Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:DNA Repair-Deficiency Disorders
go back to main search page
Accession:DOID:9008840 term browser browse the term
Definition:Disorders resulting from defective DNA REPAIR processes or the associated cellular responses to DNA DAMAGE.
Synonyms:exact_synonym: Chromosome Instability Syndrome;   Chromosome Instability Syndromes;   DNA Repair Deficiency;   DNA Repair-Deficiencies;   DNA Repair-Deficiency Disorder;   Deficient DNA Repair;   Deficient DNA Repairs
 primary_id: MESH:D049914;   RDO:0001547
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
DNA Repair-Deficiency Disorders term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G PNKP polynucleotide kinase 3'-phosphatase EXP CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:20118933 NCBI chr19:49,861,204...49,867,576
Ensembl chr19:49,859,882...49,878,351
JBrowse link
G RECQL4 RecQ like helicase 4 ISO RGD PMID:25859855 RGD:13207506 NCBI chr 8:144,511,288...144,517,833
Ensembl chr 8:144,511,288...144,517,845
JBrowse link
G WRN WRN RecQ like helicase EXP CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:29616805 NCBI chr 8:31,033,749...31,176,138
Ensembl chr 8:31,033,788...31,176,138
Ensembl chr 8:31,033,788...31,176,138
JBrowse link
adenosine deaminase deficiency term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G ADA adenosine deaminase IAGP ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency
ClinVar Annotator: match by term: SCID due to ADA deficiency, delayed onset
ClinVar
OMIM
PMID:46025, PMID:498598, PMID:980079, PMID:1284479, PMID:1346349, PMID:1680289, PMID:1696926, PMID:1974554, PMID:2166947, PMID:2651461, PMID:2758612, PMID:2773932, PMID:2783588, PMID:3007108, PMID:3182793, PMID:3366897, PMID:3475710, PMID:3684597, PMID:3839802, PMID:6208479, PMID:7554472, PMID:7599635, PMID:8023852, PMID:8031011, PMID:8051429, PMID:8120281, PMID:8178821, PMID:8227344, PMID:8258146, PMID:8299233, PMID:8401541, PMID:8589684, PMID:8614422, PMID:8673127, PMID:9108404, PMID:9225964, PMID:9361033, PMID:9414266, PMID:9758612, PMID:9806422, PMID:10200056, PMID:11067872, PMID:11160213, PMID:11313286, PMID:11354825, PMID:11807006, PMID:14499267, PMID:16276484, PMID:16825284, PMID:17181544, PMID:17185467, PMID:18952502, PMID:19179314, PMID:19665771, PMID:19830125, PMID:20544538, PMID:21228398, PMID:21410451, PMID:21624848, PMID:21664875, PMID:21865538, PMID:22409989, PMID:22447032, PMID:22764473, PMID:22968453, PMID:23260757, PMID:24033266, PMID:25326637, PMID:25525159, PMID:25741868, PMID:25875700, PMID:25954555, PMID:26255240, PMID:26376800, PMID:27095930, PMID:27129325, PMID:27484032, PMID:27872624, PMID:28266921, PMID:28492532, PMID:29744787, PMID:30290665, PMID:30858051, PMID:31319225 NCBI chr20:44,619,522...44,651,699
Ensembl chr20:44,619,522...44,652,233
JBrowse link
G LOC107303343 adenosine deaminase intronic regulatory elements IAGP ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency ClinVar PMID:3684597, PMID:7599635, PMID:8178821, PMID:8299233, PMID:9758612, PMID:17185467, PMID:21664875, PMID:25741868, PMID:26255240, PMID:26376800, PMID:27129325, PMID:28492532, PMID:31319225 NCBI chr20:44,629,004...44,651,567 JBrowse link
G MYH7 myosin heavy chain 7 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Bubble boy disease ClinVar PMID:7581410, PMID:10521296, PMID:11186938, PMID:11447480, PMID:15358028, PMID:16858239, PMID:17125710, PMID:18029407, PMID:19880069, PMID:20031618, PMID:22857948, PMID:23233322, PMID:23283745, PMID:24033266, PMID:24093860, PMID:24111713, PMID:24793961, PMID:25031304, PMID:25351510, PMID:25637381, PMID:25741868, PMID:26743238, PMID:26969327, PMID:27247418, PMID:27532257, PMID:27737317, PMID:27831900, PMID:28138913, PMID:28420666, PMID:28492532, PMID:28615295, PMID:28790153 NCBI chr14:23,412,740...23,435,677
Ensembl chr14:23,412,740...23,435,660
JBrowse link
G RAG1 recombination activating 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Bubble boy disease ClinVar PMID:11133745, PMID:21664875, PMID:24290284, PMID:24406074, PMID:26476733, PMID:26596586, PMID:28492532, PMID:30290665 NCBI chr11:36,510,353...36,579,762
Ensembl chr11:36,510,709...36,593,156
JBrowse link
ataxia telangiectasia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G ACAT1 acetyl-CoA acetyltransferase 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome ClinVar PMID:28492532 NCBI chr11:108,116,705...108,148,822
Ensembl chr11:108,116,695...108,147,603
JBrowse link
G ATM ATM serine/threonine kinase ISO
IAGP
EXP
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome
ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency
DNA:deletion:exon:
ClinVar
CTD
OMIM
PMID:1953577, PMID:2491181, PMID:2557216, PMID:2798560, PMID:3338800, PMID:6504056, PMID:7792600, PMID:7836845, PMID:8659541, PMID:8665503, PMID:8698354, PMID:8755918, PMID:8789452, PMID:8797579, PMID:8808599, PMID:8845835, PMID:8923007, PMID:8958160, PMID:8968760, PMID:9000145, PMID:9043869, PMID:9054948, PMID:9121450, PMID:9150358, PMID:9244351, PMID:9288106, PMID:9334731, PMID:9443866, PMID:9450874, PMID:9450906, PMID:9463314, PMID:9488043, PMID:9497252, PMID:9600235, PMID:9622061, PMID:9682216, PMID:9711876, PMID:9733514, PMID:9764584, PMID:9792409, PMID:9792410, PMID:9872980, PMID:9887333, PMID:9892178, PMID:10023947, PMID:10234507, PMID:10330348, PMID:10397742, PMID:10416970, PMID:10425038, PMID:10464642, PMID:10534763, PMID:10607471, PMID:10677309, PMID:10706620, PMID:10738255, PMID:10767628, PMID:10817650, PMID:10864201, PMID:10873394, PMID:10980530, PMID:11054065, PMID:11173867, PMID:11298136, PMID:11382771, PMID:11443540, PMID:11468183, PMID:11505391, PMID:11507241, PMID:11507245, PMID:11516106, PMID:11526498, PMID:11606401, PMID:11746755, PMID:11756177, PMID:11756185, PMID:11805335, PMID:11821961, PMID:11826028, PMID:11830610, PMID:11839094, PMID:11849780, PMID:11857346, PMID:11889466, PMID:11897820, PMID:11897822, PMID:11996792, PMID:12072877, PMID:12091354, PMID:12149228, PMID:12195425, PMID:12362033, PMID:12473176, PMID:12473594, PMID:12497634, PMID:12511424, PMID:12552559, PMID:12552566, PMID:12637545, PMID:12646636, PMID:12655570, PMID:12673794, PMID:12673797, PMID:12673804, PMID:12697903, PMID:12745884, PMID:12810666, PMID:12815592, PMID:12882767, PMID:12883528, PMID:12917204, PMID:12935922, PMID:12935933, PMID:12969974, PMID:14562025, PMID:14586414, PMID:14627829, PMID:14634505, PMID:14643952, PMID:14654357, PMID:14695186, PMID:14695534, PMID:14695997, PMID:14735203, PMID:14754616, PMID:14970866, PMID:15039971, PMID:15042666, PMID:15054841, PMID:15101044, PMID:15159313, PMID:15164409, PMID:15174027, PMID:15177039, PMID:15196260, PMID:15217508, PMID:15279807, PMID:15279808, PMID:15280931, PMID:15390180, PMID:15450731, PMID:15498871, PMID:15629612, PMID:15643608, PMID:15696190, PMID:15713674, PMID:15756685, PMID:15824023, PMID:15824150, PMID:15843990, PMID:15880680, PMID:15880721, PMID:15928302, PMID:16014569, PMID:16035317, PMID:16112413, PMID:16140923, PMID:16167060, PMID:16189143, PMID:16238588, PMID:16266405, PMID:16380133, PMID:16387360, PMID:16411093, PMID:16461462, PMID:16574953, PMID:16603769, PMID:16631465, PMID:16652348, PMID:16741161, PMID:16832357, PMID:16864838, PMID:16914028, PMID:16941484, PMID:16958054, PMID:16998505, PMID:17001622, PMID:17023046, PMID:17124347, PMID:17132159, PMID:17166884, PMID:17187232, PMID:17203191, PMID:17298726, PMID:17333338, PMID:17341484, PMID:17344846, PMID:17351744, PMID:17376192, PMID:17393301, PMID:17490827, PMID:17517479, PMID:17535973, PMID:17540590, PMID:17623063, PMID:17640065, PMID:17699107, PMID:17876757, PMID:17910737, PMID:17968022, PMID:17985259, PMID:18066086, PMID:18164969, PMID:18174244, PMID:18261794, PMID:18321536, PMID:18384426, PMID:18414213, PMID:18431795, PMID:18433505, PMID:18497957, PMID:18502988, PMID:18504682, PMID:18560558, PMID:18565893, PMID:18573109, PMID:18575927, PMID:18634022, PMID:18701470, PMID:18807267, PMID:18813293, PMID:18846412, PMID:19018867, PMID:19147735, PMID:19347964, PMID:19404735, PMID:19431188, PMID:19440741, PMID:19535770, PMID:19605768, PMID:19638463, PMID:19683821, PMID:19691550, PMID:19705055, PMID:19763152, PMID:19770270, PMID:19773425, PMID:19781682, PMID:19823873, PMID:20077034, PMID:20124459, PMID:20153123, PMID:20232390, PMID:20301790, PMID:20305132, PMID:20307669, PMID:20308662, PMID:20346647, PMID:20480175, PMID:20544271, PMID:20678261, PMID:20717907, PMID:20826828, PMID:20840352, PMID:20927582, PMID:20945614, PMID:20966255, PMID:20981092, PMID:21150274, PMID:21164480, PMID:21346221, PMID:21354641, PMID:21445571, PMID:21447618, PMID:21459046, PMID:21514219, PMID:21520333, PMID:21593342, PMID:21665257, PMID:21681852, PMID:21778326, PMID:21787400, PMID:21792198, PMID:21833744, PMID:21910157, PMID:21933854, PMID:21965147, PMID:21993670, PMID:22006793, PMID:22017321, PMID:22071889, PMID:22130802, PMID:22146522, PMID:22200977, PMID:22213089, PMID:22250480, PMID:22345219, PMID:22369572, PMID:22406018, PMID:22420423, PMID:22438227, PMID:22527104, PMID:22529920, PMID:22585167, PMID:22585170, PMID:22649200, PMID:22674506, PMID:22763152, PMID:22869595, PMID:22895193, PMID:22927201, PMID:22927308, PMID:22952040, PMID:22995991, PMID:23074045, PMID:23075580, PMID:23091097, PMID:23142947, PMID:23143971, PMID:23264026, PMID:23322442, PMID:23360865, PMID:23369113, PMID:23376243, PMID:23454770, PMID:23532176, PMID:23555315, PMID:23561644, PMID:23566627, PMID:23585368, PMID:23585524, PMID:23612382, PMID:23632773, PMID:23640770, PMID:23652012, PMID:23667852, PMID:23671275, PMID:23726790, PMID:23761041, PMID:23774824, PMID:23807571, PMID:23836671, PMID:23946315, PMID:23960188, PMID:24033266, PMID:24088041, PMID:24090759, PMID:24113346, PMID:24120321, PMID:24142997, PMID:24172824, PMID:24197801, PMID:24201163, PMID:24204193, PMID:24325359, PMID:24326041, PMID:24356096, PMID:24368146, PMID:24405665, PMID:24416720, PMID:24422204, PMID:24448499, PMID:24451234, PMID:24512911, PMID:24549055, PMID:24556621, PMID:24568663, PMID:24628946, PMID:24643969, PMID:24682267, PMID:24695838, PMID:24728327, PMID:24733792, PMID:24763289, PMID:24789685, PMID:24825865, PMID:24831771, PMID:24886963, PMID:24935205, PMID:24951259, PMID:25032865, PMID:25037873, PMID:25040471, PMID:25042771, PMID:25058500, PMID:25077176, PMID:25101980, PMID:25117502, PMID:25122203, PMID:25133958, PMID:25148578, PMID:25151137, PMID:25159481, PMID:25182519, PMID:25186627, PMID:25231023, PMID:25232094, PMID:25257301, PMID:25275298, PMID:25303977, PMID:25318351, PMID:25320358, PMID:25326635, PMID:25326637, PMID:25330149, PMID:25356970, PMID:25374739, PMID:25428789, PMID:25452441, PMID:25460276, PMID:25479140, PMID:25480502, PMID:25502423, PMID:25503501, PMID:25523272, PMID:25525159, PMID:25587027, PMID:25589003, PMID:25614872, PMID:25625042, PMID:25741868, PMID:25749350, PMID:25793145, PMID:25862857, PMID:25877891, PMID:25882375, PMID:25914063, PMID:25925381, PMID:25925954, PMID:25938944, PMID:25957637, PMID:25980754, PMID:26009992, PMID:26010451, PMID:26022348, PMID:26023681, PMID:26053404, PMID:26085511, PMID:26094658, PMID:26098866, PMID:26112015, PMID:26123645, PMID:26155992, PMID:26164066, PMID:26182300, PMID:26206375, PMID:26207792, PMID:26214590, PMID:26220245, PMID:26246601, PMID:26247737, PMID:26250988, PMID:26270727, PMID:26296696, PMID:26296701, PMID:26320869, PMID:26344566, PMID:26380989, PMID:26439923, PMID:26467025, PMID:26483394, PMID:26506520, PMID:26530882, PMID:26534844, PMID:26556299, PMID:26580448, PMID:26628246, PMID:26633542, PMID:26633545, PMID:26635394, PMID:26662178, PMID:26667234, PMID:26677768, PMID:26681312, PMID:26689913, PMID:26692440, PMID:26693373, PMID:26757417, PMID:26771497, PMID:26778106, PMID:26787654, PMID:26822949, PMID:26824983, PMID:26837699, PMID:26845104, PMID:26846839, PMID:26878173, PMID:26898890, PMID:26901136, PMID:26911350, PMID:26915675, PMID:26917275, PMID:26976419, PMID:27016235, PMID:27034805, PMID:27039262, PMID:27064202, PMID:27067391, PMID:27083775, PMID:27093186, PMID:27121310, PMID:27146902, PMID:27149842, PMID:27150160, PMID:27153395, PMID:27159176, PMID:27276934, PMID:27304073, PMID:27413114, PMID:27433846, PMID:27443514, PMID:27449771, PMID:27460089, PMID:27479817, PMID:27484032, PMID:27498913, PMID:27528516, PMID:27553368, PMID:27581129, PMID:27595995, PMID:27599564, PMID:27602502, PMID:27616075, PMID:27621404, PMID:27664052, PMID:27671921, PMID:27720647, PMID:27732944, PMID:27779110, PMID:27782108, PMID:27798748, PMID:27803004, PMID:27844328, PMID:27871447, PMID:27873105, PMID:27878467, PMID:27884168, PMID:27913932, PMID:27932211, PMID:27959900, PMID:27978560, PMID:27980538, PMID:27988859, PMID:27989354, PMID:27997549, PMID:28007021, PMID:28008555, PMID:28051113, PMID:28076423, PMID:28093192, PMID:28093616, PMID:28119368, PMID:28126470, PMID:28135048, PMID:28135145, PMID:28152038, PMID:28170084, PMID:28182994, PMID:28188106, PMID:28195393, PMID:28202063, PMID:28211887, PMID:28281021, PMID:28282032, PMID:28338653, PMID:28423363, PMID:28440963, PMID:28486781, PMID:28492530, PMID:28492532, PMID:28497333, PMID:28503720, PMID:28528518, PMID:28569218, PMID:28580595, PMID:28591191, PMID:28608266, PMID:28640387, PMID:28652578, PMID:28657667, PMID:28687356, PMID:28687971, PMID:28716242, PMID:28717660, PMID:28724667, PMID:28726808, PMID:28767289, PMID:28779002, PMID:28825054, PMID:28828701, PMID:28830922, PMID:28843361, PMID:28849312, PMID:28873162, PMID:28875981, PMID:28878254, PMID:28894253, PMID:28956312, PMID:28975018, PMID:28975465, PMID:29036293, PMID:29059438, PMID:29101607, PMID:29141312, PMID:29271107, PMID:29335925, PMID:29360161, PMID:29368341, PMID:29371908, PMID:29415044, PMID:29423082, PMID:29449433, PMID:29458332, PMID:29470806, PMID:29478780, PMID:29482223, PMID:29486991, PMID:29487225, PMID:29506079, PMID:29506128, PMID:29522266, PMID:29555771, PMID:29566657, PMID:29596542, PMID:29600275, PMID:29641532, PMID:29642553, PMID:29659569, PMID:29664460, PMID:29665859, PMID:29667044, PMID:29678143, PMID:29684080, PMID:29719442, PMID:29752822, PMID:29753700, PMID:29778231, PMID:29785153, PMID:29789584, PMID:29866652, PMID:29888287, PMID:29909963, PMID:29915322, PMID:29922827, PMID:29945567, PMID:29946849, PMID:29954938, PMID:30067863, PMID:30086788, PMID:30093976, PMID:30128536, PMID:30181556, PMID:30197789, PMID:30214756, PMID:30233647, PMID:30256826, PMID:30262796, PMID:30287823, PMID:30303537, PMID:30306255, PMID:30309722, PMID:30311386, PMID:30363071, PMID:30374176, PMID:30389154, PMID:30402232, PMID:30426508, PMID:30447919, PMID:30482293, PMID:30504431, PMID:30537493, PMID:30541756, PMID:30549301, PMID:30553997, PMID:30584090, PMID:30607632, PMID:30620386, PMID:30651582, PMID:30666157, PMID:30713859, PMID:30713931, PMID:30723761, PMID:30730459, PMID:30814645, PMID:30819809, PMID:30883245, PMID:30927251, PMID:30938815, PMID:30982232, PMID:30995915, PMID:31050087, PMID:31054420, PMID:31118792, PMID:31125277, PMID:31139954, PMID:31159747, PMID:31160347, PMID:31227566, PMID:31263571, PMID:31341520, PMID:31360874, PMID:31428572, PMID:31666926, PMID:31742824, PMID:31815095, PMID:31843900, PMID:31867841, PMID:31871109, PMID:31919090, PMID:31920950, PMID:32183364, PMID:32325837, PMID:32488064, PMID:32566746, PMID:32860008, PMID:197781682, PMID:19626507, PMID:28007901 RGD:10053611, RGD:12879399 NCBI chr11:108,222,484...108,369,102
Ensembl chr11:108,222,832...108,369,102
Ensembl chr11:108,222,832...108,369,102
JBrowse link
G BAK1 BCL2 antagonist/killer 1 IAGP DNA:mutation:exon:c.342C>T(human) RGD PMID:19898928 RGD:14394817 NCBI chr 6:33,572,552...33,580,296
Ensembl chr 6:33,572,547...33,580,293
JBrowse link
G BAX BCL2 associated X, apoptosis regulator susceptibility IAGP DNA:mutations:introns:IVS1146C>T, IVS3+14A>G(human) RGD PMID:19898928 RGD:14394817 NCBI chr19:48,954,825...48,961,798
Ensembl chr19:48,954,815...48,961,798
JBrowse link
G BIK BCL2 interacting killer susceptibility IAGP DNA:deletion:intron:IVS4-12delTC(human) RGD PMID:19898928 RGD:14394817 NCBI chr22:43,110,750...43,129,712
Ensembl chr22:43,110,750...43,129,712
JBrowse link
G C11orf65 chromosome 11 open reading frame 65 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency
ClinVar PMID:2557216, PMID:3338800, PMID:6504056, PMID:7792600, PMID:8659541, PMID:8665503, PMID:8698354, PMID:8755918, PMID:8797579, PMID:8808599, PMID:8845835, PMID:8923007, PMID:9000145, PMID:9043869, PMID:9054948, PMID:9150358, PMID:9244351, PMID:9288106, PMID:9334731, PMID:9443866, PMID:9450874, PMID:9463314, PMID:9488043, PMID:9497252, PMID:9622061, PMID:9682216, PMID:9711876, PMID:9733514, PMID:9764584, PMID:9792409, PMID:9792410, PMID:9872980, PMID:9887333, PMID:10023947, PMID:10234507, PMID:10330348, PMID:10397742, PMID:10416970, PMID:10425038, PMID:10464642, PMID:10534763, PMID:10706620, PMID:10738255, PMID:10817650, PMID:10864201, PMID:10873394, PMID:10980530, PMID:11054065, PMID:11298136, PMID:11382771, PMID:11443540, PMID:11468183, PMID:11505391, PMID:11606401, PMID:11746755, PMID:11756177, PMID:11756185, PMID:11805335, PMID:11826028, PMID:11830610, PMID:11849780, PMID:11857346, PMID:11897822, PMID:12091354, PMID:12149228, PMID:12195425, PMID:12473594, PMID:12497634, PMID:12511424, PMID:12552559, PMID:12552566, PMID:12646636, PMID:12655570, PMID:12673797, PMID:12673804, PMID:12697903, PMID:12745884, PMID:12810666, PMID:12815592, PMID:12882767, PMID:12883528, PMID:12917204, PMID:12935922, PMID:12969974, PMID:14586414, PMID:14627829, PMID:14654357, PMID:14754616, PMID:14970866, PMID:15039971, PMID:15101044, PMID:15159313, PMID:15174027, PMID:15279808, PMID:15390180, PMID:15696190, PMID:15756685, PMID:15843990, PMID:15880721, PMID:15928302, PMID:16014569, PMID:16140923, PMID:16189143, PMID:16238588, PMID:16266405, PMID:16380133, PMID:16387360, PMID:16411093, PMID:16461462, PMID:16603769, PMID:16631465, PMID:16652348, PMID:16832357, PMID:16864838, PMID:16914028, PMID:16941484, PMID:16958054, PMID:17001622, PMID:17124347, PMID:17132159, PMID:17166884, PMID:17298726, PMID:17333338, PMID:17344846, PMID:17376192, PMID:17393301, PMID:17517479, PMID:17540590, PMID:17623063, PMID:17640065, PMID:17910737, PMID:17968022, PMID:18066086, PMID:18321536, PMID:18384426, PMID:18414213, PMID:18431795, PMID:18497957, PMID:18504682, PMID:18560558, PMID:18573109, PMID:18575927, PMID:18634022, PMID:18807267, PMID:18813293, PMID:19018867, PMID:19347964, PMID:19404735, PMID:19431188, PMID:19440741, PMID:19535770, PMID:19605768, PMID:19691550, PMID:19763152, PMID:19781682, PMID:19823873, PMID:20077034, PMID:20153123, PMID:20232390, PMID:20301790, PMID:20305132, PMID:20307669, PMID:20346647, PMID:20480175, PMID:20840352, PMID:20945614, PMID:20966255, PMID:21150274, PMID:21346221, PMID:21354641, PMID:21445571, PMID:21459046, PMID:21665257, PMID:21778326, PMID:21787400, PMID:21792198, PMID:21833744, PMID:21933854, PMID:21965147, PMID:21993670, PMID:22006793, PMID:22017321, PMID:22071889, PMID:22146522, PMID:22213089, PMID:22250480, PMID:22345219, PMID:22369572, PMID:22406018, PMID:22420423, PMID:22529920, PMID:22585167, PMID:22585170, PMID:22649200, PMID:22674506, PMID:22869595, PMID:22895193, PMID:22952040, PMID:22995991, PMID:23091097, PMID:23142947, PMID:23143971, PMID:23264026, PMID:23322442, PMID:23454770, PMID:23532176, PMID:23555315, PMID:23585368, PMID:23585524, PMID:23632773, PMID:23640770, PMID:23667852, PMID:23671275, PMID:23761041, PMID:23774824, PMID:23807571, PMID:23836671, PMID:23946315, PMID:24033266, PMID:24088041, PMID:24090759, PMID:24172824, PMID:24326041, PMID:24416720, PMID:24448499, PMID:24451234, PMID:24556621, PMID:24628946, PMID:24643969, PMID:24728327, PMID:24733792, PMID:24789685, PMID:24951259, PMID:25032865, PMID:25037873, PMID:25040471, PMID:25042771, PMID:25058500, PMID:25077176, PMID:25117502, PMID:25122203, PMID:25133958, PMID:25148578, PMID:25151137, PMID:25182519, PMID:25186627, PMID:25232094, PMID:25318351, PMID:25320358, PMID:25326635, PMID:25330149, PMID:25374739, PMID:25428789, PMID:25452441, PMID:25460276, PMID:25479140, PMID:25480502, PMID:25502423, PMID:25503501, PMID:25523272, PMID:25525159, PMID:25587027, PMID:25589003, PMID:25614872, PMID:25625042, PMID:25741868, PMID:25793145, PMID:25877891, PMID:25914063, PMID:25925381, PMID:25925954, PMID:25938944, PMID:25957637, PMID:25980754, PMID:26009992, PMID:26022348, PMID:26053404, PMID:26094658, PMID:26182300, PMID:26206375, PMID:26220245, PMID:26246601, PMID:26247737, PMID:26270727, PMID:26296696, PMID:26296701, PMID:26344566, PMID:26380989, PMID:26439923, PMID:26467025, PMID:26483394, PMID:26506520, PMID:26530882, PMID:26534844, PMID:26556299, PMID:26580448, PMID:26628246, PMID:26633542, PMID:26633545, PMID:26662178, PMID:26677768, PMID:26681312, PMID:26689913, PMID:26692440, PMID:26693373, PMID:26787654, PMID:26822949, PMID:26824983, PMID:26837699, PMID:26845104, PMID:26898890, PMID:26901136, PMID:26915675, PMID:26917275, PMID:26976419, PMID:27083775, PMID:27121310, PMID:27153395, PMID:27159176, PMID:27304073, PMID:27433846, PMID:27443514, PMID:27449771, PMID:27479817, PMID:27498913, PMID:27528516, PMID:27581129, PMID:27595995, PMID:27602502, PMID:27616075, PMID:27621404, PMID:27664052, PMID:27720647, PMID:27732944, PMID:27798748, PMID:27873105, PMID:27878467, PMID:27913932, PMID:27932211, PMID:27959900, PMID:27978560, PMID:27988859, PMID:28007021, PMID:28008555, PMID:28051113, PMID:28093192, PMID:28093616, PMID:28135145, PMID:28152038, PMID:28170084, PMID:28188106, PMID:28195393, PMID:28338653, PMID:28423363, PMID:28486781, PMID:28492532, PMID:28503720, PMID:28580595, PMID:28591191, PMID:28608266, PMID:28652578, PMID:28687356, PMID:28716242, PMID:28717660, PMID:28724667, PMID:28726808, PMID:28767289, PMID:28779002, PMID:28825054, PMID:28828701, PMID:28843361, PMID:28873162, PMID:28875981, PMID:28975465, PMID:29036293, PMID:29141312, PMID:29335925, PMID:29360161, PMID:29368341, PMID:29371908, PMID:29415044, PMID:29470806, PMID:29478780, PMID:29522266, PMID:29555771, PMID:29566657, PMID:29596542, PMID:29600275, PMID:29664460, PMID:29667044, PMID:29678143, PMID:29684080, PMID:29719442, PMID:29752822, PMID:29753700, PMID:29888287, PMID:29909963, PMID:29922827, PMID:29945567, PMID:29946849, PMID:29954938, PMID:30067863, PMID:30086788, PMID:30128536, PMID:30197789, PMID:30214756, PMID:30256826, PMID:30287823, PMID:30303537, PMID:30311386, PMID:30363071, PMID:30374176, PMID:30426508, PMID:30447919, PMID:30504431, PMID:30549301, PMID:30607632, PMID:30620386, PMID:30723761, PMID:30730459, PMID:30814645, PMID:30819809, PMID:30927251, PMID:31054420, PMID:31118792, PMID:31125277, PMID:31139954, PMID:31159747, PMID:31160347, PMID:31341520, PMID:31843900, PMID:31919090, PMID:31920950, PMID:32183364, PMID:32566746, PMID:32860008 NCBI chr11:108,308,519...108,469,832
