Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:neurofibromatosis
go back to main search page
Accession:DOID:8712 term browser browse the term
Definition:A group of disorders characterized by an autosomal dominant pattern of inheritance with high rates of spontaneous mutation and multiple neurofibromas or neurilemmomas. NEUROFIBROMATOSIS 1 (generalized neurofibromatosis) accounts for approximately 95% of cases, although multiple additional subtypes (e.g., NEUROFIBROMATOSIS 2, neurofibromatosis 3, etc.) have been described. (From Neurochirurgie 1998 Nov;44(4):267-72)
Synonyms:exact_synonym: Multiple Neurofibroma;   Recklinghausen's neurofibromatosis;   acoustic neurofibromatosis;   central neurofibromatosis;   multiple neurofibromas;   neurofibromatoses;   neurofibromatosis 3;   neurofibromatosis syndrome;   neurofibromatosis syndromes;   neurofibromatosis type 3;   neurofibromatosis type 4;   neurofibromatosis type IV;   peripheral neurofibromatosis;   type IV neurofibromatosis of Riccardi;   von Reklinghausen disease
 primary_id: MESH:D017253
 xref: GARD:10420;   ICD10CM:Q85.00;   ICD10CM:Q85.01;   ICD10CM:Q85.02;   ICD9CM:237.7;   NCI:C3273;   NCI:C3274;   NCI:C6727;   ORDO:636;   ORDO:637;   ORDO:93921
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
neurofibromatosis term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Msh2 mutS homolog 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: multiple neurofibromas ClinVar PMID:21056691, PMID:25741868, PMID:28492532, PMID:30311386 NCBI chr 6:11,215,951...11,274,916
Ensembl chr 6:11,215,963...11,274,932
JBrowse link
G Nf1 neurofibromin 1 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: multiple neurofibromas
CTD
ClinVar
PMID:10712197, PMID:19449407, PMID:21520333, PMID:21949590, PMID:23913538, PMID:28492532, PMID:30311386, PMID:32581362 NCBI chr10:66,732,460...66,928,706
Ensembl chr10:66,690,133...66,928,903
JBrowse link
G Nf2 neurofibromin 2 ISS OMIM:101000 | OMIM:162200 | OMIM:162210 | OMIM:162260 | OMIM:162270 MouseDO NCBI chr14:84,996,905...85,088,547
Ensembl chr14:84,996,905...85,088,523
JBrowse link
chromosome 17q11.2 deletion syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Rnf135 ring finger protein 135 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly, macrosomia, facial dysmorphism syndrome
CTD
ClinVar
PMID:17632510, PMID:21681106, PMID:27535533, PMID:28135719, PMID:30665703, PMID:30763456 NCBI chr10:67,531,989...67,551,237 JBrowse link
neurilemmomatosis term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Lztr1 leucine-zipper-like transcription regulator 1 susceptibility ISO ClinVar Annotator: match by OMIM:615670
ClinVar Annotator: match by term: Schwannomatosis
ClinVar Annotator: match by term: Schwannomatosis 2
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
OMIM
CTD
PMID:16356934, PMID:18072270, PMID:19582488, PMID:22105938, PMID:23401320, PMID:24362817, PMID:25335493, PMID:25480913, PMID:25741868, PMID:25795793, PMID:27472264, PMID:27856782, PMID:27921248, PMID:28295212, PMID:28492532, PMID:29384852, PMID:29409008, PMID:30368668, PMID:30442762, PMID:30442766, PMID:30481304, PMID:30859559, PMID:31128261, PMID:31438995, PMID:31825158 NCBI chr11:87,381,638...87,397,849
Ensembl chr11:87,381,899...87,397,498
JBrowse link
G Nf2 neurofibromin 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Schwannomatosis 1
