Imported Annotations - ClinVar | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | IAGP | RGD:11648776 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive | ClinVar | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
type I Ehlers-Danlos syndrome | IAGP | RGD:14707768 | 8554872 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar | PMID:28492532 |