Ensembl chr11:108,308,519...108,467,531
JBrowse link
G HDAC4 histone deacetylase 4 treatment IEP
IDA
ISO
protein:altered localization:nucleus: RGD PMID:22466704, PMID:22466704, PMID:22466704 RGD:9681455, RGD:9681455, RGD:9681455 NCBI chr 2:239,048,168...239,401,649
Ensembl chr 2:239,048,168...239,401,654
JBrowse link
G IFNG interferon gamma IDA RGD PMID:6432389 RGD:8693328 NCBI chr12:68,154,768...68,159,740
Ensembl chr12:68,154,768...68,159,740
JBrowse link
G IL2 interleukin 2 IDA RGD PMID:6432389 RGD:8693328 NCBI chr 4:122,451,470...122,456,725
Ensembl chr 4:122,451,470...122,456,725
JBrowse link
G IL6 interleukin 6 severity IEP RGD PMID:26851119 RGD:11529801 NCBI chr 7:22,725,889...22,732,002
Ensembl chr 7:22,725,884...22,732,002
JBrowse link
G NPAT nuclear protein, coactivator of histone transcription IAGP ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome ClinVar PMID:28492532 NCBI chr11:108,155,280...108,222,638
Ensembl chr11:108,157,215...108,222,638
JBrowse link
Ataxia Telangiectasia Like Disorder term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G MIR548L microRNA 548l IAGP ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia-like disorder ClinVar PMID:28492532 NCBI chr11:94,466,495...94,466,580
Ensembl chr11:94,466,495...94,466,580
JBrowse link
G MRE11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease EXP
IAGP
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia-like disorder
CTD
ClinVar
PMID:8445618, PMID:8684395, PMID:9845372, PMID:10612394, PMID:11196167, PMID:11238951, PMID:11371508, PMID:12966088, PMID:14684699, PMID:14690604, PMID:15269180, PMID:16858402, PMID:19383352, PMID:20052722, PMID:20805886, PMID:21227757, PMID:22006311, PMID:22078559, PMID:22139912, PMID:22705791, PMID:22863007, PMID:23080121, PMID:23436002, PMID:23718828, PMID:23755103, PMID:23912341, PMID:24030952, PMID:24033266, PMID:24093751, PMID:24549055, PMID:24556621, PMID:24763289, PMID:24894818, PMID:25040471, PMID:25326635, PMID:25452441, PMID:25503501, PMID:25741868, PMID:26057807, PMID:26467025, PMID:26483394, PMID:26534844, PMID:26633542, PMID:26680607, PMID:26757417, PMID:26786923, PMID:26787654, PMID:26845104, PMID:26898890, PMID:27153395, PMID:27329137, PMID:27433846, PMID:27621404, PMID:27783279, PMID:27878467, PMID:28051113, PMID:28125075, PMID:28152038, PMID:28202063, PMID:28486781, PMID:28492532, PMID:28524162, PMID:28559769, PMID:28849312, PMID:28873162, PMID:29170652, PMID:29348823, PMID:29371908, PMID:29752822, PMID:29922827, PMID:30441849, PMID:32566746 NCBI chr11:94,415,570...94,512,701
Ensembl chr11:94,415,578...94,493,908
Ensembl chr11:94,415,578...94,493,908
JBrowse link
G PCNA proliferating cell nuclear antigen EXP CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD NCBI chr20:5,114,953...5,126,622
Ensembl chr20:5,114,953...5,126,626
JBrowse link
ataxia with oculomotor apraxia type 3 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G PIK3R5 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-oculomotor apraxia 3 ClinVar
OMIM
PMID:22065524 NCBI chr17:8,878,916...8,965,707
Ensembl chr17:8,878,911...8,965,712
JBrowse link
Ataxia-Oculomotor Apraxia 4 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G PNKP polynucleotide kinase 3'-phosphatase IAGP ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-oculomotor apraxia 4 ClinVar
OMIM
PMID:7165045, PMID:10446192, PMID:18414213, PMID:20118933, PMID:22508754, PMID:23224214, PMID:24965255, PMID:25558065, PMID:25728773, PMID:25741868, PMID:26467025, PMID:27066567, PMID:27165045, PMID:27232581, PMID:28492532, PMID:30039206, PMID:31061747 NCBI chr19:49,861,204...49,867,576
Ensembl chr19:49,859,882...49,878,351
JBrowse link
Ataxia-Telangiectasia Variant term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G ATM ATM serine/threonine kinase IAGP ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia variant ClinVar PMID:8755918, PMID:8808599, PMID:9000145, PMID:9288106, PMID:9463314, PMID:9792410, PMID:9887333, PMID:10234507, PMID:10330348, PMID:11382771, PMID:11826028, PMID:11830610, PMID:14654357, PMID:15054841, PMID:15174027, PMID:16958054, PMID:17001622, PMID:18575927, PMID:18634022, PMID:19431188, PMID:19535770, PMID:19781682, PMID:19823873, PMID:21787400, PMID:21792198, PMID:22345219, PMID:22529920, PMID:23143971, PMID:24088041, PMID:24733792, PMID:25037873, PMID:25040471, PMID:25077176, PMID:25186627, PMID:25525159, PMID:25741868, PMID:25914063, PMID:25980754, PMID:26506520, PMID:26633545, PMID:26681312, PMID:27528516, PMID:27595995, PMID:27798748, PMID:27978560, PMID:27988859, PMID:28008555, PMID:28492532, PMID:28779002, PMID:29719442, PMID:30504431, PMID:30549301, PMID:30819809 NCBI chr11:108,222,484...108,369,102
Ensembl chr11:108,222,832...108,369,102
Ensembl chr11:108,222,832...108,369,102
JBrowse link
G C11orf65 chromosome 11 open reading frame 65 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia variant ClinVar PMID:8755918, PMID:8808599, PMID:9000145, PMID:9288106, PMID:9463314, PMID:9792410, PMID:9887333, PMID:10234507, PMID:10330348, PMID:11382771, PMID:11826028, PMID:11830610, PMID:14654357, PMID:15174027, PMID:16958054, PMID:17001622, PMID:18575927, PMID:18634022, PMID:19431188, PMID:19781682, PMID:19823873, PMID:21787400, PMID:21792198, PMID:22345219, PMID:22529920, PMID:23143971, PMID:24088041, PMID:24733792, PMID:25037873, PMID:25040471, PMID:25077176, PMID:25186627, PMID:25741868, PMID:25914063, PMID:25980754, PMID:26506520, PMID:26633545, PMID:26681312, PMID:27528516, PMID:27595995, PMID:27798748, PMID:27978560, PMID:27988859, PMID:28008555, PMID:28492532, PMID:28779002, PMID:29719442, PMID:30504431, PMID:30549301 NCBI chr11:108,308,519...108,469,832
Ensembl chr11:108,308,519...108,467,531
JBrowse link
Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 1 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G MRE11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease IAGP ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia-like disorder 1 ClinVar
OMIM
PMID:8445618, PMID:8684395, PMID:9845372, PMID:10612394, PMID:11196167, PMID:11238951, PMID:11371508, PMID:12966088, PMID:14684699, PMID:14690604, PMID:15269180, PMID:15574463, PMID:16858402, PMID:18652530, PMID:18854157, PMID:19383352, PMID:20052722, PMID:20805886, PMID:21227757, PMID:21252998, PMID:21324166, PMID:22006311, PMID:22078559, PMID:22139912, PMID:22705791, PMID:22863007, PMID:23080121, PMID:23436002, PMID:23718828, PMID:23912341, PMID:24030952, PMID:24033266, PMID:24332946, PMID:24549055, PMID:24733832, PMID:24763289, PMID:24894818, PMID:25040471, PMID:25326635, PMID:25452441, PMID:25503501, PMID:25741868, PMID:26467025, PMID:26483394, PMID:26534844, PMID:26633542, PMID:26680607, PMID:26786923, PMID:26787654, PMID:26845104, PMID:26898890, PMID:27124789, PMID:27153395, PMID:27329137, PMID:27621404, PMID:27783279, PMID:27878467, PMID:28051113, PMID:28125075, PMID:28152038, PMID:28202063, PMID:28486781, PMID:28492532, PMID:28559769, PMID:28849312, PMID:29170652, PMID:29348823, PMID:29752822, PMID:29922827, PMID:30441849, PMID:32566746 NCBI chr11:94,415,570...94,512,701
Ensembl chr11:94,415,578...94,493,908
Ensembl chr11:94,415,578...94,493,908
JBrowse link
Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 2 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G PCNA proliferating cell nuclear antigen IAGP ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia-like disorder 2 ClinVar
OMIM
PMID:24911150 NCBI chr20:5,114,953...5,126,622
Ensembl chr20:5,114,953...5,126,626
JBrowse link
Bloom syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G BLM BLM RecQ like helicase IAGP
EXP
ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
OMIM
PMID:2678854, PMID:7585968, PMID:9285778, PMID:9388480, PMID:9837821, PMID:9840919, PMID:10069810, PMID:10090915, PMID:10569803, PMID:10734115, PMID:10812332, PMID:10965492, PMID:11399766, PMID:12242432, PMID:12444098, PMID:15579905, PMID:15609317, PMID:15990871, PMID:16876111, PMID:17407155, PMID:17878217, PMID:18414213, PMID:18471088, PMID:19917125, PMID:20301572, PMID:21113733, PMID:21440839, PMID:21815139, PMID:22582397, PMID:22657828, PMID:22829774, PMID:22885301, PMID:23028338, PMID:23129629, PMID:23225144, PMID:23276657, PMID:23292937, PMID:23552953, PMID:23928670, PMID:24033266, PMID:24096176, PMID:24118499, PMID:24448499, PMID:24728327, PMID:24733792, PMID:24816114, PMID:24932421, PMID:25111073, PMID:25129257, PMID:25182961, PMID:25231023, PMID:25399228, PMID:25525159, PMID:25619955, PMID:25637381, PMID:25653542, PMID:25741868, PMID:25850943, PMID:26028025, PMID:26247052, PMID:26296701, PMID:26340805, PMID:26358404, PMID:26503572, PMID:26556299, PMID:26585945, PMID:26786923, PMID:26788541, PMID:26822949, PMID:27124789, PMID:27153395, PMID:27175728, PMID:27356891, PMID:27657136, PMID:27876123, PMID:27959697, PMID:28195393, PMID:28492532, PMID:28611551, PMID:28724667, PMID:28873162, PMID:28877996, PMID:29098565, PMID:29338689, PMID:29439820, PMID:29478780, PMID:29753700, PMID:29785153, PMID:30214240, PMID:30262796, PMID:30306255, PMID:30502717, PMID:30840646, PMID:30871259, PMID:31159747, PMID:31253795, PMID:32566746, PMID:32860008, PMID:9388480, PMID:10779560 RGD:1599420, RGD:1580056 NCBI chr15:90,717,346...90,816,166
Ensembl chr15:90,717,346...90,816,166
JBrowse link
G FES FES proto-oncogene, tyrosine kinase IAGP ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome ClinVar PMID:28492532 NCBI chr15:90,884,421...90,895,776
Ensembl chr15:90,883,695...90,895,776
JBrowse link
G FURIN furin, paired basic amino acid cleaving enzyme IAGP ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome ClinVar PMID:28492532 NCBI chr15:90,868,588...90,883,457
Ensembl chr15:90,868,588...90,883,458
JBrowse link
G HDDC3 HD domain containing 3 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome ClinVar PMID:28492532 NCBI chr15:90,929,968...90,932,569
Ensembl chr15:90,929,964...90,935,196
Ensembl chr15:90,929,964...90,935,196
JBrowse link
G LIG1 DNA ligase 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Dna ligase i deficiency ClinVar PMID:1351188, PMID:1581963, PMID:19223467 NCBI chr19:48,115,445...48,170,595
Ensembl chr19:48,115,445...48,170,603
JBrowse link
G MAN2A2 mannosidase alpha class 2A member 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome ClinVar PMID:28492532 NCBI chr15:90,902,377...90,922,585
Ensembl chr15:90,902,218...90,922,584
JBrowse link
G NSMCE2 NSE2 (MMS21) homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase ISS OMIM:210900 MouseDO NCBI chr 8:125,091,779...125,367,125
Ensembl chr 8:125,091,679...125,367,120
JBrowse link
G PRC1 protein regulator of cytokinesis 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome ClinVar PMID:28492532 NCBI chr15:90,966,038...90,994,576
Ensembl chr15:90,966,040...90,995,629
JBrowse link
G RCCD1 RCC1 domain containing 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome ClinVar PMID:28492532 NCBI chr15:90,954,864...90,964,858
Ensembl chr15:90,954,870...90,963,125
JBrowse link
G UNC45A unc-45 myosin chaperone A IAGP ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome ClinVar PMID:28492532 NCBI chr15:90,930,180...90,954,093
Ensembl chr15:90,930,180...90,954,093
JBrowse link
G UNG uracil DNA glycosylase EXP CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:2106500 NCBI chr12:109,097,597...109,110,992
Ensembl chr12:109,097,574...109,110,992
Ensembl chr12:109,097,574...109,110,992
JBrowse link
Cerebrooculofacioskeletal Syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor IAGP ClinVar Annotator: match by term: Cerebrooculofacioskeletal Syndrome ClinVar PMID:18414213, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr10:49,434,881...49,539,538
Ensembl chr10:49,454,470...49,539,538
JBrowse link
G PGBD3 piggyBac transposable element derived 3 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Cerebrooculofacioskeletal Syndrome ClinVar PMID:18414213, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr10:49,515,105...49,524,281
Ensembl chr10:49,454,470...49,539,538
JBrowse link
Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 1 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit IAGP ClinVar Annotator: match by term: CEREBROOCULOFACIOSKELETAL SYNDROME 1 ClinVar PMID:24728327, PMID:25741868 NCBI chr19:45,349,837...45,370,647
Ensembl chr19:45,349,837...45,370,918
JBrowse link
G ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor IAGP
EXP
DNA:point mutation: :c.3862C>T (human)
ClinVar Annotator: match by term: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: CEREBROOCULOFACIOSKELETAL SYNDROME 1
DNA:nonsense mutation
ClinVar
CTD
OMIM
PMID:1372469, PMID:7063265, PMID:9443879, PMID:10739753, PMID:10767341, PMID:18414213, PMID:18628313, PMID:19894250, PMID:20456449, PMID:22661500, PMID:22904069, PMID:23422418, PMID:23428416, PMID:25136123, PMID:25741868, PMID:25820262, PMID:26204423, PMID:26749132, PMID:27004399, PMID:28492532, PMID:29572252, PMID:30311386, PMID:20456449, PMID:10739753 RGD:10401092, RGD:10401101 NCBI chr10:49,434,881...49,539,538
Ensembl chr10:49,454,470...49,539,538
JBrowse link
G PGBD3 piggyBac transposable element derived 3 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr10:49,515,105...49,524,281
Ensembl chr10:49,454,470...49,539,538
JBrowse link
Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 2 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit IAGP DNA:missense mutations:p.R616W, p.D681N (human)
ClinVar Annotator: match by term: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2
ClinVar
OMIM
PMID:7585650, PMID:7920640, PMID:8571952, PMID:9101292, PMID:9238033, PMID:11156600, PMID:11443545, PMID:11710928, PMID:12820975, PMID:15494306, PMID:18470933, PMID:18603627, PMID:18628313, PMID:18637129, PMID:20944642, PMID:22826098, PMID:23221806, PMID:23232694, PMID:23800062, PMID:24033266, PMID:24252196, PMID:24448499, PMID:24728327, PMID:25620205, PMID:25716912, PMID:25741868, PMID:26556299, PMID:27004399, PMID:27745642, PMID:29478780, PMID:11443545 RGD:1601070 NCBI chr19:45,349,837...45,370,647
Ensembl chr19:45,349,837...45,370,918
JBrowse link
Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 3 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G BIVM-ERCC5 BIVM-ERCC5 readthrough IAGP ClinVar Annotator: match by term: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 3 ClinVar PMID:24700531 NCBI chr13:102,807,146...102,875,995
Ensembl chr13:102,807,146...102,876,001
Ensembl chr13:102,807,146...102,876,001
JBrowse link
G ERCC5 ERCC excision repair 5, endonuclease IAGP ClinVar Annotator: match by term: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 3 ClinVar
OMIM
PMID:8818951, PMID:11443545, PMID:17466625, PMID:24700531 NCBI chr13:102,846,032...102,875,995
Ensembl chr13:102,845,831...102,875,995
Ensembl chr13:102,845,831...102,875,995
JBrowse link
Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 4 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit IAGP ClinVar Annotator: match by term: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4 ClinVar
OMIM
PMID:17273966, PMID:23623389, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr19:45,407,334...45,451,547
Ensembl chr19:45,407,333...45,478,828
Ensembl chr19:45,407,333...45,478,828
JBrowse link
G POLR1G RNA polymerase I subunit G IAGP ClinVar Annotator: match by term: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4 ClinVar PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr19:45,406,644...45,410,737
Ensembl chr19:45,406,644...45,410,737
Ensembl chr19:45,406,644...45,410,737
JBrowse link
Cockayne syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G ERCC1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit IAGP ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome ClinVar PMID:17273966, PMID:23623389 NCBI chr19:45,407,334...45,451,547
Ensembl chr19:45,407,333...45,478,828
Ensembl chr19:45,407,333...45,478,828
JBrowse link
G ERCC2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit ISO associated with Xeroderma Pigmentosum;DNA:missense mutation: :p.G602D (mouse) RGD PMID:16904611 RGD:10401080 NCBI chr19:45,349,837...45,370,647
Ensembl chr19:45,349,837...45,370,918
JBrowse link
G ERCC3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit ISO RGD PMID:19114557 RGD:10401087 NCBI chr 2:127,257,290...127,294,166
Ensembl chr 2:127,257,290...127,294,166
Ensembl chr 2:127,257,290...127,294,166
JBrowse link
G ERCC5 ERCC excision repair 5, endonuclease ISO RGD PMID:15082767 RGD:10401090 NCBI chr13:102,846,032...102,875,995
Ensembl chr13:102,845,831...102,875,995
Ensembl chr13:102,845,831...102,875,995
JBrowse link
G ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor IAGP
EXP
DNA:insertion: :c.1034_1035insT (human)
ClinVar Annotator: match by term: Progeroid nanism
ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
DNA:missense mutations:exon:p.D532G (c.1595A>G), p.L536W (c.1607T>G) (human)
DNA:splice-site mutation, deletion:exon, intron:c.1293_1320del, c.2709 + 1G>T (human)
