID:28391758, PMID:28492532, PMID:28503568, PMID:28603845, PMID:28635337, PMID:28643346, PMID:28670940, PMID:28670947, PMID:28671035, PMID:28680605, PMID:28768465, PMID:28794124, PMID:28865746, PMID:29157184, PMID:29182041, PMID:29313434, PMID:29484903, PMID:29695942, PMID:29893155, PMID:30173596, PMID:30311386, PMID:30422720, PMID:30489691, PMID:31108495, PMID:31395865, PMID:31714438, PMID:32581362, PMID:32860008 NCBI chr11:5,226,570...5,228,834 JBrowse link
G LOC106804613 hemoglobin subunit alpha 1 recombination region IAGP ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN Q (INDIA) ClinVar PMID:949043, PMID:4646552, PMID:7803274, PMID:21045395, PMID:25354131, PMID:26467025, PMID:27207683, PMID:28526955 NCBI chr16:174,618...177,541 JBrowse link
G LOC107133510 origin of replication at HBB IAGP ClinVar Annotator: match by term: beta Thalassemia
ClinVar Annotator: match by term: beta^0^ Thalassemia
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN SAKI
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN HOFU
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN E (SASKATOON)
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN AGENOGI
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN DURHAM-N.C.
ClinVar Annotator: match by term: Beta-thalassemia dominant
ClinVar Annotator: match by term: Beta-Houston-thalassemia
ClinVar PMID:14973, PMID:49057, PMID:81926, PMID:88735, PMID:237566, PMID:287080, PMID:291719, PMID:429843, PMID:457425, PMID:640855, PMID:700140, PMID:711920, PMID:721611, PMID:721614, PMID:750553, PMID:750554, PMID:893136, PMID:909565, PMID:932531, PMID:998617, PMID:1052173, PMID:1112610, PMID:1163074, PMID:1177278, PMID:1244906, PMID:1301199, PMID:1301203, PMID:1301930, PMID:1301952, PMID:1353069, PMID:1374896, PMID:1376298, PMID:1384315, PMID:1390250, PMID:1398296, PMID:1420507, PMID:1427786, PMID:1428943, PMID:1428944, PMID:1428946, PMID:1428947, PMID:1463768, PMID:1483699, PMID:1487424, PMID:1511973, PMID:1515453, PMID:1515649, PMID:1517107, PMID:1517108, PMID:1517110, PMID:1517111, PMID:1520612, PMID:1536956, PMID:1545796, PMID:1550780, PMID:1577489, PMID:1581247, PMID:1586746, PMID:1610915, PMID:1634236, PMID:1634366, PMID:1634368, PMID:1680789, PMID:1686262, PMID:1698102, PMID:1705411, PMID:1709134, PMID:1716997, PMID:1719807, PMID:1728311, PMID:1729892, PMID:1732017, PMID:1734721, PMID:1740317, PMID:1769663, PMID:1772786, PMID:1777603, PMID:1787101, PMID:1802884, PMID:1814858, PMID:1850955, PMID:1856830, PMID:1873227, PMID:1897518, PMID:1917531, PMID:1951306, PMID:1954392, PMID:1960615, PMID:1967205, PMID:1971109, PMID:1974422, PMID:1986365, PMID:1986379, PMID:1995096, PMID:2001456, PMID:2004023, PMID:2005117, PMID:2014803, PMID:2018842, PMID:2043469, PMID:2070092, PMID:2079434, PMID:2079437, PMID:2120891, PMID:2123063, PMID:2197725, PMID:2200760, PMID:2200762, PMID:2207008, PMID:2239966, PMID:2265836, PMID:2272840, PMID:2283297, PMID:2283299, PMID:2283303, PMID:2291577, PMID:2296310, PMID:2298457, PMID:2298920, PMID:2306523, PMID:2307460, PMID:2310691, PMID:2346726, PMID:2375910, PMID:2375912, PMID:2393018, PMID:2393712, PMID:2399911, PMID:2412200, PMID:2424301, PMID:2430648, PMID:2434529, PMID:2439149, PMID:2440502, PMID:2446680, PMID:2456798, PMID:2458145, PMID:2467892, PMID:2525253, PMID:2539344, PMID:2542242, PMID:2563949, PMID:2577233, PMID:2579336, PMID:2582106, PMID:2606727, PMID:2634667, PMID:2634674, PMID:2665856, PMID:2703241, PMID:2703363, PMID:2703366, PMID:2703368, PMID:2713503, PMID:2730955, PMID:2736244, PMID:2741940, PMID:2753736, PMID:2775294, PMID:2804366, PMID:2822177, PMID:2837728, PMID:2867271, PMID:2875755, PMID:2887538, PMID:2888754, PMID:2891298, PMID:2893541, PMID:2895770, PMID:2897787, PMID:2898142, PMID:2898460, PMID:2898955, PMID:2901867, PMID:2903765, PMID:2915972, PMID:2917118, PMID:2917193, PMID:2920213, PMID:2920214, PMID:2921044, PMID:2987224, PMID:2987809, PMID:3002527, PMID:3006832, PMID:3014870, PMID:3021139, PMID:3021607, PMID:3024968, PMID:3031297, PMID:3048433, PMID:3114175, PMID:3115700, PMID:3170235, PMID:3354556, PMID:3382401, PMID:3387213, PMID:3403716, PMID:3408672, PMID:3417300, PMID:3422218, PMID:3446652, PMID:3457470, PMID:3462712, PMID:3557993, PMID:3557998, PMID:3623977, PMID:3671081, PMID:3683554, PMID:3690667, PMID:3752087, PMID:3780671, PMID:3821796, PMID:3828533, PMID:3840039, PMID:3859465, PMID:3923770, PMID:3942130, PMID:3955238, PMID:3957690, PMID:3957694, PMID:4018033, PMID:4078867, PMID:4129558, PMID:4232783, PMID:4351905, PMID:4361439, PMID:4413625, PMID:4512457, PMID:4808644, PMID:4991321, PMID:5050915, PMID:5097135, PMID:5129589, PMID:5481775, PMID:5609824, PMID:5619995, PMID:5634912, PMID:5658717, PMID:5672850, PMID:5791015, PMID:5851873, PMID:5856115, PMID:5863839, PMID:5915974, PMID:5972415, PMID:5996551, PMID:6019668, PMID:6021187, PMID:6033745, PMID:6054484, PMID:6086605, PMID:6089938, PMID:6101206, PMID:6162860, PMID:6166632, PMID:6188062, PMID:6189507, PMID:6190800, PMID:6198908, PMID:6246994, PMID:6248489, PMID:6251466, PMID:6264391, PMID:6264477, PMID:6268660, PMID:6270663, PMID:6272289, PMID:6275383, PMID:6280057, PMID:6280138, PMID:6285354, PMID:6292840, PMID:6298782, PMID:6304979, PMID:6308558, PMID:6310991, PMID:6316272, PMID:6322284, PMID:6434492, PMID:6457059, PMID:6469698, PMID:6500990, PMID:6572978, PMID:6583683, PMID:6583702, PMID:6584911, PMID:6585381, PMID:6585831, PMID:6646217, PMID:6664996, PMID:6668188, PMID:6695908, PMID:6714226, PMID:6733281, PMID:6826539, PMID:6852251, PMID:6859036, PMID:6896219, PMID:6985481, PMID:7076659, PMID:7104238, PMID:7137165, PMID:7151176, PMID:7173395, PMID:7177196, PMID:7204093, PMID:7204096, PMID:7204097, PMID:7229029, PMID:7312624, PMID:7338475, PMID:7395858, PMID:7507641, PMID:7522523, PMID:7530406, PMID:7558874, PMID:7558878, PMID:7558879, PMID:7599641, PMID:7615400, PMID:7632967, PMID:7655036, PMID:7663000, PMID:7668219, PMID:7668221, PMID:7669681, PMID:7683931, PMID:7713749, PMID:7759073, PMID:7794779, PMID:7795641, PMID:7819068, PMID:7852087, PMID:7864023, PMID:7899267, PMID:7908281, PMID:7909640, PMID:7928376, PMID:7993409, PMID:8019567, PMID:8037185, PMID:8037197, PMID:8081396, PMID:8091935, PMID:8094943, PMID:8095930, PMID:8111050, PMID:8112743, PMID:8144356, PMID:8144358, PMID:8161774, PMID:8172199, PMID:8199027, PMID:8199597, PMID:8201467, PMID:8225319, PMID:8226099, PMID:8251381, PMID:8257991, PMID:8262525, PMID:8270260, PMID:8318995, PMID:8330972, PMID:8330981, PMID:8338769, PMID:8373896, PMID:8435318, PMID:8438884, PMID:8462981, PMID:8477263, PMID:8485062, PMID:8518184, PMID:8537236, PMID:8562944, PMID:8602996, PMID:8619407, PMID:8629112, PMID:8638609, PMID:8682512, PMID:8703815, PMID:8718699, PMID:8718703, PMID:8839873, PMID:8856098, PMID:8874232, PMID:8889595, PMID:8917506, PMID:8952150, PMID:8978308, PMID:8980256, PMID:9028819, PMID:9028827, PMID:9048934, PMID:9101282, PMID:9101288, PMID:9113933, PMID:9140720, PMID:9160698, PMID:9163586, PMID:9223924, PMID:9225979, PMID:9340427, PMID:9342003, PMID:9353871, PMID:9371531, PMID:9401495, PMID:9415845, PMID:9427726, PMID:9450794, PMID:9490703, PMID:9494052, PMID:9494053, PMID:9495372, PMID:9556665, PMID:9560205, PMID:9629504, PMID:9653159, PMID:9730368, PMID:9792288, PMID:9834244, PMID:9845707, PMID:9859938, PMID:9875660, PMID:9949622, PMID:10081986, PMID:10203101, PMID:10233364, PMID:10335988, PMID:10335989, PMID:10367791, PMID:10520021, PMID:10569722, PMID:10583251, PMID:10602954, PMID:10606872, PMID:10612821, PMID:10706767, PMID:10756381, PMID:10776695, PMID:10815781, PMID:10840054, PMID:10861818, PMID:10870887, PMID:10997336, PMID:11001883, PMID:11179419, PMID:11186262, PMID:11186264, PMID:11300343, PMID:11300348, PMID:11300352, PMID:11425418, PMID:11480785, PMID:11532628, PMID:11545326, PMID:11559932, PMID:11570721, PMID:11713529, PMID:11722417, PMID:11741197, PMID:11791873, PMID:11791874, PMID:11791878, PMID:11830454, PMID:11857738, PMID:11857746, PMID:11880644, PMID:11939510, PMID:12000828, PMID:12124399, PMID:12144056, PMID:12144057, PMID:12144066, PMID:12149194, PMID:12172041, PMID:12189174, PMID:12210807, PMID:12324499, PMID:12353305, PMID:12368169, PMID:12383672, PMID:12403488, PMID:12403491, PMID:12403498, PMID:12430907, PMID:12488606, PMID:12508270, PMID:12709369, PMID:12752111, PMID:12764548, PMID:12779270, PMID:12779277, PMID:12850492, PMID:12885342, PMID:12908806, PMID:12955718, PMID:13066514, PMID:13108995, PMID:13115700, PMID:13369537, PMID:13464827, PMID:13509426, PMID:13590135, PMID:13618691, PMID:13634986, PMID:13685866, PMID:13716727, PMID:13716853, PMID:13852872, PMID:13872094, PMID:13897827, PMID:13911805, PMID:14081243, PMID:14160125, PMID:14282052, PMID:14343445, PMID:14405428, PMID:14452533, PMID:14492555, PMID:14555318, PMID:14576320, PMID:14613965, PMID:14649318, PMID:14715623, PMID:14734204, PMID:14808148, PMID:15000665, PMID:15008262, PMID:15008267, PMID:15009072, PMID:15108284, PMID:15114532, PMID:15153712, PMID:15181845, PMID:15257926, PMID:15278762, PMID:15315794, PMID:15470211, PMID:15481884, PMID:15481885, PMID:15481886, PMID:15481893, PMID:15481896, PMID:15641237, PMID:15654898, PMID:15658184, PMID:15658193, PMID:15697092, PMID:15761692, PMID:15768552, PMID:15929117, PMID:15933066, PMID:15973412, PMID:16001361, PMID:16044458, PMID:16103715, PMID:16114182, PMID:16114184, PMID:16114187, PMID:16126871, PMID:16175509, PMID:16178917, PMID:16225661, PMID:16266911, PMID:16291734, PMID:16311287, PMID:16370495, PMID:16466947, PMID:16470532, PMID:16540414, PMID:16540415, PMID:16732578, PMID:16750922, PMID:16821247, PMID:16987798, PMID:16987801, PMID:17007829, PMID:17008283, PMID:17145605, PMID:17278112, PMID:17287491, PMID:17331080, PMID:17365003, PMID:17365006, PMID:17486493, PMID:17486497, PMID:17486505, PMID:17565724, PMID:17598223, PMID:17606453, PMID:17654075, PMID:17655700, PMID:17768122, PMID:17774955, PMID:17900295, PMID:17932132, PMID:17949282, PMID:17994377, PMID:17994378, PMID:18024613, PMID:18048408, PMID:18056002, PMID:18076350, PMID:18081706, PMID:18096416, PMID:18105244, PMID:18192399, PMID:18266208, PMID:18294253, PMID:18339318, PMID:18403562, PMID:18473247, PMID:18473248, PMID:18495504, PMID:18523401, PMID:18568278, PMID:18591626, PMID:18603555, PMID:18619001, PMID:18654889, PMID:18694524, PMID:18818920, PMID:18829352, PMID:18932067, PMID:18932071, PMID:18954999, PMID:18976160, PMID:19000664, PMID:19061217, PMID:19092326, PMID:19103851, PMID:19125249, PMID:19205970, PMID:19205975, PMID:19254853, PMID:19372376, PMID:19429541, PMID:19437135, PMID:19440680, PMID:19460936, PMID:19486366, PMID:19488752, PMID:19631632, PMID:19657836, PMID:19657842, PMID:19727720, PMID:19758965, PMID:19841268, PMID:19843386, PMID:19958184, PMID:19958185, PMID:19960060, PMID:20035706, PMID:20110664, PMID:20113284, PMID:20113289, PMID:20113295, PMID:20113296, PMID:20132300, PMID:20181291, PMID:20230396, PMID:20233970, PMID:20301551, PMID:20301599, PMID:20305663, PMID:20324533, PMID:20353354, PMID:20395516, PMID:20406103, PMID:20412082, PMID:20437613, PMID:20492708, PMID:20524821, PMID:20532507, PMID:20642331, PMID:20642337, PMID:20704537, PMID:20737602, PMID:20788973, PMID:20854126, PMID:20861612, PMID:20954261, PMID:20975770, PMID:21119755, PMID:21131035, PMID:21194254, PMID:21194265, PMID:21228398, PMID:21232998, PMID:21250876, PMID:21250885, PMID:21302591, PMID:21333566, PMID:21389146, PMID:21417574, PMID:21423179, PMID:21509314, PMID:21529713, PMID:21599435, PMID:21704277, PMID:21732929, PMID:21797702, PMID:21797703, PMID:21801233, PMID:21845419, PMID:21879898, PMID:21892914, PMID:21931510, PMID:21978377, PMID:22010933, PMID:22028795, PMID:22074124, PMID:22075726, PMID:22109911, PMID:22110956, PMID:22122796, PMID:22145566, PMID:22180324, PMID:22188014, PMID:22200002, PMID:22233277, PMID:22239493, PMID:22260787, PMID:22271886, PMID:22335963, PMID:22356097, PMID:22392582, PMID:22409273, PMID:22563936, PMID:22625666, PMID:22675570, PMID:22690826, PMID:22734587, PMID:22738610, PMID:22738642, PMID:22851993, PMID:22875618, PMID:22896714, PMID:22898041, PMID:22975760, PMID:22981786, PMID:22983591, PMID:23001606, PMID:23106651, PMID:23162295, PMID:23234478, PMID:23297836, PMID:23321370, PMID:23348723, PMID:23362932, PMID:23383304, PMID:23398055, PMID:23425204, PMID:23457306, PMID:23510507, PMID:23525874, PMID:23586372, PMID:23590330, PMID:23590658, PMID:23606168, PMID:23637309, PMID:23647352, PMID:23651435, PMID:23665927, PMID:23729725, PMID:23806067, PMID:23812938, PMID:23859443, PMID:23878091, PMID:23889802, PMID:24033266, PMID:24052702, PMID:24052746, PMID:24055728, PMID:24065537, PMID:24080465, PMID:24086942, PMID:24099628, PMID:24200101, PMID:24200214, PMID:24245819, PMID:24265529, PMID:24368026, PMID:24369358, PMID:24401016, PMID:24450243, PMID:24493127, PMID:24581976, PMID:24616059, PMID:24616209, PMID:24682197, PMID:24719849, PMID:24744638, PMID:24754789, PMID:24814631, PMID:24828949, PMID:24857915, PMID:24880717, PMID:24986053, PMID:25000193, PMID:25016698, PMID:25023084, PMID:25023085, PMID:25087612, PMID:25089872, PMID:25113778, PMID:25130136, PMID:25135424, PMID:25155404, PMID:25244406, PMID:25268796, PMID:25332589, PMID:25370867, PMID:25408857, PMID:25412720, PMID:25469539, PMID:25480500, PMID:25525159, PMID:25525381, PMID:25541274, PMID:25572182, PMID:25572186, PMID:25572187, PMID:25617386, PMID:25657036, PMID:25666204, PMID:25669128, PMID:25677748, PMID:25741868, PMID:25754248, PMID:25762031, PMID:25806420, PMID:25818823, PMID:25825561, PMID:25849334, PMID:25856402, PMID:25905082, PMID:25910213, PMID:25976460, PMID:26029792, PMID:26041423, PMID:26044735, PMID:26076395, PMID:26076396, PMID:26079343, PMID:26084319, PMID:26096710, PMID:26097845, PMID:26182339, PMID:26193974, PMID:26202972, PMID:26275168, PMID:26290351, PMID:26291967, PMID:26351951, PMID:26372199, PMID:26372288, PMID:26402558, PMID:26410419, PMID:26418075, PMID:26436569, PMID:26467025, PMID:26524961, PMID:26554253, PMID:26554738, PMID:26554862, PMID:26594346, PMID:26635043, PMID:26715484, PMID:26850598, PMID:26877226, PMID:26901597, PMID:26948378, PMID:26956563, PMID:27117567, PMID:27117572, PMID:27207683, PMID:27251090, PMID:27258795, PMID:27263053, PMID:27339814, PMID:27351925, PMID:27408413, PMID:27427187, PMID:27453201, PMID:27492766, PMID:27535164, PMID:27690257, PMID:27718361, PMID:27756326, PMID:27765567, PMID:27785405, PMID:27821015, PMID:27828729, PMID:27829298, PMID:27848919, PMID:27981798, PMID:28125089, PMID:28276871, PMID:28356267, PMID:28366028, PMID:28379995, PMID:28385923, PMID:28391758, PMID:28460555, PMID:28475449, PMID:28492532, PMID:28503568, PMID:28603845, PMID:28635337, PMID:28643346, PMID:28670940, PMID:28670947, PMID:28671035, PMID:28680605, PMID:28768465, PMID:28794124, PMID:28800727, PMID:28865746, PMID:29157184, PMID:29171316, PMID:29182041, PMID:29188602, PMID:29251008, PMID:29313434, PMID:29484903, PMID:29695942, PMID:29893155, PMID:30047296, PMID:30173596, PMID:30311386, PMID:30422720, PMID:30489691, PMID:30626236, PMID:30843739, PMID:31108495, PMID:31240559, PMID:31395865, PMID:31714438, PMID:32581362, PMID:32860008 NCBI chr11:5,222,166...5,229,620 JBrowse link
G LOC110006319 beta-globin gene 3' regulatory region IAGP ClinVar Annotator: match by term: beta Thalassemia
ClinVar Annotator: match by term: beta^0^ Thalassemia
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN HOFU
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN DURHAM-N.C.
