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InterViewer (Protein-Protein Interactions) |
GViewer (Genome Viewer) |
Variant Visualizer (Damaging Variants) |
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 OLGA (Gene List Generator) unavailable |
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Gene Annotator (Annotation Comparison) |
OLGA (Gene List Generator) |
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 MOET (Multi-Ontology Enrichement) unavailable |
 GOLF (Gene-Ortholog Location Finder) unavailable |
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MOET (Multi-Ontology Enrichement) |
GOLF (Gene-Ortholog Location Finder) |
Molecular Function
Gene-Chemical Interaction Annotations
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Gene Ontology AnnotationsCellular Component
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Molecular Function
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References - curated| 1. | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
| 2. | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
References - uncurated| PubMed | 8619474 8724849 8889548 9110174 12477932 14585507 14702039 15164053 15489334 15592455 15782174 16964243 17081983 17110338 18029348 19015244 19946888 20020773 20360068 20379614 21145461 21873635 22586326 22658674 22681889 22952844 23125841 23254330 23443559 24163370 24457600 24778252 25315684 25324306 25515538 25609649 25796446 25896327 25900982 25921289 25953783 26186194 26472337 26496610 26638075 26777405 26831064 27265469 27634302 27684187 27756805 28077445 28514442 28533407 28611215 28977470 28977666 29117863 29229926 29467282 29507755 29540532 29568061 29845934 29961565 30196744 30209976 30442662 30463901 30471916 |
Genomics
Comparative Map Data| FAM120A (Homo sapiens - human) |
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| Fam120a (Mus musculus - house mouse) |
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| Fam120a (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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| Fam120a (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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| FAM120A (Canis lupus familiaris - dog) |
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| FAM120A (Sus scrofa - pig) |
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Position Markers| D9S197 |
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| SHGC-54640 |
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| RH94022 |
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| G60433 |
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| G54484 |
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| G54486 |
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| G54485 |
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| D9S1006E |
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| D9S1045E |
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| SHGC-146700 |
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| SHGC-146868 |
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| SHGC-149296 |
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| D3S3819 |
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| WI-15517 |
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| WI-22276 |
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| D8S2279 |
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| RH25397 |
|
miRNA Target Status
Confirmed Target Of
Predicted Target Of
| The detailed report is available here: |  | Full Report | | CSV | | TAB | | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
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Expression
Sequence
Nucleotide Sequences| RefSeq Transcripts | NM_001286722 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| NM_001286723 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| NM_001286724 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| NM_014612 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_005251842 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_011518412 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_011518413 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_011518414 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_011518416 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| GenBank Nucleotide | AF055017 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| AF214737 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AF214738 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AK091785 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
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| AL353629 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
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| BC075701 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BC098584 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BC111736 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
