Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:HID Syndrome
go back to main search page
Accession:DOID:9008762 term browser browse the term
Synonyms:exact_synonym: Hystrix-Like Ichthyosis with Deafness
 primary_id: MESH:C566528
 alt_id: OMIM:602540
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
HID Syndrome term browser
Symbol Object Name Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Gjb2 gap junction protein, beta 2 ISO ClinVar Annotator: match by OMIM:602540
ClinVar Annotator: match by term: Hystrix-like ichthyosis with deafness
ClinVar Annotator: match by term: HID SYNDROME
OMIM
ClinVar
PMID:1218943, PMID:1511312, PMID:1693158, PMID:2706105, PMID:2956987, PMID:8789457, PMID:9139825, PMID:9285800, PMID:9328482, PMID:9336442, PMID:9393973, PMID:9422505, PMID:9471561, PMID:9482292, PMID:9529365, PMID:9600457, PMID:9620796, PMID:9710598, PMID:9716127, PMID:9819448, PMID:9856479, PMID:10049954, PMID:10204859, PMID:10218527, PMID:10369869, PMID:10376574, PMID:10422812, PMID:10477435, PMID:10508996, PMID:10544226, PMID:10556284, PMID:10596881, PMID:10607953, PMID:10633133, PMID:10633135, PMID:10713883, PMID:10751669, PMID:10757647, PMID:10782932, PMID:10807696, PMID:10830906, PMID:10874298, PMID:10903123, PMID:10905664, PMID:10980526, PMID:10982180, PMID:10982182, PMID:10983956, PMID:11073548, PMID:11074495, PMID:11102979, PMID:11134236, PMID:11216656, PMID:11313751, PMID:11313763, PMID:11386851, PMID:11439000, PMID:11483639, PMID:11493200, PMID:11494963, PMID:11551103, PMID:11556849, PMID:11587277, PMID:11668644, PMID:11698809, PMID:11746015, PMID:11788148, PMID:11807148, PMID:11896458, PMID:11912510, PMID:11918723, PMID:11935342, PMID:11968091, PMID:12072059, PMID:12081719, PMID:12121355, PMID:12167443, PMID:12172392, PMID:12172394, PMID:12176036, PMID:12176179, PMID:12189487, PMID:12189493, PMID:12239718, PMID:12325027, PMID:12352684, PMID:12384501, PMID:12417772, PMID:12457154, PMID:12497637, PMID:12505163, PMID:12522556, PMID:12548749, PMID:12560944, PMID:12562518, PMID:12673800, PMID:12684873, PMID:12746422, PMID:12786758, PMID:12786762, PMID:12791041, PMID:12792423, PMID:12833397, PMID:12851846, PMID:12865758, PMID:12872268, PMID:12910486, PMID:12925341, PMID:14070830, PMID:14505035, PMID:14520102, PMID:14643477, PMID:14691997, PMID:14694360, PMID:14722929, PMID:14735592, PMID:14738110, PMID:14985372, PMID:14986832, PMID:15033936, PMID:15040442, PMID:15070423, PMID:15113126, PMID:15146474, PMID:15151513, PMID:15219044, PMID:15235031, PMID:15241677, PMID:15253766, PMID:15359540, PMID:15365987, PMID:15464305, PMID:15464308, PMID:15479191, PMID:15482471, PMID:15488970, PMID:15504600, PMID:15547422, PMID:15617546, PMID:15617550, PMID:15633193, PMID:15656949, PMID:15666300, PMID:15700112, PMID:15744158, PMID:15769851, PMID:15790391, PMID:15832357, PMID:15855033, PMID:15954104, PMID:15964725, PMID:15967879, PMID:16076412, PMID:16077952, PMID:16088916, PMID:16125251, PMID:16217030, PMID:16222667, PMID:16300957, PMID:16336662, PMID:16379178, PMID:16379542, PMID:16380907, PMID:16532460, PMID:16645853, PMID:16650079, PMID:16712961, PMID:16773579, PMID:16840571, PMID:16849369, PMID:16864573, PMID:16868655, PMID:16950989, PMID:16952406, PMID:17018967, PMID:17036313, PMID:17041943, PMID:17146393, PMID:17253936, PMID:17330861, PMID:17331080, PMID:17357124, PMID:17366579, PMID:17406097, PMID:17426645, PMID:17428550, PMID:17485979, PMID:17553572, PMID:17581693, PMID:17660464, PMID:17661817, PMID:17666888, PMID:17935238, PMID:17993581, PMID:18294064, PMID:18353197, PMID:18414213, PMID:18560174, PMID:18570691, PMID:18607988, PMID:18668259, PMID:18684989, PMID:18776652, PMID:18804553, PMID:18843290, PMID:18925674, PMID:18941476, PMID:18983339, PMID:18985073, PMID:18987669, PMID:18988928, PMID:19027181, PMID:19043807, PMID:19072567, PMID:19081147, PMID:19125024, PMID:19157576, PMID:19173109, PMID:19230829, PMID:19235794, PMID:19366456, PMID:19371219, PMID:19375528, PMID:19384972, PMID:19465004, PMID:19586875, PMID:19587431, PMID:19707039, PMID:19715472, PMID:19719946, PMID:19723508, PMID:19775242, PMID:19814620, PMID:19877196, PMID:19887791, PMID:19925344, PMID:19929407, PMID