 |
| Create Name: | |
| Description: |
|
| Save what matters to you |
| {{ loginError }} |
| Sign in with your RGD account |
| Create New Account | Recover Password |
Analyze GeneStrainQTL List |
 Gene Annotator (Functional Annotation) unavailable |
 Gene Annotator (Annotation Distribution) unavailable |
 Variant Visualizer (Genomic Variants) unavailble Variant Visualizer (Genomic Variants) unavailable |
Gene Annotator (Functional Annotation) |
Gene Annotator (Annotation Distribution) |
Variant Visualizer (Genomic Variants) |
 InterViewer (Protein-Protein Interactions) unavailable |
 Gviewer (Genome Viewer) unavailable |
 Variant Visualizer (Damaging Variants) unavailble Variant Visualizer (Damaging Variants) unavailable |
InterViewer (Protein-Protein Interactions) |
GViewer (Genome Viewer) |
Variant Visualizer (Damaging Variants) |
 Gene Annotator (Annotation Comparison) unavailable |
 OLGA (Gene List Generator) unavailable |
 |
Gene Annotator (Annotation Comparison) |
OLGA (Gene List Generator) |
Excel (Download) |
 MOET (Multi-Ontology Enrichement) unavailable |
 GOLF (Gene-Ortholog Location Finder) unavailable |
|
MOET (Multi-Ontology Enrichement) |
GOLF (Gene-Ortholog Location Finder) |
Imported Annotations - CTD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Liver Neoplasms | EXP | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:19233941 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| pre-malignant neoplasm | EXP | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:19233941 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene-Chemical Interaction AnnotationsGene Ontology AnnotationsPhenotype AnnotationsDisease Annotations
|
|
Gene-Chemical Interaction Annotations
|
|
|
Gene Ontology Annotations
|
|
|
|
|
|
|
|
Phenotype Annotations
|
|
|
References - curated| 1. | Adams MD, etal., Nature 1992 Feb 13;355(6361):632-4. |
| 2. | GOA_HUMAN data from the GO Consortium |
| 3. | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
References - uncurated| PubMed | 1868241 2163052 2193202 2678002 2989703 3021337 3023859 3313010 6281890 6302194 6316147 6319012 7665185 8453102 8600032 9390555 10465791 11110791 11719186 11812149 11879549 12419256 12477932 12788944 14527413 14702039 15175153 15231747 15302935 15489334 15635413 15687258 16196087 16344560 16396833 16712791 17174896 17412707 17545563 17643375 18326031 18423202 19460752 20531386 20531389 21139048 21145461 21255825 21873635 21906983 21907836 21963094 21987572 22505724 22658674 22863883 22939629 22990118 23349634 25693804 26166824 26186194 26344197 26496610 26843489 27025967 27049334 27173435 27684187 27926873 28514442 28515276 28877463 29229926 29478914 29499938 29509190 29568061 30033366 30209976 |
Comparative Map Data| EXOSC2 (Homo sapiens - human) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Exosc2 (Mus musculus - house mouse) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Exosc2 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Exosc2 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EXOSC2 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EXOSC2 (Canis lupus familiaris - dog) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Exosc2 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EXOSC2 (Sus scrofa - pig) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Position Markers| WI-11508 |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RH26892 |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| L17705 |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| D15S1477 |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| L18426 |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| D10S275 |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| D8S2279 |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| D11S3430 |
|
miRNA Target Status
| The detailed report is available here: |  | Full Report | | CSV | | TAB | | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
||||||||
