Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:DNA Repair-Deficiency Disorders
go back to main search page
Accession:DOID:9008840 term browser browse the term
Definition:Disorders resulting from defective DNA REPAIR processes or the associated cellular responses to DNA DAMAGE.
Synonyms:exact_synonym: Chromosome Instability Syndrome;   Chromosome Instability Syndromes;   DNA Repair Deficiency;   DNA Repair-Deficiencies;   DNA Repair-Deficiency Disorder;   Deficient DNA Repair;   Deficient DNA Repairs
 primary_id: MESH:D049914;   RDO:0001547
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
DNA Repair-Deficiency Disorders term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Pnkp polynucleotide kinase 3'-phosphatase ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:20118933 NCBI chr 1:100,853,475...100,859,202
Ensembl chr 1:100,853,902...100,859,084
JBrowse link
G Recql4 RecQ like helicase 4 ISO RGD PMID:25859855 RGD:13207506 NCBI chr 7:117,765,892...117,773,128
Ensembl chr 7:117,763,783...117,773,134
JBrowse link
G Wrn WRN RecQ like helicase ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:29616805 NCBI chr16:62,483,773...62,619,018
Ensembl chr16:62,483,761...62,615,375
JBrowse link
adenosine deaminase deficiency term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ada adenosine deaminase ISO ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency
ClinVar Annotator: match by term: SCID DUE TO ADA DEFICIENCY, EARLY-ONSET
ClinVar Annotator: match by OMIM:102700
ClinVar Annotator: match by synonym: SCID due to ADA deficiency, delayed onset
OMIM
ClinVar
PMID:46025, PMID:498598, PMID:980079, PMID:1284479, PMID:1346349, PMID:1680289, PMID:1696926, PMID:1974554, PMID:2166947, PMID:2651461, PMID:2758612, PMID:2773932, PMID:2783588, PMID:3007108, PMID:3182793, PMID:3366897, PMID:3475710, PMID:3684597, PMID:3839802, PMID:6208479, PMID:7554472, PMID:7599635, PMID:8023852, PMID:8031011, PMID:8051429, PMID:8120281, PMID:8178821, PMID:8227344, PMID:8258146, PMID:8299233, PMID:8401541, PMID:8589684, PMID:8614422, PMID:8673127, PMID:9108404, PMID:9225964, PMID:9361033, PMID:9414266, PMID:9758612, PMID:9806422, PMID:10200056, PMID:11067872, PMID:11160213, PMID:11313286, PMID:11354825, PMID:11807006, PMID:14499267, PMID:16276484, PMID:16825284, PMID:17181544, PMID:17185467, PMID:18952502, PMID:19179314, PMID:19665771, PMID:19830125, PMID:20544538, PMID:21228398, PMID:21410451, PMID:21624848, PMID:21664875, PMID:21865538, PMID:22409989, PMID:22447032, PMID:22764473, PMID:22968453, PMID:23260757, PMID:24033266, PMID:25326637, PMID:25525159, PMID:25741868, PMID:25875700, PMID:25954555, PMID:26255240, PMID:26376800, PMID:27095930, PMID:27129325, PMID:27484032, PMID:27872624, PMID:28266921, PMID:28492532, PMID:29744787, PMID:30290665, PMID:30858051, PMID:31319225 NCBI chr 3:160,115,840...160,139,947
Ensembl chr 3:160,115,842...160,139,947
JBrowse link
G Myh7 myosin heavy chain 7 ISO ClinVar Annotator: match by term: Bubble boy disease ClinVar PMID:7581410, PMID:10521296, PMID:11186938, PMID:11447480, PMID:15358028, PMID:16858239, PMID:17125710, PMID:18029407, PMID:19880069, PMID:20031618, PMID:22857948, PMID:23233322, PMID:23283745, PMID:24033266, PMID:24093860, PMID:24111713, PMID:24793961, PMID:25031304, PMID:25351510, PMID:25637381, PMID:25741868, PMID:26743238, PMID:26969327, PMID:27247418, PMID:27532257, PMID:27737317, PMID:27831900, PMID:28138913, PMID:28420666, PMID:28492532, PMID:28615295, PMID:28790153 NCBI chr15:33,605,769...33,657,761
Ensembl chr15:33,634,422...33,656,089
JBrowse link
G Rag1 recombination activating 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Bubble boy disease ClinVar PMID:11133745, PMID:21664875, PMID:24290284, PMID:24406074, PMID:26476733, PMID:26596586, PMID:28492532, PMID:30290665 NCBI chr 3:91,206,394...91,217,491
Ensembl chr 3:91,206,394...91,217,491
JBrowse link
ataxia telangiectasia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Acat1 acetyl-CoA acetyltransferase 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:58,166,990...58,195,884
Ensembl chr 8:58,166,990...58,195,884
JBrowse link
G Atm ATM serine/threonine kinase ISO
IMP
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency
ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome
DNA:deletion:exon:
ClinVar Annotator: match by OMIM:208900
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM
ClinVar
CTD
PMID:1953577, PMID:2491181, PMID:2557216, PMID:2798560, PMID:3338800, PMID:6504056, PMID:7792600, PMID:7836845, PMID:8659541, PMID:8665503, PMID:8698354, PMID:8755918, PMID:8789452, PMID:8797579, PMID:8808599, PMID:8845835, PMID:8923007, PMID:8958160, PMID:8968760, PMID:9000145, PMID:9043869, PMID:9054948, PMID:9121450, PMID:9150358, PMID:9244351, PMID:9288106, PMID:9334731, PMID:9443866, PMID:9450874, PMID:9450906, PMID:9463314, PMID:9488043, PMID:9497252, PMID:9600235, PMID:9622061, PMID:9682216, PMID:9711876, PMID:9733514, PMID:9764584, PMID:9792409, PMID:9792410, PMID:9872980, PMID:9887333, PMID:9892178, PMID:10023947, PMID:10234507, PMID:10330348, PMID:10397742, PMID:10416970, PMID:10425038, PMID:10464642, PMID:10534763, PMID:10607471, PMID:10677309, PMID:10706620, PMID:10738255, PMID:10767628, PMID:10817650, PMID:10864201, PMID:10873394, PMID:10980530, PMID:11054065, PMID:11173867, PMID:11298136, PMID:11382771, PMID:11443540, PMID:11468183, PMID:11505391, PMID:11507241, PMID:11507245, PMID:11516106, PMID:11526498, PMID:11606401, PMID:11746755, PMID:11756177, PMID:11756185, PMID:11805335, PMID:11821961, PMID:11826028, PMID:11830610, PMID:11839094, PMID:11849780, PMID:11857346, PMID:11889466, PMID:11897820, PMID:11897822, PMID:11996792, PMID:12072877, PMID:12091354, PMID:12149228, PMID:12195425, PMID:12362033, PMID:12473176, PMID:12473594, PMID:12497634, PMID:12511424, PMID:12552559, PMID:12552566, PMID:12637545, PMID:12646636, PMID:12655570, PMID:12673794, PMID:12673797, PMID:12673804, PMID:12697903, PMID:12745884, PMID:12810666, PMID:12815592, PMID:12882767, PMID:12883528, PMID:12917204, PMID:12935922, PMID:12935933, PMID:12969974, PMID:14562025, PMID:14586414, PMID:14627829, PMID:14634505, PMID:14643952, PMID:14654357, PMID:14695186, PMID:14695534, PMID:14695997, PMID:14735203, PMID:14754616, PMID:14970866, PMID:15039971, PMID:15042666, PMID:15054841, PMID:15101044, PMID:15159313, PMID:15164409, PMID:15174027, PMID:15177039, PMID:15196260, PMID:15217508, PMID:15279807, PMID:15279808, PMID:15280931, PMID:15390180, PMID:15450731, PMID:15498871, PMID:15629612, PMID:15643608, PMID:15696190, PMID:15713674, PMID:15756685, PMID:15824023, PMID:15824150, PMID:15843990, PMID:15880680, PMID:15880721, PMID:15928302, PMID:16014569, PMID:16035317, PMID:16112413, PMID:16140923, PMID:16167060, PMID:16189143, PMID:16238588, PMID:16266405, PMID:16380133, PMID:16387360, PMID:16411093, PMID:16461462, PMID:16574953, PMID:16603769, PMID:16631465, PMID:16652348, PMID:16741161, PMID:16832357, PMID:16864838, PMID:16914028, PMID:16941484, PMID:16958054, PMID:16998505, PMID:17001622, PMID:17023046, PMID:17124347, PMID:17132159, PMID:17166884, PMID:17187232, PMID:17203191, PMID:17298726, PMID:17333338, PMID:17341484, PMID:17344846, PMID:17351744, PMID:17376192, PMID:17393301, PMID:17490827, PMID:17517479, PMID:17535973, PMID:17540590, PMID:17623063, PMID:17640065, PMID:17699107, PMID:17876757, PMID:17910737, PMID:17968022, PMID:17985259, PMID:18066086, PMID:18164969, PMID:18174244, PMID:18261794, PMID:18321536, PMID:18384426, PMID:18414213, PMID:18431795, PMID:18433505, PMID:18497957, PMID:18502988, PMID:18504682, PMID:18560558, PMID:18565893, PMID:18573109, PMID:18575927, PMID:18634022, PMID:18701470, PMID:18807267, PMID:18813293, PMID:18846412, PMID:19018867, PMID:19147735, PMID:19347964, PMID:19404735, PMID:19431188, PMID:19440741, PMID:19535770, PMID:19605768, PMID:19638463, PMID:19683821, PMID:19691550, PMID:19705055, PMID:19763152, PMID:19770270, PMID:19773425, PMID:19781682, PMID:19823873, PMID:20077034, PMID:20124459, PMID:20153123, PMID:20232390, PMID:20301790, PMID:20305132, PMID:20307669, PMID:20308662, PMID:20346647, PMID:20480175, PMID:20544271, PMID:20678261, PMID:20717907, PMID:20826828, PMID:20840352, PMID:20927582, PMID:20945614, PMID:20966255, PMID:20981092, PMID:21150274, PMID:21164480, PMID:21346221, PMID:21354641, PMID:21445571, PMID:21447618, PMID:21459046, PMID:21514219, PMID:21520333, PMID:21593342, PMID:21665257, PMID:21681852, PMID:21778326, PMID:21787400, PMID:21792198, PMID:21833744, PMID:21910157, PMID:21933854, PMID:21965147, PMID:21993670, PMID:22006793, PMID:22017321, PMID:22071889, PMID:22130802, PMID:22146522, PMID:22200977, PMID:22213089, PMID:22250480, PMID:22345219, PMID:22369572, PMID:22406018, PMID:22420423, PMID:22438227, PMID:22527104, PMID:22529920, PMID:22585167, PMID:22585170, PMID:22649200, PMID:22674506, PMID:22763152, PMID:22869595, PMID:22895193, PMID:22927201, PMID:22927308, PMID:22952040, PMID:22995991, PMID:23074045, PMID:23075580, PMID:23091097, PMID:23142947, PMID:23143971, PMID:23264026, PMID:23322442, PMID:23360865, PMID:23369113, PMID:23376243, PMID:23454770, PMID:23532176, PMID:23555315, PMID:23561644, PMID:23566627, PMID:23585368, PMID:23585524, PMID:23612382, PMID:23632773, PMID:23640770, PMID:23652012, PMID:23667852, PMID:23671275, PMID:23726790, PMID:23761041, PMID:23774824, PMID:23807571, PMID:23836671, PMID:23946315, PMID:23960188, PMID:24033266, PMID:24088041, PMID:24090759, PMID:24113346, PMID:24120321, PMID:24142997, PMID:24172824, PMID:24197801, PMID:24201163, PMID:24204193, PMID:24325359, PMID:24326041, PMID:24356096, PMID:24368146, PMID:24405665, PMID:24416720, PMID:24422204, PMID:24448499, PMID:24451234, PMID:24512911, PMID:24549055, PMID:24556621, PMID:24568663, PMID:24628946, PMID:24643969, PMID:24682267, PMID:24695838, PMID:24728327, PMID:24733792, PMID:24763289, PMID:24789685, PMID:24825865, PMID:24831771, PMID:24886963, PMID:24935205, PMID:24951259, PMID:25032865, PMID:25037873, PMID:25040471, PMID:25042771, PMID:25058500, PMID:25077176, PMID:25101980, PMID:25117502, PMID:25122203, PMID:25133958, PMID:25148578, PMID:25151137, PMID:25159481, PMID:25182519, PMID:25186627, PMID:25231023, PMID:25232094, PMID:25257301, PMID:25275298, PMID:25303977, PMID:25318351, PMID:25320358, PMID:25326635, PMID:25326637, PMID:25330149, PMID:25356970, PMID:25374739, PMID:25428789, PMID:25452441, PMID:25460276, PMID:25479140, PMID:25480502, PMID:25502423, PMID:25503501, PMID:25523272, PMID:25525159, PMID:25587027, PMID:25589003, PMID:25614872, PMID:25625042, PMID:25741868, PMID:25749350, PMID:25793145, PMID:25862857, PMID:25877891, PMID:25882375, PMID:25914063, PMID:25925381, PMID:25925954, PMID:25938944, PMID:25957637, PMID:25980754, PMID:26009992, PMID:26010451, PMID:26022348, PMID:26023681, PMID:26053404, PMID:26085511, PMID:26094658, PMID:26098866, PMID:26112015, PMID:26123645, PMID:26155992, PMID:26164066, PMID:26182300, PMID:26206375, PMID:26207792, PMID:26214590, PMID:26220245, PMID:26246601, PMID:26247737, PMID:26250988, PMID:26270727, PMID:26296696, PMID:26296701, PMID:26320869, PMID:26344566, PMID:26380989, PMID:26439923, PMID:26467025, PMID:26483394, PMID:26506520, PMID:26530882, PMID:26534844, PMID:26556299, PMID:26580448, PMID:26628246, PMID:26633542, PMID:26633545, PMID:26635394, PMID:26662178, PMID:26667234, PMID:26677768, PMID:26681312, PMID:26689913, PMID:26692440, PMID:26693373, PMID:26757417, PMID:26771497, PMID:26778106, PMID:26787654, PMID:26822949, PMID:26824983, PMID:26837699, PMID:26845104, PMID:26846839, PMID:26878173, PMID:26898890, PMID:26901136, PMID:26911350, PMID:26915675, PMID:26917275, PMID:26976419, PMID:27016235, PMID:27034805, PMID:27039262, PMID:27064202, PMID:27067391, PMID:27083775, PMID:27093186, PMID:27121310, PMID:27146902, PMID:27149842, PMID:27150160, PMID:27153395, PMID:27159176, PMID:27276934, PMID:27304073, PMID:27413114, PMID:27433846, PMID:27443514, PMID:27449771, PMID:27460089, PMID:27479817, PMID:27484032, PMID:27498913, PMID:27528516, PMID:27553368, PMID:27581129, PMID:27595995, PMID:27599564, PMID:27602502, PMID:27616075, PMID:27621404, PMID:27664052, PMID:27671921, PMID:27720647, PMID:27732944, PMID:27779110, PMID:27782108, PMID:27798748, PMID:27803004, PMID:27844328, PMID:27871447, PMID:27873105, PMID:27878467, PMID:27884168, PMID:27913932, PMID:27932211, PMID:27959900, PMID:27978560, PMID:27980538, PMID:27988859, PMID:27989354, PMID:27997549, PMID:28007021, PMID:28008555, PMID:28051113, PMID:28076423, PMID:28093192, PMID:28093616, PMID:28119368, PMID:28126470, PMID:28135048, PMID:28135145, PMID:28152038, PMID:28170084, PMID:28182994, PMID:28188106, PMID:28195393, PMID:28202063, PMID:28211887, PMID:28281021, PMID:28282032, PMID:28338653, PMID:28423363, PMID:28440963, PMID:28486781, PMID:28492530, PMID:28492532, PMID:28497333, PMID:28503720, PMID:28528518, PMID:28569218, PMID:28580595, PMID:28591191, PMID:28608266, PMID:28640387, PMID:28652578, PMID:28657667, PMID:28687356, PMID:28687971, PMID:28716242, PMID:28717660, PMID:28724667, PMID:28726808, PMID:28767289, PMID:28779002, PMID:28825054, PMID:28828701, PMID:28830922, PMID:28843361, PMID:28849312, PMID:28873162, PMID:28875981, PMID:28878254, PMID:28894253, PMID:28956312, PMID:28975018, PMID:28975465, PMID:29036293, PMID:29059438, PMID:29101607, PMID:29141312, PMID:29271107, PMID:29335925, PMID:29360161, PMID:29368341, PMID:29371908, PMID:29415044, PMID:29423082, PMID:29449433, PMID:29458332, PMID:29470806, PMID:29478780, PMID:29482223, PMID:29486991, PMID:29487225, PMID:29506079, PMID:29506128, PMID:29522266, PMID:29555771, PMID:29566657, PMID:29596542, PMID:29600275, PMID:29641532, PMID:29642553, PMID:29659569, PMID:29664460, PMID:29665859, PMID:29667044, PMID:29678143, PMID:29684080, PMID:29719442, PMID:29752822, PMID:29753700, PMID:29778231, PMID:29785153, PMID:29789584, PMID:29866652, PMID:29888287, PMID:29909963, PMID:29915322, PMID:29922827, PMID:29945567, PMID:29946849, PMID:29954938, PMID:30067863, PMID:30086788, PMID:30093976, PMID:30128536, PMID:30181556, PMID:30197789, PMID:30214756, PMID:30233647, PMID:30256826, PMID:30262796, PMID:30287823, PMID:30303537, PMID:30306255, PMID:30309722, PMID:30311386, PMID:30363071, PMID:30374176, PMID:30389154, PMID:30402232, PMID:30426508, PMID:30447919, PMID:30482293, PMID:30504431, PMID:30537493, PMID:30541756, PMID:30549301, PMID:30553997, PMID:30584090, PMID:30607632, PMID:30620386, PMID:30651582, PMID:30666157, PMID:30713859, PMID:30713931, PMID:30723761, PMID:30730459, PMID:30814645, PMID:30819809, PMID:30883245, PMID:30927251, PMID:30938815, PMID:30982232, PMID:30995915, PMID:31050087, PMID:31054420, PMID:31118792, PMID:31125277, PMID:31139954, PMID:31159747, PMID:31160347, PMID:31227566, PMID:31263571, PMID:31341520, PMID:31360874, PMID:31428572, PMID:31666926, PMID:31742824, PMID:31815095, PMID:31843900, PMID:31867841, PMID:31871109, PMID:31919090, PMID:31920950, PMID:32183364, PMID:32325837, PMID:32488064, PMID:32566746, PMID:32860008, PMID:197781682, PMID:28007901, PMID:19626507 RGD:12879399, RGD:10053611 NCBI chr 8:58,015,938...58,119,973
Ensembl chr 8:58,015,940...58,120,045
JBrowse link
G Atmem1Kyo ATM serine/threonine kinase; ZFN induced mutant 1, Kyo IMP RGD PMID:28007901 RGD:12879399
G Bak1 BCL2-antagonist/killer 1 ISO DNA:mutation:exon:c.342C>T(human) RGD PMID:19898928 RGD:14394817 NCBI chr20:5,609,620...5,618,899
Ensembl chr20:5,609,625...5,618,260
JBrowse link
G Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator susceptibility ISO DNA:mutations:introns:IVS1146C>T, IVS3+14A>G(human) RGD PMID:19898928 RGD:14394817 NCBI chr 1:101,451,801...101,457,207
Ensembl chr 1:101,451,802...101,457,207
JBrowse link
G Bik BCL2-interacting killer susceptibility ISO DNA:deletion:intron:IVS4-12delTC(human) RGD PMID:19898928 RGD:14394817 NCBI chr 7:124,390,924...124,410,449
Ensembl chr 7:124,391,432...124,410,447
JBrowse link
G Hdac4 histone deacetylase 4 treatment ISO protein:altered localization:nucleus: RGD PMID:22466704, PMID:22466704, PMID:22466704 RGD:9681455, RGD:9681455, RGD:9681455 NCBI chr 9:99,052,945...99,299,715
Ensembl chr 9:99,057,089...99,299,715
JBrowse link
G Ifng interferon gamma ISO RGD PMID:6432389 RGD:8693328 NCBI chr 7:61,337,383...61,341,419
Ensembl chr 7:61,337,381...61,341,419
JBrowse link
G Il2 interleukin 2 ISO RGD PMID:6432389 RGD:8693328 NCBI chr 2:123,847,150...123,851,854
Ensembl chr 2:123,847,150...123,851,854
JBrowse link
G Il6 interleukin 6 severity ISO RGD PMID:26851119 RGD:11529801 NCBI chr 4:3,043,231...3,047,807
Ensembl chr 4:3,043,231...3,047,807
JBrowse link
G Npat nuclear protein, co-activator of histone transcription ISO ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:58,120,179...58,158,052
Ensembl chr 8:58,120,179...58,158,052
JBrowse link
G RGD1311251 similar to RIKEN cDNA 4930550C14 ISO ClinVar Annotator: match by term: Ataxia Telangiectasia
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency
ClinVar Annotator: match by term: AT, COMPLEMENTATION GROUP C
