Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:Cronkhite-Canada syndrome
go back to main search page
Accession:DOID:6225 term browser browse the term
Definition:The growth of INTESTINAL POLYPS. Growth processes include neoplastic (ADENOMA and CARCINOMA) and non-neoplastic (hyperplastic, mucosal, inflammatory, and other polyps).
Synonyms:exact_synonym: Gastrointestinal Polyposis;   Intestinal Polyposis;   gastric Cronkhite Canada polyposis;   polyposis, skin pigmentation, alopecia, and fingernail changes
 primary_id: MESH:D044483
 alt_id: OMIM:175500;   RDO:0003586
 xref: NCI:C7035
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
Cronkhite-Canada syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Abcb1a ATP binding cassette subfamily B member 1A ISO mRNA:increased expression:small intestine (mouse) RGD PMID:12615699 RGD:8657097 NCBI chr 4:22,339,829...22,517,642
Ensembl chr 4:22,133,521...22,425,515
JBrowse link
G Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor type 1A ISO ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal polyposis ClinVar PMID:22703879, PMID:23399955, PMID:24033266, PMID:24448499, PMID:24728327, PMID:25186627, PMID:25637381, PMID:25741868, PMID:25980754, PMID:26436109, PMID:27153395, PMID:27621404, PMID:28492532 NCBI chr16:10,758,278...10,852,170
Ensembl chr16:10,758,527...10,802,512
JBrowse link
G Gli3 GLI family zinc finger 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Cronkhite-Canada syndrome ClinVar NCBI chr17:52,294,942...52,569,036
Ensembl chr17:52,294,942...52,569,036
JBrowse link
G Smad4 SMAD family member 4 ISO ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal polyposis ClinVar PMID:21835029, PMID:22703879, PMID:23399955, PMID:25148578, PMID:25186627, PMID:25318351, PMID:25589618, PMID:25637381, PMID:25741868, PMID:25980754, PMID:26467025, PMID:27153395, PMID:27443514, PMID:28196074, PMID:28492532, PMID:30842500 NCBI chr18:69,626,682...69,657,373
Ensembl chr18:69,627,757...69,671,199
JBrowse link
G Stk11 serine/threonine kinase 11 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: Intestinal polyposis
CTD
ClinVar
PMID:18311138, PMID:30311386 NCBI chr 7:12,440,751...12,457,513
Ensembl chr 7:12,440,751...12,457,513
JBrowse link
Attenuated Adenomatous Polyposis Coli term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Apc APC regulator of WNT signaling pathway ISO ClinVar Annotator: match by term: Brain tumor-polyposis syndrome 2 ClinVar PMID:1316610, PMID:1324223, PMID:8990002, PMID:9950360, PMID:11317365, PMID:20223039, PMID:20685668, PMID:25741868, PMID:28492532, PMID:28944238 NCBI chr18:27,011,710...27,106,323
Ensembl chr18:27,047,382...27,105,531
JBrowse link
G Galnt12 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 12 ISO ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous polyposis coli, attenuated ClinVar PMID:19617566, PMID:20551049, PMID:22461326, PMID:24038392, PMID:26845104, PMID:28492532, PMID:29095867, PMID:29596542 NCBI chr 5:62,718,733...62,751,345
Ensembl chr 5:62,718,787...62,750,145
JBrowse link
familial adenomatous polyposis term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:17942926 NCBI chr 6:137,218,398...137,239,970
Ensembl chr 6:137,218,376...137,236,258
JBrowse link
G Apc APC regulator of WNT signaling pathway ISO
IMP
ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome
ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis
ClinVar Annotator: match by term: APC-Associated Polyposis Disorders
ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL
ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis
ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous polyposis coli
ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1
ClinVar Annotator: match by term: Familial Adenomatous Polyposis
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by OMIM:175100
DNA:point mutation:CDS:p.K1137X (3409A>T) (rat)
ClinVar
CTD
PMID:1316610, PMID:1317264, PMID:1324223, PMID:1338764, PMID:1338904, PMID:1528264, PMID:1651563, PMID:1944466, PMID:2000873, PMID:2281069, PMID:2472832, PMID:2478327, PMID:7562975, PMID:7833936, PMID:8071957, PMID:8103406, PMID:8111416, PMID:8125478, PMID:8162022, PMID:8162051, PMID:8187091, PMID:8252630, PMID:8381579, PMID:8381580, PMID:8381581, PMID:8395941, PMID:8625067, PMID:8730280, PMID:8834176, PMID:8931709, PMID:8940262, PMID:8990002, PMID:9101302, PMID:9288102, PMID:9342373, PMID:9375853, PMID:9487968, PMID:9585599, PMID:9585611, PMID:9664575, PMID:9724771, PMID:9731522, PMID:9731533, PMID:9751605, PMID:9824584, PMID:9831355, PMID:9869602, PMID:9869603, PMID:9869620, PMID:9916927, PMID:9950360, PMID:9973276, PMID:10083733, PMID:10094547, PMID:10439961, PMID:10470088, PMID:10598803, PMID:10612827, PMID:10646887, PMID:10679643, PMID:10713886, PMID:10737725, PMID:10737795, PMID:10768871, PMID:10938175, PMID:10982189, PMID:11001924, PMID:11040535, PMID:11159880, PMID:11207040, PMID:11247895, PMID:11247896, PMID:11257105, PMID:11317365, PMID:11354631, PMID:11420398, PMID:11588890, PMID:11606402, PMID:11741105, PMID:11748858, PMID:11766074, PMID:11818965, PMID:11904335, PMID:11933206, PMID:11960572, PMID:12007223, PMID:12034871, PMID:12093899, PMID:12172928, PMID:12173026, PMID:12173321, PMID:12357334, PMID:12374230, PMID:12394442, PMID:12408524, PMID:12486240, PMID:12494469, PMID:12533824, PMID:12581900, PMID:12901799, PMID:14523376, PMID:14578138, PMID:14616385, PMID:14624392, PMID:14633595, PMID:14695993, PMID:14729851, PMID:14961559, PMID:15024739, PMID:15108286, PMID:15108288, PMID:15122587, PMID:15133491, PMID:15300576, PMID:15300853, PMID:15311282, PMID:15459959, PMID:15689459, PMID:15712637, PMID:15771908, PMID:15824157, PMID:15833136, PMID:15857185, PMID:15929773, PMID:15951963, PMID:16088911, PMID:16110024, PMID:16134147, PMID:16140997, PMID:16228836, PMID:16292097, PMID:16317745, PMID:16454848, PMID:16461775, PMID:16569251, PMID:16650078, PMID:16843107, PMID:16875934, PMID:17064931, PMID:17119068, PMID:17135589, PMID:17293347, PMID:17411426, PMID:17489848, PMID:17568392, PMID:17604324, PMID:17785554, PMID:17854661, PMID:17920230, PMID:17942926, PMID:17963004, PMID:18063416, PMID:18199528, PMID:18343606, PMID:18433509, PMID:18612690, PMID:18632633, PMID:18704758, PMID:18794146, PMID:18844223, PMID:18948947, PMID:18992635, PMID:19029688, PMID:19036155, PMID:19047896, PMID:19196998, PMID:19336753, PMID:19444466, PMID:19474113, PMID:19531215, PMID:19701947, PMID:19725996, PMID:19768578, PMID:19793053, PMID:19888426, PMID:20149637, PMID:20223039, PMID:20233475, PMID:20301519, PMID:20333795, PMID:20434453, PMID:20510605, PMID:20513532, PMID:20564245, PMID:20649969, PMID:20685668, PMID:20924072, PMID:21110124, PMID:21153778, PMID:21643010, PMID:21653199, PMID:21779980, PMID:21859464, PMID:21901162, PMID:21902576, PMID:21970370, PMID:21995669, PMID:21995949, PMID:22000517, PMID:22135120, PMID:22150579, PMID:22431159, PMID:22675565, PMID:22703879, PMID:22722839, PMID:22773231, PMID:22810696, PMID:22851115, PMID:22875147, PMID:22941256, PMID:22987206, PMID:22995991, PMID:23159591, PMID:23204322, PMID:23292937, PMID:23460355, PMID:23561487, PMID:23576677, PMID:23700467, PMID:23709753, PMID:23757202, PMID:23846443, PMID:23896379, PMID:23910461, PMID:23970361, PMID:24033266, PMID:24039736, PMID:24055113, PMID:24123366, PMID:24310308, PMID:24416237, PMID:24448499, PMID:24470207, PMID:24498620, PMID:24549056, PMID:24573554, PMID:24599579, PMID:24618431, PMID:24651453, PMID:24664542, PMID:24728327, PMID:24735542, PMID:24790607, PMID:24841357, PMID:24861525, PMID:25142776, PMID:25157968, PMID:25159915, PMID:25178641, PMID:25186627, PMID:25200834, PMID:25203624, PMID:25280562, PMID:25479140, PMID:25490678, PMID:25525159, PMID:25559809, PMID:25590978, PMID:25604157, PMID:25637381, PMID:25710373, PMID:25722345, PMID:25741868, PMID:25801821, PMID:25832318, PMID:25925381, PMID:25941542, PMID:25980754, PMID:25981591, PMID:25992589, PMID:26138249, PMID:26161710, PMID:26173098, PMID:26187149, PMID:26252958, PMID:26300997, PMID:26314409, PMID:26332594, PMID:26373296, PMID:26394139, PMID:26421687, PMID:26446593, PMID:26447891, PMID:26467025, PMID:26493165, PMID:26508446, PMID:26517685, PMID:26530882, PMID:26580448, PMID:26613750, PMID:26625971, PMID:26681312, PMID:26692440, PMID:26822149, PMID:26837502, PMID:26840078, PMID:26845104, PMID:26900293, PMID:26917275, PMID:26976419, PMID:27000756, PMID:27028212, PMID:27081525, PMID:27121310, PMID:27124905, PMID:27146957, PMID:27150160, PMID:27153395, PMID:27156442, PMID:27354939, PMID:27435373, PMID:27443514, PMID:27535533, PMID:27574554, PMID:27600092, PMID:27623068, PMID:27696107, PMID:27878467, PMID:27908614, PMID:27930734, PMID:27978560, PMID:28050010, PMID:28125075, PMID:28135136, PMID:28135145, PMID:28202063, PMID:28283864, PMID:28349240, PMID:28380452, PMID:28414304, PMID:28492532, PMID:28502729, PMID:28503720, PMID:28533537, PMID:28576136, PMID:28608266, PMID:28749474, PMID:28828701, PMID:28873162, PMID:29029407, PMID:29122597, PMID:29237405, PMID:29367705, PMID:29368261, PMID:29386312, PMID:29406563, PMID:29478780, PMID:29506128, PMID:29562902, PMID:29641532, PMID:29684080, PMID:29901124, PMID:29915797, PMID:29945567, PMID:29961768, PMID:30152102, PMID:30256826, PMID:30311386, PMID:30374176, PMID:30426508, PMID:30487145, PMID:30613976, PMID:30680046, PMID:30897307, PMID:31113927, PMID:31428572, PMID:18432252, PMID:17360473, PMID:15118671 RGD:2293188, RGD:1601201, RGD:1331525 NCBI chr18:27,011,710...27,106,323
Ensembl chr18:27,047,382...27,105,531
JBrowse link
G ApcPirc APC, WNT signaling pathway regulator; polyposis in the rat colon IMP RGD PMID:17360473 RGD:1601201
G Cd44 CD44 molecule (Indian blood group) ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:28255344 NCBI chr 3:92,695,083...92,783,820
Ensembl chr 3:92,696,313...92,783,658
JBrowse link
G Cyp26a1 cytochrome P450, family 26, subfamily a, polypeptide 1 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:16885356 NCBI chr 1:256,382,861...256,386,729
Ensembl chr 1:256,382,791...256,386,729
JBrowse link
G Dcc DCC netrin 1 receptor ISO ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis ClinVar PMID:30311386 NCBI chr18:66,518,213...67,629,801
Ensembl chr18:66,523,120...67,224,566
JBrowse link
G Egfr epidermal growth factor receptor ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:25200834 NCBI chr14:99,919,485...100,104,136
Ensembl chr14:99,919,485...100,098,796
JBrowse link
G Eif2b3 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma ISO ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 5:135,882,946...135,949,276
Ensembl chr 5:135,882,967...135,949,818
JBrowse link
G F5 coagulation factor V ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:25200834 NCBI chr13:82,479,997...82,535,540
Ensembl chr13:82,479,998...82,535,534
JBrowse link
G Fmo3 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3 ISO CTD Direct Evidence: therapeutic CTD PMID:17559352 NCBI chr13:80,837,418...80,856,214
Ensembl chr13:80,837,420...80,862,963
JBrowse link
G Grem1 gremlin 1, DAN family BMP antagonist ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:22561515 NCBI chr 3:105,203,309...105,214,989
Ensembl chr 3:105,203,309...105,214,989
JBrowse link
G Hdac2 histone deacetylase 2 treatment ISO RGD PMID:24218540 RGD:9590246 NCBI chr20:43,084,870...43,108,198
Ensembl chr20:43,084,870...43,108,198
JBrowse link
G Hectd3 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 5:135,860,578...135,870,535
Ensembl chr 5:135,860,675...135,868,495
JBrowse link
G Hpdl 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-like ISO ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 5:135,675,826...135,677,432
Ensembl chr 5:135,675,832...135,677,432
JBrowse link
G Ihh Indian hedgehog signaling molecule ISO RGD PMID:25307863 RGD:11528847 NCBI chr 9:82,208,223...82,214,440
Ensembl chr 9:82,208,223...82,214,440
JBrowse link
G Itih4 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 4 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:25200834 NCBI chr16:6,970,367...6,985,538
Ensembl chr16:6,970,342...6,985,579
JBrowse link
G Lrg1 leucine-rich alpha-2-glycoprotein 1 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:25200834 NCBI chr 9:10,952,424...10,954,664
Ensembl chr 9:10,952,374...10,954,681
JBrowse link
G Mcc MCC regulator of WNT signaling pathway ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:8071957 NCBI chr18:35,683,185...35,817,117
NCBI chr 1:12,006,663...12,128,849
Ensembl chr 1:12,006,660...12,128,845
Ensembl chr18:12,006,660...12,128,845
JBrowse link
G Mir155 microRNA 155 ISO miRNA:decreased expression:colon RGD PMID:30072583 RGD:21409749 NCBI chr11:24,176,603...24,176,667
Ensembl chr11:24,176,603...24,176,667
JBrowse link
G Msh3 mutS homolog 3 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD NCBI chr 2:21,790,048...21,931,791
Ensembl chr 2:21,790,044...21,931,720
JBrowse link
G Mutyh mutY DNA glycosylase ISO ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis
ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous polyposis coli
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