ClinVar Annotator: match by OMIM:162091
OMIM
ClinVar
PMID:7798645, PMID:9399891, PMID:25741868 NCBI chr14:84,996,905...85,088,547
Ensembl chr14:84,996,905...85,088,523
JBrowse link
G Smarcb1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Schwannomatosis 1
ClinVar Annotator: match by OMIM:162091
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: SCHWANNOMATOSIS 1, SOMATIC
OMIM
ClinVar
CTD
PMID:17357086, PMID:18285426, PMID:18414213, PMID:18647326, PMID:19124645, PMID:19582488, PMID:20930055, PMID:22038540, PMID:22434358, PMID:22949514, PMID:24362817, PMID:24728327, PMID:24933152, PMID:25741868, PMID:26073604, PMID:28492532, PMID:29517885 NCBI chr20:13,679,955...13,702,821
Ensembl chr20:13,680,716...13,704,931
JBrowse link
neurofibromatosis 1 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein ISO protein:decreased expression:blood RGD PMID:22120694 RGD:6483542 NCBI chr 2:187,741,770...187,748,445
Ensembl chr 2:187,741,770...187,742,747
JBrowse link
G Evi2a ecotropic viral integration site 2A ISO ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 ClinVar PMID:8116612, PMID:8931693, PMID:9643287, PMID:10587576, PMID:10607834, PMID:10631140, PMID:10980545, PMID:12807981, PMID:15257518, PMID:16283621, PMID:18183042, PMID:22241097, PMID:22837079, PMID:24033266, PMID:24232412, PMID:24357598, PMID:25205021, PMID:25480383, PMID:25541118, PMID:25631097, PMID:26178382, PMID:26189818, PMID:26458495, PMID:26740943, PMID:27629806, PMID:28492532 NCBI chr10:66,870,048...66,873,948
Ensembl chr10:66,870,067...66,873,948
JBrowse link
G Evi2b ecotropic viral integration site 2B ISO ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 ClinVar PMID:8116612, PMID:8931693, PMID:9643287, PMID:10587576, PMID:10607834, PMID:10631140, PMID:10980545, PMID:12807981, PMID:15257518, PMID:16283621, PMID:18183042, PMID:22241097, PMID:22837079, PMID:24033266, PMID:24232412, PMID:24357598, PMID:25205021, PMID:25480383, PMID:25541118, PMID:25631097, PMID:25741868, PMID:26178382, PMID:26189818, PMID:26458495, PMID:26740943, PMID:27629806, PMID:28492532 NCBI chr10:66,856,980...66,858,598
Ensembl chr10:66,856,980...66,858,598
JBrowse link
G Nf1 neurofibromin 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1
ClinVar Annotator: match by term: Von Recklinghausen disease
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, familial spinal
ClinVar Annotator: match by term: NEUROFIBROMATOSIS, PERIPHERAL TYPE
ClinVar Annotator: match by OMIM:162200
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
OMIM
PMID:190611, PMID:1071297, PMID:1287981, PMID:1302608, PMID:1483690, PMID:1568246, PMID:1568247, PMID:1587809, PMID:1719426, PMID:1745350, PMID:1757093, PMID:1770531, PMID:1783401, PMID:1937470, PMID:2114220, PMID:2948975, PMID:6025371, PMID:7311297, PMID:7581973, PMID:7586657, PMID:7607663, PMID:7633431, PMID:7649559, PMID:7655472, PMID:7874161, PMID:7903661, PMID:7904209, PMID:7981679, PMID:7981692, PMID:8069310, PMID:8116612, PMID:8242079, PMID:8264648, PMID:8385067, PMID:8437860, PMID:8544190, PMID:8628317, PMID:8664912, PMID:8807336, PMID:8829638, PMID:8834249, PMID:8837715, PMID:8845843, PMID:8931693, PMID:8957181, PMID:9003501, PMID:9042399, PMID:9101300, PMID:9109662, PMID:9132486, PMID:9150739, PMID:9177273, PMID:9180088, PMID:9195229, PMID:9219684, PMID:9298829, PMID:9302