Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:Neurocutaneous Syndromes
go back to main search page
Accession:DOID:9001734 term browser browse the term
Definition:A group of disorders characterized by ectodermal-based malformations and neoplastic growths in the skin, nervous system, and other organs.
Synonyms:exact_synonym: Neurocutaneous Disorder;   Neurocutaneous Disorders;   Neurocutaneous Syndrome;   Neuroectodermal Dysplasia Syndrome;   Neuroectodermal Dysplasia Syndromes;   Phacomatoses;   Phacomatosis;   Phakomatoses;   Phakomatosis
 primary_id: MESH:D020752;   RDO:0001022
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
Neurocutaneous Syndromes term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Aldh18a1 aldehyde dehydrogenase 18 family, member A1 ISO DNA:missense mutation;exon:2350C>T(p.H784Y)(human) RGD PMID:18478038 RGD:13439711 NCBI chr 1:259,641,673...259,674,521
Ensembl chr 1:259,641,676...259,674,425
Ensembl chr 1:259,641,676...259,674,425
JBrowse link
G Mre11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease ISO DNA:missense mutation:cds:W210C (human) RGD PMID:15574463 RGD:2317722 NCBI chr 8:13,304,355...13,350,329
Ensembl chr 8:13,305,152...13,352,489
JBrowse link
G Rhoa ras homolog family member A ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:31570889 NCBI chr 8:117,082,440...117,116,244
Ensembl chr 8:117,106,576...117,116,167
JBrowse link
ataxia telangiectasia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Acat1 acetyl-CoA acetyltransferase 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:58,166,990...58,195,884
Ensembl chr 8:58,166,990...58,195,884
JBrowse link
G Atm ATM serine/threonine kinase ISO
IMP
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency
ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome
DNA:deletion:exon:
ClinVar Annotator: match by OMIM:208900
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM
ClinVar
CTD
PMID:1953577, PMID:2491181, PMID:2557216, PMID:2798560, PMID:3338800, PMID:6504056, PMID:7792600, PMID:7836845, PMID:8659541, PMID:8665503, PMID:8698354, PMID:8755918, PMID:8789452, PMID:8797579, PMID:8808599, PMID:8845835, PMID:8923007, PMID:8958160, PMID:8968760, PMID:9000145, PMID:9043869, PMID:9054948, PMID:9121450, PMID:9150358, PMID:9244351, PMID:9288106, PMID:9334731, PMID:9443866, PMID:9450874, PMID:9450906, PMID:9463314, PMID:9488043, PMID:9497252, PMID:9600235, PMID:9622061, PMID:9682216, PMID:9711876, PMID:9733514, PMID:9764584, PMID:9792409, PMID:9792410, PMID:9872980, PMID:9887333, PMID:9892178, PMID:10023947, PMID:10234507, PMID:10330348, PMID:10397742, PMID:10416970, PMID:10425038, PMID:10464642, PMID:10534763, PMID:10607471, PMID:10677309, PMID:10706620, PMID:10738255, PMID:10767628, PMID:10817650, PMID:10864201, PMID:10873394, PMID:10980530, PMID:11054065, PMID:11173867, PMID:11298136, PMID:11382771, PMID:11443540, PMID:11468183, PMID:11505391, PMID:11507241, PMID:11507245, PMID:11516106, PMID:11526498, PMID:11606401, PMID:11746755, PMID:11756177, PMID:11756185, PMID:11805335, PMID:11821961, PMID:11826028, PMID:11830610, PMID:11839094, PMID:11849780, PMID:11857346, PMID:11889466, PMID:11897820, PMID:11897822, PMID:11996792, PMID:12072877, PMID:12091354, PMID:12149228, PMID:12195425, PMID:12362033, PMID:12473176, PMID:12473594, PMID:12497634, PMID:12511424, PMID:12552559, PMID:12552566, PMID:12637545, PMID:12646636, PMID:12655570, PMID:12673794, PMID:12673797, PMID:12673804, PMID:12697903, PMID:12745884, PMID:12810666, PMID:12815592, PMID:12882767, PMID:12883528, PMID:12917204, PMID:12935922, PMID:12935933, PMID:12969974, PMID:14562025, PMID:14586414, PMID:14627829, PMID:14634505, PMID:14643952, PMID:14654357, PMID:14695186, PMID:14695534, PMID:14695997, PMID:14735203, PMID:14754616, PMID:14970866, PMID:15039971, PMID:15042666, PMID:15054841, PMID:15101044, PMID:15159313, PMID:15164409, PMID:15174027, PMID:15177039, PMID:15196260, PMID:15217508, PMID:15279807, PMID:15279808, PMID:15280931, PMID:15390180, PMID:15450731, PMID:15498871, PMID:15629612, PMID:15643608, PMID:15696190, PMID:15713674, PMID:15756685, PMID:15824023, PMID:15824150, PMID:15843990, PMID:15880680, PMID:15880721, PMID:15928302, PMID:16014569, PMID:16035317, PMID:16112413, PMID:16140923, PMID:16167060, PMID:16189143, PMID:16238588, PMID:16266405, PMID:16380133, PMID:16387360, PMID:16411093, PMID:16461462, PMID:16574953, PMID:16603769, PMID:16631465, PMID:16652348, PMID:16741161, PMID:16832357, PMID:16864838, PMID:16914028, PMID:16941484, PMID:16958054, PMID:16998505, PMID:17001622, PMID:17023046, PMID:17124347, PMID:17132159, PMID:17166884, PMID:17187232, PMID:17203191, PMID:17298726, PMID:17333338, PMID:17341484, PMID:17344846, PMID:17351744, PMID:17376192, PMID:17393301, PMID:17490827, PMID:17517479, PMID:17535973, PMID:17540590, PMID:17623063, PMID:17640065, PMID:17699107, PMID:17876757, PMID:17910737, PMID:17968022, PMID:17985259, PMID:18066086, PMID:18164969, PMID:18174244, PMID:18261794, PMID:18321536, PMID:18384426, PMID:18414213, PMID:18431795, PMID:18433505, PMID:18497957, PMID:18502988, PMID:18504682, PMID:18560558, PMID:18565893, PMID:18573109, PMID:18575927, PMID:18634022, PMID:18701470, PMID:18807267, PMID:18813293, PMID:18846412, PMID:19018867, PMID:19147735, PMID:19347964, PMID:19404735, PMID:19431188, PMID:19440741, PMID:19535770, PMID:19605768, PMID:19638463, PMID:19683821, PMID:19691550, PMID:19705055, PMID:19763152, PMID:19770270, PMID:19773425, PMID:19781682, PMID:19823873, PMID:20077034, PMID:20124459, PMID:20153123, PMID:20232390, PMID:20301790, PMID:20305132, PMID:20307669, PMID:20308662, PMID:20346647, PMID:20480175, PMID:20544271, PMID:20678261, PMID:20717907, PMID:20826828, PMID:20840352, PMID:20927582, PMID:20945614, PMID:20966255, PMID:20981092, PMID:21150274, PMID:21164480, PMID:21346221, PMID:21354641, PMID:21445571, PMID:21447618, PMID:21459046, PMID:21514219, PMID:21520333, PMID:21593342, PMID:21665257, PMID:21681852, PMID:21778326, PMID:21787400, PMID:21792198, PMID:21833744, PMID:21910157, PMID:21933854, PMID:21965147, PMID:21993670, PMID:22006793, PMID:22017321, PMID:22071889, PMID:22130802, PMID:22146522, PMID:22200977, PMID:22213089, PMID:22250480, PMID:22345219, PMID:22369572, PMID:22406018, PMID:22420423, PMID:22438227, PMID:22527104, PMID:22529920, PMID:22585167, PMID:22585170, PMID:22649200, PMID:22674506, PMID:22763152, PMID:22869595, PMID:22895193, PMID:22927201, PMID:22927308, PMID:22952040, PMID:22995991, PMID:23074045, PMID:23075580, PMID:23091097, PMID:23142947, PMID:23143971, PMID:23264026, PMID:23322442, PMID:23360865, PMID:23369113, PMID:23376243, PMID:23454770, PMID:23532176, PMID:23555315, PMID:23561644, PMID:23566627, PMID:23585368, PMID:23585524, PMID:23612382, PMID:23632773, PMID:23640770, PMID:23652012, PMID:23667852, PMID:23671275, PMID:23726790, PMID:23761041, PMID:23774824, PMID:23807571, PMID:23836671, PMID:23946315, PMID:23960188, PMID:24033266, PMID:24088041, PMID:24090759, PMID:24113346, PMID:24120321, PMID:24142997, PMID:24172824, PMID:24197801, PMID:24201163, PMID:24204193, PMID:24325359, PMID:24326041, PMID:24356096, PMID:24368146, PMID:24405665, PMID:24416720, PMID:24422204, PMID:24448499, PMID:24451234, PMID:24512911, PMID:24549055, PMID:24556621, PMID:24568663, PMID:24628946, PMID:24643969, PMID:24682267, PMID:24695838, PMID:24728327, PMID:24733792, PMID:24763289, PMID:24789685, PMID:24825865, PMID:24831771, PMID:24886963, PMID:24935205, PMID:24951259, PMID:25032865, PMID:25037873, PMID:25040471, PMID:25042771, PMID:25058500, PMID:25077176, PMID:25101980, PMID:25117502, PMID:25122203, PMID:25133958, PMID:25148578, PMID:25151137, PMID:25159481, PMID:25182519, PMID:25186627, PMID:25231023, PMID:25232094, PMID:25257301, PMID:25275298, PMID:25303977, PMID:25318351, PMID:25320358, PMID:25326635, PMID:25326637, PMID:25330149, PMID:25356970, PMID:25374739, PMID:25428789, PMID:25452441, PMID:25460276, PMID:25479140, PMID:25480502, PMID:25502423, PMID:25503501, PMID:25523272, PMID:25525159, PMID:25587027, PMID:25589003, PMID:25614872, PMID:25625042, PMID:25741868, PMID:25749350, PMID:25793145, PMID:25862857, PMID:25877891, PMID:25882375, PMID:25914063, PMID:25925381, PMID:25925954, PMID:25938944, PMID:25957637, PMID:25980754, PMID:26009992, PMID:26010451, PMID:26022348, PMID:26023681, PMID:26053404, PMID:26085511, PMID:26094658, PMID:26098866, PMID:26112015, PMID:26123645, PMID:26155992, PMID:26164066, PMID:26182300, PMID:26206375, PMID:26207792, PMID:26214590, PMID:26220245, PMID:26246601, PMID:26247737, PMID:26250988, PMID:26270727, PMID:26296696, PMID:26296701, PMID:26320869, PMID:26344566, PMID:26380989, PMID:26439923, PMID:26467025, PMID:26483394, PMID:26506520, PMID:26530882, PMID:26534844, PMID:26556299, PMID:26580448, PMID:26628246, PMID:26633542, PMID:26633545, PMID:26635394, PMID:26662178, PMID:26667234, PMID:26677768, PMID:26681312, PMID:26689913, PMID:26692440, PMID:26693373, PMID:26757417, PMID:26771497, PMID:26778106, PMID:26787654, PMID:26822949, PMID:26824983, PMID:26837699, PMID:26845104, PMID:26846839, PMID:26878173, PMID:26898890, PMID:26901136, PMID:26911350, PMID:26915675, PMID:26917275, PMID:26976419, PMID:27016235, PMID:27034805, PMID:27039262, PMID:27064202, PMID:27067391, PMID:27083775, PMID:27093186, PMID:27121310, PMID:27146902, PMID:27149842, PMID:27150160, PMID:27153395, PMID:27159176, PMID:27276934, PMID:27304073, PMID:27413114, PMID:27433846, PMID:27443514, PMID:27449771, PMID:27460089, PMID:27479817, PMID:27484032, PMID:27498913, PMID:27528516, PMID:27553368, PMID:27581129, PMID:27595995, PMID:27599564, PMID:27602502, PMID:27616075, PMID:27621404, PMID:27664052, PMID:27671921, PMID:27720647, PMID:27732944, PMID:27779110, PMID:27782108, PMID:27798748, PMID:27803004, PMID:27844328, PMID:27871447, PMID:27873105, PMID:27878467, PMID:27884168, PMID:27913932, PMID:27932211, PMID:27959900, PMID:27978560, PMID:27980538, PMID:27988859, PMID:27989354, PMID:27997549, PMID:28007021, PMID:28008555, PMID:28051113, PMID:28076423, PMID:28093192, PMID:28093616, PMID:28119368, PMID:28126470, PMID:28135048, PMID:28135145, PMID:28152038, PMID:28170084, PMID:28182994, PMID:28188106, PMID:28195393, PMID:28202063, PMID:28211887, PMID:28281021, PMID:28282032, PMID:28338653, PMID:28423363, PMID:28440963, PMID:28486781, PMID:28492530, PMID:28492532, PMID:28497333, PMID:28503720, PMID:28528518, PMID:28569218, PMID:28580595, PMID:28591191, PMID:28608266, PMID:28640387, PMID:28652578, PMID:28657667, PMID:28687356, PMID:28687971, PMID:28716242, PMID:28717660, PMID:28724667, PMID:28726808, PMID:28767289, PMID:28779002, PMID:28825054, PMID:28828701, PMID:28830922, PMID:28843361, PMID:28849312, PMID:28873162, PMID:28875981, PMID:28878254, PMID:28894253, PMID:28956312, PMID:28975018, PMID:28975465, PMID:29036293, PMID:29059438, PMID:29101607, PMID:29141312, PMID:29271107, PMID:29335925, PMID:29360161, PMID:29368341, PMID:29371908, PMID:29415044, PMID:29423082, PMID:29449433, PMID:29458332, PMID:29470806, PMID:29478780, PMID:29482223, PMID:29486991, PMID:29487225, PMID:29506079, PMID:29506128, PMID:29522266, PMID:29555771, PMID:29566657, PMID:29596542, PMID:29600275, PMID:29641532, PMID:29642553, PMID:29659569, PMID:29664460, PMID:29665859, PMID:29667044, PMID:29678143, PMID:29684080, PMID:29719442, PMID:29752822, PMID:29753700, PMID:29778231, PMID:29785153, PMID:29789584, PMID:29866652, PMID:29888287, PMID:29909963, PMID:29915322, PMID:29922827, PMID:29945567, PMID:29946849, PMID:29954938, PMID:30067863, PMID:30086788, PMID:30093976, PMID:30128536, PMID:30181556, PMID:30197789, PMID:30214756, PMID:30233647, PMID:30256826, PMID:30262796, PMID:30287823, PMID:30303537, PMID:30306255, PMID:30309722, PMID:30311386, PMID:30363071, PMID:30374176, PMID:30389154, PMID:30402232, PMID:30426508, PMID:30447919, PMID:30482293, PMID:30504431, PMID:30537493, PMID:30541756, PMID:30549301, PMID:30553997, PMID:30584090, PMID:30607632, PMID:30620386, PMID:30651582, PMID:30666157, PMID:30713859, PMID:30713931, PMID:30723761, PMID:30730459, PMID:30814645, PMID:30819809, PMID:30883245, PMID:30927251, PMID:30938815, PMID:30982232, PMID:30995915, PMID:31050087, PMID:31054420, PMID:31118792, PMID:31125277, PMID:31139954, PMID:31159747, PMID:31160347, PMID:31227566, PMID:31263571, PMID:31341520, PMID:31360874, PMID:31428572, PMID:31666926, PMID:31742824, PMID:31815095, PMID:31843900, PMID:31867841, PMID:31871109, PMID:31919090, PMID:31920950, PMID:32183364, PMID:32325837, PMID:32488064, PMID:32566746, PMID:32860008, PMID:197781682, PMID:28007901, PMID:19626507 RGD:12879399, RGD:10053611 NCBI chr 8:58,015,938...58,119,973
