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InterViewer (Protein-Protein Interactions) |
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Gene Annotator (Annotation Comparison) |
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 MOET (Multi-Ontology Enrichement) unavailable |
 GOLF (Gene-Ortholog Location Finder) unavailable |
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MOET (Multi-Ontology Enrichement) |
GOLF (Gene-Ortholog Location Finder) |
Cellular Component
Molecular Function
Gene-Chemical Interaction Annotations
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Gene Ontology AnnotationsBiological Process
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Cellular Component
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Molecular Function
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References - curated| 1. | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
| 2. | Strausberg RL, etal., Proc Natl Acad Sci U S A. 2002 Dec 24;99(26):16899-903. Epub 2002 Dec 11. |
References - uncurated| PubMed | 8619474 9110174 11076863 11230166 14702039 15489336 16344560 16381901 16712791 19322201 21988832 28514442 |
Genomics
Comparative Map Data| TMEM268 (Homo sapiens - human) |
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| Tmem268 (Mus musculus - house mouse) |
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| Tmem268 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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| Tmem268 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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| TMEM268 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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| TMEM268 (Canis lupus familiaris - dog) |
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| Tmem268 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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| TMEM268 (Sus scrofa - pig) |
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Position Markers| CHLC.GGAT3C11 |
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| NIB917 |
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| G35303 |
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| SHGC-154091 |
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| RH11942 |
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| G35510 |
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| L18426 |
|
miRNA Target Status
Predicted Target Of
| The detailed report is available here: |  | Full Report | | CSV | | TAB | | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
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Expression
Sequence
Nucleotide Sequences| RefSeq Transcripts | NM_001330760 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
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Reference Sequences
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GTGAAGGCGGCGCAGCGCGGCGCGGGAGGCGTGCTGGGCGCGGGGCTGCGGTGCCCAGAGGCTGhide sequence |
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CTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATGGATGTGAGCCACCATGCCCTGCCTGCTAACAGCTTThide sequence |
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GTGCTGGGCGCGGGGCTGCGGTGCCCAGAGGCTGCGGCATTAGGGGCTCGGCGCCCCCGACCTThide sequence |
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GGCCCCTCCCCCGCGTGCCGGCCGTGGGAGCGGCTCTGACAAGCCTCCTGGGGGCCCGCGGTTGhide sequence |
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GCAGCGCGGCGCGGGAGGCGTGCTGGGCGCGGGGCTGCGGTGCCCAGAGGCTGCGGCATTAGGGhide sequence |
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GTGCGCGGGCCCGGGCGCGCGCCCGTGTCCTGCGATCCGGGCTTGGTGCTGTGGGGCTCCGGGGhide sequence |
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GTGAAGGCGGCGCAGCGCGGCGCGGGAGGCGTGCTGGGCGCGGGGCTGCGGTGCCCAGAGGCTGhide sequence |
Protein Sequences| Protein RefSeqs | NP_001317689 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
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| Q5VZI3 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
Reference Sequences
| RefSeq Acc Id: | NP_694590 ⟸ NM_153045 |
| - Peptide Label: | isoform 1 |
| - UniProtKB: | Q5VZI3 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
MACEPQVDPGATGPLPPSSPGWSALPGGSPPGWGQELHNGQVLTVLRIDNTCAPISFDLGAAEEhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XP_011516653 ⟸ XM_011518351 |
| - Peptide Label: | isoform X1 |
| - Sequence: |
MACEPQVDPGATGPLPPSSPGWSALPGGSPPGWGQAAIENMPKYPVLSSAWLKPGILESQGWNLhide sequence |
