GENE - TERM ANNOTATION REPORT

CRRD ID: 3637
Species: Rattus norvegicus
CRRD Object: Gene
Symbol: Scn5a
Name: sodium voltage-gated channel alpha subunit 5
Acc ID: DOID:0110646
Term: long QT syndrome 3
Definition: A long QT syndrome that has_material_basis_in dominant inheritance of mutation in the SCN5A gene on chromosome 3p22.2. (DO)
Definition Source(s): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8541846
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
QualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
 ISOCRRD:7312557240710OMIM  
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by OMIM:603830

PMID:10590249, PMID:11889015
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by OMIM:603830

PMID:10772658, PMID:10973849, PMID:12574983, PMID:15051636, PMID:15184283, PMID:16922724, PMID:19167409, PMID:19716085, PMID:19841300, PMID:20090423, PMID:22581653, PMID:9495298, PMID:9506831
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by OMIM:603830

PMID:11710892, PMID:19716085, PMID:22581653
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by OMIM:603830

PMID:19862833, PMID:22581653
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Long qt syndrome 2/3, digenic

PMID:16922724, PMID:22581653, PMID:22685113, PMID:23861362, PMID:28492532
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Long qt syndrome 3

 
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Long qt syndrome 3

PMID:10377081, PMID:10727653, PMID:10961955, PMID:10973849, PMID:11901046, PMID:12877697, PMID:15840476, PMID:16379539, PMID:18451998, PMID:18452873, PMID:18508782, PMID:19716085, PMID:19841300, PMID:21321465, PMID:22581653, PMID:23631430, PMID:24033266, PMID:24762805, PMID:24784157, PMID:24871449, PMID:25348405, PMID:25741868, PMID:26131924, PMID:27381756, PMID:28492532
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Long qt syndrome 3

PMID:10448858, PMID:28492532, PMID:7651517
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Long qt syndrome 3

PMID:10471492, PMID:10940383, PMID:11710892, PMID:12736279, PMID:14523039, PMID:15655131, PMID:15840476, PMID:16453024, PMID:16684018, PMID:17210839, PMID:18378609, PMID:19251209, PMID:20100972, PMID:20129283, PMID:22766342, PMID:22840528, PMID:22999724, PMID:25274057, PMID:28492532, PMID:9753711
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 3

PMID:10508990, PMID:10961955, PMID:10973849, PMID:17210839, PMID:17210841, PMID:17646591, PMID:18451998, PMID:19716085, PMID:19841300, PMID:22378279, PMID:22581653, PMID:22685113, PMID:23465283, PMID:24033266, PMID:24055113, PMID:24144883, PMID:24613995, PMID:24631775, PMID:25210526, PMID:25351510, PMID:25410959, PMID:25637381, PMID:25741868, PMID:25904541, PMID:26743238, PMID:26746457, PMID:26822237, PMID:28341588, PMID:28412158, PMID:28492532
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Long qt syndrome 3

PMID:10961955, PMID:10973849, PMID:11535580, PMID:15051636, PMID:15840476, PMID:16344400, PMID:16414944, PMID:19026623, PMID:19716085, PMID:19841300, PMID:22581653, PMID:24721456, PMID:25741868, PMID:28341781, PMID:28412158, PMID:28492532, PMID:29691127, PMID:7889574, PMID:8541846, PMID:8620612, PMID:8917568
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Long qt syndrome 3

PMID:10961955, PMID:15840476, PMID:16712702, PMID:19716085, PMID:21193062, PMID:22581653, PMID:22721569, PMID:22885918, PMID:23098067, PMID:23158531, PMID:24709866, PMID:25348405, PMID:25741868, PMID:26680202, PMID:26888838, PMID:27041150, PMID:28492532
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Long qt syndrome 3

PMID:10973849, PMID:14523039, PMID:15665061, PMID:17081365, PMID:19716085, PMID:20448214, PMID:22840528, PMID:25741868, PMID:28492532, PMID:28782696
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 3

PMID:10973849, PMID:19716085, PMID:19841300, PMID:22581653, PMID:24573164, PMID:24721456, PMID:25741868, PMID:28492532
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 3

PMID:11076825, PMID:11901046, PMID:21840964, PMID:22581653, PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:28492532
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Long qt syndrome 3