ClinVar PMID:2557216, PMID:3338800, PMID:6504056, PMID:7792600, PMID:8659541, PMID:8665503, PMID:8698354, PMID:8755918, PMID:8797579, PMID:8808599, PMID:8845835, PMID:8923007, PMID:9000145, PMID:9043869, PMID:9054948, PMID:9150358, PMID:9244351, PMID:9288106, PMID:9334731, PMID:9443866, PMID:9450874, PMID:9463314, PMID:9488043, PMID:9497252, PMID:9622061, PMID:9682216, PMID:9711876, PMID:9733514, PMID:9764584, PMID:9792409, PMID:9792410, PMID:9872980, PMID:9887333, PMID:10023947, PMID:10234507, PMID:10330348, PMID:10397742, PMID:10416970, PMID:10425038, PMID:10464642, PMID:10534763, PMID:10706620, PMID:10738255, PMID:10817650, PMID:10864201, PMID:10873394, PMID:10980530, PMID:11054065, PMID:11298136, PMID:11382771, PMID:11443540, PMID:11468183, PMID:11505391, PMID:11606401, PMID:11746755, PMID:11756177, PMID:11756185, PMID:11805335, PMID:11826028, PMID:11830610, PMID:11849780, PMID:11857346, PMID:11897822, PMID:12091354, PMID:12149228, PMID:12195425, PMID:12473594, PMID:12497634, PMID:12511424, PMID:12552559, PMID:12552566, PMID:12646636, PMID:12655570, PMID:12673797, PMID:12673804, PMID:12697903, PMID:12745884, PMID:12810666, PMID:12815592, PMID:12882767, PMID:12883528, PMID:12917204, PMID:12935922, PMID:12969974, PMID:14586414, PMID:14627829, PMID:14654357, PMID:14754616, PMID:14970866, PMID:15039971, PMID:15101044, PMID:15159313, PMID:15174027, PMID:15279808, PMID:15390180, PMID:15696190, PMID:15756685, PMID:15843990, PMID:15880721, PMID:15928302, PMID:16014569, PMID:16140923, PMID:16189143, PMID:16238588, PMID:16266405, PMID:16380133, PMID:16387360, PMID:16411093, PMID:16461462, PMID:16603769, PMID:16631465, PMID:16652348, PMID:16832357, PMID:16864838, PMID:16914028, PMID:16941484, PMID:16958054, PMID:17001622, PMID:17124347, PMID:17132159, PMID:17166884, PMID:17298726, PMID:17333338, PMID:17344846, PMID:17376192, PMID:17393301, PMID:17517479, PMID:17540590, PMID:17623063, PMID:17640065, PMID:17910737, PMID:17968022, PMID:18066086, PMID:18321536, PMID:18384426, PMID:18414213, PMID:18431795, PMID:18497957, PMID:18504682, PMID:18560558, PMID:18573109, PMID:18575927, PMID:18634022, PMID:18807267, PMID:18813293, PMID:19018867, PMID:19347964, PMID:19404735, PMID:19431188, PMID:19440741, PMID:19535770, PMID:19605768, PMID:19691550, PMID:19763152, PMID:19781682, PMID:19823873, PMID:20077034, PMID:20153123, PMID:20232390, PMID:20301790, PMID:20305132, PMID:20307669, PMID:20346647, PMID:20480175, PMID:20840352, PMID:20945614, PMID:20966255, PMID:21150274, PMID:21346221, PMID:21354641, PMID:21445571, PMID:21459046, PMID:21665257, PMID:21778326, PMID:21787400, PMID:21792198, PMID:21833744, PMID:21933854, PMID:21965147, PMID:21993670, PMID:22006793, PMID:22017321, PMID:22071889, PMID:22146522, PMID:22213089, PMID:22250480, PMID:22345219, PMID:22369572, PMID:22406018, PMID:22420423, PMID:22529920, PMID:22585167, PMID:22585170, PMID:22649200, PMID:22674506, PMID:22869595, PMID:22895193, PMID:22952040, PMID:22995991, PMID:23091097, PMID:23142947, PMID:23143971, PMID:23264026, PMID:23322442, PMID:23454770, PMID:23532176, PMID:23555315, PMID:23585368, PMID:23585524, PMID:23632773, PMID:23640770, PMID:23667852, PMID:23671275, PMID:23761041, PMID:23774824, PMID:23807571, PMID:23836671, PMID:23946315, PMID:24033266, PMID:24088041, PMID:24090759, PMID:24172824, PMID:24326041, PMID:24416720, PMID:24448499, PMID:24451234, PMID:24556621, PMID:24628946, PMID:24643969, PMID:24728327, PMID:24733792, PMID:24789685, PMID:24951259, PMID:25032865, PMID:25037873, PMID:25040471, PMID:25042771, PMID:25058500, PMID:25077176, PMID:25117502, PMID:25122203, PMID:25133958, PMID:25148578, PMID:25151137, PMID:25182519, PMID:25186627, PMID:25232094, PMID:25318351, PMID:25320358, PMID:25326635, PMID:25330149, PMID:25374739, PMID:25428789, PMID:25452441, PMID:25460276, PMID:25479140, PMID:25480502, PMID:25502423, PMID:25503501, PMID:25523272, PMID:25525159, PMID:25587027, PMID:25589003, PMID:25614872, PMID:25625042, PMID:25741868, PMID:25793145, PMID:25877891, PMID:25914063, PMID:25925381, PMID:25925954, PMID:25938944, PMID:25957637, PMID:25980754, PMID:26009992, PMID:26022348, PMID:26053404, PMID:26094658, PMID:26182300, PMID:26206375, PMID:26220245, PMID:26246601, PMID:26247737, PMID:26270727, PMID:26296696, PMID:26296701, PMID:26344566, PMID:26380989, PMID:26439923, PMID:26467025, PMID:26483394, PMID:26506520, PMID:26530882, PMID:26534844, PMID:26556299, PMID:26580448, PMID:26628246, PMID:26633542, PMID:26633545, PMID:26662178, PMID:26677768, PMID:26681312, PMID:26689913, PMID:26692440, PMID:26693373, PMID:26787654, PMID:26822949, PMID:26824983, PMID:26837699, PMID:26845104, PMID:26898890, PMID:26901136, PMID:26915675, PMID:26917275, PMID:26976419, PMID:27083775, PMID:27121310, PMID:27153395, PMID:27159176, PMID:27304073, PMID:27433846, PMID:27443514, PMID:27449771, PMID:27479817, PMID:27498913, PMID:27528516, PMID:27581129, PMID:27595995, PMID:27602502, PMID:27616075, PMID:27621404, PMID:27664052, PMID:27720647, PMID:27732944, PMID:27798748, PMID:27873105, PMID:27878467, PMID:27913932, PMID:27932211, PMID:27959900, PMID:27978560, PMID:27988859, PMID:28007021, PMID:28008555, PMID:28051113, PMID:28093192, PMID:28093616, PMID:28135145, PMID:28152038, PMID:28170084, PMID:28188106, PMID:28195393, PMID:28338653, PMID:28423363, PMID:28486781, PMID:28492532, PMID:28503720, PMID:28580595, PMID:28591191, PMID:28608266, PMID:28652578, PMID:28687356, PMID:28716242, PMID:28717660, PMID:28724667, PMID:28726808, PMID:28767289, PMID:28779002, PMID:28825054, PMID:28828701, PMID:28843361, PMID:28873162, PMID:28875981, PMID:28975465, PMID:29036293, PMID:29141312, PMID:29335925, PMID:29360161, PMID:29368341, PMID:29371908, PMID:29415044, PMID:29470806, PMID:29478780, PMID:29522266, PMID:29555771, PMID:29566657, PMID:29596542, PMID:29600275, PMID:29664460, PMID:29667044, PMID:29678143, PMID:29684080, PMID:29719442, PMID:29752822, PMID:29753700, PMID:29888287, PMID:29909963, PMID:29922827, PMID:29945567, PMID:29946849, PMID:29954938, PMID:30067863, PMID:30086788, PMID:30128536, PMID:30197789, PMID:30214756, PMID:30256826, PMID:30287823, PMID:30303537, PMID:30311386, PMID:30363071, PMID:30374176, PMID:30426508, PMID:30447919, PMID:30504431, PMID:30549301, PMID:30607632, PMID:30620386, PMID:30723761, PMID:30730459, PMID:30814645, PMID:30819809, PMID:30927251, PMID:31054420, PMID:31118792, PMID:31125277, PMID:31139954, PMID:31159747, PMID:31160347, PMID:31341520, PMID:31843900, PMID:31919090, PMID:31920950, PMID:32183364, PMID:32566746, PMID:32860008 NCBI chr 8:57,983,168...58,012,474
Ensembl chr 8:57,983,556...58,011,962
JBrowse link
Ataxia Telangiectasia Like Disorder term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Mre11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia-like disorder
CTD
ClinVar
PMID:8445618, PMID:8684395, PMID:9845372, PMID:10612394, PMID:11196167, PMID:11238951, PMID:11371508, PMID:12966088, PMID:14684699, PMID:14690604, PMID:15269180, PMID:16858402, PMID:19383352, PMID:20052722, PMID:20805886, PMID:21227757, PMID:22006311, PMID:22078559, PMID:22139912, PMID:22705791, PMID:22863007, PMID:23080121, PMID:23436002, PMID:23718828, PMID:23755103, PMID:23912341, PMID:24030952, PMID:24033266, PMID:24093751, PMID:24549055, PMID:24556621, PMID:24763289, PMID:24894818, PMID:25040471, PMID:25326635, PMID:25452441, PMID:25503501, PMID:25741868, PMID:26057807, PMID:26467025, PMID:26483394, PMID:26534844, PMID:26633542, PMID:26680607, PMID:26757417, PMID:26786923, PMID:26787654, PMID:26845104, PMID:26898890, PMID:27153395, PMID:27329137, PMID:27433846, PMID:27621404, PMID:27783279, PMID:27878467, PMID:28051113, PMID:28125075, PMID:28152038, PMID:28202063, PMID:28486781, PMID:28492532, PMID:28524162, PMID:28559769, PMID:28849312, PMID:28873162, PMID:29170652, PMID:29348823, PMID:29371908, PMID:29752822, PMID:29922827, PMID:30441849, PMID:32566746 NCBI chr 8:13,304,355...13,350,329
Ensembl chr 8:13,305,152...13,352,489
JBrowse link
G Pcna proliferating cell nuclear antigen ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD NCBI chr 3:124,880,698...124,884,570
Ensembl chr 3:124,880,698...124,884,570
JBrowse link
ataxia with oculomotor apraxia type 3 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Pik3r5 phosphoinositide-3-kinase, regulatory subunit 5 ISO ClinVar Annotator: match by OMIM:615217 OMIM
ClinVar
PMID:22065524 NCBI chr10:55,013,686...55,078,986
Ensembl chr10:55,013,703...55,080,421
JBrowse link
Ataxia-Oculomotor Apraxia 4 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Pnkp polynucleotide kinase 3'-phosphatase ISO ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-oculomotor apraxia 4 OMIM
ClinVar
PMID:7165045, PMID:10446192, PMID:18414213, PMID:20118933, PMID:22508754, PMID:23224214, PMID:24965255, PMID:25558065, PMID:25728773, PMID:25741868, PMID:26467025, PMID:27066567, PMID:27165045, PMID:27232581, PMID:28492532, PMID:30039206, PMID:31061747 NCBI chr 1:100,853,475...100,859,202
Ensembl chr 1:100,853,902...100,859,084
JBrowse link
Ataxia-Telangiectasia Variant term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Atm ATM serine/threonine kinase ISO ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia variant ClinVar PMID:8755918, PMID:8808599, PMID:9000145, PMID:9288106, PMID:9463314, PMID:9792410, PMID:9887333, PMID:10234507, PMID:10330348, PMID:11382771, PMID:11826028, PMID:11830610, PMID:14654357, PMID:15054841, PMID:15174027, PMID:16958054, PMID:17001622, PMID:18575927, PMID:18634022, PMID:19431188, PMID:19535770, PMID:19781682, PMID:19823873, PMID:21787400, PMID:21792198, PMID:22345219, PMID:22529920, PMID:23143971, PMID:24088041, PMID:24733792, PMID:25037873, PMID:25040471, PMID:25077176, PMID:25186627, PMID:25525159, PMID:25741868, PMID:25914063, PMID:25980754, PMID:26506520, PMID:26633545, PMID:26681312, PMID:27528516, PMID:27595995, PMID:27798748, PMID:27978560, PMID:27988859, PMID:28008555, PMID:28492532, PMID:28779002, PMID:29719442, PMID:30504431, PMID:30549301, PMID:30819809 NCBI chr 8:58,015,938...58,119,973
Ensembl chr 8:58,015,940...58,120,045
JBrowse link
G RGD1311251 similar to RIKEN cDNA 4930550C14 ISO ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia variant ClinVar PMID:8755918, PMID:8808599, PMID:9000145, PMID:9288106, PMID:9463314, PMID:9792410, PMID:9887333, PMID:10234507, PMID:10330348, PMID:11382771, PMID:11826028, PMID:11830610, PMID:14654357, PMID:15174027, PMID:16958054, PMID:17001622, PMID:18575927, PMID:18634022, PMID:19431188, PMID:19781682, PMID:19823873, PMID:21787400, PMID:21792198, PMID:22345219, PMID:22529920, PMID:23143971, PMID:24088041, PMID:24733792, PMID:25037873, PMID:25040471, PMID:25077176, PMID:25186627, PMID:25741868, PMID:25914063, PMID:25980754, PMID:26506520, PMID:26633545, PMID:26681312, PMID:27528516, PMID:27595995, PMID:27798748, PMID:27978560, PMID:27988859, PMID:28008555, PMID:28492532, PMID:28779002, PMID:29719442, PMID:30504431, PMID:30549301 NCBI chr 8:57,983,168...58,012,474
Ensembl chr 8:57,983,556...58,011,962
JBrowse link
Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 1 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Mre11 MRE11 homolog, double strand break repair nuclease ISO ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia-like disorder 1
ClinVar Annotator: match by OMIM:604391
OMIM
ClinVar
PMID:8445618, PMID:8684395, PMID:9845372, PMID:10612394, PMID:11196167, PMID:11238951, PMID:11371508, PMID:12966088, PMID:14684699, PMID:14690604, PMID:15269180, PMID:15574463, PMID:16858402, PMID:18652530, PMID:18854157, PMID:19383352, PMID:20052722, PMID:20805886, PMID:21227757, PMID:21252998, PMID:21324166, PMID:22006311, PMID:22078559, PMID:22139912, PMID:22705791, PMID:22863007, PMID:23080121, PMID:23436002, PMID:23718828, PMID:23912341, PMID:24030952, PMID:24033266, PMID:24332946, PMID:24549055, PMID:24733832, PMID:24763289, PMID:24894818, PMID:25040471, PMID:25326635, PMID:25452441, PMID:25503501, PMID:25741868, PMID:26467025, PMID:26483394, PMID:26534844, PMID:26633542, PMID:26680607, PMID:26786923, PMID:26787654, PMID:26845104, PMID:26898890, PMID:27124789, PMID:27153395, PMID:27329137, PMID:27621404, PMID:27783279, PMID:27878467, PMID:28051113, PMID:28125075, PMID:28152038, PMID:28202063, PMID:28486781, PMID:28492532, PMID:28559769, PMID:28849312, PMID:29170652, PMID:29348823, PMID:29752822, PMID:29922827, PMID:30441849, PMID:32566746 NCBI chr 8:13,304,355...13,350,329
Ensembl chr 8:13,305,152...13,352,489
JBrowse link
Ataxia-Telangiectasia-Like Disorder 2 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Pcna proliferating cell nuclear antigen ISO ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia-like disorder 2 OMIM
ClinVar
PMID:24911150 NCBI chr 3:124,880,698...124,884,570
Ensembl chr 3:124,880,698...124,884,570
JBrowse link
Bloom syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Blm BLM RecQ like helicase ISO ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome
ClinVar Annotator: match by OMIM:210900
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
OMIM
PMID:2678854, PMID:7585968, PMID:9285778, PMID:9388480, PMID:9837821, PMID:9840919, PMID:10069810, PMID:10090915, PMID:10569803, PMID:10734115, PMID:10812332, PMID:10965492, PMID:11399766, PMID:12242432, PMID:12444098, PMID:15579905, PMID:15609317, PMID:15990871, PMID:16876111, PMID:17407155, PMID:17878217, PMID:18414213, PMID:18471088, PMID:19917125, PMID:20301572, PMID:21113733, PMID:21440839, PMID:21815139, PMID:22582397, PMID:22657828, PMID:22829774, PMID:22885301, PMID:23028338, PMID:23129629, PMID:23225144, PMID:23276657, PMID:23292937, PMID:23552953, PMID:23928670, PMID:24033266, PMID:24096176, PMID:24118499, PMID:24448499, PMID:24728327, PMID:24733792, PMID:24816114, PMID:24932421, PMID:25111073, PMID:25129257, PMID:25182961, PMID:25231023, PMID:25399228, PMID:25525159, PMID:25619955, PMID:25637381, PMID:25653542, PMID:25741868, PMID:25850943, PMID:26028025, PMID:26247052, PMID:26296701, PMID:26340805, PMID:26358404, PMID:26503572, PMID:26556299, PMID:26585945, PMID:26786923, PMID:26788541, PMID:26822949, PMID:27124789, PMID:27153395, PMID:27175728, PMID:27356891, PMID:27657136, PMID:27876123, PMID:27959697, PMID:28195393, PMID:28492532, PMID:28611551, PMID:28724667, PMID:28873162, PMID:28877996, PMID:29098565, PMID:29338689, PMID:29439820, PMID:29478780, PMID:29753700, PMID:29785153, PMID:30214240, PMID:30262796, PMID:30306255, PMID:30502717, PMID:30840646, PMID:30871259, PMID:31159747, PMID:31253795, PMID:32566746, PMID:32860008, PMID:10779560, PMID:9388480 RGD:1580056, RGD:1599420 NCBI chr 1:142,246,773...142,332,616
Ensembl chr 1:142,246,790...142,332,588
JBrowse link
G Fes FES proto-oncogene, tyrosine kinase ISO ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 1:142,174,648...142,183,884
Ensembl chr 1:142,174,648...142,183,884
JBrowse link
G Furin furin (paired basic amino acid cleaving enzyme) ISO ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 1:142,185,092...142,198,167
Ensembl chr 1:142,185,094...142,197,182
JBrowse link
G Hddc3 HD domain containing 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 1:142,136,428...142,138,737
Ensembl chr 1:142,136,452...142,138,737
JBrowse link
G Lig1 DNA ligase 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Dna ligase i deficiency ClinVar PMID:1351188, PMID:1581963, PMID:19223467 NCBI chr 1:75,356,212...75,394,757
Ensembl chr 1:75,356,220...75,394,758
JBrowse link
G Man2a2 mannosidase, alpha, class 2A, member 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 1:142,141,695...142,164,561
Ensembl chr 1:142,143,799...142,164,263
JBrowse link
G Nsmce2 NSE2/MMS21 homolog, SMC5-SMC6 complex SUMO ligase ISS OMIM:210900 MouseDO NCBI chr 7:99,677,295...99,900,765
Ensembl chr 7:99,677,290...99,900,764
JBrowse link
G Prc1 protein regulator of cytokinesis 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 1:142,087,181...142,108,746
Ensembl chr 1:142,087,208...142,108,746
JBrowse link
G Rccd1 RCC1 domain containing 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 1:142,109,066...142,118,452
Ensembl chr 1:142,109,252...142,114,634
JBrowse link
G Unc45a unc-45 myosin chaperone A ISO ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 1:142,118,910...142,135,219
Ensembl chr 1:142,118,917...142,133,627
JBrowse link
G Ung uracil-DNA glycosylase ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:2106500 NCBI chr12:48,246,593...48,255,547
Ensembl chr12:48,246,569...48,254,822
JBrowse link
Cerebrooculofacioskeletal Syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor ISO ClinVar Annotator: match by term: Cerebrooculofacioskeletal Syndrome ClinVar PMID:18414213, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr16:8,734,028...8,804,610
Ensembl chr16:8,734,035...8,804,610
JBrowse link
Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 1 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ercc2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit ISO ClinVar Annotator: match by term: CEREBROOCULOFACIOSKELETAL SYNDROME 1 ClinVar PMID:24728327, PMID:25741868 NCBI chr 1:80,293,574...80,307,334
Ensembl chr 1:80,293,566...80,307,344
JBrowse link
G Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor ISO ClinVar Annotator: match by term: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: CEREBROOCULOFACIOSKELETAL SYNDROME 1
DNA:nonsense mutation
DNA:point mutation: :c.3862C>T (human)
ClinVar Annotator: match by OMIM:214150
OMIM
ClinVar
CTD
PMID:1372469, PMID:7063265, PMID:9443879, PMID:10739753, PMID:10767341, PMID:18414213, PMID:18628313, PMID:19894250, PMID:20456449, PMID:22661500, PMID:22904069, PMID:23422418, PMID:23428416, PMID:25136123, PMID:25741868, PMID:25820262, PMID:26204423, PMID:26749132, PMID:27004399, PMID:28492532, PMID:29572252, PMID:30311386, PMID:10739753, PMID:20456449 RGD:10401101, RGD:10401092 NCBI chr16:8,734,028...8,804,610
Ensembl chr16:8,734,035...8,804,610
JBrowse link
Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 2 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ercc2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit ISO DNA:missense mutations:p.R616W, p.D681N (human)
ClinVar Annotator: match by term: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2
ClinVar Annotator: match by OMIM:610756
ClinVar
OMIM
PMID:7585650, PMID:7920640, PMID:8571952, PMID:9101292, PMID:9238033, PMID:11156600, PMID:11443545, PMID:11710928, PMID:12820975, PMID:15494306, PMID:18470933, PMID:18603627, PMID:18628313, PMID:18637129, PMID:20944642, PMID:22826098, PMID:23221806, PMID:23232694, PMID:23800062, PMID:24033266, PMID:24252196, PMID:24448499, PMID:24728327, PMID:25620205, PMID:25716912, PMID:25741868, PMID:26556299, PMID:27004399, PMID:27745642, PMID:29478780, PMID:11443545 RGD:1601070 NCBI chr 1:80,293,574...80,307,334
Ensembl chr 1:80,293,566...80,307,344
JBrowse link
Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 3 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ercc5 ERCC excision repair 5, endonuclease ISO ClinVar Annotator: match by term: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 3 ClinVar
OMIM
PMID:8818951, PMID:11443545, PMID:17466625, PMID:24700531 NCBI chr 9:50,928,847...50,970,962
Ensembl chr 9:50,925,619...50,970,955
JBrowse link
Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 4 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit ISO ClinVar Annotator: match by term: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4
ClinVar Annotator: match by OMIM:610758
OMIM
ClinVar
PMID:17273966, PMID:23623389, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr 1:80,256,973...80,268,198
Ensembl chr 1:80,256,973...80,268,198
JBrowse link
G Polr1g RNA polymerase I subunit G ISO ClinVar Annotator: match by term: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 4 ClinVar PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr 1:80,267,725...80,271,001
Ensembl chr 1:80,267,725...80,271,001
JBrowse link
Cockayne syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ercc1 ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit ISO ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome ClinVar PMID:17273966, PMID:23623389 NCBI chr 1:80,256,973...80,268,198
Ensembl chr 1:80,256,973...80,268,198
JBrowse link
G Ercc2 ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit ISO associated with Xeroderma Pigmentosum;DNA:missense mutation: :p.G602D (mouse) RGD PMID:16904611 RGD:10401080 NCBI chr 1:80,293,574...80,307,334
Ensembl chr 1:80,293,566...80,307,344
JBrowse link
G Ercc3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit ISO RGD PMID:19114557 RGD:10401087 NCBI chr18:25,037,668...25,068,380
Ensembl chr18:25,037,625...25,068,389
JBrowse link
G Ercc5 ERCC excision repair 5, endonuclease ISO RGD PMID:15082767 RGD:10401090 NCBI chr 9:50,928,847...50,970,962
Ensembl chr 9:50,925,619...50,970,955
JBrowse link
G Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor ISO ClinVar Annotator: match by OMIM:133540
ClinVar Annotator: match by term: Progeroid nanism
ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
DNA:missense mutations:exon:p.D532G (c.1595A>G), p.L536W (c.1607T>G) (human)
ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome, type B
DNA:splice-site mutation, deletion:exon, intron:c.1293_1320del, c.2709 + 1G>T (human)
DNA:insertion: :c.1034_1035insT (human)
ClinVar
CTD
PMID:9443879, PMID:10739753, PMID:10767341, PMID:18414213, PMID:22466610, PMID:22466612, PMID:25440059, PMID:25741868, PMID:26972010, PMID:28492532, PMID:30311386, PMID:25463447, PMID:23599700, PMID:18446857 RGD:11567232, RGD:10401100, RGD:10401095 NCBI chr16:8,734,028...8,804,610
