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Gene Ontology AnnotationsMolecular Pathway Annotations |
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Gene Annotator (Annotation Distribution) |
Variant Visualizer (Genomic Variants) |
 InterViewer (Protein-Protein Interactions) unavailable |
 Gviewer (Genome Viewer) unavailable |
 Variant Visualizer (Damaging Variants) unavailble Variant Visualizer (Damaging Variants) unavailable |
InterViewer (Protein-Protein Interactions) |
GViewer (Genome Viewer) |
Variant Visualizer (Damaging Variants) |
 Gene Annotator (Annotation Comparison) unavailable |
 OLGA (Gene List Generator) unavailable |
 |
Gene Annotator (Annotation Comparison) |
OLGA (Gene List Generator) |
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 MOET (Multi-Ontology Enrichement) unavailable |
 GOLF (Gene-Ortholog Location Finder) unavailable |
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MOET (Multi-Ontology Enrichement) |
GOLF (Gene-Ortholog Location Finder) |
Gene Ontology AnnotationsMolecular Pathway AnnotationsDisease AnnotationsGene-Chemical Interaction Annotations
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Gene Ontology AnnotationsBiological Process
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Cellular Component
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Molecular Function
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Molecular Pathway AnnotationsReferences - curated| 1. | GOA_HUMAN data from the GO Consortium |
| 2. | Pipeline to import KEGG annotations from KEGG into RGD |
| 3. | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
References - uncurated| PubMed | 8125298 8889548 10048485 10737800 10788476 11031247 11252894 11269867 12107410 12477932 12665801 14702039 15146057 16161041 16344560 16407955 16957052 17196169 17214967 17499046 17981133 18029348 18256029 18692470 18713835 18843296 19054391 19401338 19738201 20379614 20691033 20696395 20834162 20936779 21109691 21145461 21325169 21873635 21900206 22331354 22358839 22623428 22658674 22792322 22802641 22939629 23349870 24069399 24825317 25006245 25201882 25416956 25540196 25667979 25921289 26186194 26344197 26496610 26638075 26673895 26831064 27337956 27565346 27716508 28319085 28442536 28514442 28515276 28581483 29467282 29507755 29509190 29540532 29568061 29604273 29653964 30596474 |
Genomics
Comparative Map Data| SEC31A (Homo sapiens - human) |
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| Sec31a (Mus musculus - house mouse) |
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| Sec31a (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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| Sec31a (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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| SEC31A (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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| SEC31A (Canis lupus familiaris - dog) |
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| Sec31a (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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| SEC31A (Sus scrofa - pig) |
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Position Markers| SHGC-19008 |
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| G33437 |
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| RH98310 |
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| RH123704 |
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| SHGC-24814 |
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| SEC31L1__5379 |
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| SHGC-57474 |
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| A009A37 |
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| RH36083 |
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| D4S2523E |
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| SHGC-50327 |
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| SHGC-59763 |
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| SHGC-67285 |
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| L18426 |
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| SEC31A |
|
miRNA Target Status
Predicted Target Of
| The detailed report is available here: |  | Full Report | | CSV | | TAB | | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
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Expression
Sequence