PMID:2084865, PMID:3561487, PMID:10612827, PMID:11092888, PMID:11295288, PMID:11433026, PMID:11801590, PMID:11818965, PMID:11864576, PMID:12056405, PMID:12393807, PMID:12606733, PMID:12707038, PMID:12853198, PMID:14579148, PMID:14618256, PMID:14633673, PMID:14991577, PMID:14999774, PMID:15034862, PMID:15180946, PMID:15188161, PMID:15236166, PMID:15366000, PMID:15465463, PMID:15523092, PMID:15635083, PMID:15673720, PMID:15690400, PMID:15761860, PMID:15890374, PMID:15931596, PMID:15943555, PMID:15987719, PMID:16042573, PMID:16134146, PMID:16134147, PMID:16140997, PMID:16207212, PMID:16234049, PMID:16287072, PMID:16338133, PMID:16408224, PMID:16455870, PMID:16492921, PMID:16557584, PMID:16616356, PMID:16645203, PMID:16774938, PMID:16890597, PMID:16929514, PMID:16941501, PMID:17031395, PMID:17081686, PMID:17122612, PMID:17161978, PMID:17207658, PMID:17219200, PMID:17219385, PMID:17252231, PMID:17273161, PMID:17368238, PMID:17369389, PMID:17489848, PMID:17524638, PMID:17581577, PMID:17674103, PMID:17703316, PMID:17874208, PMID:17931073, PMID:17949294, PMID:17956577, PMID:18091433, PMID:18172263, PMID:18271935, PMID:18294051, PMID:18301448, PMID:18414213, PMID:18422726, PMID:18495334, PMID:18506705, PMID:18515411, PMID:18534194, PMID:18564191, PMID:18776649, PMID:18787472, PMID:18811933, PMID:18992148, PMID:19032956, PMID:19245865, PMID:19279422, PMID:19300419, PMID:19338676, PMID:19394335, PMID:19443904, PMID:19506731, PMID:19527492, PMID:19531215, PMID:19725997, PMID:19732775, PMID:19793053, PMID:19806110, PMID:19836313, PMID:19841264, PMID:19902366, PMID:19953527, PMID:19998059, PMID:20063264, PMID:20110747, PMID:20191381, PMID:20223003, PMID:20418187, PMID:20571908, PMID:20618354, PMID:20628285, PMID:20663686, PMID:20687945, PMID:20725929, PMID:20816984, PMID:20848659, PMID:21061173, PMID:21063410, PMID:21153778, PMID:21167187, PMID:21171015, PMID:21178863, PMID:21195604, PMID:21235684, PMID:21287799, PMID:21443744, PMID:21520333, PMID:21777424, PMID:21815886, PMID:21952991, PMID:21962078, PMID:22158503, PMID:22252118, PMID:22266422, PMID:22297469, PMID:22402879, PMID:22473953, PMID:22538434, PMID:22641385, PMID:22703879, PMID:22722201, PMID:22744763, PMID:22773231, PMID:22865608, PMID:22922830, PMID:22926731, PMID:22976915, PMID:23007840, PMID:23035301, PMID:23108399, PMID:23322991, PMID:23361220, PMID:23383274, PMID:23460355, PMID:23507534, PMID:23561487, PMID:23605219, PMID:23621914, PMID:23625202, PMID:23729658, PMID:23805267, PMID:23820649, PMID:24033266, PMID:24039736, PMID:24082139, PMID:24278394, PMID:24377541, PMID:24444654, PMID:24470512, PMID:24556621, PMID:24569162, PMID:24691292, PMID:24728327, PMID:24733792, PMID:24763289, PMID:24799981, PMID:24834277, PMID:24953332, PMID:25151137, PMID:25186627, PMID:25307848, PMID:25318351, PMID:25368107, PMID:25503501, PMID:25525159, PMID:25559809, PMID:25569433, PMID:25590978, PMID:25637381, PMID:25741868, PMID:25820570, PMID:25856671, PMID:25892863, PMID:25927356, PMID:25937855, PMID:25938944, PMID:25957691, PMID:25980754, PMID:26138249, PMID:26202870, PMID:26296696, PMID:26300997, PMID:26332594, PMID:26377631, PMID:26436112, PMID:26446593, PMID:26467025, PMID:26511139, PMID:26556299, PMID:26580448, PMID:26615199, PMID:26632267, PMID:26673696, PMID:26681312, PMID:26684191, PMID:26689913, PMID:26694661, PMID:26822237, PMID:26824983, PMID:26837502, PMID:26845104, PMID:26900293, PMID:26902849, PMID:26944241, PMID:26947005, PMID:26976419, PMID:27077130, PMID:27145315, PMID:27153395, PMID:27194394, PMID:27276934, PMID:27377421, PMID:27443514, PMID:27600092, PMID:27621404, PMID:27696107, PMID:27705013, PMID:27799157, PMID:27829682, PMID:27870730, PMID:27978560, PMID:28087410, PMID:28127763, PMID:28135048, PMID:28135145, PMID:28141798, PMID:28152038, PMID:28166811, PMID:28195393, PMID:28199314, PMID:28202063, PMID:28243543, PMID:28251689, PMID:28332257, PMID:28349240, PMID:28445943, PMID:28492532, PMID:28495237, PMID:28502729, PMID:28526081, PMID:28533537, PMID:28577310, PMID:28634180, PMID:28644590, PMID:28717660, PMID:28726808, PMID:28861346, PMID:28873161, PMID:28873162, PMID:28944238, PMID:28961279, PMID:29093764, PMID:29330641, PMID:29368341, PMID:29371908, PMID:29406563, PMID:29431110, PMID:29458332, PMID:29478780, PMID:29667044, PMID:29915346, PMID:30093976, PMID:30151275, PMID:30256826, PMID:30311386, PMID:30333958, PMID:30374176, PMID:30487145, PMID:30564557, PMID:30833417, PMID:30836094, PMID:30982232, PMID:31062380, PMID:31104418, PMID:31159747, PMID:31285513, PMID:31575519, PMID:11818965 RGD:1600191 NCBI chr 5:135,663,328...135,675,348
Ensembl chr 5:135,663,371...135,675,344
JBrowse link
G Nthl1 nth-like DNA glycosylase 1 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:25938944 NCBI chr10:13,996,660...14,002,827
Ensembl chr10:13,996,645...14,002,910
JBrowse link
G Palb2 partner and localizer of BRCA2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Adenomatous colonic polyposis ClinVar PMID:20122277, PMID:20412113, PMID:20582465, PMID:20589654, PMID:21165770, PMID:21285249, PMID:21365267, PMID:24061862, PMID:24136930, PMID:24415441, PMID:25099575, PMID:25186627, PMID:25330149, PMID:25452441, PMID:25741868, PMID:25959805, PMID:26083025, PMID:26270727, PMID:26467025, PMID:26720728, PMID:26845104, PMID:27038244, PMID:27099641, PMID:27106063, PMID:28158555, PMID:28279176, PMID:28492532, PMID:30311386 NCBI chr 1:192,064,586...192,088,547
Ensembl chr 1:192,064,589...192,088,520
JBrowse link
G Ptch2 patched 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 5:135,962,252...135,983,816
Ensembl chr 5:135,962,911...135,983,816
JBrowse link
G Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:17942926 NCBI chr13:67,351,230...67,356,920
Ensembl chr13:67,351,087...67,359,335
JBrowse link
G Scg5 secretogranin V ISO ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Mixed Polyposis ClinVar PMID:25741868 NCBI chr 3:105,235,065...105,279,475
Ensembl chr 3:105,235,050...105,279,462
JBrowse link
G Sod2 superoxide dismutase 2 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:12907644 NCBI chr 1:47,914,757...47,921,587
Ensembl chr 1:47,914,759...47,921,587
JBrowse link
G Toe1 target of EGR1, exonuclease ISO ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis ClinVar PMID:12056405, PMID:14618256, PMID:15180946, PMID:18271935, PMID:18776649, PMID:20725929, PMID:22473953, PMID:25186627, PMID:25741868, PMID:26467025, PMID:28492532 NCBI chr 5:135,659,733...135,663,299
Ensembl chr 5:135,659,734...135,663,299
JBrowse link
G Urod uroporphyrinogen decarboxylase ISO ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 5:135,855,429...135,859,515
Ensembl chr 5:135,855,433...135,859,643
JBrowse link
G Zswim5 zinc finger, SWIM-type containing 5 ISO ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 5:135,735,825...135,854,525
Ensembl chr 5:135,735,825...135,852,575
JBrowse link
familial adenomatous polyposis 1 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Apc APC regulator of WNT signaling pathway ISO ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 ClinVar
OMIM