:19929408, PMID:19941053, PMID:20022641, PMID:20073550, PMID:20083784, PMID:20086291, PMID:20086306, PMID:20096468, PMID:20146813, PMID:20154630, PMID:20201936, PMID:20234132, PMID:20236118, PMID:20301449, PMID:20381175, PMID:20407643, PMID:20497192, PMID:20563649, PMID:20593197, PMID:20607074, PMID:20650534, PMID:20668687, PMID:20708129, PMID:20739944, PMID:20815033, PMID:20863150, PMID:20956747, PMID:20981092, PMID:21056478, PMID:21094084, PMID:21112098, PMID:21122151, PMID:21162657, PMID:21198395, PMID:21281533, PMID:21287563, PMID:21298213, PMID:21366436, PMID:21392827, PMID:21465647, PMID:21468573, PMID:21481246, PMID:21488715, PMID:21728791, PMID:21776002, PMID:21811586, PMID:21815880, PMID:21836520, PMID:21910243, PMID:21962949, PMID:22000900, PMID:22011219, PMID:22037723, PMID:22103400, PMID:22106692, PMID:22281373, PMID:22384008, PMID:22389666, PMID:22429511, PMID:22450542, PMID:22498363, PMID:22567152, PMID:22567369, PMID:22567861, PMID:22574200, PMID:22613756, PMID:22643125, PMID:22668073, PMID:22695344, PMID:22701767, PMID:22785241, PMID:22796187, PMID:22808909, PMID:22855627, PMID:22937313, PMID:22975760, PMID:22981120, PMID:22995991, PMID:23073770, PMID:23141775, PMID:23266159, PMID:23477838, PMID:23489192, PMID:23503914, PMID:23504403, PMID:23554706, PMID:23555729, PMID:23637863, PMID:23638949, PMID:23665763, PMID:23668481, PMID:23680645, PMID:23684175, PMID:23695287, PMID:23757202, PMID:23804846, PMID:23808595, PMID:23826813, PMID:23856378, PMID:23873582, PMID:23900770, PMID:23967136, PMID:24033266, PMID:24039984, PMID:24078562, PMID:24123366, PMID:24158611, PMID:24256046, PMID:24341454, PMID:24346070, PMID:24529908, PMID:24596593, PMID:24611097, PMID:24612839, PMID:24624091, PMID:24645897, PMID:24654934, PMID:24706568, PMID:24737404, PMID:24785414, PMID:24793888, PMID:24814571, PMID:24840842, PMID:24945352, PMID:24949729, PMID:24959830, PMID:25012701, PMID:25085072, PMID:25085637, PMID:25087612, PMID:25162826, PMID:25214170, PMID:25262649, PMID:25266519, PMID:25288386, PMID:25326637, PMID:25388846, PMID:25401782, PMID:25447126, PMID:25493717, PMID:25555641, PMID:25636251, PMID:25637381, PMID:25708704, PMID:25741868, PMID:25937001, PMID:25999548, PMID:26004784, PMID:26043044, PMID:26059209, PMID:26061099, PMID:26061264, PMID:26088551, PMID:26095810, PMID:26096904, PMID:26117665, PMID:26178431, PMID:26188157, PMID:26236732, PMID:26252218, PMID:26330914, PMID:26361564, PMID:26381000, PMID:26399936, PMID:26409293, PMID:26444186, PMID:26467025, PMID:26482070, PMID:26553399, PMID:26681637, PMID:26749107, PMID:26763877, PMID:26778469, PMID:26832775, PMID:26885124, PMID:26896187, PMID:26940866, PMID:26969326, PMID:26990548, PMID:27018795, PMID:27057829, PMID:27063752, PMID:27153395, PMID:27177978, PMID:27224056, PMID:27247933, PMID:27466889, PMID:27480936, PMID:27481527, PMID:27501294, PMID:27534436, PMID:27623246, PMID:27785406, PMID:27792752, PMID:27843123, PMID:27843504, PMID:27884173, PMID:27884957, PMID:28000701, PMID:28008688, PMID:28222800, PMID:28271504, PMID:28489599, PMID:28492532, PMID:28583500, PMID:28651654, PMID:28704896, PMID:28900111, PMID:29062245, PMID:29106882, PMID:29148562, PMID:29362677, PMID:29501291, PMID:29921236, PMID:30094485, PMID:30245029, PMID:30303587, PMID:30311386, PMID:30344259, PMID:30466042, PMID:30989077, PMID:31160754, PMID:31370293, PMID:31569309, PMID:31620696, PMID:31992338, PMID:163800907 NCBI chr15:37,377,313...37,394,494
Ensembl chr15:37,377,316...37,383,277
JBrowse link

Term paths to the root
Path 1
Term Annotations click to browse term
  disease 16058
    syndrome 6996
      HID Syndrome 1
Path 2
Term Annotations click to browse term
  disease 16058
    disease of anatomical entity 15305
      nervous system disease 10879
        sensory system disease 5213
          Otorhinolaryngologic Diseases 1190
            auditory system disease 754
              Hearing Disorders 614
                Hearing Loss 609
                  sensorineural hearing loss 489
                    HID Syndrome 1
paths to the root

NHLBI Logo

RGD is funded by grant HL64541 from the National Heart, Lung, and Blood Institute on behalf of the NIH.