Ensembl chr 8:58,015,940...58,120,045
JBrowse link
G Atmem1Kyo ATM serine/threonine kinase; ZFN induced mutant 1, Kyo IMP RGD PMID:28007901 RGD:12879399
G Bak1 BCL2-antagonist/killer 1 ISO DNA:mutation:exon:c.342C>T(human) RGD PMID:19898928 RGD:14394817 NCBI chr20:5,609,620...5,618,899
Ensembl chr20:5,609,625...5,618,260
JBrowse link
G Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator susceptibility ISO DNA:mutations:introns:IVS1146C>T, IVS3+14A>G(human) RGD PMID:19898928 RGD:14394817 NCBI chr 1:101,451,801...101,457,207
Ensembl chr 1:101,451,802...101,457,207
JBrowse link
G Bik BCL2-interacting killer susceptibility ISO DNA:deletion:intron:IVS4-12delTC(human) RGD PMID:19898928 RGD:14394817 NCBI chr 7:124,390,924...124,410,449
Ensembl chr 7:124,391,432...124,410,447
JBrowse link
G Hdac4 histone deacetylase 4 treatment ISO protein:altered localization:nucleus: RGD PMID:22466704, PMID:22466704, PMID:22466704 RGD:9681455, RGD:9681455, RGD:9681455 NCBI chr 9:99,052,945...99,299,715
Ensembl chr 9:99,057,089...99,299,715
JBrowse link
G Ifng interferon gamma ISO RGD PMID:6432389 RGD:8693328 NCBI chr 7:61,337,383...61,341,419
Ensembl chr 7:61,337,381...61,341,419
JBrowse link
G Il2 interleukin 2 ISO RGD PMID:6432389 RGD:8693328 NCBI chr 2:123,847,150...123,851,854
Ensembl chr 2:123,847,150...123,851,854
JBrowse link
G Il6 interleukin 6 severity ISO RGD PMID:26851119 RGD:11529801 NCBI chr 4:3,043,231...3,047,807
Ensembl chr 4:3,043,231...3,047,807
JBrowse link
G Npat nuclear protein, co-activator of histone transcription ISO ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:58,120,179...58,158,052
Ensembl chr 8:58,120,179...58,158,052
JBrowse link
G RGD1311251 similar to RIKEN cDNA 4930550C14 ISO ClinVar Annotator: match by term: Ataxia Telangiectasia
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency
ClinVar Annotator: match by term: AT, COMPLEMENTATION GROUP C
ClinVar PMID:2557216, PMID:3338800, PMID:6504056, PMID:7792600, PMID:8659541, PMID:8665503, PMID:8698354, PMID:8755918, PMID:8797579, PMID:8808599, PMID:8845835, PMID:8923007, PMID:9000145, PMID:9043869, PMID:9054948, PMID:9150358, PMID:9244351, PMID:9288106, PMID:9334731, PMID:9443866, PMID:9450874, PMID:9463314, PMID:9488043, PMID:9497252, PMID:9622061, PMID:9682216, PMID:9711876, PMID:9733514, PMID:9764584, PMID:9792409, PMID:9792410, PMID:9872980, PMID:9887333, PMID:10023947, PMID:10234507, PMID:10330348, PMID:10397742, PMID:10416970, PMID:10425038, PMID:10464642, PMID:10534763, PMID:10706620, PMID:10738255, PMID:10817650, PMID:10864201, PMID:10873394, PMID:10980530, PMID:11054065, PMID:11298136, PMID:11382771, PMID:11443540, PMID:11468183, PMID:11505391, PMID:11606401, PMID:11746755, PMID:11756177, PMID:11756185, PMID:11805335, PMID:11826028, PMID:11830610, PMID:11849780, PMID:11857346, PMID:11897822, PMID:12091354, PMID:12149228, PMID:12195425, PMID:12473594, PMID:12497634, PMID:12511424, PMID:12552559, PMID:12552566, PMID:12646636, PMID:12655570, PMID:12673797, PMID:12673804, PMID:12697903, PMID:12745884, PMID:12810666, PMID:12815592, PMID:12882767, PMID:12883528, PMID:12917204, PMID:12935922, PMID:12969974, PMID:14586414, PMID:14627829, PMID:14654357, PMID:14754616, PMID:14970866, PMID:15039971, PMID:15101044, PMID:15159313, PMID:15174027, PMID:15279808, PMID:15390180, PMID:15696190, PMID:15756685, PMID:15843990, PMID:15880721, PMID:15928302, PMID:16014569, PMID:16140923, PMID:16189143, PMID:16238588, PMID:16266405, PMID:16380133, PMID:16387360, PMID:16411093, PMID:16461462, PMID:16603769, PMID:16631465, PMID:16652348, PMID:16832357, PMID:16864838, PMID:16914028, PMID:16941484, PMID:16958054, PMID:17001622, PMID:17124347, PMID:17132159, PMID:17166884, PMID:17298726, PMID:17333338, PMID:17344846, PMID:17376192, PMID:17393301, PMID:17517479, PMID:17540590, PMID:17623063, PMID:17640065, PMID:17910737, PMID:17968022, PMID:18066086, PMID:18321536, PMID:18384426, PMID:18414213, PMID:18431795, PMID:18497957, PMID:18504682, PMID:18560558, PMID:18573109, PMID:18575927, PMID:18634022, PMID:18807267, PMID:18813293, PMID:19018867, PMID:19347964, PMID:19404735, PMID:19431188, PMID:19440741, PMID:19535770, PMID:19605768, PMID:19691550, PMID:19763152, PMID:19781682, PMID:19823873, PMID:20077034, PMID:20153123, PMID:20232390, PMID:20301790, PMID:20305132, PMID:20307669, PMID:20346647, PMID:20480175, PMID:20840352, PMID:20945614, PMID:20966255, PMID:21150274, PMID:21346221, PMID:21354641, PMID:21445571, PMID:21459046, PMID:21665257, PMID:21778326, PMID:21787400, PMID:21792198, PMID:21833744, PMID:21933854, PMID:21965147, PMID:21993670, PMID:22006793, PMID:22017321, PMID:22071889, PMID:22146522, PMID:22213089, PMID:22250480, PMID:22345219, PMID:22369572, PMID:22406018, PMID:22420423, PMID:22529920, PMID:22585167, PMID:22585170, PMID:22649200, PMID:22674506, PMID:22869595, PMID:22895193, PMID:22952040, PMID:22995991, PMID:23091097, PMID:23142947, PMID:23143971, PMID:23264026, PMID:23322442, PMID:23454770, PMID:23532176, PMID:23555315, PMID:23585368, PMID:23585524, PMID:23632773, PMID:23640770, PMID:23667852, PMID:23671275, PMID:23761041, PMID:23774824, PMID:23807571, PMID:23836671, PMID:23946315, PMID:24033266, PMID:24088041, PMID:24090759, PMID:24172824, PMID:24326041, PMID:24416720, PMID:24448499, PMID:24451234, PMID:24556621, PMID:24628946, PMID:24643969, PMID:24728327, PMID:24733792, PMID:24789685, PMID:24951259, PMID:25032865, PMID:25037873, PMID:25040471, PMID:25042771, PMID:25058500, PMID:25077176, PMID:25117502, PMID:25122203, PMID:25133958, PMID:25148578, PMID:25151137, PMID:25182519, PMID:25186627, PMID:25232094, PMID:25318351, PMID:25320358, PMID:25326635, PMID:25330149, PMID:25374739, PMID:25428789, PMID:25452441, PMID:25460276, PMID:25479140, PMID:25480502, PMID:25502423, PMID:25503501, PMID:25523272, PMID:25525159, PMID:25587027, PMID:25589003, PMID:25614872, PMID:25625042, PMID:25741868, PMID:25793145, PMID:25877891, PMID:25914063, PMID:25925381, PMID:25925954, PMID:25938944, PMID:25957637, PMID:25980754, PMID:26009992, PMID:26022348, PMID:26053404, PMID:26094658, PMID:26182300, PMID:26206375, PMID:26220245, PMID:26246601, PMID:26247737, PMID:26270727, PMID:26296696, PMID:26296701, PMID:26344566, PMID:26380989, PMID:26439923, PMID:26467025, PMID:26483394, PMID:26506520, PMID:26530882, PMID:26534844, PMID:26556299, PMID:26580448, PMID:26628246, PMID:26633542, PMID:26633545, PMID:26662178, PMID:26677768, PMID:26681312, PMID:26689913, PMID:26692440, PMID:26693373, PMID:26787654, PMID:26822949, PMID:26824983, PMID:26837699, PMID:26845104, PMID:26898890, PMID:26901136, PMID:26915675, PMID:26917275, PMID:26976419, PMID:27083775, PMID:27121310, PMID:27153395, PMID:27159176, PMID:27304073, PMID:27433846, PMID:27443514, PMID:27449771, PMID:27479817, PMID:27498913, PMID:27528516, PMID:27581129, PMID:27595995, PMID:27602502, PMID:27616075, PMID:27621404, PMID:27664052, PMID:27720647, PMID:27732944, PMID:27798748, PMID:27873105, PMID:27878467, PMID:27913932, PMID:27932211, PMID:27959900, PMID:27978560, PMID:27988859, PMID:28007021, PMID:28008555, PMID:28051113, PMID:28093192, PMID:28093616, PMID:28135145, PMID:28152038, PMID:28170084, PMID:28188106, PMID:28195393, PMID:28338653, PMID:28423363, PMID:28486781, PMID:28492532, PMID:28503720, PMID:28580595, PMID:28591191, PMID:28608266, PMID:28652578, PMID:28687356, PMID:28716242, PMID:28717660, PMID:28724667, PMID:28726808, PMID:28767289, PMID:28779002, PMID:28825054, PMID:28828701, PMID:28843361, PMID:28873162, PMID:28875981, PMID:28975465, PMID:29036293, PMID:29141312, PMID:29335925, PMID:29360161, PMID:29368341, PMID:29371908, PMID:29415044, PMID:29470806, PMID:29478780, PMID:29522266, PMID:29555771, PMID:29566657, PMID:29596542, PMID:29600275, PMID:29664460, PMID:29667044, PMID:29678143, PMID:29684080, PMID:29719442, PMID:29752822, PMID:29753700, PMID:29888287, PMID:29909963, PMID:29922827, PMID:29945567, PMID:29946849, PMID:29954938, PMID:30067863, PMID:30086788, PMID:30128536, PMID:30197789, PMID:30214756, PMID:30256826, PMID:30287823, PMID:30303537, PMID:30311386, PMID:30363071, PMID:30374176, PMID:30426508, PMID:30447919, PMID:30504431, PMID:30549301, PMID:30607632, PMID:30620386, PMID:30723761, PMID:30730459, PMID:30814645, PMID:30819809, PMID:30927251, PMID:31054420, PMID:31118792, PMID:31125277, PMID:31139954, PMID:31159747, PMID:31160347, PMID:31341520, PMID:31843900, PMID:31919090, PMID:31920950, PMID:32183364, PMID:32566746, PMID:32860008 NCBI chr 8:57,983,168...58,012,474
Ensembl chr 8:57,983,556...58,011,962
JBrowse link
Ataxia Telangiectasia Like Disorder term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Mre11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia-like disorder
CTD
ClinVar
PMID:8445618, PMID:8684395, PMID:9845372, PMID:10612394, PMID:11196167, PMID:11238951, PMID:11371508, PMID:12966088, PMID:14684699, PMID:14690604, PMID:15269180, PMID:16858402, PMID:19383352, PMID:20052722, PMID:20805886, PMID:21227757, PMID:22006311, PMID:22078559, PMID:22139912, PMID:22705791, PMID:22863007, PMID:23080121, PMID:23436002, PMID:23718828, PMID:23755103, PMID:23912341, PMID:24030952, PMID:24033266, PMID:24093751, PMID:24549055, PMID:24556621, PMID:24763289, PMID:24894818, PMID:25040471, PMID:25326635, PMID:25452441, PMID:25503501, PMID:25741868, PMID:26057807, PMID:26467025, PMID:26483394, PMID:26534844, PMID:26633542, PMID:26680607, PMID:26757417, PMID:26786923, PMID:26787654, PMID:26845104, PMID:26898890, PMID:27153395, PMID:27329137, PMID:27433846, PMID:27621404, PMID:27783279, PMID:27878467, PMID:28051113, PMID:28125075, PMID:28152038, PMID:28202063, PMID:28486781, PMID:28492532, PMID:28524162, PMID:28559769, PMID:28849312, PMID:28873162, PMID:29170652, PMID:29348823, PMID:29371908, PMID:29752822, PMID:29922827, PMID:30441849, PMID:32566746 NCBI chr 8:13,304,355...13,350,329
Ensembl chr 8:13,305,152...13,352,489
JBrowse link
G Pcna proliferating cell nuclear antigen ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD NCBI chr 3:124,880,698...124,884,570
Ensembl chr 3:124,880,698...124,884,570
JBrowse link
ataxia with oculomotor apraxia type 3 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Pik3r5 phosphoinositide-3-kinase, regulatory subunit 5 ISO ClinVar Annotator: match by OMIM:615217 OMIM
ClinVar
PMID:22065524 NCBI chr10:55,013,686...55,078,986
Ensembl chr10:55,013,703...55,080,421
JBrowse link
Ataxia-Oculomotor Apraxia 4 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Pnkp polynucleotide kinase 3'-phosphatase ISO ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-oculomotor apraxia 4 OMIM
ClinVar
PMID:7165045, PMID:10446192, PMID:18414213, PMID:20118933, PMID:22508754, PMID:23224214, PMID:24965255, PMID:25558065, PMID:25728773, PMID:25741868, PMID:26467025, PMID:27066567, PMID:27165045, PMID:27232581, PMID:28492532, PMID:30039206, PMID:31061747 NCBI chr 1:100,853,475...100,859,202
Ensembl chr 1:100,853,902...100,859,084
JBrowse link
Ataxia-Telangiectasia Variant term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Atm ATM serine/threonine kinase ISO ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia variant ClinVar PMID:8755918, PMID:8808599, PMID:9000145, PMID:9288106, PMID:9463314, PMID:9792410, PMID:9887333, PMID:10234507, PMID:10330348, PMID:11382771, PMID:11826028, PMID:11830610, PMID:14654357, PMID:15054841, PMID:15174027, PMID:16958054, PMID:17001622, PMID:18575927, PMID:18634022, PMID:19431188, PMID:19535770, PMID:19781682, PMID:19823873, PMID:21787400, PMID:21792198, PMID:22345219, PMID:22529920, PMID:23143971, PMID:24088041, PMID:24733792, PMID:25037873, PMID:25040471, PMID:25077176, PMID:25186627, PMID:25525159, PMID:25741868, PMID:25914063, PMID:25980754, PMID:26506520, PMID:26633545, PMID:26681312, PMID:27528516, PMID:27595995, PMID:27798748, PMID:27978560, PMID:27988859, PMID:28008555, PMID:28492532, PMID:28779002, PMID:29719442, PMID:30504431, PMID:30549301, PMID:30819809 NCBI chr 8:58,015,938...58,119,973
Ensembl chr 8:58,015,940...58,120,045
JBrowse link
G RGD1311251 similar to RIKEN cDNA 4930550C14 ISO ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia variant ClinVar PMID:8755918, PMID:8808599, PMID:9000145, PMID:9288106, PMID:9463314, PMID:9792410, PMID:9887333, PMID:10234507, PMID:10330348, PMID:11382771, PMID:11826028, PMID:11830610, PMID:14654357, PMID:15174027, PMID:16958054, PMID:17001622, PMID:18575927, PMID:18634022, PMID:19431188, PMID:19781682, PMID:19823873, PMID:21787400, PMID:21792198, PMID:22345219, PMID:22529920, PMID:23143971, PMID:24088041, PMID:24733792, PMID:25037873, PMID:25040471, PMID:25077176, PMID:25186627, PMID:25741868, PMID:25914063, PMID:25980754, PMID:26506520, PMID:26633545, PMID:26681312, PMID:27528516, PMID:27595995, PMID:27798748, PMID:27978560, PMID:27988859, PMID:28008555, PMID:28492532, PMID:28779002, PMID:29719442, PMID:30504431, PMID:30549301 NCBI chr 8:57,983,168...58,012,474