ClinVar Annotator: match by term: Beta-Houston-thalassemia
ClinVar PMID:14973, PMID:287080, PMID:429843, PMID:457425, PMID:721614, PMID:750553, PMID:750554, PMID:893136, PMID:932531, PMID:1112610, PMID:1177278, PMID:1244906, PMID:1301199, PMID:1301930, PMID:1374896, PMID:1390250, PMID:1398296, PMID:1420507, PMID:1427786, PMID:1428947, PMID:1463768, PMID:1483699, PMID:1511973, PMID:1515649, PMID:1517108, PMID:1536956, PMID:1586746, PMID:1634236, PMID:1634366, PMID:1634368, PMID:1705411, PMID:1719807, PMID:1728311, PMID:1732017, PMID:1740317, PMID:1772786, PMID:1777603, PMID:1787101, PMID:1850955, PMID:1856830, PMID:1897518, PMID:1917531, PMID:1954392, PMID:1971109, PMID:1986379, PMID:2001456, PMID:2005117, PMID:2014803, PMID:2070092, PMID:2079437, PMID:2123063, PMID:2200760, PMID:2207008, PMID:2298457, PMID:2307460, PMID:2375910, PMID:2399911, PMID:2424301, PMID:2434529, PMID:2446680, PMID:2456798, PMID:2458145, PMID:2563949, PMID:2577233, PMID:2703363, PMID:2703368, PMID:2713503, PMID:2753736, PMID:2822177, PMID:2875755, PMID:2887538, PMID:2895770, PMID:2897787, PMID:2903765, PMID:2920213, PMID:2920214, PMID:2987809, PMID:3014870, PMID:3024968, PMID:3387213, PMID:3417300, PMID:3422218, PMID:3446652, PMID:3462712, PMID:3557993, PMID:3557998, PMID:3683554, PMID:3828533, PMID:3840039, PMID:3859465, PMID:3923770, PMID:3957694, PMID:4018033, PMID:4078867, PMID:4129558, PMID:4351905, PMID:4361439, PMID:4808644, PMID:4991321, PMID:5050915, PMID:5481775, PMID:5609824, PMID:5619995, PMID:5634912, PMID:5672850, PMID:5915974, PMID:6089938, PMID:6188062, PMID:6246994, PMID:6251466, PMID:6270663, PMID:6280057, PMID:6280138, PMID:6298782, PMID:6310991, PMID:6322284, PMID:6500990, PMID:6583702, PMID:6585381, PMID:6585831, PMID:6646217, PMID:6852251, PMID:7151176, PMID:7204093, PMID:7204097, PMID:7338475, PMID:7530406, PMID:7558878, PMID:7558879, PMID:7599641, PMID:7615400, PMID:7632967, PMID:7794779, PMID:7819068, PMID:7908281, PMID:7928376, PMID:8037185, PMID:8111050, PMID:8112743, PMID:8144356, PMID:8144358, PMID:8161774, PMID:8251381, PMID:8270260, PMID:8330981, PMID:8435318, PMID:8477263, PMID:8485062, PMID:8537236, PMID:8562944, PMID:8718703, PMID:8917506, PMID:8952150, PMID:8978308, PMID:8980256, PMID:9028819, PMID:9048934, PMID:9101288, PMID:9140720, PMID:9163586, PMID:9342003, PMID:9353871, PMID:9401495, PMID:9427726, PMID:9490703, PMID:9560205, PMID:9792288, PMID:9834244, PMID:9875660, PMID:10203101, PMID:10367791, PMID:10520021, PMID:10583251, PMID:10606872, PMID:10870887, PMID:11179419, PMID:11186264, PMID:11300343, PMID:11300352, PMID:11532628, PMID:11559932, PMID:11791878, PMID:11857746, PMID:12144056, PMID:12144057, PMID:12189174, PMID:12368169, PMID:12403491, PMID:12430907, PMID:12709369, PMID:12764548, PMID:13590135, PMID:13872094, PMID:14160125, PMID:14282052, PMID:14649318, PMID:15108284, PMID:15278762, PMID:15481884, PMID:15654898, PMID:15658184, PMID:15658193, PMID:15697092, PMID:15768552, PMID:15933066, PMID:16266911, PMID:16311287, PMID:16370495, PMID:16466947, PMID:16540414, PMID:16540415, PMID:17007829, PMID:17331080, PMID:17365006, PMID:17486497, PMID:17565724, PMID:17606453, PMID:17654075, PMID:17655700, PMID:17768122, PMID:17994377, PMID:17994378, PMID:18096416, PMID:18294253, PMID:18473248, PMID:18495504, PMID:18591626, PMID:18603555, PMID:18818920, PMID:18829352, PMID:18976160, PMID:19205970, PMID:19205975, PMID:19254853, PMID:19460936, PMID:19657836, PMID:19958184, PMID:20110664, PMID:20113284, PMID:20113289, PMID:20181291, PMID:20230396, PMID:20233970, PMID:20301551, PMID:20395516, PMID:20437613, PMID:20524821, PMID:20704537, PMID:20788973, PMID:20954261, PMID:21119755, PMID:21194265, PMID:21250876, PMID:21423179, PMID:21704277, PMID:21845419, PMID:21892914, PMID:22028795, PMID:22109911, PMID:22122796, PMID:22145566, PMID:22335963, PMID:22392582, PMID:22563936, PMID:22690826, PMID:22734587, PMID:22738642, PMID:22896714, PMID:22975760, PMID:23321370, PMID:23348723, PMID:23362932, PMID:23425204, PMID:23525874, PMID:23590658, PMID:23606168, PMID:23637309, PMID:23651435, PMID:23859443, PMID:23878091, PMID:23889802, PMID:24080465, PMID:24099628, PMID:24245819, PMID:24265529, PMID:24401016, PMID:24616059, PMID:24682197, PMID:24719849, PMID:24744638, PMID:24814631, PMID:24880717, PMID:25087612, PMID:25155404, PMID:25244406, PMID:25332589, PMID:25480500, PMID:25525159, PMID:25525381, PMID:25572186, PMID:25617386, PMID:25666204, PMID:25741868, PMID:25762031, PMID:25818823, PMID:25825561, PMID:25849334, PMID:25905082, PMID:26041423, PMID:26193974, PMID:26290351, PMID:26351951, PMID:26418075, PMID:26467025, PMID:26524961, PMID:26635043, PMID:26877226, PMID:26956563, PMID:27251090, PMID:27258795, PMID:27263053, PMID:27351925, PMID:27535164, PMID:27756326, PMID:28125089, PMID:28276871, PMID:28379995, PMID:28391758, PMID:28460555, PMID:28475449, PMID:28492532, PMID:28603845, PMID:28800727, PMID:29171316, PMID:29188602, PMID:29251008, PMID:29695942, PMID:30047296, PMID:30626236, PMID:30843739, PMID:31240559, PMID:31714438, PMID:32581362, PMID:32860008 NCBI chr11:5,223,780...5,226,590 JBrowse link
G PON1 paraoxonase 1 IEP protein:decreased activity:serum (human) RGD PMID:26608512 RGD:11552583 NCBI chr 7:95,297,676...95,324,532
Ensembl chr 7:95,297,676...95,324,532
JBrowse link
G TERT telomerase reverse transcriptase IEP mRNA:increased expression:bone marrow RGD PMID:18466174 RGD:11038664 NCBI chr 5:1,253,167...1,295,068
Ensembl chr 5:1,253,147...1,295,068
Ensembl chr 5:1,253,147...1,295,068
JBrowse link
G TFR2 transferrin receptor 2 ISO
EXP
mRNA:decreased expression:liver:
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD PMID:16755567, PMID:16755567 RGD:11062138 NCBI chr 7:100,620,420...100,641,552
Ensembl chr 7:100,620,416...100,642,779
JBrowse link
G TFRC transferrin receptor ISO
EXP
mRNA:increased expression:liver:
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD PMID:16755567, PMID:16755567 RGD:11062138 NCBI chr 3:196,018,694...196,082,123
Ensembl chr 3:196,027,183...196,082,096
JBrowse link
G TNF tumor necrosis factor IAGP DNA:polymorphisms:3' utr RGD PMID:19103526 RGD:10449458 NCBI chr 6:31,575,565...31,578,336
Ensembl chr 6:31,575,565...31,578,336
JBrowse link
G UMPS uridine monophosphate synthetase EXP CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:38827 NCBI chr 3:124,730,442...124,749,273
Ensembl chr 3:124,730,433...124,749,273
JBrowse link
beta-thalassemia intermedia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G HBB hemoglobin subunit beta IAGP ClinVar Annotator: match by term: Beta thalassemia intermedia
ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia intermedia
ClinVar PMID:291719, PMID:1301199, PMID:1463768, PMID:1586746, PMID:1634236, PMID:1917531, PMID:1954392, PMID:2200760, PMID:2310691, PMID:2375912, PMID:2399911, PMID:2446680, PMID:2458145, PMID:2634667, PMID:2634674, PMID:2837728, PMID:2917193, PMID:2920213, PMID:3002527, PMID:3446652, PMID:6188062, PMID:6280057, PMID:7507641, PMID:7530406, PMID:7599641, PMID:7655036, PMID:7794779, PMID:8037185, PMID:8111050, PMID:8438884, PMID:8477263, PMID:8874232, PMID:8980256, PMID:9028819, PMID:9101288, PMID:9140720, PMID:10870887, PMID:11300352, PMID:11532628, PMID:11809258, PMID:11857738, PMID:11857746, PMID:12144056, PMID:12324499, PMID:12709369, PMID:14555318, PMID:15658193, PMID:17007829, PMID:17145605, PMID:17365006, PMID:17606453, PMID:17994378, PMID:18076350, PMID:18294253, PMID:18339318, PMID:18603555, PMID:19103851, PMID:19460936, PMID:20437613, PMID:20704537, PMID:21119755, PMID:21228398, PMID:21845419, PMID:22975760, PMID:23525874, PMID:25087612, PMID:25155404, PMID:25370867, PMID:25480500, PMID:25617386, PMID:25825561, PMID:25910213, PMID:26029792, PMID:26041423, PMID:26467025, PMID:27263053, PMID:27756326, PMID:27828729, PMID:28125089, PMID:28276871, PMID:28385923, PMID:28492532, PMID:29893155, PMID:31240559, PMID:31395865 NCBI chr11:5,225,464...5,227,071
Ensembl chr11:5,225,464...5,229,395
JBrowse link
G LOC106099062 HBB recombination region IAGP ClinVar Annotator: match by term: Beta thalassemia intermedia ClinVar PMID:291719, PMID:1586746, PMID:1634236, PMID:2310691, PMID:2375912, PMID:2446680, PMID:2634667, PMID:2634674, PMID:2837728, PMID:2917193, PMID:3002527, PMID:6188062, PMID:6280057, PMID:7507641, PMID:7599641, PMID:7655036, PMID:7794779, PMID:8438884, PMID:8874232, PMID:9101288, PMID:11857738, PMID:11857746, PMID:12324499, PMID:12709369, PMID:14555318, PMID:17145605, PMID:18076350, PMID:18294253, PMID:18339318, PMID:18603555, PMID:19103851, PMID:19460936, PMID:20704537, PMID:21119755, PMID:21228398, PMID:22975760, PMID:25370867, PMID:25910213, PMID:26029792, PMID:26041423, PMID:26467025, PMID:27263053, PMID:27828729, PMID:28385923, PMID:28492532, PMID:29893155, PMID:31395865 NCBI chr11:5,226,570...5,228,834 JBrowse link
G LOC107133510 origin of replication at HBB IAGP ClinVar Annotator: match by term: Beta thalassemia intermedia ClinVar PMID:291719, PMID:1301199, PMID:1463768, PMID:1586746, PMID:1634236, PMID:1917531, PMID:1954392, PMID:2200760, PMID:2310691, PMID:2375912, PMID:2399911, PMID:2446680, PMID:2458145, PMID:2634667, PMID:2634674, PMID:2837728, PMID:2917193, PMID:2920213, PMID:3002527, PMID:3446652, PMID:6188062, PMID:6280057, PMID:7507641, PMID:7530406, PMID:7599641, PMID:7655036, PMID:7794779, PMID:8037185, PMID:8111050, PMID:8438884, PMID:8477263, PMID:8874232, PMID:8980256, PMID:9028819, PMID:9101288, PMID:9140720, PMID:10870887, PMID:11300352, PMID:11532628, PMID:11857738, PMID:11857746, PMID:12144056, PMID:12324499, PMID:12709369, PMID:14555318, PMID:15658193, PMID:17007829, PMID:17145605, PMID:17365006, PMID:17606453, PMID:17994378, PMID:18076350, PMID:18294253, PMID:18339318, PMID:18603555, PMID:19103851, PMID:19460936, PMID:20437613, PMID:20704537, PMID:21119755, PMID:21228398, PMID:21845419, PMID:22975760, PMID:23525874, PMID:25087612, PMID:25155404, PMID:25370867, PMID:25480500, PMID:25617386, PMID:25825561, PMID:25910213, PMID:26029792, PMID:26041423, PMID:26467025, PMID:27263053, PMID:27756326, PMID:27828729, PMID:28125089, PMID:28276871, PMID:28385923, PMID:28492532, PMID:29893155, PMID:31240559, PMID:31395865 NCBI chr11:5,222,166...5,229,620 JBrowse link
G LOC110006319 beta-globin gene 3' regulatory region IAGP ClinVar Annotator: match by term: Beta thalassemia intermedia ClinVar PMID:1301199, PMID:1463768, PMID:1917531, PMID:1954392, PMID:2200760, PMID:2399911, PMID:2458145, PMID:2920213, PMID:3446652, PMID:7530406, PMID:8037185, PMID:8111050, PMID:8477263, PMID:8980256, PMID:9028819, PMID:9140720, PMID:10870887, PMID:11300352, PMID:11532628, PMID:11857746, PMID:12144056, PMID:15658193, PMID:17007829, PMID:17365006, PMID:17606453, PMID:17994378, PMID:19460936, PMID:20437613, PMID:20704537, PMID:21845419, PMID:23525874, PMID:25087612, PMID:25155404, PMID:25480500, PMID:25617386, PMID:25825561, PMID:26467025, PMID:27756326, PMID:28125089, PMID:28276871, PMID:28492532, PMID:31240559 NCBI chr11:5,223,780...5,226,590 JBrowse link
beta-thalassemia major term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G HBB hemoglobin subunit beta IAGP ClinVar Annotator: match by term: Beta-plus-thalassemia
ClinVar Annotator: match by term: Cooley's anemia
ClinVar Annotator: match by term: Hemoglobin E
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN KNOSSOS
ClinVar Annotator: match by term: Hemoglobin E - beta-thalassemia
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN SHOWA-YAKUSHIJI
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN CAGLIARI
ClinVar Annotator: match by term: Beta-plus-thalassemia, dominant