ClinVar
CTD
PMID:9443879, PMID:10739753, PMID:10767341, PMID:18414213, PMID:22466610, PMID:22466612, PMID:25440059, PMID:25741868, PMID:26972010, PMID:28492532, PMID:30311386, PMID:18446857, PMID:25463447, PMID:23599700 RGD:10401095, RGD:11567232, RGD:10401100 NCBI chr10:49,434,881...49,539,538
Ensembl chr10:49,454,470...49,539,538
JBrowse link
G ERCC8 ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit TAS
EXP
IAGP
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome
DNA:mutations:multiple (human)
DNA:nonsense mutation: :p.Y322X (human)
CTD
ClinVar
PMID:22466610, PMID:22466612, PMID:22824526, PMID:19894250, PMID:21108394 RGD:7246919, RGD:11064547, RGD:10401108 NCBI chr 5:60,866,454...60,945,070
Ensembl chr 5:60,866,454...60,945,073
Ensembl chr 5:60,866,454...60,945,073
JBrowse link
G GHR growth hormone receptor ISO RGD PMID:17326724 RGD:10003139 NCBI chr 5:42,423,439...42,721,878
Ensembl chr 5:42,423,439...42,721,878
JBrowse link
G IGF1 insulin like growth factor 1 ISO RGD PMID:17326724 RGD:10003139 NCBI chr12:102,395,860...102,481,839
Ensembl chr12:102,395,874...102,481,744
JBrowse link
G NDUFAF2 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome ClinVar NCBI chr 5:60,945,205...61,153,026
Ensembl chr 5:60,945,205...61,153,026
JBrowse link
G PGBD3 piggyBac transposable element derived 3 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome ClinVar PMID:18414213, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr10:49,515,105...49,524,281
Ensembl chr10:49,454,470...49,539,538
JBrowse link
G XPA XPA, DNA damage recognition and repair factor ISO RGD PMID:19114557 RGD:10401087 NCBI chr 9:97,654,398...97,697,403
Ensembl chr 9:97,674,909...97,697,357
Ensembl chr 9:97,674,909...97,697,357
JBrowse link
Cockayne Syndrome A term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G ERCC8 ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit IAGP DNA:mutations:multiple (human)
ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome type A
ClinVar
OMIM
PMID:7664335, PMID:9338586, PMID:14661080, PMID:15744458, PMID:16865293, PMID:18414213, PMID:19384974, PMID:19894250, PMID:20571988, PMID:21108394, PMID:21681106, PMID:21924235, PMID:22099533, PMID:22829088, PMID:25525159, PMID:25741868, PMID:26173784, PMID:26616585, PMID:27004399, PMID:27597947, PMID:28492532, PMID:29057985, PMID:29422660, PMID:29572252, PMID:31319225, PMID:16865293 RGD:10401106 NCBI chr 5:60,866,454...60,945,070
Ensembl chr 5:60,866,454...60,945,073
Ensembl chr 5:60,866,454...60,945,073
JBrowse link
G ERCC8-AS1 ERCC8 antisense RNA 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome type A ClinVar PMID:16865293, PMID:18414213, PMID:19894250, PMID:25741868, PMID:31319225 NCBI chr 5:60,918,295...60,919,573
Ensembl chr 5:60,917,490...60,919,573
JBrowse link
G NDUFAF2 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome type A ClinVar PMID:14661080, PMID:19384974, PMID:19894250, PMID:20571988, PMID:21681106, PMID:21924235, PMID:22099533, PMID:27597947, PMID:28492532, PMID:29572252 NCBI chr 5:60,945,205...61,153,026
Ensembl chr 5:60,945,205...61,153,026
JBrowse link
Cockayne Syndrome B term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor IAGP ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome, type B
ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome B
ClinVar Annotator: match by term: Cockayne Syndrome, Type II
ClinVar
OMIM
PMID:1372469, PMID:7063265, PMID:7264357, PMID:9443879, PMID:9777763, PMID:10196384, PMID:10767341, PMID:15486090, PMID:18414213, PMID:18446857, PMID:18628313, PMID:18784753, PMID:19894250, PMID:20122405, PMID:20456449, PMID:21143350, PMID:21228398, PMID:22466610, PMID:22483866, PMID:22661500, PMID:22904069, PMID:23311583, PMID:23422418, PMID:23428416, PMID:24154677, PMID:25136123, PMID:25251875, PMID:25326635, PMID:25741868, PMID:25820262, PMID:26204423, PMID:26206375, PMID:26749132, PMID:27004399, PMID:27356891, PMID:28170084, PMID:28492532, PMID:29203878, PMID:29572252, PMID:29915382, PMID:30311386, PMID:32860008 NCBI chr10:49,434,881...49,539,538
Ensembl chr10:49,454,470...49,539,538
JBrowse link
G PGBD3 piggyBac transposable element derived 3 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome, type B
ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome B
ClinVar PMID:10196384, PMID:18414213, PMID:18784753, PMID:19894250, PMID:21143350, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr10:49,515,105...49,524,281
Ensembl chr10:49,454,470...49,539,538
JBrowse link
Combined Cellular and Humoral Immune Defects with Granulomas term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G IFTAP intraflagellar transport associated protein IAGP ClinVar Annotator: match by term: Combined cellular and humoral immune defects with granulomas ClinVar PMID:8810255, PMID:25739914, PMID:28492532 NCBI chr11:36,594,246...36,659,272
Ensembl chr11:36,594,493...36,659,290
JBrowse link
G RAG1 recombination activating 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Combined cellular and humoral immune defects with granulomas ClinVar
OMIM
PMID:8810255, PMID:9630231, PMID:10701853, PMID:10891452, PMID:11133745, PMID:11313270, PMID:11520796, PMID:11908269, PMID:11971977, PMID:12200379, PMID:15908971, PMID:16276422, PMID:16960852, PMID:17075247, PMID:17572155, PMID:17890453, PMID:18056378, PMID:18442948, PMID:18463379, PMID:18592361, PMID:18701881, PMID:18822103, PMID:19064334, PMID:19246248, PMID:19458910, PMID:19830075, PMID:19912631, PMID:20109747, PMID:20489056, PMID:20956421, PMID:21131235, PMID:21184155, PMID:21502542, PMID:21624848, PMID:21664875, PMID:21771083, PMID:22424479, PMID:23085344, PMID:23122631, PMID:24122031, PMID:24144642, PMID:24290284, PMID:24331380, PMID:24406074, PMID:24418478, PMID:24472623, PMID:24817258, PMID:24985406, PMID:25516070, PMID:25739914, PMID:25741868, PMID:25976673, PMID:26186701, PMID:26457731, PMID:26476733, PMID:26596586, PMID:26829731, PMID:27301863, PMID:27609655, PMID:28216420, PMID:28492532, PMID:28747913, PMID:28769923, PMID:28864286, PMID:30290665, PMID:30307608, PMID:30858051 NCBI chr11:36,510,353...36,579,762
Ensembl chr11:36,510,709...36,593,156
JBrowse link
G RAG2 recombination activating 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Combined cellular and humoral immune defects with granulomas
ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency with skin granulomas
ClinVar
OMIM
PMID:8810255, PMID:10777560, PMID:10891502, PMID:11133745, PMID:11138625, PMID:11313270, PMID:15025726, PMID:16111638, PMID:16960852, PMID:17572155, PMID:18033247, PMID:18463379, PMID:19178939, PMID:19414857, PMID:20234091, PMID:20603253, PMID:21131235, PMID:21502542, PMID:21624848, PMID:21625022, PMID:22295088, PMID:23243423, PMID:23994475, PMID:24139496, PMID:24144642, PMID:24174341, PMID:24331380, PMID:24481607, PMID:25707801, PMID:25739914, PMID:25741868, PMID:25869295, PMID:26186701, PMID:26457731, PMID:26476733, PMID:26515615, PMID:26692406, PMID:26915675, PMID:28492532, PMID:28747913, PMID:28769923, PMID:29051008, PMID:29772310, PMID:30305145, PMID:30307608 NCBI chr11:36,591,943...36,598,236
Ensembl chr11:36,575,574...36,598,279
JBrowse link
coronin-1A deficiency term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G ALDOA aldolase, fructose-bisphosphate A IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 ClinVar PMID:18836449, PMID:28492532 NCBI chr16:30,053,090...30,070,420
Ensembl chr16:30,053,090...30,070,420
Ensembl chr16:30,053,090...30,070,420
Ensembl chr16:30,053,090...30,070,420
JBrowse link
G ALDOA aldolase, fructose-bisphosphate A IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 ClinVar PMID:18836449, PMID:28492532 NCBI chr16:30,064,279...30,070,420
Ensembl chr16:30,064,164...30,070,457
Ensembl chr16:30,064,164...30,070,457
JBrowse link
G CORO1A coronin 1A IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 ClinVar
OMIM
PMID:18836449, PMID:19097825, PMID:23522482, PMID:25073507, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr16:30,183,602...30,189,076
Ensembl chr16:30,182,827...30,189,076
JBrowse link
G GDPD3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 ClinVar PMID:18836449, PMID:28492532 NCBI chr16:30,104,810...30,113,537
Ensembl chr16:30,104,810...30,113,537
JBrowse link
G LOC101928595 uncharacterized LOC101928595 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 ClinVar PMID:18836449, PMID:28492532 NCBI chr16:30,096,430...30,105,456 JBrowse link
G MAPK3 mitogen-activated protein kinase 3 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 ClinVar PMID:18836449, PMID:28492532 NCBI chr16:30,114,105...30,123,309
Ensembl chr16:30,114,105...30,123,506
JBrowse link
G PPP4C protein phosphatase 4 catalytic subunit IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 ClinVar PMID:18836449, PMID:28492532 NCBI chr16:30,075,994...30,085,377
Ensembl chr16:30,075,978...30,085,376
JBrowse link
G RHOH ras homolog family member H IAGP ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency with epidermodysplasia verruciformis ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 4:40,191,080...40,246,967
Ensembl chr 4:40,191,053...40,246,967
JBrowse link
G TBX6 T-box transcription factor 6 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 ClinVar PMID:18836449, PMID:28492532 NCBI chr16:30,085,793...30,091,927
Ensembl chr16:30,085,793...30,091,924
Ensembl chr16:30,085,793...30,091,924
JBrowse link
G YPEL3 yippee like 3 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 ClinVar PMID:18836449, PMID:28492532 NCBI chr16:30,092,314...30,096,213
Ensembl chr16:30,092,314...30,096,915
JBrowse link
De Sanctis-Cacchione Syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G ERCC6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor IAGP
EXP
ClinVar Annotator: match by term: DE SANCTIS-CACCHIONE SYNDROME
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
OMIM
PMID:1372469, PMID:7063265, PMID:9443879, PMID:10196384, PMID:10767341, PMID:11809892, PMID:18414213, PMID:18628313, PMID:18784753, PMID:19894250, PMID:20122405, PMID:20456449, PMID:21143350, PMID:21228398, PMID:22661500, PMID:22904069, PMID:23311583, PMID:23422418, PMID:23428416, PMID:24154677, PMID:25136123, PMID:25326635, PMID:25356239, PMID:25463447, PMID:25741868, PMID:25820262, PMID:26204423, PMID:26206375, PMID:26218421, PMID:26620705, PMID:26749132, PMID:27004399, PMID:27186691, PMID:27356891, PMID:28170084, PMID:28440418, PMID:28492532, PMID:29203878, PMID:29572252, PMID:29915382, PMID:30311386 NCBI chr10:49,434,881...49,539,538
Ensembl chr10:49,454,470...49,539,538
JBrowse link
G PGBD3 piggyBac transposable element derived 3 IAGP ClinVar Annotator: match by term: DE SANCTIS-CACCHIONE SYNDROME ClinVar PMID:10196384, PMID:18414213, PMID:18784753, PMID:19894250, PMID:21143350, PMID:25741868 NCBI chr10:49,515,105...49,524,281
Ensembl chr10:49,454,470...49,539,538
JBrowse link
Fanconi anemia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G AOPEP aminopeptidase O (putative) IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia
ClinVar PMID:1574115, PMID:1641028, PMID:8103176, PMID:8128956, PMID:8348157, PMID:8499901, PMID:8613549, PMID:8621788, PMID:8703809, PMID:8829660, PMID:08844212, PMID:8882868, PMID:9207444, PMID:9242535, PMID:9398857, PMID:11050007, PMID:12093742, PMID:12670332, PMID:12750283, PMID:14695169, PMID:15364573, PMID:15695377, PMID:16015582, PMID:17924555, PMID:20869034, PMID:21520333, PMID:22720145, PMID:23028338, PMID:23634996, PMID:24033266, PMID:24469828, PMID:24584348, PMID:24728327, PMID:25741868, PMID:26466335, PMID:26681312, PMID:26689913, PMID:26740942, PMID:26822237, PMID:28425259, PMID:28492532, PMID:28767289, PMID:29753700, PMID:29922827, PMID:30031030, PMID:30967997, PMID:32566746 NCBI chr 9:94,726,669...95,148,264
Ensembl chr 9:94,726,701...95,087,218
JBrowse link
G BRCA2 BRCA2 DNA repair associated susceptibility IAGP DNA:mutation
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
ClinVar PMID:9971877, PMID:11030417, PMID:11185744, PMID:12491487, PMID:12955716, PMID:12960223, PMID:15026808, PMID:15070707, PMID:15635067, PMID:15645491, PMID:15876480, PMID:16825431, PMID:17924331, PMID:17972177, PMID:18284688, PMID:18431501, PMID:18627636, PMID:18779604, PMID:19043619, PMID:20104584, PMID:20127978, PMID:20927582, PMID:21120943, PMID:21218378, PMID:21523855, PMID:21548014, PMID:21702907, PMID:21719596, PMID:21990134, PMID:22009639, PMID:22034289, PMID:22126563, PMID:22228431, PMID:22293751, PMID:22486713, PMID:22874498, PMID:23555315, PMID:23704879, PMID:23893897, PMID:24033266, PMID:24055113, PMID:24123850, PMID:24728327, PMID:25085752, PMID:25525159, PMID:25637381, PMID:25682074, PMID:25741868, PMID:26295337, PMID:26296701, PMID:26467025, PMID:26689913, PMID:26834852, PMID:26920070, PMID:27376475, PMID:28222693, PMID:28492532, PMID:28831036, PMID:29394989, PMID:29753700, PMID:29884841, PMID:30254663, PMID:31131967, PMID:12065746 RGD:734658 NCBI chr13:32,315,508...32,400,268
Ensembl chr13:32,315,086...32,400,268
Ensembl chr13:32,315,086...32,400,268
JBrowse link
G BRIP1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 IAGP
EXP
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
PMID:16116421, PMID:16116423, PMID:16116424, PMID:16153896, PMID:17033622, PMID:19127258, PMID:19763819, PMID:20177395, PMID:20639400, PMID:21165771, PMID:21345144, PMID:21964575, PMID:22006311, PMID:24240112, PMID:24556621, PMID:25741868, PMID:25980754, PMID:26315354, PMID:26467025, PMID:26681312, PMID:26822949, PMID:26845104, PMID:26921362, PMID:26968956, PMID:27179029, PMID:28492532, PMID:29368626 NCBI chr17:61,679,139...61,864,120
Ensembl chr17:61,679,139...61,863,528
Ensembl chr17:61,679,139...61,863,528
JBrowse link
G BRK1 BRICK1 subunit of SCAR/WAVE actin nucleating complex IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:10,115,675...10,127,190
Ensembl chr 3:10,115,675...10,127,190
JBrowse link
G FANCA FA complementation group A disease_progression IAGP
EXP
DNA:missense mutations, splice-site mutations:exon, intron:multiple
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group A
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
DNA:deletions, transitions:exon, intron:multiple
ClinVar
CTD
PMID:1792455, PMID:2472832, PMID:8502512, PMID:08896563, PMID:09371798, PMID:09399890, PMID:9711872, PMID:9721219, PMID:9806548, PMID:9929978, PMID:10090479, PMID:10094191, PMID:10431244, PMID:10521298, PMID:10807541, PMID:11050007, PMID:11063725, PMID:11091222, PMID:11093276, PMID:11344308, PMID:11389461, PMID:11739169, PMID:12031647, PMID:12444097, PMID:12697994, PMID:12955722, PMID:14695169, PMID:15059067, PMID:15383454, PMID:15516848, PMID:15523645, PMID:15591268, PMID:15609317, PMID:15643609, PMID:16015582, PMID:16084127, PMID:16116422, PMID:16397136, PMID:16445838, PMID:16611311, PMID:16720839, PMID:16774934, PMID:16946016, PMID:17726045, PMID:17924555, PMID:18414213, PMID:19278965, PMID:19367192, PMID:19423727, PMID:21273304, PMID:21279724, PMID:21519011, PMID:21520333, PMID:21568838, PMID:21659346, PMID:22482891, PMID:22720145, PMID:22778927, PMID:22950077, PMID:23021409, PMID:23067021, PMID:23613520, PMID:23806870, PMID:23898106, PMID:23934222, PMID:23973728, PMID:24037726, PMID:24082139, PMID:24349332, PMID:24584348, PMID:24689079, PMID:24704046, PMID:24728327, PMID:24989076, PMID:25239263, PMID:25525159, PMID:25533962, PMID:25583207, PMID:25703136, PMID:25741868, PMID:25751062, PMID:26136524, PMID:26181256, PMID:26296701, PMID:26492932, PMID:26689913, PMID:26740942, PMID:26799702, PMID:26841305, PMID:27041517, PMID:27701467, PMID:28102861, PMID:28202063, PMID:28492532, PMID:28600779, PMID:28678401, PMID:28687356, PMID:28717661, PMID:28767289, PMID:28864460, PMID:28973083, PMID:29093742, PMID:29098742, PMID:29269525, PMID:29797310, PMID:29904161, PMID:30031030, PMID:30032139, PMID:30086788, PMID:30311386, PMID:15523645, PMID:12827451, PMID:11110674 RGD:11344899, RGD:11344919, RGD:11344914 NCBI chr16:89,737,549...89,816,647
Ensembl chr16:89,737,549...89,816,657
JBrowse link
G FANCB FA complementation group B IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia
ClinVar PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr  X:14,690,863...14,873,255
Ensembl chr  X:14,835,961...14,873,069
JBrowse link
G FANCC FA complementation group C onset IAGP
EXP
DNA:insertion, missense, substitution mutations:cds:c.455_456dupA,c.996G>A, c.1390C>T(p.Q464X)(human)
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
DNA:deletion: :322delG (human)
ClinVar
CTD
PMID:1574115, PMID:1641028, PMID:7492758, PMID:7689011, PMID:8081385, PMID:8103176, PMID:8128956, PMID:08348157, PMID:8499901, PMID:8613549, PMID:8621788, PMID:8639804, PMID:8703809, PMID:8829660, PMID:08844212, PMID:8882868, PMID:9207444, PMID:9242535, PMID:9398857, PMID:09452030, PMID:9521584, PMID:09616183, PMID:10666230, PMID:11050007, PMID:11110674, PMID:11427142, PMID:11520787, PMID:12093742, PMID:12670332, PMID:12750283, PMID:14695169, PMID:14726700, PMID:15364573, PMID:15516848, PMID:15695377, PMID:16015582, PMID:16429406, PMID:17909071, PMID:17924555, PMID:19622403, PMID:20301575, PMID:20507306, PMID:20509860, PMID:20869034, PMID:21520333, PMID:21659346, PMID:22482891, PMID:22701786, PMID:22720145, PMID:22778927, PMID:23028338, PMID:23613520, PMID:23634996, PMID:24033266, PMID:24469828, PMID:24584348, PMID:24728327, PMID:25168418, PMID:25741868, PMID:25801821, PMID:26466335, PMID:26681312, PMID:26689913, PMID:26740942, PMID:26778106, PMID:26822237, PMID:26990548, PMID:27133164, PMID:27153395, PMID:27577878, PMID:28125075, PMID:28125078, PMID:28259476, PMID:28425259, PMID:28492532, PMID:28678401, PMID:28717661, PMID:28767289, PMID:29038235, PMID:29439820, PMID:29753700, PMID:29922827, PMID:30031030, PMID:30967997, PMID:31300551, PMID:32566746, PMID:16429406, PMID:11110674 RGD:11041907, RGD:11344914 NCBI chr 9:95,099,054...95,317,730
Ensembl chr 9:95,099,054...95,426,796
JBrowse link
G FANCD2 FA complementation group D2 IAGP
EXP
IDA
DNA:missense mutations, nonsense mutation, splice-site mutation: :multiple
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
PMID:11239453, PMID:14667412, PMID:17308347, PMID:17436244, PMID:21356188, PMID:22720145, PMID:22828868, PMID:23613520, PMID:24033266, PMID:24728327, PMID:25703294, PMID:25741868, PMID:27041517, PMID:28202063, PMID:28492532, PMID:28678401, PMID:11239453, PMID:19287902 RGD:1601137, RGD:11344904 NCBI chr 3:10,026,437...10,101,932
Ensembl chr 3:10,026,414...10,101,932
Ensembl chr 3:10,026,414...10,101,932
JBrowse link
G FANCD2OS FANCD2 opposite strand IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia ClinVar PMID:24728327, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr 3:10,081,320...10,108,603
Ensembl chr 3:10,081,317...10,108,255
JBrowse link
G FANCE FA complementation group E IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia ClinVar NCBI chr 6:35,452,338...35,467,106
Ensembl chr 6:35,452,338...35,467,102
Ensembl chr 6:35,452,338...35,467,102
JBrowse link
G FANCF FA complementation group F IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia ClinVar PMID:9382107, PMID:10615118, PMID:15262960, PMID:16084127, PMID:17924555, PMID:24728327, PMID:25741868, PMID:26033879, PMID:27714961, PMID:28102861, PMID:28492532 NCBI chr11:22,622,533...22,625,823
Ensembl chr11:22,622,533...22,625,823
Ensembl chr11:22,622,533...22,625,823
JBrowse link
G FANCG FA complementation group G IAGP
EXP
FANCG, OMIM:602956
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
PMID:9806458, PMID:09806548, PMID:10807541, PMID:10961856, PMID:11093276, PMID:11126723, PMID:11438206, PMID:12552564, PMID:12673805, PMID:15657175, PMID:16084127, PMID:16643430, PMID:17924555, PMID:20301575, PMID:22778927, PMID:23613520, PMID:24033266, PMID:24136620, PMID:24584348, PMID:24728327, PMID:25703136, PMID:25741868, PMID:26689913, PMID:26968956, PMID:27041517, PMID:28102861, PMID:28202063, PMID:28492532, PMID:28717661, PMID:30031030, PMID:9806548 RGD:1599879 NCBI chr 9:35,073,839...35,079,942