Ensembl chr 8:57,983,556...58,011,962
JBrowse link
Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 1 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Mre11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease ISO ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia-like disorder 1
ClinVar Annotator: match by OMIM:604391
OMIM
ClinVar
PMID:8445618, PMID:8684395, PMID:9845372, PMID:10612394, PMID:11196167, PMID:11238951, PMID:11371508, PMID:12966088, PMID:14684699, PMID:14690604, PMID:15269180, PMID:15574463, PMID:16858402, PMID:18652530, PMID:18854157, PMID:19383352, PMID:20052722, PMID:20805886, PMID:21227757, PMID:21252998, PMID:21324166, PMID:22006311, PMID:22078559, PMID:22139912, PMID:22705791, PMID:22863007, PMID:23080121, PMID:23436002, PMID:23718828, PMID:23912341, PMID:24030952, PMID:24033266, PMID:24332946, PMID:24549055, PMID:24733832, PMID:24763289, PMID:24894818, PMID:25040471, PMID:25326635, PMID:25452441, PMID:25503501, PMID:25741868, PMID:26467025, PMID:26483394, PMID:26534844, PMID:26633542, PMID:26680607, PMID:26786923, PMID:26787654, PMID:26845104, PMID:26898890, PMID:27124789, PMID:27153395, PMID:27329137, PMID:27621404, PMID:27783279, PMID:27878467, PMID:28051113, PMID:28125075, PMID:28152038, PMID:28202063, PMID:28486781, PMID:28492532, PMID:28559769, PMID:28849312, PMID:29170652, PMID:29348823, PMID:29752822, PMID:29922827, PMID:30441849, PMID:32566746 NCBI chr 8:13,304,355...13,350,329
Ensembl chr 8:13,305,152...13,352,489
JBrowse link
Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 2 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Pcna proliferating cell nuclear antigen ISO ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia-like disorder 2 OMIM
ClinVar
PMID:24911150 NCBI chr 3:124,880,698...124,884,570
Ensembl chr 3:124,880,698...124,884,570
JBrowse link
CEDNIK syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Snap29 synaptosome associated protein 29 ISO ClinVar Annotator: match by term: CEDNIK syndrome
ClinVar Annotator: match by term: Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome
OMIM
ClinVar
PMID:15968592, PMID:19350501, PMID:21073448, PMID:23231787, PMID:25356970, PMID:25473036, PMID:25741868, PMID:25958742, PMID:26467025, PMID:28492532 NCBI chr11:87,827,633...87,858,107
Ensembl chr11:87,827,651...87,858,107
JBrowse link
chromosome 17q11.2 deletion syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Rnf135 ring finger protein 135 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly, macrosomia, facial dysmorphism syndrome
CTD
ClinVar
PMID:17632510, PMID:21681106, PMID:27535533, PMID:28135719, PMID:30665703, PMID:30763456 NCBI chr10:67,531,989...67,551,237 JBrowse link
Encephalocraniocutaneous Lipomatosis term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Fgfr1 Fibroblast growth factor receptor 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Encephalocraniocutaneous lipomatosis ClinVar
OMIM
PMID:10766980, PMID:23819449, PMID:25705862, PMID:26619011, PMID:26822237, PMID:26942290, PMID:27626068 NCBI chr16:71,265,390...71,319,046
Ensembl chr16:71,266,248...71,319,449
JBrowse link
linear nevus sebaceous syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Hras HRas proto-oncogene, GTPase ISO ClinVar Annotator: match by term: Organoid nevus phakomatosis
ClinVar Annotator: match by term: Nevus, Sebaceous of Jadassohn
DNA:mutation:cds:c.37G>C(p.G13R)(human)
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM
ClinVar
CTD
PMID:12210337, PMID:12835555, PMID:14608654, PMID:16155195, PMID:16170316, PMID:16329078, PMID:16372351, PMID:16443854, PMID:16835863, PMID:17211612, PMID:17250658, PMID:17384584, PMID:17979197, PMID:18039947, PMID:18042262, PMID:18470943, PMID:19213030, PMID:19255327, PMID:19382114, PMID:19773371, PMID:21438134, PMID:21495179, PMID:21850009, PMID:22317973, PMID:22499344, PMID:22683711, PMID:22926243, PMID:23093928, PMID:23096712, PMID:23406027, PMID:23429430, PMID:23884457, PMID:24006476, PMID:24033266, PMID:24129065, PMID:24169525, PMID:24224811, PMID:24390138, PMID:25157968, PMID:25326635, PMID:25695684, PMID:25741868, PMID:25914166, PMID:26619011, PMID:27195699, PMID:27589201, PMID:28027064, PMID:28390077, PMID:28492532, PMID:29073591, PMID:29493581, PMID:31775759, PMID:168335863, PMID:22683711 RGD:11098548 NCBI chr 1:214,178,404...214,181,841
Ensembl chr 1:214,178,407...214,181,686
JBrowse link
G Kras KRAS proto-oncogene, GTPase ISO ClinVar Annotator: match by term: Nevus, Sebaceous of Jadassohn
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM
ClinVar
CTD
PMID:2278970, PMID:3122217, PMID:7773929, PMID:8439212, PMID:12460918, PMID:15696205, PMID:15842656, PMID:16361624, PMID:16434492, PMID:16618717, PMID:17332249, PMID:17384584, PMID:17910045, PMID:18316791, PMID:18794081, PMID:19018267, PMID:19029981, PMID:19047918, PMID:19075190, PMID:19114683, PMID:19255327, PMID:19358724, PMID:19679400, PMID:19773371, PMID:20805368, PMID:20921462, PMID:20921465, PMID:20949522, PMID:21079152, PMID:21228335, PMID:21975775, PMID:22025163, PMID:22407852, PMID:22499344, PMID:22683711, PMID:23014527, PMID:23096712, PMID:23406027, PMID:25044103, PMID:25157968, PMID:25695684, PMID:25741868, PMID:28492532, PMID:29298116, PMID:31891627 NCBI chr 4:179,482,562...179,515,483
Ensembl chr 4:179,486,105...179,515,558
JBrowse link
G Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 ISO ClinVar Annotator: match by term: Nevus, Sebaceous of Jadassohn
ClinVar Annotator: match by term: Organoid nevus phakomatosis
ClinVar PMID:12210337, PMID:12835555, PMID:14608654, PMID:16155195, PMID:16170316, PMID:16329078, PMID:16372351, PMID:16443854, PMID:16835863, PMID:17211612, PMID:17250658, PMID:17384584, PMID:17979197, PMID:18039947, PMID:18042262, PMID:18470943, PMID:19213030, PMID:19255327, PMID:19382114, PMID:19773371, PMID:21438134, PMID:21495179, PMID:21850009, PMID:22317973, PMID:22499344, PMID:22683711, PMID:22926243, PMID:23093928, PMID:23096712, PMID:23406027, PMID:23429430, PMID:23884457, PMID:24006476, PMID:24033266, PMID:24129065, PMID:24169525, PMID:24224811, PMID:24390138, PMID:25157968, PMID:25326635, PMID:25695684, PMID:25741868, PMID:25914166, PMID:26619011, PMID:27195699, PMID:27589201, PMID:28027064, PMID:28390077, PMID:28492532, PMID:29073591, PMID:29493581, PMID:31775759, PMID:168335863 NCBI chr 1:214,182,232...214,197,184
Ensembl chr 1:214,182,830...214,197,184
JBrowse link
G Nras NRAS proto-oncogene, GTPase ISO ClinVar Annotator: match by term: Nevus, Sebaceous of Jadassohn OMIM
ClinVar
PMID:1654209, PMID:2278970, PMID:2674680, PMID:3122217, PMID:6587382, PMID:8120410, PMID:12460918, PMID:12727991, PMID:14508525, PMID:16273091, PMID:16291983, PMID:16434492, PMID:17699718, PMID:18390968, PMID:18633438, PMID:18948947, PMID:19075190, PMID:19880792, PMID:20130576, PMID:20179705, PMID:20619739, PMID:20736745, PMID:21107323, PMID:21305640, PMID:21576590, PMID:21729679, PMID:21829508, PMID:22407852, PMID:22499344, PMID:22761467, PMID:22773810, PMID:23392294, PMID:23414587, PMID:23515407, PMID:23538902, PMID:23569304, PMID:23614898, PMID:24006476, PMID:24033266, PMID:25157968, PMID:26619011 NCBI chr 2:205,553,119...205,563,716
Ensembl chr 2:205,553,163...205,560,791
JBrowse link
neurilemmomatosis term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Lztr1 leucine-zipper-like transcription regulator 1 susceptibility ISO ClinVar Annotator: match by OMIM:615670
ClinVar Annotator: match by term: Schwannomatosis
ClinVar Annotator: match by term: Schwannomatosis 2
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
OMIM
CTD
PMID:16356934, PMID:18072270, PMID:19582488, PMID:22105938, PMID:23401320, PMID:24362817, PMID:25335493, PMID:25480913, PMID:25741868, PMID:25795793, PMID:27472264, PMID:27856782, PMID:27921248, PMID:28295212, PMID:28492532, PMID:29384852, PMID:29409008, PMID:30368668, PMID:30442762, PMID:30442766, PMID:30481304, PMID:30859559, PMID:31128261, PMID:31438995, PMID:31825158 NCBI chr11:87,381,638...87,397,849
Ensembl chr11:87,381,899...87,397,498
JBrowse link
G Nf2 neurofibromin 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Schwannomatosis 1
ClinVar Annotator: match by OMIM:162091
OMIM
ClinVar
PMID:7798645, PMID:9399891, PMID:25741868 NCBI chr14:84,996,905...85,088,547
Ensembl chr14:84,996,905...85,088,523
JBrowse link
G Smarcb1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Schwannomatosis 1
ClinVar Annotator: match by OMIM:162091
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: SCHWANNOMATOSIS 1, SOMATIC
OMIM
ClinVar
CTD
PMID:17357086, PMID:18285426, PMID:18414213, PMID:18647326, PMID:19124645, PMID:19582488, PMID:20930055, PMID:22038540, PMID:22434358, PMID:22949514, PMID:24362817, PMID:24728327, PMID:24933152, PMID:25741868, PMID:26073604, PMID:28492532, PMID:29517885 NCBI chr20:13,679,955...13,702,821
Ensembl chr20:13,680,716...13,704,931
JBrowse link
Neurocutaneous Melanosis term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Nras NRAS proto-oncogene, GTPase ISO ClinVar Annotator: match by term: NEUROMELANOSIS
ClinVar Annotator: match by term: Neurocutaneous melanosis
OMIM
ClinVar
PMID:1654209, PMID:2278970, PMID:2674680, PMID:3122217, PMID:6587382, PMID:8120410, PMID:10821536, PMID:12460918, PMID:12727991, PMID:14508525, PMID:15899789, PMID:16273091, PMID:16291983, PMID:16434492, PMID:17699718, PMID:18390968, PMID:18633438, PMID:18668139, PMID:18948947, PMID:19075190, PMID:19657110, PMID:19880792, PMID:20130576, PMID:20179705, PMID:20619739, PMID:20736745, PMID:21107323, PMID:21305640, PMID:21576590, PMID:21729679, PMID:21829508, PMID:22407852, PMID:22499344, PMID:22718121, PMID:22761467, PMID:22773810, PMID:23392294, PMID:23400451, PMID:23414587, PMID:23515407, PMID:23538902, PMID:23569304, PMID:23614898, PMID:24006476, PMID:24033266, PMID:24148783, PMID:24671188, PMID:25157968, PMID:25348872, PMID:25695684, PMID:26619011, PMID:26821351, PMID:27050078, PMID:28492532, PMID:28780248 NCBI chr 2:205,553,119...205,563,716
Ensembl chr 2:205,553,163...205,560,791
JBrowse link
neurofibromatosis term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Msh2 mutS homolog 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: multiple neurofibromas ClinVar PMID:21056691, PMID:25741868, PMID:28492532, PMID:30311386 NCBI chr 6:11,215,951...11,274,916
Ensembl chr 6:11,215,963...11,274,932
JBrowse link
G Nf1 neurofibromin 1 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: multiple neurofibromas
CTD
ClinVar
PMID:10712197, PMID:19449407, PMID:21520333, PMID:21949590, PMID:23913538, PMID:28492532, PMID:30311386, PMID:32581362 NCBI chr10:66,732,460...66,928,706
Ensembl chr10:66,690,133...66,928,903
JBrowse link
G Nf2 neurofibromin 2 ISS OMIM:101000 | OMIM:162200 | OMIM:162210 | OMIM:162260 | OMIM:162270 MouseDO NCBI chr14:84,996,905...85,088,547
Ensembl chr14:84,996,905...85,088,523
JBrowse link
neurofibromatosis 1 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein ISO protein:decreased expression:blood RGD PMID:22120694 RGD:6483542 NCBI chr 2:187,741,770...187,748,445
Ensembl chr 2:187,741,770...187,742,747
JBrowse link
G Evi2a ecotropic viral integration site 2A ISO ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 ClinVar PMID:8116612, PMID:8931693, PMID:9643287, PMID:10587576, PMID:10607834, PMID:10631140, PMID:10980545, PMID:12807981, PMID:15257518, PMID:16283621, PMID:18183042, PMID:22241097, PMID:22837079, PMID:24033266, PMID:24232412, PMID:24357598, PMID:25205021, PMID:25480383, PMID:25541118, PMID:25631097, PMID:26178382, PMID:26189818, PMID:26458495, PMID:26740943, PMID:27629806, PMID:28492532 NCBI chr10:66,870,048...66,873,948
Ensembl chr10:66,870,067...66,873,948
JBrowse link
G Evi2b ecotropic viral integration site 2B ISO ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 ClinVar PMID:8116612, PMID:8931693, PMID:9643287, PMID:10587576, PMID:10607834, PMID:10631140, PMID:10980545, PMID:12807981, PMID:15257518, PMID:16283621, PMID:18183042, PMID:22241097, PMID:22837079, PMID:24033266, PMID:24232412, PMID:24357598, PMID:25205021, PMID:25480383, PMID:25541118, PMID:25631097, PMID:25741868, PMID:26178382, PMID:26189818, PMID:26458495, PMID:26740943, PMID:27629806, PMID:28492532 NCBI chr10:66,856,980...66,858,598