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| BQ421167 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
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| D80005 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
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| R40697 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
Reference Sequences
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AGCGGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCAGGTCCCTCCCCAGACATGGCCCTGGGAGGCGGCAGCACAhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NM_001286723 ⟹ NP_001273652 | |||||||||||||||||||
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| Position: |
|
|||||||||||||||||||
| Sequence: |
AGCGGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCAGGTCCCTCCCCAGACATGGCCCTGGGAGGCGGCAGCACAhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NM_001286724 ⟹ NP_001273653 | |||||||||||||||||||
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|||||||||||||||||||
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AGCGGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCAGGTCCCTCCCCAGACATGGCCCTGGGAGGCGGCAGCACAhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NM_014612 ⟹ NP_055427 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
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||||||||||||||||||||||||||||||||||
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AGCGGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCAGGTCCCTCCCCAGACATGGCCCTGGGAGGCGGCAGCACAhide sequence |
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CGGCGGCAGGTCCCTCCCCAGACATGGCCCTGGGAGGCGGCAGCACATGGCGGCCGCGGCGGCChide sequence |
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CCCCGCCCGCACCCGCGCCCGCGCCCCCGCCGCCGCCATGGGCGTGCAGGGCTTCCAGGACTAChide sequence |
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|||||||||
| Sequence: |
CCCCGCCCGCACCCGCGCCCGCGCCCCCGCCGCCGCCATGGGCGTGCAGGGCTTCCAGGACTAChide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XM_011518414 ⟹ XP_011516716 | |||||||||
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| Sequence: |
CCCCGCCCGCACCCGCGCCCGCGCCCCCGCCGCCGCCATGGGCGTGCAGGGCTTCCAGGACTAChide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XM_011518416 ⟹ XP_011516718 | |||||||||
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| Sequence: |
CCCCCGCCCGCACCCGCGCCCGCGCCCCCGCCGCCGCCATGGGCGTGCAGGGCTTCCAGGACTAhide sequence |
Protein Sequences| Protein RefSeqs | NP_001273651 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
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| XP_011516718 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| GenBank Protein | AAC09364 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
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| AAF72867 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
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| AAR21086 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| AQX45471 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| BAA11500 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EAW62863 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EAW62864 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EAW62865 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EAW62866 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| Q9NZB2 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
Reference Sequences
| RefSeq Acc Id: | NP_055427 ⟸ NM_014612 |
| - Peptide Label: | isoform a |
| - UniProtKB: | Q9NZB2 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
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| RefSeq Acc Id: | XP_005251899 ⟸ XM_005251842 |
| - Peptide Label: | isoform X4 |
| - Sequence: |
MGVQGFQDYIEKHCPSAVVPVELQKLARGSLVGGGRQRPPQTPLRLLVDADNCLHRLYGGFYTDhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NP_001273651 ⟸ NM_001286722 |
| - Peptide Label: | isoform b |
| - UniProtKB: | Q9NZB2 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
MGVQGFQDYIEKHCPSAVVPVELQKLARGSLVGGGRQRPPQTPLRLLVDADNCLHRLYGGFYTDhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NP_001273652 ⟸ NM_001286723 |
| - Peptide Label: | isoform c |
| - UniProtKB: | Q9NZB2 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
MGVQGFQDYIEKHCPSAVVPVELQKLARGSLVGGGRQRPPQTPLRLLVDADNCLHRLYGGFYTDhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NP_001273653 ⟸ NM_001286724 |
| - Peptide Label: | isoform d |
| - UniProtKB: | Q9NZB2 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
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| RefSeq Acc Id: | XP_011516718 ⟸ XM_011518416 |
| - Peptide Label: | isoform X5 |
| - Sequence: |
MGVQGFQDYIEKHCPSAVVPVELQKLARGSLVGGGRQRPPQTPLRLLVDADNCLHRLYGGFYTDhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XP_011516714 ⟸ XM_011518412 |
| - Peptide Label: | isoform X1 |
| - UniProtKB: | Q9NZB2 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
MGVQGFQDYIEKHCPSAVVPVELQKLARGSLVGGGRQRPPQTPLRLLVDADNCLHRLYGGFYTDhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XP_011516715 ⟸ XM_011518413 |