Ensembl chr 9:35,073,835...35,080,016
Ensembl chr 9:35,073,835...35,080,016
JBrowse link
G FANCI FA complementation group I IAGP DNA:mutations: :multiple
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia
ClinVar PMID:15477547, PMID:16177225, PMID:17088268, PMID:17426723, PMID:17438011, PMID:17452773, PMID:17460694, PMID:17950645, PMID:17980715, PMID:18414213, PMID:18991199, PMID:19010300, PMID:20691285, PMID:21038416, PMID:21228398, PMID:22720145, PMID:23613520, PMID:23783014, PMID:24033266, PMID:24989076, PMID:25462018, PMID:25741868, PMID:26104464, PMID:26296701, PMID:26467025, PMID:26590883, PMID:28492532, PMID:28678401, PMID:28878254, PMID:29439820, PMID:26590883 RGD:11344925 NCBI chr15:89,243,973...89,317,259
Ensembl chr15:89,243,945...89,317,261
Ensembl chr15:89,243,945...89,317,261
JBrowse link
G FANCL FA complementation group L IAGP
EXP
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
PMID:12973351, PMID:19405097, PMID:21279724, PMID:23613520, PMID:24033266, PMID:25239263, PMID:25659033, PMID:25741868, PMID:26149689, PMID:26822237, PMID:26822949, PMID:27153395, PMID:27986371, PMID:28492532, PMID:29335925, PMID:30995915, PMID:31300551 NCBI chr 2:58,159,243...58,241,681
Ensembl chr 2:58,159,243...58,241,372
JBrowse link
G FANCM FA complementation group M IAGP
EXP
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
PMID:2867840, PMID:16116422, PMID:17289582, PMID:18174376, PMID:18414213, PMID:19379763, PMID:19737859, PMID:19763152, PMID:20307669, PMID:21681190, PMID:22406018, PMID:23932590, PMID:24003026, PMID:25288723, PMID:25741868, PMID:26067930, PMID:26094658, PMID:26130695, PMID:26296701, PMID:26483394, PMID:26689913, PMID:26740942, PMID:26822949, PMID:28033443, PMID:28492532, PMID:28678401, PMID:28702895, PMID:28837157, PMID:28837162, PMID:28881617, PMID:29231814, PMID:29287190, PMID:29351780, PMID:29895858, PMID:30075111, PMID:30426508, PMID:30995915, PMID:31700994, PMID:32566746 NCBI chr14:45,135,930...45,200,890
Ensembl chr14:45,135,930...45,200,890
JBrowse link
G FLT3LG fms related receptor tyrosine kinase 3 ligand IEP protein:increased expression:serum,plasma: RGD PMID:7492765 RGD:11049505 NCBI chr19:49,474,172...49,487,037
Ensembl chr19:49,474,207...49,486,231
JBrowse link
G GSTM1 glutathione S-transferase mu 1 disease_progression IAGP RGD PMID:16173971 RGD:10450839 NCBI chr 1:109,687,817...109,693,745
Ensembl chr 1:109,687,814...109,709,039
JBrowse link
G GSTT1 glutathione S-transferase theta 1 treatment IAGP RGD PMID:16173971 RGD:10450839
G IFNG interferon gamma IEP protein:increased expression:plasma RGD PMID:24021704 RGD:11049161 NCBI chr12:68,154,768...68,159,740
Ensembl chr12:68,154,768...68,159,740
JBrowse link
G IL10 interleukin 10 IEP protein:increased expression:plasma RGD PMID:24021704 RGD:11049161 NCBI chr 1:206,767,602...206,772,494
Ensembl chr 1:206,767,602...206,774,541
JBrowse link
G LOC100507346 uncharacterized LOC100507346 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 9:95,463,609...95,470,019 JBrowse link
G LOC106721785 BRCA2 promoter/silencer region IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia ClinVar PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr13:32,314,559...32,315,789 JBrowse link
G LOC107303338 3p25 FANCD2 Alu-mediated recombination region IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia ClinVar PMID:11239453, PMID:17308347, PMID:17436244, PMID:21356188, PMID:22720145, PMID:22828868, PMID:23613520, PMID:24033266, PMID:24728327, PMID:25703294, PMID:25741868, PMID:27041517, PMID:28202063, PMID:28492532, PMID:28678401 NCBI chr 3:10,030,947...10,078,653 JBrowse link
G LOC107303339 3p25 BRK1 Alu-mediated recombination region IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:10,120,032...10,138,833 JBrowse link
G LOC107303340 3p25 von Hippel-Lindau tumor suppressor, E3 ubiquitin protein ligase Alu-mediated recombination region IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:10,142,339...10,160,352 JBrowse link
G LOC110121043 VISTA enhancer hs1258 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 9:95,495,577...95,497,123 JBrowse link
G LOC112486223 Sharpr-MPRA regulatory region 3988 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia ClinVar PMID:9721219, PMID:10090479, PMID:10521298, PMID:15643609, PMID:16084127, PMID:17924555, PMID:19367192, PMID:21273304, PMID:22720145, PMID:22778927, PMID:23898106, PMID:24584348, PMID:24728327, PMID:25741868, PMID:26799702, PMID:27041517, PMID:28492532, PMID:29098742 NCBI chr16:89,816,581...89,816,875 JBrowse link
G MC1R melanocortin 1 receptor IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia ClinVar PMID:9721219, PMID:28492532, PMID:29098742 NCBI chr16:89,918,862...89,920,972
Ensembl chr16:89,912,119...89,920,973
Ensembl chr16:89,912,119...89,920,973
JBrowse link
G MX1 MX dynamin like GTPase 1 EXP CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:9389754 NCBI chr21:41,420,329...41,459,214
Ensembl chr21:41,420,304...41,459,214
JBrowse link
G PALB2 partner and localizer of BRCA2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia ClinVar PMID:17200668, PMID:18302019, PMID:25741868, PMID:26467025, PMID:26564480, PMID:28492532 NCBI chr16:23,603,162...23,641,337
Ensembl chr16:23,603,160...23,641,310
JBrowse link
G POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
ClinVar PMID:15477547, PMID:16177225, PMID:17088268, PMID:17426723, PMID:17438011, PMID:17950645, PMID:17980715, PMID:18414213, PMID:18991199, PMID:19010300, PMID:20691285, PMID:21038416, PMID:21228398, PMID:23783014, PMID:24033266, PMID:25462018, PMID:25741868, PMID:26104464, PMID:26467025, PMID:28492532 NCBI chr15:89,316,320...89,334,824
Ensembl chr15:89,305,198...89,334,861
JBrowse link
G PRF1 perforin 1 IEP RGD PMID:21542827 RGD:6482802 NCBI chr10:70,597,348...70,602,741
Ensembl chr10:70,597,348...70,602,759
JBrowse link
G PTCH1 patched 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 9:95,442,980...95,516,971
Ensembl chr 9:95,442,980...95,517,057
JBrowse link
G RAD51C RAD51 paralog C IAGP
EXP
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
PMID:20400963, PMID:20400964, PMID:20697805, PMID:20723205, PMID:21537932, PMID:21750962, PMID:21980511, PMID:21990120, PMID:22167183, PMID:22370629, PMID:22451500, PMID:22476429, PMID:22725699, PMID:23117857, PMID:24082139, PMID:24504028, PMID:25086635, PMID:25470109, PMID:25741868, PMID:26057125, PMID:26261251, PMID:26406419, PMID:26467025, PMID:26483394, PMID:26740214, PMID:27153395, PMID:28492532 NCBI chr17:58,692,140...58,735,611
Ensembl chr17:58,692,573...58,735,611
JBrowse link
G SLX4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit IAGP
EXP
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
PMID:19596235, PMID:19596236, PMID:21240275, PMID:21240276, PMID:21240277, PMID:21805310, PMID:22383991, PMID:22401137, PMID:22911665, PMID:23211700, PMID:23840564, PMID:24037726, PMID:24763404, PMID:25288723, PMID:25326635, PMID:25741868, PMID:26201965, PMID:26824983, PMID:28125078, PMID:28202063, PMID:28492532, PMID:28678401, PMID:28717660, PMID:29868112 NCBI chr16:3,579,653...3,611,639
Ensembl chr16:3,581,181...3,611,606
JBrowse link
G SPIRE2 spire type actin nucleation factor 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia ClinVar PMID:9721219, PMID:28492532, PMID:29098742 NCBI chr16:89,828,475...89,871,319
Ensembl chr16:89,818,179...89,871,319
JBrowse link
G TCF25 transcription factor 25 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia ClinVar PMID:9721219, PMID:28492532, PMID:29098742 NCBI chr16:89,873,592...89,911,384
Ensembl chr16:89,873,570...89,913,627
JBrowse link
G TNF tumor necrosis factor IEP
EXP
protein:increased expression:plasma
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD PMID:22628295, PMID:8438880, PMID:24021704 RGD:10450524, RGD:11049161 NCBI chr 6:31,575,565...31,578,336
Ensembl chr 6:31,575,565...31,578,336
JBrowse link
G USP1 ubiquitin specific peptidase 1 ISS MouseDO NCBI chr 1:62,436,395...62,451,804
Ensembl chr 1:62,436,297...62,451,804
JBrowse link
G VCP valosin containing protein IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia ClinVar PMID:11438206, PMID:16643430, PMID:24728327, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr 9:35,056,064...35,072,625
Ensembl chr 9:35,056,064...35,072,627
JBrowse link
G VHL von Hippel-Lindau tumor suppressor IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 3:10,141,778...10,153,667
Ensembl chr 3:10,141,008...10,152,220
Ensembl chr 3:10,141,008...10,152,220
JBrowse link
G VRK2 VRK serine/threonine kinase 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia
ClinVar PMID:19405097, PMID:21279724, PMID:23613520, PMID:24033266, PMID:25239263, PMID:25659033, PMID:25741868, PMID:26822237, PMID:26822949, PMID:27153395, PMID:28492532 NCBI chr 2:57,907,592...58,163,993
Ensembl chr 2:57,907,629...58,159,920
JBrowse link
G ZNF276 zinc finger protein 276 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia ClinVar PMID:9371798, PMID:9721219, PMID:10090479, PMID:10094191, PMID:10521298, PMID:11091222, PMID:12444097, PMID:15059067, PMID:15523645, PMID:15643609, PMID:16084127, PMID:17924555, PMID:18414213, PMID:19278965, PMID:19367192, PMID:21273304, PMID:23021409, PMID:23613520, PMID:23973728, PMID:24037726, PMID:24584348, PMID:24728327, PMID:25741868, PMID:26296701, PMID:26689913, PMID:28102861, PMID:28202063, PMID:28492532, PMID:28717661, PMID:28767289, PMID:29098742, PMID:29904161, PMID:30032139 NCBI chr16:89,720,368...89,740,925
Ensembl chr16:89,720,400...89,740,925
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group A term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G AOPEP aminopeptidase O (putative) IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group A ClinVar PMID:08844212, PMID:12670332, PMID:15695377, PMID:24728327, PMID:25741868, PMID:26689913, PMID:28492532, PMID:30031030, PMID:32566746 NCBI chr 9:94,726,669...95,148,264
Ensembl chr 9:94,726,701...95,087,218
JBrowse link
G BRCA1 BRCA1 DNA repair associated IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group A ClinVar PMID:11157798, PMID:11802209, PMID:12496476, PMID:15235020, PMID:17308087, PMID:17574969, PMID:17924331, PMID:19200354, PMID:19563646, PMID:20516115, PMID:21324516, PMID:21356067, PMID:21473589, PMID:21702907, PMID:21965345, PMID:21990134, PMID:22889855, PMID:23867111, PMID:24055113, PMID:24569164, PMID:25472942, PMID:25741868, PMID:26467025, PMID:28265380, PMID:28324225, PMID:28477318, PMID:28492532, PMID:28724667, PMID:28831036, PMID:29712865, PMID:30103829 NCBI chr17:43,044,295...43,125,364
Ensembl chr17:43,044,295...43,170,245
JBrowse link
G FANCA FA complementation group A IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group A ClinVar
OMIM
PMID:1792455, PMID:2339692, PMID:2472832, PMID:8502512, PMID:08896563, PMID:08896564, PMID:9371798, PMID:09399890, PMID:9711872, PMID:09721219, PMID:9806548, PMID:9929978, PMID:10090479, PMID:10094191, PMID:10431244, PMID:10521298, PMID:10807541, PMID:10862090, PMID:11050007, PMID:11063725, PMID:11091222, PMID:11093276, PMID:11344308, PMID:11389461, PMID:11739169, PMID:12031647, PMID:12444097, PMID:12697994, PMID:12827451, PMID:12955722, PMID:14695169, PMID:15059067, PMID:15383454, PMID:15516848, PMID:15522956, PMID:15523645, PMID:15591268, PMID:15609317, PMID:15643609, PMID:16084127, PMID:16116422, PMID:16397136, PMID:16611311, PMID:16720839, PMID:16774934, PMID:16946016, PMID:17327415, PMID:17726045, PMID:17924555, PMID:18414213, PMID:19109555, PMID:19139070, PMID:19278965, PMID:19367192, PMID:19423727, PMID:20435624, PMID:21273304, PMID:21519011, PMID:21520333, PMID:21568838, PMID:21659346, PMID:22778927, PMID:22950077, PMID:23021409, PMID:23067021, PMID:23613520, PMID:23806870, PMID:23898106, PMID:23934222, PMID:23973728, PMID:24037726, PMID:24082139, PMID:24349332, PMID:24584348, PMID:24704046, PMID:24728327, PMID:24989076, PMID:25168418, PMID:25239263, PMID:25288723, PMID:25525159, PMID:25533962, PMID:25583207, PMID:25741868, PMID:25751062, PMID:25953249, PMID:26136524, PMID:26140431, PMID:26181256, PMID:26296701, PMID:26492932, PMID:26580448, PMID:26689913, PMID:26740942, PMID:26799702, PMID:27041517, PMID:27701467, PMID:28102861, PMID:28202063, PMID:28492532, PMID:28600779, PMID:28678401, PMID:28717661, PMID:28767289, PMID:28864460, PMID:28973083, PMID:29093742, PMID:29098742, PMID:29269525, PMID:29904161, PMID:30032139, PMID:30086788, PMID:30311386 NCBI chr16:89,737,549...89,816,647
Ensembl chr16:89,737,549...89,816,657
JBrowse link
G FANCB FA complementation group B IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group A ClinVar PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr  X:14,690,863...14,873,255
Ensembl chr  X:14,835,961...14,873,069
JBrowse link
G FANCC FA complementation group C IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group A ClinVar PMID:08128956, PMID:08348157, PMID:08844212, PMID:8882868, PMID:9521584, PMID:09616183, PMID:12670332, PMID:14695169, PMID:14726700, PMID:15695377, PMID:23028338, PMID:24033266, PMID:24728327, PMID:25741868, PMID:26689913, PMID:26740942, PMID:27153395, PMID:28492532, PMID:28767289, PMID:30031030, PMID:32566746 NCBI chr 9:95,099,054...95,317,730
Ensembl chr 9:95,099,054...95,426,796
JBrowse link
G FANCD2 FA complementation group D2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group A ClinVar PMID:24728327, PMID:25168418, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr 3:10,026,437...10,101,932
Ensembl chr 3:10,026,414...10,101,932
Ensembl chr 3:10,026,414...10,101,932
JBrowse link
G FANCD2OS FANCD2 opposite strand IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group A ClinVar NCBI chr 3:10,081,320...10,108,603
Ensembl chr 3:10,081,317...10,108,255
JBrowse link
G FANCG FA complementation group G IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group A ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 9:35,073,839...35,079,942
Ensembl chr 9:35,073,835...35,080,016
Ensembl chr 9:35,073,835...35,080,016
JBrowse link
G FANCI FA complementation group I IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group A ClinVar PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr15:89,243,973...89,317,259
Ensembl chr15:89,243,945...89,317,261
Ensembl chr15:89,243,945...89,317,261
JBrowse link
G FANCL FA complementation group L IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group A ClinVar PMID:19405097, PMID:21279724, PMID:25741868, PMID:26822237, PMID:26822949, PMID:28492532 NCBI chr 2:58,159,243...58,241,681
Ensembl chr 2:58,159,243...58,241,372
JBrowse link
G FANCM FA complementation group M IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group A ClinVar PMID:17289582, PMID:18174376, PMID:19379763, PMID:23932590, PMID:24003026, PMID:25288723, PMID:25741868, PMID:28492532, PMID:28837162, PMID:29231814, PMID:29351780, PMID:30075111, PMID:31700994 NCBI chr14:45,135,930...45,200,890
Ensembl chr14:45,135,930...45,200,890
JBrowse link
G LOC107303338 3p25 FANCD2 Alu-mediated recombination region IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group A ClinVar PMID:24728327, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr 3:10,030,947...10,078,653 JBrowse link
G LOC112486223 Sharpr-MPRA regulatory region 3988 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group A ClinVar PMID:10090479, PMID:10521298, PMID:15643609, PMID:16084127, PMID:19367192, PMID:21273304, PMID:22778927, PMID:23898106, PMID:24584348, PMID:24728327, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr16:89,816,581...89,816,875 JBrowse link
G SLX4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group A ClinVar PMID:22401137, PMID:22911665, PMID:23211700, PMID:23840564, PMID:25741868, PMID:26201965, PMID:28202063, PMID:28492532, PMID:28717660 NCBI chr16:3,579,653...3,611,639
Ensembl chr16:3,581,181...3,611,606
JBrowse link
G VRK2 VRK serine/threonine kinase 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group A ClinVar PMID:19405097, PMID:21279724, PMID:25741868, PMID:26822237, PMID:26822949, PMID:28492532 NCBI chr 2:57,907,592...58,163,993
Ensembl chr 2:57,907,629...58,159,920
JBrowse link
G ZNF276 zinc finger protein 276 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group A ClinVar PMID:9371798, PMID:09399890, PMID:09721219, PMID:10090479, PMID:10094191, PMID:10521298, PMID:11091222, PMID:12444097, PMID:12955722, PMID:15059067, PMID:15522956, PMID:15523645, PMID:15643609, PMID:16084127, PMID:17924555, PMID:18414213, PMID:19109555, PMID:19139070, PMID:19278965, PMID:19367192, PMID:21273304, PMID:22778927, PMID:23021409, PMID:23613520, PMID:23973728, PMID:24037726, PMID:24584348, PMID:24728327, PMID:25168418, PMID:25741868, PMID:26296701, PMID:26689913, PMID:27041517, PMID:28102861, PMID:28202063, PMID:28492532, PMID:28717661, PMID:28767289, PMID:28864460, PMID:29098742, PMID:29904161, PMID:30032139 NCBI chr16:89,720,368...89,740,925
Ensembl chr16:89,720,400...89,740,925
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group B term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G FANCB FA complementation group B IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group B
ClinVar Annotator: match by term: FANCONI PANCYTOPENIA, TYPE 2
ClinVar
OMIM
PMID:8368240, PMID:15502827, PMID:16679491, PMID:17924555, PMID:21910217, PMID:23613520, PMID:24033266, PMID:25168418, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr  X:14,690,863...14,873,255
Ensembl chr  X:14,835,961...14,873,069
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group C term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G AOPEP aminopeptidase O (putative) IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group C ClinVar PMID:1574115, PMID:1641028, PMID:8103176, PMID:8128956, PMID:8348157, PMID:8499901, PMID:8613549, PMID:8621788, PMID:8703809, PMID:8829660, PMID:08844212, PMID:8882868, PMID:9207444, PMID:9242535, PMID:9398857, PMID:10431244, PMID:11050007, PMID:12093742, PMID:12670332, PMID:14695169, PMID:15364573, PMID:15695377, PMID:16015582, PMID:16429406, PMID:17924555, PMID:19278965, PMID:20869034, PMID:22720145, PMID:22778927, PMID:23028338, PMID:23634996, PMID:24033266, PMID:24469828, PMID:24584348, PMID:24728327, PMID:25741868, PMID:26466335, PMID:26681312, PMID:26689913, PMID:26740942, PMID:26822237, PMID:28425259, PMID:28492532, PMID:28767289, PMID:29753700, PMID:29922827, PMID:30031030, PMID:30967997 NCBI chr 9:94,726,669...95,148,264
Ensembl chr 9:94,726,701...95,087,218
JBrowse link
G FANCC FA complementation group C IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group C ClinVar
OMIM
PMID:1574115, PMID:1641028, PMID:7492758, PMID:7689011, PMID:8081385, PMID:8103176, PMID:8128956, PMID:08348157, PMID:8499901, PMID:8613549, PMID:8621788, PMID:8639804, PMID:8703809, PMID:8829660, PMID:08844212, PMID:8882868, PMID:9207444, PMID:9242535, PMID:9398857, PMID:09452030, PMID:9521584, PMID:09616183, PMID:10431244, PMID:10666230, PMID:10994546, PMID:11050007, PMID:11110674, PMID:11427142, PMID:11520787, PMID:12093742, PMID:12670332, PMID:14695169, PMID:14726700, PMID:15364573, PMID:15516848, PMID:15695377, PMID:16015582, PMID:16429406, PMID:17909071, PMID:17924555, PMID:19278965, PMID:19622403, PMID:20301575, PMID:20507306, PMID:20509860, PMID:20869034, PMID:21659346, PMID:22701786, PMID:22720145, PMID:22778927, PMID:23028338, PMID:23613520, PMID:23634996, PMID:23934222, PMID:24033266, PMID:24469828, PMID:24584348, PMID:24728327, PMID:25168418, PMID:25741868, PMID:25801821, PMID:26466335, PMID:26681312, PMID:26689913, PMID:26740942, PMID:26778106, PMID:26822237, PMID:26990548, PMID:27133164, PMID:27153395, PMID:27577878, PMID:28125075, PMID:28125078, PMID:28259476, PMID:28425259, PMID:28492532, PMID:28678401, PMID:28717661, PMID:28767289, PMID:29038235, PMID:29439820, PMID:29753700, PMID:29922827, PMID:30031030, PMID:30967997, PMID:31300551 NCBI chr 9:95,099,054...95,317,730