Ensembl chr10:66,856,980...66,858,598
JBrowse link
G Nf1 neurofibromin 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1
ClinVar Annotator: match by term: Von Recklinghausen disease
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, familial spinal
ClinVar Annotator: match by term: NEUROFIBROMATOSIS, PERIPHERAL TYPE
ClinVar Annotator: match by OMIM:162200
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
OMIM
PMID:190611, PMID:1071297, PMID:1287981, PMID:1302608, PMID:1483690, PMID:1568246, PMID:1568247, PMID:1587809, PMID:1719426, PMID:1745350, PMID:1757093, PMID:1770531, PMID:1783401, PMID:1937470, PMID:2114220, PMID:2948975, PMID:6025371, PMID:7311297, PMID:7581973, PMID:7586657, PMID:7607663, PMID:7633431, PMID:7649559, PMID:7655472, PMID:7874161, PMID:7903661, PMID:7904209, PMID:7981679, PMID:7981692, PMID:8069310, PMID:8116612, PMID:8242079, PMID:8264648, PMID:8385067, PMID:8437860, PMID:8544190, PMID:8628317, PMID:8664912, PMID:8807336, PMID:8829638, PMID:8834249, PMID:8837715, PMID:8845843, PMID:8931693, PMID:8957181, PMID:9003501, PMID:9042399, PMID:9101300, PMID:9109662, PMID:9132486, PMID:9150739, PMID:9177273, PMID:9180088, PMID:9195229, PMID:9219684, PMID:9298829, PMID:9302992, PMID:9375928, PMID:9385374, PMID:9452037, PMID:9463322, PMID:9475595, PMID:9529361, PMID:9544853, PMID:9545275, PMID:9639526, PMID:9643287, PMID:9654211, PMID:9668168, PMID:9687500, PMID:9691142, PMID:9783703, PMID:10076878, PMID:10090487, PMID:10336779, PMID:10451518, PMID:10494088, PMID:10543400, PMID:10587576, PMID:10607834, PMID:10631140, PMID:10633134, PMID:10677298, PMID:10678181, PMID:10712197, PMID:10721668, PMID:10726756, PMID:10862084, PMID:10874316, PMID:10980545, PMID:11115850, PMID:11137998, PMID:11258625, PMID:11292340, PMID:11409870, PMID:11431704, PMID:11459867, PMID:11476066, PMID:11704931, PMID:11726231, PMID:11735023, PMID:11857752, PMID:12095621, PMID:12112660, PMID:12403553, PMID:12438263, PMID:12483293, PMID:12522551, PMID:12552569, PMID:12566521, PMID:12624144, PMID:12687660, PMID:12746402, PMID:12787671, PMID:12807981, PMID:12808981, PMID:12822827, PMID:12872266, PMID:14513407, PMID:14517963, PMID:14569132, PMID:14605872, PMID:14635100, PMID:14722917, PMID:15060124, PMID:15146469, PMID:15221447, PMID:15257518, PMID:15338462, PMID:15520408, PMID:15523626, PMID:15523642, PMID:15627836, PMID:15833774, PMID:15846561, PMID:15863657, PMID:15948193, PMID:16005615, PMID:16138229, PMID:16199547, PMID:16283621, PMID:16380919, PMID:16461335, PMID:16479075, PMID:16513807, PMID:16542390, PMID:16544997, PMID:16740526, PMID:16773574, PMID:16786042, PMID:16786508, PMID:16835897, PMID:16870183, PMID:16941471, PMID:16944272, PMID:16961930, PMID:17103458, PMID:17105749, PMID:17114577, PMID:17160901, PMID:17209131, PMID:17295913, PMID:17311297, PMID:17369502, PMID:17406642, PMID:17426081, PMID:17514731, PMID:17551851, PMID:17712740, PMID:17726231, PMID:17914445, PMID:17960768, PMID:18041031, PMID:18055911, PMID:18172006, PMID:18183042, PMID:18183640, PMID:18196300, PMID:18484666, PMID:18503770, PMID:18546366, PMID:18800150, PMID:19061981, PMID:19076627, PMID:19117870, PMID:19120036, PMID:19142971, PMID:19221814, PMID:19241459, PMID:19292874, PMID:19449407, PMID:19539839, PMID:19665063, PMID:19738042, PMID:19763152, PMID:19785027, PMID:19845691, PMID:19920235, PMID:20142468, PMID:20186797, PMID:20307669, PMID:20358387, PMID:20602485, PMID:20605257, PMID:20844836, PMID:21031597, PMID:21089070, PMID:21089071, PMID:21271658, PMID:21278392, PMID:21280148, PMID:21354044, PMID:21362601, PMID:21394830, PMID:21501659, PMID:21512413, PMID:21520333, PMID:21532985, PMID:21567923, PMID:21618341, PMID:21732117, PMID:21822264, PMID:21838856, PMID:22034633, PMID:22041710, PMID:22090377, PMID:22105171, PMID:22108604, PMID:22155606, PMID:22159552, PMID:22190595, PMID:22207399, PMID:22222937, PMID:22241097, PMID:22406018, PMID:22429592, PMID:22604720, PMID:22608206, PMID:22617876, PMID:22664660, PMID:22703879, PMID:22807134, PMID:22837079, PMID:22911296, PMID:22925204, PMID:22962301, PMID:22965773, PMID:23010473, PMID:23047742, PMID:23165953, PMID:23222849, PMID:23244495, PMID:23322702, PMID:23354915, PMID:23404336, PMID:23407919, PMID:23460398, PMID:23583981, PMID:23621909, PMID:23624750, PMID:23656349, PMID:23668869, PMID:23758643, PMID:23812910, PMID:23832011, PMID:23906300, PMID:23913538, PMID:23954459, PMID:23999528, PMID:24033266, PMID:24218100, PMID:24219125, PMID:24232412, PMID:24357598, PMID:24413922, PMID:24448499, PMID:24586880, PMID:24676943, PMID:24694336, PMID:24710307, PMID:24711935, PMID:24728327, PMID:24789688, PMID:24803665, PMID:24922668, PMID:24932921, PMID:24951259, PMID:25074460, PMID:25156439, PMID:25205021, PMID:25211147, PMID:25240281, PMID:25293717, PMID:25324428, PMID:25324867, PMID:25325900, PMID:25326635, PMID:25326637, PMID:25356970, PMID:25370043, PMID:25403449, PMID:25480383, PMID:25525159, PMID:25541118, PMID:25612910, PMID:25624686, PMID:25631097, PMID:25741868, PMID:25788518, PMID:25810463, PMID:25951773, PMID:25966637, PMID:26000329, PMID:26056819, PMID:26076063, PMID:26155992, PMID:26178382, PMID:26189818, PMID:26230854, PMID:26331193, PMID:26345759, PMID:26380986, PMID:26458495, PMID:26467025, PMID:26478990, PMID:26489445, PMID:26509978, PMID:26510091, PMID:26514327, PMID:26635368, PMID:26659639, PMID:26706011, PMID:26740943, PMID:26758488, PMID:26840085, PMID:26908603, PMID:26962827, PMID:26969325, PMID:26973730, PMID:27069254, PMID:27074763, PMID:27170677, PMID:27171602, PMID:27234610, PMID:27322474, PMID:27482814, PMID:27617404, PMID:27629806, PMID:27716896, PMID:27791021, PMID:27793025, PMID:27838393, PMID:27854218, PMID:27862945, PMID:27959697, PMID:27980226, PMID:27986441, PMID:27999334, PMID:28008555, PMID:28068329, PMID:28213670, PMID:28422438, PMID:28492532, PMID:28529006, PMID:28706617, PMID:28873162, PMID:28891274, PMID:28924536, PMID:28955729, PMID:28961165, PMID:28976792, PMID:29100083, PMID:29290338, PMID:29415745, PMID:29449315, PMID:29483232, PMID:29489754, PMID:29522274, PMID:29566708, PMID:29618358, PMID:29673180, PMID:29685074, PMID:29872168, PMID:29914388, PMID:29952103, PMID:29957862, PMID:30001348, PMID:30014477, PMID:30046999, PMID:30087692, PMID:30093976, PMID:30124220, PMID:30190611, PMID:30262796, PMID:30287823, PMID:30290804, PMID:30291346, PMID:30308447, PMID:30311386, PMID:30530636, PMID:31301733, PMID:31347283, PMID:31370276, PMID:31533797, PMID:31595648, PMID:31717729, PMID:32126153, PMID:32566746, PMID:32581362, PMID:32860008, PMID:125305868, PMID:10591653, PMID:2134734 RGD:1302540, RGD:1580933 NCBI chr10:66,732,460...66,928,706
Ensembl chr10:66,690,133...66,928,903
JBrowse link
G Omg oligodendrocyte-myelin glycoprotein ISO ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 ClinVar PMID:8116612, PMID:8931693, PMID:9643287, PMID:10587576, PMID:10607834, PMID:10631140, PMID:10980545, PMID:12807981, PMID:15257518, PMID:16283621, PMID:18183042, PMID:22241097, PMID:22837079, PMID:24033266, PMID:24232412, PMID:24357598, PMID:25205021, PMID:25480383, PMID:25541118, PMID:25631097, PMID:26178382, PMID:26189818, PMID:26458495, PMID:26740943, PMID:27629806, PMID:28492532 NCBI chr10:66,845,654...66,848,388
Ensembl chr10:66,845,654...66,848,388
JBrowse link
G Spred1 sprouty-related, EVH1 domain containing 1 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:17704776 NCBI chr 3:108,795,337...108,861,650
Ensembl chr 3:108,795,235...108,857,556
JBrowse link
G Vegfa vascular endothelial growth factor A ISO mRNA,protein:increased expression:dermis RGD PMID:12930297 RGD:8547970 NCBI chr 9:17,340,341...17,355,681
Ensembl chr 9:17,340,341...17,355,681
JBrowse link
neurofibromatosis 2 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Nf2 neurofibromin 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by OMIM:101000
OMIM
ClinVar
CTD
PMID:4000972, PMID:7535084, PMID:7666400, PMID:7711726, PMID:7759081, PMID:7868131, PMID:7913580, PMID:7951231, PMID:8012353, PMID:8081368, PMID:8230593, PMID:8379998, PMID:8566958, PMID:8751853, PMID:8755919, PMID:8757035, PMID:8797533, PMID:8882871, PMID:8889506, PMID:9466988, PMID:9643284, PMID:9718334, PMID:9817921, PMID:9817927, PMID:9884492, PMID:10691417, PMID:10712203, PMID:10777666, PMID:11085592, PMID:11668501, PMID:11756419, PMID:11809806, PMID:12118253, PMID:12136076, PMID:12566519, PMID:12807969, PMID:15635074, PMID:15645494, PMID:15684865, PMID:15692946, PMID:16532029, PMID:16983642, PMID:18033041, PMID:18173316, PMID:18670066, PMID:18766994, PMID:19968670, PMID:20553997, PMID:20831745, PMID:21671232, PMID:22012890, PMID:22081132, PMID:22295085, PMID:22325036, PMID:22703879, PMID:22711605, PMID:24033266, PMID:24595234, PMID:24728327, PMID:24815379, PMID:25326635, PMID:25525159, PMID:25567352, PMID:25741868, PMID:25798586, PMID:25931164, PMID:26031996, PMID:26045165, PMID:26066488, PMID:26073919, PMID:26332594, PMID:26343386, PMID:26407091, PMID:26467025, PMID:27128293, PMID:27704245, PMID:28492532, PMID:29409008, PMID:29489754, PMID:30311386, PMID:31273341, PMID:31370276 NCBI chr14:84,996,905...85,088,547
Ensembl chr14:84,996,905...85,088,523
JBrowse link
G Vegfa vascular endothelial growth factor A ISO RGD PMID:20406973, PMID:19587327 RGD:8547955, RGD:8547957 NCBI chr 9:17,340,341...17,355,681
Ensembl chr 9:17,340,341...17,355,681
JBrowse link
Neurofibromatosis, Familial Spinal term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Nf1 neurofibromin 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, familial spinal
ClinVar Annotator: match by OMIM:162210
OMIM
ClinVar
PMID:1568247, PMID:1745350, PMID:1757093, PMID:1770531, PMID:1783401, PMID:2114220, PMID:6025371, PMID:7607663, PMID:7649559, PMID:7655472, PMID:7874161, PMID:7903661, PMID:7981692, PMID:8069310, PMID:8264648, PMID:8385067, PMID:8544190, PMID:8845843, PMID:9003501, PMID:9109662, PMID:9132486, PMID:9150739, PMID:9219684, PMID:9302992, PMID:9375928, PMID:9385374, PMID:9463322, PMID:9475595, PMID:9529361, PMID:9545275, PMID:9654211, PMID:9668168, PMID:9687500, PMID:9691142, PMID:10076878, PMID:10090487, PMID:10494088, PMID:10543400, PMID:10607834, PMID:10678181, PMID:10712197, PMID:10721668, PMID:10726756, PMID:10862084, PMID:10980545, PMID:11137998, PMID:11409870, PMID:11704931, PMID:11857752, PMID:12112660, PMID:12522551, PMID:12552569, PMID:12807981, PMID:14569132, PMID:14722917, PMID:15060124, PMID:15146469, PMID:15221447, PMID:15863657, PMID:16138229, PMID:16199547, PMID:16380919, PMID:16479075, PMID:16542390, PMID:16544997, PMID:16773574, PMID:16786042, PMID:16786508, PMID:16835897, PMID:16870183, PMID:16944272, PMID:16961930, PMID:17105749, PMID:17311297, PMID:17369502, PMID:17726231, PMID:18041031, PMID:18172006, PMID:18183640, PMID:18484666, PMID:18546366, PMID:19117870, PMID:19120036, PMID:19142971, PMID:19221814, PMID:19292874, PMID:19539839, PMID:19920235, PMID:20142468, PMID:21089071, PMID:21271658, PMID:21354044, PMID:21520333, PMID:22041710, PMID:22108604, PMID:22155606, PMID:22207399, PMID:22429592, PMID:22604720, PMID:22703879, PMID:22807134, PMID:22925204, PMID:22962301, PMID:23047742, PMID:23165953, PMID:23244495, PMID:23354915, PMID:23460398, PMID:23656349, PMID:23668869, PMID:23758643, PMID:23812910, PMID:23913538, PMID:24033266, PMID:24218100, PMID:24219125, PMID:24232412, PMID:24357598, PMID:24694336, PMID:24728327, PMID:24789688, PMID:24803665, PMID:24922668, PMID:24932921, PMID:24951259, PMID:25074460, PMID:25324428, PMID:25325900, PMID:25326637, PMID:25370043, PMID:25403449, PMID:25541118, PMID:25741868, PMID:25810463, PMID:25951773, PMID:25966637, PMID:26000329, PMID:26056819, PMID:26155992, PMID:26178382, PMID:26467025, PMID:26489445, PMID:26510091, PMID:26635368, PMID:26706011, PMID:26740943, PMID:26758488, PMID:26962827, PMID:27069254, PMID:27170677, PMID:27322474, PMID:27716896, PMID:27793025, PMID:27838393, PMID:28213670, PMID:28492532, PMID:28873162, PMID:28891274, PMID:28976792, PMID:29290338, PMID:29415745, PMID:29483232, PMID:29522274, PMID:29872168, PMID:30014477, PMID:30287823, PMID:30290804, PMID:30308447, PMID:30311386, PMID:31533797, PMID:31595648, PMID:32126153, PMID:32566746 NCBI chr10:66,732,460...66,928,706
Ensembl chr10:66,690,133...66,928,903
JBrowse link
neurofibromatosis-Noonan syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Map2k2 mitogen activated protein kinase kinase 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis-Noonan syndrome ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 7:11,458,971...11,478,520
Ensembl chr 7:11,458,967...11,478,489
JBrowse link