Nucleotide Sequences| RefSeq Transcripts | NM_001282708 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| NM_001282709 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| NM_014285 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| NR_104230 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_005272176 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_006717023 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_017014558 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XR_001746262 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| GenBank Nucleotide | AH005332 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| AK001916 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AK022460 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AK090512 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AK092727 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AK296605 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AK303163 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AL359092 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AL573310 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BC000747 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BC128445 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BU934039 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| CB112633 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| CH471090 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| DA813307 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| RefSeq Acc Id: | NM_001282708 ⟹ NP_001269637 | |||||||||||||||||||
| RefSeq Status: | VALIDATED | |||||||||||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||||||||||||
| Position: |
|
|||||||||||||||||||
| Sequence: |
GAGCTGCGCCTGCGCAACTCATTGGCGCCAAGATGGCGATGGAGATGAGGCTTCCAGTGGCTCGhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NM_001282709 ⟹ NP_001269638 | |||||||||||||||||||
| RefSeq Status: | VALIDATED | |||||||||||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||||||||||||
| Position: |
|
|||||||||||||||||||
| Sequence: |
GAGCTGCGCCTGCGCAACTCATTGGCGCCAAGATGGCGATGGAGATGAGGCTTCCAGTGGCTCGhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NM_014285 ⟹ NP_055100 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position: |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence: |
GAGCTGCGCCTGCGCAACTCATTGGCGCCAAGATGGCGATGGAGATGAGGCTTCCAGTGGCTCGhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NR_104230 | |||||||||||||||||||
| RefSeq Status: | VALIDATED | |||||||||||||||||||
| Type: | NON-CODING | |||||||||||||||||||
| Position: |
|
|||||||||||||||||||
| Sequence: |
GAGCTGCGCCTGCGCAACTCATTGGCGCCAAGATGGCGATGGAGATGAGGCTTCCAGTGGCTCGhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XM_005272176 ⟹ XP_005272233 | |||||||||
| RefSeq Status: | ||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||
| Position: |
|
|||||||||
| Sequence: |
AACTCATTGGCGCCAAGATGGCGATGGAGATGAGGCTTCCAGTGGCTCGCAAGCCTCTTAGCGAhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XM_006717023 ⟹ XP_006717086 | |||||||||
| RefSeq Status: | ||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||
| Position: |
|
|||||||||
| Sequence: |
AACTCATTGGCGCCAAGATGGCGATGGAGATGAGGCTTCCAGTGGCTCGCAAGCCTCTTAGCGAhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XM_017014558 ⟹ XP_016870047 | |||||||||
| RefSeq Status: | ||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||
| Position: |
|
|||||||||
| Sequence: |
AACTCATTGGCGCCAAGATGGCGATGGAGATGAGGCTTCCAGTGGCTCGCAAGCCTCTTAGCGAhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XR_001746262 | |||||||||
| RefSeq Status: | ||||||||||
| Type: | NON-CODING | |||||||||
| Position: |
|
|||||||||
| Sequence: |
ATTGGCGCCAAGATGGCGATGGAGATGAGGCTTCCAGTGGCTCGCAAGCCTCTTAGCGAGAGAChide sequence |
Protein Sequences| Protein RefSeqs | NP_001269637 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| NP_001269638 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| NP_055100 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_005272233 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_006717086 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_016870047 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| GenBank Protein | AAB60392 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| AAH00747 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| AAI28446 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| BAA91977 