ClinVar PMID:14973, PMID:49057, PMID:81926, PMID:88735, PMID:291719, PMID:429843, PMID:700140, PMID:721609, PMID:721611, PMID:721614, PMID:750553, PMID:893136, PMID:909565, PMID:932531, PMID:1052173, PMID:1112610, PMID:1177278, PMID:1244906, PMID:1301203, PMID:1353069, PMID:1374896, PMID:1376298, PMID:1384315, PMID:1390250, PMID:1420507, PMID:1427786, PMID:1428944, PMID:1428947, PMID:1463768, PMID:1483699, PMID:1487424, PMID:1517108, PMID:1517111, PMID:1550780, PMID:1581247, PMID:1586746, PMID:1610915, PMID:1634236, PMID:1634366, PMID:1634368, PMID:1680789, PMID:1705411, PMID:1709134, PMID:1729892, PMID:1732017, PMID:1734721, PMID:1740317, PMID:1769663, PMID:1787101, PMID:1802884, PMID:1850955, PMID:1856830, PMID:1873227, PMID:1917531, PMID:1960615, PMID:1967205, PMID:1971109, PMID:1985702, PMID:1986365, PMID:1986379, PMID:2001456, PMID:2004023, PMID:2005117, PMID:2014803, PMID:2018842, PMID:2079437, PMID:2123063, PMID:2197725, PMID:2200760, PMID:2200762, PMID:2207008, PMID:2239966, PMID:2265836, PMID:2291577, PMID:2296310, PMID:2298457, PMID:2298920, PMID:2306523, PMID:2307460, PMID:2310691, PMID:2346726, PMID:2375910, PMID:2375912, PMID:2393018, PMID:2393712, PMID:2412200, PMID:2430648, PMID:2434529, PMID:2439149, PMID:2446680, PMID:2458145, PMID:2467892, PMID:2539344, PMID:2563949, PMID:2577233, PMID:2579336, PMID:2582106, PMID:2606727, PMID:2634667, PMID:2634674, PMID:2703241, PMID:2703363, PMID:2703366, PMID:2713503, PMID:2736244, PMID:2753736, PMID:2775294, PMID:2822177, PMID:2837728, PMID:2867271, PMID:2875755, PMID:2887538, PMID:2888754, PMID:2891298, PMID:2893541, PMID:2895770, PMID:2898142, PMID:2898460, PMID:2898955, PMID:2903765, PMID:2915972, PMID:2917193, PMID:2920213, PMID:2987224, PMID:2987809, PMID:3002527, PMID:3014870, PMID:3021139, PMID:3021607, PMID:3024968, PMID:3031297, PMID:3048433, PMID:3114175, PMID:3115700, PMID:3170235, PMID:3354556, PMID:3382401, PMID:3387213, PMID:3403716, PMID:3417300, PMID:3422218, PMID:3457470, PMID:3462712, PMID:3557993, PMID:3557998, PMID:3623977, PMID:3671081, PMID:3683554, PMID:3690667, PMID:3752087, PMID:3821796, PMID:3828533, PMID:3840039, PMID:3859465, PMID:3942130, PMID:3955238, PMID:3957690, PMID:4018033, PMID:4078867, PMID:4129558, PMID:4232783, PMID:4351905, PMID:4361439, PMID:4991321, PMID:5050915, PMID:5129589, PMID:5481775, PMID:5609824, PMID:5619995, PMID:5658717, PMID:5672850, PMID:5791015, PMID:5863839, PMID:5915974, PMID:6019668, PMID:6021187, PMID:6033745, PMID:6054484, PMID:6086605, PMID:6162860, PMID:6166632, PMID:6188062, PMID:6189507, PMID:6190800, PMID:6198908, PMID:6246994, PMID:6264391, PMID:6264477, PMID:6268660, PMID:6270663, PMID:6272289, PMID:6275383, PMID:6280057, PMID:6285354, PMID:6292840, PMID:6298782, PMID:6304979, PMID:6308558, PMID:6310991, PMID:6316272, PMID:6322284, PMID:6434492, PMID:6457059, PMID:6469698, PMID:6500990, PMID:6572978, PMID:6583683, PMID:6583702, PMID:6584911, PMID:6585381, PMID:6585831, PMID:6646217, PMID:6664996, PMID:6668188, PMID:6695908, PMID:6714226, PMID:6733281, PMID:6826539, PMID:6852251, PMID:6859036, PMID:6896219, PMID:6985481, PMID:7076659, PMID:7104238, PMID:7137165, PMID:7151176, PMID:7173395, PMID:7177196, PMID:7204096, PMID:7229029, PMID:7312624, PMID:7338475, PMID:7395858, PMID:7507641, PMID:7522523, PMID:7558878, PMID:7599641, PMID:7655036, PMID:7668219, PMID:7668221, PMID:7683931, PMID:7794779, PMID:7795641, PMID:7852087, PMID:7908281, PMID:7909640, PMID:7993409, PMID:8091935, PMID:8095930, PMID:8112743, PMID:8161774, PMID:8172199, PMID:8199027, PMID:8199597, PMID:8201467, PMID:8262525, PMID:8330981, PMID:8373896, PMID:8435318, PMID:8438884, PMID:8462981, PMID:8477263, PMID:8518184, PMID:8602996, PMID:8619407, PMID:8718703, PMID:8839873, PMID:8874232, PMID:8917506, PMID:8978308, PMID:8980256, PMID:9028827, PMID:9048934, PMID:9101288, PMID:9113933, PMID:9140720, PMID:9160698, PMID:9163586, PMID:9223924, PMID:9225979, PMID:9340427, PMID:9342003, PMID:9401495, PMID:9427726, PMID:9450794, PMID:9490703, PMID:9495372, PMID:9556665, PMID:9653159, PMID:9834244, PMID:9845707, PMID:9859938, PMID:9875660, PMID:9949622, PMID:10081986, PMID:10203101, PMID:10335989, PMID:10367791, PMID:10520021, PMID:10583251, PMID:10602954, PMID:10606872, PMID:10612821, PMID:10815781, PMID:10861818, PMID:11001883, PMID:11179419, PMID:11300348, PMID:11425418, PMID:11545326, PMID:11559932, PMID:11713529, PMID:11741197, PMID:11791878, PMID:11830454, PMID:11857738, PMID:11857746, PMID:11880644, PMID:11939510, PMID:12000828, PMID:12124399, PMID:12144056, PMID:12144057, PMID:12149194, PMID:12172041, PMID:12210807, PMID:12324499, PMID:12368169, PMID:12383672, PMID:12403491, PMID:12488606, PMID:12709369, PMID:12764548, PMID:12850492, PMID:12955718, PMID:13066514, PMID:13108995, PMID:13115700, PMID:13369537, PMID:13464827, PMID:13590135, PMID:13618691, PMID:13685866, PMID:13716853, PMID:13852872, PMID:13872094, PMID:14081243, PMID:14160125, PMID:14282052, PMID:14405428, PMID:14492555, PMID:14555318, PMID:14576320, PMID:14613965, PMID:14649318, PMID:14715623, PMID:14734204, PMID:14808148, PMID:15000665, PMID:15108284, PMID:15114532, PMID:15181845, PMID:15257926, PMID:15278762, PMID:15315794, PMID:15352994, PMID:15470211, PMID:15481886, PMID:15481893, PMID:15481896, PMID:15654898, PMID:15658184, PMID:15697092, PMID:15761692, PMID:15768552, PMID:15973412, PMID:16001361, PMID:16044458, PMID:16103715, PMID:16114182, PMID:16175509, PMID:16291734, PMID:16311287, PMID:16370495, PMID:16470532, PMID:16540414, PMID:16540415, PMID:16732578, PMID:16750922, PMID:16821247, PMID:17008283, PMID:17145605, PMID:17278112, PMID:17287491, PMID:17331080, PMID:17365006, PMID:17486493, PMID:17486505, PMID:17565724, PMID:17655700, PMID:17774955, PMID:17932132, PMID:17949282, PMID:17994378, PMID:18024613, PMID:18048408, PMID:18056002, PMID:18076350, PMID:18081706, PMID:18096416, PMID:18192399, PMID:18266208, PMID:18294253, PMID:18339318, PMID:18403562, PMID:18495504, PMID:18523401, PMID:18568278, PMID:18603555, PMID:18619001, PMID:18976160, PMID:19000664, PMID:19061217, PMID:19092326, PMID:19103851, PMID:19205970, PMID:19254853, PMID:19372376, PMID:19429541, PMID:19440680, PMID:19460936, PMID:19631632, PMID:19657836, PMID:19657842, PMID:19727720, PMID:19758965, PMID:19841268, PMID:19843386, PMID:19958184, PMID:19958185, PMID:19960060, PMID:20035706, PMID:20110664, PMID:20113284, PMID:20132300, PMID:20233970, PMID:20301551, PMID:20301599, PMID:20305663, PMID:20353354, PMID:20395516, PMID:20412082, PMID:20437613, PMID:20492708, PMID:20524821, PMID:20642331, PMID:20704537, PMID:20737602, PMID:20788973, PMID:20854126, PMID:20861612, PMID:20954261, PMID:21119755, PMID:21131035, PMID:21194254, PMID:21194265, PMID:21228398, PMID:21250876, PMID:21302591, PMID:21389146, PMID:21417574, PMID:21423179, PMID:21509314, PMID:21529713, PMID:21599435, PMID:21732929, PMID:21797702, PMID:21797703, PMID:21931510, PMID:22010933, PMID:22028795, PMID:22075726, PMID:22110956, PMID:22145566, PMID:22188014, PMID:22200002, PMID:22260787, PMID:22271886, PMID:22335963, PMID:22392582, PMID:22563936, PMID:22625666, PMID:22690826, PMID:22851993, PMID:22975760, PMID:23001606, PMID:23162295, PMID:23234478, PMID:23297836, PMID:23321370, PMID:23348723, PMID:23383304, PMID:23425204, PMID:23457306, PMID:23590658, PMID:23637309, PMID:23647352, PMID:23651435, PMID:23729725, PMID:23806067, PMID:24033266, PMID:24052702, PMID:24055728, PMID:24080465, PMID:24086942, PMID:24099628, PMID:24200214, PMID:24245819, PMID:24265529, PMID:24368026, PMID:24369358, PMID:24401016, PMID:24493127, PMID:24581976, PMID:24616059, PMID:24616209, PMID:24719849, PMID:24814631, PMID:24857915, PMID:24880717, PMID:25000193, PMID:25016698, PMID:25023084, PMID:25023085, PMID:25087612, PMID:25089872, PMID:25113778, PMID:25130136, PMID:25135424, PMID:25155404, PMID:25244406, PMID:25332589, PMID:25370867, PMID:25408857, PMID:25412720, PMID:25480500, PMID:25525159, PMID:25525381, PMID:25572186, PMID:25572187, PMID:25617386, PMID:25666204, PMID:25669128, PMID:25677748, PMID:25741868, PMID:25754248, PMID:25818823, PMID:25825561, PMID:25849334, PMID:25856402, PMID:25910213, PMID:25976460, PMID:26029792, PMID:26041423, PMID:26044735, PMID:26076395, PMID:26076396, PMID:26079343, PMID:26084319, PMID:26097845, PMID:26193974, PMID:26275168, PMID:26290351, PMID:26291967, PMID:26351951, PMID:26372199, PMID:26372288, PMID:26418075, PMID:26436569, PMID:26467025, PMID:26554253, PMID:26554862, PMID:26715484, PMID:26877226, PMID:26956563, PMID:27117567, PMID:27117572, PMID:27207683, PMID:27251090, PMID:27263053, PMID:27408413, PMID:27427187, PMID:27690257, PMID:27718361, PMID:27756326, PMID:27765567, PMID:27821015, PMID:27828729, PMID:27829298, PMID:28276871, PMID:28356267, PMID:28366028, PMID:28379995, PMID:28385923, PMID:28391758, PMID:28492532, PMID:28635337, PMID:28670940, PMID:28865746, PMID:29157184, PMID:29484903, PMID:29695942, PMID:29893155, PMID:30173596, PMID:30311386, PMID:31395865, PMID:31714438, PMID:32581362, PMID:32860008 NCBI chr11:5,225,464...5,227,071
Ensembl chr11:5,225,464...5,229,395
JBrowse link
G LOC106099062 HBB recombination region IAGP ClinVar Annotator: match by term: Cooley's anemia
ClinVar Annotator: match by term: Beta-plus-thalassemia
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN CAGLIARI
ClinVar Annotator: match by term: Hemoglobin E
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN MALAY
ClinVar PMID:49057, PMID:81926, PMID:88735, PMID:291719, PMID:700140, PMID:721611, PMID:893136, PMID:909565, PMID:1052173, PMID:1301203, PMID:1353069, PMID:1376298, PMID:1384315, PMID:1390250, PMID:1427786, PMID:1428944, PMID:1463768, PMID:1483699, PMID:1487424, PMID:1517111, PMID:1550780, PMID:1581247, PMID:1586746, PMID:1610915, PMID:1634236, PMID:1634368, PMID:1680789, PMID:1709134, PMID:1729892, PMID:1734721, PMID:1769663, PMID:1802884, PMID:1850955, PMID:1873227, PMID:1917531, PMID:1960615, PMID:1967205, PMID:1985702, PMID:1986365, PMID:1986379, PMID:2001456, PMID:2004023, PMID:2014803, PMID:2018842, PMID:2123063, PMID:2197725, PMID:2200760, PMID:2200762, PMID:2239966, PMID:2265836, PMID:2291577, PMID:2296310, PMID:2298457, PMID:2298920, PMID:2306523, PMID:2310691, PMID:2346726, PMID:2375912, PMID:2393018, PMID:2393712, PMID:2412200, PMID:2430648, PMID:2439149, PMID:2446680, PMID:2458145, PMID:2467892, PMID:2539344, PMID:2577233, PMID:2579336, PMID:2582106, PMID:2606727, PMID:2634667, PMID:2634674, PMID:2703241, PMID:2703366, PMID:2713503, PMID:2736244, PMID:2753736, PMID:2775294, PMID:2837728, PMID:2867271, PMID:2875755, PMID:2888754, PMID:2891298, PMID:2893541, PMID:2898142, PMID:2898460, PMID:2898955, PMID:2903765, PMID:2915972, PMID:2917193, PMID:2987224, PMID:3002527, PMID:3021139, PMID:3021607, PMID:3031297, PMID:3048433, PMID:3114175, PMID:3115700, PMID:3170235, PMID:3354556, PMID:3382401, PMID:3403716, PMID:3422218, PMID:3457470, PMID:3462712, PMID:3623977, PMID:3671081, PMID:3683554, PMID:3690667, PMID:3752087, PMID:3821796, PMID:3828533, PMID:3942130, PMID:3955238, PMID:3957690, PMID:4232783, PMID:4351905, PMID:5129589, PMID:5658717, PMID:5791015, PMID:5863839, PMID:6019668, PMID:6021187, PMID:6033745, PMID:6054484, PMID:6086605, PMID:6162860, PMID:6166632, PMID:6188062, PMID:6189507, PMID:6190800, PMID:6198908, PMID:6264391, PMID:6264477, PMID:6268660, PMID:6270663, PMID:6272289, PMID:6275383, PMID:6280057, PMID:6285354, PMID:6292840, PMID:6304979, PMID:6308558, PMID:6310991, PMID:6316272, PMID:6434492, PMID:6457059, PMID:6469698, PMID:6572978, PMID:6583683, PMID:6583702, PMID:6584911, PMID:6585831, PMID:6664996, PMID:6668188, PMID:6695908, PMID:6714226, PMID:6733281, PMID:6826539, PMID:6859036, PMID:6896219, PMID:6985481, PMID:7076659, PMID:7104238, PMID:7137165, PMID:7151176, PMID:7173395, PMID:7177196, PMID:7204096, PMID:7229029, PMID:7312624, PMID:7395858, PMID:7507641, PMID:7522523, PMID:7558878, PMID:7599641, PMID:7655036, PMID:7668219, PMID:7668221, PMID:7683931, PMID:7794779, PMID:7795641, PMID:7852087, PMID:7909640, PMID:7993409, PMID:8091935, PMID:8095930, PMID:8172199, PMID:8199027, PMID:8199597, PMID:8201467, PMID:8262525, PMID:8330981, PMID:8373896, PMID:8435318, PMID:8438884, PMID:8462981, PMID:8518184, PMID:8602996, PMID:8619407, PMID:8718703, PMID:8839873, PMID:8874232, PMID:8917506, PMID:8980256, PMID:9028827, PMID:9048934, PMID:9101288, PMID:9113933, PMID:9140720, PMID:9160698, PMID:9223924, PMID:9225979, PMID:9340427, PMID:9401495, PMID:9427726, PMID:9450794, PMID:9490703, PMID:9495372, PMID:9556665, PMID:9653159, PMID:9845707, PMID:9859938, PMID:9949622, PMID:10081986, PMID:10335989, PMID:10602954, PMID:10606872, PMID:10612821, PMID:10815781, PMID:10861818, PMID:11001883, PMID:11300348, PMID:11425418, PMID:11545326, PMID:11713529, PMID:11741197, PMID:11830454, PMID:11857738, PMID:11857746, PMID:11880644, PMID:11939510, PMID:12000828, PMID:12124399, PMID:12144056, PMID:12144057, PMID:12149194, PMID:12172041, PMID:12210807, PMID:12324499, PMID:12368169, PMID:12383672, PMID:12488606, PMID:12709369, PMID:12850492, PMID:12955718, PMID:13066514, PMID:13108995, PMID:13115700, PMID:13369537, PMID:13464827, PMID:13618691, PMID:13685866, PMID:13716853, PMID:13852872, PMID:14081243, PMID:14405428, PMID:14492555, PMID:14555318, PMID:14576320, PMID:14613965, PMID:14715623, PMID:14734204, PMID:14808148, PMID:15000665, PMID:15108284, PMID:15114532, PMID:15181845, PMID:15257926, PMID:15278762, PMID:15315794, PMID:15470211, PMID:15481886, PMID:15654898, PMID:15761692, PMID:15973412, PMID:16001361, PMID:16044458, PMID:16103715, PMID:16114182, PMID:16175509, PMID:16291734, PMID:16311287, PMID:16470532, PMID:16732578, PMID:16750922, PMID:16821247, PMID:17008283, PMID:17145605, PMID:17278112, PMID:17287491, PMID:17331080, PMID:17365006, PMID:17486493, PMID:17486505, PMID:17774955, PMID:17932132, PMID:17949282, PMID:17994378, PMID:18024613, PMID:18048408, PMID:18056002, PMID:18076350, PMID:18081706, PMID:18096416, PMID:18192399, PMID:18266208, PMID:18294253, PMID:18339318, PMID:18403562, PMID:18523401, PMID:18568278, PMID:18603555, PMID:18619001, PMID:18976160, PMID:19000664, PMID:19061217, PMID:19092326, PMID:19103851, PMID:19372376, PMID:19429541, PMID:19440680, PMID:19460936, PMID:19631632, PMID:19657836, PMID:19657842, PMID:19727720, PMID:19758965, PMID:19841268, PMID:19843386, PMID:19958185, PMID:19960060, PMID:20035706, PMID:20132300, PMID:20301551, PMID:20301599, PMID:20305663, PMID:20353354, PMID:20395516, PMID:20412082, PMID:20437613, PMID:20492708, PMID:20524821, PMID:20642331, PMID:20704537, PMID:20737602, PMID:20854126, PMID:20861612, PMID:20954261, PMID:21119755, PMID:21131035, PMID:21194254, PMID:21228398, PMID:21302591, PMID:21389146, PMID:21417574, PMID:21423179, PMID:21509314, PMID:21529713, PMID:21599435, PMID:21732929, PMID:21797702, PMID:21797703, PMID:21931510, PMID:22010933, PMID:22028795, PMID:22075726, PMID:22110956, PMID:22188014, PMID:22200002, PMID:22260787, PMID:22271886, PMID:22335963, PMID:22392582, PMID:22625666, PMID:22851993, PMID:22975760, PMID:23001606, PMID:23162295, PMID:23234478, PMID:23297836, PMID:23321370, PMID:23348723, PMID:23383304, PMID:23425204, PMID:23457306, PMID:23590658, PMID:23637309, PMID:23647352, PMID:23729725, PMID:23806067, PMID:24033266, PMID:24052702, PMID:24055728, PMID:24086942, PMID:24099628, PMID:24200214, PMID:24368026, PMID:24369358, PMID:24401016, PMID:24493127, PMID:24581976, PMID:24616209, PMID:24857915, PMID:25000193, PMID:25016698, PMID:25023084, PMID:25023085, PMID:25087612, PMID:25089872, PMID:25113778, PMID:25130136, PMID:25135424, PMID:25155404, PMID:25332589, PMID:25370867, PMID:25408857, PMID:25412720, PMID:25480500, PMID:25525159, PMID:25525381, PMID:25572186, PMID:25572187, PMID:25617386, PMID:25669128, PMID:25677748, PMID:25741868, PMID:25754248, PMID:25849334, PMID:25856402, PMID:25910213, PMID:25976460, PMID:26029792, PMID:26041423, PMID:26044735, PMID:26076395, PMID:26076396, PMID:26079343, PMID:26084319, PMID:26097845, PMID:26193974, PMID:26275168, PMID:26290351, PMID:26291967, PMID:26372199, PMID:26372288, PMID:26436569, PMID:26467025, PMID:26554253, PMID:26554862, PMID:26715484, PMID:27117567, PMID:27117572, PMID:27207683, PMID:27263053, PMID:27408413, PMID:27427187, PMID:27690257, PMID:27718361, PMID:27765567, PMID:27821015, PMID:27828729, PMID:27829298, PMID:28356267, PMID:28366028, PMID:28379995, PMID:28385923, PMID:28391758, PMID:28492532, PMID:28635337, PMID:28670940, PMID:28865746, PMID:29157184, PMID:29484903, PMID:29695942, PMID:29893155, PMID:30173596, PMID:30311386, PMID:31395865, PMID:31714438, PMID:32581362, PMID:32860008 NCBI chr11:5,226,570...5,228,834 JBrowse link
