Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:Turcot Syndrome
go back to main search page
Accession:DOID:9006244 term browser browse the term
Synonyms:exact_synonym: BTP1 SYNDROME;   BTPS1;   Brain Tumor-Polyposis Syndrome 1;   CHILDHOOD CANCER SYNDROME;   CMMRDS;   CNS tumors with Familial polyposis of the colon;   CONSTITUTIONAL MISMATCH REPAIR DEFICIENCY SYNDROME;   MMR Deficiency;   MMRCS;   Mismatch Repair Cancer Syndrome;   Mismatch Repair Deficiency
 primary_id: MESH:C536928;   RDO:0002657
 alt_id: OMIM:276300
 xref: NCI:C3938
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
Turcot Syndrome term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Apc APC regulator of WNT signaling pathway ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:7661930 NCBI chr18:27,011,710...27,106,323
Ensembl chr18:27,047,382...27,105,531
JBrowse link
G Mlh1 mutL homolog 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Turcot syndrome
ClinVar Annotator: match by null
ClinVar Annotator: match by OMIM:276300
OMIM
ClinVar
PMID:16, PMID:1522200, PMID:5713769, PMID:8872463, PMID:8880570, PMID:9377556, PMID:9526167, PMID:9697702, PMID:9777949, PMID:9927033, PMID:9927034, PMID:10037723, PMID:10348818, PMID:10422993, PMID:10612827, PMID:10713887, PMID:10861474, PMID:10874307, PMID:10995807, PMID:11139242, PMID:11208710, PMID:11343035, PMID:11389087, PMID:11427529, PMID:11585727, PMID:11726306, PMID:11748856, PMID:11839723, PMID:11920458, PMID:11920650, PMID:12037578, PMID:12095971, PMID:12112654, PMID:12362047, PMID:12624141, PMID:12658575, PMID:12810663, PMID:12874865, PMID:14635101, PMID:14762794, PMID:15139004, PMID:15173238, PMID:15184898, PMID:15222003, PMID:15254659, PMID:15340264, PMID:15345113, PMID:15475387, PMID:15520370, PMID:15613555, PMID:15655560, PMID:15713769, PMID:15845562, PMID:15849733, PMID:15864295, PMID:15870828, PMID:15991306, PMID:15996210, PMID:16083711, PMID:16142001, PMID:16181381, PMID:16203774, PMID:16206289, PMID:16216036, PMID:16288214, PMID:16341550, PMID:16395668, PMID:16451135, PMID:16724012, PMID:16995940, PMID:17054581, PMID:17074586, PMID:17117178, PMID:17192056, PMID:17210669, PMID:17250665, PMID:17312306, PMID:17453009, PMID:17473388, PMID:17505997, PMID:17510385, PMID:17594722, PMID:17889038, PMID:18033691, PMID:18069769, PMID:18094436, PMID:18307539, PMID:18383312, PMID:18389388, PMID:18561205, PMID:18566915, PMID:18726168, PMID:18809606, PMID:19116412, PMID:19224586, PMID:19250818, PMID:19267393, PMID:19419416, PMID:19669161, PMID:19690142, PMID:19697156, PMID:20045164, PMID:20373145, PMID:20533529, PMID:20858721, PMID:21034533, PMID:21056691, PMID:21120944, PMID:21247423, PMID:21404117, PMID:21475916, PMID:21636617, PMID:21642682, PMID:21681552, PMID:21868491, PMID:22086678, PMID:22136435, PMID:22252508, PMID:22290698, PMID:22692065, PMID:22703879, PMID:22736432, PMID:22753075, PMID:22776989, PMID:22875147, PMID:22949379, PMID:22949387, PMID:23047549, PMID:23354017, PMID:23403630, PMID:23523604, PMID:23729658, PMID:23760103, PMID:24032978, PMID:24033266, PMID:24090359, PMID:24344984, PMID:24362816, PMID:24440087, PMID:24549055, PMID:24728327, PMID:24933000, PMID:25115