Ensembl chr16:8,734,035...8,804,610
JBrowse link
G Ercc8 ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit ISO DNA:mutations:multiple (human)
ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
DNA:nonsense mutation: :p.Y322X (human)
ClinVar
CTD
PMID:22466610, PMID:22466612, PMID:22824526, PMID:19894250, PMID:21108394 RGD:7246919, RGD:11064547, RGD:10401108 NCBI chr 2:39,434,617...39,473,392
Ensembl chr 2:39,434,634...39,472,017
JBrowse link
G Ghr growth hormone receptor ISO RGD PMID:17326724 RGD:10003139 NCBI chr 2:53,149,225...53,413,954
Ensembl chr 2:53,150,370...53,413,638
JBrowse link
G Igf1 insulin-like growth factor 1 ISO RGD PMID:17326724 RGD:10003139 NCBI chr 7:28,412,123...28,491,815
Ensembl chr 7:28,412,198...28,486,609
JBrowse link
G Ndufaf2 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome ClinVar NCBI chr 2:39,322,145...39,434,535
Ensembl chr 2:39,321,741...39,434,560
JBrowse link
G Xpa XPA, DNA damage recognition and repair factor ISO RGD PMID:19114557 RGD:10401087 NCBI chr 5:61,749,767...61,793,641
Ensembl chr 5:61,749,767...61,792,928
JBrowse link
Cockayne Syndrome A term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ercc8 ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit ISO DNA:mutations:multiple (human)
ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome type A
ClinVar
OMIM
PMID:7664335, PMID:9338586, PMID:14661080, PMID:15744458, PMID:16865293, PMID:18414213, PMID:19384974, PMID:19894250, PMID:20571988, PMID:21108394, PMID:21681106, PMID:21924235, PMID:22099533, PMID:22829088, PMID:25525159, PMID:25741868, PMID:26173784, PMID:26616585, PMID:27004399, PMID:27597947, PMID:28492532, PMID:29057985, PMID:29422660, PMID:29572252, PMID:31319225, PMID:16865293 RGD:10401106 NCBI chr 2:39,434,617...39,473,392
Ensembl chr 2:39,434,634...39,472,017
JBrowse link
G Ndufaf2 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome type A ClinVar PMID:14661080, PMID:19384974, PMID:19894250, PMID:20571988, PMID:21681106, PMID:21924235, PMID:22099533, PMID:27597947, PMID:28492532, PMID:29572252 NCBI chr 2:39,322,145...39,434,535
Ensembl chr 2:39,321,741...39,434,560
JBrowse link
Cockayne Syndrome B term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor ISO ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome, type B
ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome B
ClinVar Annotator: match by term: Cockayne Syndrome, Type II
ClinVar
OMIM
PMID:1372469, PMID:7063265, PMID:7264357, PMID:9443879, PMID:9777763, PMID:10196384, PMID:10767341, PMID:15486090, PMID:18414213, PMID:18446857, PMID:18628313, PMID:18784753, PMID:19894250, PMID:20122405, PMID:20456449, PMID:21143350, PMID:21228398, PMID:22466610, PMID:22483866, PMID:22661500, PMID:22904069, PMID:23311583, PMID:23422418, PMID:23428416, PMID:24154677, PMID:25136123, PMID:25251875, PMID:25326635, PMID:25741868, PMID:25820262, PMID:26204423, PMID:26206375, PMID:26749132, PMID:27004399, PMID:27356891, PMID:28170084, PMID:28492532, PMID:29203878, PMID:29572252, PMID:29915382, PMID:30311386, PMID:32860008 NCBI chr16:8,734,028...8,804,610
Ensembl chr16:8,734,035...8,804,610
JBrowse link
Combined Cellular and Humoral Immune Defects with Granulomas term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Iftap intraflagellar transport associated protein ISO ClinVar Annotator: match by term: Combined cellular and humoral immune defects with granulomas ClinVar PMID:8810255, PMID:25739914, PMID:28492532 NCBI chr 3:91,086,186...91,195,981
Ensembl chr 3:91,086,186...91,195,981
JBrowse link
G Rag1 recombination activating 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Combined cellular and humoral immune defects with granulomas
ClinVar Annotator: match by OMIM:233650
OMIM
ClinVar
PMID:8810255, PMID:9630231, PMID:10701853, PMID:10891452, PMID:11133745, PMID:11313270, PMID:11520796, PMID:11908269, PMID:11971977, PMID:12200379, PMID:15908971, PMID:16276422, PMID:16960852, PMID:17075247, PMID:17572155, PMID:17890453, PMID:18056378, PMID:18442948, PMID:18463379, PMID:18592361, PMID:18701881, PMID:18822103, PMID:19064334, PMID:19246248, PMID:19458910, PMID:19830075, PMID:19912631, PMID:20109747, PMID:20489056, PMID:20956421, PMID:21131235, PMID:21184155, PMID:21502542, PMID:21624848, PMID:21664875, PMID:21771083, PMID:22424479, PMID:23085344, PMID:23122631, PMID:24122031, PMID:24144642, PMID:24290284, PMID:24331380, PMID:24406074, PMID:24418478, PMID:24472623, PMID:24817258, PMID:24985406, PMID:25516070, PMID:25739914, PMID:25741868, PMID:25976673, PMID:26186701, PMID:26457731, PMID:26476733, PMID:26596586, PMID:26829731, PMID:27301863, PMID:27609655, PMID:28216420, PMID:28492532, PMID:28747913, PMID:28769923, PMID:28864286, PMID:30290665, PMID:30307608, PMID:30858051 NCBI chr 3:91,206,394...91,217,491
Ensembl chr 3:91,206,394...91,217,491
JBrowse link
G Rag2 recombination activating 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Combined cellular and humoral immune defects with granulomas
ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency with skin granulomas
OMIM
ClinVar
PMID:8810255, PMID:10777560, PMID:10891502, PMID:11133745, PMID:11138625, PMID:11313270, PMID:15025726, PMID:16111638, PMID:16960852, PMID:17572155, PMID:18033247, PMID:18463379, PMID:19178939, PMID:19414857, PMID:20234091, PMID:20603253, PMID:21131235, PMID:21502542, PMID:21624848, PMID:21625022, PMID:22295088, PMID:23243423, PMID:23994475, PMID:24139496, PMID:24144642, PMID:24174341, PMID:24331380, PMID:24481607, PMID:25707801, PMID:25739914, PMID:25741868, PMID:25869295, PMID:26186701, PMID:26457731, PMID:26476733, PMID:26515615, PMID:26692406, PMID:26915675, PMID:28492532, PMID:28747913, PMID:28769923, PMID:29051008, PMID:29772310, PMID:30305145, PMID:30307608 NCBI chr 3:91,191,837...91,200,134
Ensembl chr 3:91,191,837...91,200,134
JBrowse link
coronin-1A deficiency term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Aldoa aldolase, fructose-bisphosphate A ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 ClinVar PMID:18836449, PMID:28492532 NCBI chr 1:198,228,387...198,233,988
Ensembl chr 1:198,228,387...198,233,588
JBrowse link
G Aldoart2 aldolase 1 A retrogene 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 ClinVar PMID:18836449, PMID:28492532 NCBI chr 6:76,349,362...76,351,052
Ensembl chr 6:76,349,362...76,351,051
JBrowse link
G Coro1a coronin 1A ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8
ClinVar Annotator: match by OMIM:615401
OMIM
ClinVar
PMID:18836449, PMID:19097825, PMID:23522482, PMID:25073507, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr 1:198,123,883...198,128,890
Ensembl chr 1:198,123,884...198,128,857
JBrowse link
G Gdpd3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 ClinVar PMID:18836449, PMID:28492532 NCBI chr 1:198,199,032...198,209,178
Ensembl chr 1:198,199,622...198,209,150
JBrowse link
G Mapk3 mitogen activated protein kinase 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 ClinVar PMID:18836449, PMID:28492532 NCBI chr 1:198,192,773...198,198,975
Ensembl chr 1:198,192,773...198,198,975
JBrowse link
G Ppp4c protein phosphatase 4, catalytic subunit ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 ClinVar PMID:18836449, PMID:28492532 NCBI chr 1:198,219,012...198,225,775
Ensembl chr 1:198,219,054...198,225,580
JBrowse link
G Rhoh ras homolog family member H ISO ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency with epidermodysplasia verruciformis ClinVar PMID:28492532 NCBI chr14:43,961,756...43,992,587
Ensembl chr14:43,961,756...43,992,587
JBrowse link
G Tbx6 T-box transcription factor 6 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 ClinVar PMID:18836449, PMID:28492532 NCBI chr 1:198,214,797...198,218,706
Ensembl chr 1:198,214,797...198,218,706
JBrowse link
G Ypel3 yippee-like 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 ClinVar PMID:18836449, PMID:28492532 NCBI chr 1:198,210,525...198,213,821
Ensembl chr 1:198,210,525...198,213,816
JBrowse link
De Sanctis-Cacchione Syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor ISO ClinVar Annotator: match by term: DE SANCTIS-CACCHIONE SYNDROME
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM
ClinVar
CTD
PMID:1372469, PMID:7063265, PMID:9443879, PMID:10196384, PMID:10767341, PMID:11809892, PMID:18414213, PMID:18628313, PMID:18784753, PMID:19894250, PMID:20122405, PMID:20456449, PMID:21143350, PMID:21228398, PMID:22661500, PMID:22904069, PMID:23311583, PMID:23422418, PMID:23428416, PMID:24154677, PMID:25136123, PMID:25326635, PMID:25356239, PMID:25463447, PMID:25741868, PMID:25820262, PMID:26204423, PMID:26206375, PMID:26218421, PMID:26620705, PMID:26749132, PMID:27004399, PMID:27186691, PMID:27356891, PMID:28170084, PMID:28440418, PMID:28492532, PMID:29203878, PMID:29572252, PMID:29915382, PMID:30311386 NCBI chr16:8,734,028...8,804,610
Ensembl chr16:8,734,035...8,804,610
JBrowse link
Fanconi anemia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Aopep aminopeptidase O ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
ClinVar PMID:1574115, PMID:1641028, PMID:8103176, PMID:8128956, PMID:8348157, PMID:8499901, PMID:8613549, PMID:8621788, PMID:8703809, PMID:8829660, PMID:08844212, PMID:8882868, PMID:9207444, PMID:9242535, PMID:9398857, PMID:11050007, PMID:12093742, PMID:12670332, PMID:12750283, PMID:14695169, PMID:15364573, PMID:15695377, PMID:16015582, PMID:17924555, PMID:20869034, PMID:21520333, PMID:22720145, PMID:23028338, PMID:23634996, PMID:24033266, PMID:24469828, PMID:24584348, PMID:24728327, PMID:25741868, PMID:26466335, PMID:26681312, PMID:26689913, PMID:26740942, PMID:26822237, PMID:28425259, PMID:28492532, PMID:28767289, PMID:29753700, PMID:29922827, PMID:30031030, PMID:30967997, PMID:32566746 NCBI chr17:507,389...825,062
Ensembl chr17:507,377...821,582
JBrowse link
G Brca2 BRCA2, DNA repair associated susceptibility ISO DNA:mutation
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
ClinVar PMID:9971877, PMID:11030417, PMID:11185744, PMID:12491487, PMID:12955716, PMID:12960223, PMID:15026808, PMID:15070707, PMID:15635067, PMID:15645491, PMID:15876480, PMID:16825431, PMID:17924331, PMID:17972177, PMID:18284688, PMID:18431501, PMID:18627636, PMID:18779604, PMID:19043619, PMID:20104584, PMID:20127978, PMID:20927582, PMID:21120943, PMID:21218378, PMID:21523855, PMID:21548014, PMID:21702907, PMID:21719596, PMID:21990134, PMID:22009639, PMID:22034289, PMID:22126563, PMID:22228431, PMID:22293751, PMID:22486713, PMID:22874498, PMID:23555315, PMID:23704879, PMID:23893897, PMID:24033266, PMID:24055113, PMID:24123850, PMID:24728327, PMID:25085752, PMID:25525159, PMID:25637381, PMID:25682074, PMID:25741868, PMID:26295337, PMID:26296701, PMID:26467025, PMID:26689913, PMID:26834852, PMID:26920070, PMID:27376475, PMID:28222693, PMID:28492532, PMID:28831036, PMID:29394989, PMID:29753700, PMID:29884841, PMID:30254663, PMID:31131967, PMID:12065746 RGD:734658 NCBI chr12:503,660...544,754
Ensembl chr12:504,007...544,748
JBrowse link
G Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
CTD
ClinVar
PMID:16116421, PMID:16116423, PMID:16116424, PMID:16153896, PMID:17033622, PMID:19127258, PMID:19763819, PMID:20177395, PMID:20639400, PMID:21165771, PMID:21345144, PMID:21964575, PMID:22006311, PMID:24240112, PMID:24556621, PMID:25741868, PMID:25980754, PMID:26315354, PMID:26467025, PMID:26681312, PMID:26822949, PMID:26845104, PMID:26921362, PMID:26968956, PMID:27179029, PMID:28492532, PMID:29368626 NCBI chr10:73,507,009...73,632,742
Ensembl chr10:73,507,100...73,629,581
JBrowse link
G Brk1 BRICK1 subunit of SCAR/WAVE actin nucleating complex ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 4:145,559,206...145,574,438
Ensembl chr 4:145,559,206...145,574,438
JBrowse link
G Fanca FA complementation group A disease_progression ISO ClinVar Annotator: match by OMIM:227650
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group A
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
DNA:deletions, transitions:exon, intron:multiple
DNA:missense mutations, splice-site mutations:exon, intron:multiple
ClinVar
CTD
PMID:1792455, PMID:2472832, PMID:8502512, PMID:08896563, PMID:09371798, PMID:09399890, PMID:9711872, PMID:9721219, PMID:9806548, PMID:9929978, PMID:10090479, PMID:10094191, PMID:10431244, PMID:10521298, PMID:10807541, PMID:11050007, PMID:11063725, PMID:11091222, PMID:11093276, PMID:11344308, PMID:11389461, PMID:11739169, PMID:12031647, PMID:12444097, PMID:12697994, PMID:12955722, PMID:14695169, PMID:15059067, PMID:15383454, PMID:15516848, PMID:15523645, PMID:15591268, PMID:15609317, PMID:15643609, PMID:16015582, PMID:16084127, PMID:16116422, PMID:16397136, PMID:16445838, PMID:16611311, PMID:16720839, PMID:16774934, PMID:16946016, PMID:17726045, PMID:17924555, PMID:18414213, PMID:19278965, PMID:19367192, PMID:19423727, PMID:21273304, PMID:21279724, PMID:21519011, PMID:21520333, PMID:21568838, PMID:21659346, PMID:22482891, PMID:22720145, PMID:22778927, PMID:22950077, PMID:23021409, PMID:23067021, PMID:23613520, PMID:23806870, PMID:23898106, PMID:23934222, PMID:23973728, PMID:24037726, PMID:24082139, PMID:24349332, PMID:24584348, PMID:24689079, PMID:24704046, PMID:24728327, PMID:24989076, PMID:25239263, PMID:25525159, PMID:25533962, PMID:25583207, PMID:25703136, PMID:25741868, PMID:25751062, PMID:26136524, PMID:26181256, PMID:26296701, PMID:26492932, PMID:26689913, PMID:26740942, PMID:26799702, PMID:26841305, PMID:27041517, PMID:27701467, PMID:28102861, PMID:28202063, PMID:28492532, PMID:28600779, PMID:28678401, PMID:28687356, PMID:28717661, PMID:28767289, PMID:28864460, PMID:28973083, PMID:29093742, PMID:29098742, PMID:29269525, PMID:29797310, PMID:29904161, PMID:30031030, PMID:30032139, PMID:30086788, PMID:30311386, PMID:12827451, PMID:11110674, PMID:15523645 RGD:11344919, RGD:11344914, RGD:11344899 NCBI chr19:56,067,548...56,126,075
Ensembl chr19:56,067,548...56,126,063
JBrowse link
G Fancb FA complementation group B ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia
ClinVar PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr  X:31,124,018...31,140,790
Ensembl chr  X:31,124,018...31,140,711
JBrowse link
G Fancc FA complementation group C onset ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi Anemia
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
DNA:deletion: :322delG (human)
DNA:insertion, missense, substitution mutations:cds:c.455_456dupA,c.996G>A, c.1390C>T(p.Q464X)(human)
ClinVar
CTD
PMID:1574115, PMID:1641028, PMID:7492758, PMID:7689011, PMID:8081385, PMID:8103176, PMID:8128956, PMID:08348157, PMID:8499901, PMID:8613549, PMID:8621788, PMID:8639804, PMID:8703809, PMID:8829660, PMID:08844212, PMID:8882868, PMID:9207444, PMID:9242535, PMID:9398857, PMID:09452030, PMID:9521584, PMID:09616183, PMID:10666230, PMID:11050007, PMID:11110674, PMID:11427142, PMID:11520787, PMID:12093742, PMID:12670332, PMID:12750283, PMID:14695169, PMID:14726700, PMID:15364573, PMID:15516848, PMID:15695377, PMID:16015582, PMID:16429406, PMID:17909071, PMID:17924555, PMID:19622403, PMID:20301575, PMID:20507306, PMID:20509860, PMID:20869034, PMID:21520333, PMID:21659346, PMID:22482891, PMID:22701786, PMID:22720145, PMID:22778927, PMID:23028338, PMID:23613520, PMID:23634996, PMID:24033266, PMID:24469828, PMID:24584348, PMID:24728327, PMID:25168418, PMID:25741868, PMID:25801821, PMID:26466335, PMID:26681312, PMID:26689913, PMID:26740942, PMID:26778106, PMID:26822237, PMID:26990548, PMID:27133164, PMID:27153395, PMID:27577878, PMID:28125075, PMID:28125078, PMID:28259476, PMID:28425259, PMID:28492532, PMID:28678401, PMID:28717661, PMID:28767289, PMID:29038235, PMID:29439820, PMID:29753700, PMID:29922827, PMID:30031030, PMID:30967997, PMID:31300551, PMID:32566746, PMID:11110674, PMID:16429406 RGD:11344914, RGD:11041907 NCBI chr17:826,512...955,703
Ensembl chr17:833,509...955,615
JBrowse link
G Fancd2 FA complementation group D2 ISO DNA:missense mutations, nonsense mutation, splice-site mutation: :multiple
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
PMID:11239453, PMID:14667412, PMID:17308347, PMID:17436244, PMID:21356188, PMID:22720145, PMID:22828868, PMID:23613520, PMID:24033266, PMID:24728327, PMID:25703294, PMID:25741868, PMID:27041517, PMID:28202063, PMID:28492532, PMID:28678401, PMID:11239453, PMID:19287902 RGD:1601137, RGD:11344904 NCBI chr 4:145,489,869...145,551,479
Ensembl chr 4:145,489,869...145,551,479
JBrowse link
G Fancd2os FANCD2 opposite strand ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia ClinVar PMID:24728327, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr 4:145,549,248...145,556,054
Ensembl chr 4:145,552,270...145,555,748
JBrowse link
G Fance FA complementation group E ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia ClinVar NCBI chr20:7,888,927...7,906,142
Ensembl chr20:7,895,083...7,906,142
JBrowse link
G Fancf FA complementation group F ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
ClinVar PMID:9382107, PMID:10615118, PMID:15262960, PMID:16084127, PMID:17924555, PMID:24728327, PMID:25741868, PMID:26033879, PMID:27714961, PMID:28102861, PMID:28492532 NCBI chr 1:107,229,516...107,232,321
Ensembl chr 1:107,231,292...107,232,305
JBrowse link
G Fancg FA complementation group G ISO FANCG, OMIM:602956
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia
ClinVar
CTD
PMID:9806458, PMID:09806548, PMID:10807541, PMID:10961856, PMID:11093276, PMID:11126723, PMID:11438206, PMID:12552564, PMID:12673805, PMID:15657175, PMID:16084127, PMID:16643430, PMID:17924555, PMID:20301575, PMID:22778927, PMID:23613520, PMID:24033266, PMID:24136620, PMID:24584348, PMID:24728327, PMID:25703136, PMID:25741868, PMID:26689913, PMID:26968956, PMID:27041517, PMID:28102861, PMID:28202063, PMID:28492532, PMID:28717661, PMID:30031030, PMID:9806548 RGD:1599879 NCBI chr 5:58,448,060...58,456,416
Ensembl chr 5:58,448,822...58,455,819
JBrowse link
G Fanci FA complementation group I ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
DNA:mutations: :multiple
ClinVar PMID:15477547, PMID:16177225, PMID:17088268, PMID:17426723, PMID:17438011, PMID:17452773, PMID:17460694, PMID:17950645, PMID:17980715, PMID:18414213, PMID:18991199, PMID:19010300, PMID:20691285, PMID:21038416, PMID:21228398, PMID:22720145, PMID:23613520, PMID:23783014, PMID:24033266, PMID:24989076, PMID:25462018, PMID:25741868, PMID:26104464, PMID:26296701, PMID:26467025, PMID:26590883, PMID:28492532, PMID:28678401, PMID:28878254, PMID:29439820, PMID:26590883 RGD:11344925 NCBI chr 1:141,116,565...141,172,997
Ensembl chr 1:141,120,166...141,172,483
JBrowse link
G Fancl FA complementation group L ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
PMID:12973351, PMID:19405097, PMID:21279724, PMID:23613520, PMID:24033266, PMID:25239263, PMID:25659033, PMID:25741868, PMID:26149689, PMID:26822237, PMID:26822949, PMID:27153395, PMID:27986371, PMID:28492532, PMID:29335925, PMID:30995915, PMID:31300551 NCBI chr14:110,675,306...110,740,880
Ensembl chr14:110,676,090...110,740,317
JBrowse link
G Fancm FA complementation group M ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