G LOC107133510 origin of replication at HBB IAGP ClinVar Annotator: match by term: Hemoglobin E
ClinVar Annotator: match by term: Cooley's anemia
ClinVar Annotator: match by term: Beta-plus-thalassemia
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN TERRE HAUTE
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN CAGLIARI
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN MALAY
ClinVar Annotator: match by term: Beta-plus-thalassemia, dominant
ClinVar PMID:14973, PMID:49057, PMID:81926, PMID:88735, PMID:291719, PMID:429843, PMID:700140, PMID:721609, PMID:721611, PMID:721614, PMID:750553, PMID:893136, PMID:909565, PMID:932531, PMID:1052173, PMID:1112610, PMID:1177278, PMID:1244906, PMID:1301203, PMID:1353069, PMID:1374896, PMID:1376298, PMID:1384315, PMID:1390250, PMID:1420507, PMID:1427786, PMID:1428944, PMID:1428947, PMID:1463768, PMID:1483699, PMID:1487424, PMID:1517108, PMID:1517111, PMID:1550780, PMID:1581247, PMID:1586746, PMID:1610915, PMID:1634236, PMID:1634366, PMID:1634368, PMID:1680789, PMID:1705411, PMID:1709134, PMID:1729892, PMID:1732017, PMID:1734721, PMID:1740317, PMID:1769663, PMID:1787101, PMID:1802884, PMID:1850955, PMID:1856830, PMID:1873227, PMID:1917531, PMID:1960615, PMID:1967205, PMID:1971109, PMID:1985702, PMID:1986365, PMID:1986379, PMID:2001456, PMID:2004023, PMID:2005117, PMID:2014803, PMID:2018842, PMID:2079437, PMID:2123063, PMID:2197725, PMID:2200760, PMID:2200762, PMID:2207008, PMID:2239966, PMID:2265836, PMID:2291577, PMID:2296310, PMID:2298457, PMID:2298920, PMID:2306523, PMID:2307460, PMID:2310691, PMID:2346726, PMID:2375910, PMID:2375912, PMID:2393018, PMID:2393712, PMID:2412200, PMID:2430648, PMID:2434529, PMID:2439149, PMID:2446680, PMID:2458145, PMID:2467892, PMID:2539344, PMID:2563949, PMID:2577233, PMID:2579336, PMID:2582106, PMID:2606727, PMID:2634667, PMID:2634674, PMID:2703241, PMID:2703363, PMID:2703366, PMID:2713503, PMID:2736244, PMID:2753736, PMID:2775294, PMID:2822177, PMID:2837728, PMID:2867271, PMID:2875755, PMID:2887538, PMID:2888754, PMID:2891298, PMID:2893541, PMID:2895770, PMID:2898142, PMID:2898460, PMID:2898955, PMID:2903765, PMID:2915972, PMID:2917193, PMID:2920213, PMID:2987224, PMID:2987809, PMID:3002527, PMID:3014870, PMID:3021139, PMID:3021607, PMID:3024968, PMID:3031297, PMID:3048433, PMID:3114175, PMID:3115700, PMID:3170235, PMID:3354556, PMID:3382401, PMID:3387213, PMID:3403716, PMID:3417300, PMID:3422218, PMID:3457470, PMID:3462712, PMID:3557993, PMID:3557998, PMID:3623977, PMID:3671081, PMID:3683554, PMID:3690667, PMID:3752087, PMID:3821796, PMID:3828533, PMID:3840039, PMID:3859465, PMID:3942130, PMID:3955238, PMID:3957690, PMID:4018033, PMID:4078867, PMID:4129558, PMID:4232783, PMID:4351905, PMID:4361439, PMID:4991321, PMID:5050915, PMID:5129589, PMID:5481775, PMID:5609824, PMID:5619995, PMID:5658717, PMID:5672850, PMID:5791015, PMID:5863839, PMID:5915974, PMID:6019668, PMID:6021187, PMID:6033745, PMID:6054484, PMID:6086605, PMID:6162860, PMID:6166632, PMID:6188062, PMID:6189507, PMID:6190800, PMID:6198908, PMID:6246994, PMID:6264391, PMID:6264477, PMID:6268660, PMID:6270663, PMID:6272289, PMID:6275383, PMID:6280057, PMID:6285354, PMID:6292840, PMID:6304979, PMID:6308558, PMID:6310991, PMID:6316272, PMID:6322284, PMID:6434492, PMID:6457059, PMID:6469698, PMID:6500990, PMID:6572978, PMID:6583683, PMID:6583702, PMID:6584911, PMID:6585381, PMID:6585831, PMID:6646217, PMID:6664996, PMID:6668188, PMID:6695908, PMID:6714226, PMID:6733281, PMID:6826539, PMID:6852251, PMID:6859036, PMID:6896219, PMID:6985481, PMID:7076659, PMID:7104238, PMID:7137165, PMID:7151176, PMID:7173395, PMID:7177196, PMID:7204096, PMID:7229029, PMID:7312624, PMID:7338475, PMID:7395858, PMID:7507641, PMID:7522523, PMID:7558878, PMID:7599641, PMID:7655036, PMID:7668219, PMID:7668221, PMID:7683931, PMID:7794779, PMID:7795641, PMID:7852087, PMID:7908281, PMID:7909640, PMID:7993409, PMID:8091935, PMID:8095930, PMID:8112743, PMID:8161774, PMID:8172199, PMID:8199027, PMID:8199597, PMID:8201467, PMID:8262525, PMID:8330981, PMID:8373896, PMID:8435318, PMID:8438884, PMID:8462981, PMID:8477263, PMID:8518184, PMID:8602996, PMID:8619407, PMID:8718703, PMID:8839873, PMID:8874232, PMID:8917506, PMID:8978308, PMID:8980256, PMID:9028827, PMID:9048934, PMID:9101288, PMID:9113933, PMID:9140720, PMID:9160698, PMID:9163586, PMID:9223924, PMID:9225979, PMID:9340427, PMID:9342003, PMID:9401495, PMID:9427726, PMID:9450794, PMID:9490703, PMID:9495372, PMID:9556665, PMID:9653159, PMID:9834244, PMID:9845707, PMID:9859938, PMID:9875660, PMID:9949622, PMID:10081986, PMID:10203101, PMID:10335989, PMID:10367791, PMID:10520021, PMID:10583251, PMID:10602954, PMID:10606872, PMID:10612821, PMID:10815781, PMID:10861818, PMID:11001883, PMID:11179419, PMID:11300348, PMID:11425418, PMID:11545326, PMID:11559932, PMID:11713529, PMID:11741197, PMID:11791878, PMID:11830454, PMID:11857738, PMID:11857746, PMID:11880644, PMID:11939510, PMID:12000828, PMID:12124399, PMID:12144056, PMID:12144057, PMID:12149194, PMID:12172041, PMID:12210807, PMID:12324499, PMID:12368169, PMID:12383672, PMID:12403491, PMID:12488606, PMID:12709369, PMID:12764548, PMID:12850492, PMID:12955718, PMID:13066514, PMID:13108995, PMID:13115700, PMID:13369537, PMID:13464827, PMID:13590135, PMID:13618691, PMID:13685866, PMID:13716853, PMID:13852872, PMID:13872094, PMID:14081243, PMID:14160125, PMID:14282052, PMID:14405428, PMID:14492555, PMID:14555318, PMID:14576320, PMID:14613965, PMID:14649318, PMID:14715623, PMID:14734204, PMID:14808148, PMID:15000665, PMID:15108284, PMID:15114532, PMID:15181845, PMID:15257926, PMID:15278762, PMID:15315794, PMID:15470211, PMID:15481886, PMID:15481893, PMID:15654898, PMID:15658184, PMID:15697092, PMID:15761692, PMID:15768552, PMID:15973412, PMID:16001361, PMID:16044458, PMID:16103715, PMID:16114182, PMID:16175509, PMID:16291734, PMID:16311287, PMID:16370495, PMID:16470532, PMID:16540414, PMID:16540415, PMID:16732578, PMID:16750922, PMID:16821247, PMID:17008283, PMID:17145605, PMID:17278112, PMID:17287491, PMID:17331080, PMID:17365006, PMID:17486493, PMID:17486505, PMID:17565724, PMID:17655700, PMID:17774955, PMID:17932132, PMID:17949282, PMID:17994378, PMID:18024613, PMID:18048408, PMID:18056002, PMID:18076350, PMID:18081706, PMID:18096416, PMID:18192399, PMID:18266208, PMID:18294253, PMID:18339318, PMID:18403562, PMID:18495504, PMID:18523401, PMID:18568278, PMID:18603555, PMID:18619001, PMID:18976160, PMID:19000664, PMID:19061217, PMID:19092326, PMID:19103851, PMID:19205970, PMID:19254853, PMID:19372376, PMID:19429541, PMID:19440680, PMID:19460936, PMID:19631632, PMID:19657836, PMID:19657842, PMID:19727720, PMID:19758965, PMID:19841268, PMID:19843386, PMID:19958184, PMID:19958185, PMID:19960060, PMID:20035706, PMID:20110664, PMID:20113284, PMID:20132300, PMID:20233970, PMID:20301551, PMID:20301599, PMID:20305663, PMID:20353354, PMID:20395516, PMID:20412082, PMID:20437613, PMID:20492708, PMID:20524821, PMID:20642331, PMID:20704537, PMID:20737602, PMID:20788973, PMID:20854126, PMID:20861612, PMID:20954261, PMID:21119755, PMID:21131035, PMID:21194254, PMID:21194265, PMID:21228398, PMID:21250876, PMID:21302591, PMID:21389146, PMID:21417574, PMID:21423179, PMID:21509314, PMID:21529713, PMID:21599435, PMID:21732929, PMID:21797702, PMID:21797703, PMID:21931510, PMID:22010933, PMID:22028795, PMID:22075726, PMID:22110956, PMID:22145566, PMID:22188014, PMID:22200002, PMID:22260787, PMID:22271886, PMID:22335963, PMID:22392582, PMID:22563936, PMID:22625666, PMID:22690826, PMID:22851993, PMID:22975760, PMID:23001606, PMID:23162295, PMID:23234478, PMID:23297836, PMID:23321370, PMID:23348723, PMID:23383304, PMID:23425204, PMID:23457306, PMID:23590658, PMID:23637309, PMID:23647352, PMID:23651435, PMID:23729725, PMID:23806067, PMID:24033266, PMID:24052702, PMID:24055728, PMID:24080465, PMID:24086942, PMID:24099628, PMID:24200214, PMID:24245819, PMID:24265529, PMID:24368026, PMID:24369358, PMID:24401016, PMID:24493127, PMID:24581976, PMID:24616059, PMID:24616209, PMID:24719849, PMID:24814631, PMID:24857915, PMID:24880717, PMID:25000193, PMID:25016698, PMID:25023084, PMID:25023085, PMID:25087612, PMID:25089872, PMID:25113778, PMID:25130136, PMID:25135424, PMID:25155404, PMID:25244406, PMID:25332589, PMID:25370867, PMID:25408857, PMID:25412720, PMID:25480500, PMID:25525159, PMID:25525381, PMID:25572186, PMID:25572187, PMID:25617386, PMID:25666204, PMID:25669128, PMID:25677748, PMID:25741868, PMID:25754248, PMID:25818823, PMID:25825561, PMID:25849334, PMID:25856402, PMID:25910213, PMID:25976460, PMID:26029792, PMID:26041423, PMID:26044735, PMID:26076395, PMID:26076396, PMID:26079343, PMID:26084319, PMID:26097845, PMID:26193974, PMID:26275168, PMID:26290351, PMID:26291967, PMID:26351951, PMID:26372199, PMID:26372288, PMID:26418075, PMID:26436569, PMID:26467025, PMID:26554253, PMID:26554862, PMID:26715484, PMID:26877226, PMID:26956563, PMID:27117567, PMID:27117572, PMID:27207683, PMID:27251090, PMID:27263053, PMID:27408413, PMID:27427187, PMID:27690257, PMID:27718361, PMID:27756326, PMID:27765567, PMID:27821015, PMID:27828729, PMID:27829298, PMID:28276871, PMID:28356267, PMID:28366028, PMID:28379995, PMID:28385923, PMID:28391758, PMID:28492532, PMID:28635337, PMID:28670940, PMID:28865746, PMID:29157184, PMID:29484903, PMID:29695942, PMID:29893155, PMID:30173596, PMID:30311386, PMID:31395865, PMID:31714438, PMID:32581362, PMID:32860008 NCBI chr11:5,222,166...5,229,620 JBrowse link
G LOC110006319 beta-globin gene 3' regulatory region IAGP ClinVar Annotator: match by term: Hemoglobin E
ClinVar Annotator: match by term: Cooley's anemia
ClinVar Annotator: match by term: Beta-plus-thalassemia
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN TERRE HAUTE
ClinVar Annotator: match by term: Beta-plus-thalassemia, dominant
ClinVar PMID:14973, PMID:429843, PMID:721609, PMID:721614, PMID:750553, PMID:893136, PMID:932531, PMID:1112610, PMID:1177278, PMID:1244906, PMID:1374896, PMID:1390250, PMID:1420507, PMID:1427786, PMID:1428947, PMID:1483699, PMID:1517108, PMID:1634236, PMID:1634366, PMID:1634368, PMID:1705411, PMID:1732017, PMID:1740317, PMID:1787101, PMID:1850955, PMID:1856830, PMID:1917531, PMID:1971109, PMID:1986379, PMID:2005117, PMID:2014803, PMID:2079437, PMID:2123063, PMID:2200760, PMID:2207008, PMID:2298457, PMID:2307460, PMID:2375910, PMID:2434529, PMID:2446680, PMID:2458145, PMID:2563949, PMID:2577233, PMID:2634667, PMID:2703363, PMID:2713503, PMID:2822177, PMID:2875755, PMID:2887538, PMID:2895770, PMID:2903765, PMID:2920213, PMID:2987809, PMID:3014870, PMID:3024968, PMID:3387213, PMID:3417300, PMID:3422218, PMID:3462712, PMID:3557993, PMID:3557998, PMID:3840039, PMID:3859465, PMID:4018033, PMID:4078867, PMID:4129558, PMID:4351905, PMID:4361439, PMID:4991321, PMID:5050915, PMID:5481775, PMID:5609824, PMID:5619995, PMID:5672850, PMID:5915974, PMID:6188062, PMID:6246994, PMID:6270663, PMID:6280057, PMID:6310991, PMID:6322284, PMID:6500990, PMID:6583702, PMID:6585381, PMID:6585831, PMID:6646217, PMID:6852251, PMID:7151176, PMID:7338475, PMID:7558878, PMID:7908281, PMID:8112743, PMID:8161774, PMID:8330981, PMID:8435318, PMID:8477263, PMID:8917506, PMID:8978308, PMID:9048934, PMID:9101288, PMID:9140720, PMID:9163586, PMID:9342003, PMID:9401495, PMID:9427726, PMID:9490703, PMID:9834244, PMID:9875660, PMID:10203101, PMID:10367791, PMID:10520021, PMID:10583251, PMID:11179419, PMID:11559932, PMID:11791878, PMID:11857746, PMID:12144057, PMID:12403491, PMID:12709369, PMID:12764548, PMID:13590135, PMID:13872094, PMID:14160125, PMID:14282052, PMID:14649318, PMID:15108284, PMID:15481893, PMID:15654898, PMID:15658184, PMID:15697092, PMID:15768552, PMID:16311287, PMID:16370495, PMID:16540414, PMID:16540415, PMID:17331080, PMID:17365006, PMID:17565724, PMID:17655700, PMID:18294253, PMID:18495504, PMID:18603555, PMID:19205970, PMID:19254853, PMID:19958184, PMID:20110664, PMID:20113284, PMID:20233970, PMID:20301551, PMID:20437613, PMID:20704537, PMID:20788973, PMID:20954261, PMID:21119755, PMID:21194265, PMID:21250876, PMID:22028795, PMID:22145566, PMID:22335963, PMID:22563936, PMID:22690826, PMID:22975760, PMID:23348723, PMID:23425204, PMID:23590658, PMID:23651435, PMID:24080465, PMID:24245819, PMID:24265529, PMID:24616059, PMID:24719849, PMID:24814631, PMID:24880717, PMID:25087612, PMID:25155404, PMID:25244406, PMID:25332589, PMID:25480500, PMID:25525159, PMID:25617386, PMID:25666204, PMID:25741868, PMID:25818823, PMID:25825561, PMID:25849334, PMID:26041423, PMID:26193974, PMID:26351951, PMID:26418075, PMID:26467025, PMID:26877226, PMID:26956563, PMID:27251090, PMID:27263053, PMID:27756326, PMID:28276871, PMID:28379995, PMID:28391758, PMID:28492532, PMID:29695942, PMID:31714438, PMID:32581362, PMID:32860008 NCBI chr11:5,223,780...5,226,590 JBrowse link