G Nf1 neurofibromin 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis-Noonan syndrome
ClinVar Annotator: match by OMIM:601321
OMIM
ClinVar
PMID:190611, PMID:1568246, PMID:1770531, PMID:6025371, PMID:7586657, PMID:7904209, PMID:9375928, PMID:9654211, PMID:9691142, PMID:9783703, PMID:10090487, PMID:10678181, PMID:10712197, PMID:10726756, PMID:10862084, PMID:10980545, PMID:12522551, PMID:12552569, PMID:12707950, PMID:12807981, PMID:14569132, PMID:15060124, PMID:15146469, PMID:15221447, PMID:15863657, PMID:16138229, PMID:16199547, PMID:16542390, PMID:16786042, PMID:16835897, PMID:16944272, PMID:17105749, PMID:17160901, PMID:17369502, PMID:17726231, PMID:18041031, PMID:18172006, PMID:19117870, PMID:19539839, PMID:19845691, PMID:19920235, PMID:20142468, PMID:20602485, PMID:21089071, PMID:21354044, PMID:21520333, PMID:21532985, PMID:22041710, PMID:22155606, PMID:22429592, PMID:22604720, PMID:22703879, PMID:22962301, PMID:23047742, PMID:23165953, PMID:23244495, PMID:23354915, PMID:23460398, PMID:23656349, PMID:23668869, PMID:23758643, PMID:23812910, PMID:23913538, PMID:24033266, PMID:24218100, PMID:24219125, PMID:24728327, PMID:24789688, PMID:25074460, PMID:25324428, PMID:25325900, PMID:25541118, PMID:25741868, PMID:25951773, PMID:26000329, PMID:26056819, PMID:26155992, PMID:26178382, PMID:26467025, PMID:26489445, PMID:26510091, PMID:26740943, PMID:26758488, PMID:27069254, PMID:27170677, PMID:27322474, PMID:27793025, PMID:28213670, PMID:28492532, PMID:28873162, PMID:28976792, PMID:29483232, PMID:29872168, PMID:30190611, PMID:30287823, PMID:30308447, PMID:30311386, PMID:32566746 NCBI chr10:66,732,460...66,928,706
Ensembl chr10:66,690,133...66,928,903
JBrowse link
PHACE Association term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Braf B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase ISO ClinVar Annotator: match by term: PHACES association ClinVar PMID:4386970, PMID:5771505, PMID:16372351, PMID:16523510, PMID:16804887, PMID:16825433, PMID:17551924, PMID:18039235, PMID:18413255, PMID:19206169, PMID:23875798, PMID:24033266 NCBI chr 4:67,389,331...67,520,549
Ensembl chr 4:67,396,192...67,520,356
JBrowse link
Sebaceous Nevus Syndrome and Hemimegalencephaly term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Hras HRas proto-oncogene, GTPase ISO ClinVar Annotator: match by term: Sebaceous nevus syndrome and hemimegalencephaly ClinVar PMID:12210337, PMID:12835555, PMID:14608654, PMID:16155195, PMID:16170316, PMID:16329078, PMID:16372351, PMID:16443854, PMID:16835863, PMID:17211612, PMID:17250658, PMID:17384584, PMID:17979197, PMID:18039947, PMID:18042262, PMID:18470943, PMID:19213030, PMID:19255327, PMID:19382114, PMID:19773371, PMID:21438134, PMID:21495179, PMID:21850009, PMID:22317973, PMID:22499344, PMID:22683711, PMID:22926243, PMID:23093928, PMID:23096712, PMID:23406027, PMID:23429430, PMID:23884457, PMID:24006476, PMID:24033266, PMID:24129065, PMID:24169525, PMID:24224811, PMID:24390138, PMID:25157968, PMID:25326635, PMID:25695684, PMID:25741868, PMID:25914166, PMID:26619011, PMID:27195699, PMID:27589201, PMID:28027064, PMID:28390077, PMID:28492532, PMID:29073591, PMID:29493581, PMID:31775759, PMID:168335863 NCBI chr 1:214,178,404...214,181,841
Ensembl chr 1:214,178,407...214,181,686
JBrowse link
G Kras KRAS proto-oncogene, GTPase ISO ClinVar Annotator: match by term: Sebaceous nevus syndrome and hemimegalencephaly ClinVar PMID:2278970, PMID:3122217, PMID:7773929, PMID:8439212, PMID:12460918, PMID:15696205, PMID:15842656, PMID:16361624, PMID:16434492, PMID:16618717, PMID:17332249, PMID:17384584, PMID:17910045, PMID:18316791, PMID:18794081, PMID:19018267, PMID:19029981, PMID:19047918, PMID:19075190, PMID:19114683, PMID:19255327, PMID:19358724, PMID:19679400, PMID:19773371, PMID:20805368, PMID:20921462, PMID:20921465, PMID:20949522, PMID:21079152, PMID:21228335, PMID:21975775, PMID:22025163, PMID:22407852, PMID:22499344, PMID:22683711, PMID:23014527, PMID:23096712, PMID:23406027, PMID:25044103, PMID:25157968, PMID:25695684, PMID:25741868, PMID:28492532, PMID:29298116, PMID:31891627 NCBI chr 4:179,482,562...179,515,483
Ensembl chr 4:179,486,105...179,515,558
JBrowse link
G Lrrc56 leucine rich repeat containing 56 ISO ClinVar Annotator: match by term: Sebaceous nevus syndrome and hemimegalencephaly ClinVar PMID:12210337, PMID:12835555, PMID:14608654, PMID:16155195, PMID:16170316, PMID:16329078, PMID:16372351, PMID:16443854, PMID:16835863, PMID:17211612, PMID:17250658, PMID:17384584, PMID:17979197, PMID:18039947, PMID:18042262, PMID:18470943, PMID:19213030, PMID:19255327, PMID:19382114, PMID:19773371, PMID:21438134, PMID:21495179, PMID:21850009, PMID:22317973, PMID:22499344, PMID:22683711, PMID:22926243, PMID:23093928, PMID:23096712, PMID:23406027, PMID:23429430, PMID:23884457, PMID:24006476, PMID:24033266, PMID:24129065, PMID:24169525, PMID:24224811, PMID:24390138, PMID:25157968, PMID:25326635, PMID:25695684, PMID:25741868, PMID:25914166, PMID:26619011, PMID:27195699, PMID:27589201, PMID:28027064, PMID:28390077, PMID:28492532, PMID:29073591, PMID:29493581, PMID:31775759, PMID:168335863 NCBI chr 1:214,182,232...214,197,184
Ensembl chr 1:214,182,830...214,197,184
JBrowse link
G Nras NRAS proto-oncogene, GTPase ISO ClinVar Annotator: match by term: Sebaceous nevus syndrome and hemimegalencephaly ClinVar PMID:1654209, PMID:2278970, PMID:2674680, PMID:3122217, PMID:6587382, PMID:8120410, PMID:12460918, PMID:12727991, PMID:14508525, PMID:16273091, PMID:16291983, PMID:16434492, PMID:17699718, PMID:18390968, PMID:18633438, PMID:18948947, PMID:19075190, PMID:19880792, PMID:20130576, PMID:20179705, PMID:20619739, PMID:20736745, PMID:21107323, PMID:21305640, PMID:21576590, PMID:21729679, PMID:21829508, PMID:22407852, PMID:22499344, PMID:22761467, PMID:22773810, PMID:23392294, PMID:23414587, PMID:23515407, PMID:23538902, PMID:23569304, PMID:23614898, PMID:24006476, PMID:24033266, PMID:25157968, PMID:26619011 NCBI chr 2:205,553,119...205,563,716
Ensembl chr 2:205,553,163...205,560,791
JBrowse link
Sturge-Weber syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ccnh cyclin H ISO ClinVar Annotator: match by term: Parkes Weber syndrome ClinVar PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr 2:13,593,100...13,613,910
Ensembl chr 2:13,593,100...13,613,910
JBrowse link
G Fn1 fibronectin 1 ISO mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex RGD PMID:12621118 RGD:1358624 NCBI chr 9:78,900,111...78,969,018
Ensembl chr 9:78,900,103...78,969,078
JBrowse link
G Gnaq G protein subunit alpha q ISO ClinVar Annotator: match by term: Sturge-Weber syndrome
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM
ClinVar
CTD
PMID:23656586, PMID:25188413, PMID:25741868 NCBI chr 1:233,382,778...233,622,584
Ensembl chr 1:233,382,708...233,622,786
JBrowse link
G Mmp2 matrix metallopeptidase 2 severity ISO protein:increased expression:urine RGD PMID:23720035 RGD:13204823 NCBI chr19:15,542,771...15,570,589
Ensembl chr19:15,542,765...15,570,611
JBrowse link
G Mmp9 matrix metallopeptidase 9 severity ISO protein:increased expression:urine RGD PMID:23720035 RGD:13204823 NCBI chr 3:161,413,410...161,421,473
Ensembl chr 3:161,413,298...161,421,520
JBrowse link
G Rasa1 RAS p21 protein activator 1 ISO ClinVar Annotator: match by OMIM:608355
ClinVar Annotator: match by term: Parkes Weber syndrome
ClinVar PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr 2:13,617,021...13,696,531
Ensembl chr 2:13,616,822...13,696,426
JBrowse link
tuberous sclerosis term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Bmp4 bone morphogenetic protein 4 ISO protein:decreased expression, altered localization:cerebral cortex: RGD PMID:22752548 RGD:9068443 NCBI chr15:20,776,060...20,791,013
Ensembl chr15:20,776,054...20,822,740
JBrowse link
G Eif4ebp1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 treatment IDA RGD PMID:12384518 RGD:1549429 NCBI chr16:68,954,860...68,968,248
Ensembl chr16:68,954,875...68,968,248
JBrowse link
G Flna filamin A ISO protein:increased expression:prefrontal cortex (human) RGD PMID:25277454 RGD:11565117 NCBI chr  X:156,460,785...156,487,245
Ensembl chr  X:156,463,953...156,487,245
JBrowse link
G Ifng interferon gamma ISO CTD Direct Evidence: therapeutic CTD PMID:16845661 NCBI chr 7:61,337,383...61,341,419
Ensembl chr 7:61,337,381...61,341,419
JBrowse link
G Mmp9 matrix metallopeptidase 9 ISO protein:increased expression:cerebral cortex RGD PMID:22459050 RGD:8547829 NCBI chr 3:161,413,410...161,421,473
Ensembl chr 3:161,413,298...161,421,520
JBrowse link
G Tsc1 TSC complex subunit 1 susceptibility ISO DNA:nonsense mutations, deletion: :multiple
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis syndrome
DNA:nonsense mutation:exon:p.R509X (c.1525C>T) (human)
DNA:deletions, duplication, point mutation:exon, intron:multiple
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis syndrome, UMLS OMIM term: TUBEROSE SCLEROSIS
ClinVar
RGD
CTD
PMID:9242607, PMID:9328481, PMID:9803264, PMID:9863590, PMID:9924605, PMID:10090883, PMID:10205261, PMID:10227394, PMID:10330349, PMID:10340649, PMID:10353610, PMID:10363127, PMID:10533066, PMID:10533067, PMID:10533069, PMID:10570911, PMID:10607950, PMID:10874311, PMID:11112665, PMID:11208653, PMID:11329144, PMID:11774213, PMID:12015165, PMID:12111193, PMID:12112044, PMID:12773163, PMID:12853839, PMID:14551205, PMID:14633685, PMID:14642745, PMID:14756965, PMID:15121797, PMID:15236319, PMID:15798777, PMID:16114042, PMID:16554133, PMID:16981987, PMID:17304050, PMID:18032745, PMID:18345974, PMID:18397877, PMID:18414213, PMID:18772611, PMID:18830229, PMID:18854862, PMID:19139070, PMID:19175396, PMID:19254590, PMID:19419980, PMID:19747374, PMID:19918125, PMID:20165957, PMID:20185476, PMID:20399389, PMID:20498439, PMID:20547222, PMID:20633017, PMID:21062901, PMID:21309039, PMID:21345208, PMID:21510812, PMID:21520333, PMID:21624971, PMID:21811971, PMID:22161988, PMID:22490766, PMID:22558107, PMID:22703879, PMID:22707517, PMID:22791573, PMID:22867869, PMID:22903760, PMID:22923433, PMID:22995991, PMID:23254740, PMID:23341583, PMID:23389244, PMID:23401075, PMID:23514105, PMID:23857276, PMID:24033266, PMID:24633152, PMID:24728327, PMID:24789117, PMID:25077650, PMID:25326635, PMID:25498131, PMID:25525159, PMID:25741868, PMID:25900779, PMID:26231267, PMID:26332594, PMID:26467025, PMID:26540169, PMID:27153395, PMID:27425891, PMID:27470532, PMID:27494029, PMID:27600092, PMID:28065512, PMID:28087349, PMID:28291513, PMID:28492532, PMID:28968464, PMID:29101226, PMID:29127155, PMID:29196670, PMID:29221145, PMID:29286531, PMID:29432982, PMID:29458892, PMID:29706646, PMID:29740858, PMID:29932062, PMID:30311386, PMID:30581017, PMID:32238909, PMID:9242607, PMID:25900779, PMID:21403402, PMID:16114042 RGD:1624196, RGD:1624196, RGD:11073512, RGD:11570511, RGD:11062248 NCBI chr 3:7,219,955...7,269,063
Ensembl chr 3:7,237,192...7,265,145
JBrowse link
G Tsc2 TSC complex subunit 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis syndrome, UMLS OMIM term: TUBEROSE SCLEROSIS
ClinVar Annotator: match by term: Cortical tubers
DNA:mutations:exon, intron:multiple
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
PMID:1112665, PMID:1870099, PMID:2139039, PMID:4461062, PMID:5279523, PMID:7581393, PMID:7823706, PMID:8634701, PMID:8824881, PMID:8825048, PMID:9076719, PMID:9242607, PMID:9285776, PMID:9302281, PMID:9328481, PMID:9361032, PMID:9412784, PMID:9452050, PMID:9463313, PMID:9813776, PMID:9829910, PMID:9881533, PMID:10069705, PMID:10090883, PMID:10205261, PMID:10206124, PMID:10215407, PMID:10330349, PMID:10533066, PMID:10533067, PMID:10570911, PMID:10577937, PMID:10607950, PMID:10633137, PMID:10732801, PMID:10735580, PMID:10823953, PMID:10905251, PMID:10942116, PMID:11068191, PMID:11112665, PMID:11208653, PMID:11290735, PMID:11403047, PMID:11437991, PMID:11468687, PMID:11520734, PMID:11521203, PMID:11603814, PMID:11741832, PMID:11741833, PMID:11810271, PMID:11829138, PMID:12015165, PMID:12062115, PMID:12086608, PMID:12111193, PMID:12136241, PMID:12235314, PMID:12752578, PMID:12906785, PMID:12913212, PMID:14508401, PMID:14641237, PMID:14718525, PMID:14756965, PMID:14993219, PMID:15024740, PMID:15072102, PMID:15121797, PMID:15483652, PMID:15595939, PMID:15712319, PMID:15798777, PMID:15874888, PMID:15963462, PMID:16032769, PMID:16042315, PMID:16114042, PMID:16129702, PMID:16237225, PMID:16417848, PMID:16464865, PMID:16554133, PMID:16877242, PMID:16981987, PMID:17003820, PMID:17034546, PMID:17120248, PMID:17304050, PMID:17536269, PMID:17681840, PMID:18032745, PMID:18302728, PMID:18308511, PMID:18345974, PMID:18410267, PMID:18411301, PMID:18414213, PMID:18550814, PMID:18772611, PMID:18792920, PMID:18854862, PMID:19254590, PMID:19258292, PMID:19259131, PMID:19369101, PMID:19419980, PMID:19747374, PMID:20108343, PMID:20165957, PMID:20399389, PMID:20498439, PMID:20633017, PMID:21062901, PMID:21115397, PMID:21182496, PMID:21309039, PMID:21332470, PMID:21345208, PMID:21403110, PMID:21407264, PMID:21418539, PMID:21510812, PMID:21520333, PMID:21567926, PMID:21624971, PMID:21811971, PMID:21846442, PMID:21910228, PMID:22161988, PMID:22490766, PMID:22552000, PMID:22558107, PMID:22703879, PMID:22805177, PMID:22867869, PMID:22903760, PMID:22995991, PMID:23006675, PMID:23217510, PMID:23254740, PMID:23389244, PMID:23504366, PMID:23514105, PMID:23955302, PMID:24033266, PMID:24055113, PMID:24271014, PMID:24412076, PMID:24728327, PMID:24789117, PMID:25039834, PMID:25058500, PMID:25088526, PMID:25203624, PMID:25231023, PMID:25281918, PMID:25338684, PMID:25432535, PMID:25498131, PMID:25525159, PMID:25599672, PMID:25637381, PMID:25741868, PMID:25782670, PMID:25862857, PMID:25911330, PMID:25927202, PMID:26155992, PMID:26332594, PMID:26467025, PMID:26489027, PMID:26540169, PMID:26633542, PMID:26703369, PMID:26706013, PMID:27078846, PMID:27153395, PMID:27174333, PMID:27176796, PMID:27406250, PMID:27493206, PMID:27494029, PMID:27600092, PMID:27859028, PMID:27884173, PMID:28065512, PMID:28087349, PMID:28127866, PMID:28149746, PMID:28178598, PMID:28211972, PMID:28250423, PMID:28397210, PMID:28409891, PMID:28492532, PMID:28505269, PMID:28600779, PMID:28968464, PMID:29101226, PMID:29167182, PMID:29196670, PMID:29271092, PMID:29344138, PMID:29476190, PMID:29500070, PMID:29642139, PMID:29801666, PMID:30024541, PMID:30311386, PMID:32581362, PMID:32860008, PMID:16114042, PMID:9007104 RGD:11062248, RGD:11568672 NCBI chr10:13,962,006...13,996,684
Ensembl chr10:13,961,947...13,996,584
JBrowse link
tuberous sclerosis 1 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:4,374,679...4,394,374
Ensembl chr 3:4,374,602...4,394,428
JBrowse link
G Adamts13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif, 13 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:5,519,921...5,558,390
Ensembl chr 3:5,519,990...5,558,166
JBrowse link
G Adamtsl2 ADAMTS-like 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:5,624,473...5,654,890
Ensembl chr 3:5,624,506...5,654,910
JBrowse link
G Ak8 adenylate kinase 8 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:25741868 NCBI chr 3:7,279,429...7,394,509
Ensembl chr 3:7,279,340...7,394,513
JBrowse link
G Brd3 bromodomain containing 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:5,995,204...6,054,467
Ensembl chr 3:5,997,315...6,054,483
JBrowse link
G Cacfd1 calcium channel flower domain containing 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:5,555,807...5,571,205
Ensembl chr 3:5,555,807...5,572,064
JBrowse link
G Cel carboxyl ester lipase ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:7,134,021...7,141,522
Ensembl chr 3:7,134,021...7,141,522
JBrowse link
G Dbh dopamine beta-hydroxylase ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:5,709,236...5,731,895
Ensembl chr 3:5,709,236...5,731,898
JBrowse link
G Fam163b family with sequence similarity 163, member B ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:5,656,400...5,693,273
Ensembl chr 3:5,656,163...5,693,147
JBrowse link
G Gbgt1 globoside alpha-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 (FORS blood group) ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:7,076,582...7,079,652 JBrowse link
G Gfi1b growth factor independent 1B transcriptional repressor ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:7,190,721...7,203,444
Ensembl chr 3:7,190,722...7,203,420
JBrowse link
G Gtf3c5 general transcription factor IIIC subunit 5 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:7,144,354...7,164,678
Ensembl chr 3:7,144,250...7,164,654
JBrowse link
G Med22 mediator complex subunit 22 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:5,453,678...5,458,760
Ensembl chr 3:5,453,614...5,458,782
JBrowse link
G Mymk myomaker, myoblast fusion factor ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:5,608,243...5,617,689
Ensembl chr 3:5,608,243...5,617,225
JBrowse link
G Ralgds ral guanine nucleotide dissociation stimulator ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:7,090,134...7,130,548
Ensembl chr 3:7,109,920...7,130,548
JBrowse link
G Rexo4 REX4 homolog, 3'-5' exonuclease ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:5,500,578...5,510,908
Ensembl chr 3:5,500,589...5,510,908
JBrowse link
G Rpl7a ribosomal protein L7a ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:5,458,985...5,461,627
Ensembl chr 3:5,459,160...5,461,583
Ensembl chr 3:5,459,160...5,461,583
JBrowse link
G Sardh sarcosine dehydrogenase ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:5,737,203...5,802,153
Ensembl chr 3:5,737,200...5,802,129
JBrowse link
G Slc2a6 solute carrier family 2 member 6 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:5,567,729...5,575,144
Ensembl chr 3:5,568,321...5,575,136
JBrowse link
G Spaca9 sperm acrosome associated 9 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:25741868 NCBI chr 3:7,269,851...7,279,253
Ensembl chr 3:7,269,853...7,278,758
JBrowse link
G Stkld1 serine/threonine kinase-like domain containing 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:5,481,524...5,500,568
Ensembl chr 3:5,481,522...5,500,583
JBrowse link
G Surf1 SURF1, cytochrome c oxidase assembly factor ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:5,461,717...5,464,560
Ensembl chr 3:4,869,795...4,872,632
JBrowse link
G Surf2 surfeit 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:5,464,593...5,468,426
Ensembl chr 3:5,464,424...5,468,244
JBrowse link
G Surf4 surfeit 4 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:5,468,284...5,481,447
Ensembl chr 3:5,461,770...5,483,239
JBrowse link
G Surf6 surfeit 6 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:5,441,404...5,452,156
Ensembl chr 3:5,441,409...5,452,156
JBrowse link
G Tsc1 TSC complex subunit 1 treatment ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis syndrome, UMLS OMIM term: TUBEROSE SCLEROSIS
ClinVar Annotator: match by OMIM:191100
OMIM
ClinVar
PMID:9242607, PMID:9328481, PMID:9803264, PMID:9863590, PMID:9924605, PMID:10090883, PMID:10227394, PMID:10330349, PMID:10340649, PMID:10353610, PMID:10363127, PMID:10533066, PMID:10533067, PMID:10533069, PMID:10570911, PMID:10607950, PMID:10874311, PMID:11112665, PMID:11208653, PMID:11281455, PMID:11329144, PMID:11774213, PMID:12015165, PMID:12111193, PMID:12112044, PMID:12773163, PMID:12853839, PMID:14551205, PMID:14633685, PMID:14642745, PMID:14756965, PMID:15121797, PMID:15236319, PMID:15595939, PMID:15769473, PMID:15798777, PMID:16114042, PMID:16225402, PMID:16554133, PMID:16981987, PMID:17287951, PMID:17304050, PMID:18032745, PMID:18397877, PMID:18414213, PMID:18772611, PMID:18830229, PMID:18854862, PMID:19139070, PMID:19175396, PMID:19254590, PMID:19419980, PMID:19747374, PMID:19763152, PMID:19918125, PMID:20082901, PMID:20165957, PMID:20185476, PMID:20307669, PMID:20399389, PMID:20547222, PMID:20633017, PMID:20877415, PMID:21309039, PMID:21510812, PMID:21520333, PMID:21624971, PMID:21811971, PMID:22161988, PMID:22406018, PMID:22490766, PMID:22558107, PMID:22703879, PMID:22707517, PMID:22791573, PMID:22867869, PMID:22903760, PMID:22923433, PMID:22995991, PMID:23254740, PMID:23341583, PMID:23389244, PMID:23401075, PMID:23514105, PMID:23647917, PMID:23728315, PMID:23857276, PMID:23999528, PMID:24033266, PMID:24633152, PMID:24714658, PMID:24728327, PMID:24789117, PMID:25077650, PMID:25326635, PMID:25498131, PMID:25525159, PMID:25741868, PMID:25782670, PMID:25889454, PMID:25900779, PMID:25927202, PMID:26226092, PMID:26231267, PMID:26332594, PMID:26467025, PMID:26540169, PMID:26563443, PMID:26615199, PMID:27061015, PMID:27153395, PMID:27174333, PMID:27406250, PMID:27425891, PMID:27470532, PMID:27494029, PMID:27600092, PMID:28065512, PMID:28087349, PMID:28215400, PMID:28250423, PMID:28492532, PMID:28762286, PMID:28968464, PMID:29101226, PMID:29127155, PMID:29196670, PMID:29221145, PMID:29261847, PMID:29286531, PMID:29432982, PMID:29458892, PMID:29476190, PMID:29619247, PMID:29706646, PMID:29740858, PMID:29909963, PMID:29932062, PMID:30311386, PMID:32238909, PMID:26019056 RGD:11570507 NCBI chr 3:7,219,955...7,269,063
Ensembl chr 3:7,237,192...7,265,145
JBrowse link
G Tsc2 TSC complex subunit 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:25741868 NCBI chr10:13,962,006...13,996,684
Ensembl chr10:13,961,947...13,996,584
JBrowse link
G Vav2 vav guanine nucleotide exchange factor 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:5,811,504...5,976,311
Ensembl chr 3:5,811,504...5,976,244
JBrowse link
G Wdr5 WD repeat domain 5 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:6,061,892...6,080,724
Ensembl chr 3:6,061,940...6,080,680
JBrowse link
tuberous sclerosis 2 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Antkmt adenine nucleotide translocase lysine methyltransferase ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:15,160,037...15,161,895
Ensembl chr10:15,159,803...15,161,938
JBrowse link
G Baiap3 BAI1-associated protein 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:14,601,133...14,613,881
Ensembl chr10:14,599,197...14,613,878
JBrowse link
G Cacna1h calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:14,730,932...14,789,201
Ensembl chr10:14,730,941...14,788,617
JBrowse link
G Ccdc154 coiled-coil domain containing 154 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:14,518,240...14,529,920
Ensembl chr10:14,519,164...14,528,277
JBrowse link
G Ccdc78 coiled-coil domain containing 78 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:15,155,839...15,160,039
Ensembl chr10:15,156,207...15,159,894
JBrowse link
G Chtf18 chromosome transmission fidelity factor 18 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:15,090,762...15,098,825
Ensembl chr10:15,090,316...15,098,791
JBrowse link
G Ciao3 cytosolic iron-sulfur assembly component 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:15,143,732...15,152,706
Ensembl chr10:15,143,713...15,153,396
JBrowse link
G Clcn7 chloride voltage-gated channel 7 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:14,492,844...14,518,167
Ensembl chr10:14,492,844...14,516,894
JBrowse link
G Cramp1 cramped chromatin regulator homolog 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:20498439, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:14,324,799...14,373,413
Ensembl chr10:14,326,802...14,373,334
JBrowse link
G Eme2 essential meiotic structure-specific endonuclease subunit 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:20498439, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:14,253,552...14,257,017
Ensembl chr10:14,254,252...14,256,930
JBrowse link
G Fahd1 fumarylacetoacetate hydrolase domain containing 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:20498439, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:14,214,518...14,215,957
Ensembl chr10:14,214,519...14,215,957
JBrowse link
G Fbxl16 F-box and leucine-rich repeat protein 16 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:15,176,489...15,188,729
Ensembl chr10:15,183,803...15,186,978
JBrowse link
G Gfer growth factor, augmenter of liver regeneration ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:20498439, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:14,059,347...14,061,703
Ensembl chr10:14,059,347...14,061,703
JBrowse link
G Gng13 G protein subunit gamma 13 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:15,088,935...15,090,839
Ensembl chr10:15,088,935...15,090,839
JBrowse link
G Gnptg N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:14,593,050...14,597,995
Ensembl chr10:14,593,056...14,597,969
JBrowse link
G Hagh hydroxyacyl glutathione hydrolase ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:20498439, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:14,215,913...14,230,506
Ensembl chr10:14,216,155...14,230,515
JBrowse link
G Haghl hydroxyacylglutathione hydrolase-like ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:15,152,736...15,157,221
Ensembl chr10:15,152,709...15,155,412
JBrowse link
G Hs3st6 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:20498439, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:14,122,856...14,128,984
Ensembl chr10:14,122,878...14,128,983
JBrowse link