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| BAB14043 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| BAG52174 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| BAG59218 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| BAG64263 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EAW87941 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EAW87942 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EAW87943 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EAW87944 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| Q13868 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| RefSeq Acc Id: | NP_055100 ⟸ NM_014285 |
| - Peptide Label: | isoform 1 |
| - UniProtKB: | Q13868 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
MAMEMRLPVARKPLSERLGRDTKKHLVVPGDTITTDTGFMRGHGTYMGEEKLIASVAGSVERVNhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XP_005272233 ⟸ XM_005272176 |
| - Peptide Label: | isoform X1 |
| - UniProtKB: | B3KQW2 (UniProtKB/TrEMBL) |
| - Sequence: |
MNLPGGELRRRSAEDELAMRGFLQEGDLISAEVQAVFSDGAVSLHTRSLKYGKLGQGVLVQVSPhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NP_001269637 ⟸ NM_001282708 |
| - Peptide Label: | isoform 2 |
| - UniProtKB: | Q13868 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
MAMEMRLPVARKPLSERLGRDTKKHLVVPGDTITTDTGFMRGHGTYMGEEKLIASVAGSVERVNhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NP_001269638 ⟸ NM_001282709 |
| - Peptide Label: | isoform 3 |
| - UniProtKB: | Q13868 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
MAMEMRLPVARKPLSERLGRDTKKHLVVPGDTITTDTGFMRGHGTYMGEEKLIASVAGSVERVNhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XP_006717086 ⟸ XM_006717023 |
| - Peptide Label: | isoform X2 |
| - Sequence: |
MRGFLQEGDLISAEVQAVFSDGAVSLHTRSLKYGKLGQGVLVQVSPSLVKRQKTHFHDLPCGAShide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XP_016870047 ⟸ XM_017014558 |
| - Peptide Label: | isoform X1 |
| - UniProtKB: | B3KQW2 (UniProtKB/TrEMBL) |
| - Sequence: |
MNLPGGELRRRSAEDELAMRGFLQEGDLISAEVQAVFSDGAVSLHTRSLKYGKLGQGVLVQVSPhide sequence |
Promoters| RGD ID: | 7216407 | |||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_H13948 | |||||||||
| Type: | multiple initiation site | |||||||||
| Name: | EXOSC2_1 | |||||||||
| Description: | exosome component 2 | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | |||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing. | |||||||||
| Position: |
|
| RGD ID: | 6807527 | |||||||||
| Promoter ID: | HG_KWN:65320 | |||||||||
| Type: | CpG-Island | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | MPROMDB | |||||||||
| Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell, CD4+TCell_12Hour, CD4+TCell_2Hour, HeLa_S3, Jurkat, K562, Lymphoblastoid, NB4 | |||||||||
| Transcripts: | ENST00000372350, ENST00000372351, ENST00000372352, OTTHUMT00000054673, OTTHUMT00000054676, OTTHUMT00000054677, OTTHUMT00000054679, OTTHUMT00000054681, OTTHUMT00000054682 | |||||||||
| Position: |
|
| RGD ID: | 6851080 | |||||||||
| Promoter ID: | EP73337 | |||||||||
| Type: | multiple initiation site | |||||||||
| Name: | HS_RRP4 | |||||||||
| Description: | Homolog of Yeast RRP4 (ribosomal RNA processing 4),3'-5'-exoribonuclease. | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | EPD (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | |||||||||
| Experiment Methods: | NEDO full length human cDNA sequencing project.; Oligo-capping | |||||||||
| Position: |
|
| RGD ID: | 6807660 | |||||||||
| Promoter ID: | HG_KWN:65321 | |||||||||
| Type: | Non-CpG | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | MPROMDB | |||||||||
| Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell, HeLa_S3, K562, Lymphoblastoid, NB4 | |||||||||
| Transcripts: | OTTHUMT00000054680 | |||||||||
| Position: |
|
Clinical Variants| Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
| GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3(chr9:193412-138179445)x3 | copy number gain | Global developmental delay [RCV000050347]|Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000050348]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000050348]|See cases [RCV000050348] | Chr9:193412..138179445 [GRCh38] Chr9:204193..141073897 [GRCh37] Chr9:194193..140193718 [NCBI36] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9q33.2-34.3(chr9:121112395-138075224)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051009]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051009]|See cases [RCV000051009] | Chr9:121112395..138075224 [GRCh38] Chr9:123874673..140969676 [GRCh37] Chr9:122914494..140089497 [NCBI36] Chr9:9q33.2-34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9q33.2-34.3(chr9:122792658-138124532)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051040]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051040]|See cases [RCV000051040] | Chr9:122792658..138124532 [GRCh38] Chr9:125554937..141018984 [GRCh37] Chr9:124594758..140138805 [NCBI36] Chr9:9q33.2-34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9q34.11-34.13(chr9:129949815-132342490)x1 | copy number loss | Abnormality of the midface [RCV000052935]|See cases [RCV000052935] | Chr9:129949815..132342490 [GRCh38] Chr9:132712094..135217877 [GRCh37] Chr9:131751915..134207698 [NCBI36] Chr9:9q34.11-34.13 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3(chr9:193412-138124532)x3 | copy number gain | Intrauterine growth retardation [RCV000053745]|See cases [RCV000053745] | Chr9:193412..138124532 [GRCh38] Chr9:204193..141018984 [GRCh37] Chr9:194193..140138805 [NCBI36] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9q34.11-34.3(chr9:129068560-136495351)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053779]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053779]|See cases [RCV000053779] | Chr9:129068560..136495351 [GRCh38] Chr9:131830839..139389803 [GRCh37] Chr9:130870660..138509624 [NCBI36] Chr9:9q34.11-34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3(chr9:193412-138114463)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053746]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053746]|See cases [RCV000053746] | Chr9:193412..138114463 [GRCh38] Chr9:214367..141008915 [GRCh37] Chr9:204367..140128736 [NCBI36] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3(chr9:193412-138179445)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053748]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053748]|See cases [RCV000053748] | Chr9:193412..138179445 [GRCh38] Chr9:266045..141073897 [GRCh37] Chr9:256045..140193718 [NCBI36] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9q33.2-34.3(chr9:121586837-138179445)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053776]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053776]|See cases [RCV000053776] | Chr9:121586837..138179445 [GRCh38] Chr9:124349116..141073897 [GRCh37] Chr9:123388937..140193718 [NCBI36] Chr9:9q33.2-34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3(chr9:204193-138179445) | copy number gain | See cases [RCV000133791] | Chr9:204193..138179445 [GRCh38] Chr9:204193..141073897 [GRCh37] Chr9:194193..140193718 [NCBI36] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9q34.11-34.3(chr9:130513207-138124532)x3 | copy number gain | See cases [RCV000133778] | Chr9:130513207..138124532 [GRCh38] Chr9:133388594..141018984 [GRCh37] Chr9:132378415..140138805 [NCBI36] Chr9:9q34.11-34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9q34.11-34.3(chr9:129068560-138179445)x3 | copy number gain | See cases [RCV000134916] | Chr9:129068560..138179445 [GRCh38] Chr9:131830839..141073897 [GRCh37] Chr9:130870660..140193718 [NCBI36] Chr9:9q34.11-34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9q33.2-34.3(chr9:121073102-138179445)x3 | copy number gain | See cases [RCV000134920] | Chr9:121073102..138179445 [GRCh38] Chr9:123835380..141073897 [GRCh37] Chr9:122875201..140193718 [NCBI36] Chr9:9q33.2-34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9q34.11-34.12(chr9:128839676-130912873)x3 | copy number gain | See cases [RCV000137775] | Chr9:128839676..130912873 [GRCh38] Chr9:131601955..133788260 [GRCh37] Chr9:130641776..132778081 [NCBI36] Chr9:9q34.11-34.12 |
uncertain significance |
| GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3(chr9:193412-138124524)x3 | copy number gain | See cases [RCV000138783] | Chr9:193412..138124524 [GRCh38] Chr9:204090..141018976 [GRCh37] Chr9:194090..140138797 [NCBI36] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9p11.2-q34.3(chr9:193412-138159073)x3 | copy number gain | See cases [RCV000139207] | Chr9:193412..138159073 [GRCh38] Chr9:68420641..141053525 [GRCh37] Chr9:67910461..140173346 [NCBI36] Chr9:9p11.2-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3(chr9:193412-138159073)x3 | copy number gain | See cases [RCV000138962] | Chr9:193412..138159073 [GRCh38] Chr9:204104..141053525 [GRCh37] Chr9:194104..140173346 [NCBI36] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic|conflicting data from submitters |
| GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3(chr9:203861-138125937)x3 | copy number gain | See cases [RCV000141876] | Chr9:203861..138125937 [GRCh38] Chr9:203861..141020389 [GRCh37] Chr9:193861..140140210 [NCBI36] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3(chr9:203862-138125937)x3 | copy number gain | See cases [RCV000143476] | Chr9:203862..138125937 [GRCh38] Chr9:203862..141020389 [GRCh37] Chr9:193862..140140210 [NCBI36] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3(chr9:193412-138179445)x3 | copy number gain | See cases [RCV000148113] | Chr9:193412..138179445 [GRCh38] Chr9:204193..141073897 [GRCh37] Chr9:194193..140193718 [NCBI36] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 9p24.3-q34.3(chr9:163131-141122114)x3 | copy number gain | See cases [RCV000240081] | Chr9:163131..141122114 [GRCh37] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 9p24.3-q34.3(chr9:62525-141006407) | copy number gain | See cases [RCV000449375] | Chr9:62525..141006407 [GRCh37] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 9p24.3-q34.3(chr9:203861-141020389)x3 | copy number gain | See cases [RCV000447207] | Chr9:203861..141020389 [GRCh37] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 9q33.3-34.3(chr9:128652785-141044751)x3 | copy number gain | See cases [RCV000447080] | Chr9:128652785..141044751 [GRCh37] Chr9:9q33.3-34.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 9p24.3-q34.3(chr9:203864-141020389)x3 | copy number gain | See cases [RCV000448978] | Chr9:203864..141020389 [GRCh37] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 9q33.2-34.3(chr9:124642754-141146461)x3 | copy number gain | See cases [RCV000448784] | Chr9:124642754..141146461 [GRCh37] Chr9:9q33.2-34.3 |
pathogenic |
| NM_014285.7(EXOSC2):c.89G>T (p.Gly30Val) AND SHORT STATURE, HEARING LOSS, RETINITIS PIGMENTOSA, | single nucleotide variant | SHORT STATURE, HEARING LOSS, RETINITIS PIGMENTOSA, AND DISTINCTIVE FACIES [RCV000515461] | Chr9:130693880 [GRCh38] Chr9:133569267 [GRCh37] Chr9:9q34.12 |
pathogenic |
| NM_014285.7(EXOSC2):c.593G>A (p.Gly198Asp) AND SHORT STATURE, HEARING LOSS, RETINITIS PIGMENTOSA, | single nucleotide variant | SHORT STATURE, HEARING LOSS, RETINITIS PIGMENTOSA, AND DISTINCTIVE FACIES [RCV000515462] | Chr9:130702231 [GRCh38] Chr9:133577618 [GRCh37] Chr9:9q34.12 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 9q21.11-34.3(chr9:71069743-140999928) | copy number gain | Global developmental delay [RCV000626548]|Seizures [RCV000626548] | Chr9:71069743..140999928 [GRCh37] Chr9:9q21.11-34.3 |
likely pathogenic |
| GRCh37/hg19 9p24.3-q34.3(chr9:203862-141020389) | copy number gain | See cases [RCV000512392] | Chr9:203862..141020389 [GRCh37] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 9p24.3-q34.3(chr9:10590-141122247)x3 | copy number gain | not provided [RCV000748055] | Chr9:10590..141122247 [GRCh37] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 9q33.3-34.12(chr9:129370440-133866894)x1 | copy number loss | not provided [RCV000748671] | Chr9:129370440..133866894 [GRCh37] Chr9:9q33.3-34.12 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 9q34.11-34.12(chr9:131413885-133866894)x1 | copy number loss | not provided [RCV000748699] | Chr9:131413885..133866894 [GRCh37] Chr9:9q34.11-34.12 |
benign |