PMID:2867840, PMID:16116422, PMID:17289582, PMID:18174376, PMID:18414213, PMID:19379763, PMID:19737859, PMID:19763152, PMID:20307669, PMID:21681190, PMID:22406018, PMID:23932590, PMID:24003026, PMID:25288723, PMID:25741868, PMID:26067930, PMID:26094658, PMID:26130695, PMID:26296701, PMID:26483394, PMID:26689913, PMID:26740942, PMID:26822949, PMID:28033443, PMID:28492532, PMID:28678401, PMID:28702895, PMID:28837157, PMID:28837162, PMID:28881617, PMID:29231814, PMID:29287190, PMID:29351780, PMID:29895858, PMID:30075111, PMID:30426508, PMID:30995915, PMID:31700994, PMID:32566746 NCBI chr 6:86,823,195...86,877,067
Ensembl chr 6:86,823,684...86,876,633
JBrowse link
G Flt3lg Fms related receptor tyrosine kinase 3 ligand ISO protein:increased expression:serum,plasma: RGD PMID:7492765 RGD:11049505 NCBI chr 1:101,126,006...101,131,413
Ensembl chr 1:101,124,479...101,131,413
JBrowse link
G Gstm1 glutathione S-transferase mu 1 disease_progression ISO RGD PMID:16173971 RGD:10450839 NCBI chr 2:210,803,869...210,809,461
Ensembl chr 2:210,803,869...210,809,306
JBrowse link
G Gstt1 glutathione S-transferase theta 1 treatment ISO RGD PMID:16173971 RGD:10450839 NCBI chr20:13,799,102...13,816,527
Ensembl chr20:13,799,102...13,816,526
JBrowse link
G Ifng interferon gamma ISO protein:increased expression:plasma RGD PMID:24021704 RGD:11049161 NCBI chr 7:61,337,383...61,341,419
Ensembl chr 7:61,337,381...61,341,419
JBrowse link
G Il10 interleukin 10 ISO protein:increased expression:plasma RGD PMID:24021704 RGD:11049161 NCBI chr13:47,738,933...47,743,392
Ensembl chr13:47,739,526...47,743,392
JBrowse link
G Mc1r melanocortin 1 receptor ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia ClinVar PMID:9721219, PMID:28492532, PMID:29098742 NCBI chr19:56,215,420...56,219,987 JBrowse link
G Mx2 MX dynamin like GTPase 2 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:9389754 NCBI chr11:38,035,306...38,066,185
Ensembl chr11:38,035,450...38,059,950
JBrowse link
G Palb2 partner and localizer of BRCA2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia ClinVar PMID:17200668, PMID:18302019, PMID:25741868, PMID:26467025, PMID:26564480, PMID:28492532 NCBI chr 1:192,064,586...192,088,547
Ensembl chr 1:192,064,589...192,088,520
JBrowse link
G Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia
ClinVar PMID:15477547, PMID:16177225, PMID:17088268, PMID:17426723, PMID:17438011, PMID:17950645, PMID:17980715, PMID:18414213, PMID:18991199, PMID:19010300, PMID:20691285, PMID:21038416, PMID:21228398, PMID:23783014, PMID:24033266, PMID:25462018, PMID:25741868, PMID:26104464, PMID:26467025, PMID:28492532 NCBI chr 1:141,172,117...141,188,893
Ensembl chr 1:141,172,531...141,188,031
JBrowse link
G Prf1 perforin 1 ISO RGD PMID:21542827 RGD:6482802 NCBI chr20:30,915,294...30,920,804
Ensembl chr20:30,915,213...30,921,382
JBrowse link
G Ptch1 patched 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia ClinVar PMID:28492532 NCBI chr17:1,032,242...1,085,885
Ensembl chr17:1,029,048...1,093,873
JBrowse link
G Rad51c RAD51 paralog C ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia
CTD
ClinVar
PMID:20400963, PMID:20400964, PMID:20697805, PMID:20723205, PMID:21537932, PMID:21750962, PMID:21980511, PMID:21990120, PMID:22167183, PMID:22370629, PMID:22451500, PMID:22476429, PMID:22725699, PMID:23117857, PMID:24082139, PMID:24504028, PMID:25086635, PMID:25470109, PMID:25741868, PMID:26057125, PMID:26261251, PMID:26406419, PMID:26467025, PMID:26483394, PMID:26740214, PMID:27153395, PMID:28492532 NCBI chr10:74,697,713...74,724,004
Ensembl chr10:74,697,716...74,724,472
JBrowse link
G Slx4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
PMID:19596235, PMID:19596236, PMID:21240275, PMID:21240276, PMID:21240277, PMID:21805310, PMID:22383991, PMID:22401137, PMID:22911665, PMID:23211700, PMID:23840564, PMID:24037726, PMID:24763404, PMID:25288723, PMID:25326635, PMID:25741868, PMID:26201965, PMID:26824983, PMID:28125078, PMID:28202063, PMID:28492532, PMID:28678401, PMID:28717660, PMID:29868112 NCBI chr10:11,787,756...11,808,326
Ensembl chr10:11,786,121...11,807,928
JBrowse link
G Spire2 spire-type actin nucleation factor 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia ClinVar PMID:9721219, PMID:28492532, PMID:29098742 NCBI chr19:56,136,904...56,175,500
Ensembl chr19:56,136,904...56,175,500
JBrowse link
G Tcf25 transcription factor 25 ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia ClinVar PMID:9721219, PMID:28492532, PMID:29098742 NCBI chr19:56,178,905...56,213,299
Ensembl chr19:56,179,111...56,213,310
JBrowse link
G Tnf tumor necrosis factor ISO protein:increased expression:plasma
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD PMID:22628295, PMID:8438880, PMID:24021704 RGD:10450524, RGD:11049161 NCBI chr20:5,189,382...5,192,000
Ensembl chr20:5,189,390...5,192,000
JBrowse link
G Usp1 ubiquitin specific peptidase 1 ISS MouseDO NCBI chr 5:117,583,502...117,594,872
Ensembl chr 5:117,583,502...117,594,870
JBrowse link
G Vcp valosin-containing protein ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia ClinVar PMID:11438206, PMID:16643430, PMID:24728327, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr 5:58,426,548...58,445,953
Ensembl chr 5:58,426,549...58,445,953
JBrowse link
G Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 4:145,580,869...145,587,835
Ensembl chr 4:145,580,799...145,587,845
JBrowse link
G Vrk2 VRK serine/threonine kinase 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
ClinVar PMID:19405097, PMID:21279724, PMID:23613520, PMID:24033266, PMID:25239263, PMID:25659033, PMID:25741868, PMID:26822237, PMID:26822949, PMID:27153395, PMID:28492532 NCBI chr14:110,739,835...110,883,836
Ensembl chr14:110,739,226...110,883,803
JBrowse link
G Zfp276 zinc finger protein (C2H2 type) 276 ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia
ClinVar PMID:9371798, PMID:9721219, PMID:10090479, PMID:10094191, PMID:10521298, PMID:11091222, PMID:12444097, PMID:15059067, PMID:15523645, PMID:15643609, PMID:16084127, PMID:17924555, PMID:18414213, PMID:19278965, PMID:19367192, PMID:21273304, PMID:23021409, PMID:23613520, PMID:23973728, PMID:24037726, PMID:24584348, PMID:24728327, PMID:25741868, PMID:26296701, PMID:26689913, PMID:28102861, PMID:28202063, PMID:28492532, PMID:28717661, PMID:28767289, PMID:29098742, PMID:29904161, PMID:30032139 NCBI chr19:56,054,250...56,067,767
Ensembl chr19:56,054,212...56,067,581
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group A term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Aopep aminopeptidase O ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group A ClinVar PMID:08844212, PMID:12670332, PMID:15695377, PMID:24728327, PMID:25741868, PMID:26689913, PMID:28492532, PMID:30031030, PMID:32566746 NCBI chr17:507,389...825,062
Ensembl chr17:507,377...821,582
JBrowse link
G Brca1 BRCA1, DNA repair associated ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group A ClinVar PMID:11157798, PMID:11802209, PMID:12496476, PMID:15235020, PMID:17308087, PMID:17574969, PMID:17924331, PMID:19200354, PMID:19563646, PMID:20516115, PMID:21324516, PMID:21356067, PMID:21473589, PMID:21702907, PMID:21965345, PMID:21990134, PMID:22889855, PMID:23867111, PMID:24055113, PMID:24569164, PMID:25472942, PMID:25741868, PMID:26467025, PMID:28265380, PMID:28324225, PMID:28477318, PMID:28492532, PMID:28724667, PMID:28831036, PMID:29712865, PMID:30103829 NCBI chr10:89,394,821...89,455,093
Ensembl chr10:89,394,803...89,454,681
JBrowse link
G Fanca FA complementation group A ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group A ClinVar
OMIM
PMID:1792455, PMID:2339692, PMID:2472832, PMID:8502512, PMID:08896563, PMID:08896564, PMID:9371798, PMID:09399890, PMID:9711872, PMID:09721219, PMID:9806548, PMID:9929978, PMID:10090479, PMID:10094191, PMID:10431244, PMID:10521298, PMID:10807541, PMID:10862090, PMID:11050007, PMID:11063725, PMID:11091222, PMID:11093276, PMID:11344308, PMID:11389461, PMID:11739169, PMID:12031647, PMID:12444097, PMID:12697994, PMID:12827451, PMID:12955722, PMID:14695169, PMID:15059067, PMID:15383454, PMID:15516848, PMID:15522956, PMID:15523645, PMID:15591268, PMID:15609317, PMID:15643609, PMID:16084127, PMID:16116422, PMID:16397136, PMID:16611311, PMID:16720839, PMID:16774934, PMID:16946016, PMID:17327415, PMID:17726045, PMID:17924555, PMID:18414213, PMID:19109555, PMID:19139070, PMID:19278965, PMID:19367192, PMID:19423727, PMID:20435624, PMID:21273304, PMID:21519011, PMID:21520333, PMID:21568838, PMID:21659346, PMID:22778927, PMID:22950077, PMID:23021409, PMID:23067021, PMID:23613520, PMID:23806870, PMID:23898106, PMID:23934222, PMID:23973728, PMID:24037726, PMID:24082139, PMID:24349332, PMID:24584348, PMID:24704046, PMID:24728327, PMID:24989076, PMID:25168418, PMID:25239263, PMID:25288723, PMID:25525159, PMID:25533962, PMID:25583207, PMID:25741868, PMID:25751062, PMID:25953249, PMID:26136524, PMID:26140431, PMID:26181256, PMID:26296701, PMID:26492932, PMID:26580448, PMID:26689913, PMID:26740942, PMID:26799702, PMID:27041517, PMID:27701467, PMID:28102861, PMID:28202063, PMID:28492532, PMID:28600779, PMID:28678401, PMID:28717661, PMID:28767289, PMID:28864460, PMID:28973083, PMID:29093742, PMID:29098742, PMID:29269525, PMID:29904161, PMID:30032139, PMID:30086788, PMID:30311386 NCBI chr19:56,067,548...56,126,075
Ensembl chr19:56,067,548...56,126,063
JBrowse link
G Fancb FA complementation group B ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group A ClinVar PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr  X:31,124,018...31,140,790
Ensembl chr  X:31,124,018...31,140,711
JBrowse link
G Fancc FA complementation group C ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group A ClinVar PMID:08128956, PMID:08348157, PMID:08844212, PMID:8882868, PMID:9521584, PMID:09616183, PMID:12670332, PMID:14695169, PMID:14726700, PMID:15695377, PMID:23028338, PMID:24033266, PMID:24728327, PMID:25741868, PMID:26689913, PMID:26740942, PMID:27153395, PMID:28492532, PMID:28767289, PMID:30031030, PMID:32566746 NCBI chr17:826,512...955,703
Ensembl chr17:833,509...955,615
JBrowse link
G Fancd2 FA complementation group D2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group A ClinVar PMID:24728327, PMID:25168418, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr 4:145,489,869...145,551,479
Ensembl chr 4:145,489,869...145,551,479
JBrowse link
G Fancd2os FANCD2 opposite strand ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group A ClinVar NCBI chr 4:145,549,248...145,556,054
Ensembl chr 4:145,552,270...145,555,748
JBrowse link
G Fancg FA complementation group G ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group A ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 5:58,448,060...58,456,416
Ensembl chr 5:58,448,822...58,455,819
JBrowse link
G Fanci FA complementation group I ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group A ClinVar PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr 1:141,116,565...141,172,997
Ensembl chr 1:141,120,166...141,172,483
JBrowse link
G Fancl FA complementation group L ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group A ClinVar PMID:19405097, PMID:21279724, PMID:25741868, PMID:26822237, PMID:26822949, PMID:28492532 NCBI chr14:110,675,306...110,740,880
Ensembl chr14:110,676,090...110,740,317
JBrowse link
G Fancm FA complementation group M ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group A ClinVar PMID:17289582, PMID:18174376, PMID:19379763, PMID:23932590, PMID:24003026, PMID:25288723, PMID:25741868, PMID:28492532, PMID:28837162, PMID:29231814, PMID:29351780, PMID:30075111, PMID:31700994 NCBI chr 6:86,823,195...86,877,067
Ensembl chr 6:86,823,684...86,876,633
JBrowse link
G Slx4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group A ClinVar PMID:22401137, PMID:22911665, PMID:23211700, PMID:23840564, PMID:25741868, PMID:26201965, PMID:28202063, PMID:28492532, PMID:28717660 NCBI chr10:11,787,756...11,808,326
Ensembl chr10:11,786,121...11,807,928
JBrowse link
G Vrk2 VRK serine/threonine kinase 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group A ClinVar PMID:19405097, PMID:21279724, PMID:25741868, PMID:26822237, PMID:26822949, PMID:28492532 NCBI chr14:110,739,835...110,883,836
Ensembl chr14:110,739,226...110,883,803
JBrowse link
G Zfp276 zinc finger protein (C2H2 type) 276 ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group A ClinVar PMID:9371798, PMID:09399890, PMID:09721219, PMID:10090479, PMID:10094191, PMID:10521298, PMID:11091222, PMID:12444097, PMID:12955722, PMID:15059067, PMID:15522956, PMID:15523645, PMID:15643609, PMID:16084127, PMID:17924555, PMID:18414213, PMID:19109555, PMID:19139070, PMID:19278965, PMID:19367192, PMID:21273304, PMID:22778927, PMID:23021409, PMID:23613520, PMID:23973728, PMID:24037726, PMID:24584348, PMID:24728327, PMID:25168418, PMID:25741868, PMID:26296701, PMID:26689913, PMID:27041517, PMID:28102861, PMID:28202063, PMID:28492532, PMID:28717661, PMID:28767289, PMID:28864460, PMID:29098742, PMID:29904161, PMID:30032139 NCBI chr19:56,054,250...56,067,767
Ensembl chr19:56,054,212...56,067,581
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group B term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Fancb FA complementation group B ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group B
ClinVar Annotator: match by null
OMIM
ClinVar
PMID:8368240, PMID:15502827, PMID:16679491, PMID:17924555, PMID:21910217, PMID:23613520, PMID:24033266, PMID:25168418, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr  X:31,124,018...31,140,790
Ensembl chr  X:31,124,018...31,140,711
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group C term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Aopep aminopeptidase O ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group C ClinVar PMID:1574115, PMID:1641028, PMID:8103176, PMID:8128956, PMID:8348157, PMID:8499901, PMID:8613549, PMID:8621788, PMID:8703809, PMID:8829660, PMID:08844212, PMID:8882868, PMID:9207444, PMID:9242535, PMID:9398857, PMID:10431244, PMID:11050007, PMID:12093742, PMID:12670332, PMID:14695169, PMID:15364573, PMID:15695377, PMID:16015582, PMID:16429406, PMID:17924555, PMID:19278965, PMID:20869034, PMID:22720145, PMID:22778927, PMID:23028338, PMID:23634996, PMID:24033266, PMID:24469828, PMID:24584348, PMID:24728327, PMID:25741868, PMID:26466335, PMID:26681312, PMID:26689913, PMID:26740942, PMID:26822237, PMID:28425259, PMID:28492532, PMID:28767289, PMID:29753700, PMID:29922827, PMID:30031030, PMID:30967997 NCBI chr17:507,389...825,062
Ensembl chr17:507,377...821,582
JBrowse link
G Fancc FA complementation group C ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group C
ClinVar Annotator: match by OMIM:227645
ClinVar Annotator: match by null
OMIM
ClinVar
PMID:1574115, PMID:1641028, PMID:7492758, PMID:7689011, PMID:8081385, PMID:8103176, PMID:8128956, PMID:08348157, PMID:8499901, PMID:8613549, PMID:8621788, PMID:8639804, PMID:8703809, PMID:8829660, PMID:08844212, PMID:8882868, PMID:9207444, PMID:9242535, PMID:9398857, PMID:09452030, PMID:9521584, PMID:09616183, PMID:10431244, PMID:10666230, PMID:10994546, PMID:11050007, PMID:11110674, PMID:11427142, PMID:11520787, PMID:12093742, PMID:12670332, PMID:14695169, PMID:14726700, PMID:15364573, PMID:15516848, PMID:15695377, PMID:16015582, PMID:16429406, PMID:17909071, PMID:17924555, PMID:19278965, PMID:19622403, PMID:20301575, PMID:20507306, PMID:20509860, PMID:20869034, PMID:21659346, PMID:22701786, PMID:22720145, PMID:22778927, PMID:23028338, PMID:23613520, PMID:23634996, PMID:23934222, PMID:24033266, PMID:24469828, PMID:24584348, PMID:24728327, PMID:25168418, PMID:25741868, PMID:25801821, PMID:26466335, PMID:26681312, PMID:26689913, PMID:26740942, PMID:26778106, PMID:26822237, PMID:26990548, PMID:27133164, PMID:27153395, PMID:27577878, PMID:28125075, PMID:28125078, PMID:28259476, PMID:28425259, PMID:28492532, PMID:28678401, PMID:28717661, PMID:28767289, PMID:29038235, PMID:29439820, PMID:29753700, PMID:29922827, PMID:30031030, PMID:30967997, PMID:31300551 NCBI chr17:826,512...955,703
Ensembl chr17:833,509...955,615
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group D1 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Brca2 BRCA2, DNA repair associated ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group D1
ClinVar Annotator: match by null
OMIM
ClinVar
PMID:18, PMID:1234, PMID:1232165, PMID:1517275, PMID:1684755, PMID:1843150, PMID:1990134, PMID:2073695, PMID:2199013, PMID:2928257, PMID:3108138, PMID:4055113, PMID:7924331, PMID:8075631, PMID:8415037, PMID:8524414, PMID:8640236, PMID:8673090, PMID:8673091, PMID:8673092, PMID:8705994, PMID:8758903, PMID:8840963, PMID:8841191, PMID:8841192, PMID:8896551, PMID:9042907, PMID:9042909, PMID:9126734, PMID:9145676, PMID:9150152, PMID:9150154, PMID:9150172, PMID:9667259, PMID:9758598, PMID:9761393, PMID:9771877, PMID:9792861, PMID:9971877, PMID:10359546, PMID:10399947, PMID:10417300, PMID:10433620, PMID:10449599, PMID:10453741, PMID:10464609, PMID:10534775, PMID:10551859, PMID:10570174, PMID:10644434, PMID:10699917, PMID:10717622, PMID:10728701, PMID:10755399, PMID:10800284, PMID:10882858, PMID:10923033, PMID:10969800, PMID:10978364, PMID:11030417, PMID:11030418, PMID:11062481, PMID:11106241, PMID:11149425, PMID:11180449, PMID:11185744, PMID:11241844, PMID:11304778, PMID:11307153, PMID:11389159, PMID:11400546, PMID:11447276, PMID:11556836, PMID:11595708, PMID:11698567, PMID:11710835, PMID:11802209, PMID:11843247, PMID:11873550, PMID:11927503, PMID:11929857, PMID:11948123, PMID:11950811, PMID:12065746, PMID:12097257, PMID:12097290, PMID:12100744, PMID:12161607, PMID:12204006, PMID:12215251, PMID:12228710, PMID:12237285, PMID:12373604, PMID:12442171, PMID:12442274, PMID:12453858, PMID:12473589, PMID:12474142, PMID:12491487, PMID:12491499, PMID:12527904, PMID:12552570, PMID:12556369, PMID:12624724, PMID:12670525, PMID:12684407, PMID:12750298, PMID:12754708, PMID:12759930, PMID:12815053, PMID:12845657, PMID:12942367, PMID:12955716, PMID:12955719, PMID:12960223, PMID:14555511, PMID:14559878, PMID:14576434, PMID:14647210, PMID:14647438, PMID:14670928, PMID:14684619, PMID:14732925, PMID:14973102, PMID:15004464, PMID:15026808, PMID:15070707, PMID:15115758, PMID:15117986, PMID:15131399, PMID:15146557, PMID:15168169, PMID:15172753, PMID:15235023, PMID:15290653, PMID:15317758, PMID:15365993, PMID:15382066, PMID:15533909, PMID:15617999, PMID:15635067, PMID:15645491, PMID:15689453, PMID:15695382, PMID:15744044, PMID:15799620, PMID:15800311, PMID:15800615, PMID:15806175, PMID:15876480, PMID:15918047, PMID:15955690, PMID:15983021, PMID:15994883, PMID:16030099, PMID:16047333, PMID:16115142, PMID:16162645, PMID:16168118, PMID:16168123, PMID:16234499, PMID:16261408, PMID:16284991, PMID:16389418, PMID:16455195, PMID:16489001, PMID:16550498, PMID:16683254, PMID:16685647, PMID:16741161, PMID:16758124, PMID:16760289, PMID:16792514, PMID:16825431, PMID:16826315, PMID:16847550, PMID:16905680, PMID:16912212, PMID:16920162, PMID:16931905, PMID:16949048, PMID:17018160, PMID:17026620, PMID:17087817, PMID:17100994, PMID:17148771, PMID:17233897, PMID:17250666, PMID:17257844, PMID:17262179, PMID:17289875, PMID:17308087, PMID:17333343, PMID:17341484, PMID:17453335, PMID:17503080, PMID:17513806, PMID:17515903, PMID:17591843, PMID:17591940, PMID:17592676, PMID:17624602, PMID:17657584, PMID:17686308, PMID:17724471, PMID:17767707, PMID:17899372, PMID:17924331, PMID:17925560, PMID:17971607, PMID:17972177, PMID:17997147, PMID:18006916, PMID:18042939, PMID:18092194, PMID:18176857, PMID:18268356, PMID:18284688, PMID:18312450, PMID:18375895, PMID:18403564, PMID:18418466, PMID:18431501, PMID:18451181, PMID:18465347, PMID:18489799, PMID:18497862, PMID:18559594, PMID:18593900, PMID:18607349, PMID:18627636, PMID:18627637, PMID:18693280, PMID:18703817, PMID:18724707, PMID:18779604, PMID:18824701, PMID:18844490, PMID:18951449, PMID:18951461, PMID:19016756, PMID:19030985, PMID:19043619, PMID:19188187, PMID:19200354, PMID:19229607, PMID:19393826, PMID:19471317, PMID:19473207, PMID:19491284, PMID:19499246, PMID:19540122, PMID:19619314, PMID:19656415, PMID:19747923, PMID:19795481, PMID:19799798, PMID:19861517, PMID:19863560, PMID:19941162, PMID:20010525, PMID:20041885, PMID:20054658, PMID:20104584, PMID:20127978, PMID:20135345, PMID:20167696, PMID:20195775, PMID:20215541, PMID:20216074, PMID:20301425, PMID:20380699, PMID:20383589, PMID:20589654, PMID:20608899, PMID:20614180, PMID:20683152, PMID:20694749, PMID:20736950, PMID:20858050, PMID:20887823, PMID:20927582, PMID:20960228, PMID:21042765, PMID:21120943, PMID:21156238, PMID:21203900, PMID:21218378, PMID:21232165, PMID:21233401, PMID:21279724, PMID:21324516, PMID:21356067, PMID:21394826, PMID:21465317, PMID:21497495, PMID:21520273, PMID:21520333, PMID:21548014, PMID:21638052, PMID:21671020, PMID:21673748, PMID:21702907, PMID:21719596, PMID:21769658, PMID:21789034, PMID:21939546, PMID:21952622, PMID:21965345, PMID:21990134, PMID:21990165, PMID:22006311, PMID:22009639, PMID:22034289, PMID:22126563, PMID:22144684, PMID:22160602, PMID:22217648, PMID:22366370, PMID:22425665, PMID:22430266, PMID:22460208, PMID:22476429, PMID:22486713, PMID:22505045, PMID:22535016, PMID:22632462, PMID:22655046, PMID:22666503, PMID:22678057, PMID:22684231, PMID:22703879, PMID:22711857, PMID:22713736, PMID:22720145, PMID:22729890, PMID:22752604, PMID:22753899, PMID:22762150, PMID:22798144, PMID:22811390, PMID:22848303, PMID:22874498, PMID:22875147, PMID:22913592, PMID:22921157, PMID:22921312, PMID:22923021, PMID:22962691, PMID:22970155, PMID:22977638, PMID:22995991, PMID:23071527, PMID:23096105, PMID:23096355, PMID:23108138, PMID:23199084, PMID:23231788, PMID:23249957, PMID:23318356, PMID:23320992, PMID:23328489, PMID:23341105, PMID:23415752, PMID:23469205, PMID:23479189, PMID:23531862, PMID:23535729, PMID:23555315, PMID:23593081, PMID:23621881, PMID:23633455, PMID:23635950, PMID:23658460, PMID:23683081, PMID:23704879, PMID:23729402, PMID:23767878, PMID:23884708, PMID:23893897, PMID:23929434, PMID:23940062, PMID:23942203, PMID:23960188, PMID:23983145, PMID:24033266, PMID:24055113, PMID:24082139, PMID:24094589, PMID:24123850, PMID:24156927, PMID:24301060, PMID:24312913, PMID:24323938, PMID:24337145, PMID:24348212, PMID:24372583, PMID:24448499, PMID:24489791, PMID:24504028, PMID:24556621, PMID:24607278, PMID:24618965, PMID:24728189, PMID:24728327, PMID:24737347, PMID:24814045, PMID:24817641, PMID:24884479, PMID:24916970, PMID:25011685, PMID:25066507, PMID:25085752, PMID:25136594, PMID:25146914, PMID:25186627, PMID:25203624, PMID:25233892, PMID:25348012, PMID:25382762, PMID:25395318, PMID:25452441, PMID:25479140, PMID:25525159, PMID:25556971, PMID:25569433, PMID:25637381, PMID:25682074, PMID:25741868, PMID:25777348, PMID:25782689, PMID:25801821, PMID:25802882, PMID:25863477, PMID:25896959, PMID:25948282, PMID:25980754, PMID:26064523, PMID:26155992, PMID:26183948, PMID:26187060, PMID:26207792, PMID:26287763, PMID:26295337, PMID:26296701, PMID:26306726, PMID:26315209, PMID:26332594, PMID:26440929, PMID:26455428, PMID:26467025, PMID:26483394, PMID:26517685, PMID:26541979, PMID:26577449, PMID:26580448, PMID:26586665, PMID:26657402, PMID:26681312, PMID:26681682, PMID:26689913, PMID:26692440, PMID:26709275, PMID:26724258, PMID:26740942, PMID:26761715, PMID:26780556, PMID:26834852, PMID:26845104, PMID:26848529, PMID:26867194, PMID:26898890, PMID:26920070, PMID:26968956, PMID:27062684, PMID:27124784, PMID:27153395, PMID:27257965, PMID:27376475, PMID:27383479, PMID:27393621, PMID:27469594, PMID:27495310, PMID:27498913, PMID:27516001, PMID:27616075, PMID:27628236, PMID:27633797, PMID:27658390, PMID:27701467, PMID:27732944, PMID:27741520, PMID:27767231, PMID:27831900, PMID:27907908, PMID:28008555, PMID:28111427, PMID:28132688, PMID:28152038, PMID:28222693, PMID:28231738, PMID:28288110, PMID:28294317, PMID:28301460, PMID:28324225, PMID:28339459, PMID:28346442, PMID:28364669, PMID:28422718, PMID:28439188, PMID:28477318, PMID:28492532, PMID:28541631, PMID:28640387, PMID:28664449, PMID:28678401, PMID:28724667, PMID:28726806, PMID:28767289, PMID:28807866, PMID:28814288, PMID:28831036, PMID:28843361, PMID:28975465, PMID:28993434, PMID:29020732, PMID:29084914, PMID:29088781, PMID:29126202, PMID:29192238, PMID:29215753, PMID:29240602, PMID:29288066, PMID:29321669, PMID:29339979, PMID:29368341, PMID:29394989, PMID:29433453, PMID:29446198, PMID:29470806, PMID:29492181, PMID:29580235, PMID:29642553, PMID:29667044, PMID:29731985, PMID:29752822, PMID:29753700, PMID:29802286, PMID:29854292, PMID:29884841, PMID:29907814, PMID:29988080, PMID:30093976, PMID:30199306, PMID:30207912, PMID:30212499, PMID:30254663, PMID:30286154, PMID:30287823, PMID:30311386, PMID:30350268, PMID:30400234, PMID:30472649, PMID:30606148, PMID:30702160, PMID:30825404, PMID:31131967, PMID:32438681 NCBI chr12:503,660...544,754
Ensembl chr12:504,007...544,748
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group D2 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Fancd2 FA complementation group D2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group D2
ClinVar Annotator: match by OMIM:227646
OMIM
ClinVar
PMID:11239453, PMID:16280053, PMID:17308347, PMID:17436244, PMID:21356188, PMID:22720145, PMID:22828868, PMID:23613520, PMID:24033266, PMID:24728327, PMID:25168418, PMID:25703294, PMID:25741868, PMID:27041517, PMID:28202063, PMID:28492532, PMID:32581362 NCBI chr 4:145,489,869...145,551,479
Ensembl chr 4:145,489,869...145,551,479
JBrowse link
G Fancd2os FANCD2 opposite strand ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group D2 ClinVar PMID:11239453, PMID:16280053, PMID:17436244, PMID:23613520, PMID:24728327, PMID:25741868, PMID:28492532, PMID:32581362 NCBI chr 4:145,549,248...145,556,054
Ensembl chr 4:145,552,270...145,555,748
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group E term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Fance FA complementation group E ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group E
ClinVar Annotator: match by OMIM:600901
OMIM
ClinVar
PMID:7662964, PMID:9382107, PMID:10205272, PMID:11001585, PMID:14695169, PMID:15609317, PMID:16774934, PMID:17308347, PMID:17924555, PMID:18271933, PMID:21279724, PMID:22778927, PMID:24033266, PMID:24728327, PMID:25058500, PMID:25741868, PMID:26822949, PMID:27165003, PMID:28492532, PMID:28678401, PMID:30311386, PMID:30609409 NCBI chr20:7,888,927...7,906,142
Ensembl chr20:7,895,083...7,906,142
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group F term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Fancf FA complementation group F ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group F
ClinVar Annotator: match by OMIM:603467
OMIM
ClinVar
PMID:9382107, PMID:10615118, PMID:16084127, PMID:16774934, PMID:17924555, PMID:18271933, PMID:22778927, PMID:24033266, PMID:24728327, PMID:25741868, PMID:26033879, PMID:27714961, PMID:28102861, PMID:28492532 NCBI chr 1:107,229,516...107,232,321
Ensembl chr 1:107,231,292...107,232,305
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group G term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Fancg FA complementation group G ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group G
ClinVar Annotator: match by OMIM:614082
OMIM
ClinVar
PMID:9806458, PMID:09806548, PMID:10807541, PMID:10961856, PMID:11093276, PMID:11126723, PMID:11438206, PMID:12552564, PMID:12673805, PMID:15657175, PMID:16084127, PMID:16643430, PMID:17924555, PMID:20301575, PMID:22778927, PMID:23613520, PMID:24136620, PMID:24300640, PMID:24728327, PMID:24763404, PMID:25703136, PMID:25741868, PMID:26968956, PMID:28102861, PMID:28492532, PMID:28717661, PMID:30031030 NCBI chr 5:58,448,060...58,456,416
Ensembl chr 5:58,448,822...58,455,819
JBrowse link
G Vcp valosin-containing protein ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group G ClinVar PMID:11438206, PMID:16643430, PMID:24728327, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr 5:58,426,548...58,445,953
Ensembl chr 5:58,426,549...58,445,953
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group I term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Fanci FA complementation group I ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group I
DNA:mutations:exon, intron:multiple
ClinVar Annotator: match by null
ClinVar Annotator: match by OMIM:609053
OMIM
ClinVar
PMID:17412408, PMID:17452773, PMID:17460694, PMID:17924555, PMID:18414213, PMID:18931676, PMID:21324748, PMID:22720145, PMID:22778927, PMID:23093618, PMID:23524600, PMID:23613520, PMID:24989076, PMID:25741868, PMID:26296701, PMID:26467025, PMID:26590883, PMID:27987238, PMID:28492532, PMID:28678401, PMID:28878254, PMID:29439820, PMID:17452773 RGD:11344924 NCBI chr 1:141,116,565...141,172,997
Ensembl chr 1:141,120,166...141,172,483
JBrowse link
G Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group I ClinVar PMID:18414213, PMID:22778927, PMID:23524600, PMID:25741868, PMID:26467025, PMID:27987238, PMID:28492532 NCBI chr 1:141,172,117...141,188,893
Ensembl chr 1:141,172,531...141,188,031
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group J term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Brip1 BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group J
DNA:nonsense mutation:cds:p.R798* (human)
ClinVar Annotator: match by OMIM:609054
OMIM
ClinVar
PMID:11301010, PMID:12565990, PMID:12569564, PMID:12872252, PMID:14983014, PMID:15285897, PMID:16116421, PMID:16116423, PMID:16116424, PMID:16153896, PMID:16280053, PMID:16430786, PMID:16973432, PMID:17033622, PMID:17145708, PMID:17342202, PMID:17596542, PMID:18414782, PMID:18426915, PMID:18483852, PMID:18510924, PMID:18628483, PMID:19099189, PMID:19127258, PMID:19150983, PMID:19197335, PMID:19339519, PMID:19379763, PMID:19442249, PMID:19519404, PMID:19584272, PMID:19763819, PMID:19935797, PMID:20068231, PMID:20159562, PMID:20168331, PMID:20177395, PMID:20639400, PMID:20980836, PMID:21127055, PMID:21165771, PMID:21279724, PMID:21345144, PMID:21356067, PMID:21409391, PMID:21964575, PMID:22006311, PMID:22024395, PMID:22287629, PMID:22582397, PMID:22692731, PMID:22792074, PMID:23161009, PMID:23276657, PMID:23555315, PMID:23613520, PMID:23644138, PMID:23935105, PMID:24033266, PMID:24123366, PMID:24240112, PMID:24376576, PMID:24448499, PMID:24487782, PMID:24556621, PMID:24573678, PMID:24584348, PMID:24728327, PMID:24755471, PMID:24763289, PMID:24895130, PMID:25058500, PMID:25186627, PMID:25256751, PMID:25318351, PMID:25374583, PMID:25452441, PMID:25525159, PMID:25583461, PMID:25722345, PMID:25741868, PMID:25846551, PMID:25980754, PMID:25981591, PMID:26206375, PMID:26207792, PMID:26264438, PMID:26296696, PMID:26315354, PMID:26467025, PMID:26483394, PMID:26534844, PMID:26556299, PMID:26580448, PMID:26596371, PMID:26635394, PMID:26659599, PMID:26681312, PMID:26681682, PMID:26689913, PMID:26709662, PMID:26720728, PMID:26757417, PMID:26786923, PMID:26790966, PMID:26822149, PMID:26822949, PMID:26824983, PMID:26845104, PMID:26901136, PMID:26911350, PMID:26921362, PMID:26968956, PMID:26976419, PMID:27074266, PMID:27107905, PMID:27150160, PMID:27153395, PMID:27165003, PMID:27179029, PMID:27193682, PMID:27378695, PMID:27427815, PMID:27433846, PMID:27443514, PMID:27498913, PMID:27527004, PMID:27547810, PMID:27553368, PMID:27621404, PMID:27701467, PMID:27978560, PMID:27997549, PMID:28076423, PMID:28135145, PMID:28152038, PMID:28202063, PMID:28423363, PMID:28492532, PMID:28495237, PMID:28503720, PMID:28528518, PMID:28678401, PMID:28709830, PMID:28717660, PMID:28767289, PMID:28796317, PMID:28911102, PMID:28961279, PMID:29263802, PMID:29335925, PMID:29338689, PMID:29360161, PMID:29368626, PMID:29470806, PMID:29625052, PMID:29636988, PMID:29667044, PMID:29788478, PMID:29922827, PMID:29929473, PMID:30086788, PMID:30093976, PMID:30130155, PMID:30230034, PMID:30262796, PMID:30295334, PMID:30311386, PMID:30322717, PMID:30374176, PMID:30414346, PMID:30728895, PMID:30982232, PMID:31159747, PMID:31214711, PMID:31265121, PMID:31341520, PMID:31822495, PMID:31843900, PMID:32566746, PMID:26968956 RGD:11251781 NCBI chr10:73,507,009...73,632,742
Ensembl chr10:73,507,100...73,629,581
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group L term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Fancl FA complementation group L ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group L
ClinVar Annotator: match by OMIM:614083
OMIM
ClinVar
PMID:19405097, PMID:21279724, PMID:23613520, PMID:24033266, PMID:25239263, PMID:25659033, PMID:25741868, PMID:25754594, PMID:26822237, PMID:26822949, PMID:27153395, PMID:28492532 NCBI chr14:110,675,306...110,740,880
Ensembl chr14:110,676,090...110,740,317
JBrowse link
G Vrk2 VRK serine/threonine kinase 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group L ClinVar PMID:19405097, PMID:21279724, PMID:23613520, PMID:24033266, PMID:25239263, PMID:25659033, PMID:25741868, PMID:26822237, PMID:26822949, PMID:27153395, PMID:28492532 NCBI chr14:110,739,835...110,883,836
Ensembl chr14:110,739,226...110,883,803
JBrowse link
Fanconi Anemia Complementation Group M term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Fancm FA complementation group M ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group M OMIM
ClinVar
PMID:16116422, PMID:19423727, PMID:19737859, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr 6:86,823,195...86,877,067
Ensembl chr 6:86,823,684...86,876,633
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group N term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Palb2 partner and localizer of BRCA2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group N
ClinVar Annotator: match by OMIM:610832
OMIM
ClinVar
PMID:16793542, PMID:17200668, PMID:17200671, PMID:17200672, PMID:17287723, PMID:17420451, PMID:17924555, PMID:18288683, PMID:18302019, PMID:18446436, PMID:18987736, PMID:19264984, PMID:19333784, PMID:19369211, PMID:19584259, PMID:19609323, PMID:19635604, PMID:19763884, PMID:20091115, PMID:20122277, PMID:20180015, PMID:20412113, PMID:20582465, PMID:20589654, PMID:20722467, PMID:20852946, PMID:20927582, PMID:21113654, PMID:21165770, PMID:21285249, PMID:21356067, PMID:21365267, PMID:21409391, PMID:21618343, PMID:21932393, PMID:22052327, PMID:22241545, PMID:22310028, PMID:22692731, PMID:22995991, PMID:23341105, PMID:23448497, PMID:23555315, PMID:23824750, PMID:23935836, PMID:23977390, PMID:24033266, PMID:24141787, PMID:24206657, PMID:24415441, PMID:24448499, PMID:24556926, PMID:24728327, PMID:24949998, PMID:25099575, PMID:25117502, PMID:25186627, PMID:25225577, PMID:25356972, PMID:25447460, PMID:25452441, PMID:25479140, PMID:25503501, PMID:25525159, PMID:25575445, PMID:25666743, PMID:25741868, PMID:25794774, PMID:25980754, PMID:26094658, PMID:26283626, PMID:26315354, PMID:26411315, PMID:26467025, PMID:26489409, PMID:26534844, PMID:26564480, PMID:26649820, PMID:26681312, PMID:26689913, PMID:26692951, PMID:26740942, PMID:26845104, PMID:26878173, PMID:26898890, PMID:26976419, PMID:26990772, PMID:27067391, PMID:27099641, PMID:27106063, PMID:27153395, PMID:27328445, PMID:27356891, PMID:27397723, PMID:27573125, PMID:27595995, PMID:27616075, PMID:27621404, PMID:27783279, PMID:27829436, PMID:27930734, PMID:27978560, PMID:28008555, PMID:28051113, PMID:28152038, PMID:28279176, PMID:28281021, PMID:28319063, PMID:28380452, PMID:28492532, PMID:28503720, PMID:28580595, PMID:28664506, PMID:28767289, PMID:28779002, PMID:28796317, PMID:28825143, PMID:28873162, PMID:29052111, PMID:29190888, PMID:29263802, PMID:29360161, PMID:29368341, PMID:29522266, PMID:29667044, PMID:29802286, PMID:29909963, PMID:30287823, PMID:30306255, PMID:30982232, PMID:31159747, PMID:31586400, PMID:31636395, PMID:32566746 NCBI chr 1:192,064,586...192,088,547
Ensembl chr 1:192,064,589...192,088,520
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group O term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Rad51c RAD51 paralog C ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group O
ClinVar Annotator: match by OMIM:613390
OMIM
ClinVar
PMID:12442171, PMID:12966089, PMID:14704354, PMID:15126333, PMID:15170666, PMID:18203022, PMID:20052722, PMID:20400963, PMID:20400964, PMID:20697805, PMID:20723205, PMID:20952512, PMID:21447597, PMID:21537932, PMID:21597919, PMID:21616938, PMID:21750962, PMID:21980511, PMID:21990120, PMID:22006311, PMID:22167183, PMID:22370629, PMID:22451500, PMID:22476429, PMID:22538716, PMID:22725699, PMID:22810696, PMID:23117857, PMID:23176254, PMID:23500037, PMID:23704328, PMID:24082139, PMID:24139550, PMID:24141787, PMID:24240112, PMID:24315737, PMID:24359560, PMID:24504028, PMID:24549055, PMID:24631219, PMID:24763404, PMID:24800917, PMID:24993905, PMID:24998779, PMID:25086635, PMID:25154786, PMID:25186627, PMID:25292178, PMID:25318351, PMID:25338684, PMID:25452441, PMID:25470109, PMID:25525159, PMID:25741868, PMID:25833843, PMID:25980754, PMID:26057125, PMID:26103414, PMID:26261251, PMID:26270727, PMID:26354865, PMID:26406419, PMID:26467025, PMID:26483394, PMID:26556299, PMID:26580448, PMID:26681312, PMID:26687385, PMID:26689913, PMID:26691941, PMID:26720728, PMID:26740214, PMID:26822949, PMID:26824983, PMID:26845104, PMID:26848151, PMID:26976419, PMID:27037238, PMID:27149507, PMID:27149842, PMID:27153395, PMID:27230542, PMID:27328445, PMID:27433846, PMID:27443514, PMID:27616075, PMID:27621404, PMID:27622768, PMID:27852271, PMID:27878467, PMID:27913932, PMID:27978560, PMID:28123851, PMID:28135145, PMID:28152038, PMID:28202063, PMID:28281021, PMID:28492532, PMID:28588062, PMID:28678401, PMID:28709830, PMID:28767289, PMID:28802053, PMID:28829762, PMID:28864920, PMID:28873162, PMID:28905878, PMID:28975465, PMID:29020732, PMID:29053726, PMID:29054568, PMID:29158291, PMID:29255180, PMID:29278735, PMID:29360161, PMID:29409816, PMID:29458332, PMID:29470806, PMID:29522266, PMID:29566657, PMID:29659569, PMID:29752822, PMID:29785153, PMID:29922827, PMID:29978187, PMID:30086788, PMID:30128536, PMID:30257646, PMID:30311386, PMID:30322717, PMID:30374176, PMID:30426508, PMID:30551670, PMID:30927251, PMID:30949688, PMID:30995915, PMID:31300551, PMID:31422574, PMID:31843900, PMID:32566746 NCBI chr10:74,697,713...74,724,004
Ensembl chr10:74,697,716...74,724,472
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group P term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Slx4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group P
ClinVar Annotator: match by This custom term has been created by RGD curators.
OMIM
ClinVar
PMID:21240275, PMID:21240277, PMID:21805310, PMID:22383991, PMID:22401137, PMID:22911665, PMID:23211700, PMID:23840564, PMID:25288723, PMID:25326635, PMID:25741868, PMID:26201965, PMID:28202063, PMID:28492532, PMID:28717660 NCBI chr10:11,787,756...11,808,326
Ensembl chr10:11,786,121...11,807,928
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group Q term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group Q
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group q
ClinVar Annotator: match by OMIM:615272
OMIM
ClinVar
PMID:23623386, PMID:25741868, PMID:28292785, PMID:28492532, PMID:30165384, PMID:30658521 NCBI chr10:2,010,140...2,037,953
Ensembl chr10:2,010,648...2,037,891
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group R term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Rad51 RAD51 recombinase ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group R ClinVar
OMIM
PMID:24808016, PMID:25741868, PMID:25813273, PMID:26253028, PMID:26681308 NCBI chr 3:110,918,240...110,942,920
Ensembl chr 3:110,918,243...110,942,917
JBrowse link
Fanconi Anemia Complementation Group S term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Brca1 BRCA1, DNA repair associated ISO ClinVar Annotator: match by term: FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP S ClinVar
OMIM
PMID:7795652, PMID:7837387, PMID:7894493, PMID:8554067, PMID:8606385, PMID:8644702, PMID:8807330, PMID:8968102, PMID:9159158, PMID:9333265, PMID:9361038, PMID:9525870, PMID:9609997, PMID:9663595, PMID:10788334, PMID:10945975, PMID:11157798, PMID:11278247, PMID:11320250, PMID:11389159, PMID:11436123, PMID:11597388, PMID:11802209, PMID:12142080, PMID:12204006, PMID:12393792, PMID:12491499, PMID:12496476, PMID:12531920, PMID:12566964, PMID:12601471, PMID:12732733, PMID:12810666, PMID:12938098, PMID:14760071, PMID:14976165, PMID:15001988, PMID:15004537, PMID:15024741, PMID:15172985, PMID:15235020, PMID:15290653, PMID:15365993, PMID:15383404, PMID:15569676, PMID:15876480, PMID:16168118, PMID:16227521, PMID:16267036, PMID:16280041, PMID:16284991, PMID:16403807, PMID:16515586, PMID:16518693, PMID:16528604, PMID:16683254, PMID:17148771, PMID:17305420, PMID:17308087, PMID:17453335, PMID:17574969, PMID:17924331, PMID:18006916, PMID:18159056, PMID:18489799, PMID:18680205, PMID:18763032, PMID:18783588, PMID:18821011, PMID:18824701, PMID:19016756, PMID:19200354, PMID:19543972, PMID:19563646, PMID:19594371, PMID:19638463, PMID:19770520, PMID:19949876, PMID:19996028, PMID:20103620, PMID:20104584, PMID:20180014, PMID:20345474, PMID:20373018, PMID:20378548, PMID:20507347, PMID:20516115, PMID:20569256, PMID:20614009, PMID:20683152, PMID:21147198, PMID:21232165, PMID:21324516, PMID:21356067, PMID:21394826, PMID:21447777, PMID:21473589, PMID:21503673, PMID:21520273, PMID:21702907, PMID:21922593, PMID:21965345, PMID:21989927, PMID:21990134, PMID:21990165, PMID:22010008, PMID:22172724, PMID:22434525, PMID:22476429, PMID:22652532, PMID:22713736, PMID:22798144, PMID:22843421, PMID:22889855, PMID:23161852, PMID:23199084, PMID:23269703, PMID:23469205, PMID:23536787, PMID:23580280, PMID:23683081, PMID:23704879, PMID:23725378, PMID:23767878, PMID:23867111, PMID:24010542, PMID:24033266, PMID:24055113, PMID:24131973, PMID:24240112, PMID:24312913, PMID:24504028, PMID:24528374, PMID:24569164, PMID:24667779, PMID:24728189, PMID:24772314, PMID:24884479, PMID:25085752, PMID:25330149, PMID:25400221, PMID:25428789, PMID:25452441, PMID:25472942, PMID:25525159, PMID:25637381, PMID:25682074, PMID:25741868, PMID:25748678, PMID:25782689, PMID:25880076, PMID:25948282, PMID:26010302, PMID:26083025, PMID:26187060, PMID:26219728, PMID:26287763, PMID:26295337, PMID:26467025, PMID:26681312, PMID:26689913, PMID:26718727, PMID:26779294, PMID:26786923, PMID:26843898, PMID:26845104, PMID:26852130, PMID:26913838, PMID:27153395, PMID:27257965, PMID:27272900, PMID:27393621, PMID:27425403, PMID:27433846, PMID:27741520, PMID:27836010, PMID:27914478, PMID:27978560, PMID:28111427, PMID:28265380, PMID:28283652, PMID:28294317, PMID:28324225, PMID:28364669, PMID:28423363, PMID:28477318, PMID:28492532, PMID:28664449, PMID:28724667, PMID:28781887, PMID:28831036, PMID:29133208, PMID:29335924, PMID:29339979, PMID:29433453, PMID:29470806, PMID:29478780, PMID:29492181, PMID:29712865, PMID:29752822, PMID:29797126, PMID:29907814, PMID:29998185, PMID:30055521, PMID:30067863, PMID:30103829, PMID:30209399, PMID:30311386, PMID:30606148, PMID:30765603, PMID:31341520, PMID:31347298 NCBI chr10:89,394,821...89,455,093
Ensembl chr10:89,394,803...89,454,681
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group T term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ube2t ubiquitin-conjugating enzyme E2T ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group t
ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group T
ClinVar
OMIM
PMID:26046368, PMID:26119737 NCBI chr13:51,790,877...51,801,379
Ensembl chr13:51,795,867...51,801,163
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group U term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Xrcc2 X-ray repair cross complementing 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group U OMIM
ClinVar
PMID:11118202, PMID:20189471, PMID:22232082, PMID:22464251, PMID:23054243, PMID:25637381, PMID:25741868, PMID:26046366, PMID:26689913, PMID:26845104, PMID:27208205, PMID:27233470, PMID:28486781, PMID:28492532, PMID:28767289, PMID:32860008 NCBI chr 4:5,842,013...5,860,516
Ensembl chr 4:5,841,998...5,860,527
JBrowse link
Fanconi anemia complementation group V term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Mad2l2 mitotic arrest deficient 2 like 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group V ClinVar
OMIM
PMID:27500492 NCBI chr 5:164,943,183...164,956,255
Ensembl chr 5:164,950,917...164,956,255
JBrowse link
Fanconi Anemia Complementation Group W term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Rfwd3 ring finger and WD repeat domain 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP W ClinVar
OMIM
PMID:25741868, PMID:28691929 NCBI chr19:42,960,597...42,971,894
Ensembl chr19:42,964,586...42,972,101
JBrowse link
hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 2 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Mlh1 mutL homolog 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: COLON CANCER, FAMILIAL NONPOLYPOSIS, TYPE 2
ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by OMIM:609310
OMIM
ClinVar
CTD
PMID:16, PMID:1522200, PMID:1756143, PMID:2022152, PMID:5713769, PMID:7557107, PMID:7584997, PMID:8145827, PMID:8521398, PMID:8566964, PMID:8571956, PMID:8574961, PMID:8581513, PMID:8592341, PMID:8797773, PMID:08808596, PMID:8872463, PMID:8880570, PMID:8938136, PMID:8940269, PMID:8993976, PMID:9052445, PMID:9057658, PMID:9071575, PMID:9087566, PMID:9218993, PMID:9234704, PMID:9272156, PMID:9298827, PMID:9322509, PMID:9326924, PMID:9377556, PMID:9419403, PMID:9506527, PMID:9526167, PMID:9559627, PMID:9611074, PMID:9697702, PMID:9718327, PMID:9777949, PMID:9806477, PMID:9831355, PMID:9833759, PMID:9927033, PMID:9927034, PMID:10037723, PMID:10200055, PMID:10323887, PMID:10348818, PMID:10386556, PMID:10389971, PMID:10422993, PMID:10446963, PMID:10448273, PMID:10480359, PMID:10495924, PMID:10573010, PMID:10598809, PMID:10601588, PMID:10612827, PMID:10671064, PMID:10709098, PMID:10713887, PMID:10732761, PMID:10793088, PMID:10829038, PMID:10861474, PMID:10874307, PMID:10923051, PMID:10970186, PMID:10995807, PMID:11015456, PMID:11112663, PMID:11139242, PMID:11151427, PMID:11179758, PMID:11208710, PMID:11342971, PMID:11343035, PMID:11369138, PMID:11376800, PMID:11385712, PMID:11389087, PMID:11427529, PMID:11429708, PMID:11474654, PMID:11524701, PMID:11555625, PMID:11574484, PMID:11585727, PMID:11601928, PMID:11606497, PMID:11726306, PMID:11748856, PMID:11781295, PMID:11793442, PMID:11839723, PMID:11870161, PMID:11879922, PMID:11920458, PMID:11920650, PMID:11948175, PMID:12011148, PMID:12037578, PMID:12067992, PMID:12070261, PMID:12095971, PMID:12112654, PMID:12115348, PMID:12173039, PMID:12183410, PMID:12200596, PMID:12362047, PMID:12373605, PMID:12377806, PMID:12386821, PMID:12414824, PMID:12419761, PMID:12513688, PMID:12522551, PMID:12547705, PMID:12618391, PMID:12624141, PMID:12655568, PMID:12658575, PMID:12799449, PMID:12808326, PMID:12810663, PMID:12874865, PMID:12919137, PMID:12919140, PMID:14512394, PMID:14514376, PMID:14574010, PMID:14635101, PMID:14645426, PMID:14688830, PMID:14699485, PMID:14762794, PMID:14871975, PMID:14961575, PMID:15024732, PMID:15133479, PMID:15139004, PMID:15173238, PMID:15178966, PMID:15184898, PMID:15222003, PMID:15235038, PMID:15253764, PMID:15254659, PMID:15256438, PMID:15289847, PMID:15300854, PMID:15309712, PMID:15340264, PMID:15342696, PMID:15345113, PMID:15365995, PMID:15475387, PMID:15494688, PMID:15520370, PMID:15563510, PMID:15571801, PMID:15613555, PMID:15655560, PMID:15713769, PMID:15731775, PMID:15765394, PMID:15845562, PMID:15849733, PMID:15864295, PMID:15870828, PMID:15872200, PMID:15926618, PMID:15943554, PMID:15955785, PMID:15991064, PMID:15991306, PMID:15996210, PMID:16034045, PMID:16083711, PMID:16142001, PMID:16181381, PMID:16203774, PMID:16206289, PMID:16216036, PMID:16270383, PMID:16288214, PMID:16338176, PMID:16341550, PMID:16341804, PMID:16395668, PMID:16425354, PMID:16451135, PMID:16456782, PMID:16636019, PMID:16685411, PMID:16724012, PMID:16736289, PMID:16807412, PMID:16810763, PMID:16830052, PMID:16837128, PMID:16885385, PMID:16929514, PMID:16963262, PMID:16982745, PMID:16995940, PMID:17011982, PMID:17054581, PMID:17074586, PMID:17117178, PMID:17135187, PMID:17192056, PMID:17199584, PMID:17210669, PMID:17250665, PMID:17267619, PMID:17301300, PMID:17312306, PMID:17348456, PMID:17417778, PMID:17440950, PMID:17453009, PMID:17473388, PMID:17505997, PMID:17510385, PMID:17569143, PMID:17576681, PMID:17594722, PMID:17653898, PMID:17690979, PMID:17889038, PMID:17895478, PMID:18033691, PMID:18069769, PMID:18094436, PMID:18205192, PMID:18307539, PMID:18325052, PMID:18337503, PMID:18373977, PMID:18383312, PMID:18389388, PMID:18415027, PMID:18470917, PMID:18518984, PMID:18547406, PMID:18561205, PMID:18566915, PMID:18625694, PMID:18636350, PMID:18713544, PMID:18726168, PMID:18772310, PMID:18792805, PMID:18809606, PMID:18931482, PMID:18951437, PMID:18951440, PMID:19116412, PMID:19117025, PMID:19120036, PMID:19142183, PMID:19224586, PMID:19250818, PMID:19267393, PMID:19386570, PMID:19389263, PMID:19419416, PMID:19459153, PMID:19504447, PMID:19526325, PMID:19665066, PMID:19669161, PMID:19685281, PMID:19690142, PMID:19697156, PMID:19698169, PMID:19760518, PMID:19863800, PMID:20020535, PMID:20034658, PMID:20045164, PMID:20176655, PMID:20176959, PMID:20223024, PMID:20233461, PMID:20373145, PMID:20473912, PMID:20533529, PMID:20587412, PMID:20682701, PMID:20858721, PMID:20864636, PMID:20937110, PMID:20978114, PMID:20978117, PMID:21034533, PMID:21056691, PMID:21120944, PMID:21153778, PMID:21155023, PMID:21239990, PMID:21247423, PMID:21286667, PMID:21311894, PMID:21387278, PMID:21404117, PMID:21475916, PMID:21520333, PMID:21598002, PMID:21636617, PMID:21642682, PMID:21671475, PMID:21681552, PMID:21785361, PMID:21840485, PMID:21868491, PMID:21901500, PMID:21952876, PMID:22006311, PMID:22081473, PMID:22086678, PMID:22136435, PMID:22144684, PMID:22252508, PMID:22290698, PMID:22322191, PMID:22395473, PMID:22691310, PMID:22703879, PMID:22736432, PMID:22753075, PMID:22776989, PMID:22875147, PMID:22878509, PMID:22949379, PMID:22949387, PMID:22995991, PMID:23047549, PMID:23329266, PMID:23354017, PMID:23403630, PMID:23431106, PMID:23523604, PMID:23544471, PMID:23573243, PMID:23640085, PMID:23695190, PMID:23729658, PMID:23741719, PMID:23747338, PMID:23760103, PMID:24032978, PMID:24033266, PMID:24055113, PMID:24073290, PMID:24084575, PMID:24090359, PMID:24278394, PMID:24323032, PMID:24344984, PMID:24362816, PMID:24383517, PMID:24440087, PMID:24456667, PMID:24549055, PMID:24689082, PMID:24710284, PMID:24728327, PMID:24743384, PMID:24802709, PMID:24933000, PMID:24953332, PMID:25077178, PMID:25110875, PMID:25111426, PMID:25115387, PMID:25133505, PMID:25142776, PMID:25148578, PMID:25157968, PMID:25186627, PMID:25197397, PMID:25338684, PMID:25430799, PMID:25437057, PMID:25477341, PMID:25479140, PMID:25503501, PMID:25525159, PMID:25559809, PMID:25579085, PMID:25617771, PMID:25637381, PMID:25648859, PMID:25741868, PMID:25762362, PMID:25823662, PMID:25871441, PMID:25871621, PMID:25882375, PMID:25892863, PMID:25980754, PMID:26053027, PMID:26078562, PMID:26096739, PMID:26206375, PMID:26247049, PMID:26247079, PMID:26248088, PMID:26249686, PMID:26300997, PMID:26332594, PMID:26333163, PMID:26437257, PMID:26437357, PMID:26467025, PMID:26485756, PMID:26510091, PMID:26580448, PMID:26637282, PMID:26659599, PMID:26659639, PMID:26681312, PMID:26761715, PMID:26811195, PMID:26817999, PMID:26845104, PMID:26888055, PMID:26895986, PMID:26898890, PMID:26900293, PMID:26976419, PMID:27064304, PMID:27093186, PMID:27121310, PMID:27152634, PMID:27153395, PMID:27173243, PMID:27185373, PMID:27284491, PMID:27295708, PMID:27300758, PMID:27435373, PMID:27449771, PMID:27487738, PMID:27498913, PMID:27527004, PMID:27553368, PMID:27600092, PMID:27601186, PMID:27616075, PMID:27629256, PMID:27647783, PMID:27696107, PMID:27732944, PMID:27831900, PMID:27930734, PMID:27978560, PMID:28127413, PMID:28135145, PMID:28445943, PMID:28449805, PMID:28466842, PMID:28492532, PMID:28503720, PMID:28514183, PMID:28526081, PMID:28528518, PMID:28687356, PMID:28724667, PMID:28767289, PMID:28822769, PMID:28874130, PMID:28932927, PMID:28944238, PMID:29050249, PMID:29151953, PMID:29212164, PMID:29228462, PMID:29288294, PMID:29360550, PMID:29368341, PMID:29419868, PMID:29472279, PMID:29484706, PMID:29505604, PMID:29506128, PMID:29520894, PMID:29575718, PMID:29596542, PMID:29758216, PMID:29887214, PMID:29922827, PMID:30019097, PMID:30093976, PMID:30238922, PMID:30256826, PMID:30324682, PMID:30521064, PMID:30720243, PMID:30866919, PMID:30998989, PMID:31273885, PMID:31386297, PMID:31391288, PMID:31642931, PMID:31784484, PMID:32566746 NCBI chr 8:119,486,655...119,523,716
Ensembl chr 8:119,486,691...119,523,964
JBrowse link
hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 4 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Pms2 PMS1 homolog 2, mismatch repair system component ISO ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 4
ClinVar Annotator: match by OMIM:614337
OMIM
ClinVar
PMID:2440087, PMID:7628019, PMID:7629132, PMID:7632227, PMID:7661930, PMID:7704024, PMID:8072530, PMID:8993976, PMID:9488480, PMID:9683794, PMID:10037723, PMID:10199405, PMID:10479499, PMID:10480359, PMID:11574484, PMID:11793469, PMID:11897781, PMID:12208142, PMID:12714694, PMID:14756672, PMID:15077197, PMID:15256438, PMID:15304120, PMID:15448003, PMID:15470502, PMID:15521988, PMID:15845562, PMID:15872200, PMID:15887099, PMID:15887124, PMID:15955779, PMID:16144131, PMID:16426742, PMID:16472587, PMID:16507833, PMID:16609022, PMID:16619239, PMID:17016615, PMID:17072973, PMID:17139668, PMID:17557300, PMID:17976239, PMID:17993636, PMID:18178629, PMID:18268114, PMID:18273873, PMID:18602922, PMID:18768816, PMID:18824584, PMID:19132747, PMID:19156169, PMID:19283792, PMID:19389263, PMID:19479271, PMID:19495563, PMID:19526325, PMID:19690142, PMID:20176959, PMID:20186688, PMID:20186689, PMID:20205264, PMID:20487569, PMID:20531397, PMID:20698049, PMID:21204794, PMID:21239990, PMID:21261604, PMID:21356188, PMID:21376568, PMID:21618646, PMID:21984973, PMID:22081473, PMID:22086678, PMID:22120844, PMID:22290698, PMID:22577899, PMID:22658618, PMID:22703879, PMID:22848017, PMID:22875147, PMID:22918162, PMID:22941189, PMID:22949387, PMID:23012243, PMID:23017166, PMID:23376243, PMID:23435383, PMID:23499907, PMID:23652311, PMID:23709753, PMID:23837913, PMID:23960188, PMID:23981578, PMID:24027009, PMID:24033266, PMID:24055113, PMID:24072394, PMID:24326041, PMID:24351291, PMID:24362816, PMID:24434690, PMID:24440087, PMID:24549055, PMID:24556621, PMID:24618965, PMID:24689082, PMID:24710284, PMID:24728189, PMID:24728327, PMID:24763289, PMID:24897087, PMID:25117502, PMID:25142776, PMID:25151201, PMID:25186627, PMID:25194673, PMID:25326637, PMID:25345868, PMID:25430799, PMID:25477341, PMID:25479140, PMID:25503501, PMID:25512458, PMID:25525159, PMID:25559809, PMID:25567908, PMID:25637381, PMID:25648859, PMID:25741868, PMID:25801821, PMID:25850602, PMID:25856668, PMID:25871621, PMID:25938944, PMID:25964535, PMID:25980754, PMID:26110232, PMID:26116798, PMID:26163658, PMID:26232782, PMID:26247049, PMID:26249686, PMID:26270727, PMID:26272126, PMID:26318770, PMID:26320870, PMID:26333163, PMID:26423401, PMID:26437257, PMID:26467025, PMID:26483394, PMID:26517685, PMID:26552419, PMID:26580448, PMID:26681312, PMID:26689913, PMID:26720728, PMID:26798439, PMID:26811195, PMID:26837502, PMID:26845104, PMID:26888055, PMID:26895986, PMID:26898890, PMID:26976419, PMID:27001570, PMID:27017610, PMID:27028851, PMID:27037742, PMID:27060149, PMID:27060170, PMID:27064304, PMID:27146957, PMID:27153395, PMID:27203213, PMID:27356891, PMID:27379089, PMID:27433846, PMID:27435373, PMID:27443514, PMID:27449771, PMID:27476653, PMID:27498913, PMID:27535533, PMID:27589204, PMID:27600092, PMID:27601186, PMID:27616075, PMID:27647783, PMID:27696107, PMID:27863258, PMID:27878467, PMID:27930734, PMID:27978560, PMID:27997549, PMID:28135048, PMID:28135145, PMID:28195393, PMID:28365877, PMID:28449805, PMID:28466842, PMID:28492532, PMID:28494185, PMID:28503720, PMID:28503822, PMID:28514183, PMID:28528518, PMID:28562508, PMID:28577310, PMID:28596308, PMID:28640387, PMID:28724667, PMID:28726808, PMID:28765196, PMID:28805995, PMID:28873162, PMID:28874130, PMID:28975465, PMID:29335925, PMID:29345684, PMID:29659569, PMID:29684080, PMID:29785153, PMID:29887214, PMID:29945567, PMID:29967336, PMID:30039884, PMID:30093976, PMID:30122538, PMID:30155321, PMID:30256826, PMID:30311386, PMID:30337059, PMID:30374176, PMID:30376427, PMID:30447919, PMID:30521064, PMID:30653781, PMID:30680046, PMID:30760869, PMID:30787465, PMID:31101557, PMID:31159747, PMID:31300551, PMID:31391288, PMID:31433215, PMID:31921681, PMID:32566746, PMID:32773772 NCBI chr12:12,714,394...12,738,654
Ensembl chr12:12,714,394...12,738,641
JBrowse link
G Rb1 RB transcriptional corepressor 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 4 ClinVar PMID:7795591, PMID:12541220, PMID:14722923, PMID:15884040, PMID:16343894 NCBI chr15:55,081,582...55,209,060
Ensembl chr15:55,083,140...55,209,342
JBrowse link
hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 5 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Fbxo11 F-box protein 11 ISO ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 5 ClinVar PMID:19250818, PMID:24689082, PMID:26467025 NCBI chr 6:11,662,356...11,737,427
Ensembl chr 6:11,662,356...11,686,682
JBrowse link
G Msh6 mutS homolog 6 ISO ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 5
ClinVar Annotator: match by OMIM:614350
OMIM
ClinVar
PMID:1548301, PMID:1734424, PMID:1736038, PMID:1851154, PMID:1958276, PMID:2059188, PMID:2563738, PMID:2633163, PMID:7604266, PMID:8063241, PMID:8838326, PMID:9307272, PMID:9354786, PMID:9390556, PMID:9510473, PMID:9929971, PMID:10413423, PMID:10471527, PMID:10480359, PMID:10507723, PMID:10508506, PMID:10521294, PMID:10537275, PMID:10612827, PMID:10675480, PMID:10699937, PMID:11153917, PMID:11333868, PMID:11470537, PMID:11586295, PMID:11709755, PMID:11807791, PMID:11900875, PMID:12019211, PMID:12202775, PMID:12376742, PMID:12522549, PMID:12537658, PMID:12547705, PMID:12658575, PMID:12732731, PMID:12920072, PMID:14520694, PMID:14574004, PMID:14585961, PMID:14871975, PMID:14961575, PMID:15098177, PMID:15184898, PMID:15236168, PMID:15340264, PMID:15354210, PMID:15365995, PMID:15483016, PMID:15713769, PMID:15782118, PMID:15805151, PMID:15837969, PMID:15872200, PMID:15952900, PMID:16010685, PMID:16034045, PMID:16203774, PMID:16237223, PMID:16270383, PMID:16283678, PMID:16283884, PMID:16341805, PMID:16408224, PMID:16418736, PMID:16464007, PMID:16525781, PMID:16636019, PMID:16638864, PMID:16771955, PMID:16807412, PMID:16813607, PMID:16885385, PMID:16929514, PMID:16940983, PMID:17117178, PMID:17205513, PMID:17312306, PMID:17323113, PMID:17344846, PMID:17417778, PMID:17440981, PMID:17453009, PMID:17498565, PMID:17531815, PMID:17557300, PMID:17594722, PMID:17661183, PMID:17718861, PMID:17854147, PMID:17973265, PMID:18033691, PMID:18067074, PMID:18269114, PMID:18301448, PMID:18355840, PMID:18389388, PMID:18409202, PMID:18415027, PMID:18521850, PMID:18523027, PMID:18566915, PMID:18625694, PMID:18701435, PMID:18790734, PMID:18809606, PMID:19072991, PMID:19130300, PMID:19194194, PMID:19250818, PMID:19389263, PMID:19575290, PMID:19685280, PMID:19685281, PMID:19766128, PMID:19781088, PMID:19851887, PMID:19924528, PMID:20007843, PMID:20028993, PMID:20045164, PMID:20149637, PMID:20176959, PMID:20301390, PMID:20379851, PMID:20459533, PMID:20487569, PMID:20587412, PMID:20591884, PMID:20682701, PMID:20937110, PMID:21039432, PMID:21056691, PMID:21081928, PMID:21120944, PMID:21153778, PMID:21155762, PMID:21239990, PMID:21247423, PMID:21437237, PMID:21520333, PMID:21642682, PMID:21674763, PMID:21836479, PMID:22006311, PMID:22081473, PMID:22102614, PMID:22180424, PMID:22219001, PMID:22250089, PMID:22290698, PMID:22495361, PMID:22581703, PMID:22692065, PMID:22703879, PMID:22766992, PMID:22810696, PMID:22851212, PMID:22949379, PMID:22949387, PMID:23047549, PMID:23104009, PMID:23263490, PMID:23354634, PMID:23359684, PMID:23403630, PMID:23523604, PMID:23530095, PMID:23541221, PMID:23544471, PMID:23621914, PMID:23652311, PMID:23729658, PMID:23733757, PMID:23755103, PMID:23757202, PMID:23990280, PMID:24033266, PMID:24040339, PMID:24055113, PMID:24068316, PMID:24073290, PMID:24100870, PMID:24278394, PMID:24307375, PMID:24323032, PMID:24362816, PMID:24393486, PMID:24425144, PMID:24440087, PMID:24448499, PMID:24608573, PMID:24689082, PMID:24710284, PMID:24728189, PMID:24728327, PMID:24737826, PMID:24763289, PMID:24933000, PMID:25006859, PMID:25110875, PMID:25111426, PMID:25117503, PMID:25133505, PMID:25142776, PMID:25186627, PMID:25194673, PMID:25203624, PMID:25224212, PMID:25231023, PMID:25303977, PMID:25307252, PMID:25318351, PMID:25318681, PMID:25370038, PMID:25419514, PMID:25430799, PMID:25479140, PMID:25503501, PMID:25525159, PMID:25559809, PMID:25561518, PMID:25583476, PMID:25617771, PMID:25637381, PMID:25648859, PMID:25670083, PMID:25741868, PMID:25801821, PMID:25848751, PMID:25871441, PMID:25892863, PMID:25980754, PMID:26099011, PMID:26181448, PMID:26206375, PMID:26296696, PMID:26300997, PMID:26318770, PMID:26332594, PMID:26333163, PMID:26436109, PMID:26437257, PMID:26440929, PMID:26457233, PMID:26467025, PMID:26483394, PMID:26517685, PMID:26530882, PMID:26544533, PMID:26552419, PMID:26580448, PMID:26635394, PMID:26648449, PMID:26666765, PMID:26674132, PMID:26681312, PMID:26689913, PMID:26691941, PMID:26720728, PMID:26805314, PMID:26832770, PMID:26845104, PMID:26888055, PMID:26898890, PMID:26900293, PMID:26901136, PMID:26976419, PMID:27028851, PMID:27060149, PMID:27153395, PMID:27273229, PMID:27294619, PMID:27300552, PMID:27329137, PMID:27443514, PMID:27449771, PMID:27487738, PMID:27553368, PMID:27600092, PMID:27601186, PMID:27696107, PMID:27723366, PMID:27760322, PMID:27854360, PMID:27878467, PMID:27920101, PMID:27928858, PMID:27978560, PMID:28125075, PMID:28135145, PMID:28153049, PMID:28176205, PMID:28195393, PMID:28283864, PMID:28323777, PMID:28460341, PMID:28466842, PMID:28481244, PMID:28492532, PMID:28502729, PMID:28503720, PMID:28514183, PMID:28528518, PMID:28531214, PMID:28596308, PMID:28640387, PMID:28687356, PMID:28726808, PMID:28767289, PMID:28873162, PMID:28874130, PMID:28878254, PMID:28932927, PMID:28944238, PMID:29212164, PMID:29345684, PMID:29360161, PMID:29368341, PMID:29575718, PMID:29596542, PMID:29659569, PMID:29684080, PMID:29750335, PMID:29785566, PMID:29887214, PMID:29915797, PMID:29922827, PMID:29945567, PMID:30013564, PMID:30128536, PMID:30225334, PMID:30256826, PMID:30306255, PMID:30311386, PMID:30498870, PMID:30521064, PMID:30982232, PMID:31100584, PMID:31204389, PMID:31307542, PMID:31386297, PMID:31391288, PMID:31422574, PMID:31422818, PMID:31666926, PMID:31965077, PMID:32141610, PMID:32566746, PMID:32773772 NCBI chr 6:11,644,565...11,662,389
Ensembl chr 6:11,644,578...11,662,499
JBrowse link
hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 6 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Tgfbr2 transforming growth factor, beta receptor 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer, hereditary nonpolyposis, type 6
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 6
OMIM
ClinVar
PMID:9590282, PMID:9927040, PMID:11212236, PMID:15235604, PMID:15731757, PMID:16791849, PMID:16928994, PMID:17061023, PMID:17319955, PMID:17344846, PMID:17652900, PMID:17935258, PMID:18084123, PMID:18781618, PMID:19996017, PMID:20956634, PMID:21267002, PMID:21524434, PMID:22113417, PMID:22488992, PMID:23103230, PMID:24033266, PMID:24055113, PMID:24941995, PMID:25116393, PMID:25741868, PMID:26017485, PMID:27879313, PMID:27930701, PMID:28492532, PMID:28659821 NCBI chr 8:124,310,288...124,399,345
Ensembl chr 8:124,312,754...124,399,494
JBrowse link
hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 7 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Arel1 apoptosis resistant E3 ubiquitin protein ligase 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: MLH3-Related Lynch Syndrome ClinVar PMID:12702580, PMID:17656264, PMID:22290698, PMID:28492532 NCBI chr 6:108,630,790...108,796,096
Ensembl chr 6:108,635,220...108,796,124
JBrowse link
G Eif2b2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta ISO ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 7 ClinVar NCBI chr 6:109,044,830...109,051,254
Ensembl chr 6:109,043,880...109,051,253
JBrowse link
G Mlh3 mutL homolog 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 7
ClinVar Annotator: match by term: MLH3-Related Lynch Syndrome
ClinVar Annotator: match by OMIM:614385
OMIM
ClinVar
PMID:11586295, PMID:12702580, PMID:12800209, PMID:16885347, PMID:16981255, PMID:17656264, PMID:18414213, PMID:18521850, PMID:19156873, PMID:21153778, PMID:22290698, PMID:23960188, PMID:24549055, PMID:25142776, PMID:25637381, PMID:25741868, PMID:26296701, PMID:27696107, PMID:28492532, PMID:29212164, PMID:30311386 NCBI chr 6:109,059,386...109,095,876
Ensembl chr 6:109,059,341...109,095,557
JBrowse link
hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 8 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Epcam epithelial cell adhesion molecule ISO ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 8
ClinVar Annotator: match by OMIM:613244
OMIM
ClinVar
PMID:16951683, PMID:19098912, PMID:23462293, PMID:24142340, PMID:25741868, PMID:28492532, PMID:28701297 NCBI chr 6:11,282,194...11,308,870
Ensembl chr 6:11,281,964...11,298,216
JBrowse link
immunodeficiency 10 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Stim1 stromal interaction molecule 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: STIM1 DEFICIENCY
ClinVar Annotator: match by term: Immune dysfunction with T-cell inactivation due to calcium entry defect 2
ClinVar Annotator: match by OMIM:612783
OMIM
ClinVar
PMID:19420366, PMID:20876309, PMID:21427704, PMID:22190180, PMID:24621671, PMID:25741868, PMID:25918394, PMID:26560041, PMID:28492532 NCBI chr 1:167,373,894...167,533,412
Ensembl chr 1:167,373,678...167,533,420
JBrowse link
immunodeficiency 11A term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Card11 caspase recruitment domain family, member 11 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 11 OMIM
ClinVar
PMID:18323416, PMID:23027925, PMID:23129749, PMID:23374270, PMID:23561803, PMID:24728327, PMID:25352053, PMID:25741868, PMID:26861442, PMID:28492532, PMID:28824638, PMID:29472930, PMID:30170123 NCBI chr12:15,700,600...15,844,512
Ensembl chr12:15,700,825...15,844,512
JBrowse link
immunodeficiency 15B term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta ISO OMIM NCBI chr16:74,177,233...74,230,809
Ensembl chr16:74,177,215...74,230,815
JBrowse link
immunodeficiency 19 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Arcn1 archain 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:49,051,257...49,075,861
Ensembl chr 8:49,051,246...49,075,892
JBrowse link
G Atp5mg ATP synthase membrane subunit g ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:49,220,441...49,227,273
Ensembl chr 8:49,220,443...49,227,273
JBrowse link
G Bcl9l BCL9 like ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:48,805,684...48,835,794
Ensembl chr 8:48,805,684...48,834,312
JBrowse link
G Cd3d CD3d molecule ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19
ClinVar Annotator: match by OMIM:615617
OMIM
ClinVar
PMID:10935641, PMID:14602880, PMID:15546002, PMID:21883749, PMID:21926461, PMID:22039266, PMID:23336327, PMID:24290291, PMID:25344390, PMID:27807805, PMID:28492532 NCBI chr 8:49,282,502...49,287,095
Ensembl chr 8:49,282,460...49,287,110
JBrowse link
G Cd3e CD3e molecule ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:49,297,604...49,309,370
Ensembl chr 8:49,297,608...49,308,806
JBrowse link
G Cd3g CD3g molecule ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:49,274,553...49,280,943
Ensembl chr 8:49,274,960...49,280,901
JBrowse link
G Cenatac centrosomal AT-AC splicing factor ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:48,729,695...48,736,574
Ensembl chr 8:48,729,835...48,736,506
JBrowse link
G Cxcr5 C-X-C motif chemokine receptor 5 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:48,835,688...48,852,032
Ensembl chr 8:48,836,957...48,850,671
JBrowse link
G Ddx6 DEAD-box helicase 6 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:48,924,768...48,961,394
Ensembl chr 8:48,925,604...48,958,026
JBrowse link
G Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:48,657,779...48,664,531
Ensembl chr 8:48,657,795...48,664,860
JBrowse link
G Foxr1 forkhead box R1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:48,754,300...48,762,765
Ensembl chr 8:48,754,736...48,762,342
JBrowse link
G H2ax H2A.X variant histone ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:48,665,652...48,666,981
Ensembl chr 8:48,665,652...48,666,981
JBrowse link
G Hmbs hydroxymethylbilane synthase ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:48,667,278...48,674,673
Ensembl chr 8:48,667,275...48,674,748
JBrowse link
G Hyou1 hypoxia up-regulated 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:48,699,796...48,711,912
Ensembl chr 8:48,699,769...48,711,910
JBrowse link
G Ift46 intraflagellar transport 46 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:49,075,978...49,097,689
Ensembl chr 8:49,077,053...49,097,686
JBrowse link
G Il10ra interleukin 10 receptor subunit alpha ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:49,558,062...49,573,891
Ensembl chr 8:49,560,035...49,573,742
JBrowse link
G Jaml junction adhesion molecule like ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:49,378,644...49,408,894
Ensembl chr 8:49,378,644...49,410,088
JBrowse link
G Kmt2a lysine methyltransferase 2A ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:49,110,407...49,185,872
Ensembl chr 8:49,114,990...49,158,971
JBrowse link
G Mpzl2 myelin protein zero-like 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:49,342,067...49,353,080
Ensembl chr 8:49,342,067...49,353,080
JBrowse link
G Mpzl3 myelin protein zero-like 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:49,354,257...49,374,444
Ensembl chr 8:49,354,115...49,376,687
JBrowse link
G Phldb1 pleckstrin homology-like domain, family B, member 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:48,997,189...49,045,176
Ensembl chr 8:48,997,184...49,045,154
JBrowse link
G Rps25 ribosomal protein s25 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:48,727,346...48,729,722
Ensembl chr 8:48,727,618...48,729,580
JBrowse link
G Scn2b sodium voltage-gated channel beta subunit 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:49,419,003...49,431,110
Ensembl chr 8:49,418,965...49,427,689
JBrowse link
G Scn4b sodium voltage-gated channel beta subunit 4 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:49,441,106...49,456,279
Ensembl chr 8:49,441,106...49,456,279
JBrowse link
G Slc37a4 solute carrier family 37 member 4 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:48,716,914...48,723,024
Ensembl chr 8:48,716,939...48,723,024
JBrowse link
G Tmem25 transmembrane protein 25 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:49,100,759...49,106,258
Ensembl chr 8:49,100,759...49,106,177
JBrowse link
G Tmprss4 transmembrane serine protease 4 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:49,469,804...49,503,304
Ensembl chr 8:49,469,503...49,502,647
JBrowse link
G Trappc4 trafficking protein particle complex 4 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:48,723,755...48,727,182
Ensembl chr 8:48,723,191...48,727,154
JBrowse link
G Treh trehalase ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:48,983,802...48,998,072
Ensembl chr 8:48,983,802...48,997,191
JBrowse link
G Ttc36 tetratricopeptide repeat domain 36 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:49,106,374...49,109,981
Ensembl chr 8:49,106,374...49,109,981
JBrowse link
G Ube4a ubiquitination factor E4A ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:49,229,713...49,271,894
Ensembl chr 8:49,229,717...49,271,834
JBrowse link
G Upk2 uroplakin 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:48,772,906...48,774,898
Ensembl chr 8:48,772,906...48,774,898
JBrowse link
G Vps11 VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 ClinVar PMID:28492532 NCBI chr 8:48,677,492...48,692,295
Ensembl chr 8:48,677,492...48,692,295
JBrowse link
immunodeficiency 22 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Lck LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 22 ClinVar
OMIM
PMID:22985903, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr 5:147,750,976...147,779,627
Ensembl chr 5:147,750,973...147,761,983
JBrowse link
immunodeficiency 24 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ctps1 CTP synthase 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 24 OMIM
ClinVar
PMID:24870241, PMID:27638562, PMID:28492532 NCBI chr 5:139,475,934...139,505,065
Ensembl chr 5:139,475,934...139,505,065
JBrowse link
immunodeficiency 26 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Prkdc protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit ISO ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 26 without neurologic abnormalities
ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 26 with or without neurologic abnormalities
ClinVar
OMIM
PMID:19075392, PMID:23722905, PMID:25741868, PMID:26122175, PMID:28492532 NCBI chr11:89,293,547...89,510,948
Ensembl chr11:89,293,696...89,510,871
JBrowse link
immunodeficiency 48 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Zap70 zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 ISO ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to ZAP70 deficiency
ClinVar Annotator: match by term: ZAP70-Related Severe Combined Immunodeficiency
OMIM
ClinVar
PMID:8124727, PMID:8202712, PMID:8202713, PMID:11412303, PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr 9:43,331,149...43,353,097
Ensembl chr 9:43,331,155...43,353,113
JBrowse link
immunodeficiency 54 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Mcm4 minichromosome maintenance complex component 4 ISO ClinVar Annotator: match by term: Natural killer cell and glucocorticoid deficiency with DNA repair defect
ClinVar Annotator: match by OMIM:609981
OMIM
ClinVar
PMID:16532402, PMID:22354167, PMID:22354170, PMID:22499342, PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr11:89,511,191...89,524,892
Ensembl chr11:89,511,191...89,524,892
JBrowse link
immunodeficiency 9 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Orai1 ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 9
ClinVar Annotator: match by term: Immune dysfunction with T-cell inactivation due to calcium entry defect 1
ClinVar Annotator: match by OMIM:612782
OMIM
ClinVar
PMID:7531512, PMID:7798233, PMID:8814256, PMID:16582901, PMID:18187424, PMID:19182790, PMID:20004786, PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:26576490, PMID:28492532, PMID:31036819 NCBI chr12:38,981,903...38,995,570
Ensembl chr12:38,981,927...38,995,570
JBrowse link
Immunoskeletal Dysplasia with Neurodevelopmental Abnormalities term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Extl3 exostosin-like glycosyltransferase 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: IMMUNOSKELETAL DYSPLASIA WITH NEURODEVELOPMENTAL ABNORMALITIES
ClinVar Annotator: match by term: Immunoskeletal dysplasia with neurodevelopmental abnormalities
ClinVar
OMIM
PMID:25741868, PMID:28132690, PMID:28148688 NCBI chr15:48,420,419...48,465,171
Ensembl chr15:48,422,492...48,445,592
JBrowse link
janus kinase-3 deficiency term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Jak3 Janus kinase 3 ISS OMIM:600802 MouseDO NCBI chr16:20,107,471...20,120,678
Ensembl chr16:20,109,200...20,120,668
JBrowse link
Li-Fraumeni syndrome term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,744,646...55,756,524
Ensembl chr10:55,744,588...55,756,566
JBrowse link
G Alox15b arachidonate 15-lipoxygenase, type B ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,773,748...55,783,489
Ensembl chr10:55,774,006...55,783,489
JBrowse link
G Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,711,996...55,735,915
Ensembl chr10:55,712,043...55,735,911
JBrowse link
G Arhgef15 Rho guanine nucleotide exchange factor 15 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,532,097...55,545,675
Ensembl chr10:55,532,077...55,544,429
JBrowse link
G Aurkb aurora kinase B ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,625,860...55,632,399
Ensembl chr10:55,626,741...55,634,991
JBrowse link
G Borcs6 BLOC-1 related complex subunit 6 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,642,070...55,643,924
Ensembl chr10:55,642,070...55,643,923
JBrowse link
G Chd3 chromodomain helicase DNA binding protein 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,943,467...55,970,417
Ensembl chr10:55,943,446...55,965,216
JBrowse link
G Chek2 checkpoint kinase 2 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome
CTD
ClinVar
PMID:10617473, PMID:11053450, PMID:11298456, PMID:11390408, PMID:11479205, PMID:11571648, PMID:11719428, PMID:11901158, PMID:11967536, PMID:12049740, PMID:12094328, PMID:12533788, PMID:12610780, PMID:12690581, PMID:14648717, PMID:14648718, PMID:14648719, PMID:15122511, PMID:15239132, PMID:15488637, PMID:15492928, PMID:15520402, PMID:15535844, PMID:16257342, PMID:16492927, PMID:16880452, PMID:16982735, PMID:17085682, PMID:17721994, PMID:18172190, PMID:19338683, PMID:19805189, PMID:21807500, PMID:21956126, PMID:22006311, PMID:22058428, PMID:22114986, PMID:22419737, PMID:22811390, PMID:22994785, PMID:23334666, PMID:23469205, PMID:24033266, PMID:24549055, PMID:24728327, PMID:24884479, PMID:25431674, PMID:25741868, PMID:26084796, PMID:26467025, PMID:26641009, PMID:26681312, PMID:26822237, PMID:26845104, PMID:26884562, PMID:26898890, PMID:27067391, PMID:27083775, PMID:27153395, PMID:27269948, PMID:27433846, PMID:27751358, PMID:27798748, PMID:28125075, PMID:28135145, PMID:28195393, PMID:28492532, PMID:28503720, PMID:28514723, PMID:28724667, PMID:28727877, PMID:28734145, PMID:28779002, PMID:28802053, PMID:28874143, PMID:29146883, PMID:29351919, PMID:29356917, PMID:29479983, PMID:29489754, PMID:29520813, PMID:29684080, PMID:29909963, PMID:30311386, PMID:30851065, PMID:30967556 NCBI chr12:51,845,574...51,878,098
Ensembl chr12:51,845,796...51,877,624
JBrowse link
G Cntrob centrobin, centriole duplication and spindle assembly protein ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,901,929...55,927,121
Ensembl chr10:55,901,901...55,924,158
JBrowse link
G Ctc1 CST telomere replication complex component 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,596,172...55,616,873
Ensembl chr10:55,596,148...55,616,889
JBrowse link
G Cyb5d1 cytochrome b5 domain containing 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,993,206...55,997,429
Ensembl chr10:55,995,823...55,997,299
JBrowse link
G Dnah2 dynein, axonemal, heavy chain 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:56,029,022...56,154,602
Ensembl chr10:56,029,029...56,154,548
JBrowse link
G Efnb3 ephrin B3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:56,161,431...56,168,819
Ensembl chr10:56,161,432...56,167,426
JBrowse link
G Gucy2d guanylate cyclase 2D, retinal ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,835,695...55,851,235
Ensembl chr10:55,835,695...55,851,235
JBrowse link
G Hes7 hes family bHLH transcription factor 7 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,704,485...55,710,523
Ensembl chr10:55,707,164...55,709,687
JBrowse link
G Kcnab3 potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,927,228...55,933,653
Ensembl chr10:55,927,223...55,933,653
JBrowse link
G Kdm6b lysine demethylase 6B ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:56,000,494...56,009,582
Ensembl chr10:56,001,799...56,008,885
JBrowse link
G Naa38 N(alpha)-acetyltransferase 38, NatC auxiliary subunit ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,997,614...55,998,691
Ensembl chr10:55,997,614...55,998,691
JBrowse link
G Odf4 outer dense fiber of sperm tails 4 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,510,333...55,516,315
Ensembl chr10:55,510,340...55,515,885
JBrowse link
G Per1 period circadian regulator 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,681,761...55,696,557
Ensembl chr10:55,687,050...55,695,994
JBrowse link
G Pfas phosphoribosylformylglycinamidine synthase ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,571,881...55,593,384
Ensembl chr10:55,571,118...55,589,978
JBrowse link
G Rangrf RAN guanine nucleotide release factor ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,559,049...55,560,420
Ensembl chr10:55,559,041...55,560,422
JBrowse link
G Rnf227 ring finger protein 227 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,940,533...55,941,205
Ensembl chr10:55,940,533...55,941,205
JBrowse link
G Rpl26 ribosomal protein L26 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,492,417...55,495,547
Ensembl chr10:55,492,404...55,496,012
JBrowse link
G Slc25a35 solute carrier family 25, member 35 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,554,911...55,559,083
Ensembl chr10:55,555,089...55,559,082
JBrowse link
G Tmem107 transmembrane protein 107 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,653,694...55,656,270
Ensembl chr10:55,653,946...55,656,270
JBrowse link
G Tmem88 transmembrane protein 88 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,998,530...56,000,225
Ensembl chr10:55,998,530...56,000,225
JBrowse link