G PON1 paraoxonase 1 IEP protein:decreased activity:plasma (human) RGD PMID:17617032 RGD:11553831 NCBI chr 7:95,297,676...95,324,532
Ensembl chr 7:95,297,676...95,324,532
JBrowse link
congenital dyserythropoietic anemia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G CDAN1 codanin 1 susceptibility IAGP
EXP
DNA:mutations
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: Congenital dyserythropoietic anemia
DNA:mutations:multiple (human)
CTD
ClinVar
PMID:12434312, PMID:16098079 RGD:1600473, RGD:11081155 NCBI chr15:42,723,544...42,737,133
Ensembl chr15:42,723,544...42,737,128
JBrowse link
G CDIN1 CDAN1 interacting nuclease 1 EXP CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD NCBI chr15:36,579,611...36,810,248
Ensembl chr15:36,579,626...36,810,248
JBrowse link
G DIAPH3 diaphanous related formin 3 ISS MouseDO NCBI chr13:59,665,583...60,163,928
Ensembl chr13:59,665,583...60,163,928
JBrowse link
G KLF1 Kruppel like factor 1 EXP CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD NCBI chr19:12,884,422...12,887,201
Ensembl chr19:12,884,422...12,887,201
Ensembl chr19:12,884,422...12,887,201
JBrowse link
G MAN2A1 mannosidase alpha class 2A member 1 ISS OMIM:105600 | OMIM:224100 | OMIM:224120 | OMIM:613673 | OMIM:615631 MouseDO NCBI chr 5:109,689,417...109,869,625
Ensembl chr 5:109,689,366...109,869,625
JBrowse link
G SEC23B SEC23 homolog B, COPII coat complex component IAGP
EXP
ClinVar Annotator: match by term: Congenital dyserythropoietic anemia
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
PMID:19561605, PMID:24033266, PMID:25741868 NCBI chr20:18,507,548...18,561,415
Ensembl chr20:18,507,520...18,561,415
JBrowse link
congenital dyserythropoietic anemia type I term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G CDAN1 codanin 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Congenital dyserythropoietic anemia, type I ClinVar PMID:12434312, PMID:12825070, PMID:16098079, PMID:16141353, PMID:16754775, PMID:18575862, PMID:20301759, PMID:22407294, PMID:23065504, PMID:25741868, PMID:25741869, PMID:27827297, PMID:28132690, PMID:28492532, PMID:29901818 NCBI chr15:42,723,544...42,737,133
Ensembl chr15:42,723,544...42,737,128
JBrowse link
congenital dyserythropoietic anemia type Ia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G CDAN1 codanin 1 IAGP OMIM NCBI chr15:42,723,544...42,737,133
Ensembl chr15:42,723,544...42,737,128
JBrowse link
congenital dyserythropoietic anemia type Ib term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G CDIN1 CDAN1 interacting nuclease 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: ANEMIA, CONGENITAL DYSERYTHROPOIETIC, TYPE Ib OMIM
ClinVar
PMID:9220189, PMID:16643456, PMID:23716552, PMID:25741868, PMID:29885034, PMID:31191338 NCBI chr15:36,579,611...36,810,248
Ensembl chr15:36,579,626...36,810,248
JBrowse link
congenital dyserythropoietic anemia type II term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G SEC23B SEC23 homolog B, COPII coat complex component IAGP ClinVar Annotator: match by term: Congenital dyserythropoietic anemia, type II
ClinVar Annotator: match by term: HEMPAS anemia
ClinVar Annotator: match by term: CDA II
ClinVar
OMIM
PMID:19561605, PMID:19621418, PMID:20015893, PMID:20941788, PMID:21252497, PMID:21850656, PMID:22208203, PMID:22428539, PMID:23453696, PMID:25044164, PMID:25741868, PMID:26522472, PMID:28492532, PMID:29031773, PMID:29901818, PMID:30311386, PMID:32581362 NCBI chr20:18,507,548...18,561,415
Ensembl chr20:18,507,520...18,561,415
JBrowse link
congenital dyserythropoietic anemia type IV term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G KLF1 Kruppel like factor 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Congenital dyserythropoietic anemia, type IV ClinVar
OMIM
PMID:1659863, PMID:21055716, PMID:23125034, PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr19:12,884,422...12,887,201
Ensembl chr19:12,884,422...12,887,201
Ensembl chr19:12,884,422...12,887,201
JBrowse link
G LOC117125591 CRISPRi-FlowFISH-validated PRDX2 and RAD23A regulatory element IAGP ClinVar Annotator: match by term: Congenital dyserythropoietic anemia, type IV ClinVar NCBI chr19:12,885,011...12,885,511 JBrowse link
G LOC117125592 CRISPRi-FlowFISH-validated CALR, DHPS, JUNB, PRDX2, RAD23A, RNASEH2A and WDR83OS regulatory element IAGP ClinVar Annotator: match by term: Congenital dyserythropoietic anemia, type IV ClinVar NCBI chr19:12,886,091...12,887,931 JBrowse link
Congenital Methemoglobinemia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G CYB5A cytochrome b5 type A IEP
IAGP
protein:decreased activity:erythrocyte membrane:
DNA:missense, nonsense mutations:splice junction,cds:multiple
RGD PMID:7451647, PMID:18343696 RGD:11352693, RGD:11352695 NCBI chr18:74,250,846...74,291,980
Ensembl chr18:74,250,846...74,291,973
JBrowse link
congenital nonspherocytic hemolytic anemia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G AK1 adenylate kinase 1 IAGP DNA:missense, deletion mutations:cds: RGD PMID:17662886 RGD:11100022 NCBI chr 9:127,866,480...127,885,542
Ensembl chr 9:127,866,486...127,877,675
JBrowse link
G CASK calcium/calmodulin dependent serine protein kinase IEA OMIM:206300 | OMIM:206400 | OMIM:300908 | OMIM:613470 MouseDO NCBI chr  X:41,514,934...41,923,554
Ensembl chr  X:41,514,934...41,923,517
Ensembl chr  X:41,514,934...41,923,517
JBrowse link
G G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase IAGP
EXP
DNA:point mutations:exon:637G>T, 1178G>A, 1089C>A (human)
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
DNA:point mutations: :1376G>T, 1502T>G (human)
CTD PMID:4125296, PMID:10666231, PMID:1999409, PMID:24923766 RGD:1599812, RGD:10449107 NCBI chr  X:154,531,390...154,547,569
Ensembl chr  X:154,531,391...154,547,572
JBrowse link
G GPI glucose-6-phosphate isomerase IAGP
ISS
IEA
ISO
DNA:point_mutation:CDS:1648A>G amino acid K550E
OMIM:206300 | OMIM:206400 | OMIM:300908 | OMIM:613470
DNA:mutations:cds:
MouseDO PMID:17041899, PMID:8417789, PMID:9446754 RGD:1600633, RGD:11051955, RGD:11051849 NCBI chr19:34,353,330...34,402,413
Ensembl chr19:34,359,480...34,402,413
JBrowse link
G HK1 hexokinase 1 IAGP
ISO
DNA:deletion, missense mutation:CDS:577_672del, 1677T>C (p.L529S) (human)
DNA, protein:insertion, decreased activity:intron, kidney, spleen, erythrocyte
RGD PMID:7655856, PMID:11783948 RGD:1601519, RGD:11353878 NCBI chr10:69,269,991...69,401,882
Ensembl chr10:69,269,984...69,401,884
JBrowse link
G NT5C3A 5'-nucleotidase, cytosolic IIIA EXP CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:16672222 NCBI chr 7:33,014,113...33,062,776
Ensembl chr 7:33,014,114...33,062,797
JBrowse link
G PKLR pyruvate kinase L/R IAGP DNA:missense mutations:cds:p.A468V, p.I314T (human)
DNA:snp:promoter:g.-72A>G (human)
DNA:missense mutation:cds:p.R479H (human)
DNA:missense mutations:cds:p.T384M, p.Q421K (human)
RGD PMID:7949104, PMID:11054094, PMID:8161798, PMID:1536957 RGD:11535979, RGD:11535987, RGD:11535983, RGD:11535981 NCBI chr 1:155,289,293...155,301,438
Ensembl chr 1:155,289,293...155,301,438
JBrowse link
G TPI1 triosephosphate isomerase 1 EXP CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:8503454 NCBI chr12:6,866,834...6,870,948
Ensembl chr12:6,867,119...6,870,948
JBrowse link
dehydrated hereditary stomatocytosis term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G KCNN4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 EXP CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD NCBI chr19:43,766,533...43,782,139
Ensembl chr19:43,766,533...43,781,257
JBrowse link
G LOC100289580 uncharacterized LOC100289580 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Xerocytosis hereditary ClinVar PMID:25741868 NCBI chr16:88,731,180...88,741,425 JBrowse link
G PIEZO1 piezo type mechanosensitive ion channel component 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Xerocytosis hereditary ClinVar PMID:16898969, PMID:21944700, PMID:22529292, PMID:23479567, PMID:23695678, PMID:24033266, PMID:25741868 NCBI chr16:88,715,338...88,785,220
Ensembl chr16:88,715,338...88,785,220
JBrowse link
dehydrated hereditary stomatocytosis 1 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G LOC100289580 uncharacterized LOC100289580 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Dehydrated hereditary stomatocytosis pseudohyperkalemia and perinatal edema ClinVar PMID:25741868 NCBI chr16:88,731,180...88,741,425 JBrowse link
G PIEZO1 piezo type mechanosensitive ion channel component 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Dehydrated hereditary stomatocytosis pseudohyperkalemia and perinatal edema ClinVar
OMIM
PMID:5559828, PMID:9827909, PMID:16898969, PMID:17253968, PMID:21944700, PMID:22529292, PMID:23479567, PMID:23695678, PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:29576450 NCBI chr16:88,715,338...88,785,220
Ensembl chr16:88,715,338...88,785,220
JBrowse link
dehydrated hereditary stomatocytosis 2 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G KCNN4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Dehydrated hereditary stomatocytosis 2 ClinVar
OMIM
PMID:652816, PMID:687829, PMID:4851153, PMID:6473461, PMID:26148990, PMID:26178367, PMID:26198474 NCBI chr19:43,766,533...43,782,139
Ensembl chr19:43,766,533...43,781,257
JBrowse link
delta beta-thalassemia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G HBB hemoglobin subunit beta IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fetal hemoglobin quantitative trait locus 1 ClinVar
OMIM
PMID:49057, PMID:81926, PMID:88735, PMID:750553, PMID:909565, PMID:1177278, PMID:1186896, PMID:1244906, PMID:1301203, PMID:1353069, PMID:1376298, PMID:1390250, PMID:1427786, PMID:1428944, PMID:1463768, PMID:1483699, PMID:1610915, PMID:1634236, PMID:1634368, PMID:1734721, PMID:1769663, PMID:1802884, PMID:1917531, PMID:1967205, PMID:1986365, PMID:2004023, PMID:2079437, PMID:2200760, PMID:2296310, PMID:2298457, PMID:2307460, PMID:2446680, PMID:2467892, PMID:2577233, PMID:2579336, PMID:2582106, PMID:2713503, PMID:2867271, PMID:2887538, PMID:2888754, PMID:2891298, PMID:2893541, PMID:2895770, PMID:2898142, PMID:2898460, PMID:2898955, PMID:2903765, PMID:3048433, PMID:3170235, PMID:3354556, PMID:3422218, PMID:3462712, PMID:3557993, PMID:3557998, PMID:3623977, PMID:3690667, PMID:3752087, PMID:3821796, PMID:3957690, PMID:4078867, PMID:4232783, PMID:4991321, PMID:5050915, PMID:5672850, PMID:6019668, PMID:6162860, PMID:6188062, PMID:6189507, PMID:6190800, PMID:6264391, PMID:6264477, PMID:6268660, PMID:6270663, PMID:6272289, PMID:6280057, PMID:6285354, PMID:6304979, PMID:6322284, PMID:6434492, PMID:6457059, PMID:6583683, PMID:6583702, PMID:6584911, PMID:6585831, PMID:6695908, PMID:6714226, PMID:6826539, PMID:6896219, PMID:7151176, PMID:7312624, PMID:7338475, PMID:7522523, PMID:7558878, PMID:7668219, PMID:7993409, PMID:8091935, PMID:8095930, PMID:8199597, PMID:8330981, PMID:8373896, PMID:8435318, PMID:8462981, PMID:8602996, PMID:8619407, PMID:8917506, PMID:9048934, PMID:9101288, PMID:9113933, PMID:9140720, PMID:9401495, PMID:9490703, PMID:9845707, PMID:9859938, PMID:10335989, PMID:10602954, PMID:10612821, PMID:11300348, PMID:11545326, PMID:11559932, PMID:11741197, PMID:11830454, PMID:11857746, PMID:11880644, PMID:11939510, PMID:12000828, PMID:12124399, PMID:12144056, PMID:12144057, PMID:12383672, PMID:12403491, PMID:12709369, PMID:12764548, PMID:13066514, PMID:13115700, PMID:13369537, PMID:13464827, PMID:13590135, PMID:13852872, PMID:13872094, PMID:14160125, PMID:14576320, PMID:15108284, PMID:15181845, PMID:15654898, PMID:16001361, PMID:16291734, PMID:16311287, PMID:16370495, PMID:16470532, PMID:16540414, PMID:17287491, PMID:17331080, PMID:17365006, PMID:17932132, PMID:18048408, PMID:18192399, PMID:18294253, PMID:18603555, PMID:19000664, PMID:19061217, PMID:19254853, PMID:19429541, PMID:19657842, PMID:19727720, PMID:19758965, PMID:19958184, PMID:19958185, PMID:20110664, PMID:20132300, PMID:20301551, PMID:20301599, PMID:20305663, PMID:20395516, PMID:20412082, PMID:20437613, PMID:20492708, PMID:20642331, PMID:20704537, PMID:20861612, PMID:20954261, PMID:21119755, PMID:21131035, PMID:21194265, PMID:21228398, PMID:21302591, PMID:21389146, PMID:21417574, PMID:21529713, PMID:21797703, PMID:22010933, PMID:22028795, PMID:22075726, PMID:22188014, PMID:22271886, PMID:22335963, PMID:22392582, PMID:22625666, PMID:22975760, PMID:23162295, PMID:23234478, PMID:23321370, PMID:23348723, PMID:23425204, PMID:23590658, PMID:23637309, PMID:23647352, PMID:23729725, PMID:24033266, PMID:24055728, PMID:24099628, PMID:24200214, PMID:24245819, PMID:24401016, PMID:24493127, PMID:24616059, PMID:24814631, PMID:24857915, PMID:25000193, PMID:25016698, PMID:25023084, PMID:25023085, PMID:25087612, PMID:25089872, PMID:25113778, PMID:25135424, PMID:25155404, PMID:25332589, PMID:25480500, PMID:25525159, PMID:25572186, PMID:25666204, PMID:25741868, PMID:25818823, PMID:25849334, PMID:25856402, PMID:26029792, PMID:26084319, PMID:26097845, PMID:26193974, PMID:26275168, PMID:26290351, PMID:26291967, PMID:26372199, PMID:26436569, PMID:26467025, PMID:27263053, PMID:27427187, PMID:27690257, PMID:27821015, PMID:28356267, PMID:28366028, PMID:28379995, PMID:28391758, PMID:28492532, PMID:28635337, PMID:28670940, PMID:28865746, PMID:29484903, PMID:29695942, PMID:30311386, PMID:31714438, PMID:32581362, PMID:32860008 NCBI chr11:5,225,464...5,227,071