Nucleotide Sequences| RefSeq Transcripts | NG_029569 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| NM_001077206 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| NM_001077207 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| NM_001077208 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| NM_001191049 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| NM_001300744 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| NM_001300745 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| NM_001318119 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| NM_001318120 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| NM_016211 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| GenBank Nucleotide | AB018358 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| AB018359 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AB020712 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AC021105 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AC108469 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AF139184 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AF161393 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AF161452 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AI802473 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AK001014 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AK002161 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AK125897 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AK225934 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AK295810 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AL049463 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AL704825 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AY137583 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BC031292 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BC039834 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BC047883 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BC084583 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BC117221 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BC143489 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BC143491 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BC143492 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BE710081 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BM677531 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| CA397330 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| CA428539 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| CH471057 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| CR933696 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| DA142666 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| DA218900 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| DA508741 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| DA720299 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| DB287803 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| DC342364 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| KX533487 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
Reference Sequences
| RefSeq Acc Id: | NM_001077206 ⟹ NP_001070674 | |||||||||||||||||||||||||||||
| RefSeq Status: | REVIEWED | |||||||||||||||||||||||||||||
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| RefSeq Status: | REVIEWED | |||||||||||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||||||||||||||||||||||
| Position: |
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| Sequence: |
GTGCGTCGGGTGGGCGGGGAAAGATGTCGCTCCCGGAAGTGTTGGGCGCAGGGCGTGGCTGCGGhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NM_001077208 ⟹ NP_001070676 | |||||||||||||||||||||||||||||
| RefSeq Status: | REVIEWED | |||||||||||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||||||||||||||||||||||
| Position: |
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| Sequence: |
GTGCGTCGGGTGGGCGGGGAAAGATGTCGCTCCCGGAAGTGTTGGGCGCAGGGCGTGGCTGCGGhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NM_001191049 ⟹ NP_001177978 | ||||||||||||||||||||||||
| RefSeq Status: | REVIEWED | ||||||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||
| Position: |
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||||||||||||||||||||||||
| Sequence: |
GTGCGTCGGGTGGGCGGGGAAAGATGTCGCTCCCGGAAGTGTTGGGCGCAGGGCGTGGCTGCGGhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NM_001300744 ⟹ NP_001287673 | ||||||||||||||
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| Type: | CODING | ||||||||||||||
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||||||||||||||
| Sequence: |
GTGCGTCGGGTGGGCGGGGAAAGATGTCGCTCCCGGAAGTGTTGGGCGCAGGGCGTGGCTGCGGhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NM_001300745 ⟹ NP_001287674 | ||||||||||||||
| RefSeq Status: | REVIEWED | ||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||
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||||||||||||||
| Sequence: |
GTGCGTCGGGTGGGCGGGGAAAGATGTCGCTCCCGGAAGTGTTGGGCGCAGGGCGTGGCTGCGGhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NM_001318119 ⟹ NP_001305048 | ||||||||||||||
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| Sequence: |
GTGCGTCGGGTGGGCGGGGAAAGATGTCGCTCCCGGAAGTGTTGGGCGCAGGGCGTGGCTGCGGhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NM_001318120 ⟹ NP_001305049 | ||||||||||||||
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| Position: |
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| Sequence: |