G Tp53 tumor protein p53 ISO DNA:missense mutations
ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome
ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma family syndrome of Li and Fraumeni
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by null
ClinVar
CTD
PMID:887414, PMID:920706, PMID:1349102, PMID:1349175, PMID:1359493, PMID:1394133, PMID:1467311, PMID:1552135, PMID:1559227, PMID:1562462, PMID:1565143, PMID:1565144, PMID:1569604, PMID:1581912, PMID:1591732, PMID:1631137, PMID:1631151, PMID:1644930, PMID:1672732, PMID:1673792, PMID:1679237, PMID:1683921, PMID:1686725, PMID:1737852, PMID:1849234, PMID:1915267, PMID:1918170, PMID:1933902, PMID:1975675, PMID:1978757, PMID:1999338, PMID:2046748, PMID:2113594, PMID:2134334, PMID:2259385, PMID:2531845, PMID:2554494, PMID:2750177, PMID:2802540, PMID:2826609, PMID:7565304, PMID:7599045, PMID:7651740, PMID:7664239, PMID:7669577, PMID:7700647, PMID:7706467, PMID:7707106, PMID:7732013, PMID:7750099, PMID:7761089, PMID:7783166, PMID:7791795, PMID:7796267, PMID:7881428, PMID:7887414, PMID:7936651, PMID:7955036, PMID:7966399, PMID:7969167, PMID:7978053, PMID:7981076, PMID:8012986, PMID:8023157, PMID:8062826, PMID:8075648, PMID:8080050, PMID:8099841, PMID:8102535, PMID:8118819, PMID:8134126, PMID:8134127, PMID:8164043, PMID:8198984, PMID:8203469, PMID:8242631, PMID:8242752, PMID:8308926, PMID:8336941, PMID:8352280, PMID:8364550, PMID:8401536, PMID:8423216, PMID:8425176, PMID:8479743, PMID:8479749, PMID:8527048, PMID:8550239, PMID:8633021, PMID:8639798, PMID:8649785, PMID:8675009, PMID:8688334, PMID:8700525, PMID:8710380, PMID:8718514, PMID:8756654, PMID:8825920, PMID:8829627, PMID:9020384, PMID:9047394, PMID:9049183, PMID:9067756, PMID:9096669, PMID:9115587, PMID:9150393, PMID:9157982, PMID:9207066, PMID:9218725, PMID:9242456, PMID:9285560, PMID:9290701, PMID:9301461, PMID:9364015, PMID:9367778, PMID:9405613, PMID:9407971, PMID:9446663, PMID:9452042, PMID:9470817, PMID:9472631, PMID:9482117, PMID:9524109, PMID:9525742, PMID:9546439, PMID:9569035, PMID:9569050, PMID:9572492, PMID:9582268, PMID:9598730, PMID:9607760, PMID:9627118, PMID:9632751, PMID:9635828, PMID:9662334, PMID:9667734, PMID:9681828, PMID:9704930, PMID:9704931, PMID:9723024, PMID:9766574, PMID:9792154, PMID:9825943, PMID:9839505, PMID:9865903, PMID:9891044, PMID:10064694, PMID:10206274, PMID:10229196, PMID:10329187, PMID:10389749, PMID:10408787, PMID:10411893, PMID:10432928, PMID:10435620, PMID:10486243, PMID:10486318, PMID:10497279, PMID:10507764, PMID:10519380, PMID:10519384, PMID:10554037, PMID:10557074, PMID:10567903, PMID:10589545, PMID:10616528, PMID:10629033, PMID:10653977, PMID:10654936, PMID:10697617, PMID:10706125, PMID:10713666, PMID:10719737, PMID:10753186, PMID:10754498, PMID:10761705, PMID:10777217, PMID:10780666, PMID:10797439, PMID:10802655, PMID:10811497, PMID:10854221, PMID:10864200, PMID:10871862, PMID:10914716, PMID:10922393, PMID:10949938, PMID:10980596, PMID:11040944, PMID:11051239, PMID:11051241, PMID:11101847, PMID:11124955, PMID:11139324, PMID:11161397, PMID:11180592, PMID:11222779, PMID:11229518, PMID:11238924, PMID:11285227, PMID:11313981, PMID:11315715, PMID:11332399, PMID:11358831, PMID:11359905, PMID:11370630, PMID:11391594, PMID:11403041, PMID:11420672, PMID:11420676, PMID:11423991, PMID:11429700, PMID:11429705, PMID:11453810, PMID:11479205, PMID:11481490, PMID:11494139, PMID:11518751, PMID:11590071, PMID:11593407, PMID:11600572, PMID:11668476, PMID:11715068, PMID:11753428, PMID:11782540, PMID:11793474, PMID:11896595, PMID:11900253, PMID:11920788, PMID:11920959, PMID:12007217, PMID:12019170, PMID:12034820, PMID:12067251, PMID:12070601, PMID:12076704, PMID:12124823, PMID:12209975, PMID:12406399, PMID:12433927, PMID:12509279, PMID:12509970, PMID:12524418, PMID:12567188, PMID:12610779, PMID:12619118, PMID:12672316, PMID:12695689, PMID:12700230, PMID:12702523, PMID:12716906, PMID:12725534, PMID:12726864, PMID:12759621, PMID:12779080, PMID:12792784, PMID:12826609, PMID:12885464, PMID:12901974, PMID:12909720, PMID:12917626, PMID:14559903, PMID:14584079, PMID:14612556, PMID:14656244, PMID:14670539, PMID:14673037, PMID:14695212, PMID:15004724, PMID:15017592, PMID:15037740, PMID:15060172, PMID:15077194, PMID:15095302, PMID:15121773, PMID:15138567, PMID:15161705, PMID:15173255, PMID:15192123, PMID:15221755, PMID:15308588, PMID:15342977, PMID:15355915, PMID:15381368, PMID:15390294, PMID:15489903, PMID:15523690, PMID:15541116, PMID:15548685, PMID:15564800, PMID:15580553, PMID:15607980, PMID:15607981, PMID:15611070, PMID:15630097, PMID:15654279, PMID:15659650, PMID:15703170, PMID:15722483, PMID:15741269, PMID:15756275, PMID:15781620, PMID:15781632, PMID:15784129, PMID:15825182, PMID:15850016, PMID:15851479, PMID:15925506, PMID:15951970, PMID:15964795, PMID:15977174, PMID:15982667, PMID:15993273, PMID:16000567, PMID:16007150, PMID:16033918, PMID:16061860, PMID:16199549, PMID:16204849, PMID:16209708, PMID:16258005, PMID:16288208, PMID:16312222, PMID:16322298, PMID:16333835, PMID:16337994, PMID:16401470, PMID:16437140, PMID:16474844, PMID:16477330, PMID:16489069, PMID:16494995, PMID:16508005, PMID:16522644, PMID:16534790, PMID:16551709, PMID:16596195, PMID:16633321, PMID:16644204, PMID:16682957, PMID:16687402, PMID:16707427, PMID:16736287, PMID:16741917, PMID:16778209, PMID:16793544, PMID:16818505, PMID:16818665, PMID:16821082, PMID:16827139, PMID:16861262, PMID:16907706, PMID:16941491, PMID:16964264, PMID:16969106, PMID:17002294, PMID:17015838, PMID:17133269, PMID:17170001, PMID:17189187, PMID:17224074, PMID:17224268, PMID:17289876, PMID:17301252, PMID:17308077, PMID:17311302, PMID:17318340, PMID:17390010, PMID:17401428, PMID:17401432, PMID:17417627, PMID:17417775, PMID:17427234, PMID:17436385, PMID:17530187, PMID:17535973, PMID:17540308, PMID:17541742, PMID:17557566, PMID:17567834, PMID:17572079, PMID:17599946, PMID:17606709, PMID:17636407, PMID:17638920, PMID:17683073, PMID:17690113, PMID:17724467, PMID:17727479, PMID:17875924, PMID:17903248, PMID:17947339, PMID:17977830, PMID:17982662, PMID:18037961, PMID:18199664, PMID:18208484, PMID:18248785, PMID:18307025, PMID:18348285, PMID:18348286, PMID:18357466, PMID:18391940, PMID:18393224, PMID:18413811, PMID:18453682, PMID:18477611, PMID:18489080, PMID:18511570, PMID:18555592, PMID:18575712, PMID:18580489, PMID:18628487, PMID:18685109, PMID:18762572, PMID:18798306, PMID:18818522, PMID:18923929, PMID:18978813, PMID:18989156, PMID:19012332, PMID:19052714, PMID:19101993, PMID:19127094, PMID:19127115, PMID:19147582, PMID:19160491, PMID:19165225, PMID:19171880, PMID:19224462, PMID:19336573, PMID:19367287, PMID:19367569, PMID:19378321, PMID:19405127, PMID:19416725, PMID:19454241, PMID:19462533, PMID:19468865, PMID:19509155, PMID:19521721, PMID:19523860, PMID:19556618, PMID:19558493, PMID:19671856, PMID:19681600, PMID:19711436, PMID:19714488, PMID:19714490, PMID:19717094, PMID:19756158, PMID:19759556, PMID:19763152, PMID:19786980, PMID:19806023, PMID:19834951, PMID:19850740, PMID:19877175, PMID:19881536, PMID:19909015, PMID:19913028, PMID:19930417, PMID:19933256, PMID:19958544, PMID:20010306, PMID:20013323, PMID:20017945, PMID:20025891, PMID:20028212, PMID:20113312, PMID:20118236, PMID:20127978, PMID:20128691, PMID:20182602, PMID:20195489, PMID:20198344, PMID:20234365, PMID:20301488, PMID:20307669, PMID:20308654, PMID:20364130, PMID:20407015, PMID:20421238, PMID:20436704, PMID:20443084, PMID:20449797, PMID:20455025, PMID:20471942, PMID:20478780, PMID:20504876, PMID:20505364, PMID:20506564, PMID:20516128, PMID:20520810, PMID:20522432, PMID:20538734, PMID:20575032, PMID:20634494, PMID:20638924, PMID:20658636, PMID:20689556, PMID:20693561, PMID:20805372, PMID:20878954, PMID:20932800, PMID:20967502, PMID:20972454, PMID:20978130, PMID:21056402, PMID:21056685, PMID:21059199, PMID:21080251, PMID:21115975, PMID:21118481, PMID:21159183, PMID:21187651, PMID:21192060, PMID:21225465, PMID:21232794, PMID:21288114, PMID:21305319, PMID:21319261, PMID:21339461, PMID:21343334, PMID:21345075, PMID:21348412, PMID:21348641, PMID:21356188, PMID:21380628, PMID:21445056, PMID:21464421, PMID:21470402, PMID:21483000, PMID:21484931, PMID:21488255, PMID:21512767, PMID:21514416, PMID:21519010, PMID:21520333, PMID:21522129, PMID:21528875, PMID:21535297, PMID:21546086, PMID:21552135, PMID:21561095, PMID:21601526, PMID:21619694, PMID:21621601, PMID:21626334, PMID:21637529, PMID:21665182, PMID:21666498, PMID:21672450, PMID:21674059, PMID:21747090, PMID:21760960, PMID:21760996, PMID:21761402, PMID:21763698, PMID:21900752, PMID:21901162, PMID:21904608, PMID:21934104, PMID:21953469, PMID:22006311, PMID:22040862, PMID:22052707, PMID:22090360, PMID:22109999, PMID:22110706, PMID:22114072, PMID:22170717, PMID:22178617, PMID:22186996, PMID:22187033, PMID:22188361, PMID:22198284, PMID:22203015, PMID:22228431, PMID:22233476, PMID:22265402, PMID:22319594, PMID:22354696, PMID:22356895, PMID:22373952, PMID:22406018, PMID:22427690, PMID:22495821, PMID:22507745, PMID:22540896, PMID:22551440, PMID:22571758, PMID:22652532, PMID:22653678, PMID:22672556, PMID:22698404, PMID:22703879, PMID:22710932, PMID:22713868, PMID:22722193, PMID:22729912, PMID:22744426, PMID:22768918, PMID:22797305, PMID:22811390, PMID:22829111, PMID:22844452, PMID:22847613, PMID:22851211, PMID:22862161, PMID:22866089, PMID:22877736, PMID:22887876, PMID:22899716, PMID:22915647, PMID:22919068, PMID:22923379, PMID:22923433, PMID:22949826, PMID:22983585, PMID:22989750, PMID:22992668, PMID:22999923, PMID:23031740, PMID:23117049, PMID:23124483, PMID:23149933, PMID:23161690, PMID:23165212, PMID:23172776, PMID:23175693, PMID:23196062, PMID:23200980, PMID:23246812, PMID:23255406, PMID:23259501, PMID:23263379, PMID:23264849, PMID:23265383, PMID:23297687, PMID:23315175, PMID:23334666, PMID:23334668, PMID:23340422, PMID:23355100, PMID:23359294, PMID:23403321, PMID:23406775, PMID:23409989, PMID:23469205, PMID:23484829, PMID:23525797, PMID:23531339, PMID:23538418, PMID:23555315, PMID:23570263, PMID:23580068, PMID:23612572, PMID:23612969, PMID:23624782, PMID:23625637, PMID:23630318, PMID:23639785, PMID:23665223, PMID:23667202, PMID:23667851, PMID:23713777, PMID:23733769, PMID:23792586, PMID:23887774, PMID:23894400, PMID:23897043, PMID:23950206, PMID:23967324, PMID:23973262, PMID:23981578, PMID:24009708, PMID:24033266, PMID:24038938, PMID:24076587, PMID:24113472, PMID:24122735, PMID:24198462, PMID:24218030, PMID:24256616, PMID:24278325, PMID:24307375, PMID:24326041, PMID:24336192, PMID:24373500, PMID:24381225, PMID:24382691, PMID:24384472, PMID:24395441, PMID:24448499, PMID:24451277, PMID:24487276, PMID:24487413, PMID:24501221, PMID:24549055, PMID:24556621, PMID:24573247, PMID:24590827, PMID:24594805, PMID:24603336, PMID:24630730, PMID:24641375, PMID:24651012, PMID:24651015, PMID:24663046, PMID:24665023, PMID:24677579, PMID:24682512, PMID:24700732, PMID:24702488, PMID:24724063, PMID:24728327, PMID:24729566, PMID:24733378, PMID:24763289, PMID:24764719, PMID:24766216, PMID:24797764, PMID:24803582, PMID:24810334, PMID:24813712, PMID:24814347, PMID:24835218, PMID:24835311, PMID:24853176, PMID:24868540, PMID:24884479, PMID:24896186, PMID:24908601, PMID:24916180, PMID:24929325, PMID:24936644, PMID:24940547, PMID:24952744, PMID:25034526, PMID:25047674, PMID:25056374, PMID:25074920, PMID:25119136, PMID:25122428, PMID:25123297, PMID:25149524, PMID:25157968, PMID:25169539, PMID:25184754, PMID:25186627, PMID:25226867, PMID:25234657, PMID:25293557, PMID:25294809, PMID:25299233, PMID:25303977, PMID:25318351, PMID:25326637, PMID:25339039, PMID:25339994, PMID:25348012, PMID:25365311, PMID:25374282, PMID:25428789, PMID:25433984, PMID:25452441, PMID:25460562, PMID:25490274, PMID:25490678, PMID:25503501, PMID:25504633, PMID:25512523, PMID:25516983, PMID:25525159, PMID:25527155, PMID:25544776, PMID:25564201, PMID:25584008, PMID:25584637, PMID:25587027, PMID:25589003, PMID:25612911, PMID:25619955, PMID:25634010, PMID:25634208, PMID:25637381, PMID:25669829, PMID:25691460, PMID:25741868, PMID:25742471, PMID:25757876, PMID:25762628, PMID:25787918, PMID:25794615, PMID:25846456, PMID:25856671, PMID:25860607, PMID:25881545, PMID:25886176, PMID:25896519, PMID:25923920, PMID:25925845, PMID:25927356, PMID:25945745, PMID:25952993, PMID:25980754, PMID:25981898, PMID:26000489, PMID:26010451, PMID:26014290, PMID:26024390, PMID:26029016, PMID:26086041, PMID:26094658, PMID:26181206, PMID:26200271, PMID:26205489, PMID:26206375, PMID:26225655, PMID:26230955, PMID:26270727, PMID:26332594, PMID:26367797, PMID:26425688, PMID:26447779, PMID:26452166, PMID:26467025, PMID:26475379, PMID:26484312, PMID:26497680, PMID:26527317, PMID:26534844, PMID:26554828, PMID:26556299, PMID:26572807, PMID:26580448, PMID:26585234, PMID:26619011, PMID:26628864, PMID:26641009, PMID:26659639, PMID:26681051, PMID:26681312, PMID:26681682, PMID:26690524, PMID:26696550, PMID:26718964, PMID:26743472, PMID:26781615, PMID:26786923, PMID:26787237, PMID:26818906, PMID:26822237, PMID:26837699, PMID:26845104, PMID:26878390, PMID:26911350, PMID:26976419, PMID:27022024, PMID:27034505, PMID:27059324, PMID:27077130, PMID:27091190, PMID:27101868, PMID:27146902, PMID:27150160, PMID:27153395, PMID:27157322, PMID:27179933, PMID:27189670, PMID:27194209, PMID:27210295, PMID:27223487, PMID:27242894, PMID:27267833, PMID:27276561, PMID:27276934, PMID:27297285, PMID:27328919, PMID:27374712, PMID:27391063, PMID:27443514, PMID:27443517, PMID:27449771, PMID:27463065, PMID:27484708, PMID:27489289, PMID:27493922, PMID:27496084, PMID:27501770, PMID:27516001, PMID:27523101, PMID:27533082, PMID:27545002, PMID:27616075, PMID:27619989, PMID:27621308, PMID:27622479, PMID:27626311, PMID:27657329, PMID:27662657, PMID:27663983, PMID:27680515, PMID:27683180, PMID:27714481, PMID:27724982, PMID:27726232, PMID:27741277, PMID:27785980, PMID:27834926, PMID:27866339, PMID:27895058, PMID:27911860, PMID:27923552, PMID:27959731, PMID:27978560, PMID:28025407, PMID:28091804, PMID:28125078, PMID:28135145, PMID:28152038, PMID:28199989, PMID:28202063, PMID:28222664, PMID:28230820, PMID:28234344, PMID:28255015, PMID:28279309, PMID:28288110, PMID:28349240, PMID:28369373, PMID:28408749, PMID:28452373, PMID:28453743, PMID:28472496, PMID:28475293, PMID:28476805, PMID:28477316, PMID:28477317, PMID:28486781, PMID:28492532, PMID:28499267, PMID:28503720, PMID:28528518, PMID:28573494, PMID:28649645, PMID:28664506, PMID:28681140, PMID:28724667, PMID:28744014, PMID:28772286, PMID:28819011, PMID:28826481, PMID:28843361, PMID:28861920, PMID:28902083, PMID:28915717, PMID:28961279, PMID:28975465, PMID:29025599, PMID:29056573, PMID:29070607, PMID:29079597, PMID:29126202, PMID:29170254, PMID:29225734, PMID:29247016, PMID:29300620, PMID:29324801, PMID:29338689, PMID:29348365, PMID:29360161, PMID:29365323, PMID:29416011, PMID:29470806, PMID:29478780, PMID:29489754, PMID:29522266, PMID:29667044, PMID:29752822, PMID:29753700, PMID:29769598, PMID:29770616, PMID:29774081, PMID:29785153, PMID:29936259, PMID:29945567, PMID:29946497, PMID:29955864, PMID:29958926, PMID:29979965, PMID:30076369, PMID:30087429, PMID:30092803, PMID:30107858, PMID:30128536, PMID:30181807, PMID:30190792, PMID:30212483, PMID:30216591, PMID:30224644, PMID:30256826, PMID:30287823, PMID:30297838, PMID:30306255, PMID:30311369, PMID:30327374, PMID:30352134, PMID:30374176, PMID:30450585, PMID:30588330, PMID:30607672, PMID:30630526, PMID:30709381, PMID:30709875, PMID:30720243, PMID:30840781, PMID:30883245, PMID:31016814, PMID:31081129, PMID:31105275, PMID:31159747, PMID:31235699, PMID:31422574, PMID:31775759, PMID:32566746, PMID:1631137 RGD:2290542 NCBI chr10:56,186,299...56,198,449
Ensembl chr10:56,187,020...56,198,449
JBrowse link
G Trappc1 trafficking protein particle complex 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,924,996...55,926,582
Ensembl chr10:55,924,938...55,926,783
JBrowse link
G Vamp2 vesicle-associated membrane protein 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:55,675,171...55,679,405
Ensembl chr10:55,675,575...55,679,450
JBrowse link
G Wrap53 WD repeat containing, antisense to TP53 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome ClinVar PMID:9242456, PMID:17683073, PMID:18511570, PMID:20522432, PMID:21056402, PMID:23172776, PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:25762628, PMID:26681312, PMID:28492532 NCBI chr10:56,169,024...56,185,800
Ensembl chr10:56,169,025...56,185,857
JBrowse link
Li-Fraumeni syndrome 1 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Chek2 checkpoint kinase 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome 1 ClinVar PMID:25741868, PMID:28492532 NCBI chr12:51,845,574...51,878,098
Ensembl chr12:51,845,796...51,877,624
JBrowse link
G Tp53 tumor protein p53 ISO ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome 3
ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome 1
ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma family syndrome of Li and Fraumeni
ClinVar Annotator: match by OMIM:151623
OMIM
ClinVar
PMID:920706, PMID:1349175, PMID:1394133, PMID:1559227, PMID:1562462, PMID:1565143, PMID:1565144, PMID:1581912, PMID:1591732, PMID:1631137, PMID:1644930, PMID:1683921, PMID:1686725, PMID:1737852, PMID:1933902, PMID:1975675, PMID:1978757, PMID:1999338, PMID:2259385, PMID:7565304, PMID:7599045, PMID:7706467, PMID:7707106, PMID:7732013, PMID:7783166, PMID:7796267, PMID:7799951, PMID:7887414, PMID:7966399, PMID:7969167, PMID:7981076, PMID:8012986, PMID:8023157, PMID:8080050, PMID:8099841, PMID:8102535, PMID:8134126, PMID:8134127, PMID:8164043, PMID:8198984, PMID:8203469, PMID:8242752, PMID:8308926, PMID:8352280, PMID:8401536, PMID:8423216, PMID:8425176, PMID:8479749, PMID:8527048, PMID:8550239, PMID:8633021, PMID:8649785, PMID:8675009, PMID:8700525, PMID:8710380, PMID:8718514, PMID:8825920, PMID:8829627, PMID:9020384, PMID:9047394, PMID:9067756, PMID:9207066, PMID:9218725, PMID:9242456, PMID:9285560, PMID:9364015, PMID:9470817, PMID:9525742, PMID:9546439, PMID:9569035, PMID:9569050, PMID:9572492, PMID:9598730, PMID:9607760, PMID:9627118, PMID:9667734, PMID:9704930, PMID:9764816, PMID:9825943, PMID:9865903, PMID:9891044, PMID:10229196, PMID:10389749, PMID:10408787, PMID:10411893, PMID:10432928, PMID:10435620, PMID:10477429, PMID:10484981, PMID:10486318, PMID:10497279, PMID:10519380, PMID:10519384, PMID:10554037, PMID:10557074, PMID:10567903, PMID:10706125, PMID:10753186, PMID:10797439, PMID:10802655, PMID:10854221, PMID:10864200, PMID:10922393, PMID:10949938, PMID:11040944, PMID:11051239, PMID:11051241, PMID:11101847, PMID:11139324, PMID:11222779, PMID:11315715, PMID:11358831, PMID:11370630, PMID:11391594, PMID:11403041, PMID:11429700, PMID:11429705, PMID:11479205, PMID:11481490, PMID:11494139, PMID:11590071, PMID:11600572, PMID:11715068, PMID:11753428, PMID:11782540, PMID:11793474, PMID:11896595, PMID:11900253, PMID:11920959, PMID:12007217, PMID:12019170, PMID:12067251, PMID:12509279, PMID:12524418, PMID:12567188, PMID:12610779, PMID:12619118, PMID:12672316, PMID:12726864, PMID:12826609, PMID:12885464, PMID:12901974, PMID:12909720, PMID:12917626, PMID:14559903, PMID:14612556, PMID:15004724, PMID:15037740, PMID:15121773, PMID:15173255, PMID:15221755, PMID:15355915, PMID:15381368, PMID:15390294, PMID:15489903, PMID:15541116, PMID:15548685, PMID:15580553, PMID:15607980, PMID:15607981, PMID:15654279, PMID:15722483, PMID:15741269, PMID:15756275, PMID:15781620, PMID:15851479, PMID:15925506, PMID:15951970, PMID:15964795, PMID:15977174, PMID:15982667, PMID:16000567, PMID:16007150, PMID:16033918, PMID:16061860, PMID:16199549, PMID:16258005, PMID:16322298, PMID:16337994, PMID:16401470, PMID:16437140, PMID:16489069, PMID:16494995, PMID:16508005, PMID:16522644, PMID:16534790, PMID:16543939, PMID:16551709, PMID:16596195, PMID:16633321, PMID:16644204, PMID:16682957, PMID:16736287, PMID:16818505, PMID:16821082, PMID:16861262, PMID:16964264, PMID:17015838, PMID:17224268, PMID:17289876, PMID:17301252, PMID:17308077, PMID:17311302, PMID:17318340, PMID:17417627, PMID:17427234, PMID:17436385, PMID:17530187, PMID:17535973, PMID:17540308, PMID:17541742, PMID:17567834, PMID:17599946, PMID:17606709, PMID:17636407, PMID:17638920, PMID:17690113, PMID:17724467, PMID:17727479, PMID:18199664, PMID:18208484, PMID:18248785, PMID:18348285, PMID:18348286, PMID:18357466, PMID:18391940, PMID:18393224, PMID:18414213, PMID:18453682, PMID:18511570, PMID:18555592, PMID:18628487, PMID:18685109, PMID:18818522, PMID:18923929, PMID:19012332, PMID:19052714, PMID:19072763, PMID:19127115, PMID:19160491, PMID:19165225, PMID:19171880, PMID:19224462, PMID:19336573, PMID:19367569, PMID:19378321, PMID:19468865, PMID:19521721, PMID:19523860, PMID:19556618, PMID:19558493, PMID:19717094, PMID:19756158, PMID:19786980, PMID:19877175, PMID:19881536, PMID:19909015, PMID:19913028, PMID:19958544, PMID:20013323, PMID:20113312, PMID:20118236, PMID:20127978, PMID:20128691, PMID:20182602, PMID:20234365, PMID:20301488, PMID:20364130, PMID:20407015, PMID:20436704, PMID:20443084, PMID:20449797, PMID:20455025, PMID:20471942, PMID:20504876, PMID:20505364, PMID:20506564, PMID:20516128, PMID:20520810, PMID:20522432, PMID:20575032, PMID:20638924, PMID:20658636, PMID:20689556, PMID:20693561, PMID:20805372, PMID:20967502, PMID:20972454, PMID:20978130, PMID:21059199, PMID:21080251, PMID:21187651, PMID:21192060, PMID:21225465, PMID:21232794, PMID:21288114, PMID:21305319, PMID:21311097, PMID:21339461, PMID:21343334, PMID:21380628, PMID:21464421, PMID:21483000, PMID:21484931, PMID:21512767, PMID:21519010, PMID:21535297, PMID:21546086, PMID:21552135, PMID:21601526,