Ensembl chr11:5,225,464...5,229,395
JBrowse link
G HBD hemoglobin subunit delta IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fetal hemoglobin quantitative trait locus 1
ClinVar Annotator: match by term: Delta-plus-thalassemia
ClinVar PMID:1398286, PMID:1742490, PMID:3401592, PMID:11939506, PMID:12402333, PMID:15921167, PMID:16434382 NCBI chr11:5,232,838...5,234,483
Ensembl chr11:5,232,678...5,243,657
JBrowse link
G HBG1 hemoglobin subunit gamma 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fetal hemoglobin quantitative trait locus 1
ClinVar Annotator: match by term: Fetal hemoglobin, a-gamma type, reduction in
ClinVar Annotator: match by term: Sardinian hpfh
ClinVar
OMIM
PMID:811241, PMID:1373683, PMID:1374633, PMID:1379347, PMID:1487421, PMID:1698280, PMID:1704803, PMID:1990287, PMID:2224140, PMID:2276623, PMID:2417646, PMID:2423160, PMID:2430647, PMID:2441598, PMID:2451123, PMID:2452784, PMID:2469505, PMID:3033668, PMID:3181130, PMID:3377986, PMID:3401591, PMID:9703422 NCBI chr11:5,248,269...5,249,857
Ensembl chr11:5,248,079...5,249,859
Ensembl chr11:5,248,079...5,249,859
JBrowse link
G HBG2 hemoglobin subunit gamma 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fetal hemoglobin quantitative trait locus 1 ClinVar
OMIM
PMID:1698280, PMID:2432426, PMID:2441598, PMID:6205403, PMID:6208955, PMID:7687855, PMID:10335983, PMID:11822023, PMID:18443038, PMID:18667698, PMID:21057501 NCBI chr11:5,253,188...5,254,781
Ensembl chr11:5,253,188...5,505,605
JBrowse link
G LOC106099062 HBB recombination region IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fetal hemoglobin quantitative trait locus 1 ClinVar PMID:49057, PMID:81926, PMID:88735, PMID:909565, PMID:1301203, PMID:1353069, PMID:1376298, PMID:1390250, PMID:1427786, PMID:1428944, PMID:1463768, PMID:1483699, PMID:1610915, PMID:1634236, PMID:1634368, PMID:1734721, PMID:1769663, PMID:1802884, PMID:1967205, PMID:1986365, PMID:2004023, PMID:2200760, PMID:2296310, PMID:2446680, PMID:2467892, PMID:2579336, PMID:2582106, PMID:2713503, PMID:2867271, PMID:2888754, PMID:2891298, PMID:2893541, PMID:2898142, PMID:2898460, PMID:2898955, PMID:2903765, PMID:3048433, PMID:3170235, PMID:3354556, PMID:3422218, PMID:3462712, PMID:3623977, PMID:3690667, PMID:3752087, PMID:3821796, PMID:3957690, PMID:4232783, PMID:6019668, PMID:6162860, PMID:6188062, PMID:6189507, PMID:6190800, PMID:6264391, PMID:6264477, PMID:6268660, PMID:6270663, PMID:6272289, PMID:6280057, PMID:6285354, PMID:6304979, PMID:6434492, PMID:6457059, PMID:6583683, PMID:6584911, PMID:6585831, PMID:6695908, PMID:6714226, PMID:6826539, PMID:6896219, PMID:7151176, PMID:7312624, PMID:7522523, PMID:7558878, PMID:7668219, PMID:7993409, PMID:8091935, PMID:8095930, PMID:8199597, PMID:8330981, PMID:8373896, PMID:8435318, PMID:8462981, PMID:8602996, PMID:8619407, PMID:8917506, PMID:9101288, PMID:9113933, PMID:9490703, PMID:9845707, PMID:9859938, PMID:10335989, PMID:10602954, PMID:10612821, PMID:11300348, PMID:11545326, PMID:11741197, PMID:11830454, PMID:11857746, PMID:11880644, PMID:11939510, PMID:12000828, PMID:12124399, PMID:12144056, PMID:12144057, PMID:12383672, PMID:13066514, PMID:13115700, PMID:13369537, PMID:13464827, PMID:13852872, PMID:14576320, PMID:15108284, PMID:15181845, PMID:15654898, PMID:16001361, PMID:16291734, PMID:16470532, PMID:17287491, PMID:17331080, PMID:17365006, PMID:17932132, PMID:18048408, PMID:18192399, PMID:18294253, PMID:19000664, PMID:19061217, PMID:19429541, PMID:19657842, PMID:19727720, PMID:19758965, PMID:19958185, PMID:20132300, PMID:20301551, PMID:20301599, PMID:20305663, PMID:20395516, PMID:20412082, PMID:20492708, PMID:20642331, PMID:20704537, PMID:20861612, PMID:20954261, PMID:21131035, PMID:21228398, PMID:21302591, PMID:21389146, PMID:21417574, PMID:21529713, PMID:21797703, PMID:22010933, PMID:22028795, PMID:22075726, PMID:22188014, PMID:22271886, PMID:22335963, PMID:22392582, PMID:22625666, PMID:22975760, PMID:23162295, PMID:23234478, PMID:23321370, PMID:23348723, PMID:23425204, PMID:23590658, PMID:23637309, PMID:23647352, PMID:23729725, PMID:24033266, PMID:24055728, PMID:24099628, PMID:24200214, PMID:24401016, PMID:24493127, PMID:24857915, PMID:25000193, PMID:25016698, PMID:25023084, PMID:25023085, PMID:25087612, PMID:25089872, PMID:25113778, PMID:25135424, PMID:25155404, PMID:25332589, PMID:25480500, PMID:25525159, PMID:25572186, PMID:25741868, PMID:25849334, PMID:25856402, PMID:26029792, PMID:26084319, PMID:26097845, PMID:26193974, PMID:26275168, PMID:26290351, PMID:26291967, PMID:26372199, PMID:26436569, PMID:26467025, PMID:27263053, PMID:27427187, PMID:27690257, PMID:27821015, PMID:28356267, PMID:28366028, PMID:28379995, PMID:28391758, PMID:28492532, PMID:28635337, PMID:28670940, PMID:28865746, PMID:29484903, PMID:29695942, PMID:30311386, PMID:31714438, PMID:32581362, PMID:32860008 NCBI chr11:5,226,570...5,228,834 JBrowse link
G LOC106099063 HBD recombination region IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fetal hemoglobin quantitative trait locus 1 ClinVar PMID:1398286, PMID:1742490, PMID:3401592, PMID:12402333, PMID:16434382 NCBI chr11:5,233,984...5,234,365 JBrowse link
G LOC106099064 HBG1 recombination region IAGP ClinVar Annotator: match by term: Sardinian HPFH
ClinVar Annotator: match by term: Fetal hemoglobin quantitative trait locus 1
ClinVar PMID:811241, PMID:1379347, PMID:1487421, PMID:1698280, PMID:1704803, PMID:1990287, PMID:2224140, PMID:2276623, PMID:2417646, PMID:2423160, PMID:2430647, PMID:2441598, PMID:2451123, PMID:2452784, PMID:2469505, PMID:3033668, PMID:3181130, PMID:3377986 NCBI chr11:5,249,068...5,250,324 JBrowse link
G LOC106099065 HBG2 recombination region IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fetal hemoglobin quantitative trait locus 1 ClinVar PMID:1698280, PMID:2432426, PMID:2441598, PMID:6205403, PMID:6208955, PMID:7687855, PMID:10335983, PMID:11822023, PMID:18667698, PMID:21057501 NCBI chr11:5,253,987...5,255,252 JBrowse link
G LOC107133510 origin of replication at HBB IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fetal hemoglobin quantitative trait locus 1 ClinVar PMID:49057, PMID:81926, PMID:88735, PMID:750553, PMID:909565, PMID:1177278, PMID:1244906, PMID:1301203, PMID:1353069, PMID:1376298, PMID:1390250, PMID:1427786, PMID:1428944, PMID:1463768, PMID:1483699, PMID:1610915, PMID:1634236, PMID:1634368, PMID:1734721, PMID:1769663, PMID:1802884, PMID:1917531, PMID:1967205, PMID:1986365, PMID:2004023, PMID:2079437, PMID:2200760, PMID:2296310, PMID:2298457, PMID:2307460, PMID:2446680, PMID:2467892, PMID:2577233, PMID:2579336, PMID:2582106, PMID:2713503, PMID:2867271, PMID:2887538, PMID:2888754, PMID:2891298, PMID:2893541, PMID:2895770, PMID:2898142, PMID:2898460, PMID:2898955, PMID:2903765, PMID:3048433, PMID:3170235, PMID:3354556, PMID:3422218, PMID:3462712, PMID:3557993, PMID:3557998, PMID:3623977, PMID:3690667, PMID:3752087, PMID:3821796, PMID:3957690, PMID:4078867, PMID:4232783, PMID:4991321, PMID:5050915, PMID:5672850, PMID:6019668, PMID:6162860, PMID:6188062, PMID:6189507, PMID:6190800, PMID:6264391, PMID:6264477, PMID:6268660, PMID:6270663, PMID:6272289, PMID:6280057, PMID:6285354, PMID:6304979, PMID:6322284, PMID:6434492, PMID:6457059, PMID:6583683, PMID:6583702, PMID:6584911, PMID:6585831, PMID:6695908, PMID:6714226, PMID:6826539, PMID:6896219, PMID:7151176, PMID:7312624, PMID:7338475, PMID:7522523, PMID:7558878, PMID:7668219, PMID:7993409, PMID:8091935, PMID:8095930, PMID:8199597, PMID:8330981, PMID:8373896, PMID:8435318, PMID:8462981, PMID:8602996, PMID:8619407, PMID:8917506, PMID:9048934, PMID:9101288, PMID:9113933, PMID:9140720, PMID:9401495, PMID:9490703, PMID:9845707, PMID:9859938, PMID:10335989, PMID:10602954, PMID:10612821, PMID:11300348, PMID:11545326, PMID:11559932, PMID:11741197, PMID:11830454, PMID:11857746, PMID:11880644, PMID:11939510, PMID:12000828, PMID:12124399, PMID:12144056, PMID:12144057, PMID:12383672, PMID:12403491, PMID:12709369, PMID:12764548, PMID:13066514, PMID:13115700, PMID:13369537, PMID:13464827, PMID:13590135, PMID:13852872, PMID:13872094, PMID:14160125, PMID:14576320, PMID:15108284, PMID:15181845, PMID:15654898, PMID:16001361, PMID:16291734, PMID:16311287, PMID:16370495, PMID:16470532, PMID:16540414, PMID:17287491, PMID:17331080, PMID:17365006, PMID:17932132, PMID:18048408, PMID:18192399, PMID:18294253, PMID:18603555, PMID:19000664, PMID:19061217, PMID:19254853, PMID:19429541, PMID:19657842, PMID:19727720, PMID:19758965, PMID:19958184, PMID:19958185, PMID:20110664, PMID:20132300, PMID:20301551, PMID:20301599, PMID:20305663, PMID:20395516, PMID:20412082, PMID:20437613, PMID:20492708, PMID:20642331, PMID:20704537, PMID:20861612, PMID:20954261, PMID:21119755, PMID:21131035, PMID:21194265, PMID:21228398, PMID:21302591, PMID:21389146, PMID:21417574, PMID:21529713, PMID:21797703, PMID:22010933, PMID:22028795, PMID:22075726, PMID:22188014, PMID:22271886, PMID:22335963, PMID:22392582, PMID:22625666, PMID:22975760, PMID:23162295, PMID:23234478, PMID:23321370, PMID:23348723, PMID:23425204, PMID:23590658, PMID:23637309, PMID:23647352, PMID:23729725, PMID:24033266, PMID:24055728, PMID:24099628, PMID:24200214, PMID:24245819, PMID:24401016, PMID:24493127, PMID:24616059, PMID:24814631, PMID:24857915, PMID:25000193, PMID:25016698, PMID:25023084, PMID:25023085, PMID:25087612, PMID:25089872, PMID:25113778, PMID:25135424, PMID:25155404, PMID:25332589, PMID:25480500, PMID:25525159, PMID:25572186, PMID:25666204, PMID:25741868, PMID:25818823, PMID:25849334, PMID:25856402, PMID:26029792, PMID:26084319, PMID:26097845, PMID:26193974, PMID:26275168, PMID:26290351, PMID:26291967, PMID:26372199, PMID:26436569, PMID:26467025, PMID:27263053, PMID:27427187, PMID:27690257, PMID:27821015, PMID:28356267, PMID:28366028, PMID:28379995, PMID:28391758, PMID:28492532, PMID:28635337, PMID:28670940, PMID:28865746, PMID:29484903, PMID:29695942, PMID:30311386, PMID:31714438, PMID:32581362, PMID:32860008 NCBI chr11:5,222,166...5,229,620 JBrowse link
G LOC109951029 delta-globin 5' regulatory region IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fetal hemoglobin quantitative trait locus 1
ClinVar Annotator: match by term: Delta-plus-thalassemia
ClinVar PMID:11939506, PMID:15921167 NCBI chr11:5,234,433...5,239,383 JBrowse link
G LOC110006319 beta-globin gene 3' regulatory region IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fetal hemoglobin quantitative trait locus 1 ClinVar PMID:750553, PMID:1177278, PMID:1244906, PMID:1390250, PMID:1427786, PMID:1483699, PMID:1634236, PMID:1634368, PMID:1917531, PMID:2079437, PMID:2200760, PMID:2298457, PMID:2307460, PMID:2446680, PMID:2577233, PMID:2713503, PMID:2887538, PMID:2895770, PMID:2903765, PMID:3422218, PMID:3462712, PMID:3557993, PMID:3557998, PMID:4078867, PMID:4991321, PMID:5050915, PMID:5672850, PMID:6188062, PMID:6270663, PMID:6280057, PMID:6322284, PMID:6583702, PMID:7151176, PMID:7338475, PMID:7558878, PMID:8330981, PMID:8917506, PMID:9048934, PMID:9140720, PMID:9401495, PMID:9490703, PMID:11559932, PMID:11857746, PMID:12144057, PMID:12403491, PMID:12709369, PMID:12764548, PMID:13590135, PMID:13872094, PMID:14160125, PMID:15108284, PMID:15654898, PMID:16311287, PMID:16370495, PMID:16540414, PMID:17331080, PMID:18603555, PMID:19254853, PMID:19958184, PMID:20110664, PMID:20301551, PMID:20437613, PMID:20704537, PMID:21119755, PMID:21194265, PMID:22028795, PMID:23425204, PMID:23590658, PMID:24245819, PMID:24616059, PMID:24814631, PMID:25155404, PMID:25332589, PMID:25525159, PMID:25666204, PMID:25741868, PMID:25818823, PMID:26193974, PMID:26467025, PMID:27263053, PMID:28379995, PMID:28391758, PMID:28492532, PMID:31714438, PMID:32581362, PMID:32860008 NCBI chr11:5,223,780...5,226,590 JBrowse link
Delta-Thalassemia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G HBD hemoglobin subunit delta IAGP ClinVar Annotator: match by term: Delta-0-thalassemia
ClinVar Annotator: match by term: delta Thalassemia
ClinVar Annotator: match by term: Delta-thalassemia
ClinVar Annotator: match by term: Delta-zero-thalassemia, knossos type
ClinVar PMID:1301204, PMID:1309671, PMID:1398286, PMID:1515647, PMID:1742490, PMID:2018846, PMID:3401592, PMID:3676110, PMID:8118467, PMID:8330984, PMID:8364213, PMID:11939506, PMID:12402333, PMID:16434382, PMID:18221842, PMID:20678137, PMID:23215833, PMID:23806011, PMID:24601842, PMID:24985928, PMID:27387985 NCBI chr11:5,232,838...5,234,483
Ensembl chr11:5,232,678...5,243,657
JBrowse link
G LOC106099063 HBD recombination region IAGP ClinVar Annotator: match by term: delta Thalassemia
ClinVar Annotator: match by term: Delta-0-thalassemia
ClinVar Annotator: match by term: Delta-zero-thalassemia, knossos type
ClinVar PMID:1301204, PMID:1398286, PMID:1742490, PMID:2018846, PMID:3401592, PMID:8118467, PMID:8330984, PMID:11939506, PMID:12402333, PMID:16434382 NCBI chr11:5,233,984...5,234,365 JBrowse link
G LOC109951029 delta-globin 5' regulatory region IAGP ClinVar Annotator: match by term: delta Thalassemia ClinVar PMID:1515647, PMID:12402333 NCBI chr11:5,234,433...5,239,383 JBrowse link
Elliptocytosis 1 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G EPB41 erythrocyte membrane protein band 4.1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: PROTEIN 4.1 OF ERYTHROCYTE MEMBRANE, DEFECT OF