G Ifng interferon gamma ISO OMIM NCBI chr 7:61,337,383...61,341,419
Ensembl chr 7:61,337,381...61,341,419
JBrowse link
G Ift140 intraflagellar transport 140 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:20498439, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:14,373,668...14,461,509
Ensembl chr10:14,373,679...14,461,160
JBrowse link
G Igfals insulin-like growth factor binding protein, acid labile subunit ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:20498439, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:14,240,308...14,243,554
Ensembl chr10:14,240,219...14,243,597
JBrowse link
G Jmjd8 jumonji domain containing 8 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:15,195,954...15,198,870
Ensembl chr10:15,195,969...15,198,868
JBrowse link
G Jpt2 Jupiter microtubule associated homolog 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:20498439, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:14,304,108...14,324,170
Ensembl chr10:14,304,104...14,324,211
JBrowse link
G Lmf1 lipase maturation factor 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:14,945,185...15,031,855
Ensembl chr10:14,945,265...15,031,942
JBrowse link
G Mapk8ip3 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:20498439, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:14,259,394...14,299,276
Ensembl chr10:14,260,787...14,299,167
JBrowse link
G Mcrip2 MAPK regulated co-repressor interacting protein 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:15,230,801...15,235,740
Ensembl chr10:15,230,801...15,235,740
JBrowse link
G Meiob meiosis specific with OB-fold ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:20498439, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:14,174,645...14,206,026
Ensembl chr10:14,174,732...14,206,025
JBrowse link
G Metrn meteorin, glial cell differentiation regulator ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:15,164,439...15,166,457
Ensembl chr10:15,164,439...15,166,457
JBrowse link
G Mettl26 methyltransferase like 26 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:15,239,753...15,255,054
Ensembl chr10:15,241,590...15,252,413
JBrowse link
G Mrps34 mitochondrial ribosomal protein S34 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:20498439, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:14,257,001...14,258,132
Ensembl chr10:14,257,001...14,258,132
JBrowse link
G Msln mesothelin ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:15,119,700...15,129,129
Ensembl chr10:15,119,663...15,125,408
JBrowse link
G Msrb1 methionine sulfoxide reductase B1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:20498439, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:14,105,750...14,111,463
Ensembl chr10:14,105,750...14,111,463
JBrowse link
G Ndufb10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:20498439, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:14,090,128...14,092,289
Ensembl chr10:14,090,128...14,092,289
JBrowse link
G Nme3 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:20498439, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:14,258,232...14,259,365
Ensembl chr10:14,258,380...14,259,336
JBrowse link
G Noxo1 NADPH oxidase organizer 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:20498439, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:14,062,331...14,066,918
Ensembl chr10:14,062,331...14,066,918
JBrowse link
G Npw neuropeptide W ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:20498439, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:14,021,187...14,022,452
Ensembl chr10:14,021,187...14,022,452
JBrowse link
G Nthl1 nth-like DNA glycosylase 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:20498439, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:13,996,660...14,002,827
Ensembl chr10:13,996,645...14,002,910
JBrowse link
G Nubp2 nucleotide binding protein 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:20498439, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:14,244,201...14,247,930
Ensembl chr10:14,244,203...14,247,886
JBrowse link
G Pigq phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class Q ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:15,289,530...15,305,593
Ensembl chr10:15,289,536...15,305,549
JBrowse link
G Pkd1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:9328481, PMID:10205261, PMID:11112665, PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:21520333, PMID:24789117, PMID:27406250, PMID:28492532 NCBI chr10:13,914,057...13,962,008
Ensembl chr10:13,915,214...13,962,008
JBrowse link
G Ptx4 pentraxin 4 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:14,481,044...14,486,277
Ensembl chr10:14,481,393...14,485,916
JBrowse link
G Rab40c Rab40c, member RAS oncogene family ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:15,247,913...15,283,111
Ensembl chr10:15,247,914...15,282,951
JBrowse link
G RGD1565784 RGD1565784 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:14,543,196...14,544,498
Ensembl chr10:14,543,200...14,545,000
JBrowse link
G Rhbdl1 rhomboid like 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:15,201,503...15,205,856
Ensembl chr10:15,201,503...15,204,143
JBrowse link
G Rhot2 ras homolog family member T2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:15,205,943...15,211,739
Ensembl chr10:15,205,534...15,211,325
JBrowse link
G Rnf151 ring finger protein 151 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:20498439, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:14,083,538...14,088,011
Ensembl chr10:14,083,538...14,085,855
JBrowse link
G Rpl3l ribosomal protein L3-like ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:20498439, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:14,094,769...14,105,312
Ensembl chr10:14,094,754...14,105,308
JBrowse link
G Rps2 ribosomal protein S2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:20498439, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:14,088,171...14,090,020
Ensembl chr10:14,088,319...14,089,979
JBrowse link
G Rpusd1 RNA pseudouridine synthase domain containing 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:15,099,104...15,102,968
Ensembl chr10:15,099,009...15,102,960
JBrowse link
G Slc9a3r2 SLC9A3 regulator 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:20498439, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:14,003,330...14,015,066
Ensembl chr10:14,003,320...14,013,870
JBrowse link
G Sox8 SRY-box transcription factor 8 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:14,932,348...14,937,336
Ensembl chr10:14,932,348...14,937,336
JBrowse link
G Spsb3 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:20498439, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:14,248,199...14,253,815
Ensembl chr10:14,248,399...14,253,815
JBrowse link
G Sstr5 somatostatin receptor 5 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:14,847,749...14,853,827
Ensembl chr10:14,847,749...14,853,827
JBrowse link
G Stub1 STIP1 homology and U-box containing protein 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:15,197,754...15,200,035
Ensembl chr10:15,197,803...15,200,117
JBrowse link
G Syngr3 synaptogyrin 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:20498439, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:14,051,413...14,056,169
Ensembl chr10:14,051,415...14,056,169
JBrowse link
G Tbl3 transducin (beta)-like 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:20498439, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:14,066,984...14,072,197
Ensembl chr10:14,066,948...14,072,230
JBrowse link
G Telo2 telomere maintenance 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:14,461,581...14,476,812
Ensembl chr10:14,461,839...14,476,785
JBrowse link
G Tmem204 transmembrane protein 204 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:20498439, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:14,417,608...14,446,272
Ensembl chr10:14,417,609...14,443,010
JBrowse link
G Tpsab1 tryptase alpha/beta 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:14,701,253...14,703,668
Ensembl chr10:14,701,253...14,703,668
JBrowse link
G Tpsb2 tryptase beta 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:14,722,672...14,724,464
Ensembl chr10:14,722,756...14,724,600
JBrowse link
G Tpsg1 tryptase gamma 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:14,724,531...14,731,259
Ensembl chr10:14,727,180...14,731,086
JBrowse link
G Tsc2 TSC complex subunit 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by OMIM:613254
OMIM
ClinVar
CTD
PMID:1112665, PMID:1870099, PMID:2139039, PMID:4461062, PMID:5279523, PMID:7558029, PMID:7581393, PMID:7823706, PMID:8519695, PMID:8634701, PMID:8799170, PMID:8824881, PMID:8825048, PMID:9242607, PMID:9285776, PMID:9302281, PMID:9328481, PMID:9361032, PMID:9412784, PMID:9452050, PMID:9463313, PMID:9813776, PMID:9829910, PMID:9881533, PMID:10069705, PMID:10090883, PMID:10205261, PMID:10206124, PMID:10215407, PMID:10330349, PMID:10533066, PMID:10533067, PMID:10570911, PMID:10577937, PMID:10607950, PMID:10633137, PMID:10732801, PMID:10735580, PMID:10823953, PMID:10905251, PMID:10942116, PMID:11068191, PMID:11112665, PMID:11208653, PMID:11281455, PMID:11290735, PMID:11403047, PMID:11437991, PMID:11520734, PMID:11521203, PMID:11603814, PMID:11741832, PMID:11741833, PMID:11810271, PMID:11829138, PMID:12015165, PMID:12062115, PMID:12086608, PMID:12111193, PMID:12136241, PMID:12235314, PMID:12511557, PMID:12752578, PMID:12906785, PMID:12913212, PMID:14508401, PMID:14641237, PMID:14718525, PMID:14756965, PMID:14993219, PMID:15024740, PMID:15072102, PMID:15121792, PMID:15121797, PMID:15141215, PMID:15483652, PMID:15595939, PMID:15798777, PMID:15851026, PMID:15874888, PMID:15963462, PMID:16032769, PMID:16042315, PMID:16114042, PMID:16129702, PMID:16237225, PMID:16417848, PMID:16464865, PMID:16554133, PMID:16835931, PMID:16877242, PMID:16981987, PMID:17003820, PMID:17120248, PMID:17287951, PMID:17304050, PMID:17379185, PMID:17536269, PMID:17671177, PMID:18032745, PMID:18230340, PMID:18302728, PMID:18308511, PMID:18411301, PMID:18414213, PMID:18466115, PMID:18550814, PMID:18695678, PMID:18722871, PMID:18772611, PMID:18792920, PMID:18854862, PMID:19166931, PMID:19254590, PMID:19258292, PMID:19259131, PMID:19369101, PMID:19419980, PMID:19747374, PMID:20108343, PMID:20165957, PMID:20399389, PMID:20498439, PMID:20633017, PMID:21115397, PMID:21182496, PMID:21252315, PMID:21309039, PMID:21332470, PMID:21403110, PMID:21407264, PMID:21418539, PMID:21510812, PMID:21520333, PMID:21541650, PMID:21567926, PMID:21572417, PMID:21624971, PMID:21811971, PMID:21819393, PMID:21846442, PMID:21910228, PMID:22161988, PMID:22169896, PMID:22490766, PMID:22495309, PMID:22552000, PMID:22558107, PMID:22703879, PMID:22805177, PMID:22867869, PMID:22903760, PMID:22995991, PMID:23006675, PMID:23217510, PMID:23254740, PMID:23389244, PMID:23504366, PMID:23514105, PMID:23955302, PMID:24033266, PMID:24055113, PMID:24271014, PMID:24412076, PMID:24425785, PMID:24668795, PMID:24728327, PMID:24770934, PMID:24789117, PMID:25039834, PMID:25058500, PMID:25088526, PMID:25203624, PMID:25231023, PMID:25281918, PMID:25338684, PMID:25363768, PMID:25432535, PMID:25498131, PMID:25525159, PMID:25599672, PMID:25637381, PMID:25664948, PMID:25741868, PMID:25782670, PMID:25862857, PMID:25900779, PMID:25911330, PMID:25927202, PMID:26155992, PMID:26332594, PMID:26467025, PMID:26489027, PMID:26540169, PMID:26563443, PMID:26633542, PMID:26703369, PMID:26706013, PMID:26822237, PMID:27078846, PMID:27153395, PMID:27174333, PMID:27176796, PMID:27406250, PMID:27493206, PMID:27494029, PMID:27600092, PMID:27859028, PMID:27884173, PMID:28065512, PMID:28087349, PMID:28127866, PMID:28149746, PMID:28178598, PMID:28211972, PMID:28215400, PMID:28250423, PMID:28397210, PMID:28407358, PMID:28409891, PMID:28492532, PMID:28505269, PMID:28600779, PMID:28643795, PMID:28659645, PMID:28687356, PMID:28873162, PMID:28968464, PMID:29101226, PMID:29167182, PMID:29196670, PMID:29271092, PMID:29308833, PMID:29344138, PMID:29432982, PMID:29476190, PMID:29500070, PMID:29642139, PMID:29655203, PMID:29684080, PMID:29740858, PMID:29778030, PMID:29801666, PMID:29868112, PMID:29926239, PMID:29932062, PMID:30024541, PMID:30311386, PMID:30763456, PMID:32581362, PMID:32860008 NCBI chr10:13,962,006...13,996,684
Ensembl chr10:13,961,947...13,996,584
JBrowse link
G Tsr3 TSR3 ribosome maturation factor ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:14,598,014...14,600,576
Ensembl chr10:14,598,014...14,600,576
JBrowse link