Ensembl chr 9:95,099,054...95,426,796
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group D1 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G BRCA2 BRCA2 DNA repair associated IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group D1 ClinVar
OMIM
PMID:18, PMID:1234, PMID:1232165, PMID:1517275, PMID:1684755, PMID:1843150, PMID:1990134, PMID:2073695, PMID:2199013, PMID:2928257, PMID:3108138, PMID:4055113, PMID:7924331, PMID:8075631, PMID:8415037, PMID:8524414, PMID:8640236, PMID:8673090, PMID:8673091, PMID:8673092, PMID:8705994, PMID:8758903, PMID:8840963, PMID:8841191, PMID:8841192, PMID:8896551, PMID:9042907, PMID:9042909, PMID:9126734, PMID:9145676, PMID:9150152, PMID:9150154, PMID:9150172, PMID:9667259, PMID:9758598, PMID:9761393, PMID:9771877, PMID:9792861, PMID:9971877, PMID:10359546, PMID:10399947, PMID:10417300, PMID:10433620, PMID:10449599, PMID:10453741, PMID:10464609, PMID:10534775, PMID:10551859, PMID:10570174, PMID:10644434, PMID:10699917, PMID:10717622, PMID:10728701, PMID:10755399, PMID:10800284, PMID:10882858, PMID:10923033, PMID:10969800, PMID:10978364, PMID:11030417, PMID:11030418, PMID:11062481, PMID:11106241, PMID:11149425, PMID:11180449, PMID:11185744, PMID:11241844, PMID:11304778, PMID:11307153, PMID:11389159, PMID:11400546, PMID:11447276, PMID:11556836, PMID:11595708, PMID:11698567, PMID:11710835, PMID:11802209, PMID:11843247, PMID:11873550, PMID:11927503, PMID:11929857, PMID:11948123, PMID:11950811, PMID:12065746, PMID:12097257, PMID:12097290, PMID:12100744, PMID:12161607, PMID:12204006, PMID:12215251, PMID:12228710, PMID:12237285, PMID:12373604, PMID:12442171, PMID:12442274, PMID:12453858, PMID:12473589, PMID:12474142, PMID:12491487, PMID:12491499, PMID:12527904, PMID:12552570, PMID:12556369, PMID:12624724, PMID:12670525, PMID:12684407, PMID:12750298, PMID:12754708, PMID:12759930, PMID:12815053, PMID:12845657, PMID:12942367, PMID:12955716, PMID:12955719, PMID:12960223, PMID:14555511, PMID:14559878, PMID:14576434, PMID:14647210, PMID:14647438, PMID:14670928, PMID:14684619, PMID:14732925, PMID:14973102, PMID:15004464, PMID:15026808, PMID:15070707, PMID:15115758, PMID:15117986, PMID:15131399, PMID:15146557, PMID:15168169, PMID:15172753, PMID:15235023, PMID:15290653, PMID:15317758, PMID:15365993, PMID:15382066, PMID:15533909, PMID:15617999, PMID:15635067, PMID:15645491, PMID:15689453, PMID:15695382, PMID:15744044, PMID:15799620, PMID:15800311, PMID:15800615, PMID:15806175, PMID:15876480, PMID:15918047, PMID:15955690, PMID:15983021, PMID:15994883, PMID:16030099, PMID:16047333, PMID:16115142, PMID:16162645, PMID:16168118, PMID:16168123, PMID:16234499, PMID:16261408, PMID:16284991, PMID:16389418, PMID:16455195, PMID:16489001, PMID:16550498, PMID:16683254, PMID:16685647, PMID:16741161, PMID:16758124, PMID:16760289, PMID:16792514, PMID:16825431, PMID:16826315, PMID:16847550, PMID:16905680, PMID:16912212, PMID:16920162, PMID:16931905, PMID:16949048, PMID:17018160, PMID:17026620, PMID:17087817, PMID:17100994, PMID:17148771, PMID:17233897, PMID:17250666, PMID:17257844, PMID:17262179, PMID:17289875, PMID:17308087, PMID:17333343, PMID:17341484, PMID:17453335, PMID:17503080, PMID:17513806, PMID:17515903, PMID:17591843, PMID:17591940, PMID:17592676, PMID:17624602, PMID:17657584, PMID:17686308, PMID:17724471, PMID:17767707, PMID:17899372, PMID:17924331, PMID:17925560, PMID:17971607, PMID:17972177, PMID:17997147, PMID:18006916, PMID:18042939, PMID:18092194, PMID:18176857, PMID:18268356, PMID:18284688, PMID:18312450, PMID:18375895, PMID:18403564, PMID:18418466, PMID:18431501, PMID:18451181, PMID:18465347, PMID:18489799, PMID:18497862, PMID:18559594, PMID:18593900, PMID:18607349, PMID:18627636, PMID:18627637, PMID:18693280, PMID:18703817, PMID:18724707, PMID:18779604, PMID:18824701, PMID:18844490, PMID:18951449, PMID:18951461, PMID:19016756, PMID:19030985, PMID:19043619, PMID:19188187, PMID:19200354, PMID:19229607, PMID:19393826, PMID:19471317, PMID:19473207, PMID:19491284, PMID:19499246, PMID:19540122, PMID:19619314, PMID:19656415, PMID:19747923, PMID:19795481, PMID:19799798, PMID:19861517, PMID:19863560, PMID:19941162, PMID:20010525, PMID:20041885, PMID:20054658, PMID:20104584, PMID:20127978, PMID:20135345, PMID:20167696, PMID:20195775, PMID:20215541, PMID:20216074, PMID:20301425, PMID:20380699, PMID:20383589, PMID:20589654, PMID:20608899, PMID:20614180, PMID:20683152, PMID:20694749, PMID:20736950, PMID:20858050, PMID:20887823, PMID:20927582, PMID:20960228, PMID:21042765, PMID:21120943, PMID:21156238, PMID:21203900, PMID:21218378, PMID:21232165, PMID:21233401, PMID:21279724, PMID:21324516, PMID:21356067, PMID:21394826, PMID:21465317, PMID:21497495, PMID:21520273, PMID:21520333, PMID:21548014, PMID:21638052, PMID:21671020, PMID:21673748, PMID:21702907, PMID:21719596, PMID:21769658, PMID:21789034, PMID:21939546, PMID:21952622, PMID:21965345, PMID:21990134, PMID:21990165, PMID:22006311, PMID:22009639, PMID:22034289, PMID:22126563, PMID:22144684, PMID:22160602, PMID:22217648, PMID:22366370, PMID:22425665, PMID:22430266, PMID:22460208, PMID:22476429, PMID:22486713, PMID:22505045, PMID:22535016, PMID:22632462, PMID:22655046, PMID:22666503, PMID:22678057, PMID:22684231, PMID:22703879, PMID:22711857, PMID:22713736, PMID:22720145, PMID:22729890, PMID:22752604, PMID:22753899, PMID:22762150, PMID:22798144, PMID:22811390, PMID:22848303, PMID:22874498, PMID:22875147, PMID:22913592, PMID:22921157, PMID:22921312, PMID:22923021, PMID:22962691, PMID:22970155, PMID:22977638, PMID:22995991, PMID:23071527, PMID:23096105, PMID:23096355, PMID:23108138, PMID:23199084, PMID:23231788, PMID:23249957, PMID:23318356, PMID:23320992, PMID:23328489, PMID:23341105, PMID:23415752, PMID:23469205, PMID:23479189, PMID:23531862, PMID:23535729, PMID:23555315, PMID:23593081, PMID:23621881, PMID:23633455, PMID:23635950, PMID:23658460, PMID:23683081, PMID:23704879, PMID:23729402, PMID:23767878, PMID:23884708, PMID:23893897, PMID:23929434, PMID:23940062, PMID:23942203, PMID:23960188, PMID:23983145, PMID:24033266, PMID:24055113, PMID:24082139, PMID:24094589, PMID:24123850, PMID:24156927, PMID:24301060, PMID:24312913, PMID:24323938, PMID:24337145, PMID:24348212, PMID:24372583, PMID:24448499, PMID:24489791, PMID:24504028, PMID:24556621, PMID:24607278, PMID:24618965, PMID:24728189, PMID:24728327, PMID:24737347, PMID:24814045, PMID:24817641, PMID:24884479, PMID:24916970, PMID:25011685, PMID:25066507, PMID:25085752, PMID:25136594, PMID:25146914, PMID:25186627, PMID:25203624, PMID:25233892, PMID:25348012, PMID:25382762, PMID:25395318, PMID:25452441, PMID:25479140, PMID:25525159, PMID:25556971, PMID:25569433, PMID:25637381, PMID:25682074, PMID:25741868, PMID:25777348, PMID:25782689, PMID:25801821, PMID:25802882, PMID:25863477, PMID:25896959, PMID:25948282, PMID:25980754, PMID:26064523, PMID:26155992, PMID:26183948, PMID:26187060, PMID:26207792, PMID:26287763, PMID:26295337, PMID:26296701, PMID:26306726, PMID:26315209, PMID:26332594, PMID:26440929, PMID:26455428, PMID:26467025, PMID:26483394, PMID:26517685, PMID:26541979, PMID:26577449, PMID:26580448, PMID:26586665, PMID:26657402, PMID:26681312, PMID:26681682, PMID:26689913, PMID:26692440, PMID:26709275, PMID:26724258, PMID:26740942, PMID:26761715, PMID:26780556, PMID:26834852, PMID:26845104, PMID:26848529, PMID:26867194, PMID:26898890, PMID:26920070, PMID:26968956, PMID:27062684, PMID:27124784, PMID:27153395, PMID:27257965, PMID:27376475, PMID:27383479, PMID:27393621, PMID:27469594, PMID:27495310, PMID:27498913, PMID:27516001, PMID:27616075, PMID:27628236, PMID:27633797, PMID:27658390, PMID:27701467, PMID:27732944, PMID:27741520, PMID:27767231, PMID:27831900, PMID:27907908, PMID:28008555, PMID:28111427, PMID:28132688, PMID:28152038, PMID:28222693, PMID:28231738, PMID:28288110, PMID:28294317, PMID:28301460, PMID:28324225, PMID:28339459, PMID:28346442, PMID:28364669, PMID:28422718, PMID:28439188, PMID:28477318, PMID:28492532, PMID:28541631, PMID:28640387, PMID:28664449, PMID:28678401, PMID:28724667, PMID:28726806, PMID:28767289, PMID:28807866, PMID:28814288, PMID:28831036, PMID:28843361, PMID:28975465, PMID:28993434, PMID:29020732, PMID:29084914, PMID:29088781, PMID:29126202, PMID:29192238, PMID:29215753, PMID:29240602, PMID:29288066, PMID:29321669, PMID:29339979, PMID:29368341, PMID:29394989, PMID:29433453, PMID:29446198, PMID:29470806, PMID:29492181, PMID:29580235, PMID:29642553, PMID:29667044, PMID:29731985, PMID:29752822, PMID:29753700, PMID:29802286, PMID:29854292, PMID:29884841, PMID:29907814, PMID:29988080, PMID:30093976, PMID:30199306, PMID:30207912, PMID:30212499, PMID:30254663, PMID:30286154, PMID:30287823, PMID:30311386, PMID:30350268, PMID:30400234, PMID:30472649, PMID:30606148, PMID:30702160, PMID:30825404, PMID:31131967, PMID:32438681 NCBI chr13:32,315,508...32,400,268
Ensembl chr13:32,315,086...32,400,268
Ensembl chr13:32,315,086...32,400,268
JBrowse link
G LOC106721785 BRCA2 promoter/silencer region IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group D1 ClinVar PMID:25741868, PMID:26467025, PMID:28492532 NCBI chr13:32,314,559...32,315,789 JBrowse link
Fanconi anemia complementation group D2 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G FANCD2 FA complementation group D2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group D2 ClinVar
OMIM
PMID:11239453, PMID:16280053, PMID:17308347, PMID:17436244, PMID:21356188, PMID:22720145, PMID:22828868, PMID:23613520, PMID:24033266, PMID:24728327, PMID:25168418, PMID:25703294, PMID:25741868, PMID:27041517, PMID:28202063, PMID:28492532, PMID:32581362 NCBI chr 3:10,026,437...10,101,932
Ensembl chr 3:10,026,414...10,101,932
Ensembl chr 3:10,026,414...10,101,932
JBrowse link
G FANCD2OS FANCD2 opposite strand IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group D2 ClinVar PMID:11239453, PMID:16280053, PMID:17436244, PMID:23613520, PMID:24728327, PMID:25741868, PMID:28492532, PMID:32581362 NCBI chr 3:10,081,320...10,108,603
Ensembl chr 3:10,081,317...10,108,255
JBrowse link
G LOC107303338 3p25 FANCD2 Alu-mediated recombination region IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group D2 ClinVar PMID:11239453, PMID:17308347, PMID:17436244, PMID:21356188, PMID:22720145, PMID:22828868, PMID:23613520, PMID:24033266, PMID:24728327, PMID:25703294, PMID:25741868, PMID:27041517, PMID:28202063, PMID:28492532 NCBI chr 3:10,030,947...10,078,653 JBrowse link
Fanconi anemia complementation group E term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G FANCE FA complementation group E IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group E ClinVar
OMIM
PMID:7662964, PMID:9382107, PMID:10205272, PMID:11001585, PMID:14695169, PMID:15609317, PMID:16774934, PMID:17308347, PMID:17924555, PMID:18271933, PMID:21279724, PMID:22778927, PMID:24033266, PMID:24728327, PMID:25058500, PMID:25741868, PMID:26822949, PMID:27165003, PMID:28492532, PMID:28678401, PMID:30311386, PMID:30609409 NCBI chr 6:35,452,338...35,467,106
Ensembl chr 6:35,452,338...35,467,102
Ensembl chr 6:35,452,338...35,467,102
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group F term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G FANCF FA complementation group F IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group F ClinVar
OMIM
PMID:9382107, PMID:10615118, PMID:16084127, PMID:16774934, PMID:17924555, PMID:18271933, PMID:22778927, PMID:24033266, PMID:24728327, PMID:25741868, PMID:26033879, PMID:27714961, PMID:28102861, PMID:28492532 NCBI chr11:22,622,533...22,625,823
Ensembl chr11:22,622,533...22,625,823
Ensembl chr11:22,622,533...22,625,823
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group G term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G FANCG FA complementation group G IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group G ClinVar
OMIM
PMID:9806458, PMID:09806548, PMID:10807541, PMID:10961856, PMID:11093276, PMID:11126723, PMID:11438206, PMID:12552564, PMID:12673805, PMID:15657175, PMID:16084127, PMID:16643430, PMID:17924555, PMID:20301575, PMID:22778927, PMID:23613520, PMID:24136620, PMID:24300640, PMID:24728327, PMID:24763404, PMID:25703136, PMID:25741868, PMID:26968956, PMID:28102861, PMID:28492532, PMID:28717661, PMID:30031030 NCBI chr 9:35,073,839...35,079,942
Ensembl chr 9:35,073,835...35,080,016
Ensembl chr 9:35,073,835...35,080,016
JBrowse link
G VCP valosin containing protein IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group G ClinVar PMID:11438206, PMID:16643430, PMID:24728327, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr 9:35,056,064...35,072,625
Ensembl chr 9:35,056,064...35,072,627
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group I term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G FANCI FA complementation group I IAGP DNA:mutations:exon, intron:multiple
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group I
ClinVar
OMIM
PMID:17412408, PMID:17452773, PMID:17460694, PMID:17924555, PMID:18414213, PMID:18931676, PMID:21324748, PMID:22720145, PMID:22778927, PMID:23093618, PMID:23524600, PMID:23613520, PMID:24989076, PMID:25741868, PMID:26296701, PMID:26467025, PMID:26590883, PMID:27987238, PMID:28492532, PMID:28678401, PMID:28878254, PMID:29439820, PMID:17452773 RGD:11344924 NCBI chr15:89,243,973...89,317,259
Ensembl chr15:89,243,945...89,317,261
Ensembl chr15:89,243,945...89,317,261
JBrowse link
G POLG DNA polymerase gamma, catalytic subunit IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group I ClinVar PMID:18414213, PMID:22778927, PMID:23524600, PMID:25741868, PMID:26467025, PMID:27987238, PMID:28492532 NCBI chr15:89,316,320...89,334,824
Ensembl chr15:89,305,198...89,334,861
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group J term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G BRIP1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 IAGP DNA:nonsense mutation:cds:p.R798* (human)
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group J
ClinVar
OMIM
PMID:11301010, PMID:12565990, PMID:12569564, PMID:12872252, PMID:14983014, PMID:15285897, PMID:16116421, PMID:16116423, PMID:16116424, PMID:16153896, PMID:16280053, PMID:16430786, PMID:16973432, PMID:17033622, PMID:17145708, PMID:17342202, PMID:17596542, PMID:18414782, PMID:18426915, PMID:18483852, PMID:18510924, PMID:18628483, PMID:19099189, PMID:19127258, PMID:19150983, PMID:19197335, PMID:19339519, PMID:19379763, PMID:19442249, PMID:19519404, PMID:19584272, PMID:19763819, PMID:19935797, PMID:20068231, PMID:20159562, PMID:20168331, PMID:20177395, PMID:20639400, PMID:20980836, PMID:21127055, PMID:21165771, PMID:21279724, PMID:21345144, PMID:21356067, PMID:21409391, PMID:21964575, PMID:22006311, PMID:22024395, PMID:22287629, PMID:22582397, PMID:22692731, PMID:22792074, PMID:23161009, PMID:23276657, PMID:23555315, PMID:23613520, PMID:23644138, PMID:23935105, PMID:24033266, PMID:24123366, PMID:24240112, PMID:24376576, PMID:24448499, PMID:24487782, PMID:24556621, PMID:24573678, PMID:24584348, PMID:24728327, PMID:24755471, PMID:24763289, PMID:24895130, PMID:25058500, PMID:25186627, PMID:25256751, PMID:25318351, PMID:25374583, PMID:25452441, PMID:25525159, PMID:25583461, PMID:25722345, PMID:25741868, PMID:25846551, PMID:25980754, PMID:25981591, PMID:26206375, PMID:26207792, PMID:26264438, PMID:26296696, PMID:26315354, PMID:26467025, PMID:26483394, PMID:26534844, PMID:26556299, PMID:26580448, PMID:26596371, PMID:26635394, PMID:26659599, PMID:26681312, PMID:26681682, PMID:26689913, PMID:26709662, PMID:26720728, PMID:26757417, PMID:26786923, PMID:26790966, PMID:26822149, PMID:26822949, PMID:26824983, PMID:26845104, PMID:26901136, PMID:26911350, PMID:26921362, PMID:26968956, PMID:26976419, PMID:27074266, PMID:27107905, PMID:27150160, PMID:27153395, PMID:27165003, PMID:27179029, PMID:27193682, PMID:27378695, PMID:27427815, PMID:27433846, PMID:27443514, PMID:27498913, PMID:27527004, PMID:27547810, PMID:27553368, PMID:27621404, PMID:27701467, PMID:27978560, PMID:27997549, PMID:28076423, PMID:28135145, PMID:28152038, PMID:28202063, PMID:28423363, PMID:28492532, PMID:28495237, PMID:28503720, PMID:28528518, PMID:28678401, PMID:28709830, PMID:28717660, PMID:28767289, PMID:28796317, PMID:28911102, PMID:28961279, PMID:29263802, PMID:29335925, PMID:29338689, PMID:29360161, PMID:29368626, PMID:29470806, PMID:29625052, PMID:29636988, PMID:29667044, PMID:29788478, PMID:29922827, PMID:29929473, PMID:30086788, PMID:30093976, PMID:30130155, PMID:30230034, PMID:30262796, PMID:30295334, PMID:30311386, PMID:30322717, PMID:30374176, PMID:30414346, PMID:30728895, PMID:30982232, PMID:31159747, PMID:31214711, PMID:31265121, PMID:31341520, PMID:31822495, PMID:31843900, PMID:32566746, PMID:26968956 RGD:11251781 NCBI chr17:61,679,139...61,864,120
Ensembl chr17:61,679,139...61,863,528
Ensembl chr17:61,679,139...61,863,528
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group L term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G FANCL FA complementation group L IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group L ClinVar
OMIM
PMID:19405097, PMID:21279724, PMID:23613520, PMID:24033266, PMID:25239263, PMID:25659033, PMID:25741868, PMID:25754594, PMID:26822237, PMID:26822949, PMID:27153395, PMID:28492532 NCBI chr 2:58,159,243...58,241,681
Ensembl chr 2:58,159,243...58,241,372
JBrowse link
G VRK2 VRK serine/threonine kinase 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group L ClinVar PMID:19405097, PMID:21279724, PMID:23613520, PMID:24033266, PMID:25239263, PMID:25659033, PMID:25741868, PMID:26822237, PMID:26822949, PMID:27153395, PMID:28492532 NCBI chr 2:57,907,592...58,163,993
Ensembl chr 2:57,907,629...58,159,920
JBrowse link
Fanconi Anemia Complementation Group M term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G FANCM FA complementation group M IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group M ClinVar
OMIM
PMID:16116422, PMID:19423727, PMID:19737859, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr14:45,135,930...45,200,890
Ensembl chr14:45,135,930...45,200,890
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group N term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G PALB2 partner and localizer of BRCA2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group N ClinVar
OMIM
PMID:16793542, PMID:17200668, PMID:17200671, PMID:17200672, PMID:17287723, PMID:17420451, PMID:17924555, PMID:18288683, PMID:18302019, PMID:18446436, PMID:18987736, PMID:19264984, PMID:19333784, PMID:19369211, PMID:19584259, PMID:19609323, PMID:19635604, PMID:19763884, PMID:20091115, PMID:20122277, PMID:20180015, PMID:20412113, PMID:20582465, PMID:20589654, PMID:20722467, PMID:20852946, PMID:20927582, PMID:21113654, PMID:21165770, PMID:21285249, PMID:21356067, PMID:21365267, PMID:21409391, PMID:21618343, PMID:21932393, PMID:22052327, PMID:22241545, PMID:22310028, PMID:22692731, PMID:22995991, PMID:23341105, PMID:23448497, PMID:23555315, PMID:23824750, PMID:23935836, PMID:23977390, PMID:24033266, PMID:24141787, PMID:24206657, PMID:24415441, PMID:24448499, PMID:24556926, PMID:24728327, PMID:24949998, PMID:25099575, PMID:25117502, PMID:25186627, PMID:25225577, PMID:25356972, PMID:25447460, PMID:25452441, PMID:25479140, PMID:25503501, PMID:25525159, PMID:25575445, PMID:25666743, PMID:25741868, PMID:25794774, PMID:25980754, PMID:26094658, PMID:26283626, PMID:26315354, PMID:26411315, PMID:26467025, PMID:26489409, PMID:26534844, PMID:26564480, PMID:26649820, PMID:26681312, PMID:26689913, PMID:26692951, PMID:26740942, PMID:26845104, PMID:26878173, PMID:26898890, PMID:26976419, PMID:26990772, PMID:27067391, PMID:27099641, PMID:27106063, PMID:27153395, PMID:27328445, PMID:27356891, PMID:27397723, PMID:27573125, PMID:27595995, PMID:27616075, PMID:27621404, PMID:27783279, PMID:27829436, PMID:27930734, PMID:27978560, PMID:28008555, PMID:28051113, PMID:28152038, PMID:28279176, PMID:28281021, PMID:28319063, PMID:28380452, PMID:28492532, PMID:28503720, PMID:28580595, PMID:28664506, PMID:28767289, PMID:28779002, PMID:28796317, PMID:28825143, PMID:28873162, PMID:29052111, PMID:29190888, PMID:29263802, PMID:29360161, PMID:29368341, PMID:29522266, PMID:29667044, PMID:29802286, PMID:29909963, PMID:30287823, PMID:30306255, PMID:30982232, PMID:31159747, PMID:31586400, PMID:31636395, PMID:32566746 NCBI chr16:23,603,162...23,641,337
Ensembl chr16:23,603,160...23,641,310
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group O term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G RAD51C RAD51 paralog C IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group O ClinVar
OMIM
PMID:12442171, PMID:12966089, PMID:14704354, PMID:15126333, PMID:15170666, PMID:18203022, PMID:20052722, PMID:20400963, PMID:20400964, PMID:20697805, PMID:20723205, PMID:20952512, PMID:21447597, PMID:21537932, PMID:21597919, PMID:21616938, PMID:21750962, PMID:21980511, PMID:21990120, PMID:22006311, PMID:22167183, PMID:22370629, PMID:22451500, PMID:22476429, PMID:22538716, PMID:22725699, PMID:22810696, PMID:23117857, PMID:23176254, PMID:23500037, PMID:23704328, PMID:24082139, PMID:24139550, PMID:24141787, PMID:24240112, PMID:24315737, PMID:24359560, PMID:24504028, PMID:24549055, PMID:24631219, PMID:24763404, PMID:24800917, PMID:24993905, PMID:24998779, PMID:25086635, PMID:25154786, PMID:25186627, PMID:25292178, PMID:25318351, PMID:25338684, PMID:25452441, PMID:25470109, PMID:25525159, PMID:25741868, PMID:25833843, PMID:25980754, PMID:26057125, PMID:26103414, PMID:26261251, PMID:26270727, PMID:26354865, PMID:26406419, PMID:26467025, PMID:26483394, PMID:26556299, PMID:26580448, PMID:26681312, PMID:26687385, PMID:26689913, PMID:26691941, PMID:26720728, PMID:26740214, PMID:26822949, PMID:26824983, PMID:26845104, PMID:26848151, PMID:26976419, PMID:27037238, PMID:27149507, PMID:27149842, PMID:27153395, PMID:27230542, PMID:27328445, PMID:27433846, PMID:27443514, PMID:27616075, PMID:27621404, PMID:27622768, PMID:27852271, PMID:27878467, PMID:27913932, PMID:27978560, PMID:28123851, PMID:28135145, PMID:28152038, PMID:28202063, PMID:28281021, PMID:28492532, PMID:28588062, PMID:28678401, PMID:28709830, PMID:28767289, PMID:28802053, PMID:28829762, PMID:28864920, PMID:28873162, PMID:28905878, PMID:28975465, PMID:29020732, PMID:29053726, PMID:29054568, PMID:29158291, PMID:29255180, PMID:29278735, PMID:29360161, PMID:29409816, PMID:29458332, PMID:29470806, PMID:29522266, PMID:29566657, PMID:29659569, PMID:29752822, PMID:29785153, PMID:29922827, PMID:29978187, PMID:30086788, PMID:30128536, PMID:30257646, PMID:30311386, PMID:30322717, PMID:30374176, PMID:30426508, PMID:30551670, PMID:30927251, PMID:30949688, PMID:30995915, PMID:31300551, PMID:31422574, PMID:31843900, PMID:32566746 NCBI chr17:58,692,140...58,735,611
Ensembl chr17:58,692,573...58,735,611
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group P term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G SLX4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group P ClinVar
OMIM
PMID:21240275, PMID:21240277, PMID:21805310, PMID:22383991, PMID:22401137, PMID:22911665, PMID:23211700, PMID:23840564, PMID:25288723, PMID:25326635, PMID:25741868, PMID:26201965, PMID:28202063, PMID:28492532, PMID:28717660 NCBI chr16:3,579,653...3,611,639
Ensembl chr16:3,581,181...3,611,606
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group Q term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G ERCC4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group q
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group Q
ClinVar
OMIM
PMID:23623386, PMID:25741868, PMID:28292785, PMID:28492532, PMID:30165384, PMID:30658521 NCBI chr16:13,920,137...13,952,348
Ensembl chr16:13,920,154...13,952,348
Ensembl chr16:13,920,154...13,952,348
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group R term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G RAD51 RAD51 recombinase IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group R ClinVar
OMIM
PMID:24808016, PMID:25741868, PMID:25813273, PMID:26253028, PMID:26681308 NCBI chr15:40,694,774...40,732,340
Ensembl chr15:40,694,774...40,732,340
JBrowse link
Fanconi Anemia Complementation Group S term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G BRCA1 BRCA1 DNA repair associated IAGP ClinVar Annotator: match by term: FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP S ClinVar
OMIM
PMID:7795652, PMID:7837387, PMID:7894493, PMID:8554067, PMID:8606385, PMID:8644702, PMID:8807330, PMID:8968102, PMID:9159158, PMID:9333265, PMID:9361038, PMID:9525870, PMID:9609997, PMID:9663595, PMID:10788334, PMID:10945975, PMID:11157798, PMID:11278247, PMID:11320250, PMID:11389159, PMID:11436123, PMID:11597388, PMID:11802209, PMID:12142080, PMID:12204006, PMID:12393792, PMID:12491499, PMID:12496476, PMID:12531920, PMID:12566964, PMID:12601471, PMID:12732733, PMID:12810666, PMID:12938098, PMID:14760071, PMID:14976165, PMID:15001988, PMID:15004537, PMID:15024741, PMID:15172985, PMID:15235020, PMID:15290653, PMID:15365993, PMID:15383404, PMID:15569676, PMID:15876480, PMID:16168118, PMID:16227521, PMID:16267036, PMID:16280041, PMID:16284991, PMID:16403807, PMID:16515586, PMID:16518693, PMID:16528604, PMID:16683254, PMID:17148771, PMID:17305420, PMID:17308087, PMID:17453335, PMID:17574969, PMID:17924331, PMID:18006916, PMID:18159056, PMID:18489799, PMID:18680205, PMID:18763032, PMID:18783588, PMID:18821011, PMID:18824701, PMID:19016756, PMID:19200354, PMID:19543972, PMID:19563646, PMID:19594371, PMID:19638463, PMID:19770520, PMID:19949876, PMID:19996028, PMID:20103620, PMID:20104584, PMID:20180014, PMID:20345474, PMID:20373018, PMID:20378548, PMID:20507347, PMID:20516115, PMID:20569256, PMID:20614009, PMID:20683152, PMID:21147198, PMID:21232165, PMID:21324516, PMID:21356067, PMID:21394826, PMID:21447777, PMID:21473589, PMID:21503673, PMID:21520273, PMID:21702907, PMID:21922593, PMID:21965345, PMID:21989927, PMID:21990134, PMID:21990165, PMID:22010008, PMID:22172724, PMID:22434525, PMID:22476429, PMID:22652532, PMID:22713736, PMID:22798144, PMID:22843421, PMID:22889855, PMID:23161852, PMID:23199084, PMID:23269703, PMID:23469205, PMID:23536787, PMID:23580280, PMID:23683081, PMID:23704879, PMID:23725378, PMID:23767878, PMID:23867111, PMID:24010542, PMID:24033266, PMID:24055113, PMID:24131973, PMID:24240112, PMID:24312913, PMID:24504028, PMID:24528374, PMID:24569164, PMID:24667779, PMID:24728189, PMID:24772314, PMID:24884479, PMID:25085752, PMID:25330149, PMID:25400221, PMID:25428789, PMID:25452441, PMID:25472942, PMID:25525159, PMID:25637381, PMID:25682074, PMID:25741868, PMID:25748678, PMID:25782689, PMID:25880076, PMID:25948282, PMID:26010302, PMID:26083025, PMID:26187060, PMID:26219728, PMID:26287763, PMID:26295337, PMID:26467025, PMID:26681312, PMID:26689913, PMID:26718727, PMID:26779294, PMID:26786923, PMID:26843898, PMID:26845104, PMID:26852130, PMID:26913838, PMID:27153395, PMID:27257965, PMID:27272900, PMID:27393621, PMID:27425403, PMID:27433846, PMID:27741520, PMID:27836010, PMID:27914478, PMID:27978560, PMID:28111427, PMID:28265380, PMID:28283652, PMID:28294317, PMID:28324225, PMID:28364669, PMID:28423363, PMID:28477318, PMID:28492532, PMID:28664449, PMID:28724667, PMID:28781887, PMID:28831036, PMID:29133208, PMID:29335924, PMID:29339979, PMID:29433453, PMID:29470806, PMID:29478780, PMID:29492181, PMID:29712865, PMID:29752822, PMID:29797126, PMID:29907814, PMID:29998185, PMID:30055521, PMID:30067863, PMID:30103829, PMID:30209399, PMID:30311386, PMID:30606148, PMID:30765603, PMID:31341520, PMID:31347298 NCBI chr17:43,044,295...43,125,364
Ensembl chr17:43,044,295...43,170,245
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group T term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G UBE2T ubiquitin conjugating enzyme E2 T IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group t
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group T
ClinVar
OMIM
PMID:26046368, PMID:26119737 NCBI chr 1:202,331,657...202,341,936
Ensembl chr 1:202,331,657...202,341,980
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group U term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G XRCC2 X-ray repair cross complementing 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group U OMIM
ClinVar
PMID:11118202, PMID:20189471, PMID:22232082, PMID:22464251, PMID:23054243, PMID:25637381, PMID:25741868, PMID:26046366, PMID:26689913, PMID:26845104, PMID:27208205, PMID:27233470, PMID:28486781, PMID:28492532, PMID:28767289, PMID:32860008 NCBI chr 7:152,644,776...152,676,141
Ensembl chr 7:152,644,776...152,676,141
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group V term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G MAD2L2 mitotic arrest deficient 2 like 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group V ClinVar
OMIM
PMID:27500492 NCBI chr 1:11,674,480...11,691,559
Ensembl chr 1:11,674,480...11,691,650
JBrowse link
Fanconi Anemia Complementation Group W term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G RFWD3 ring finger and WD repeat domain 3 IAGP ClinVar Annotator: match by term: FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP W ClinVar
OMIM
PMID:25741868, PMID:28691929 NCBI chr16:74,621,396...74,666,892
Ensembl chr16:74,621,399...74,666,877
JBrowse link
hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 2 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G MLH1 mutL homolog 1 IAGP
EXP
ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II
ClinVar Annotator: match by term: COLON CANCER, FAMILIAL NONPOLYPOSIS, TYPE 2
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
OMIM
PMID:16, PMID:1522200, PMID:1756143, PMID:2022152, PMID:5713769, PMID:7557107, PMID:7584997, PMID:8145827, PMID:8521398, PMID:8566964, PMID:8571956, PMID:8574961, PMID:8581513, PMID:8592341, PMID:8797773, PMID:08808596, PMID:8872463, PMID:8880570, PMID:8938136, PMID:8940269, PMID:8993976, PMID:9052445, PMID:9057658, PMID:9071575, PMID:9087566, PMID:9218993, PMID:9234704, PMID:9272156, PMID:9298827, PMID:9322509, PMID:9326924, PMID:9377556, PMID:9419403, PMID:9506527, PMID:9526167, PMID:9559627, PMID:9611074, PMID:9697702, PMID:9718327, PMID:9777949, PMID:9806477, PMID:9831355, PMID:9833759, PMID:9927033, PMID:9927034, PMID:10037723, PMID:10200055, PMID:10323887, PMID:10348818, PMID:10386556, PMID:10389971, PMID:10422993, PMID:10446963, PMID:10448273, PMID:10480359, PMID:10495924, PMID:10573010, PMID:10598809, PMID:10601588, PMID:10612827, PMID:10671064, PMID:10709098, PMID:10713887, PMID:10732761, PMID:10793088, PMID:10829038, PMID:10861474, PMID:10874307, PMID:10923051, PMID:10970186, PMID:10995807, PMID:11015456, PMID:11112663, PMID:11139242, PMID:11151427, PMID:11179758, PMID:11208710, PMID:11342971, PMID:11343035, PMID:11369138, PMID:11376800, PMID:11385712, PMID:11389087, PMID:11427529, PMID:11429708, PMID:11474654, PMID:11524701, PMID:11555625, PMID:11574484, PMID:11585727, PMID:11601928, PMID:11606497, PMID:11726306, PMID:11748856, PMID:11781295, PMID:11793442, PMID:11839723, PMID:11870161, PMID:11879922, PMID:11920458, PMID:11920650, PMID:11948175, PMID:12011148, PMID:12037578, PMID:12067992, PMID:12070261, PMID:12095971, PMID:12112654, PMID:12115348, PMID:12173039, PMID:12183410, PMID:12200596, PMID:12362047, PMID:12373605, PMID:12377806, PMID:12386821, PMID:12414824, PMID:12419761, PMID:12513688, PMID:12522551, PMID:12547705, PMID:12618391, PMID:12624141, PMID:12655568, PMID:12658575, PMID:12799449, PMID:12808326, PMID:12810663, PMID:12874865, PMID:12919137, PMID:12919140, PMID:14512394, PMID:14514376, PMID:14574010, PMID:14635101, PMID:14645426, PMID:14688830, PMID:14699485, PMID:14762794, PMID:14871975, PMID:14961575, PMID:15024732, PMID:15133479, PMID:15139004, PMID:15173238, PMID:15178966, PMID:15184898, PMID:15222003, PMID:15235038, PMID:15253764, PMID:15254659, PMID:15256438, PMID:15289847, PMID:15300854, PMID:15309712, PMID:15340264, PMID:15342696, PMID:15345113, PMID:15365995, PMID:15475387, PMID:15494688, PMID:15520370, PMID:15563510, PMID:15571801, PMID:15613555, PMID:15655560, PMID:15713769, PMID:15731775, PMID:15765394, PMID:15845562, PMID:15849733, PMID:15864295, PMID:15870828, PMID:15872200, PMID:15926618, PMID:15943554, PMID:15955785, PMID:15991064, PMID:15991306, PMID:15996210, PMID:16034045, PMID:16083711, PMID:16142001, PMID:16181381, PMID:16203774, PMID:16206289, PMID:16216036, PMID:16270383, PMID:16288214, PMID:16338176, PMID:16341550, PMID:16341804, PMID:16395668, PMID:16425354, PMID:16451135, PMID:16456782, PMID:16636019, PMID:16685411, PMID:16724012, PMID:16736289, PMID:16807412, PMID:16810763, PMID:16830052, PMID:16837128, PMID:16885385, PMID:16929514, PMID:16963262, PMID:16982745, PMID:16995940, PMID:17011982, PMID:17054581, PMID:17074586, PMID:17117178, PMID:17135187, PMID:17192056, PMID:17199584, PMID:17210669, PMID:17250665, PMID:17267619, PMID:17301300, PMID:17312306, PMID:17348456, PMID:17417778, PMID:17440950, PMID:17453009, PMID:17473388, PMID:17505997, PMID:17510385, PMID:17569143, PMID:17576681, PMID:17594722, PMID:17653898, PMID:17690979, PMID:17889038, PMID:17895478, PMID:18033691, PMID:18069769, PMID:18094436, PMID:18205192, PMID:18307539, PMID:18325052, PMID:18337503, PMID:18373977, PMID:18383312, PMID:18389388, PMID:18415027, PMID:18470917, PMID:18518984, PMID:18547406, PMID:18561205, PMID:18566915, PMID:18625694, PMID:18636350, PMID:18713544, PMID:18726168, PMID:18772310, PMID:18792805, PMID:18809606, PMID:18931482, PMID:18951437, PMID:18951440, PMID:19116412, PMID:19117025, PMID:19120036, PMID:19142183, PMID:19224586, PMID:19250818, PMID:19267393, PMID:19386570, PMID:19389263, PMID:19419416, PMID:19459153, PMID:19504447, PMID:19526325, PMID:19665066, PMID:19669161, PMID:19685281, PMID:19690142, PMID:19697156, PMID:19698169, PMID:19760518, PMID:19863800, PMID:20020535, PMID:20034658, PMID:20045164, PMID:20176655, PMID:20176959, PMID:20223024, PMID:20233461, PMID:20373145, PMID:20473912, PMID:20533529, PMID:20587412, PMID:20682701, PMID:20858721, PMID:20864636, PMID:20937110, PMID:20978114, PMID:20978117, PMID:21034533, PMID:21056691, PMID:21120944, PMID:21153778, PMID:21155023, PMID:21239990, PMID:21247423, PMID:21286667, PMID:21311894, PMID:21387278, PMID:21404117, PMID:21475916, PMID:21520333, PMID:21598002, PMID:21636617, PMID:21642682, PMID:21671475, PMID:21681552, PMID:21785361, PMID:21840485, PMID:21868491, PMID:21901500, PMID:21952876, PMID:22006311, PMID:22081473, PMID:22086678, PMID:22136435, PMID:22144684, PMID:22252508, PMID:22290698, PMID:22322191, PMID:22395473, PMID:22691310, PMID:22703879, PMID:22736432, PMID:22753075, PMID:22776989, PMID:22875147, PMID:22878509, PMID:22949379, PMID:22949387, PMID:22995991, PMID:23047549, PMID:23329266, PMID:23354017, PMID:23403630, PMID:23431106, PMID:23523604, PMID:23544471, PMID:23573243, PMID:23640085, PMID:23695190, PMID:23729658, PMID:23741719, PMID:23747338, PMID:23760103, PMID:24032978, PMID:24033266, PMID:24055113, PMID:24073290, PMID:24084575, PMID:24090359, PMID:24278394, PMID:24323032, PMID:24344984, PMID:24362816, PMID:24383517, PMID:24440087, PMID:24456667, PMID:24549055, PMID:24689082, PMID:24710284, PMID:24728327, PMID:24743384, PMID:24802709, PMID:24933000, PMID:24953332, PMID:25077178, PMID:25110875, PMID:25111426, PMID:25115387, PMID:25133505, PMID:25142776, PMID:25148578, PMID:25157968, PMID:25186627, PMID:25197397, PMID:25338684, PMID:25430799, PMID:25437057, PMID:25477341, PMID:25479140, PMID:25503501, PMID:25525159, PMID:25559809, PMID:25579085, PMID:25617771, PMID:25637381, PMID:25648859, PMID:25741868, PMID:25762362, PMID:25823662, PMID:25871441, PMID:25871621, PMID:25882375, PMID:25892863, PMID:25980754, PMID:26053027, PMID:26078562, PMID:26096739, PMID:26206375, PMID:26247049, PMID:26247079, PMID:26248088, PMID:26249686, PMID:26300997, PMID:26332594, PMID:26333163, PMID:26437257, PMID:26437357, PMID:26467025, PMID:26485756, PMID:26510091, PMID:26580448, PMID:26637282, PMID:26659599, PMID:26659639, PMID:26681312, PMID:26761715, PMID:26811195, PMID:26817999, PMID:26845104, PMID:26888055, PMID:26895986, PMID:26898890, PMID:26900293, PMID:26976419, PMID:27064304, PMID:27093186, PMID:27121310, PMID:27152634, PMID:27153395, PMID:27173243, PMID:27185373, PMID:27284491, PMID:27295708, PMID:27300758, PMID:27435373, PMID:27449771, PMID:27487738, PMID:27498913, PMID:27527004, PMID:27553368, PMID:27600092, PMID:27601186, PMID:27616075, PMID:27629256, PMID:27647783, PMID:27696107, PMID:27732944, PMID:27831900, PMID:27930734, PMID:27978560, PMID:28127413, PMID:28135145, PMID:28445943, PMID:28449805, PMID:28466842, PMID:28492532, PMID:28503720, PMID:28514183, PMID:28526081, PMID:28528518, PMID:28687356, PMID:28724667, PMID:28767289, PMID:28822769, PMID:28874130, PMID:28932927, PMID:28944238, PMID:29050249, PMID:29151953, PMID:29212164, PMID:29228462, PMID:29288294, PMID:29360550, PMID:29368341, PMID:29419868, PMID:29472279, PMID:29484706, PMID:29505604, PMID:29506128, PMID:29520894, PMID:29575718, PMID:29596542, PMID:29758216, PMID:29887214, PMID:29922827, PMID:30019097, PMID:30093976, PMID:30238922, PMID:30256826, PMID:30324682, PMID:30521064, PMID:30720243, PMID:30866919, PMID:30998989, PMID:31273885, PMID:31386297, PMID:31391288, PMID:31642931, PMID:31784484, PMID:32566746 NCBI chr 3:36,993,487...37,050,846
Ensembl chr 3:36,993,350...37,050,846
Ensembl chr 3:36,993,350...37,050,846
JBrowse link
hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 4 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G PMS2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component IAGP ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 4 ClinVar
OMIM