ClinVar Annotator: match by term: Elliptocytosis 1
ClinVar
OMIM
PMID:1430200, PMID:2384597, PMID:2384598, PMID:3134067, PMID:3194408, PMID:3722387, PMID:3965051, PMID:6894932, PMID:7255153, PMID:7627190, PMID:8423235, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr 1:28,887,100...29,120,041
Ensembl chr 1:28,887,091...29,120,046
JBrowse link
Elliptocytosis 2 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G OR10Z1 olfactory receptor family 10 subfamily Z member 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Elliptocytosis 2 ClinVar NCBI chr 1:158,605,268...158,612,514
Ensembl chr 1:158,605,268...158,612,514
JBrowse link
G SPTA1 spectrin alpha, erythrocytic 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Elliptocytosis 2
ClinVar Annotator: match by term: ELLIPTOCYTOSIS, RHESUS-UNLINKED TYPE
ClinVar
OMIM
PMID:1191563, PMID:1541680, PMID:1638030, PMID:1642244, PMID:1845156, PMID:2043465, PMID:2328319, PMID:2346729, PMID:2384601, PMID:2567189, PMID:2568861, PMID:2794061, PMID:2895677, PMID:3597773, PMID:3708157, PMID:3922449, PMID:4077050, PMID:7074218, PMID:8081008, PMID:8434258, PMID:8435324, PMID:8444470, PMID:8490186, PMID:15071791, PMID:16150946, PMID:18218854, PMID:18783249, PMID:19593814, PMID:21212007, PMID:23241237, PMID:25741868, PMID:26002053, PMID:27667160, PMID:28492532, PMID:30311386, PMID:32581362 NCBI chr 1:158,610,498...158,686,715
Ensembl chr 1:158,610,704...158,686,715
JBrowse link
Elliptocytosis 3 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G SPTB spectrin beta, erythrocytic IAGP ClinVar Annotator: match by term: Elliptocytosis 3
ClinVar Annotator: match by term: Spectrin providence
ClinVar Annotator: match by term: ANEMIA, PERINATAL HEMOLYTIC, FATAL OR NEAR-FATAL
ClinVar Annotator: match by term: Spectrin rouen
ClinVar
OMIM
PMID:1391962, PMID:2056132, PMID:7883966, PMID:8844207, PMID:9075575, PMID:9163587, PMID:25741868 NCBI chr14:64,744,106...64,879,907
Ensembl chr14:64,746,283...64,879,907
JBrowse link
Exocrine Pancreatic Insufficiency, Dyserythropoietic Anemia, and Calvarial Hyperostosis term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G COX4I2 cytochrome c oxidase subunit 4I2 IAGP DNA:mutation:cds:c.412G>A (p.E138K)(human)
ClinVar Annotator: match by term: Exocrine pancreatic insufficiency, dyserythropoietic anemia, and calvarial hyperostosis
ClinVar
OMIM
PMID:19268275, PMID:19268275 RGD:11344905 NCBI chr20:31,637,856...31,645,009
Ensembl chr20:31,637,912...31,645,006
JBrowse link
favism term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G CASK calcium/calmodulin dependent serine protein kinase EXP CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD NCBI chr  X:41,514,934...41,923,554
Ensembl chr  X:41,514,934...41,923,517
Ensembl chr  X:41,514,934...41,923,517
JBrowse link
G G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase IAGP
EXP
ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency
ClinVar Annotator: match by term: FAVISM, SUSCEPTIBILITY TO
ClinVar Annotator: match by term: Favism, susceptibility to
ClinVar Annotator: match by term: G6PD A-
ClinVar Annotator: match by term: G6PD MINNESOTA
ClinVar Annotator: match by term: G6pd a-
ClinVar Annotator: match by term: G6PD MALAGA
ClinVar Annotator: match by term: G6PD AURES
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM
ClinVar
CTD
PMID:5448, PMID:16832, PMID:848857, PMID:1303173, PMID:1303182, PMID:1536798, PMID:1551674, PMID:1562739, PMID:1631957, PMID:1805484, PMID:1924316, PMID:1972698, PMID:1978554, PMID:1978555, PMID:1999409, PMID:2255919, PMID:2263506, PMID:2321910, PMID:2503817, PMID:2572288, PMID:2633878, PMID:2836867, PMID:2849540, PMID:2912069, PMID:3338798, PMID:3393536, PMID:3446582, PMID:4154774, PMID:4283789, PMID:4359638, PMID:4388132, PMID:4435794, PMID:4837298, PMID:4974311, PMID:5305539, PMID:5369703, PMID:5485383, PMID:5673160, PMID:5770172, PMID:6015571, PMID:6344088, PMID:6698555, PMID:6714978, PMID:6714986, PMID:7129446, PMID:7160841, PMID:7203486, PMID:7283560, PMID:7327562, PMID:7390473, PMID:7789945, PMID:7806085, PMID:7825590, PMID:7947239, PMID:7947250, PMID:7949118, PMID:7959686, PMID:8118045, PMID:8241497, PMID:8447319, PMID:8471773, PMID:8490627, PMID:8533762, PMID:8537082, PMID:8611726, PMID:8807321, PMID:8807322, PMID:8860013, PMID:8956035, PMID:9299858, PMID:9342374, PMID:9427729, PMID:9589612, PMID:9674740, PMID:9858856, PMID:10221015, PMID:10502785, PMID:10643148, PMID:10666231, PMID:10734064, PMID:10782016, PMID:11024211, PMID:11112389, PMID:11243133, PMID:11400791, PMID:11445808, PMID:11499668, PMID:11601226, PMID:11793482, PMID:11852882, PMID:12028056, PMID:12130518, PMID:12215013, PMID:12367584, PMID:12497642, PMID:12737938, PMID:12768444, PMID:14278484, PMID:14505231, PMID:15183620, PMID:15223006, PMID:15315792, PMID:15349799, PMID:15502081, PMID:15735168, PMID:15906717, PMID:16088936, PMID:16119988, PMID:16136268, PMID:16143877, PMID:16155737, PMID:16329560, PMID:16356170, PMID:16528451, PMID:16607506, PMID:16777444, PMID:16927025, PMID:17587269, PMID:17726510, PMID:17959407, PMID:18043863, PMID:18046504, PMID:18177777, PMID:18270558, PMID:18329300, PMID:19112496, PMID:19422023, PMID:19589177, PMID:19594365, PMID:19632868, PMID:19690618, PMID:20007901, PMID:20203002, PMID:20236109, PMID:20582980, PMID:20602793, PMID:20621077, PMID:21153663, PMID:21302115, PMID:21446359, PMID:21479984, PMID:21677401, PMID:21874587, PMID:21931771, PMID:21989994, PMID:22018328, PMID:22165289, PMID:22171972, PMID:22237549, PMID:22293322, PMID:22906047, PMID:22906837, PMID:22963789, PMID:22963798, PMID:22992668, PMID:23006493, PMID:23144702, PMID:23365477, PMID:23479361, PMID:23926329, PMID:23965028, PMID:24033266, PMID:24101478, PMID:24460025, PMID:24505519, PMID:24586352, PMID:25141282, PMID:25201310, PMID:25326637, PMID:25440321, PMID:25541721, PMID:25548459, PMID:25741868, PMID:25775246, PMID:26060661, PMID:26226515, PMID:26633385, PMID:26823837, PMID:26829728, PMID:27040960, PMID:27053284, PMID:27213370, PMID:27287612, PMID:27519946, PMID:27535533, PMID:27880809, PMID:28195434, PMID:28492532, PMID:29072585, PMID:29339739, PMID:30045279, PMID:30097005, PMID:30311386, PMID:30315739, PMID:32860008 NCBI chr  X:154,531,390...154,547,569
Ensembl chr  X:154,531,391...154,547,572
JBrowse link
G IKBKG inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma IAGP ClinVar Annotator: match by term: Favism, susceptibility to
ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency
ClinVar PMID:8471773, PMID:10502785, PMID:11601226, PMID:16329560, PMID:28492532, PMID:29339739, PMID:30315739 NCBI chr  X:154,541,238...154,565,046
Ensembl chr  X:154,541,199...154,565,046
JBrowse link
glucosephosphate dehydrogenase deficiency term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase IAGP
EXP
ClinVar Annotator: match by term: Glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency
ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
ClinVar Annotator: match by term: G6PD WALTER REED
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
PMID:5448, PMID:16832, PMID:472761, PMID:848857, PMID:1303173, PMID:1303182, PMID:1536798, PMID:1551674, PMID:1562739, PMID:1631957, PMID:1805484, PMID:1924316, PMID:1972698, PMID:1978554, PMID:1978555, PMID:1999339, PMID:2253938, PMID:2255919, PMID:2263506, PMID:2321910, PMID:2503817, PMID:2572288, PMID:2602358, PMID:2633878, PMID:2836867, PMID:2849540, PMID:2895981, PMID:2912069, PMID:3338798, PMID:3393536, PMID:3446582, PMID:4125296, PMID:4154774, PMID:4283789, PMID:4359638, PMID:4388132, PMID:4435794, PMID:4728291, PMID:4837298, PMID:4974311, PMID:5305539, PMID:5369703, PMID:5485383, PMID:5673160, PMID:5770172, PMID:6015571, PMID:6344088, PMID:6698555, PMID:6714978, PMID:6714986, PMID:7129446, PMID:7160841, PMID:7203486, PMID:7283560, PMID:7327562, PMID:7390473, PMID:7789945, PMID:7806085, PMID:7825590, PMID:7947239, PMID:7947250, PMID:7949118, PMID:7959686, PMID:8118045, PMID:8447319, PMID:8471773, PMID:8533762, PMID:8537082, PMID:8611726, PMID:8807321, PMID:8807322, PMID:8860013, PMID:8956035, PMID:9299858, PMID:9342374, PMID:9410474, PMID:9427729, PMID:9589612, PMID:9858856, PMID:10221015, PMID:10502785, PMID:10643148, PMID:10666231, PMID:10734064, PMID:11024211, PMID:11112389, PMID:11243133, PMID:11400791, PMID:11445808, PMID:11499668, PMID:11601226, PMID:11793482, PMID:11852882, PMID:12028056, PMID:12215013, PMID:12367584, PMID:12497642, PMID:12737938, PMID:12768444, PMID:14278484, PMID:14505231, PMID:15183620, PMID:15223006, PMID:15315792, PMID:15349799, PMID:15502081, PMID:15735168, PMID:15906717, PMID:15914531, PMID:16088936, PMID:16119988, PMID:16136268, PMID:16143877, PMID:16155737, PMID:16329560, PMID:16356170, PMID:16528451, PMID:16607506, PMID:16777444, PMID:16927025, PMID:17587269, PMID:17726510, PMID:17959407, PMID:18043863, PMID:18046504, PMID:18177777, PMID:18270558, PMID:18329300, PMID:19112496, PMID:19589177, PMID:19594365, PMID:19690618, PMID:20007901, PMID:20203002, PMID:20236109, PMID:20582980, PMID:20602793, PMID:20621077, PMID:21153663, PMID:21302115, PMID:21446359, PMID:21479984, PMID:21677401, PMID:21874587, PMID:21931771, PMID:21989994, PMID:22018328, PMID:22165289, PMID:22171972, PMID:22237549, PMID:22293322, PMID:22906047, PMID:22963798, PMID:22992668, PMID:23006493, PMID:23144702, PMID:23365477, PMID:23479361, PMID:23757202, PMID:23926329, PMID:23965028, PMID:24033266, PMID:24101478, PMID:24460025, PMID:24505519, PMID:24586352, PMID:25141282, PMID:25201310, PMID:25326637, PMID:25440321, PMID:25541721, PMID:25548459, PMID:25741868, PMID:25775246, PMID:26060661, PMID:26226515, PMID:26633385, PMID:26823837, PMID:26829728, PMID:27040960, PMID:27053284, PMID:27213370, PMID:27287612, PMID:27535533, PMID:27880809, PMID:28195434, PMID:28492532, PMID:29072585, PMID:29339739, PMID:30045279, PMID:30097005, PMID:30311386, PMID:30315739, PMID:32860008 NCBI chr  X:154,531,390...154,547,569
Ensembl chr  X:154,531,391...154,547,572
JBrowse link
G IFNG interferon gamma IAGP DNA:SNP: :874A>T (human) RGD PMID:15718915 RGD:11049178 NCBI chr12:68,154,768...68,159,740
Ensembl chr12:68,154,768...68,159,740
JBrowse link
G IKBKG inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma IAGP ClinVar Annotator: match by term: Glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency
ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
ClinVar PMID:8471773, PMID:10502785, PMID:11601226, PMID:16329560, PMID:28492532, PMID:29339739, PMID:30315739 NCBI chr  X:154,541,238...154,565,046
Ensembl chr  X:154,541,199...154,565,046
JBrowse link
G IL10 interleukin 10 no_association IAGP DNA:SNP:promoter:-592A>C (human)
DNA:SNPs:promoter:-1082G>A, -819T>C (human)
RGD PMID:15718915, PMID:15718915 RGD:11049178, RGD:11049178 NCBI chr 1:206,767,602...206,772,494
Ensembl chr 1:206,767,602...206,774,541
JBrowse link
G IL6 interleukin 6 IAGP DNA:SNP:promoter:-174G>C (human) RGD PMID:15718915 RGD:11049178 NCBI chr 7:22,725,889...22,732,002
Ensembl chr 7:22,725,884...22,732,002
JBrowse link
G LOC107181288 origin of replication in promoter of G6PD IAGP ClinVar Annotator: match by term: Glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency ClinVar NCBI chr  X:154,546,511...154,547,759 JBrowse link
G SLC4A1 solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) IEP protein:increased phosphorylation:erythrocyte (human) RGD PMID:21246053 RGD:10450516 NCBI chr17:44,248,390...44,268,161
Ensembl chr17:44,248,390...44,268,141
JBrowse link
Greenberg dysplasia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G LBR lamin B receptor IAGP DNA:mutations:cds:multiple (human)
ClinVar Annotator: match by term: Greenberg dysplasia
ClinVar
OMIM
PMID:14684697, PMID:18382993, PMID:20522425, PMID:21327084, PMID:24033266, PMID:25348816, PMID:25741868, PMID:26467025, PMID:27336722, PMID:27830109, PMID:27875746, PMID:28492532, PMID:30311386, PMID:21327084 RGD:9588626 NCBI chr 1:225,401,502...225,428,821
Ensembl chr 1:225,401,502...225,428,925
JBrowse link
Heinz body anemia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G GSR glutathione-disulfide reductase treatment IEP RGD PMID:20692194 RGD:11059501 NCBI chr 8:30,678,066...30,727,846
Ensembl chr 8:30,678,066...30,727,846
JBrowse link
G HBA1 hemoglobin subunit alpha 1 IAGP
EXP
ClinVar Annotator: match by term: Heinz body hemolytic anemia
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: Heinz body anemias
ClinVar
CTD
OMIM
PMID:2833478, PMID:5639009, PMID:7558871, PMID:25741868 NCBI chr16:176,680...177,522
Ensembl chr16:176,680...177,522
JBrowse link
G HBA2 hemoglobin subunit alpha 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Heinz body anemias OMIM
ClinVar
PMID:5639009, PMID:7558871, PMID:25741868 NCBI chr16:172,876...173,710
Ensembl chr16:172,876...173,710
JBrowse link
G HBB hemoglobin subunit beta IAGP
EXP
DNA:deletion:CDS:p.F41del, p.F42del (human)
ClinVar Annotator: match by term: Heinz body hemolytic anemia
ClinVar Annotator: match by term: Heinz body anemia
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
OMIM