387, PMID:25133505, PMID:25142776, PMID:25157968, PMID:25186627, PMID:25430799, PMID:25477341, PMID:25503501, PMID:25525159, PMID:25559809, PMID:25579085, PMID:25741868, PMID:25823662, PMID:25871621, PMID:25980754, PMID:26053027, PMID:26332594, PMID:26333163, PMID:26437257, PMID:26467025, PMID:26485756, PMID:26580448, PMID:26681312, PMID:26817999, PMID:26845104, PMID:26898890, PMID:26976419, PMID:27064304, PMID:27121310, PMID:27152634, PMID:27498913, PMID:27601186, PMID:27629256, PMID:27732944, PMID:27831900, PMID:27978560, PMID:28135145, PMID:28445943, PMID:28449805, PMID:28466842, PMID:28492532, PMID:28514183, PMID:28724667, PMID:28767289, PMID:28822769, PMID:28874130, PMID:29288294, PMID:29360550, PMID:29419868, PMID:29520894, PMID:29596542, PMID:29887214, PMID:30093976, PMID:30720243, PMID:30998989, PMID:31391288, PMID:31784484, PMID:32566746 NCBI chr 8:119,486,655...119,523,716
Ensembl chr 8:119,486,691...119,523,964
JBrowse link
G Msh2 mutS homolog 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: CNS tumors with Familial polyposis of the colon
ClinVar Annotator: match by term: Turcot syndrome
ClinVar Annotator: match by null
ClinVar Annotator: match by OMIM:276300
OMIM
ClinVar
PMID:6096739, PMID:8062247, PMID:8261515, PMID:8566964, PMID:8592341, PMID:8993976, PMID:9288790, PMID:9718327, PMID:9739019, PMID:10080150, PMID:10323887, PMID:10375096, PMID:10480359, PMID:10528862, PMID:10573010, PMID:10793088, PMID:10978353, PMID:11151427, PMID:11291077, PMID:11601928, PMID:11691782, PMID:11809679, PMID:12112654, PMID:12132870, PMID:12362047, PMID:12454801, PMID:12522549, PMID:12549480, PMID:12624141, PMID:12658575, PMID:14970868, PMID:15235030, PMID:15254659, PMID:15516845, PMID:15520224, PMID:15520370, PMID:15655560, PMID:15713769, PMID:15731775, PMID:15845562, PMID:15849733, PMID:15855432, PMID:15872200, PMID:15929773, PMID:15955785, PMID:16034045, PMID:16199548, PMID:16203774, PMID:16216036, PMID:16372347, PMID:16395668, PMID:16451135, PMID:16574953, PMID:16614121, PMID:16636019, PMID:16736289, PMID:16830052, PMID:16929514, PMID:16996571, PMID:17011982, PMID:17101317, PMID:17192056, PMID:17312306, PMID:17414604, PMID:17473388, PMID:17569143, PMID:17594722, PMID:17720936, PMID:18033691, PMID:18270343, PMID:18289827, PMID:18325052, PMID:18383312, PMID:18674656, PMID:18772310, PMID:18781192, PMID:18951462, PMID:19101824, PMID:19267393, PMID:19389263, PMID:19419416, PMID:19459153, PMID:19669161, PMID:19698169, PMID:19723918, PMID:19731080, PMID:19760518, PMID:20007843, PMID:20068152, PMID:20176959, PMID:20223024, PMID:20587412, PMID:20591884, PMID:20850175, PMID:21120944, PMID:21239990, PMID:21419771, PMID:21590452, PMID:21598002, PMID:21642682, PMID:21681552, PMID:21788563, PMID:21926548, PMID:22034109, PMID:22039344, PMID:22102614, PMID:22144684, PMID:22219001, PMID:22290698, PMID:22581703, PMID:22703879, PMID:22949379, PMID:22949387, PMID:23047549, PMID:23990280, PMID:24033266, PMID:24040339, PMID:24278394, PMID:24326041, PMID:24344984, PMID:24362816, PMID:24415873, PMID:24474082, PMID:24506336, PMID:24549055, PMID:24710284, PMID:24728327, PMID:24763289, PMID:24851142, PMID:24933000, PMID:24953332