G Ube2i ubiquitin-conjugating enzyme E2I ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:14,618,615...14,639,274
Ensembl chr10:14,620,531...14,630,151
JBrowse link
G Unkl unk like zinc finger ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:14,547,126...14,593,090
Ensembl chr10:14,547,172...14,590,762
JBrowse link
G Wdr24 WD repeat domain 24 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:15,191,078...15,195,860
Ensembl chr10:15,191,078...15,195,860
JBrowse link
G Wdr90 WD repeat domain 90 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:15,211,660...15,229,477
Ensembl chr10:15,211,960...15,228,235
JBrowse link
G Wfikkn1 WAP, follistatin/kazal, immunoglobulin, kunitz and netrin domain containing 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:15,243,429...15,245,757
Ensembl chr10:15,243,429...15,245,757
JBrowse link
G Zfp598 zinc finger protein 598 ISO ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 ClinVar PMID:16114042, PMID:17287951, PMID:20498439, PMID:28492532, PMID:29932062 NCBI chr10:14,035,114...14,047,100
Ensembl chr10:14,035,149...14,047,096
JBrowse link
von Hippel-Lindau disease term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ccnd1 cyclin D1 ISO ClinVar Annotator: match by term: VON HIPPEL-LINDAU SYNDROME, MODIFIER OF OMIM
ClinVar
PMID:10667569, PMID:11459873, PMID:12097293, PMID:23502783, PMID:24870244 NCBI chr 1:218,090,750...218,100,447
Ensembl chr 1:218,090,750...218,100,325
JBrowse link
G Epas1 endothelial PAS domain protein 1 ISO protein:increased expression:kidney: RGD PMID:22299048 RGD:11041600 NCBI chr 6:10,306,508...10,385,239
Ensembl chr 6:10,306,405...10,387,265
JBrowse link
G Mmp3 matrix metallopeptidase 3 onset ISO RGD PMID:19551141 RGD:7241233 NCBI chr 8:5,676,608...5,698,579
Ensembl chr 8:5,676,665...5,698,579
JBrowse link
G Slc18a1 solute carrier family 18 member A1 ISO mRNA:increased expression:tumor (human) RGD PMID:16189177 RGD:5131200 NCBI chr16:22,358,646...22,395,183
Ensembl chr16:22,361,998...22,395,183
JBrowse link
G Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor ISO ClinVar Annotator: match by term: Von Hippel-Lindau syndrome
ClinVar Annotator: match by OMIM:193300
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM
ClinVar
CTD
PMID:982991, PMID:1056348, PMID:7553625, PMID:7563486, PMID:7660122, PMID:7728151, PMID:7759077, PMID:7784063, PMID:7915601, PMID:7977367, PMID:7987306, PMID:7987327, PMID:8069849, PMID:8187067, PMID:8239848, PMID:8270255, PMID:8493574, PMID:8522307, PMID:8550742, PMID:8592333, PMID:8634692, PMID:8641976, PMID:8707293, PMID:8730290, PMID:8772572, PMID:8825918, PMID:8825919, PMID:8863170, PMID:8956040, PMID:9058738, PMID:9143408, PMID:9156047, PMID:9209471, PMID:9215674, PMID:9329368, PMID:9398721, PMID:9399847, PMID:9435426, PMID:9452032, PMID:9663592, PMID:9671762, PMID:9681856, PMID:9751722, PMID:9770531, PMID:9829911, PMID:9829912, PMID:9880225, PMID:10088816, PMID:10102622, PMID:10205047, PMID:10326868, PMID:10340905, PMID:10364675, PMID:10408776, PMID:10458336, PMID:10533030, PMID:10563480, PMID:10567493, PMID:10570625, PMID:10581162, PMID:10587522, PMID:10612827, PMID:10627136, PMID:10697963, PMID:10761708, PMID:10766184, PMID:10823831, PMID:10878807, PMID:10900011, PMID:11058902, PMID:11106358, PMID:11114638, PMID:11171960, PMID:11257211, PMID:11309459, PMID:11331612, PMID:11331613, PMID:11409863, PMID:11483638, PMID:11505222, PMID:11536052, PMID:11688398, PMID:11709017, PMID:11739384, PMID:11865071, PMID:11921283, PMID:11987242, PMID:12000816, PMID:12004076, PMID:12050673, PMID:12056827, PMID:12081237, PMID:12114475, PMID:12114495, PMID:12202531, PMID:12351569, PMID:12393546, PMID:12414898, PMID:12415268, PMID:12500216, PMID:12510195, PMID:12538644, PMID:12624160, PMID:12702509, PMID:12807974, PMID:12844285, PMID:12853836, PMID:12912922, PMID:13985160, PMID:14500403, PMID:14556007, PMID:14604959, PMID:14722919, PMID:14726398, PMID:14767570, PMID:14973063, PMID:14987375, PMID:15109448, PMID:15177666, PMID:15300849, PMID:15574766, PMID:15611064, PMID:15642664, PMID:15642680, PMID:15881703, PMID:15932632, PMID:16142346, PMID:16210343, PMID:16261165, PMID:16314641, PMID:16452184, PMID:16488999, PMID:16502427, PMID:16505488, PMID:16572651, PMID:16669786, PMID:16775032, PMID:16809612, PMID:16847331, PMID:16868829, PMID:16884327, PMID:16952288, PMID:16969113, PMID:17001110, PMID:17024664, PMID:17060462, PMID:17102069, PMID:17102082, PMID:17102083, PMID:17264095, PMID:17350623, PMID:17406817, PMID:17407064, PMID:17526729, PMID:17640059, PMID:17661816, PMID:17688370, PMID:17906660, PMID:17919893, PMID:17922902, PMID:17967880, PMID:17992257, PMID:17997830, PMID:18205710, PMID:18209888, PMID:18446368, PMID:18544564, PMID:18551016, PMID:18567581, PMID:18580449, PMID:18584357, PMID:18676741, PMID:18685280, PMID:18836774, PMID:19009041, PMID:19029228, PMID:19030229, PMID:19096585, PMID:19215943, PMID:19228690, PMID:19252526, PMID:19258401, PMID:19270817, PMID:19280651, PMID:19293973, PMID:19304954, PMID:19309509, PMID:19336503, PMID:19408298, PMID:19464396, PMID:19494350, PMID:19574279, PMID:19602254, PMID:19620968, PMID:19763184, PMID:19764026, PMID:19808854, PMID:19906784, PMID:19949673, PMID:19958924, PMID:19996202, PMID:20034980, PMID:20054297, PMID:20120764, PMID:20151405, PMID:20233476, PMID:20351605, PMID:20388653, PMID:20447124, PMID:20518900, PMID:20560986, PMID:20567917, PMID:20583150, PMID:20660572, PMID:20846682, PMID:20850701, PMID:20855504, PMID:20952280, PMID:21204227, PMID:21258414, PMID:21362373, PMID:21389259, PMID:21454469, PMID:21463266, PMID:21606165, PMID:21685897, PMID:21713522, PMID:21715564, PMID:21784903, PMID:21876117, PMID:21972040, PMID:21993671, PMID:22071692, PMID:22105611, PMID:22105711, PMID:22156657, PMID:22234250, PMID:22241717, PMID:22357542, PMID:22393103, PMID:22438210, PMID:22462637, PMID:22517557, PMID:22649785, PMID:22683710, PMID:22799452, PMID:22825683, PMID:23015148, PMID:23036577, PMID:23070752, PMID:23102223, PMID:23298237, PMID:23315997, PMID:23318261, PMID:23384228, PMID:23403324, PMID:23434161, PMID:23512077, PMID:23541568, PMID:23606570, PMID:23660872, PMID:23673869, PMID:23772956, PMID:23788753, PMID:23840444, PMID:23842656, PMID:23845641, PMID:23859443, PMID:23990664, PMID:23990666, PMID:24033266, PMID:24055113, PMID:24102379, PMID:24132471, PMID:24134185, PMID:24206762, PMID:24301059, PMID:24339559, PMID:24446253, PMID:24466223, PMID:24555745, PMID:24581539, PMID:24583008, PMID:24678776, PMID:24707167, PMID:24727139, PMID:24728327, PMID:24729484, PMID:24969085, PMID:25078357, PMID:25119015, PMID:25157968, PMID:25282218, PMID:25371412, PMID:25557216, PMID:25562111, PMID:25563310, PMID:25583177, PMID:25586603, PMID:25637381, PMID:25715769, PMID:25720320, PMID:25741868, PMID:25867206, PMID:25952756, PMID:25966224, PMID:25985138, PMID:26206375, PMID:26211615, PMID:26268347, PMID:26332594, PMID:26467025, PMID:26503325, PMID:26580448, PMID:26681312, PMID:26763786, PMID:26822237, PMID:26845104, PMID:26920352, PMID:26973240, PMID:27034144, PMID:27057652, PMID:27146957, PMID:27179072, PMID:27311873, PMID:27439424, PMID:27498913, PMID:27527340, PMID:27530247, PMID:27539324, PMID:27617348, PMID:27651169, PMID:27730413, PMID:27785399, PMID:28052007, PMID:28202063, PMID:28349240, PMID:28379443, PMID:28388566, PMID:28454591, PMID:28469506, PMID:28492532, PMID:28503092, PMID:28643803, PMID:28775317, PMID:28873162, PMID:28944243, PMID:29124493, PMID:29616089, PMID:29748190, PMID:29749453, PMID:29790589, PMID:29871882, PMID:29891534, PMID:29949369, PMID:30042107, PMID:30105105, PMID:30311386, PMID:30338240, PMID:30943211, PMID:31034483, PMID:31149315, PMID:31779674, PMID:32238909 NCBI chr 4:145,580,869...145,587,835
Ensembl chr 4:145,580,799...145,587,845
JBrowse link
Watson Syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Nf1 neurofibromin 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Café-au-lait macules with pulmonary stenosis
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis with cafe-au-lait spots
OMIM
ClinVar
PMID:190611, PMID:1302608, PMID:1568246, PMID:1770531, PMID:6025371, PMID:7904209, PMID:8317503, PMID:9375928, PMID:9654211, PMID:9691142, PMID:10090487, PMID:10678181, PMID:10712197, PMID:10726756, PMID:10862084, PMID:10980545, PMID:12522551, PMID:12552569, PMID:12807981, PMID:14569132, PMID:15060124, PMID:15146469, PMID:15221447, PMID:15863657, PMID:16138229, PMID:16199547, PMID:16542390, PMID:16786042, PMID:16835897, PMID:16944272, PMID:17105749, PMID:17160901, PMID:17369502, PMID:17726231, PMID:18041031, PMID:18172006, PMID:19117870, PMID:19539839, PMID:19920235, PMID:20142468, PMID:20602485, PMID:21089071, PMID:21354044, PMID:21520333, PMID:21532985, PMID:22041710, PMID:22155606, PMID:22429592, PMID:22604720, PMID:22703879, PMID:22962301, PMID:23047742, PMID:23165953, PMID:23244495, PMID:23354915, PMID:23460398, PMID:23656349, PMID:23668869, PMID:23758643, PMID:23812910, PMID:23913538, PMID:24033266, PMID:24218100, PMID:24219125, PMID:24728327, PMID:24789688, PMID:25074460, PMID:25324428, PMID:25325900, PMID:25541118, PMID:25741868, PMID:25951773, PMID:26000329, PMID:26056819, PMID:26155992, PMID:26178382, PMID:26467025, PMID:26489445, PMID:26510091, PMID:26740943, PMID:26758488, PMID:27069254, PMID:27170677, PMID:27322474, PMID:27793025, PMID:28213670, PMID:28492532, PMID:28873162, PMID:28976792, PMID:29483232, PMID:29872168, PMID:30190611, PMID:30287823, PMID:30308447, PMID:30311386, PMID:32566746 NCBI chr10:66,732,460...66,928,706
Ensembl chr10:66,690,133...66,928,903
JBrowse link
Worster-Drought Syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Tmtc4 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4 ISO ClinVar Annotator: match by null ClinVar PMID:24375697 NCBI chr15:109,338,762...109,394,905
Ensembl chr15:109,339,564...109,394,927
JBrowse link
Zunich Neuroectodermal Syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Pigl phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class L ISO ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 5
ClinVar Annotator: match by term: Coloboma, Congenital Heart Disease, Ichthyosiform Dermatosis, Intellectual Disability, and Ear Anomalies (CHIME) Syndrome
ClinVar Annotator: match by term: Zunich neuroectodermal syndrome
ClinVar Annotator: match by OMIM:280000
OMIM
ClinVar
PMID:3041916, PMID:7666399, PMID:8893234, PMID:18414213, PMID:22444671, PMID:23561846, PMID:24784135, PMID:25250048, PMID:25741868, PMID:28371479, PMID:28492532, PMID:30311386 NCBI chr10:48,774,018...48,831,848
Ensembl chr10:48,773,828...48,831,855
JBrowse link

Term paths to the root
Path 1
Term Annotations click to browse term
  disease 16058
    syndrome 6996
      Neurocutaneous Syndromes 151
        CEDNIK syndrome 1
        Elejalde Disease 0
        Encephalocraniocutaneous Lipomatosis 1
        Gomez Lopez Hernandez Syndrome 0
        Hereditary Neurocutaneous Angioma 0
        Johnson Neuroectodermal Syndrome 0
        Neurocutaneous Melanosis 1
        PHACE Association 1
        Phacomatosis Pigmentovascularis 0
        Sturge-Weber syndrome + 7
        Wyburn Mason's Syndrome 0
        Zunich Neuroectodermal Syndrome 1
        ataxia telangiectasia + 17
        linear nevus sebaceous syndrome + 4
        neurofibromatosis + 13
        tuberous sclerosis + 101
        von Hippel-Lindau disease 5
Path 2
Term Annotations click to browse term
  disease 16058
    disease of anatomical entity 15305
      nervous system disease 10879
        sensory system disease 5213
          skin disease 2758
            Genetic Skin Diseases 890
              ectodermal dysplasia 250
                Neurocutaneous Syndromes 151
                  CEDNIK syndrome 1
                  Elejalde Disease 0
                  Encephalocraniocutaneous Lipomatosis 1
                  Gomez Lopez Hernandez Syndrome 0
                  Hereditary Neurocutaneous Angioma 0
                  Johnson Neuroectodermal Syndrome 0
                  Neurocutaneous Melanosis 1
                  PHACE Association 1
                  Phacomatosis Pigmentovascularis 0
                  Sturge-Weber syndrome + 7
                  Wyburn Mason's Syndrome 0
                  Zunich Neuroectodermal Syndrome 1
                  ataxia telangiectasia + 17
                  linear nevus sebaceous syndrome + 4
                  neurofibromatosis + 13
                  tuberous sclerosis + 101
                  von Hippel-Lindau disease 5
paths to the root

NHLBI Logo

RGD is funded by grant HL64541 from the National Heart, Lung, and Blood Institute on behalf of the NIH.