992, PMID:9375928, PMID:9385374, PMID:9452037, PMID:9463322, PMID:9475595, PMID:9529361, PMID:9544853, PMID:9545275, PMID:9639526, PMID:9643287, PMID:9654211, PMID:9668168, PMID:9687500, PMID:9691142, PMID:9783703, PMID:10076878, PMID:10090487, PMID:10336779, PMID:10451518, PMID:10494088, PMID:10543400, PMID:10587576, PMID:10607834, PMID:10631140, PMID:10633134, PMID:10677298, PMID:10678181, PMID:10712197, PMID:10721668, PMID:10726756, PMID:10862084, PMID:10874316, PMID:10980545, PMID:11115850, PMID:11137998, PMID:11258625, PMID:11292340, PMID:11409870, PMID:11431704, PMID:11459867, PMID:11476066, PMID:11704931, PMID:11726231, PMID:11735023, PMID:11857752, PMID:12095621, PMID:12112660, PMID:12403553, PMID:12438263, PMID:12483293, PMID:12522551, PMID:12552569, PMID:12566521, PMID:12624144, PMID:12687660, PMID:12746402, PMID:12787671, PMID:12807981, PMID:12808981, PMID:12822827, PMID:12872266, PMID:14513407, PMID:14517963, PMID:14569132, PMID:14605872, PMID:14635100, PMID:14722917, PMID:15060124, PMID:15146469, PMID:15221447, PMID:15257518, PMID:15338462, PMID:15520408, PMID:15523626, PMID:15523642, PMID:15627836, PMID:15833774, PMID:15846561, PMID:15863657, PMID:15948193, PMID:16005615, PMID:16138229, PMID:16199547, PMID:16283621, PMID:16380919, PMID:16461335, PMID:16479075, PMID:16513807, PMID:16542390, PMID:16544997, PMID:16740526, PMID:16773574, PMID:16786042, PMID:16786508, PMID:16835897, PMID:16870183, PMID:16941471, PMID:16944272, PMID:16961930, PMID:17103458, PMID:17105749, PMID:17114577, PMID:17160901, PMID:17209131, PMID:17295913, PMID:17311297, PMID:17369502, PMID:17406642, PMID:17426081, PMID:17514731, PMID:17551851, PMID:17712740, PMID:17726231, PMID:17914445, PMID:17960768, PMID:18041031, PMID:18055911, PMID:18172006, PMID:18183042, PMID:18183640, PMID:18196300, PMID:18484666, PMID:18503770, PMID:18546366, PMID:18800150, PMID:19061981, PMID:19076627, PMID:19117870, PMID:19120036, PMID:19142971, PMID:19221814, PMID:19241459, PMID:19292874, PMID:19449407, PMID:19539839, PMID:19665063, PMID:19738042, PMID:19763152, PMID:19785027, PMID:19845691, PMID:19920235, PMID:20142468, PMID:20186797, PMID:20307669, PMID:20358387, PMID:20602485, PMID:20605257, PMID:20844836, PMID:21031597, PMID:21089070, PMID:21089071, PMID:21271658, PMID:21278392, PMID:21280148, PMID:21354044, PMID:21362601, PMID:21394830, PMID:21501659, PMID:21512413, PMID:21520333, PMID:21532985, PMID:21567923, PMID:21618341, PMID:21732117, PMID:21822264, PMID:21838856, PMID:22034633, PMID:22041710, PMID:22090377, PMID:22105171, PMID:22108604, PMID:22155606, PMID:22159552, PMID:22190595, PMID:22207399, PMID:22222937, PMID:22241097, PMID:22406018, PMID:22429592, PMID:22604720, PMID:22608206, PMID:22617876, PMID:22664660, PMID:22703879, PMID:22807134, PMID:22837079, PMID:22911296, PMID:22925204, PMID:22962301, PMID:22965773, PMID:23010473, PMID:23047742, PMID:23165953, PMID:23222849, PMID:23244495, PMID:23322702, PMID:23354915, PMID:23404336, PMID:23407919, PMID:23460398, PMID:23583981, PMID:23621909, PMID:23624750, PMID:23656349, PMID:23668869, PMID:23758643, PMID:23812910, PMID:23832011, PMID:23906300, PMID:23913538, PMID:23954459, PMID:23999528, PMID:24033266, PMID:24218100, PMID:24219125, PMID:24232412, PMID:24357598, PMID:24413922, PMID:24448499, PMID:24586880, PMID:24676943, PMID:24694336, PMID:24710307, PMID:24711935