PMID:2440087, PMID:7628019, PMID:7629132, PMID:7632227, PMID:7661930, PMID:7704024, PMID:8072530, PMID:8993976, PMID:9488480, PMID:9683794, PMID:10037723, PMID:10199405, PMID:10479499, PMID:10480359, PMID:11574484, PMID:11793469, PMID:11897781, PMID:12208142, PMID:12714694, PMID:14756672, PMID:15077197, PMID:15256438, PMID:15304120, PMID:15448003, PMID:15470502, PMID:15521988, PMID:15845562, PMID:15872200, PMID:15887099, PMID:15887124, PMID:15955779, PMID:16144131, PMID:16426742, PMID:16472587, PMID:16507833, PMID:16609022, PMID:16619239, PMID:17016615, PMID:17072973, PMID:17139668, PMID:17557300, PMID:17976239, PMID:17993636, PMID:18178629, PMID:18268114, PMID:18273873, PMID:18602922, PMID:18768816, PMID:18824584, PMID:19132747, PMID:19156169, PMID:19283792, PMID:19389263, PMID:19479271, PMID:19495563, PMID:19526325, PMID:19690142, PMID:20176959, PMID:20186688, PMID:20186689, PMID:20205264, PMID:20487569, PMID:20531397, PMID:20698049, PMID:21204794, PMID:21239990, PMID:21261604, PMID:21356188, PMID:21376568, PMID:21618646, PMID:21984973, PMID:22081473, PMID:22086678, PMID:22120844, PMID:22290698, PMID:22577899, PMID:22658618, PMID:22703879, PMID:22848017, PMID:22875147, PMID:22918162, PMID:22941189, PMID:22949387, PMID:23012243, PMID:23017166, PMID:23376243, PMID:23435383, PMID:23499907, PMID:23652311, PMID:23709753, PMID:23837913, PMID:23960188, PMID:23981578, PMID:24027009, PMID:24033266, PMID:24055113, PMID:24072394, PMID:24326041, PMID:24351291, PMID:24362816, PMID:24434690, PMID:24440087, PMID:24549055, PMID:24556621, PMID:24618965, PMID:24689082, PMID:24710284, PMID:24728189, PMID:24728327, PMID:24763289, PMID:24897087, PMID:25117502, PMID:25142776, PMID:25151201, PMID:25186627, PMID:25194673, PMID:25326637, PMID:25345868, PMID:25430799, PMID:25477341, PMID:25479140, PMID:25503501, PMID:25512458, PMID:25525159, PMID:25559809, PMID:25567908, PMID:25637381, PMID:25648859, PMID:25741868, PMID:25801821, PMID:25850602, PMID:25856668, PMID:25871621, PMID:25938944, PMID:25964535, PMID:25980754, PMID:26110232, PMID:26116798, PMID:26163658, PMID:26232782, PMID:26247049, PMID:26249686, PMID:26270727, PMID:26272126, PMID:26318770, PMID:26320870, PMID:26333163, PMID:26423401, PMID:26437257, PMID:26467025, PMID:26483394, PMID:26517685, PMID:26552419, PMID:26580448, PMID:26681312, PMID:26689913, PMID:26720728, PMID:26798439, PMID:26811195, PMID:26837502, PMID:26845104, PMID:26888055, PMID:26895986, PMID:26898890, PMID:26976419, PMID:27001570, PMID:27017610, PMID:27028851, PMID:27037742, PMID:27060149, PMID:27060170, PMID:27064304, PMID:27146957, PMID:27153395, PMID:27203213, PMID:27356891, PMID:27379089, PMID:27433846, PMID:27435373, PMID:27443514, PMID:27449771, PMID:27476653, PMID:27498913, PMID:27535533, PMID:27589204, PMID:27600092, PMID:27601186, PMID:27616075, PMID:27647783, PMID:27696107, PMID:27863258, PMID:27878467, PMID:27930734, PMID:27978560, PMID:27997549, PMID:28135048, PMID:28135145, PMID:28195393, PMID:28365877, PMID:28449805, PMID:28466842, PMID:28492532, PMID:28494185, PMID:28503720, PMID:28503822, PMID:28514183, PMID:28528518, PMID:28562508, PMID:28577310, PMID:28596308, PMID:28640387, PMID:28724667, PMID:28726808, PMID:28765196, PMID:28805995, PMID:28873162, PMID:28874130, PMID:28975465, PMID:29335925, PMID:29345684, PMID:29659569, PMID:29684080, PMID:29785153, PMID:29887214, PMID:29945567, PMID:29967336, PMID:30039884, PMID:30093976, PMID:30122538, PMID:30155321, PMID:30256826, PMID:30311386, PMID:30337059, PMID:30374176, PMID:30376427, PMID:30447919, PMID:30521064, PMID:30653781, PMID:30680046, PMID:30760869, PMID:30787465, PMID:31101557, PMID:31159747, PMID:31300551, PMID:31391288, PMID:31433215, PMID:31921681, PMID:32566746, PMID:32773772 NCBI chr 7:5,970,925...6,009,106
Ensembl chr 7:5,970,925...6,009,106
JBrowse link
G RB1 RB transcriptional corepressor 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 4 ClinVar PMID:7795591, PMID:12541220, PMID:14722923, PMID:15884040, PMID:16343894 NCBI chr13:48,303,751...48,481,890
Ensembl chr13:48,303,744...48,599,436
Ensembl chr13:48,303,744...48,599,436
JBrowse link
hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 5 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G FBXO11 F-box protein 11 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 5 ClinVar PMID:19250818, PMID:24689082, PMID:26467025 NCBI chr 2:47,806,920...47,906,498
Ensembl chr 2:47,789,316...47,905,793
Ensembl chr 2:47,789,316...47,905,793
JBrowse link
G MSH6 mutS homolog 6 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 5 ClinVar
OMIM
PMID:1548301, PMID:1734424, PMID:1736038, PMID:1851154, PMID:1958276, PMID:2059188, PMID:2563738, PMID:2633163, PMID:7604266, PMID:8063241, PMID:8838326, PMID:9307272, PMID:9354786, PMID:9390556, PMID:9510473, PMID:9929971, PMID:10413423, PMID:10471527, PMID:10480359, PMID:10507723, PMID:10508506, PMID:10521294, PMID:10537275, PMID:10612827, PMID:10675480, PMID:10699937, PMID:11153917, PMID:11333868, PMID:11470537, PMID:11586295, PMID:11709755, PMID:11807791, PMID:11900875, PMID:12019211, PMID:12202775, PMID:12376742, PMID:12522549, PMID:12537658, PMID:12547705, PMID:12658575, PMID:12732731, PMID:12920072, PMID:14520694, PMID:14574004, PMID:14585961, PMID:14871975, PMID:14961575, PMID:15098177, PMID:15184898, PMID:15236168, PMID:15340264, PMID:15354210, PMID:15365995, PMID:15483016, PMID:15713769, PMID:15782118, PMID:15805151, PMID:15837969, PMID:15872200, PMID:15952900, PMID:16010685, PMID:16034045, PMID:16203774, PMID:16237223, PMID:16270383, PMID:16283678, PMID:16283884, PMID:16341805, PMID:16408224, PMID:16418736, PMID:16464007, PMID:16525781, PMID:16636019, PMID:16638864, PMID:16771955, PMID:16807412, PMID:16813607, PMID:16885385, PMID:16929514, PMID:16940983, PMID:17117178, PMID:17205513, PMID:17312306, PMID:17323113, PMID:17344846, PMID:17417778, PMID:17440981, PMID:17453009, PMID:17498565, PMID:17531815, PMID:17557300, PMID:17594722, PMID:17661183, PMID:17718861, PMID:17854147, PMID:17973265, PMID:18033691, PMID:18067074, PMID:18269114, PMID:18301448, PMID:18355840, PMID:18389388, PMID:18409202, PMID:18415027, PMID:18521850, PMID:18523027, PMID:18566915, PMID:18625694, PMID:18701435, PMID:18790734, PMID:18809606, PMID:19072991, PMID:19130300, PMID:19194194, PMID:19250818, PMID:19389263, PMID:19575290, PMID:19685280, PMID:19685281, PMID:19766128, PMID:19781088, PMID:19851887, PMID:19924528, PMID:20007843, PMID:20028993, PMID:20045164, PMID:20149637, PMID:20176959, PMID:20301390, PMID:20379851, PMID:20459533, PMID:20487569, PMID:20587412, PMID:20591884, PMID:20682701, PMID:20937110, PMID:21039432, PMID:21056691, PMID:21081928, PMID:21120944, PMID:21153778, PMID:21155762, PMID:21239990, PMID:21247423, PMID:21437237, PMID:21520333, PMID:21642682, PMID:21674763, PMID:21836479, PMID:22006311, PMID:22081473, PMID:22102614, PMID:22180424, PMID:22219001, PMID:22250089, PMID:22290698, PMID:22495361, PMID:22581703, PMID:22692065, PMID:22703879, PMID:22766992, PMID:22810696, PMID:22851212, PMID:22949379, PMID:22949387, PMID:23047549, PMID:23104009, PMID:23263490, PMID:23354634, PMID:23359684, PMID:23403630, PMID:23523604, PMID:23530095, PMID:23541221, PMID:23544471, PMID:23621914, PMID:23652311, PMID:23729658, PMID:23733757, PMID:23755103, PMID:23757202, PMID:23990280, PMID:24033266, PMID:24040339, PMID:24055113, PMID:24068316, PMID:24073290, PMID:24100870, PMID:24278394, PMID:24307375, PMID:24323032, PMID:24362816, PMID:24393486, PMID:24425144, PMID:24440087, PMID:24448499, PMID:24608573, PMID:24689082, PMID:24710284, PMID:24728189, PMID:24728327, PMID:24737826, PMID:24763289, PMID:24933000, PMID:25006859, PMID:25110875, PMID:25111426, PMID:25117503, PMID:25133505, PMID:25142776, PMID:25186627, PMID:25194673, PMID:25203624, PMID:25224212, PMID:25231023, PMID:25303977, PMID:25307252, PMID:25318351, PMID:25318681, PMID:25370038, PMID:25419514, PMID:25430799, PMID:25479140, PMID:25503501, PMID:25525159, PMID:25559809, PMID:25561518, PMID:25583476, PMID:25617771, PMID:25637381, PMID:25648859, PMID:25670083, PMID:25741868, PMID:25801821, PMID:25848751, PMID:25871441, PMID:25892863, PMID:25980754, PMID:26099011, PMID:26181448, PMID:26206375, PMID:26296696, PMID:26300997, PMID:26318770, PMID:26332594, PMID:26333163, PMID:26436109, PMID:26437257, PMID:26440929, PMID:26457233, PMID:26467025, PMID:26483394, PMID:26517685, PMID:26530882, PMID:26544533, PMID:26552419, PMID:26580448, PMID:26635394, PMID:26648449, PMID:26666765, PMID:26674132, PMID:26681312, PMID:26689913, PMID:26691941, PMID:26720728, PMID:26805314, PMID:26832770, PMID:26845104, PMID:26888055, PMID:26898890, PMID:26900293, PMID:26901136, PMID:26976419, PMID:27028851, PMID:27060149, PMID:27153395, PMID:27273229, PMID:27294619, PMID:27300552, PMID:27329137, PMID:27443514, PMID:27449771, PMID:27487738, PMID:27553368, PMID:27600092, PMID:27601186, PMID:27696107, PMID:27723366, PMID:27760322, PMID:27854360, PMID:27878467, PMID:27920101, PMID:27928858, PMID:27978560, PMID:28125075, PMID:28135145, PMID:28153049, PMID:28176205, PMID:28195393, PMID:28283864, PMID:28323777, PMID:28460341, PMID:28466842, PMID:28481244, PMID:28492532, PMID:28502729, PMID:28503720, PMID:28514183, PMID:28528518, PMID:28531214, PMID:28596308, PMID:28640387, PMID:28687356, PMID:28726808, PMID:28767289, PMID:28873162, PMID:28874130, PMID:28878254, PMID:28932927, PMID:28944238, PMID:29212164, PMID:29345684, PMID:29360161, PMID:29368341, PMID:29575718, PMID:29596542, PMID:29659569, PMID:29684080, PMID:29750335, PMID:29785566, PMID:29887214, PMID:29915797, PMID:29922827, PMID:29945567, PMID:30013564, PMID:30128536, PMID:30225334, PMID:30256826, PMID:30306255, PMID:30311386, PMID:30498870, PMID:30521064, PMID:30982232, PMID:31100584, PMID:31204389, PMID:31307542, PMID:31386297, PMID:31391288, PMID:31422574, PMID:31422818, PMID:31666926, PMID:31965077, PMID:32141610, PMID:32566746, PMID:32773772 NCBI chr 2:47,783,145...47,806,954
Ensembl chr 2:47,695,530...47,810,101
Ensembl chr 2:47,695,530...47,810,101
JBrowse link
hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 6 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G TGFBR2 transforming growth factor beta receptor 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer, hereditary nonpolyposis, type 6
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 6
OMIM
ClinVar
PMID:9590282, PMID:9927040, PMID:11212236, PMID:15235604, PMID:15731757, PMID:16791849, PMID:16928994, PMID:17061023, PMID:17319955, PMID:17344846, PMID:17652900, PMID:17935258, PMID:18084123, PMID:18781618, PMID:19996017, PMID:20956634, PMID:21267002, PMID:21524434, PMID:22113417, PMID:22488992, PMID:23103230, PMID:24033266, PMID:24055113, PMID:24941995, PMID:25116393, PMID:25741868, PMID:26017485, PMID:27879313, PMID:27930701, PMID:28492532, PMID:28659821 NCBI chr 3:30,606,472...30,694,142
Ensembl chr 3:30,606,601...30,694,142
Ensembl chr 3:30,606,601...30,694,142
JBrowse link
hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 7 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G AREL1 apoptosis resistant E3 ubiquitin protein ligase 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: MLH3-Related Lynch Syndrome ClinVar PMID:12702580, PMID:17656264, PMID:22290698, PMID:28492532 NCBI chr14:74,661,256...74,713,118
Ensembl chr14:74,653,437...74,713,108
JBrowse link
G EIF2B2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta IAGP ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 7 ClinVar NCBI chr14:75,002,921...75,012,366
Ensembl chr14:75,002,921...75,012,366
JBrowse link
G MLH3 mutL homolog 3 IAGP ClinVar Annotator: match by term: MLH3-Related Lynch Syndrome
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 7
ClinVar
OMIM
PMID:11586295, PMID:12702580, PMID:12800209, PMID:16885347, PMID:16981255, PMID:17656264, PMID:18414213, PMID:18521850, PMID:19156873, PMID:21153778, PMID:22290698, PMID:23960188, PMID:24549055, PMID:25142776, PMID:25637381, PMID:25741868, PMID:26296701, PMID:27696107, PMID:28492532, PMID:29212164, PMID:30311386 NCBI chr14:75,013,764...75,051,479
Ensembl chr14:75,013,769...75,051,532
Ensembl chr14:75,013,769...75,051,532
JBrowse link
hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 8 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G EPCAM epithelial cell adhesion molecule IAGP ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 8 ClinVar
OMIM
PMID:16951683, PMID:19098912, PMID:23462293, PMID:24142340, PMID:25741868, PMID:28492532, PMID:28701297 NCBI chr 2:47,369,311...47,387,020
Ensembl chr 2:47,345,158...47,387,601
JBrowse link
immunodeficiency 10 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G STIM1 stromal interaction molecule 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immune dysfunction with T-cell inactivation due to calcium entry defect 2
ClinVar Annotator: match by term: STIM1 DEFICIENCY
ClinVar
OMIM
PMID:19420366, PMID:20876309, PMID:21427704, PMID:22190180, PMID:24621671, PMID:25741868, PMID:25918394, PMID:26560041, PMID:28492532 NCBI chr11:3,854,604...4,093,210
Ensembl chr11:3,854,527...4,093,210
JBrowse link
immunodeficiency 11A term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G CARD11 caspase recruitment domain family member 11 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 11 ClinVar
OMIM
PMID:18323416, PMID:23027925, PMID:23129749, PMID:23374270, PMID:23561803, PMID:24728327, PMID:25352053, PMID:25741868, PMID:26861442, PMID:28492532, PMID:28824638, PMID:29472930, PMID:30170123 NCBI chr 7:2,906,142...3,043,867
Ensembl chr 7:2,906,141...3,043,945
JBrowse link
G CARD11-AS1 CARD11 antisense RNA 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 11 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 7:2,944,554...2,947,091 JBrowse link
immunodeficiency 15B term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G IKBKB inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta IAGP OMIM NCBI chr 8:42,270,727...42,332,460
Ensembl chr 8:42,271,302...42,332,653
JBrowse link
immunodeficiency 19 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G ARCN1 archain 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr11:118,572,396...118,603,033
Ensembl chr11:118,572,390...118,603,033
JBrowse link
G ATP5MG ATP synthase membrane subunit g IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr11:118,401,606...118,409,847
Ensembl chr11:118,401,606...118,431,496
JBrowse link
G BCL9L BCL9 like IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr11:118,896,136...118,926,071
Ensembl chr11:118,893,875...118,925,608
JBrowse link
G CD3D CD3d molecule IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19
ClinVar Annotator: match by term: SCID, T CELL-NEGATIVE, B CELL-POSITIVE, NK CELL-POSITIVE
ClinVar
OMIM
PMID:10935641, PMID:14602880, PMID:15546002, PMID:21883749, PMID:21926461, PMID:22039266, PMID:23336327, PMID:24290291, PMID:25344390, PMID:27807805, PMID:28492532 NCBI chr11:118,338,954...118,342,705
Ensembl chr11:118,339,075...118,342,705
Ensembl chr11:118,339,075...118,342,705
JBrowse link
G CD3E CD3e molecule IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr11:118,304,730...118,316,173
Ensembl chr11:118,304,730...118,316,175
Ensembl chr11:118,304,730...118,316,175
JBrowse link
G CD3G CD3g molecule IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr11:118,344,344...118,355,161
Ensembl chr11:118,344,344...118,355,161
JBrowse link
G CENATAC centrosomal AT-AC splicing factor IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr11:118,998,117...119,015,793
Ensembl chr11:118,998,138...119,015,793
JBrowse link
G CXCR5 C-X-C motif chemokine receptor 5 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr11:118,883,892...118,897,787
Ensembl chr11:118,883,892...118,897,787
JBrowse link
G DDX6 DEAD-box helicase 6 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr11:118,747,763...118,791,696
Ensembl chr11:118,747,763...118,791,164
JBrowse link
G DPAGT1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr11:119,096,505...119,101,884
Ensembl chr11:119,096,503...119,108,331
JBrowse link
G FOXR1 forkhead box R1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr11:118,971,398...118,981,601
Ensembl chr11:118,971,712...118,981,287
JBrowse link
G H2AX H2A.X variant histone IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr11:119,093,874...119,095,465
Ensembl chr11:119,093,854...119,095,467
JBrowse link
G HMBS hydroxymethylbilane synthase IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr11:119,084,864...119,093,549
Ensembl chr11:119,084,866...119,093,549
JBrowse link
G HYOU1 hypoxia up-regulated 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr11:119,044,187...119,057,205
Ensembl chr11:119,044,188...119,057,227
JBrowse link
G IFT46 intraflagellar transport 46 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr11:118,544,536...118,576,456
Ensembl chr11:118,544,528...118,572,970
JBrowse link
G IL10RA interleukin 10 receptor subunit alpha IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr11:117,986,394...118,003,037
Ensembl chr11:117,986,348...118,003,037
Ensembl chr11:117,986,348...118,003,037
JBrowse link
G JAML junction adhesion molecule like IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr11:118,193,725...118,225,089
Ensembl chr11:118,193,725...118,225,094
JBrowse link
G KMT2A lysine methyltransferase 2A IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr11:118,436,492...118,526,832
Ensembl chr11:118,436,490...118,526,832
JBrowse link
G MPZL2 myelin protein zero like 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr11:118,253,416...118,264,297
Ensembl chr11:118,253,416...118,264,536
JBrowse link
G MPZL3 myelin protein zero like 3 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr11:118,226,690...118,252,365
Ensembl chr11:118,226,690...118,252,365
JBrowse link
G PHLDB1 pleckstrin homology like domain family B member 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr11:118,606,296...118,658,028
Ensembl chr11:118,606,440...118,658,031
JBrowse link
G RPS25 ribosomal protein S25 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr11:119,015,717...119,018,343
Ensembl chr11:119,015,712...119,018,691
JBrowse link
G SCN2B sodium voltage-gated channel beta subunit 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr11:118,162,806...118,176,639
Ensembl chr11:118,157,849...118,176,639
Ensembl chr11:118,157,849...118,176,639
JBrowse link
G SCN4B sodium voltage-gated channel beta subunit 4 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr11:118,133,377...118,152,823
Ensembl chr11:118,133,377...118,152,888
JBrowse link
G SLC37A4 solute carrier family 37 member 4 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr11:119,024,112...119,030,906
Ensembl chr11:119,024,114...119,030,906
JBrowse link
G TMEM25 transmembrane protein 25 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr11:118,531,189...118,547,286
Ensembl chr11:118,531,041...118,547,280
JBrowse link
G TMPRSS4 transmembrane serine protease 4 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr11:118,077,016...118,125,505
Ensembl chr11:118,077,012...118,121,890
JBrowse link
G TRAPPC4 trafficking protein particle complex 4 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr11:119,018,766...119,024,134
Ensembl chr11:119,018,763...119,025,454
JBrowse link
G TREH trehalase IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr11:118,657,316...118,679,650
Ensembl chr11:118,657,316...118,679,690
JBrowse link
G TTC36 tetratricopeptide repeat domain 36 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr11:118,527,474...118,530,993
Ensembl chr11:118,527,472...118,531,197
JBrowse link
G UBE4A ubiquitination factor E4A IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr11:118,359,600...118,399,211
Ensembl chr11:118,359,585...118,399,211
Ensembl chr11:118,359,585...118,399,211
JBrowse link
G UPK2 uroplakin 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr11:118,956,298...118,958,559
Ensembl chr11:118,925,164...118,958,559
JBrowse link
G VPS11 VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr11:119,067,792...119,081,972
Ensembl chr11:119,067,818...119,081,972
Ensembl chr11:119,067,818...119,081,972
JBrowse link
immunodeficiency 22 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G LCK LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 22 ClinVar
OMIM
PMID:22985903, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr 1:32,251,265...32,286,165
Ensembl chr 1:32,251,239...32,286,165
JBrowse link
immunodeficiency 24 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G CTPS1 CTP synthase 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 24 ClinVar
OMIM
PMID:24870241, PMID:27638562, PMID:28492532 NCBI chr 1:40,979,696...41,012,565
Ensembl chr 1:40,979,688...41,012,565
JBrowse link
immunodeficiency 26 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G PRKDC protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 26 with or without neurologic abnormalities
ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 26 without neurologic abnormalities
ClinVar
OMIM
PMID:19075392, PMID:23722905, PMID:25741868, PMID:26122175, PMID:28492532 NCBI chr 8:47,773,111...47,960,136
Ensembl chr 8:47,773,111...47,960,178
Ensembl chr 8:47,773,111...47,960,178
JBrowse link
immunodeficiency 48 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G ZAP70 zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to ZAP70 deficiency
ClinVar Annotator: match by term: ZAP70-Related Severe Combined Immunodeficiency
OMIM
ClinVar
PMID:8124727, PMID:8202712, PMID:8202713, PMID:11412303, PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr 2:97,712,030...97,744,327
Ensembl chr 2:97,713,576...97,739,862
Ensembl chr 2:97,713,576...97,739,862
JBrowse link