PMID:11410597, PMID:14990510, PMID:15840476, PMID:16254012, PMID:18929331, PMID:19716085, PMID:19841300, PMID:22581653, PMID:28492532
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Long qt syndrome 3

PMID:11710892, PMID:18378609, PMID:19716085, PMID:22581653, PMID:23465283, PMID:24033266, PMID:24055113, PMID:25637381, PMID:28492532
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 3

PMID:11901046, PMID:15579534, PMID:18180363, PMID:18378609, PMID:19026623, PMID:19716085, PMID:20129283, PMID:20403459, PMID:22581653, PMID:23321620, PMID:25741868, PMID:28492532
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 3

PMID:11997281, PMID:14760488, PMID:15840476, PMID:18071069, PMID:19716085, PMID:19841300, PMID:20129283, PMID:20486126, PMID:22378279, PMID:22581653, PMID:23414114, PMID:23631430, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:24055113, PMID:24613995, PMID:25348405, PMID:25637381, PMID:25650408, PMID:25741868, PMID:26669661, PMID:27153395, PMID:27435932, PMID:27930701, PMID:28492532
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 3

PMID:12106943, PMID:17854786, PMID:19251209, PMID:20129283, PMID:20646679, PMID:21273195, PMID:22373669, PMID:22581653, PMID:22885917, PMID:23414114, PMID:24033266, PMID:24573164, PMID:25179549, PMID:25741868, PMID:28492532
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 3

PMID:12209021, PMID:12566525, PMID:12650885, PMID:12695286, PMID:17905336, PMID:19841300, PMID:22370996, PMID:22373669, PMID:22581653, PMID:25741868, PMID:28492532
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 3

PMID:12522116, PMID:15466643, PMID:15998690, PMID:16684018, PMID:19251209, PMID:20129283, PMID:20384651, PMID:20539757, PMID:21596231, PMID:21824921, PMID:22247482, PMID:22581653, PMID:23791817, PMID:24136861, PMID:24573164, PMID:24762805, PMID:25741868, PMID:26111534, PMID:28492532, PMID:3953067, PMID:8567977
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 3

PMID:12566525, PMID:15851227, PMID:15998675, PMID:17905336, PMID:17908752, PMID:19322600, PMID:19841300, PMID:20129283, PMID:22378279, PMID:22581653, PMID:23465283, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:24055113, PMID:25351510, PMID:25637381, PMID:25741868, PMID:25904541, PMID:26159999, PMID:26656175, PMID:28492532
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 3

PMID:12574143, PMID:16922724, PMID:19251209, PMID:19716085, PMID:20031634, PMID:22581653, PMID:22885917, PMID:24136861, PMID:24573164, PMID:24815523, PMID:25624448, PMID:25637381, PMID:25741868, PMID:26916278, PMID:28449774, PMID:28492532, PMID:29167113
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 3

PMID:12673799, PMID:14998624, PMID:20129283, PMID:22378279, PMID:22581653, PMID:25741868
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 3

PMID:14523039, PMID:15671429, PMID:17368591, PMID:20129283, PMID:20384651, PMID:20448214, PMID:20539757, PMID:21596231, PMID:22581653, PMID:22677073, PMID:22685113, PMID:23414114, PMID:23571586, PMID:24033266, PMID:24055113, PMID:24059039, PMID:24136861, PMID:24613995, PMID:24762805, PMID:24784157, PMID:25171853, PMID:25351510, PMID:25637381, PMID:25741868, PMID:26636822, PMID:26743238, PMID:26884609, PMID:27066507, PMID:27332903, PMID:28492532
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 3

PMID:14523039, PMID:15840483, PMID:16325048, PMID:20539757, PMID:26187847, PMID:28069705
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Long qt syndrome 3

PMID:14736542, PMID:15840476, PMID:17905336, PMID:19716085, PMID:19762097, PMID:19841300, PMID:22581653, PMID:7889574, PMID:8541846, PMID:8620612, PMID:8917568
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 3

PMID:15338453, PMID:20129283, PMID:22581653, PMID:25741868, PMID:27554632, PMID:28492532
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 3

PMID:15840476, PMID:19412328, PMID:19841300, PMID:20129283, PMID:22337857, PMID:22581653, PMID:23631430, PMID:24033266, PMID:24613995, PMID:25348405, PMID:25741868, PMID:25904541, PMID:26633542, PMID:28150151, PMID:28492532, PMID:28600387, PMID:28807990
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Long qt syndrome 3