| GRCh37/hg19 9p24.3-q34.3(chr9:10590-141107672)x3 | copy number gain | not provided [RCV000748053] | Chr9:10590..141107672 [GRCh37] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 9p24.3-q34.3(chr9:46587-141066491)x3 | copy number gain | not provided [RCV000748063] | Chr9:46587..141066491 [GRCh37] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 9p24.3-q34.3(chr9:10590-141114095)x2 | copy number gain | not provided [RCV000748054] | Chr9:10590..141114095 [GRCh37] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| NM_014285.7(EXOSC2):c.673-1G>T | single nucleotide variant | Neurodevelopmental delay [RCV000761615] | Chr9:130703052 [GRCh38] Chr9:133578439 [GRCh37] Chr9:9q34.12 |
uncertain significance |
| GRCh37/hg19 9q34.11-34.13(chr9:131670024-134514071) | copy number loss | not provided [RCV000767561] | Chr9:131670024..134514071 [GRCh37] Chr9:9q34.11-34.13 |
likely pathogenic |
| GRCh37/hg19 9p24.3-q34.3(chr9:203861-141020388)x3 | copy number gain | not provided [RCV000845900] | Chr9:203861..141020388 [GRCh37] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 9q34.11-34.12(chr9:133276056-133851405)x1 | copy number loss | not provided [RCV000849508] | Chr9:133276056..133851405 [GRCh37] Chr9:9q34.11-34.12 |
uncertain significance |
| GRCh37/hg19 9q21.11-34.3(chr9:71416475-141020389)x3 | copy number gain | not provided [RCV000847808] | Chr9:71416475..141020389 [GRCh37] Chr9:9q21.11-34.3 |
pathogenic |
External Database Links| Database | Acc Id | Source(s) |
| AGR Gene | HGNC:17097 | AgrOrtholog |
| COSMIC | EXOSC2 | COSMIC |
| Ensembl Genes | ENSG00000130713 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
| Ensembl Protein | ENSP00000361425 | UniProtKB/TrEMBL |
| ENSP00000361426 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot | |
| ENSP00000361427 | UniProtKB/TrEMBL | |
| ENSP00000361433 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot | |
| ENSP00000418463 | UniProtKB/TrEMBL | |
| ENSP00000444917 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Ensembl Transcript | ENST00000372350 | UniProtKB/TrEMBL |
| ENST00000372351 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot | |
| ENST00000372352 | UniProtKB/TrEMBL | |
| ENST00000372358 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot | |
| ENST00000495699 | UniProtKB/TrEMBL | |
| ENST00000546165 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot | |
| GTEx | ENSG00000130713 | GTEx |
| HGNC ID | HGNC:17097 | ENTREZGENE |
| Human Proteome Map | EXOSC2 | Human Proteome Map |
| InterPro | Exosome_cplx_N_dom | UniProtKB/Swiss-Prot |
| Exosome_RNA_bind1/RRP40/RRP4 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| KH_dom_type_1 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| KH_dom_type_1_sf | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| NA-bd_OB-fold | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| KEGG Report | hsa:23404 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| NCBI Gene | 23404 | ENTREZGENE |
| OMIM | 602238 | OMIM |
| 617763 | OMIM | |
| PANTHER | PTHR21321 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| Pfam | ECR1_N | UniProtKB/Swiss-Prot |
| KH_6 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| PharmGKB | PA134876020 | PharmGKB |
| Superfamily-SCOP | SSF50249 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| SSF54791 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| UniGene | Hs.654643 | ENTREZGENE |
| UniProt | A2VCR1_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL |
| A3KFL1_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
| A3KFL2_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
| A3KFL5_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
| B3KQW2 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
| EXOS2_HUMAN | UniProtKB/Swiss-Prot, ENTREZGENE | |
| UniProt Secondary | A3KFL3 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| A3KFL4 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| B4DKK6 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Q9NUY4 | UniProtKB/Swiss-Prot |
 |
| More on EXOSC2 | |
|
Alliance Gene |
|
NCBI Gene |
|
Ensembl Gene |
|
|
JBrowse: hg19 hg38 |
|
HGNC Report |
|
NCBI Genome Data Viewer |
| CRRD Object Information | |
| CRRD ID: | 1315266 |
| Created: | 2005-01-12 |
| Species: | Homo sapiens |
| Last Modified: | 2019-11-26 |
| Status: | ACTIVE |
 |
 |
 |
 |
RGD is funded by grant HL64541 from the National Heart, Lung, and Blood Institute on behalf of the NIH.