PMID:1316610, PMID:1317264, PMID:1324223, PMID:1338764, PMID:1338904, PMID:1528264, PMID:1651174, PMID:1651563, PMID:1678319, PMID:1843350, PMID:1944466, PMID:2068568, PMID:2281069, PMID:2472832, PMID:2478327, PMID:7485167, PMID:7490101, PMID:7562975, PMID:7746201, PMID:7797123, PMID:7833149, PMID:7833931, PMID:7833936, PMID:7853377, PMID:7951218, PMID:7959691, PMID:8019566, PMID:8103406, PMID:8111410, PMID:8111416, PMID:8125478, PMID:8162022, PMID:8162051, PMID:8187091, PMID:8252630, PMID:8252631, PMID:8381579, PMID:8381580, PMID:8381581, PMID:8390900, PMID:8395941, PMID:8594558, PMID:8625067, PMID:8730280, PMID:8834176, PMID:8835324, PMID:8844222, PMID:8888441, PMID:8910893, PMID:8931709, PMID:8940262, PMID:8956059, PMID:8990002, PMID:9067764, PMID:9101302, PMID:9288102, PMID:9298819, PMID:9341879, PMID:9342373, PMID:9343467, PMID:9375853, PMID:9382065, PMID:9452101, PMID:9487968, PMID:9585599, PMID:9585611, PMID:9603437, PMID:9664575, PMID:9669663, PMID:9724771, PMID:9731522, PMID:9731533, PMID:9751605, PMID:9824584, PMID:9831355, PMID:9843214, PMID:9869602, PMID:9869603, PMID:9869620, PMID:9916927, PMID:9950360, PMID:9973276, PMID:10077047, PMID:10083733, PMID:10090483, PMID:10094547, PMID:10439961, PMID:10470088, PMID:10494086, PMID:10562580, PMID:10598803, PMID:10612827, PMID:10646887, PMID:10666372, PMID:10679643, PMID:10713886, PMID:10737725, PMID:10737795, PMID:10768871, PMID:10811618, PMID:10923044, PMID:10938175, PMID:10982189, PMID:11001924, PMID:11159880, PMID:11207040, PMID:11247895, PMID:11247896, PMID:11257105, PMID:11317365, PMID:11354631, PMID:11606402, PMID:11707392, PMID:11741105, PMID:11748858, PMID:11754114, PMID:11768389, PMID:11818965, PMID:11839722, PMID:11852337, PMID:11896079, PMID:11904335, PMID:11933206, PMID:11960572, PMID:12007223, PMID:12010888, PMID:12034871, PMID:12093899, PMID:12136240, PMID:12172928, PMID:12173026, PMID:12173321, PMID:12357334, PMID:12374230, PMID:12486240, PMID:12503191, PMID:12533824, PMID:12581900, PMID:12702169, PMID:12901799, PMID:14514668, PMID:14522379, PMID:14523376, PMID:14578138, PMID:14616385, PMID:14624392, PMID:14633595, PMID:14695993, PMID:14729851, PMID:14961559, PMID:14966376, PMID:14999774, PMID:15024739, PMID:15095859, PMID:15108286, PMID:15108288, PMID:15122587, PMID:15131404, PMID:15133491, PMID:15300576, PMID:15300853, PMID:15311282, PMID:15459959, PMID:15712637, PMID:15771908, PMID:15824157, PMID:15833136, PMID:15857185, PMID:15929773, PMID:15951963, PMID:15952110, PMID:16088911, PMID:16111973, PMID:16134147, PMID:16140997, PMID:16228836, PMID:16292097, PMID:16317745, PMID:16454848, PMID:16461775, PMID:16569251, PMID:16616356, PMID:16650078, PMID:16680592, PMID:16736293, PMID:16843107, PMID:16875934, PMID:16883523, PMID:17064931, PMID:17119068, PMID:17135589, PMID:17230660, PMID:17293347, PMID:17411426, PMID:17426470, PMID:17486639, PMID:17489848, PMID:17568392, PMID:17604324, PMID:17785554, PMID:17854661, PMID:17920230, PMID:17963004, PMID:18063416, PMID:18166348, PMID:18199528, PMID:18224684, PMID:18343606, PMID:18369740, PMID:18387968, PMID:18406876, PMID:18433509, PMID:18487285, PMID:18612690, PMID:18629394, PMID:18794146, PMID:18844223, PMID:18948947, PMID:18992635, PMID:19029688, PMID:19036155, PMID:19047896, PMID:19111562, PMID:19196998, PMID:19279422, PMID:19331226, PMID:19336753, PMID:19444466, PMID:19474113, PMID:19506109, PMID:19531215, PMID:19701947, PMID:19725996, PMID:19768578, PMID:19793053, PMID:19888426, PMID:20033787, PMID:20149637, PMID:20223039, PMID:20233475, PMID:20301519, PMID:20333795, PMID:20434453, PMID:20510605, PMID:20513532, PMID:20564245, PMID:20649969, PMID:20682701, PMID:20685668, PMID:20924072, PMID:21078199, PMID:21110124, PMID:21142386, PMID:21153778, PMID:21476993, PMID:21520333, PMID:21643010, PMID:21646762, PMID:21653199, PMID:21779980, PMID:21813476, PMID:21859464, PMID:21901162, PMID:21902576, PMID:21970370, PMID:21995949, PMID:22000517, PMID:22027476, PMID:22135120, PMID:22150579, PMID:22164339, PMID:22395475, PMID:22425061, PMID:22431159, PMID:22434720, PMID:22585170, PMID:22645652, PMID:22669205, PMID:22675565, PMID:22703879, PMID:22722839, PMID:22773231, PMID:22799487, PMID:22810696, PMID:22851115, PMID:22863191, PMID:22875147, PMID:22941256, PMID:22976915, PMID:22987206, PMID:22995991, PMID:23085758, PMID:23159591, PMID:23204322, PMID:23244118, PMID:23292937, PMID:23348723, PMID:23460355, PMID:23484150, PMID:23561487, PMID:23571587, PMID:23575299, PMID:23576677, PMID:23700467, PMID:23709753, PMID:23715166, PMID:23725351, PMID:23757202, PMID:23846443, PMID:23896379, PMID:23910461, PMID:23970361, PMID:24033266, PMID:24039736, PMID:24055113, PMID:24082139, PMID:24123366, PMID:24310308, PMID:24326041, PMID:24416237, PMID:24448499, PMID:24470207, PMID:24498620, PMID:24506336, PMID:24518971, PMID:24549056, PMID:24573554, PMID:24599579, PMID:24618431, PMID:24651453, PMID:24664542, PMID:24728327, PMID:24735542, PMID:24750145, PMID:24755471, PMID:24763289, PMID:24790607, PMID:24841357, PMID:24861525, PMID:24946964, PMID:25142776, PMID:25148578, PMID:25157968, PMID:25178641, PMID:25186627, PMID:25203624, PMID:25243319, PMID:25256751, PMID:25257991, PMID:25318351, PMID:25338684, PMID:25479140, PMID:25490678, PMID:25525159, PMID:25559809, PMID:25590978, PMID:25604157, PMID:25637381, PMID:25676610, PMID:25710373, PMID:25722345, PMID:25741868, PMID:25742471, PMID:25778705, PMID:25801821, PMID:25819062, PMID:25832318, PMID:25925381, PMID:25980754, PMID:25981591, PMID:25992589, PMID:26138249, PMID:26161710, PMID:26163615, PMID:26173098, PMID:26187149, PMID:26207792, PMID:26252958, PMID:26300997, PMID:26309368, PMID:26314409, PMID:26320869, PMID:26332594, PMID:26336887, PMID:26338694, PMID:26373296, PMID:26378065, PMID:26394139, PMID:26414517, PMID:26416840, PMID:26421687, PMID:26446593, PMID:26447891, PMID:26467025, PMID:26480326, PMID:26486734, PMID:26493165, PMID:26508446, PMID:26510091, PMID:26511139, PMID:26517685, PMID:26530882, PMID:26580448, PMID:26613750, PMID:26625971, PMID:26643872, PMID:26667234, PMID:26681312, PMID:26690363, PMID:26692440, PMID:26787237, PMID:26819281, PMID:26822149, PMID:26837502, PMID:26840078, PMID:26845104, PMID:26862949, PMID:26900293, PMID:26917275, PMID:26933808, PMID:26976419, PMID:27000756, PMID:27028212, PMID:27077911, PMID:27081525, PMID:27087319, PMID:27121310, PMID:27124905, PMID:27146957, PMID:27150160, PMID:27153395, PMID:27156442, PMID:27158207, PMID:27217144, PMID:27260402, PMID:27282352, PMID:27284491, PMID:27329244, PMID:27343414, PMID:27354939, PMID:27391059, PMID:27435373, PMID:27443514, PMID:27535533, PMID:27574554, PMID:27600092, PMID:27623068, PMID:27684187, PMID:27696107, PMID:27705013, PMID:27717299, PMID:27760322, PMID:27852271, PMID:27878467, PMID:27882345, PMID:27908614, PMID:27930734, PMID:27978560, PMID:27997549, PMID:28050010, PMID:28051113, PMID:28057616, PMID:28125075, PMID:28127413, PMID:28135136, PMID:28135145, PMID:28157215, PMID:28185118, PMID:28195393, PMID:28195569, PMID:28196074, PMID:28202063, PMID:28283864, PMID:28301460, PMID:28380452, PMID:28423518, PMID:28492532, PMID:28502729, PMID:28503720, PMID:28524162, PMID:28526081, PMID:28528518, PMID:28533537, PMID:28576136, PMID:28608266, PMID:28717660, PMID:28726808, PMID:28744403, PMID:28749474, PMID:28805986, PMID:28828701, PMID:28873162, PMID:28891274, PMID:28944238, PMID:29029407, PMID:29050249, PMID:29112017, PMID:29122597, PMID:29212164, PMID:29237405, PMID:29367705, PMID:29368261, PMID:29368341, PMID:29371908, PMID:29386312, PMID:29406563, PMID:29478780, PMID:29485843, PMID:29506128, PMID:29517769, PMID:29562902, PMID:29641532, PMID:29684080, PMID:29723602, PMID:29868112, PMID:29901124, PMID:29915797, PMID:29945567, PMID:29954149, PMID:29961768, PMID:29968043, PMID:29987844, PMID:30086788, PMID:30093976, PMID:30111351, PMID:30122538, PMID:30152102, PMID:30239046, PMID:30256826, PMID:30306255, PMID:30311386, PMID:30324682, PMID:30374176, PMID:30426508, PMID:30487145, PMID:30613976, PMID:30680046, PMID:30696621, PMID:30705875, PMID:30833958, PMID:30897307, PMID:30981987, PMID:31113927, PMID:31175917, PMID:31273614, PMID:31285513, PMID:31428572, PMID:31921681, PMID:32860008 NCBI chr18:27,011,710...27,106,323