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| - Peptide Label: | isoform X5 |
| - Sequence: |
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| RefSeq Acc Id: | XP_011516657 ⟸ XM_011518355 |
| - Peptide Label: | isoform X6 |
| - UniProtKB: | Q5VZI3 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
MVITQPDEASGLLPELHNGQVLTVLRIDNTCAPISFDLGAAEEQLQTWGIQVPADQYRSLAESAhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XP_011516652 ⟸ XM_011518350 |
| - Peptide Label: | isoform X1 |
| - Sequence: |
MACEPQVDPGATGPLPPSSPGWSALPGGSPPGWGQAAIENMPKYPVLSSAWLKPGILESQGWNLhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XP_011516655 ⟸ XM_011518353 |
| - Peptide Label: | isoform X3 |
| - Sequence: |
MACEPQVDPGATGPLPPSSPGWSALPGGSPPGWGQAAIENMPKYPVLSSAWLKPGILESQGWNLhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XP_011516654 ⟸ XM_011518352 |
| - Peptide Label: | isoform X2 |
| - Sequence: |
MACEPQVDPGATGPLPPSSPGWSALPGGSPPGWGQAAIENMPKYPVLSSAWLKPGILESQGWNLhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XP_016869919 ⟸ XM_017014430 |
| - Peptide Label: | isoform X7 |
| - Sequence: |
MVITQPDEASGLLPELHNGQVLTVLRIDNTCAPISFDLGAAEEQLQTWGIQVPADQYRSLAESAhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XP_016869918 ⟸ XM_017014429 |
| - Peptide Label: | isoform X1 |
| - Sequence: |
MACEPQVDPGATGPLPPSSPGWSALPGGSPPGWGQAAIENMPKYPVLSSAWLKPGILESQGWNLhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NP_001317689 ⟸ NM_001330760 |
| - Peptide Label: | isoform 2 |
| - UniProtKB: | Q5VZI3 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
MACEPQVDPGATGPLPPSSPGWSALPGGSPPGWGQELHNGQVLTVLRIDNTCAPISFDLGAAEEhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XP_024303209 ⟸ XM_024447441 |
| - Peptide Label: | isoform X4 |
| - Sequence: |
MACEPQVDPGATGPLPPSSPGWSALPGGSPPGWGQELHNGQVLTVLRIDNTCAPISFDLGAAEEhide sequence |
Promoters| RGD ID: | 7215981 | |||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_H13736 | |||||||||
| Type: | initiation region | |||||||||
| Name: | C9orf91_1 | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | |||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing. | |||||||||
| Position: |
|
| RGD ID: | 7215985 | |||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_H13737 | |||||||||
| Type: | multiple initiation site | |||||||||
| Name: | C9orf91_2 | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | |||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing. | |||||||||
| Position: |
|
| RGD ID: | 6807354 | |||||||||
| Promoter ID: | HG_KWN:64653 | |||||||||
| Type: | CpG-Island | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | MPROMDB | |||||||||
| Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell, CD4+TCell_12Hour, HeLa_S3, Jurkat, K562, Lymphoblastoid, NB4 | |||||||||
| Transcripts: | OTTHUMT00000053779, OTTHUMT00000053780, OTTHUMT00000053781, UC004BJE.2 | |||||||||
| Position: |
|
| RGD ID: | 6813591 | |||||||||
| Promoter ID: | HG_ACW:82067 | |||||||||
| Type: | Non-CpG | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | MPROMDB | |||||||||
| Tissues & Cell Lines: | Lymphoblastoid | |||||||||
| Transcripts: | C9ORF91.AAPR07 | |||||||||
| Position: |
|
Clinical Variants| Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
| GRCh38/hg38 9q22.33-33.1(chr9:99138048-115011033)x1 | copy number loss | Abnormal facial shape [RCV000050315]|See cases [RCV000050315] | Chr9:99138048..115011033 [GRCh38] Chr9:101900330..117773312 [GRCh37] Chr9:100940151..116813133 [NCBI36] Chr9:9q22.33-33.1 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3(chr9:193412-138179445)x3 | copy number gain | Global developmental delay [RCV000050347]|Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000050348]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000050348]|See cases [RCV000050348] | Chr9:193412..138179445 [GRCh38] Chr9:204193..141073897 [GRCh37] Chr9:194193..140193718 [NCBI36] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9q32(chr9:114246876-114637081)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052236]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052236]|See cases [RCV000052236] | Chr9:114246876..114637081 [GRCh38] Chr9:117009156..117399361 [GRCh37] Chr9:116048977..116439182 [NCBI36] Chr9:9q32 |
uncertain significance |
| GRCh38/hg38 9q32(chr9:114270395-114677524)x3 | copy number gain | Cafe-au-lait spot [RCV000052237]|Headache [RCV000052238]|See cases [RCV000052237] | Chr9:114270395..114677524 [GRCh38] Chr9:117032675..117439804 [GRCh37] Chr9:116072496..116479625 [NCBI36] Chr9:9q32 |
uncertain significance |