, PMID:24728327, PMID:24789688, PMID:24803665, PMID:24922668, PMID:24932921, PMID:24951259, PMID:25074460, PMID:25156439, PMID:25205021, PMID:25211147, PMID:25240281, PMID:25293717, PMID:25324428, PMID:25324867, PMID:25325900, PMID:25326635, PMID:25326637, PMID:25356970, PMID:25370043, PMID:25403449, PMID:25480383, PMID:25525159, PMID:25541118, PMID:25612910, PMID:25624686, PMID:25631097, PMID:25741868, PMID:25788518, PMID:25810463, PMID:25951773, PMID:25966637, PMID:26000329, PMID:26056819, PMID:26076063, PMID:26155992, PMID:26178382, PMID:26189818, PMID:26230854, PMID:26331193, PMID:26345759, PMID:26380986, PMID:26458495, PMID:26467025, PMID:26478990, PMID:26489445, PMID:26509978, PMID:26510091, PMID:26514327, PMID:26635368, PMID:26659639, PMID:26706011, PMID:26740943, PMID:26758488, PMID:26840085, PMID:26908603, PMID:26962827, PMID:26969325, PMID:26973730, PMID:27069254, PMID:27074763, PMID:27170677, PMID:27171602, PMID:27234610, PMID:27322474, PMID:27482814, PMID:27617404, PMID:27629806, PMID:27716896, PMID:27791021, PMID:27793025, PMID:27838393, PMID:27854218, PMID:27862945, PMID:27959697, PMID:27980226, PMID:27986441, PMID:27999334, PMID:28008555, PMID:28068329, PMID:28213670, PMID:28422438, PMID:28492532, PMID:28529006, PMID:28706617, PMID:28873162, PMID:28891274, PMID:28924536, PMID:28955729, PMID:28961165, PMID:28976792, PMID:29100083, PMID:29290338, PMID:29415745, PMID:29449315, PMID:29483232, PMID:29489754, PMID:29522274, PMID:29566708, PMID:29618358, PMID:29673180, PMID:29685074, PMID:29872168, PMID:29914388, PMID:29952103, PMID:29957862, PMID:30001348, PMID:30014477, PMID:30046999, PMID:30087692, PMID:30093976, PMID:30124220, PMID:30190611, PMID:30262796, PMID:30287823, PMID:30290804, PMID:30291346, PMID:30308447, PMID:30311386, PMID:30530636, PMID:31301733, PMID:31347283, PMID:31370276, PMID:31533797, PMID:31595648, PMID:31717729, PMID:32126153, PMID:32566746, PMID:32581362, PMID:125305868, PMID:10591653, PMID:2134734 RGD:1302540, RGD:1580933 NCBI chr10:66,732,460...66,928,706
Ensembl chr10:66,690,133...66,928,903
JBrowse link
G Omg oligodendrocyte-myelin glycoprotein ISO ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 ClinVar PMID:8116612, PMID:8931693, PMID:9643287, PMID:10587576, PMID:10607834, PMID:10631140, PMID:10980545, PMID:12807981, PMID:15257518, PMID:16283621, PMID:18183042, PMID:22241097, PMID:22837079, PMID:24033266, PMID:24232412, PMID:24357598, PMID:25205021, PMID:25480383, PMID:25541118, PMID:25631097, PMID:26178382, PMID:26189818, PMID:26458495, PMID:26740943, PMID:27629806, PMID:28492532 NCBI chr10:66,845,654...66,848,388
Ensembl chr10:66,845,654...66,848,388
JBrowse link
G Spred1 sprouty-related, EVH1 domain containing 1 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:17704776 NCBI chr 3:108,795,337...108,861,650
Ensembl chr 3:108,795,235...108,857,556
JBrowse link
G Vegfa vascular endothelial growth factor A ISO mRNA,protein:increased expression:dermis RGD PMID:12930297 RGD:8547970 NCBI chr 9:17,340,341...17,355,681
Ensembl chr 9:17,340,341...17,355,681
JBrowse link
neurofibromatosis 2 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Nf2 neurofibromin 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by OMIM:101000
OMIM
ClinVar
CTD