Ensembl chr18:27,047,382...27,105,531
JBrowse link
G Reep5 receptor accessory protein 5 ISO ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 ClinVar PMID:12136240 NCBI chr18:27,128,462...27,159,693
Ensembl chr18:27,128,464...27,159,693
JBrowse link
G Srp19 signal recognition particle 19 ISO ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 ClinVar PMID:12136240 NCBI chr18:27,114,822...27,121,062
Ensembl chr18:27,114,822...27,121,059
JBrowse link
familial adenomatous polyposis 2 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Mutyh mutY DNA glycosylase ISO ClinVar Annotator: match by term: ADENOMAS, MULTIPLE COLORECTAL, AUTOSOMAL RECESSIVE OMIM
ClinVar
PMID:11818965, PMID:12606733, PMID:15635083, PMID:15931596, PMID:15987719, PMID:16140997, PMID:16492921, PMID:16557584, PMID:16616356, PMID:17489848, PMID:17674103, PMID:17956577, PMID:18506705, PMID:18534194, PMID:19032956, PMID:19245865, PMID:19394335, PMID:19732775, PMID:19793053, PMID:19836313, PMID:19953527, PMID:19998059, PMID:20191381, PMID:20418187, PMID:20618354, PMID:20848659, PMID:21063410, PMID:21171015, PMID:21178863, PMID:21815886, PMID:21952991, PMID:22158503, PMID:22297469, PMID:22473953, PMID:22703879, PMID:22744763, PMID:22926731, PMID:23007840, PMID:23035301, PMID:23108399, PMID:23322991, PMID:23361220, PMID:23561487, PMID:23625202, PMID:23805267, PMID:24033266, PMID:24082139, PMID:24278394, PMID:24444654, PMID:24728327, PMID:24953332, PMID:25741868, PMID:25820570, PMID:25937855, PMID:26467025, PMID:26822237, PMID:26845104, PMID:27153395, PMID:27829682, PMID:28492532, PMID:28634180, PMID:28944238 NCBI chr 5:135,663,328...135,675,348
Ensembl chr 5:135,663,371...135,675,344
JBrowse link
familial adenomatous polyposis 3 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Nthl1 nth-like DNA glycosylase 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 3 OMIM
ClinVar
PMID:12144783, PMID:18515411, PMID:20054297, PMID:25741868, PMID:25938944, PMID:26431160, PMID:26559593, PMID:26649986, PMID:27713038, PMID:27720914, PMID:28492532, PMID:30311386, PMID:30552997, PMID:31285513 NCBI chr10:13,996,660...14,002,827
Ensembl chr10:13,996,645...14,002,910
JBrowse link
familial adenomatous polyposis 4 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Dhfr dihydrofolate reductase ISO ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 4 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 2:21,931,887...21,958,927
Ensembl chr 2:21,931,493...21,962,453
JBrowse link
G Msh3 mutS homolog 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: FAMILIAL ADENOMATOUS POLYPOSIS 4
ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 4
ClinVar
OMIM
PMID:8782829, PMID:21128252, PMID:22179786, PMID:25741868, PMID:27476653, PMID:27712984, PMID:28492532, PMID:28875981, PMID:28944238 NCBI chr 2:21,790,048...21,931,791
Ensembl chr 2:21,790,044...21,931,720
JBrowse link
Gardner Syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Apc APC regulator of WNT signaling pathway ISO ClinVar Annotator: match by null
ClinVar Annotator: match by term: Gardner syndrome
ClinVar PMID:1316610, PMID:1651563, PMID:2164769, PMID:2478327, PMID:7485167, PMID:8162051, PMID:8381579, PMID:8381580, PMID:8594558, PMID:9375853, PMID:9487968, PMID:9824584, PMID:9916927, PMID:10094547, PMID:10982189, PMID:11001924, PMID:11317365, PMID:11466687, PMID:12007223, PMID:12173026, PMID:14633595, PMID:15108286, PMID:15311282, PMID:16134147, PMID:16317745, PMID:17135589, PMID:17293347, PMID:18199528, PMID:18433509, PMID:20223039, PMID:20649969, PMID:20685668, PMID:20924072, PMID:21779980, PMID:21859464, PMID:22000517, PMID:22135120, PMID:22703879, PMID:23159591, PMID:23561487, PMID:24033266, PMID:24728327, PMID:24790607, PMID:24841357, PMID:25142776, PMID:25637381, PMID:25741868, PMID:26332594, PMID:26467025, PMID:26613750, PMID:26845104, PMID:26917275, PMID:27435373, PMID:27930734, PMID:28492532 NCBI chr18:27,011,710...27,106,323
Ensembl chr18:27,047,382...27,105,531
JBrowse link
hereditary desmoid disease term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Apc APC regulator of WNT signaling pathway ISO ClinVar Annotator: match by term: Desmoid disease, hereditary
ClinVar Annotator: match by OMIM:135290
OMIM
ClinVar
PMID:1316610, PMID:1324223, PMID:1338764, PMID:1944466, PMID:8162022, PMID:8187091, PMID:8381579, PMID:8381580, PMID:8844222, PMID:8940264, PMID:8990002, PMID:9342373, PMID:9664575, PMID:9950360, PMID:10077730, PMID:10083733, PMID:10094547, PMID:10470088, PMID:10713886, PMID:10768871, PMID:10782927, PMID:11748858, PMID:11933206, PMID:12007223, PMID:12034871, PMID:12173026, PMID:12357334, PMID:12901799, PMID:15024739, PMID:15108286, PMID:15108288, PMID:15300853, PMID:15459959, PMID:15857185, PMID:15951963, PMID:16088911, PMID:16134147, PMID:16292097, PMID:16317745, PMID:16461775, PMID:17411426, PMID:17489848, PMID:17785554, PMID:17963004, PMID:18199528, PMID:18433509, PMID:19029688, PMID:19444466, PMID:19531215, PMID:19793053, PMID:20223039, PMID:20301519, PMID:20649969, PMID:20685668, PMID:20924072, PMID:21110124, PMID:21859464, PMID:21901162, PMID:22431159, PMID:22703879, PMID:23159591, PMID:23970361, PMID:24033266, PMID:24123366, PMID:24448499, PMID:24573554, PMID:24599579, PMID:24728327, PMID:24735542, PMID:25186627, PMID:25203624, PMID:25479140, PMID:25525159, PMID:25590978, PMID:25637381, PMID:25741868, PMID:25801821, PMID:25925381, PMID:25980754, PMID:25992589, PMID:26138249, PMID:26300997, PMID:26320869, PMID:26446593, PMID:26467025, PMID:26493165, PMID:26580448, PMID:26613750, PMID:26681312, PMID:26845104, PMID:26976419, PMID:27150160, PMID:27153395, PMID:27600092, PMID:27878467, PMID:27978560, PMID:28135145, PMID:28492532, PMID:28608266, PMID:28873162, PMID:29641532, PMID:29684080, PMID:29915797, PMID:29945567, PMID:30374176, PMID:30613976, PMID:31428572 NCBI chr18:27,011,710...27,106,323
Ensembl chr18:27,047,382...27,105,531
JBrowse link
G Ctnnb1 catenin beta 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: DESMOID TUMOR CAUSED BY SOMATIC MUTATION ClinVar PMID:9500465, PMID:9927029, PMID:10398436, PMID:10435629, PMID:10655994, PMID:26619011, PMID:26822237 NCBI chr 8:129,601,511...129,628,378
Ensembl chr 8:129,617,812...129,627,372
JBrowse link
hereditary mixed polyposis syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Grem1 gremlin 1, DAN family BMP antagonist ISO ClinVar Annotator: match by term: Hereditary mixed polyposis syndrome ClinVar NCBI chr 3:105,203,309...105,214,989