| GRCh38/hg38 9q22.33-33.1(chr9:99349916-115767475)x1 | copy number loss | Chiari malformation type II [RCV000052921]|See cases [RCV000052921] | Chr9:99349916..115767475 [GRCh38] Chr9:102112198..118529754 [GRCh37] Chr9:101152019..117569575 [NCBI36] Chr9:9q22.33-33.1 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3(chr9:193412-138124532)x3 | copy number gain | Intrauterine growth retardation [RCV000053745]|See cases [RCV000053745] | Chr9:193412..138124532 [GRCh38] Chr9:204193..141018984 [GRCh37] Chr9:194193..140138805 [NCBI36] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3(chr9:193412-138114463)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053746]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053746]|See cases [RCV000053746] | Chr9:193412..138114463 [GRCh38] Chr9:214367..141008915 [GRCh37] Chr9:204367..140128736 [NCBI36] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3(chr9:193412-138179445)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053748]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053748]|See cases [RCV000053748] | Chr9:193412..138179445 [GRCh38] Chr9:266045..141073897 [GRCh37] Chr9:256045..140193718 [NCBI36] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3(chr9:204193-138179445) | copy number gain | See cases [RCV000133791] | Chr9:204193..138179445 [GRCh38] Chr9:204193..141073897 [GRCh37] Chr9:194193..140193718 [NCBI36] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9q32(chr9:114246889-114637174)x3 | copy number gain | See cases [RCV000138841] | Chr9:114246889..114637174 [GRCh38] Chr9:117009169..117399454 [GRCh37] Chr9:116048990..116439275 [NCBI36] Chr9:9q32 |
likely benign |
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pathogenic |
| GRCh38/hg38 9p11.2-q34.3(chr9:193412-138159073)x3 | copy number gain | See cases [RCV000139207] | Chr9:193412..138159073 [GRCh38] Chr9:68420641..141053525 [GRCh37] Chr9:67910461..140173346 [NCBI36] Chr9:9p11.2-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3(chr9:193412-138159073)x3 | copy number gain | See cases [RCV000138962] | Chr9:193412..138159073 [GRCh38] Chr9:204104..141053525 [GRCh37] Chr9:194104..140173346 [NCBI36] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic|conflicting data from submitters |
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pathogenic |
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benign |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
| GRCh37/hg19 9q31.1-33.3(chr9:104604851-126253089)x1 | copy number loss | See cases [RCV000447763] | Chr9:104604851..126253089 [GRCh37] Chr9:9q31.1-33.3 |
pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
Additional Information
External Database Links| Database | Acc Id | Source(s) |
| AGR Gene | HGNC:24513 | AgrOrtholog |
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| Ensembl Genes | ENSG00000157693 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
| Ensembl Protein | ENSP00000288502 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
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| Ensembl Transcript | ENST00000288502 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
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| GTEx | ENSG00000157693 | GTEx |
| HGNC ID | HGNC:24513 | ENTREZGENE |
| Human Proteome Map | TMEM268 | Human Proteome Map |
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| KEGG Report | hsa:203197 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| NCBI Gene | 203197 | ENTREZGENE |
| PANTHER | PTHR31193 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| Pfam | DUF4481 | UniProtKB/Swiss-Prot |
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| UniGene | Hs.522357 | ENTREZGENE |
| UniProt | Q5VZI3 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
| UniProt Secondary | A0PJA3 | UniProtKB/Swiss-Prot |
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Nomenclature History| Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 2016-06-28 | TMEM268 | transmembrane protein 268 | C9orf91 | chromosome 9 open reading frame 91 | Symbol and/or name change | 5135510 | APPROVED |
 |
| More on TMEM268 | |
|
Alliance Gene |
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NCBI Gene |
|
Ensembl Gene |
|
|
JBrowse: hg19 hg38 |
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HGNC Report |
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NCBI Genome Data Viewer |
| CRRD Object Information | |
| CRRD ID: | 1312125 |
| Created: | 2005-01-12 |
| Species: | Homo sapiens |
| Last Modified: | 2019-11-26 |
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