PMID:4000972, PMID:7535084, PMID:7666400, PMID:7711726, PMID:7759081, PMID:7868131, PMID:7913580, PMID:7951231, PMID:8012353, PMID:8081368, PMID:8230593, PMID:8379998, PMID:8566958, PMID:8751853, PMID:8755919, PMID:8757035, PMID:8797533, PMID:8882871, PMID:8889506, PMID:9466988, PMID:9643284, PMID:9718334, PMID:9817921, PMID:9817927, PMID:9884492, PMID:10691417, PMID:10712203, PMID:10777666, PMID:11085592, PMID:11668501, PMID:11756419, PMID:11809806, PMID:12118253, PMID:12136076, PMID:12566519, PMID:12807969, PMID:15635074, PMID:15645494, PMID:15684865, PMID:15692946, PMID:16532029, PMID:16983642, PMID:18033041, PMID:18173316, PMID:18670066, PMID:18766994, PMID:19968670, PMID:20553997, PMID:20831745, PMID:21671232, PMID:22012890, PMID:22081132, PMID:22295085, PMID:22325036, PMID:22703879, PMID:22711605, PMID:24033266, PMID:24595234, PMID:24728327, PMID:24815379, PMID:25326635, PMID:25525159, PMID:25567352, PMID:25741868, PMID:25798586, PMID:25931164, PMID:26031996, PMID:26045165, PMID:26066488, PMID:26073919, PMID:26332594, PMID:26343386, PMID:26407091, PMID:26467025, PMID:27128293, PMID:27704245, PMID:28492532, PMID:29409008, PMID:29489754, PMID:30311386, PMID:31273341, PMID:31370276 NCBI chr14:84,996,905...85,088,547
Ensembl chr14:84,996,905...85,088,523
JBrowse link
G Vegfa vascular endothelial growth factor A ISO RGD PMID:20406973, PMID:19587327 RGD:8547955, RGD:8547957 NCBI chr 9:17,340,341...17,355,681
Ensembl chr 9:17,340,341...17,355,681
JBrowse link
Neurofibromatosis, Familial Spinal term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Nf1 neurofibromin 1 ISO ClinVar Annotator: match by OMIM:162210
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, familial spinal
OMIM
ClinVar
PMID:1568247, PMID:1745350, PMID:1757093, PMID:1770531, PMID:1783401, PMID:2114220, PMID:6025371, PMID:7607663, PMID:7649559, PMID:7655472, PMID:7874161, PMID:7903661, PMID:7981692, PMID:8069310, PMID:8264648, PMID:8385067, PMID:8544190, PMID:8845843, PMID:9003501, PMID:9109662, PMID:9132486, PMID:9150739, PMID:9219684, PMID:9302992, PMID:9375928, PMID:9385374, PMID:9463322, PMID:9475595, PMID:9529361, PMID:9545275, PMID:9654211, PMID:9668168, PMID:9687500, PMID:9691142, PMID:10076878, PMID:10090487, PMID:10494088, PMID:10543400, PMID:10607834, PMID:10678181, PMID:10712197, PMID:10721668, PMID:10726756, PMID:10862084, PMID:10980545, PMID:11137998, PMID:11409870, PMID:11704931, PMID:11857752, PMID:12112660, PMID:12522551, PMID:12552569, PMID:12807981, PMID:14569132, PMID:14722917, PMID:15060124, PMID:15146469, PMID:15221447, PMID:15863657, PMID:16138229, PMID:16199547, PMID:16380919, PMID:16479075, PMID:16542390, PMID:16544997, PMID:16773574, PMID:16786042, PMID:16786508, PMID:16835897, PMID:16870183, PMID:16944272, PMID:16961930, PMID:17105749, PMID:17311297, PMID:17369502, PMID:17726231, PMID:18041031, PMID:18172006, PMID:18183640, PMID:18484666, PMID:18546366, PMID:19117870, PMID:19120036, PMID:19142971, PMID:19221814, PMID:19292874, PMID:19539839, PMID:19920235, PMID:20142468, PMID:21089071, PMID:21271658, PMID:21354044, PMID:21520333, PMID:22041710, PMID:22108604, PMID:22155606, PMID:22207399, PMID:22429592, PMID:22604720, PMID:22703879, PMID:22807134, PMID:22925204, PMID:22962301, PMID:23047742, PMID:23165953, PMID:23244495, PMID:23354915, PMID:23460398, PMID:23656349, PMID:23668869, PMID:23758643, PMID:23812910, PMID:23913538, PMID:24033266, PMID:24218100, PMID:24219125, PMID:24232412, PMID:24357598