immunodeficiency 54 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G LOC106903146 origin of replication upstream of MCM4 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Natural killer cell and glucocorticoid deficiency with DNA repair defect ClinVar NCBI chr 8:47,960,160...47,960,795 JBrowse link
G MCM4 minichromosome maintenance complex component 4 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Natural killer cell and glucocorticoid deficiency with DNA repair defect
ClinVar Annotator: match by term: Natural killer cell deficiency, familial isolated
ClinVar
OMIM
PMID:16532402, PMID:22354167, PMID:22354170, PMID:22499342, PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr 8:47,960,941...47,978,160
Ensembl chr 8:47,960,185...47,978,160
JBrowse link
immunodeficiency 9 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G ORAI1 ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immune dysfunction with T-cell inactivation due to calcium entry defect 1
ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 9
ClinVar
OMIM
PMID:7531512, PMID:7798233, PMID:8814256, PMID:16582901, PMID:18187424, PMID:19182790, PMID:20004786, PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:26576490, PMID:28492532, PMID:31036819 NCBI chr12:121,626,550...121,642,040
Ensembl chr12:121,626,550...121,642,677
JBrowse link
Immunoskeletal Dysplasia with Neurodevelopmental Abnormalities term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G EXTL3 exostosin like glycosyltransferase 3 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Immunoskeletal dysplasia with neurodevelopmental abnormalities ClinVar
OMIM
PMID:25741868, PMID:28132690, PMID:28148688 NCBI chr 8:28,607,736...28,755,599
Ensembl chr 8:28,600,469...28,755,599
JBrowse link
janus kinase-3 deficiency term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G JAK3 Janus kinase 3 IEA OMIM:600802 MouseDO NCBI chr19:17,824,782...17,848,071
Ensembl chr19:17,824,780...17,848,071
JBrowse link
Li-Fraumeni syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G ALOX12B arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type IAGP ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr17:8,072,636...8,087,716
Ensembl chr17:8,072,636...8,087,716
JBrowse link
G ALOX15B arachidonate 15-lipoxygenase type B IAGP ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr17:8,039,059...8,049,134
Ensembl chr17:8,039,034...8,049,134
JBrowse link
G ALOXE3 arachidonate lipoxygenase 3 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr17:8,095,900...8,118,916
Ensembl chr17:8,095,900...8,119,047
JBrowse link
G ARHGEF15 Rho guanine nucleotide exchange factor 15 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr17:8,310,241...8,322,516
Ensembl chr17:8,310,241...8,322,514
JBrowse link
G AURKB aurora kinase B IAGP ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr17:8,204,731...8,210,767
Ensembl chr17:8,204,733...8,210,600
JBrowse link
G BORCS6 BLOC-1 related complex subunit 6 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr17:8,188,345...8,190,180
Ensembl chr17:8,188,345...8,190,180
JBrowse link
G CHD3 chromodomain helicase DNA binding protein 3 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr17:7,884,764...7,912,755
Ensembl chr17:7,884,796...7,912,760
JBrowse link
G CHEK2 checkpoint kinase 2 EXP
IAGP
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome
CTD
ClinVar
PMID:10617473, PMID:11053450, PMID:11298456, PMID:11390408, PMID:11479205, PMID:11571648, PMID:11719428, PMID:11901158, PMID:11967536, PMID:12049740, PMID:12094328, PMID:12533788, PMID:12610780, PMID:12690581, PMID:14648717, PMID:14648718, PMID:14648719, PMID:15122511, PMID:15239132, PMID:15488637, PMID:15492928, PMID:15520402, PMID:15535844, PMID:16257342, PMID:16492927, PMID:16880452, PMID:16982735, PMID:17085682, PMID:17721994, PMID:18172190, PMID:19338683, PMID:19805189, PMID:21807500, PMID:21956126, PMID:22006311, PMID:22058428, PMID:22114986, PMID:22419737, PMID:22811390, PMID:22994785, PMID:23334666, PMID:23469205, PMID:24033266, PMID:24549055, PMID:24728327, PMID:24884479, PMID:25431674, PMID:25741868, PMID:26084796, PMID:26467025, PMID:26641009, PMID:26681312, PMID:26822237, PMID:26845104, PMID:26884562, PMID:26898890, PMID:27067391, PMID:27083775, PMID:27153395, PMID:27269948, PMID:27433846, PMID:27751358, PMID:27798748, PMID:28125075, PMID:28135145, PMID:28195393, PMID:28492532, PMID:28503720, PMID:28514723, PMID:28724667, PMID:28727877, PMID:28734145, PMID:28779002, PMID:28802053, PMID:28874143, PMID:29146883, PMID:29351919, PMID:29356917, PMID:29479983, PMID:29489754, PMID:29520813, PMID:29684080, PMID:29909963, PMID:30311386, PMID:30851065, PMID:30967556 NCBI chr22:28,687,743...28,741,866
Ensembl chr22:28,687,743...28,742,422
JBrowse link
G CNTROB centrobin, centriole duplication and spindle assembly protein IAGP ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr17:7,932,054...7,949,920
Ensembl chr17:7,932,101...7,949,920
JBrowse link
G CTC1 CST telomere replication complex component 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr17:8,224,815...8,248,079
Ensembl chr17:8,224,815...8,248,056
JBrowse link
G CYB5D1 cytochrome b5 domain containing 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr17:7,858,003...7,862,282
Ensembl chr17:7,857,746...7,862,282
JBrowse link
G DNAH2 dynein axonemal heavy chain 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr17:7,717,744...7,833,742
Ensembl chr17:7,717,354...7,833,744
JBrowse link
G EFNB3 ephrin B3 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr17:7,705,202...7,711,372
Ensembl chr17:7,705,202...7,711,372
JBrowse link
G GUCY2D guanylate cyclase 2D, retinal IAGP ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr17:8,002,615...8,020,342
Ensembl chr17:8,002,615...8,020,342
Ensembl chr17:8,002,615...8,020,342
JBrowse link
G HES7 hes family bHLH transcription factor 7 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr17:8,120,590...8,126,032
Ensembl chr17:8,120,592...8,124,106
JBrowse link
G KCNAB3 potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 3 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr17:7,921,859...7,930,346
Ensembl chr17:7,921,859...7,929,803
JBrowse link
G KDM6B lysine demethylase 6B IAGP ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr17:7,834,210...7,854,796
Ensembl chr17:7,839,904...7,854,796
JBrowse link
G KRBA2 KRAB-A domain containing 2 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr17:8,358,822...8,376,704
Ensembl chr17:8,356,902...8,376,704
Ensembl chr17:8,356,902...8,376,704
JBrowse link
G LINC00324 long intergenic non-protein coding RNA 324 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr17:8,220,630...8,224,043
Ensembl chr17:8,220,642...8,224,043
JBrowse link
G LOC100128288 uncharacterized LOC100128288 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr17:8,358,413...8,360,541 JBrowse link
G LOC106794092 nonconserved acetylation island sequence 72 enhancer IAGP ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr17:8,199,936...8,200,425 JBrowse link
G LOC112533665 Sharpr-MPRA regulatory region 4002 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr17:7,857,471...7,857,765 JBrowse link
G LOC116276454 CRISPRi-validated cis-regulatory element chr17.641 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr17:8,304,515...8,304,903 JBrowse link
G MIR4314 microRNA 4314 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr17:8,088,056...8,088,147
Ensembl chr17:8,088,056...8,088,147
JBrowse link
G MIR4521 microRNA 4521 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr17:8,186,945...8,187,004
Ensembl chr17:8,186,945...8,187,004
JBrowse link
G MIR6883 microRNA 6883 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr17:8,144,994...8,145,071
Ensembl chr17:8,144,994...8,145,071
JBrowse link
G NAA38 N-alpha-acetyltransferase 38, NatC auxiliary subunit IAGP ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr17:7,856,681...7,885,420
Ensembl chr17:7,856,685...7,885,238
JBrowse link
G ODF4 outer dense fiber of sperm tails 4 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr17:8,339,840...8,346,048
Ensembl chr17:8,339,840...8,346,048
JBrowse link
G PER1 period circadian regulator 1 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr17:8,140,470...8,156,360
Ensembl chr17:8,140,472...8,156,506
JBrowse link
G PFAS phosphoribosylformylglycinamidine synthase IAGP ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr17:8,247,596...8,270,491
Ensembl chr17:8,247,618...8,270,491
JBrowse link
G RANGRF RAN guanine nucleotide release factor IAGP ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr17:8,288,670...8,290,087
Ensembl chr17:8,288,654...8,290,092
JBrowse link
G RNF227 ring finger protein 227 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr17:7,913,324...7,916,318
Ensembl chr17:7,913,324...7,916,276
JBrowse link
G RPL26 ribosomal protein L26 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr17:8,377,516...8,383,193
Ensembl chr17:8,377,516...8,383,213
JBrowse link
G SCARNA21 small Cajal body-specific RNA 21 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr17:7,906,123...7,906,260
Ensembl chr17:7,906,122...7,906,260
JBrowse link
G SLC25A35 solute carrier family 25 member 35 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr17:8,287,763...8,295,689
Ensembl chr17:8,287,763...8,295,400
JBrowse link
G SNORD118 small nucleolar RNA, C/D box 118 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr17:8,173,453...8,173,588
Ensembl chr17:8,173,454...8,173,587
JBrowse link
G TMEM107 transmembrane protein 107 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr17:8,172,457...8,176,380
Ensembl chr17:8,172,457...8,176,399
JBrowse link
G TMEM88 transmembrane protein 88 IAGP ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr17:7,854,886...7,856,099
Ensembl chr17:7,855,066...7,856,099
JBrowse link
G TP53 tumor protein p53 IAGP
EXP
DNA:missense mutations
ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome
ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma family syndrome of Li and Fraumeni
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
PMID:887414, PMID:920706, PMID:1349102, PMID:1349175, PMID:1359493, PMID:1394133, PMID:1467311, PMID:1552135, PMID:1559227, PMID:1562462, PMID:1565143, PMID:1565144, PMID:1569604, PMID:1581912, PMID:1591732, PMID:1631137, PMID:1631151, PMID:1644930, PMID:1672732, PMID:1673792, PMID:1679237, PMID:1683921, PMID:1686725, PMID:1737852, PMID:1849234, PMID:1915267, PMID:1918170, PMID:1933902, PMID:1975675, PMID:1978757, PMID:1999338, PMID:2046748, PMID:2113594, PMID:2134334, PMID:2259385, PMID:2531845, PMID:2554494, PMID:2750177, PMID:2802540, PMID:2826609, PMID:7565304, PMID:7599045, PMID:7651740, PMID:7664239, PMID:7669577, PMID:7700647, PMID:7706467, PMID:7707106, PMID:7732013, PMID:7750099, PMID:7761089, PMID:7783166, PMID:7791795, PMID:7796267, PMID:7881428, PMID:7887414, PMID:7936651, PMID:7955036, PMID:7966399, PMID:7969167, PMID:7978053, PMID:7981076, PMID:8012986, PMID:8023157, PMID:8062826, PMID:8075648, PMID:8080050, PMID:8099841, PMID:8102535, PMID:8118819, PMID:8134126, PMID:8134127, PMID:8164043, PMID:8198984, PMID:8203469, PMID:8242631, PMID:8242752, PMID:8308926, PMID:8336941, PMID:8352280, PMID:8364550, PMID:8401536, PMID:8423216, PMID:8425176, PMID:8479743, PMID:8479749, PMID:8527048, PMID:8550239, PMID:8633021, PMID:8639798, PMID:8649785, PMID:8675009, PMID:8688334, PMID:8700525, PMID:8710380, PMID:8718514, PMID:8756654, PMID:8825920, PMID:8829627, PMID:9020384, PMID:9047394, PMID:9049183, PMID:9067756, PMID:9096669, PMID:9115587, PMID:9150393, PMID:9157982, PMID:9207066, PMID:9218725, PMID:9242456, PMID:9285560, PMID:9290701, PMID:9301461, PMID:9364015, PMID:9367778, PMID:9405613, PMID:9407971, PMID:9446663, PMID:9452042, PMID:9470817, PMID:9472631, PMID:9482117, PMID:9524109, PMID:9525742, PMID:9546439, PMID:9569035, PMID:9569050, PMID:9572492, PMID:9582268, PMID:9598730, PMID:9607760, PMID:9627118, PMID:9632751, PMID:9635828, PMID:9662334, PMID:9667734, PMID:9681828, PMID:9704930, PMID:9704931, PMID:9723024, PMID:9766574, PMID:9792154, PMID:9825943, PMID:9839505, PMID:9865903, PMID:9891044, PMID:10064694, PMID:10206274, PMID:10229196, PMID:10329187, PMID:10389749, PMID:10408787, PMID:10411893, PMID:10432928, PMID:10435620, PMID:10486243, PMID:10486318, PMID:10497279, PMID:10507764, PMID:10519380, PMID:10519384, PMID:10554037, PMID:10557074, PMID:10567903, PMID:10589545, PMID:10616528, PMID:10629033, PMID:10653977, PMID:10654936, PMID:10697617, PMID:10706125, PMID:10713666, PMID:10719737, PMID:10753186, PMID:10754498, PMID:10761705, PMID:10777217, PMID:10780666, PMID:10797439, PMID:10802655, PMID:10811497, PMID:10854221, PMID:10864200, PMID:10871862, PMID:10914716, PMID:10922393, PMID:10949938, PMID:10980596, PMID:11040944, PMID:11051239, PMID:11051241, PMID:11101847, PMID:11124955, PMID:11139324, PMID:11161397, PMID:11180592, PMID:11222779, PMID:11229518, PMID:11238924, PMID:11285227, PMID:11313981, PMID:11315715, PMID:11332399, PMID:11358831, PMID:11359905, PMID:11370630, PMID:11391594, PMID:11403041, PMID:11420672, PMID:11420676, PMID:11423991, PMID:11429700, PMID:11429705, PMID:11453810, PMID:11479205, PMID:11481490, PMID:11494139, PMID:11518751, PMID:11590071, PMID:11593407, PMID:11600572, PMID:11668476, PMID:11715068, PMID:11753428, PMID:11782540, PMID:11793474, PMID:11896595, PMID:11900253, PMID:11920788, PMID:11920959, PMID:12007217, PMID:12019170, PMID:12034820, PMID:12067251, PMID:12070601, PMID:12076704, PMID:12124823, PMID:12209975, PMID:12406399, PMID:12433927, PMID:12509279, PMID:12509970, PMID:12524418, PMID:12567188, PMID:12610779, PMID:12619118, PMID:12672316, PMID:12695689, PMID:12700230, PMID:12702523, PMID:12716906, PMID:12725534, PMID:12726864, PMID:12759621, PMID:12779080, PMID:12792784, PMID:12826609, PMID:12885464, PMID:12901974, PMID:12909720, PMID:12917626, PMID:14559903, PMID:14584079, PMID:14612556, PMID:14656244, PMID:14670539, PMID:14673037, PMID:14695212, PMID:15004724, PMID:15017592, PMID:15037740, PMID:15060172, PMID:15077194, PMID:15095302, PMID:15121773, PMID:15138567, PMID:15161705, PMID:15173255, PMID:15192123, PMID:15221755, PMID:15308588, PMID:15342977, PMID:15355915, PMID:15381368, PMID:15390294, PMID:15489903, PMID:15523690, PMID:15541116, PMID:15548685, PMID:15564800, PMID:15580553, PMID:15607980, PMID:15607981, PMID:15611070, PMID:15630097, PMID:15654279, PMID:15659650, PMID:15703170, PMID:15722483, PMID:15741269, PMID:15756275, PMID:15781620, PMID:15781632, PMID:15784129, PMID:15825182, PMID:15850016, PMID:15851479, PMID:15925506, PMID:15951970, PMID:15964795, PMID:15977174, PMID:15982667, PMID:15993273, PMID:16000567, PMID:16007150, PMID:16033918, PMID:16061860, PMID:16199549, PMID:16204849, PMID:16209708, PMID:16258005, PMID:16288208, PMID:16312222, PMID:16322298, PMID:16333835, PMID:16337994, PMID:16401470, PMID:16437140, PMID:16474844, PMID:16477330, PMID:16489069, PMID:16494995, PMID:16508005, PMID:16522644, PMID:16534790, PMID:16551709, PMID:16596195, PMID:16633321, PMID:16644204, PMID:16682957, PMID:16687402, PMID:16707427, PMID:16736287, PMID:16741917, PMID:16778209, PMID:16793544, PMID:16818505, PMID:16818665, PMID:16821082, PMID:16827139, PMID:16861262, PMID:16907706, PMID:16941491, PMID:16964264, PMID:16969106, PMID:17002294, PMID:17015838, PMID:17133269, PMID:17170001, PMID:17189187, PMID:17224074, PMID:17224268, PMID:17289876, PMID:17301252, PMID:17308077, PMID:17311302, PMID:17318340, PMID:17390010, PMID:17401428, PMID:17401432, PMID:17417627, PMID:17417775, PMID:17427234, PMID:17436385, PMID:17530187, PMID:17535973, PMID:17540308, PMID:17541742, PMID:17557566, PMID:17567834, PMID:17572079, PMID:17599946, PMID:17606709, PMID:17636407, PMID:17638920, PMID:17683073, PMID:17690113, PMID:17724467, PMID:17727479, PMID:17875924, PMID:17903248, PMID:17947339, PMID:17977830, PMID:17982662, PMID:18037961, PMID:18199664, PMID:18208484, PMID:18248785, PMID:18307025, PMID:18348285, PMID:18348286, PMID:18357466, PMID:18391940, PMID:18393224, PMID:18413811, PMID:18453682, PMID:18477611, PMID:18489080, PMID:18511570, PMID:18555592, PMID:18575712, PMID:18580489, PMID:18628487, PMID:18685109, PMID:18762572, PMID:18798306, PMID:18818522, PMID:18923929, PMID:18978813, PMID:18989156, PMID:19012332, PMID:19052714, PMID:19101993, PMID:19127094, PMID:19127115, PMID:19147582, PMID:19160491, PMID:19165225, PMID:19171880, PMID:19224462, PMID:19336573, PMID:19367287, PMID:19367569, PMID:19378321, PMID:19405127, PMID:19416725, PMID:19454241, PMID:19462533, PMID:19468865, PMID:19509155, PMID:19521721, PMID:19523860, PMID:19556618, PMID:19558493, PMID:19671856, PMID:19681600, PMID:19711436, PMID:19714488, PMID:19714490, PMID:19717094, PMID:19756158, PMID:19759556, PMID:19763152, PMID:19786980, PMID:19806023, PMID:19834951, PMID:19850740, PMID:19877175, PMID:19881536, PMID:19909015, PMID:19913028, PMID:19930417, PMID:19933256, PMID:19958544, PMID:20010306, PMID:20013323, PMID:20017945, PMID:20025891, PMID:20028212, PMID:20113312, PMID:20118236, PMID:20127978, PMID:20128691, PMID:20182602, PMID:20195489, PMID:20198344, PMID:20234365, PMID:20301488, PMID:20307669, PMID:20308654, PMID:20364130, PMID:20407015, PMID:20421238, PMID:20436704, PMID:20443084, PMID:20449797, PMID:20455025, PMID:20471942, PMID:20478780, PMID:20504876, PMID:20505364, PMID:20506564, PMID:20516128, PMID:20520810, PMID:20522432, PMID:20538734, PMID:20575032, PMID:20634494, PMID:20638924, PMID:20658636, PMID:20689556, PMID:20693561, PMID:20805372, PMID:20878954, PMID:20932800, PMID:20967502, PMID:20972454, PMID:20978130, PMID:21056402, PMID:21056685, PMID:21059199, PMID:21080251, PMID:21115975, PMID:21118481, PMID:21159183, PMID:21187651, PMID:21192060, PMID:21225465, PMID:21232794, PMID:21288114, PMID:21305319, PMID:21319261, PMID:21339461, PMID:21343334, PMID:21345075, PMID:21348412, PMID:21348641, PMID:21356188, PMID:21380628, PMID:21445056, PMID:21464421, PMID:21470402, PMID:21483000, PMID:21484931, PMID:21488255, PMID:21512767, PMID:21514416, PMID:21519010, PMID:21520333, PMID:21522129, PMID:21528875, PMID:21535297, PMID:21546086, PMID:21552135, PMID:21561095, PMID:21601526, PMID:21619694, PMID:21621601, PMID:21626334, PMID:21637529, PMID:21665182, PMID:21666498, PMID:21672450, PMID:21674059, PMID:21747090, PMID:21760960, PMID:21760996, PMID:21761402, PMID:21763698, PMID:21900752, PMID:21901162, PMID:21904608, PMID:21934104, PMID:21953469, PMID:22006311, PMID:22040862, PMID:22052707, PMID:22090360, PMID:22109999, PMID:22110706, PMID:22114072, PMID:22170717, PMID:22178617, PMID:22186996, PMID:22187033, PMID:22188361, PMID:22198284, PMID:22203015, PMID:22228431, PMID:22233476, PMID:22265402, PMID:22319594, PMID:22354696, PMID:22356895, PMID:22373952, PMID:22406018, PMID:22427690, PMID:22495821, PMID:22507745, PMID:22540896, PMID:22551440, PMID:22571758, PMID:22652532, PMID:22653678, PMID:22672556, PMID:22698404, PMID:22703879, PMID:22710932, PMID:22713868, PMID:22722193, PMID:22729912, PMID:22744426, PMID:22768918, PMID:22797305, PMID:22811390, PMID:22829111, PMID:22844452, PMID:22847613, PMID:22851211, PMID:22862161, PMID:22866089, PMID:22877736, PMID:22887876, PMID:22899716, PMID:22915647, PMID:22919068, PMID:22923379, PMID:22923433, PMID:22949826, PMID:22983585, PMID:22989750, PMID:22992668, PMID:22999923, PMID:23031740, PMID:23117049, PMID:23124483, PMID:23149933, PMID:23161690, PMID:23165212, PMID:23172776, PMID:23175693, PMID:23196062, PMID:23200980, PMID:23246812, PMID:23255406, PMID:23259501, PMID:23263379, PMID:23264849, PMID:23265383, PMID:23297687, PMID:23315175, PMID:23334666, PMID:23334668, PMID:23340422, PMID:23355100, PMID:23359294, PMID:23403321, PMID:23406775, PMID:23409989, PMID:23469205, PMID:23484829, PMID:23525797, PMID:23531339, PMID:23538418, PMID:23555315, PMID:23570263,