, PMID:25093288, PMID:25110875, PMID:25117503, PMID:25133505, PMID:25194673, PMID:25430799, PMID:25479140, PMID:25503501, PMID:25525159, PMID:25637381, PMID:25741868, PMID:26094658, PMID:26096739, PMID:26250988, PMID:26332594, PMID:26333163, PMID:26344056, PMID:26437257, PMID:26467025, PMID:26517685, PMID:26580448, PMID:26845104, PMID:26878173, PMID:26898890, PMID:26951660, PMID:27016151, PMID:27153395, PMID:27328445, PMID:27600092, PMID:27601186, PMID:27606285, PMID:28125075, PMID:28195393, PMID:28202063, PMID:28449805, PMID:28492532, PMID:28494185, PMID:28640387, PMID:28767289, PMID:28874130, PMID:28944238, PMID:29212164, PMID:29238914, PMID:29368341, PMID:29458332, PMID:29489754, PMID:29684080, PMID:29731845, PMID:29887214, PMID:29889250, PMID:29945567, PMID:30093976, PMID:30131383, PMID:30238922, PMID:30306255, PMID:30374176, PMID:30376427, PMID:30998989, PMID:31366136, PMID:31422574 NCBI chr 6:11,215,951...11,274,916
Ensembl chr 6:11,215,963...11,274,932
JBrowse link
G Msh6 mutS homolog 6 ISO ClinVar Annotator: match by OMIM:276300
ClinVar Annotator: match by null
ClinVar Annotator: match by term: Turcot syndrome
ClinVar Annotator: match by term: CNS tumors with Familial polyposis of the colon
OMIM
ClinVar
PMID:10471527, PMID:10508506, PMID:10612827, PMID:11470537, PMID:11709755, PMID:11807791, PMID:12019211, PMID:12732731, PMID:14520694, PMID:15098177, PMID:15236168, PMID:15340263, PMID:15354210, PMID:15483016, PMID:15782118, PMID:15872200, PMID:16000562, PMID:16283678, PMID:16408224, PMID:16813607, PMID:16885385, PMID:17117178, PMID:17440981, PMID:17557300, PMID:18269114, PMID:18301448, PMID:18566915, PMID:19389263, PMID:19526325, PMID:19924528, PMID:20007843, PMID:20028993, PMID:20379851, PMID:20487569, PMID:20531397, PMID:20587412, PMID:20591884, PMID:20937110, PMID:21120944, PMID:21674763, PMID:22006311, PMID:22102614, PMID:22180424, PMID:22290698, PMID:22480969, PMID:22495361, PMID:22692065, PMID:22703879, PMID:22734033, PMID:22851212, PMID:23047549, PMID:23263490, PMID:23359684, PMID:23530095, PMID:23621914, PMID:23729658, PMID:23733757, PMID:24033266, PMID:24040339, PMID:24100870, PMID:24323032, PMID:24362816, PMID:24425144, PMID:24440087, PMID:24728327, PMID:24737826, PMID:25006859, PMID:25117503, PMID:25142776, PMID:25203624, PMID:25231023, PMID:25318681, PMID:25479140, PMID:25525159, PMID:25559809, PMID:25637381, PMID:25642631, PMID:25741868, PMID:25801821, PMID:25892863, PMID:25980754, PMID:26099011, PMID:26206375, PMID:26318770, PMID:26333163, PMID:26467025, PMID:26483394, PMID:26517685, PMID:26530882, PMID:26681312, PMID:26689913, PMID:26720728, PMID:26787237, PMID:26845104, PMID:26898890, PMID:26901136, PMID:26976419, PMID:27060149, PMID:27064304, PMID:27487738, PMID:28125075, PMID:28135145, PMID:28176205, PMID:28323777, PMID:28466842, PMID:28492532, PMID:28528518, PMID:28531214, PMID:28767289, PMID:28873162, PMID:29212164, PMID:29360161, PMID:29368341, PMID:29684080, PMID:29887214, PMID:30982232, PMID:31307542 NCBI chr 6:11,644,565...11,662,389
Ensembl chr 6:11,644,578...11,662,499
JBrowse link
G Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component ISO ClinVar Annotator: match by term: Turcot syndrome
ClinVar Annotator: match by OMIM:276300
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by null
OMIM
ClinVar
CTD
PMID:2440087, PMID:7628019, PMID:7629132, PMID:7632227, PMID:7661930, PMID:9488480, PMID:9683794, PMID:10037723, PMID:10763829, PMID:11574484, PMID:11897781, PMID:12714694, PMID:14574005, PMID:14756672, PMID:15077197, PMID:15256438, PMID:15845562, PMID:15955779, PMID:16144131, PMID:16283678, PMID:16338176, PMID:16426742, PMID:16472587, PMID:16507833, PMID:16609022, PMID:16619239, PMID:17016615, PMID:17557300, PMID:18007577, PMID:18030674, PMID:18273873, PMID:18602922, PMID:18824584, PMID:19132747, PMID:19156169, PMID:19283792, PMID:19293170, PMID:19495563, PMID:20186688, PMID:20186689, PMID:20205264, PMID:20487569, PMID:20531397, PMID:20533529, PMID:21204794, PMID:21239990, PMID:21261604, PMID:21356188, PMID:21376568, PMID:21618646, PMID:22290698, PMID:22577899, PMID:22658618, PMID:22703879, PMID:22848017, PMID:22918162, PMID:22949387, PMID:23012243, PMID:23435383, PMID:23629955, PMID:23709753, PMID:23837913, PMID:24027009, PMID:24033266, PMID:24055113, PMID:24072394, PMID:24326041, PMID:24362816, PMID:24434690, PMID:24556621, PMID:24689082, PMID:24710284, PMID:24728327, PMID:24897087, PMID:25117502, PMID:25186627, PMID:25194673, PMID:25345868, PMID:25430799, PMID:25477341, PMID:25512458, PMID:25525159, PMID:25559809, PMID:25637381, PMID:25691505, PMID:25741868, PMID:25850602, PMID:25856668, PMID:25871621, PMID:25980754, PMID:26110232, PMID:26116798, PMID:26232782, PMID:26247049, PMID:26270727, PMID:26272126, PMID:26318770, PMID:26333163, PMID:26467025, PMID:26483394, PMID:26517685, PMID:26681312, PMID:26689913, PMID:26691941, PMID:26720728, PMID:26798439, PMID:26845104, PMID:26895986, PMID:26898890, PMID:26976419, PMID:27060149, PMID:27060170, PMID:27356891, PMID:27433846, PMID:27435373, PMID:27449771, PMID:27476653, PMID:27535533, PMID:27589204, PMID:27601186, PMID:27863258, PMID:27878467, PMID:27930734, PMID:27978560, PMID:27997549, PMID:28007021, PMID:28135145, PMID:28218421, PMID:28365877, PMID:28449805, PMID:28466842, PMID:28492532, PMID:28503720, PMID:28503822, PMID:28514183, PMID:28528518, PMID:28596308, PMID:28724667, PMID:28726808, PMID:28805995, PMID:29489754, PMID:29785153, PMID:29887214, PMID:29967336, PMID:30039884, PMID:30093976, PMID:30122538, PMID:30256826, PMID:30311386, PMID:30374176, PMID:30376427, PMID:30447919, PMID:30760869, PMID:30764633, PMID:30787465, PMID:31391288, PMID:31921681 NCBI chr12:12,714,394...12,738,654
Ensembl chr12:12,714,394...12,738,641
JBrowse link

Term paths to the root
Path 1
Term Annotations click to browse term
  disease 16108
    syndrome 6992
      Turcot Syndrome 5
Path 2
Term Annotations click to browse term
  disease 16108
    disease of cellular proliferation 5913
      Neoplasms by Site 5278
        Digestive System Neoplasms 1908
          Gastrointestinal Neoplasms 1768
            Intestinal Neoplasms 690
              Colorectal Neoplasms 669
                Turcot Syndrome 5
paths to the root

NHLBI Logo

RGD is funded by grant HL64541 from the National Heart, Lung, and Blood Institute on behalf of the NIH.