PMID:15851227, PMID:15992732, PMID:16453024, PMID:17331104, PMID:18378609, PMID:19841300, PMID:20129283, PMID:22581653, PMID:23571586, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:26220391, PMID:26332594, PMID:26467025, PMID:28492532
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 3

PMID:15851227, PMID:16643399, PMID:17210839, PMID:17210841, PMID:17605181, PMID:18071069, PMID:18378609, PMID:18456723, PMID:18502906, PMID:19026623, PMID:19406494, PMID:19841300, PMID:20129283, PMID:21063070, PMID:22581653, PMID:22685113, PMID:23414114, PMID:23465283, PMID:23571586, PMID:23714088, PMID:23861362, PMID:23936059, PMID:24033266, PMID:25410959, PMID:25741868, PMID:26159999, PMID:26467025, PMID:27711072, PMID:28150151, PMID:28166282, PMID:28316956, PMID:28492532, PMID:28807990
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 3

PMID:16414944, PMID:21126620, PMID:22581653, PMID:25741868
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 3

PMID:18752142, PMID:19716085, PMID:22581653, PMID:22685113, PMID:24144883, PMID:26159999
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 3

PMID:19412328, PMID:19716085, PMID:20458009, PMID:21167004, PMID:21596231, PMID:22277643, PMID:22581653, PMID:22710484, PMID:22766342, PMID:22999724, PMID:25741868, PMID:28492532
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 3

PMID:19716085, PMID:21051419, PMID:22581653, PMID:22685113, PMID:23838598, PMID:24033266, PMID:24144883, PMID:24606995, PMID:25051102, PMID:25741868, PMID:26213684, PMID:27153395, PMID:28492532
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 3

PMID:19716085, PMID:22581653, PMID:24349418, PMID:25741868, PMID:28492532
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 3

PMID:19716085, PMID:22581653, PMID:25741868, PMID:28492532
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 3

PMID:19716085, PMID:25741868, PMID:26173111, PMID:26467377, PMID:27287068, PMID:28492532
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Long qt syndrome 3

PMID:19841300, PMID:20129283, PMID:22581653, PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:28492532
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Long qt syndrome 3

PMID:19841300, PMID:20129283, PMID:22581653, PMID:24033266, PMID:28492532
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 3

PMID:20129283, PMID:22581653, PMID:25741868
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 3

PMID:21321465
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Long qt syndrome 3

PMID:24033266, PMID:25163546, PMID:27041150, PMID:28069705
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 3

PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:26746457, PMID:28492532
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 3

PMID:25741868
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 3

PMID:25741868, PMID:28492532
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Long qt syndrome 3, acquired, susceptibility to

PMID:11823453, PMID:12639704, PMID:15121794, PMID:15689442, PMID:15851227, PMID:16155735, PMID:16707561, PMID:17210839, PMID:17605181, PMID:17905336, PMID:18245395, PMID:18976777, PMID:19841300, PMID:20129283, PMID:20981092, PMID:22581653, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:25741868, PMID:28492532, PMID:8661019
 ISOCRRD:7312558554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Long qt syndrome 3, acquired, susceptibility to

PMID:12193783, PMID:12471205, PMID:15161528, PMID:15851227, PMID:15992732, PMID:16061744, PMID:16453024, PMID:16731473, PMID:16922724, PMID:17185997, PMID:17275750, PMID:17967976, PMID:18378609, PMID:18452875, PMID:19305408, PMID:19305409, PMID:19841300, PMID:20129283, PMID:20403459, PMID:20470418, PMID:21325150, PMID:21385947, PMID:21498565, PMID:22581653, PMID:23861362, PMID:24033266, PMID:24332150, PMID:24951663, PMID:25065297, PMID:25741868, PMID:28492532, PMID:29431662
 ISOCRRD:73125511554173CTDCTD Direct Evidence: marker/mechanism

PMID:17805561
treatmentISOCRRD:73125513831293CRRDDNA:mutations:cds:

 
Go Back to source page   Continue to Ontology report

NHLBI Logo

RGD is funded by grant HL64541 from the National Heart, Lung, and Blood Institute on behalf of the NIH.