PMID:49057, PMID:81926, PMID:88735, PMID:186485, PMID:711920, PMID:721609, PMID:909565, PMID:1164567, PMID:1173714, PMID:1301203, PMID:1376298, PMID:1390250, PMID:1427786, PMID:1463768, PMID:1483699, PMID:1634236, PMID:1634368, PMID:1734721, PMID:1769663, PMID:1802884, PMID:1917531, PMID:1967205, PMID:1986365, PMID:2004023, PMID:2005117, PMID:2200760, PMID:2296310, PMID:2298457, PMID:2446680, PMID:2577233, PMID:2579336, PMID:2582106, PMID:2599881, PMID:2713503, PMID:2752127, PMID:2867271, PMID:2888754, PMID:2891298, PMID:2893541, PMID:2898142, PMID:2898460, PMID:2898955, PMID:2903765, PMID:3048433, PMID:3260032, PMID:3354556, PMID:3422218, PMID:3462712, PMID:3557999, PMID:3690667, PMID:3752087, PMID:3768534, PMID:3781865, PMID:3821796, PMID:3937827, PMID:4232783, PMID:4281476, PMID:4407364, PMID:4514958, PMID:4525423, PMID:4808645, PMID:4942314, PMID:5059650, PMID:5079107, PMID:5420592, PMID:5698750, PMID:5785231, PMID:5856115, PMID:5869485, PMID:5881530, PMID:6029950, PMID:6050213, PMID:6067323, PMID:6162860, PMID:6188062, PMID:6189507, PMID:6190800, PMID:6264391, PMID:6264477, PMID:6268660, PMID:6270663, PMID:6272289, PMID:6280057, PMID:6285354, PMID:6304979, PMID:6457059, PMID:6583683, PMID:6583702, PMID:6584911, PMID:6585831, PMID:6714226, PMID:6859036, PMID:6896219, PMID:7151176, PMID:7312624, PMID:7357091, PMID:7522523, PMID:7558878, PMID:7668219, PMID:7860732, PMID:7864023, PMID:7993409, PMID:8095930, PMID:8199597, PMID:8226093, PMID:8330981, PMID:8373896, PMID:8462981, PMID:8602996, PMID:8619407, PMID:8704193, PMID:8917506, PMID:9048934, PMID:9101288, PMID:9140720, PMID:9401495, PMID:9490703, PMID:9859938, PMID:10335989, PMID:10602954, PMID:10612821, PMID:10975446, PMID:11545326, PMID:11559932, PMID:11741197, PMID:11830454, PMID:11857746, PMID:11880644, PMID:11939506, PMID:11939510, PMID:12124399, PMID:12144057, PMID:12764548, PMID:13066514, PMID:13115700, PMID:13369537, PMID:13464827, PMID:13852872, PMID:14198723, PMID:14576320, PMID:15108284, PMID:15654898, PMID:16001361, PMID:16291734, PMID:16311287, PMID:16470532, PMID:17287491, PMID:17331080, PMID:17365006, PMID:18048408, PMID:18192399, PMID:18294253, PMID:18603555, PMID:19000664, PMID:19061217, PMID:19254853, PMID:19429541, PMID:19758965, PMID:19958185, PMID:20132300, PMID:20301551, PMID:20301599, PMID:20305663, PMID:20309827, PMID:20395516, PMID:20412082, PMID:20437613, PMID:20492708, PMID:20642331, PMID:20704537, PMID:20861612, PMID:20954261, PMID:21119755, PMID:21131035, PMID:21228398, PMID:21389146, PMID:21417574, PMID:21523319, PMID:21529713, PMID:21797703, PMID:22010933, PMID:22028795, PMID:22075726, PMID:22271886, PMID:22335963, PMID:22392582, PMID:22625666, PMID:22975760, PMID:23162295, PMID:23234478, PMID:23321370, PMID:23348723, PMID:23425204, PMID:23590658, PMID:23637309, PMID:23647352, PMID:23729725, PMID:24033266, PMID:24493127, PMID:24857915, PMID:25023084, PMID:25023085, PMID:25087612, PMID:25089872, PMID:25155404, PMID:25332589, PMID:25525159, PMID:25572186, PMID:25741868, PMID:25849334, PMID:25856402, PMID:26029792, PMID:26097845, PMID:26193974, PMID:26275168, PMID:26372199, PMID:26467025, PMID:27207683, PMID:27263053, PMID:27427187, PMID:27690257, PMID:27821015, PMID:28356267, PMID:28366028, PMID:28391758, PMID:28492532, PMID:28635337, PMID:28670940, PMID:29695942, PMID:30311386, PMID:31714438, PMID:32581362, PMID:32860008, PMID:2599881 RGD:1600889 NCBI chr11:5,225,464...5,227,071
Ensembl chr11:5,225,464...5,229,395
JBrowse link
G LOC106099062 HBB recombination region IAGP ClinVar Annotator: match by term: Heinz body hemolytic anemia
ClinVar Annotator: match by term: Heinz body anemia
ClinVar PMID:49057, PMID:81926, PMID:88735, PMID:186485, PMID:711920, PMID:909565, PMID:1164567, PMID:1173714, PMID:1301203, PMID:1376298, PMID:1390250, PMID:1427786, PMID:1463768, PMID:1483699, PMID:1634236, PMID:1634368, PMID:1734721, PMID:1769663, PMID:1802884, PMID:1967205, PMID:1986365, PMID:2004023, PMID:2200760, PMID:2296310, PMID:2446680, PMID:2579336, PMID:2582106, PMID:2599881, PMID:2752127, PMID:2867271, PMID:2888754, PMID:2891298, PMID:2893541, PMID:2898142, PMID:2898460, PMID:2898955, PMID:2903765, PMID:3048433, PMID:3260032, PMID:3354556, PMID:3422218, PMID:3462712, PMID:3557999, PMID:3690667, PMID:3752087, PMID:3768534, PMID:3821796, PMID:3937827, PMID:4232783, PMID:4281476, PMID:4407364, PMID:4514958, PMID:4525423, PMID:4808645, PMID:4942314, PMID:5059650, PMID:5079107, PMID:5785231, PMID:5856115, PMID:5869485, PMID:5881530, PMID:6029950, PMID:6050213, PMID:6067323, PMID:6162860, PMID:6188062, PMID:6189507, PMID:6190800, PMID:6264391, PMID:6264477, PMID:6268660, PMID:6270663, PMID:6272289, PMID:6280057, PMID:6285354, PMID:6304979, PMID:6457059, PMID:6583683, PMID:6584911, PMID:6585831, PMID:6714226, PMID:6859036, PMID:6896219, PMID:7151176, PMID:7312624, PMID:7357091, PMID:7522523, PMID:7558878, PMID:7668219, PMID:7860732, PMID:7864023, PMID:7993409, PMID:8095930, PMID:8199597, PMID:8226093, PMID:8330981, PMID:8373896, PMID:8462981, PMID:8602996, PMID:8619407, PMID:8917506, PMID:9101288, PMID:9490703, PMID:9859938, PMID:10335989, PMID:10602954, PMID:10612821, PMID:10975446, PMID:11545326, PMID:11741197, PMID:11830454, PMID:11857746, PMID:11880644, PMID:11939506, PMID:11939510, PMID:12124399, PMID:12144057, PMID:13066514, PMID:13115700, PMID:13369537, PMID:13464827, PMID:13852872, PMID:14198723, PMID:14576320, PMID:15654898, PMID:16001361, PMID:16291734, PMID:16470532, PMID:17287491, PMID:17331080, PMID:17365006, PMID:18048408, PMID:18192399, PMID:18294253, PMID:19000664, PMID:19061217, PMID:19429541, PMID:19758965, PMID:19958185, PMID:20132300, PMID:20301551, PMID:20301599, PMID:20305663, PMID:20309827, PMID:20395516, PMID:20412082, PMID:20492708, PMID:20642331, PMID:20861612, PMID:20954261, PMID:21131035, PMID:21228398, PMID:21389146, PMID:21417574, PMID:21523319, PMID:21529713, PMID:21797703, PMID:22010933, PMID:22028795, PMID:22075726, PMID:22271886, PMID:22335963, PMID:22392582, PMID:22625666, PMID:22975760, PMID:23162295, PMID:23234478, PMID:23321370, PMID:23348723, PMID:23590658, PMID:23637309, PMID:23647352, PMID:23729725, PMID:24033266, PMID:24493127, PMID:24857915, PMID:25023084, PMID:25023085, PMID:25087612, PMID:25089872, PMID:25155404, PMID:25332589, PMID:25525159, PMID:25572186, PMID:25741868, PMID:25849334, PMID:25856402, PMID:26029792, PMID:26097845, PMID:26193974, PMID:26275168, PMID:26372199, PMID:26467025, PMID:27207683, PMID:27263053, PMID:27427187, PMID:27690257, PMID:27821015, PMID:28356267, PMID:28366028, PMID:28391758, PMID:28492532, PMID:28635337, PMID:28670940, PMID:29695942, PMID:30311386, PMID:31714438, PMID:32581362, PMID:32860008 NCBI chr11:5,226,570...5,228,834 JBrowse link
G LOC106804612 hemoglobin subunit alpha 2 recombination region IAGP ClinVar Annotator: match by term: Heinz body anemia ClinVar PMID:5639009, PMID:7558871, PMID:25741868 NCBI chr16:170,362...173,729 JBrowse link
G LOC106804613 hemoglobin subunit alpha 1 recombination region IAGP ClinVar Annotator: match by term: Heinz body anemia ClinVar PMID:2833478 NCBI chr16:174,618...177,541 JBrowse link
G LOC107133510 origin of replication at HBB IAGP ClinVar Annotator: match by term: Heinz body hemolytic anemia
ClinVar Annotator: match by term: Heinz body anemia
ClinVar PMID:49057, PMID:81926, PMID:88735, PMID:186485, PMID:711920, PMID:721609, PMID:909565, PMID:1164567, PMID:1173714, PMID:1301203, PMID:1376298, PMID:1390250, PMID:1427786, PMID:1463768, PMID:1483699, PMID:1634236, PMID:1634368, PMID:1734721, PMID:1769663, PMID:1802884, PMID:1917531, PMID:1967205, PMID:1986365, PMID:2004023, PMID:2005117, PMID:2200760, PMID:2296310, PMID:2298457, PMID:2446680, PMID:2577233, PMID:2579336, PMID:2582106, PMID:2599881, PMID:2713503, PMID:2752127, PMID:2867271, PMID:2888754, PMID:2891298, PMID:2893541, PMID:2898142, PMID:2898460, PMID:2898955, PMID:2903765, PMID:3048433, PMID:3260032, PMID:3354556, PMID:3422218, PMID:3462712, PMID:3557999, PMID:3690667, PMID:3752087, PMID:3768534, PMID:3781865, PMID:3821796, PMID:3937827, PMID:4232783, PMID:4281476, PMID:4407364, PMID:4514958, PMID:4525423, PMID:4808645, PMID:4942314, PMID:5059650, PMID:5079107, PMID:5698750, PMID:5785231, PMID:5856115, PMID:5869485, PMID:5881530, PMID:6029950, PMID:6050213, PMID:6067323, PMID:6162860, PMID:6188062, PMID:6189507, PMID:6190800, PMID:6264391, PMID:6264477, PMID:6268660, PMID:6270663, PMID:6272289, PMID:6280057, PMID:6285354, PMID:6304979, PMID:6457059, PMID:6583683, PMID:6583702, PMID:6584911, PMID:6585831, PMID:6714226, PMID:6859036, PMID:6896219, PMID:7151176, PMID:7312624, PMID:7357091, PMID:7522523, PMID:7558878, PMID:7668219, PMID:7860732, PMID:7864023, PMID:7993409, PMID:8095930, PMID:8199597, PMID:8226093, PMID:8330981, PMID:8373896, PMID:8462981, PMID:8602996, PMID:8619407, PMID:8917506, PMID:9048934, PMID:9101288, PMID:9140720, PMID:9401495, PMID:9490703, PMID:9859938, PMID:10335989, PMID:10602954, PMID:10612821, PMID:10975446, PMID:11545326, PMID:11559932, PMID:11741197, PMID:11830454, PMID:11857746, PMID:11880644, PMID:11939506, PMID:11939510, PMID:12124399, PMID:12144057, PMID:12764548, PMID:13066514, PMID:13115700, PMID:13369537, PMID:13464827, PMID:13852872, PMID:14198723, PMID:14576320, PMID:15108284, PMID:15654898, PMID:16001361, PMID:16291734, PMID:16311287, PMID:16470532, PMID:17287491, PMID:17331080, PMID:17365006, PMID:18048408, PMID:18192399, PMID:18294253, PMID:18603555, PMID:19000664, PMID:19061217, PMID:19254853, PMID:19429541, PMID:19758965, PMID:19958185, PMID:20132300, PMID:20301551, PMID:20301599, PMID:20305663, PMID:20309827, PMID:20395516, PMID:20412082, PMID:20437613, PMID:20492708, PMID:20642331, PMID:20704537, PMID:20861612, PMID:20954261, PMID:21119755, PMID:21131035, PMID:21228398, PMID:21389146, PMID:21417574, PMID:21523319, PMID:21529713, PMID:21797703, PMID:22010933, PMID:22028795, PMID:22075726, PMID:22271886, PMID:22335963, PMID:22392582, PMID:22625666, PMID:22975760, PMID:23162295, PMID:23234478, PMID:23321370, PMID:23348723, PMID:23425204, PMID:23590658, PMID:23637309, PMID:23647352, PMID:23729725, PMID:24033266, PMID:24493127, PMID:24857915, PMID:25023084, PMID:25023085, PMID:25087612, PMID:25089872, PMID:25155404, PMID:25332589, PMID:25525159, PMID:25572186, PMID:25741868, PMID:25849334, PMID:25856402, PMID:26029792, PMID:26097845, PMID:26193974, PMID:26275168, PMID:26372199, PMID:26467025, PMID:27207683, PMID:27263053, PMID:27427187, PMID:27690257, PMID:27821015, PMID:28356267, PMID:28366028, PMID:28391758, PMID:28492532, PMID:28635337, PMID:28670940, PMID:29695942, PMID:30311386, PMID:31714438, PMID:32581362, PMID:32860008 NCBI chr11:5,222,166...5,229,620 JBrowse link
G LOC110006319 beta-globin gene 3' regulatory region IAGP ClinVar Annotator: match by term: Heinz body anemia
ClinVar Annotator: match by term: Heinz body hemolytic anemia
ClinVar PMID:721609, PMID:1390250, PMID:1427786, PMID:1483699, PMID:1634236, PMID:1634368, PMID:1917531, PMID:2005117, PMID:2200760, PMID:2298457, PMID:2446680, PMID:2577233, PMID:2713503, PMID:2903765, PMID:3422218, PMID:3462712, PMID:3781865, PMID:5698750, PMID:6188062, PMID:6270663, PMID:6280057, PMID:6583702, PMID:7151176, PMID:7558878, PMID:8330981, PMID:8917506, PMID:9048934, PMID:9140720, PMID:9401495, PMID:9490703, PMID:11559932, PMID:11857746, PMID:12144057, PMID:12764548, PMID:15108284, PMID:15654898, PMID:16311287, PMID:17331080, PMID:18603555, PMID:19254853, PMID:20437613, PMID:20704537, PMID:21119755, PMID:23425204, PMID:23590658, PMID:25155404, PMID:25332589, PMID:25525159, PMID:25741868, PMID:26193974, PMID:26467025, PMID:27263053, PMID:28391758, PMID:28492532, PMID:31714438, PMID:32581362, PMID:32860008 NCBI chr11:5,223,780...5,226,590 JBrowse link
hemoglobin C disease term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G HBB hemoglobin subunit beta IAGP DNA:point mutation:CDS:69G>A, amino acid E6K
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN C
ClinVar PMID:1680789, PMID:2239966, PMID:2412200, PMID:2888754, PMID:7137165, PMID:7229029, PMID:8201467, PMID:9556665, PMID:11001883, PMID:11713529, PMID:13108995, PMID:13115700, PMID:13618691, PMID:13685866, PMID:14405428, PMID:14492555, PMID:14613965, PMID:14808148, PMID:15000665, PMID:15973412, PMID:16175509, PMID:17774955, PMID:18048408, PMID:19061217, PMID:20301551, PMID:20305663, PMID:22075726, PMID:23297836, PMID:25741868, PMID:26372199, PMID:27117572, PMID:28492532, PMID:2239966 RGD:1600890 NCBI chr11:5,225,464...5,227,071
Ensembl chr11:5,225,464...5,229,395
JBrowse link
G LOC106099062 HBB recombination region IAGP ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN C ClinVar PMID:1680789, PMID:2239966, PMID:2412200, PMID:2888754, PMID:7137165, PMID:7229029, PMID:8201467, PMID:9556665, PMID:11001883, PMID:11713529, PMID:13108995, PMID:13115700, PMID:13618691, PMID:13685866, PMID:14405428, PMID:14492555, PMID:14613965, PMID:14808148, PMID:15000665, PMID:15973412, PMID:16175509, PMID:17774955, PMID:18048408, PMID:19061217, PMID:20301551, PMID:20305663, PMID:22075726, PMID:23297836, PMID:25741868, PMID:26372199, PMID:27117572, PMID:28492532 NCBI chr11:5,226,570...5,228,834 JBrowse link
G LOC107133510 origin of replication at HBB IAGP ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN C ClinVar PMID:1680789, PMID:2239966, PMID:2412200, PMID:2888754, PMID:7137165, PMID:7229029, PMID:8201467, PMID:9556665, PMID:11001883, PMID:11713529, PMID:13108995, PMID:13115700, PMID:13618691, PMID:13685866, PMID:14405428, PMID:14492555, PMID:14613965, PMID:14808148, PMID:15000665, PMID:15973412, PMID:16175509, PMID:17774955, PMID:18048408, PMID:19061217, PMID:20301551, PMID:20305663, PMID:22075726, PMID:23297836, PMID:25741868, PMID:26372199, PMID:27117572, PMID:28492532 NCBI chr11:5,222,166...5,229,620 JBrowse link
hemoglobin D disease term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G HBB hemoglobin subunit beta IAGP ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN