Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

CRRD ID: 3447
Species: Rattus norvegicus
CRRD Object: Gene
Symbol: Ptpn11
Name: protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11
Acc ID: DOID:9005202
Term: LEOPARD Syndrome 1
Definition: LEOPARD is an acronym for the manifestations of this syndrome: multiple lentigines, electrocardiographic conduction abnormalities, ocular hypertelorism, pulmonic stenosis, abnormal genitalia, retardation of growth, and sensorineural deafness. LEOPARD syndrome-1 (LPRD1) is caused by heterozygous mutation in the PTPN11 gene on chromosome 12q24.
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
QualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
 ISOCRRD:7317467240710OMIM  
 ISOCRRD:7317468554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 1

 
 ISOCRRD:7317468554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 1

PMID:11704759, PMID:11992261, PMID:12161469, PMID:1258892, PMID:12634870, PMID:12717436, PMID:12960218, PMID:14974085, PMID:15001945, PMID:15240615, PMID:15248152, PMID:1543375, PMID:15539800, PMID:15723289, PMID:15834506, PMID:15929108, PMID:15956085, PMID:15987685, PMID:16263833, PMID:16358218, PMID:16377799, PMID:16399795, PMID:16498234, PMID:16523510, PMID:17020470, PMID:17056636, PMID:17143285, PMID:17222357, PMID:17339163, PMID:17515436, PMID:17546245, PMID:17661820, PMID:18253957, PMID:18331608, PMID:19077116, PMID:19133693, PMID:19206169, PMID:19352411, PMID:19467855, PMID:19509418, PMID:20308328, PMID:20979190, PMID:21340158, PMID:21396583, PMID:21407260, PMID:21500339, PMID:21533187, PMID:21567923, PMID:21590266, PMID:22190897, PMID:22465605, PMID:23726368, PMID:24033266, PMID:24628801, PMID:25326637, PMID:25741868, PMID:25912702, PMID:26249544, PMID:26297936, PMID:26467025, PMID:26817465, PMID:27521173, PMID:27619028, PMID:28483241, PMID:28492532, PMID:4025385, PMID:4386970, PMID:8530013, PMID:9222968
 ISOCRRD:7317468554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 1

PMID:11704759, PMID:11992261, PMID:12161469, PMID:1258892, PMID:12717436, PMID:12960218, PMID:1543375, PMID:15723289, PMID:15834506, PMID:15956085, PMID:16358218, PMID:16377799, PMID:16523510, PMID:16924159, PMID:17020470, PMID:17056636, PMID:17143285, PMID:17222357, PMID:17339163, PMID:17546245, PMID:17661820, PMID:18331608, PMID:18678287, PMID:19020799, PMID:19077116, PMID:19206169, PMID:19467855, PMID:21396583, PMID:21407260, PMID:21500339, PMID:21533187, PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:25862627, PMID:26249544, PMID:26297936, PMID:26607044, PMID:26817465, PMID:27521173, PMID:27619028, PMID:28492532, PMID:4025385, PMID:4386970, PMID:8530013, PMID:9222968
 ISOCRRD:7317468554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 1

PMID:11704759, PMID:11992261, PMID:1258892, PMID:12960218, PMID:14644997, PMID:1543375, PMID:15539800, PMID:15987685, PMID:16358218, PMID:16523510, PMID:17020470, PMID:17056636, PMID:17222357, PMID:17339163, PMID:17361219, PMID:18372317, PMID:19020799, PMID:19206169, PMID:19467855, PMID:19737548, PMID:20308328, PMID:21396583, PMID:21500339, PMID:21533187, PMID:21706501, PMID:21901340, PMID:22315187, PMID:23584145, PMID:24033266, PMID:24628801, PMID:24803665, PMID:25585602, PMID:25741868, PMID:26249544, PMID:26297936, PMID:27521173, PMID:27619028, PMID:28492532, PMID:4025385, PMID:4386970, PMID:8530013, PMID:9222968
 ISOCRRD:7317468554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 1

PMID:11704759, PMID:12058348, PMID:1258892, PMID:12960218, PMID:1543375, PMID:15520399, PMID:16338218, PMID:16358218, PMID:16377799, PMID:16523510, PMID:16638574, PMID:17056636, PMID:17222357, PMID:17935252, PMID:18372317, PMID:18373317, PMID:18849586, PMID:19054014, PMID:19133693, PMID:19174044, PMID:19206169, PMID:19467855, PMID:20308328, PMID:20493809, PMID:20535210, PMID:20883402, PMID:21396583, PMID:21500339, PMID:21533187, PMID:21910245, PMID:22555271, PMID:22585553, PMID:22681964, PMID:23312806, PMID:23457302, PMID:23813970, PMID:24033266, PMID:24767283, PMID:24935154, PMID:25741868, PMID:25884655, PMID:26249544, PMID:26297936, PMID:27521173, PMID:27619028, PMID:27659786, PMID:28492532, PMID:4025385, PMID:4386970, PMID:8530013, PMID:9222968
 ISOCRRD:7317468554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 1

PMID:11704759, PMID:1258892, PMID:12960218, PMID:15121796, PMID:1543375, PMID:15928039, PMID:16369799, PMID:16523510, PMID:17056636, PMID:17222357, PMID:17339163, PMID:17875892, PMID:18241070, PMID:19206169, PMID:19467855, PMID:21396583, PMID:21500339, PMID:21533187, PMID:24033266, PMID:24891296, PMID:24935154, PMID:26249544, PMID:26297936, PMID:27521173, PMID:27562378, PMID:27619028, PMID:28492532, PMID:4025385, PMID:4386970, PMID:8530013, PMID:9222968
 ISOCRRD:7317468554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 1

PMID:11992261, PMID:12058348, PMID:12161596, PMID:12717436, PMID:14634749, PMID:14991917, PMID:15121796, PMID:15389709, PMID:15520399, PMID:15723289, PMID:16053901, PMID:16358218, PMID:16377799, PMID:16638574, PMID:16679933, PMID:17020470, PMID:17875892, PMID:17927788, PMID:18241070, PMID:18372317, PMID:18505544, PMID:18849586, PMID:19207402, PMID:19725129, PMID:19768645, PMID:20308328, PMID:21339643, PMID:21747628, PMID:22681964, PMID:22822385, PMID:23673659, PMID:24033266, PMID:24401936, PMID:24775816, PMID:24820750, PMID:25731833, PMID:25741868, PMID:25917897, PMID:26337637, PMID:28483241, PMID:28492532, PMID:29276006
 ISOCRRD:7317468554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 1

PMID:12717436, PMID:12960218, PMID:15001945, PMID:15928039, PMID:16358218, PMID:18470943, PMID:18678287, PMID:18758896, PMID:21407260, PMID:22465605, PMID:22681964, PMID:23334668, PMID:23513489, PMID:23756559, PMID:24033266, PMID:24754368, PMID:24803665, PMID:25741868, PMID:26785492, PMID:28492532
 ISOCRRD:7317468554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 1

PMID:14644997, PMID:14961557, PMID:15121796, PMID:15723289, PMID:15928039, PMID:15987685, PMID:16358218, PMID:18470943, PMID:20954246, PMID:22528600, PMID:24033266, PMID:24628801, PMID:24935154, PMID:25741868, PMID:26742426, PMID:28492532
 ISOCRRD:7317468554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 1

PMID:15121796, PMID:15389709, PMID:16358218, PMID:16377799, PMID:16804314, PMID:17453145, PMID:18678287, PMID:19020799, PMID:24033266, PMID:24935154, PMID:25741868, PMID:25937001, PMID:28492532
 ISOCRRD:7317468554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 1

PMID:15121796, PMID:17339163, PMID:17875892, PMID:18241070, PMID:24033266, PMID:24935154, PMID:25741868, PMID:28492532
 ISOCRRD:7317468554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 1

PMID:15389709, PMID:15470362, PMID:16377799, PMID:20493809, PMID:21784453, PMID:22190897, PMID:22781091, PMID:23321623, PMID:23799168, PMID:24033266, PMID:24718990, PMID:24935154, PMID:28492532
 ISOCRRD:7317468554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 1

PMID:15520399, PMID:15690106, PMID:15889278, PMID:16358218, PMID:16733669, PMID:18241070, PMID:18505544, PMID:19077116, PMID:19273734, PMID:19582499, PMID:20578946, PMID:20954246, PMID:21677813, PMID:21803945, PMID:21910226, PMID:22058153, PMID:22781091, PMID:23673659, PMID:24033266, PMID:24935154, PMID:25326635, PMID:25359717, PMID:25708222, PMID:25724491, PMID:25741868, PMID:26742426, PMID:28492532
 ISOCRRD:7317468554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 1

PMID:15520399, PMID:15690106, PMID:15948193, PMID:16358218, PMID:16638574, PMID:20308328, PMID:20578946, PMID:22488759, PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:28492532
 ISOCRRD:7317468554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 1

PMID:16358218, PMID:18678287, PMID:23756559, PMID:25741868, PMID:28492532
 ISOCRRD:7317468554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 1

PMID:18759865, PMID:21934682, PMID:22923420, PMID:24033266, PMID:24803665, PMID:25612910, PMID:25741868, PMID:27153395, PMID:28492532
 ISOCRRD:7317468554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 1

PMID:21910226
 ISOCRRD:7317468554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 1

PMID:24033266
 ISOCRRD:7317468554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 1

PMID:25741868
Go Back to source page   Continue to Ontology report

NHLBI Logo

RGD is funded by grant HL64541 from the National Heart, Lung, and Blood Institute on behalf of the NIH.