| - Peptide Label: | isoform X2 |
| - Sequence: |
MGVQGFQDYIEKHCPSAVVPVELQKLARGSLVGGGRQRPPQTPLRLLVDADNCLHRLYGGFYTDhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XP_011516716 ⟸ XM_011518414 |
| - Peptide Label: | isoform X3 |
| - Sequence: |
MGVQGFQDYIEKHCPSAVVPVELQKLARGSLVGGGRQRPPQTPLRLLVDADNCLHRLYGGFYTDhide sequence |
Promoters| RGD ID: | 7215513 | |||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_H13503 | |||||||||
| Type: | initiation region | |||||||||
| Name: | FAM120A_1 | |||||||||
| Description: | family with sequence similarity 120A | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | |||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing.; Paired-end sequencing. | |||||||||
| Position: |
|
| RGD ID: | 7215515 | |||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_H13504 | |||||||||
| Type: | initiation region | |||||||||
| Name: | FAM120A_3 | |||||||||
| Description: | family with sequence similarity 120A | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | |||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing. | |||||||||
| Position: |
|
| RGD ID: | 7215519 | |||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_H13506 | |||||||||
| Type: | initiation region | |||||||||
| Name: | FAM120A_2 | |||||||||
| Description: | family with sequence similarity 120A | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | |||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing. | |||||||||
| Position: |
|
| RGD ID: | 6807693 | |||||||||
| Promoter ID: | HG_KWN:64097 | |||||||||
| Type: | CpG-Island | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | MPROMDB | |||||||||
| Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell, CD4+TCell_12Hour, CD4+TCell_2Hour, HeLa_S3, K562, Lymphoblastoid, NB4 | |||||||||
| Transcripts: | ENST00000333936, ENST00000340893, ENST00000375389, ENST00000400953, NM_014612, OTTHUMT00000053150, OTTHUMT00000053151, OTTHUMT00000053152, OTTHUMT00000053153, OTTHUMT00000053156, UC004ATM.1, UC004ATO.2, UC004ATP.2, UC004ATR.2 | |||||||||
| Position: |
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Clinical Variants| Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
| GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3(chr9:193412-138179445)x3 | copy number gain | Global developmental delay [RCV000050347]|Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000050348]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000050348]|See cases [RCV000050348] | Chr9:193412..138179445 [GRCh38] Chr9:204193..141073897 [GRCh37] Chr9:194193..140193718 [NCBI36] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9q22.31-22.33(chr9:91596533-97018746)x1 | copy number loss | Global developmental delay [RCV000052916]|See cases [RCV000052916] | Chr9:91596533..97018746 [GRCh38] Chr9:94358815..99781028 [GRCh37] Chr9:93398636..98820849 [NCBI36] Chr9:9q22.31-22.33 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3(chr9:193412-138124532)x3 | copy number gain | Intrauterine growth retardation [RCV000053745]|See cases [RCV000053745] | Chr9:193412..138124532 [GRCh38] Chr9:204193..141018984 [GRCh37] Chr9:194193..140138805 [NCBI36] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3(chr9:193412-138114463)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053746]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053746]|See cases [RCV000053746] | Chr9:193412..138114463 [GRCh38] Chr9:214367..141008915 [GRCh37] Chr9:204367..140128736 [NCBI36] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3(chr9:193412-138179445)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053748]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053748]|See cases [RCV000053748] | Chr9:193412..138179445 [GRCh38] Chr9:266045..141073897 [GRCh37] Chr9:256045..140193718 [NCBI36] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9q22.31-22.33(chr9:92561720-98122580)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053773]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053773]|See cases [RCV000053773] | Chr9:92561720..98122580 [GRCh38] Chr9:95324002..100884862 [GRCh37] Chr9:94363823..99924683 [NCBI36] Chr9:9q22.31-22.33 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9q22.1-32(chr9:88522292-113687796)x3 | copy number gain | Global developmental delay [RCV000053752]|See cases [RCV000053752] | Chr9:88522292..113687796 [GRCh38] Chr9:91137207..116450076 [GRCh37] Chr9:90327027..115489897 [NCBI36] Chr9:9q22.1-32 |
pathogenic |
| NM_014612.4(FAM120A):c.1174C>T (p.Pro392Ser) | single nucleotide variant | Malignant melanoma [RCV000068752] | Chr9:93516025 [GRCh38] Chr9:96278307 [GRCh37] Chr9:95318128 [NCBI36] Chr9:9q22.31 |
not provided |
| GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3(chr9:204193-138179445) | copy number gain | See cases [RCV000133791] | Chr9:204193..138179445 [GRCh38] Chr9:204193..141073897 [GRCh37] Chr9:194193..140193718 [NCBI36] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9q21.11-31.2(chr9:68420430-106579493)x3 | copy number gain | See cases [RCV000136788] | Chr9:68420430..106579493 [GRCh38] Chr9:71130848..109341774 [GRCh37] Chr9:70225166..108381595 [NCBI36] Chr9:9q21.11-31.2 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3(chr9:193412-138124524)x3 | copy number gain | See cases [RCV000138783] | Chr9:193412..138124524 [GRCh38] Chr9:204090..141018976 [GRCh37] Chr9:194090..140138797 [NCBI36] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9p11.2-q34.3(chr9:193412-138159073)x3 | copy number gain | See cases [RCV000139207] | Chr9:193412..138159073 [GRCh38] Chr9:68420641..141053525 [GRCh37] Chr9:67910461..140173346 [NCBI36] Chr9:9p11.2-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3(chr9:193412-138159073)x3 | copy number gain | See cases [RCV000138962] | Chr9:193412..138159073 [GRCh38] Chr9:204104..141053525 [GRCh37] Chr9:194104..140173346 [NCBI36] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic|conflicting data from submitters |
| GRCh38/hg38 9q21.12-31.3(chr9:69627642-111454304)x3 | copy number gain | See cases [RCV000139789] | Chr9:69627642..111454304 [GRCh38] Chr9:72242558..114216584 [GRCh37] Chr9:71432378..113256405 [NCBI36] Chr9:9q21.12-31.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3(chr9:203861-138125937)x3 | copy number gain | See cases [RCV000141876] | Chr9:203861..138125937 [GRCh38] Chr9:203861..141020389 [GRCh37] Chr9:193861..140140210 [NCBI36] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3(chr9:203862-138125937)x3 | copy number gain | See cases [RCV000143476] | Chr9:203862..138125937 [GRCh38] Chr9:203862..141020389 [GRCh37] Chr9:193862..140140210 [NCBI36] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3(chr9:193412-138179445)x3 | copy number gain | See cases [RCV000148113] | Chr9:193412..138179445 [GRCh38] Chr9:204193..141073897 [GRCh37] Chr9:194193..140193718 [NCBI36] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 9p24.3-q34.3(chr9:163131-141122114)x3 | copy number gain | See cases [RCV000240081] | Chr9:163131..141122114 [GRCh37] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 9p24.3-q34.3(chr9:62525-141006407) | copy number gain | See cases [RCV000449375] | Chr9:62525..141006407 [GRCh37] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 9p24.3-q34.3(chr9:203861-141020389)x3 | copy number gain | See cases [RCV000447207] | Chr9:203861..141020389 [GRCh37] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 9p24.3-q34.3(chr9:203864-141020389)x3 | copy number gain | See cases [RCV000448978] | Chr9:203864..141020389 [GRCh37] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 9q21.11-34.3(chr9:71069743-140999928) | copy number gain | Global developmental delay [RCV000626548]|Seizures [RCV000626548] | Chr9:71069743..140999928 [GRCh37] Chr9:9q21.11-34.3 |
likely pathogenic |
| GRCh37/hg19 9p24.3-q34.3(chr9:203862-141020389) | copy number gain | See cases [RCV000512392] | Chr9:203862..141020389 [GRCh37] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 9q22.31(chr9:94907633-96493970)x1 | copy number loss | not provided [RCV000683156] | Chr9:94907633..96493970 [GRCh37] Chr9:9q22.31 |
uncertain significance |
| GRCh37/hg19 9p24.3-q34.3(chr9:10590-141122247)x3 | copy number gain | not provided [RCV000748055] | Chr9:10590..141122247 [GRCh37] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 9p24.3-q34.3(chr9:10590-141107672)x3 | copy number gain | not provided [RCV000748053] | Chr9:10590..141107672 [GRCh37] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 9p24.3-q34.3(chr9:46587-141066491)x3 | copy number gain | not provided [RCV000748063] | Chr9:46587..141066491 [GRCh37] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 9p24.3-q34.3(chr9:10590-141114095)x2 | copy number gain | not provided [RCV000748054] | Chr9:10590..141114095 [GRCh37] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 9q21.2-22.32(chr9:79520825-97201274) | copy number gain | not provided [RCV000767645] | Chr9:79520825..97201274 [GRCh37] Chr9:9q21.2-22.32 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 9p24.3-q34.3(chr9:203861-141020388)x3 | copy number gain | not provided [RCV000845900] | Chr9:203861..141020388 [GRCh37] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 9q21.11-34.3(chr9:71416475-141020389)x3 | copy number gain | not provided [RCV000847808] | Chr9:71416475..141020389 [GRCh37] Chr9:9q21.11-34.3 |
pathogenic |
Additional Information
External Database Links| Database | Acc Id | Source(s) |
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| COSMIC | FAM120A | COSMIC |
| Ensembl Genes | ENSG00000048828 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
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| InterPro | Coact_PPARg | UniProtKB/Swiss-Prot |
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| More on FAM120A | |
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| CRRD Object Information | |
| CRRD ID: | 1315374 |
| Created: | 2005-01-12 |
| Species: | Homo sapiens |
| Last Modified: | 2019-11-26 |
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