GTGCATTTGACCGCTCCTCCCTCCGCGTTGGAGGCGGAATAGTGGGTTTTGCTGCAACCGGTTThide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NM_016211 ⟹ NP_057295 | |||||||||||||||||||||||||||||
| RefSeq Status: | REVIEWED | |||||||||||||||||||||||||||||
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| Position: |
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| Sequence: |
GTGCGTCGGGTGGGCGGGGAAAGATGTCGCTCCCGGAAGTGTTGGGCGCAGGGCGTGGCTGCGGhide sequence |
Protein Sequences| Protein RefSeqs | NP_001070674 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
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| NP_001305048 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| NP_001305049 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| NP_057295 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| GenBank Protein | AAF28953 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| AAF29012 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| AAF67836 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| AAH47883 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| AAH84583 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
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| AAI43490 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| AAI43492 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| AAI43493 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| AAN15221 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| AQN67640 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| BAA74928 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| BAA84923 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| BAA84924 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
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| BAG58628 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| CAH56418 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| CAI45995 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EAX05906 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EAX05907 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EAX05908 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EAX05909 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EAX05910 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EAX05911 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EAX05912 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| O94979 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
Reference Sequences
| RefSeq Acc Id: | NP_057295 ⟸ NM_016211 |
| - Peptide Label: | isoform 2 |
| - UniProtKB: | O94979 (UniProtKB/Swiss-Prot), A0A024RDH6 (UniProtKB/TrEMBL) |
| - Sequence: |
MKLKEVDRTAMQAWSPAQNHPIYLATGTSAQQLDATFSTNASLEIFELDLSDPSLDMKSCATFShide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NP_001070674 ⟸ NM_001077206 |
| - Peptide Label: | isoform 4 |
| - UniProtKB: | O94979 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
MKLKEVDRTAMQAWSPAQNHPIYLATGTSAQQLDATFSTNASLEIFELDLSDPSLDMKSCATFShide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NP_001070676 ⟸ NM_001077208 |
| - Peptide Label: | isoform 3 |
| - UniProtKB: | O94979 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
MKLKEVDRTAMQAWSPAQNHPIYLATGTSAQQLDATFSTNASLEIFELDLSDPSLDMKSCATFShide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NP_001070675 ⟸ NM_001077207 |
| - Peptide Label: | isoform 1 |
| - UniProtKB: | O94979 (UniProtKB/Swiss-Prot), A0A024RDD3 (UniProtKB/TrEMBL) |
| - Sequence: |
MKLKEVDRTAMQAWSPAQNHPIYLATGTSAQQLDATFSTNASLEIFELDLSDPSLDMKSCATFShide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NP_001177978 ⟸ NM_001191049 |
| - Peptide Label: | isoform 5 |
| - UniProtKB: | O94979 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
MLGESDERCTNAGSGCRRSSPGTSAQQLDATFSTNASLEIFELDLSDPSLDMKSCATFSSSHRYhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NP_001287673 ⟸ NM_001300744 |
| - Peptide Label: | isoform 6 |
| - UniProtKB: | O94979 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
MKLKEVDRTAMQAWSPAQNHPIYLATGTSAQQLDATFSTNASLEIFELDLSDPSLDMKSCATFShide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NP_001287674 ⟸ NM_001300745 |
| - Peptide Label: | isoform 7 |
| - UniProtKB: | O94979 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
MKLKEVDRTAMQAWSPAQNHPIYLATGTSAQQLDATFSTNASLEIFELDLSDPSLDMKSCATFShide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NP_001305049 ⟸ NM_001318120 |
| - Peptide Label: | isoform 1 |
| - UniProtKB: | O94979 (UniProtKB/Swiss-Prot), A0A024RDD3 (UniProtKB/TrEMBL) |
| - Sequence: |
MKLKEVDRTAMQAWSPAQNHPIYLATGTSAQQLDATFSTNASLEIFELDLSDPSLDMKSCATFShide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NP_001305048 ⟸ NM_001318119 |
| - Peptide Label: | isoform 3 |
| - UniProtKB: | O94979 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
MKLKEVDRTAMQAWSPAQNHPIYLATGTSAQQLDATFSTNASLEIFELDLSDPSLDMKSCATFShide sequence |
Promoters| RGD ID: | 6867868 | |||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_H7099 | |||||||||
| Type: | initiation region | |||||||||
| Name: | SEC31A_2 | |||||||||