Ensembl chr 3:105,203,309...105,214,989
JBrowse link
hereditary mixed polyposis syndrome 1 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Scg5 secretogranin V ISO ClinVar Annotator: match by term: Hereditary mixed polyposis syndrome 1 ClinVar PMID:22561515 NCBI chr 3:105,235,065...105,279,475
Ensembl chr 3:105,235,050...105,279,462
JBrowse link
hereditary mixed polyposis syndrome 2 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor type 1A ISO ClinVar Annotator: match by OMIM:610069 OMIM
ClinVar
PMID:16525031 NCBI chr16:10,758,278...10,852,170
Ensembl chr16:10,758,527...10,802,512
JBrowse link
juvenile polyposis syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Atad1 ATPase family, AAA domain containing 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome ClinVar PMID:14526373, PMID:16287957, PMID:16685657, PMID:18510548, PMID:22993021, PMID:23331837, PMID:23399955, PMID:28492532 NCBI chr 1:251,234,702...251,386,996
Ensembl chr 1:251,235,508...251,387,002
JBrowse link
G Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor type 1A ISO ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome
ClinVar Annotator: match by OMIM:174900
ClinVar Annotator: match by synonym: Juvenile polyposis of infancy
ClinVar
OMIM
PMID:8397373, PMID:10881198, PMID:11073535, PMID:11381269, PMID:11536076, PMID:12136244, PMID:12417513, PMID:12630959, PMID:12676908, PMID:14526373, PMID:14734220, PMID:15235019, PMID:16152648, PMID:16287957, PMID:16436638, PMID:16525031, PMID:16685657, PMID:16705692, PMID:16902903, PMID:17325551, PMID:17344846, PMID:17873119, PMID:18160401, PMID:18178612, PMID:18510548, PMID:18823382, PMID:19438883, PMID:20843829, PMID:20845481, PMID:21153778, PMID:21203531, PMID:21872883, PMID:22067610, PMID:22138346, PMID:22703879, PMID:22993021, PMID:23331837, PMID:23399955, PMID:23433720, PMID:24033266, PMID:24055113, PMID:24121792, PMID:24448499, PMID:24728327, PMID:25058500, PMID:25117502, PMID:25186627, PMID:25525159, PMID:25530832, PMID:25559809, PMID:25637381, PMID:25741868, PMID:25860647, PMID:25980754, PMID:25996639, PMID:26270727, PMID:26436109, PMID:26467025, PMID:26489027, PMID:26659599, PMID:26681312, PMID:26845104, PMID:26976419, PMID:27146957, PMID:27153395, PMID:27621404, PMID:27696107, PMID:27930734, PMID:27978560, PMID:28135145, PMID:28152038, PMID:28492532, PMID:28660566, PMID:29212164, PMID:29522511, PMID:29909963, PMID:30029678, PMID:30374176, PMID:30809968, PMID:11536076 RGD:734650 NCBI chr16:10,758,278...10,852,170
Ensembl chr16:10,758,527...10,802,512
JBrowse link
G Eng endoglin ISO ClinVar Annotator: match by term: Juvenile Polyposis ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:11,679,530...11,717,486
Ensembl chr 3:11,679,530...11,717,485
JBrowse link
G Fam25a family with sequence similarity 25, member A ISO ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome ClinVar PMID:14526373, PMID:16287957, PMID:16685657, PMID:18510548, PMID:22993021, PMID:23331837, PMID:23399955, PMID:28492532 NCBI chr16:10,702,264...10,706,073
Ensembl chr16:10,702,263...10,706,073
JBrowse link
G Glud1 glutamate dehydrogenase 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome ClinVar PMID:14526373, PMID:16287957, PMID:16685657, PMID:18510548, PMID:22993021, PMID:23331837, PMID:23399955, PMID:28492532 NCBI chr16:10,661,486...10,695,557
Ensembl chr16:10,662,021...10,695,557
JBrowse link
G Klln killin, p53-regulated DNA replication inhibitor ISO ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome ClinVar PMID:14526373, PMID:16287957, PMID:16685657, PMID:18510548, PMID:22993021, PMID:23331837, PMID:23399955, PMID:28492532 NCBI chr 1:251,417,849...251,420,794 JBrowse link
G Ldb3 LIM domain binding 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome ClinVar PMID:16287957, PMID:16685657, PMID:18510548, PMID:23399955, PMID:28492532 NCBI chr16:10,878,348...10,943,016
Ensembl chr16:10,878,334...10,941,501
JBrowse link
G Minpp1 multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome ClinVar PMID:14526373, PMID:16287957, PMID:16685657, PMID:18510548, PMID:22993021, PMID:23331837, PMID:23399955, PMID:28492532 NCBI chr 1:251,045,352...251,071,045
Ensembl chr 1:251,045,440...251,071,040
JBrowse link
G Mmrn2 multimerin 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome ClinVar PMID:14526373, PMID:16287957, PMID:16685657, PMID:18510548, PMID:22993021, PMID:23331837, PMID:23399955, PMID:28492532 NCBI chr16:10,727,552...10,749,303
Ensembl chr16:10,727,571...10,749,382
JBrowse link
G Papss2 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome ClinVar PMID:14526373, PMID:16287957, PMID:16685657, PMID:18510548, PMID:22993021, PMID:23331837, PMID:23399955, PMID:28492532 NCBI chr 1:251,145,264...251,230,716
Ensembl chr 1:251,145,253...251,230,715
JBrowse link
G Pten phosphatase and tensin homolog ISO ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome ClinVar PMID:14526373, PMID:16287957, PMID:16685657, PMID:18510548, PMID:22993021, PMID:23331837, PMID:23399955, PMID:28492532 NCBI chr 1:251,421,814...251,487,634
Ensembl chr 1:251,421,596...251,487,832
JBrowse link
G Shld2 shieldin complex subunit 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome ClinVar PMID:14526373, PMID:16287957, PMID:16685657, PMID:18510548, PMID:22993021, PMID:23331837, PMID:23399955, PMID:28492532 NCBI chr16:10,570,307...10,661,528
Ensembl chr16:10,570,314...10,661,528
JBrowse link
G Smad4 SMAD family member 4 ISO DNA:deletion:exon:c.1372_1375del (human)
ClinVar Annotator: match by term: Juvenile Polyposis
ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome
ClinVar Annotator: match by term: Polyposis familial of entire gastrointestinal tract
ClinVar Annotator: match by term: Polyposis, juvenile intestinal
DNA:nonsense mutation:exon:p.R445X (human)
DNA:splice-site mutation:intron:IVS2+1G>A (human)
ClinVar Annotator: match by OMIM:174900
ClinVar Annotator: match by null
ClinVar
OMIM