, PMID:24694336, PMID:24728327, PMID:24789688, PMID:24803665, PMID:24922668, PMID:24932921, PMID:24951259, PMID:25074460, PMID:25324428, PMID:25325900, PMID:25326637, PMID:25370043, PMID:25403449, PMID:25541118, PMID:25741868, PMID:25810463, PMID:25951773, PMID:25966637, PMID:26000329, PMID:26056819, PMID:26155992, PMID:26178382, PMID:26467025, PMID:26489445, PMID:26510091, PMID:26635368, PMID:26706011, PMID:26740943, PMID:26758488, PMID:26962827, PMID:27069254, PMID:27170677, PMID:27322474, PMID:27716896, PMID:27793025, PMID:27838393, PMID:28213670, PMID:28492532, PMID:28873162, PMID:28891274, PMID:28976792, PMID:29290338, PMID:29415745, PMID:29483232, PMID:29522274, PMID:29872168, PMID:30014477, PMID:30287823, PMID:30290804, PMID:30308447, PMID:30311386, PMID:31533797, PMID:31595648, PMID:32126153, PMID:32566746 NCBI chr10:66,732,460...66,928,706
Ensembl chr10:66,690,133...66,928,903
JBrowse link
neurofibromatosis-Noonan syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Map2k2 mitogen activated protein kinase kinase 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis-Noonan syndrome ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 7:11,458,971...11,478,520
Ensembl chr 7:11,458,967...11,478,489
JBrowse link
G Nf1 neurofibromin 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis-Noonan syndrome
ClinVar Annotator: match by OMIM:601321
OMIM
ClinVar
PMID:190611, PMID:1568246, PMID:1770531, PMID:6025371, PMID:7586657, PMID:7904209, PMID:9375928, PMID:9654211, PMID:9691142, PMID:9783703, PMID:10090487, PMID:10678181, PMID:10712197, PMID:10726756, PMID:10862084, PMID:10980545, PMID:12522551, PMID:12552569, PMID:12707950, PMID:12807981, PMID:14569132, PMID:15060124, PMID:15146469, PMID:15221447, PMID:15863657, PMID:16138229, PMID:16199547, PMID:16542390, PMID:16786042, PMID:16835897, PMID:16944272, PMID:17105749, PMID:17160901, PMID:17369502, PMID:17726231, PMID:18041031, PMID:18172006, PMID:19117870, PMID:19539839, PMID:19845691, PMID:19920235, PMID:20142468, PMID:20602485, PMID:21089071, PMID:21354044, PMID:21520333, PMID:21532985, PMID:22041710, PMID:22155606, PMID:22429592, PMID:22604720, PMID:22703879, PMID:22962301, PMID:23047742, PMID:23165953, PMID:23244495, PMID:23354915, PMID:23460398, PMID:23656349, PMID:23668869, PMID:23758643, PMID:23812910, PMID:23913538, PMID:24033266, PMID:24218100, PMID:24219125, PMID:24728327, PMID:24789688, PMID:25074460, PMID:25324428, PMID:25325900, PMID:25541118, PMID:25741868, PMID:25951773, PMID:26000329, PMID:26056819, PMID:26155992, PMID:26178382, PMID:26467025, PMID:26489445, PMID:26510091, PMID:26740943, PMID:26758488, PMID:27069254, PMID:27170677, PMID:27322474, PMID:27793025, PMID:28213670, PMID:28492532, PMID:28873162, PMID:28976792, PMID:29483232, PMID:29872168, PMID:30190611, PMID:30287823, PMID:30308447, PMID:30311386, PMID:32566746 NCBI chr10:66,732,460...66,928,706
Ensembl chr10:66,690,133...66,928,903
JBrowse link
Watson Syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Nf1 neurofibromin 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Café-au-lait macules with pulmonary stenosis
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis with cafe-au-lait spots
OMIM
ClinVar
