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Gene Annotator (Annotation Distribution) |
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InterViewer (Protein-Protein Interactions) |
GViewer (Genome Viewer) |
Variant Visualizer (Damaging Variants) |
 Gene Annotator (Annotation Comparison) unavailable |
 OLGA (Gene List Generator) unavailable |
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Gene Annotator (Annotation Comparison) |
OLGA (Gene List Generator) |
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 MOET (Multi-Ontology Enrichement) unavailable |
 GOLF (Gene-Ortholog Location Finder) unavailable |
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MOET (Multi-Ontology Enrichement) |
GOLF (Gene-Ortholog Location Finder) |
Gene Ontology AnnotationsDisease AnnotationsGene-Chemical Interaction Annotations
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Gene Ontology AnnotationsBiological Process
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Cellular Component
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Molecular Function
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References - curated| 1. | GOA_HUMAN data from the GO Consortium |
| 2. | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
| 3. | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
References - uncurated| PubMed | 9628581 11448776 11594756 12477932 12845332 12853948 14702039 15489334 16009725 16169070 16344560 21460216 23602568 25147919 25921289 |
Genomics
Position Markers| GDB:4585685 |
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| GDB:4585301 |
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| GDB:4585611 |
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| GDB:4585437 |
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| D10S275 |
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| D1S1423 |
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| D8S2279 |
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| STS-AA025752 |
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| RH47924 |
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| GDB:4585406 |
|
miRNA Target Status
Predicted Target Of
| The detailed report is available here: |  | Full Report | | CSV | | TAB | | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
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Expression
Sequence
Nucleotide Sequences| RefSeq Transcripts | NM_001079877 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| NM_006989 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
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| XR_002956404 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XR_428164 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
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| DA028746 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
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| DB114101 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
Reference Sequences
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| RefSeq Status: | REVIEWED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position: |
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| Sequence: |
CCAGTCCAGCGCCCGCCGCCCGCCACCCCGGACCCCGGTGTCTGGCTTCCCCCGAGCCGGGACChide sequence |
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| Position: |
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| Sequence: |
CAGTCCAGCGCCCGCCGCCCGCCACCCCGGACCCCGGTGTCTGGCTTCCCCCGAGCCGGGACCChide sequence |
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| Sequence: |
CAGTCCAGCGCCCGCCGCCCGCCACCCCGGACCCCGGTGTCTGGCTTCCCCCGAGCCGGGACCChide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XM_017011662 ⟹ XP_016867151 | |||||||||
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| Type: | CODING | |||||||||
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CAGTCCAGCGCCCGCCGCCCGCCACCCCGGACCCCGGTGTCTGGCTTCCCCCGAGCCGGGACCChide sequence |
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CAGTCCAGCGCCCGCCGCCCGCCACCCCGGACCCCGGTGTCTGGCTTCCCCCGAGCCGGGACCChide sequence |
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CAGTCCAGCGCCCGCCGCCCGCCACCCCGGACCCCGGTGTCTGGCTTCCCCCGAGCCGGGACCChide sequence |
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| RefSeq Acc Id: | XR_428164 | |||||||||
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| Sequence: |
CAGTCCAGCGCCCGCCGCCCGCCACCCCGGACCCCGGTGTCTGGCTTCCCCCGAGCCGGGACCChide sequence |
Protein Sequences| Protein RefSeqs | NP_001073346 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
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| XP_011514025 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
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| GenBank Protein | AAB97935 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
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| AAI43585 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| AAP22345 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| BAA25464 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| BAG63692 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| BAH14299 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EAW61133 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| O43374 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
Reference Sequences
| RefSeq Acc Id: | NP_001073346 ⟸ NM_001079877 |
| - Peptide Label: | isoform 2 |
| - UniProtKB: | O43374 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
MAKRSSLYIRIVEGKNLPAKDITGSSDPYCIVKVDNEPIIRTATVWKTLCPFWGEEYQVHLPPThide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NP_008920 ⟸ NM_006989 |
| - Peptide Label: | isoform 1 |
| - UniProtKB: | O43374 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
MAKRSSLYIRIVEGKNLPAKDITGSSDPYCIVKVDNEPIIRTATVWKTLCPFWGEEYQVHLPPThide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XP_011514025 ⟸ XM_011515723 |
| - Peptide Label: | isoform X3 |
| - Sequence: |
MAKRSSLYIRIVEGKNLPAKDITGSSDPYCIVKVDNEPIIRTATVWKTLCPFWGEEYQVHLPPThide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XP_016867151 ⟸ XM_017011662 |