PMID:8653691, PMID:8665501, PMID:8898652, PMID:9214508, PMID:9285566, PMID:9389648, PMID:9582123, PMID:9679244, PMID:9811934, PMID:10398437, PMID:10441006, PMID:10479724, PMID:10764709, PMID:10775259, PMID:10790223, PMID:10797267, PMID:10822381, PMID:11274206, PMID:11583957, PMID:11782434, PMID:11920286, PMID:11977156, PMID:12136244, PMID:12417513, PMID:12821112, PMID:14526373, PMID:14647410, PMID:14715079, PMID:15014009, PMID:15031030, PMID:15235019, PMID:15288293, PMID:15350224, PMID:15637079, PMID:15754356, PMID:15814640, PMID:16152648, PMID:16287957, PMID:16436638, PMID:16613914, PMID:17362581, PMID:17873119, PMID:17994767, PMID:18178612, PMID:18355998, PMID:18823382, PMID:19135894, PMID:20101697, PMID:20685751, PMID:21153778, PMID:21421563, PMID:21465659, PMID:21572342, PMID:21835029, PMID:21898662, PMID:22158539, PMID:22243968, PMID:22316667, PMID:22331366, PMID:22581936, PMID:22585601, PMID:22683461, PMID:22703879, PMID:22748914, PMID:22810475, PMID:22843233, PMID:22846733, PMID:22875147, PMID:23139211, PMID:23239472, PMID:23399955, PMID:24033266, PMID:24398790, PMID:24424121, PMID:24465802, PMID:24525918, PMID:24580733, PMID:24715504, PMID:24728327, PMID:24841914, PMID:24983367, PMID:25148578, PMID:25186627, PMID:25318351, PMID:25502805, PMID:25523272, PMID:25559809, PMID:25589618, PMID:25637381, PMID:25695693, PMID:25741868, PMID:25742471, PMID:25931195, PMID:25980754, PMID:26387786, PMID:26420300, PMID:26467025, PMID:26572829, PMID:26614708, PMID:26619011, PMID:26633542, PMID:26636501, PMID:26681312, PMID:26900293, PMID:26976419, PMID:27023170, PMID:27146957, PMID:27153395, PMID:27302097, PMID:27375208, PMID:27443514, PMID:27562837, PMID:27595937, PMID:27611364, PMID:27613157, PMID:27978560, PMID:28135145, PMID:28196074, PMID:28199989, PMID:28492532, PMID:28628100, PMID:28685087, PMID:28716708, PMID:28726808, PMID:28827661, PMID:28873162, PMID:28944238, PMID:29069792, PMID:29684080, PMID:29955155, PMID:30251589, PMID:30256826, PMID:30311386, PMID:30374176, PMID:30426508, PMID:30809044, PMID:30842500, PMID:30968316, PMID:31595668, PMID:31654632, PMID:31837202, PMID:9582123, PMID:21465659, PMID:11583957 RGD:1599898, RGD:12880039, RGD:11062492 NCBI chr18:69,626,682...69,657,373
Ensembl chr18:69,627,757...69,671,199
JBrowse link
G Sncg synuclein, gamma ISO ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome ClinVar PMID:14526373, PMID:16287957, PMID:16685657, PMID:18510548, PMID:22993021, PMID:23331837, PMID:23399955, PMID:28492532 NCBI chr16:10,722,110...10,726,648
Ensembl chr16:10,722,106...10,726,707
JBrowse link
juvenile polyposis-hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Smad4 SMAD family member 4 ISO ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome
ClinVar Annotator: match by term: TELANGIECTASIA, HEREDITARY HEMORRHAGIC, WITH JUVENILE POLYPOSIS COLI
DNA:mutations:exon:multiple
DNA:frameshift mutations, missense mutations, nonsense mutation: :multiple
ClinVar Annotator: match by OMIM:175050
OMIM
ClinVar
PMID:6604412, PMID:8898652, PMID:9214508, PMID:9285566, PMID:9582123, PMID:9679244, PMID:9811934, PMID:10479724, PMID:10764709, PMID:10775259, PMID:10790223, PMID:10797267, PMID:11274206, PMID:11583957, PMID:11782434, PMID:12116240, PMID:12417513, PMID:12821112, PMID:14715079, PMID:15014009, PMID:15031030, PMID:15235019, PMID:15288293, PMID:15754356, PMID:16152648, PMID:16436638, PMID:16613914, PMID:17873119, PMID:17994767, PMID:18355998, PMID:18823382, PMID:20101697, PMID:20685751, PMID:21465659, PMID:21572342, PMID:21835029, PMID:22316667, PMID:22331366, PMID:22703879, PMID:22748914, PMID:22875147, PMID:23239472, PMID:23399955, PMID:24033266, PMID:24465802, PMID:25148578, PMID:25186627, PMID:25318351, PMID:25559809, PMID:25589618, PMID:25637381, PMID:25695693, PMID:25741868, PMID:25931195, PMID:25980754, PMID:26467025, PMID:26572829, PMID:26619011, PMID:26681312, PMID:26900293, PMID:26976419, PMID:27146957, PMID:27153395, PMID:27375208, PMID:27443514, PMID:27595937, PMID:27613157, PMID:27978560, PMID:28135145, PMID:28196074, PMID:28492532, PMID:28726808, PMID:28873162, PMID:28944238, PMID:29684080, PMID:30809044, PMID:30842500, PMID:20101697, PMID:15031030 RGD:11062720, RGD:11070199 NCBI chr18:69,626,682...69,657,373
Ensembl chr18:69,627,757...69,671,199
JBrowse link
Peutz-Jeghers syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Abca7 ATP binding cassette subfamily A member 7 ISO ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome ClinVar PMID:14970844, PMID:16287113, PMID:16648371, PMID:17924967, PMID:20623358, PMID:21118512, PMID:22382802, PMID:23399955, PMID:27550049, PMID:28303455, PMID:28492532 NCBI chr 7:12,742,433...12,762,423
Ensembl chr 7:12,742,433...12,762,341
JBrowse link
G Arhgap45 Rho GTPase activating protein 45 ISO ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome ClinVar PMID:14970844, PMID:16287113, PMID:16648371, PMID:17924967, PMID:20623358, PMID:21118512, PMID:22382802, PMID:23399955, PMID:27550049, PMID:28303455, PMID:28492532 NCBI chr 7:12,541,032...12,741,314
Ensembl chr 7:12,541,061...12,741,296
JBrowse link
G Arid3a AT-rich interaction domain 3A ISO ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome ClinVar PMID:14970844, PMID:16287113, PMID:16648371, PMID:17924967, PMID:20623358, PMID:21118512, PMID:22382802, PMID:23399955, PMID:27550049, PMID:28303455, PMID:28492532 NCBI chr 7:12,573,604...12,602,407
Ensembl chr 7:12,574,198...12,601,674
JBrowse link
G Cbarp CACN subunit beta associated regulatory protein ISO ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome ClinVar NCBI chr 7:12,433,422...12,441,048
Ensembl chr 7:12,433,933...12,441,048
JBrowse link
G Cfd complement factor D ISO ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome ClinVar PMID:14970844, PMID:16287113, PMID:16648371, PMID:17924967, PMID:20623358, PMID:21118512, PMID:22382802, PMID:23399955, PMID:27550049, PMID:28303455, PMID:28492532 NCBI chr 7:12,634,216...12,635,939
Ensembl chr 7:12,634,216...12,635,943
JBrowse link
G Cnn2 calponin 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome ClinVar PMID:14970844, PMID:16287113, PMID:16648371, PMID:17924967, PMID:20623358, PMID:21118512, PMID:22382802, PMID:23399955, PMID:27550049, PMID:28303455, PMID:28492532 NCBI chr 7:12,782,459...12,787,977
Ensembl chr 7:12,782,491...12,787,750
JBrowse link
G Defa5 defensin alpha 5 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:17934846 NCBI chr16:75,338,050...75,340,401
Ensembl chr16:75,338,052...75,340,360
JBrowse link
G Elane elastase, neutrophil expressed ISO ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome ClinVar PMID:14970844, PMID:16287113, PMID:16648371, PMID:17924967, PMID:20623358, PMID:21118512, PMID:22382802, PMID:23399955, PMID:27550049, PMID:28303455, PMID:28492532 NCBI chr 7:12,638,320...12,640,168
Ensembl chr 7:12,638,322...12,640,232
JBrowse link
G Gpx4 glutathione peroxidase 4 ISO ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome ClinVar PMID:14970844, PMID:16287113, PMID:16648371, PMID:17924967, PMID:20623358, PMID:21118512, PMID:22382802, PMID:23399955, PMID:27550049, PMID:28303455, PMID:28492532 NCBI chr 7:12,516,357...12,519,154
Ensembl chr 7:12,516,352...12,519,154
JBrowse link
G Grin3b glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 3B ISO ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome ClinVar PMID:14970844, PMID:16287113, PMID:16648371, PMID:17924967, PMID:20623358, PMID:21118512, PMID:22382802, PMID:23399955, PMID:27550049, PMID:28303455, PMID:28492532 NCBI chr 7:12,764,993...12,771,310
Ensembl chr 7:12,764,993...12,771,310
JBrowse link
G Kiss1r KISS1 receptor ISO ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome ClinVar PMID:14970844, PMID:16287113, PMID:16648371, PMID:17924967, PMID:20623358, PMID:21118512, PMID:22382802, PMID:23399955, PMID:27550049, PMID:28303455, PMID:28492532 NCBI chr 7:12,606,210...12,609,868
Ensembl chr 7:12,606,210...12,609,868