PMID:190611, PMID:1302608, PMID:1568246, PMID:1770531, PMID:6025371, PMID:7904209, PMID:8317503, PMID:9375928, PMID:9654211, PMID:9691142, PMID:10090487, PMID:10678181, PMID:10712197, PMID:10726756, PMID:10862084, PMID:10980545, PMID:12522551, PMID:12552569, PMID:12807981, PMID:14569132, PMID:15060124, PMID:15146469, PMID:15221447, PMID:15863657, PMID:16138229, PMID:16199547, PMID:16542390, PMID:16786042, PMID:16835897, PMID:16944272, PMID:17105749, PMID:17160901, PMID:17369502, PMID:17726231, PMID:18041031, PMID:18172006, PMID:19117870, PMID:19539839, PMID:19920235, PMID:20142468, PMID:20602485, PMID:21089071, PMID:21354044, PMID:21520333, PMID:21532985, PMID:22041710, PMID:22155606, PMID:22429592, PMID:22604720, PMID:22703879, PMID:22962301, PMID:23047742, PMID:23165953, PMID:23244495, PMID:23354915, PMID:23460398, PMID:23656349, PMID:23668869, PMID:23758643, PMID:23812910, PMID:23913538, PMID:24033266, PMID:24218100, PMID:24219125, PMID:24728327, PMID:24789688, PMID:25074460, PMID:25324428, PMID:25325900, PMID:25541118, PMID:25741868, PMID:25951773, PMID:26000329, PMID:26056819, PMID:26155992, PMID:26178382, PMID:26467025, PMID:26489445, PMID:26510091, PMID:26740943, PMID:26758488, PMID:27069254, PMID:27170677, PMID:27322474, PMID:27793025, PMID:28213670, PMID:28492532, PMID:28873162, PMID:28976792, PMID:29483232, PMID:29872168, PMID:30190611, PMID:30287823, PMID:30308447, PMID:30311386, PMID:32566746 NCBI chr10:66,732,460...66,928,706
Ensembl chr10:66,690,133...66,928,903
JBrowse link

Term paths to the root
Path 1
Term Annotations click to browse term
  disease 16108
    syndrome 6992
      Neurocutaneous Syndromes 151
        neurofibromatosis 13
          NF1 Microduplication Syndrome 0
          Neurofibromatosis Type 5 0
          Neurofibromatosis, Familial Intestinal 0
          Neurofibromatosis, Familial Spinal 1
          Neurofibromatosis, Type 3, Mixed Central and Peripheral 0
          Neurofibromatosis, Type 4, of Riccardi 0
          Neurofibromatosis-Pheochromocytoma-Duodenal Carcinoid Syndrome 0
          chromosome 17q11.2 deletion syndrome 1
          neurilemmomatosis 3
          neurofibromatosis 1 + 7
          neurofibromatosis 2 2
          neurofibromatosis-Noonan syndrome 2
Path 2
Term Annotations click to browse term
  disease 16108
    disease of cellular proliferation 5913
      cancer 4236
        organ system cancer 4061
          nervous system cancer 1607
            peripheral nervous system neoplasm 130
              Nerve Sheath Neoplasms 56
                peripheral nerve sheath neoplasm 23
                  neurofibroma 22
                    neurofibromatosis 13
                      NF1 Microduplication Syndrome 0
                      Neurofibromatosis Type 5 0
                      Neurofibromatosis, Familial Intestinal 0
                      Neurofibromatosis, Familial Spinal 1
                      Neurofibromatosis, Type 3, Mixed Central and Peripheral 0
                      Neurofibromatosis, Type 4, of Riccardi 0
                      Neurofibromatosis-Pheochromocytoma-Duodenal Carcinoid Syndrome 0
                      chromosome 17q11.2 deletion syndrome 1
                      neurilemmomatosis 3
                      neurofibromatosis 1 + 7
                      neurofibromatosis 2 2
                      neurofibromatosis-Noonan syndrome 2
paths to the root

NHLBI Logo

RGD is funded by grant HL64541 from the National Heart, Lung, and Blood Institute on behalf of the NIH.