| - Peptide Label: | isoform X2 |
| - Sequence: |
MAKRSSLYIRIVEGKNLPAKDITGSSDPYCIVKVDNEPIIRTATVWKTLCPFWGEEYQVHLPPThide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XP_016867150 ⟸ XM_017011661 |
| - Peptide Label: | isoform X1 |
| - Sequence: |
MAKRSSLYIRIVEGKNLPAKDITGSSDPYCIVKVDNEPIIRTATVWKTLCPFWGEEYQVHLPPThide sequence |
Promoters| RGD ID: | 7211519 | |||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_H11505 | |||||||||
| Type: | initiation region | |||||||||
| Name: | RASA4_2 | |||||||||
| Description: | RAS p21 protein activator 4 | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | |||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing.; Paired-end sequencing. | |||||||||
| Position: |
|
| RGD ID: | 7211521 | |||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_H11506 | |||||||||
| Type: | initiation region | |||||||||
| Name: | RASA4_1 | |||||||||
| Description: | RAS p21 protein activator 4 | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | |||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing. | |||||||||
| Position: |
|
Clinical Variants| Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
| GRCh38/hg38 7q22.1-31.1(chr7:101807149-112414850)x1 | copy number loss | Global developmental delay [RCV000050924]|See cases [RCV000050924] | Chr7:101807149..112414850 [GRCh38] Chr7:101450429..112054905 [GRCh37] Chr7:101237149..111842141 [NCBI36] Chr7:7q22.1-31.1 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 7q22.1-22.3(chr7:101525795-105432462)x3 | copy number gain | Autism [RCV000050705]|See cases [RCV000050705] | Chr7:101525795..105432462 [GRCh38] Chr7:101169076..105072909 [GRCh37] Chr7:100955796..104860145 [NCBI36] Chr7:7q22.1-22.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 7p22.3-q36.3(chr7:53985-159282531)x1 | copy number loss | Ambiguous genitalia [RCV000052250]|See cases [RCV000052250] | Chr7:53985..159282531 [GRCh38] Chr7:53985..159075220 [GRCh37] Chr7:149068..158767981 [NCBI36] Chr7:7p22.3-q36.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 7q22.1-22.3(chr7:101700341-105162893)x1 | copy number loss | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000054156]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000054156]|See cases [RCV000054156] | Chr7:101700341..105162893 [GRCh38] Chr7:101343621..104803340 [GRCh37] Chr7:101130341..104590576 [NCBI36] Chr7:7q22.1-22.3 |
pathogenic |
| NM_001079877.2(RASA4):c.628G>A (p.Asp210Asn) | single nucleotide variant | Malignant melanoma [RCV000061518] | Chr7:102600271 [GRCh38] Chr7:102240718 [GRCh37] Chr7:102027790 [NCBI36] Chr7:7q22.1 |
not provided |
| GRCh38/hg38 7p22.3-q36.3(chr7:54185-159282390)x1 | copy number loss | See cases [RCV000135401] | Chr7:54185..159282390 [GRCh38] Chr7:54185..159075079 [GRCh37] Chr7:149268..158767840 [NCBI36] Chr7:7p22.3-q36.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 7q21.3-36.3(chr7:97419852-158923762)x3 | copy number gain | See cases [RCV000136717] | Chr7:97419852..158923762 [GRCh38] Chr7:97049164..158716453 [GRCh37] Chr7:96887100..158409214 [NCBI36] Chr7:7q21.3-36.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 7q22.1-31.31(chr7:102196924-121278641)x1 | copy number loss | See cases [RCV000137522] | Chr7:102196924..121278641 [GRCh38] Chr7:101912320..120918695 [GRCh37] Chr7:101626924..120705931 [NCBI36] Chr7:7q22.1-31.31 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 7q22.1(chr7:102514724-102692431)x3 | copy number gain | See cases [RCV000139054] | Chr7:102514724..102692431 [GRCh38] Chr7:102155171..102332878 [GRCh37] Chr7:101942176..102120114 [NCBI36] Chr7:7q22.1 |
likely benign |
| GRCh38/hg38 7q22.1(chr7:102514724-102643741)x3 | copy number gain | See cases [RCV000142965] | Chr7:102514724..102643741 [GRCh38] Chr7:102155171..102284188 [GRCh37] Chr7:101942176..102071424 [NCBI36] Chr7:7q22.1 |
likely benign |
| GRCh37/hg19 7p22.3-q36.3(chr7:43360-159119707)x1 | copy number loss | See cases [RCV000446044] | Chr7:43360..159119707 [GRCh37] Chr7:7p22.3-q36.3 |
pathogenic |
| TMEM106B-BRAF fusion | deletion | Pleomorphic xanthoastrocytoma [RCV000454357] | Chr7:12258147..140494267 [GRCh37] Chr7:7p21.3-q34 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 7q22.1-36.3(chr7:98969247-159119707)x3 | copy number gain | See cases [RCV000447709] | Chr7:98969247..159119707 [GRCh37] Chr7:7q22.1-36.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 7p22.3-q36.3(chr7:43361-159119707) | copy number gain | See cases [RCV000510686] | Chr7:43361..159119707 [GRCh37] Chr7:7p22.3-q36.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 7p22.3-q36.3(chr7:43361-159119707)x3 | copy number gain | See cases [RCV000511549] | Chr7:43361..159119707 [GRCh37] Chr7:7p22.3-q36.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 7q22.1-36.3(chr7:98693388-159119707)x3 | copy number gain | not provided [RCV000682911] | Chr7:98693388..159119707 [GRCh37] Chr7:7q22.1-36.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 7q22.1(chr7:98847725-102472176)x1 | copy number loss | not provided [RCV000682904] | Chr7:98847725..102472176 [GRCh37] Chr7:7q22.1 |
pathogenic |
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Additional Information
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| Human Proteome Map | RASA4 | Human Proteome Map |
| InterPro | C2_dom | UniProtKB/Swiss-Prot |
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| KEGG Report | hsa:10156 | UniProtKB/Swiss-Prot |
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| Q86UW3 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
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 |
| More on RASA4 | |
|
Alliance Gene |
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NCBI Gene |
|
Ensembl Gene |
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|
JBrowse: hg19 hg38 |
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HGNC Report |
|
NCBI Genome Data Viewer |
| CRRD Object Information | |
| CRRD ID: | 1319785 |
| Created: | 2005-01-12 |
| Species: | Homo sapiens |
| Last Modified: | 2019-11-26 |
| Status: | ACTIVE |