JBrowse link
G Med16 mediator complex subunit 16 ISO ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome ClinVar PMID:14970844, PMID:16287113, PMID:16648371, PMID:17924967, PMID:20623358, PMID:21118512, PMID:22382802, PMID:23399955, PMID:27550049, PMID:28303455, PMID:28492532 NCBI chr 7:12,619,739...12,632,241
Ensembl chr 7:12,542,713...12,632,298
JBrowse link
G Polr2e RNA polymerase II, I and III subunit E ISO ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome ClinVar PMID:14970844, PMID:16287113, PMID:16648371, PMID:17924967, PMID:20623358, PMID:21118512, PMID:22382802, PMID:23399955, PMID:27550049, PMID:28303455, PMID:28492532 NCBI chr 7:12,532,785...12,536,797
Ensembl chr 7:12,532,895...12,536,791
JBrowse link
G R3hdm4 R3H domain containing 4 ISO ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome ClinVar PMID:14970844, PMID:16287113, PMID:16648371, PMID:17924967, PMID:20623358, PMID:21118512, PMID:22382802, PMID:23399955, PMID:27550049, PMID:28303455, PMID:28492532 NCBI chr 7:12,611,476...12,618,586
Ensembl chr 7:12,611,468...12,618,586
JBrowse link
G Sbno2 strawberry notch homolog 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome ClinVar PMID:14970844, PMID:16287113, PMID:16648371, PMID:17924967, PMID:20623358, PMID:21118512, PMID:22382802, PMID:23399955, PMID:27550049, PMID:28303455, PMID:28492532 NCBI chr 7:12,471,805...12,515,700
Ensembl chr 7:12,471,824...12,518,654
JBrowse link
G Stk11 serine/threonine kinase 11 ISO ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by OMIM:175200
ClinVar
CTD
OMIM
PMID:9399902, PMID:9425897, PMID:9428765, PMID:9429144, PMID:9731485, PMID:9760200, PMID:9809980, PMID:9837816, PMID:9850045, PMID:9887330, PMID:9934767, PMID:10208439, PMID:10217080, PMID:10353780, PMID:10362809, PMID:10408777, PMID:10429655, PMID:10441497, PMID:10623683, PMID:10676634, PMID:10780518, PMID:10874301, PMID:11103790, PMID:11212897, PMID:11297520, PMID:11389158, PMID:11430832, PMID:12112668, PMID:12372054, PMID:12533684, PMID:12552571, PMID:12865922, PMID:14517248, PMID:14623934, PMID:14970844, PMID:14976552, PMID:15121768, PMID:15188174, PMID:15200509, PMID:15398245, PMID:15608654, PMID:15617552, PMID:15800014, PMID:15863673, PMID:15987703, PMID:16110486, PMID:16287113, PMID:16407375, PMID:16407837, PMID:16582077, PMID:16648371, PMID:16707622, PMID:17010210, PMID:17026623, PMID:17319781, PMID:17404884, PMID:17637250, PMID:17676035, PMID:17711506, PMID:17924967, PMID:18321849, PMID:18594528, PMID:18854309, PMID:18854318, PMID:19145097, PMID:19340305, PMID:19727776, PMID:19892943, PMID:20051941, PMID:20082862, PMID:20223037, PMID:20393878, PMID:20435009, PMID:20559149, PMID:20581245, PMID:20623358, PMID:20722467, PMID:21118512, PMID:21189378, PMID:21191700, PMID:21411391, PMID:21520333, PMID:21816872, PMID:22382802, PMID:22543132, PMID:22679258, PMID:22775437, PMID:22942091, PMID:23240097, PMID:23399955, PMID:23415580, PMID:23515270, PMID:23555315, PMID:23584481, PMID:23612973, PMID:23639312, PMID:23672593, PMID:23718779, PMID:23893923, PMID:23993471, PMID:24033266, PMID:24037887, PMID:24260271, PMID:24307375, PMID:24468202, PMID:24604241, PMID:24652667, PMID:24728327, PMID:24793789, PMID:24830819, PMID:24857785, PMID:25117502, PMID:25142776, PMID:25157968, PMID:25179843, PMID:25186627, PMID:25186949, PMID:25226294, PMID:25303977, PMID:25326637, PMID:25343854, PMID:25452441, PMID:25473901, PMID:25503501, PMID:25637381, PMID:25645574, PMID:25741868, PMID:25742471, PMID:25841653, PMID:25980754, PMID:26010451, PMID:26056085, PMID:26080840, PMID:26123645, PMID:26164066, PMID:26225618, PMID:26295973, PMID:26319365, PMID:26354930, PMID:26386697, PMID:26430231, PMID:26467025, PMID:26517685, PMID:26607058, PMID:26692440, PMID:26837502, PMID:26845104, PMID:26887594, PMID:26898890, PMID:26928227, PMID:26976419, PMID:26979979, PMID:27043212, PMID:27081308, PMID:27153395, PMID:27311873, PMID:27443514, PMID:27550049, PMID:27615706, PMID:27621404, PMID:27696107, PMID:27821076, PMID:27852271, PMID:27978560, PMID:28135145, PMID:28152038, PMID:28185117, PMID:28196074, PMID:28199989, PMID:28202063, PMID:28231849, PMID:28303455, PMID:28452373, PMID:28492532, PMID:28521409, PMID:28560011, PMID:28577310, PMID:28724667, PMID:28767289, PMID:28873162, PMID:28944238, PMID:28977883, PMID:29368341, PMID:29470806, PMID:29496690, PMID:29785153, PMID:30092773, PMID:30093976, PMID:30287823, PMID:30306255, PMID:30311386, PMID:30334930, PMID:30374176, PMID:30455982, PMID:30528796, PMID:31422818, PMID:31775759, PMID:32566746, PMID:14511394 RGD:1600691 NCBI chr 7:12,440,751...12,457,513
Ensembl chr 7:12,440,751...12,457,513
JBrowse link
G Tmem259 transmembrane protein 259 ISO ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome ClinVar PMID:14970844, PMID:16287113, PMID:16648371, PMID:17924967, PMID:20623358, PMID:21118512, PMID:22382802, PMID:23399955, PMID:27550049, PMID:28303455, PMID:28492532 NCBI chr 7:12,771,239...12,777,901
Ensembl chr 7:12,771,227...12,779,862
JBrowse link
G Wdr18 WD repeat domain 18 ISO ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome ClinVar PMID:14970844, PMID:16287113, PMID:16648371, PMID:17924967, PMID:20623358, PMID:21118512, PMID:22382802, PMID:23399955, PMID:27550049, PMID:28303455, PMID:28492532 NCBI chr 7:12,561,318...12,569,120
Ensembl chr 7:12,561,324...12,569,143
JBrowse link
Serrated Polyposis term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Rnf43 ring finger protein 43 ISO ClinVar Annotator: match by term: Colon Serrated Polyposis ClinVar PMID:22552244, PMID:27081527 NCBI chr10:74,956,411...75,028,951
Ensembl chr10:74,959,285...75,028,951
JBrowse link
Sessile Serrated Polyposis Cancer Syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Rnf43 ring finger protein 43 ISO ClinVar Annotator: match by term: Sessile serrated polyposis cancer syndrome ClinVar
OMIM
PMID:22552244, PMID:24512911, PMID:27081527 NCBI chr10:74,956,411...75,028,951
Ensembl chr10:74,959,285...75,028,951
JBrowse link

Term paths to the root
Path 1
Term Annotations click to browse term
  disease 16058
    disease of anatomical entity 15305
      gastrointestinal system disease 4621
        stomach disease 543
          Cronkhite-Canada syndrome 71
            Peutz-Jeghers syndrome 18
            Serrated Polyposis 1
            familial adenomatous polyposis + 38
            juvenile polyposis syndrome + 14
Path 2
Term Annotations click to browse term
  disease 16058
    disease of anatomical entity 15305
      gastrointestinal system disease 4621
        Gastrointestinal Diseases 2541
          intestinal disease 1503
            Cronkhite-Canada syndrome 71
              Peutz-Jeghers syndrome 18
              Serrated Polyposis 1
              familial adenomatous polyposis + 38
              juvenile polyposis syndrome + 14
paths to the root

NHLBI Logo

RGD is funded by grant HL64541 from the National Heart, Lung, and Blood Institute on behalf of the NIH.