| Description: | SEC31 homolog A, COPII coat complex component | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | |||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing. | |||||||||
| Position: |
|
| RGD ID: | 6867870 | |||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_H7100 | |||||||||
| Type: | initiation region | |||||||||
| Name: | SEC31A_1 | |||||||||
| Description: | SEC31 homolog A, COPII coat complex component | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | |||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing. | |||||||||
| Position: |
|
| RGD ID: | 6802590 | |||||||||
| Promoter ID: | HG_KWN:48614 | |||||||||
| Type: | Non-CpG | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | MPROMDB | |||||||||
| Tissues & Cell Lines: | Lymphoblastoid | |||||||||
| Transcripts: | ENST00000326950, UC003HND.1 | |||||||||
| Position: |
|
| RGD ID: | 6802587 | |||||||||
| Promoter ID: | HG_KWN:48616 | |||||||||
| Type: | CpG-Island | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | MPROMDB | |||||||||
| Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell, CD4+TCell_12Hour, CD4+TCell_2Hour, HeLa_S3, Jurkat, K562, Lymphoblastoid, NB4 | |||||||||
| Transcripts: | NM_001077206, NM_001077208, NM_014933, NM_016211, OTTHUMT00000252640, OTTHUMT00000252641, UC003HNL.1, UC003HNN.1, UC003HNO.2 | |||||||||
| Position: |
|
| RGD ID: | 6802400 | |||||||||
| Promoter ID: | HG_KWN:48618 | |||||||||
| Type: | CpG-Island | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | MPROMDB | |||||||||
| Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell, CD4+TCell_12Hour, CD4+TCell_2Hour, HeLa_S3, Jurkat, K562, Lymphoblastoid, NB4 | |||||||||
| Transcripts: | NM_024672, UC003HNM.1, UC003HNP.1, UC003HNQ.1, UC003HNR.1, UC003HNS.1, UC003HNU.1 | |||||||||
| Position: |
|
Clinical Variants| Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
| GRCh38/hg38 4q21.1-21.23(chr4:75453111-84094295)x1 | copy number loss | Abnormality of mitochondrial metabolism [RCV000050786]|See cases [RCV000050786] | Chr4:75453111..84094295 [GRCh38] Chr4:76378321..85015448 [GRCh37] Chr4:76597345..85234472 [NCBI36] Chr4:4q21.1-21.23 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4q12-22.3(chr4:51831622-97505618)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051772]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051772]|See cases [RCV000051772] | Chr4:51831622..97505618 [GRCh38] Chr4:52697788..98426769 [GRCh37] Chr4:52392545..98645792 [NCBI36] Chr4:4q12-22.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4q13.2-21.23(chr4:67869564-85517308)x1 | copy number loss | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053294]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053294]|See cases [RCV000053294] | Chr4:67869564..85517308 [GRCh38] Chr4:68735282..86438461 [GRCh37] Chr4:68417877..86657485 [NCBI36] Chr4:4q13.2-21.23 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4q13.3-22.1(chr4:74031395-90421127)x1 | copy number loss | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053296]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053296]|See cases [RCV000053296] | Chr4:74031395..90421127 [GRCh38] Chr4:74897112..91342278 [GRCh37] Chr4:75115976..91561301 [NCBI36] Chr4:4q13.3-22.1 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4q21.21-22.1(chr4:79575748-92412449)x1 | copy number loss | Encephalopathy [RCV000053297]|See cases [RCV000053297] | Chr4:79575748..92412449 [GRCh38] Chr4:80496902..93333600 [GRCh37] Chr4:80715926..93552623 [NCBI36] Chr4:4q21.21-22.1 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4q21.21-21.23(chr4:81061483-83332595)x1 | copy number loss | Obesity [RCV000053298]|See cases [RCV000053298] | Chr4:81061483..83332595 [GRCh38] Chr4:81982637..84253748 [GRCh37] Chr4:82201661..84472772 [NCBI36] Chr4:4q21.21-21.23 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4q21.22-21.23(chr4:81733333-83448842)x1 | copy number loss | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053299]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053299]|See cases [RCV000053299] | Chr4:81733333..83448842 [GRCh38] Chr4:82654487..84369995 [GRCh37] Chr4:82873511..84589019 [NCBI36] Chr4:4q21.22-21.23 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4q21.22-21.23(chr4:81802008-83437114)x1 | copy number loss | Global developmental delay [RCV000053300]|See cases [RCV000053300] | Chr4:81802008..83437114 [GRCh38] Chr4:82723161..84358267 [GRCh37] Chr4:82942185..84577291 [NCBI36] Chr4:4q21.22-21.23 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4q21.22-21.3(chr4:82248692-86778340)x1 | copy number loss | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053319]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053319]|See cases [RCV000053319] | Chr4:82248692..86778340 [GRCh38] Chr4:83169845..87699493 [GRCh37] Chr4:83388869..87918517 [NCBI36] Chr4:4q21.22-21.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4q21.21-22.3(chr4:80879777-94809447)x1 | copy number loss | See cases [RCV000134977] | Chr4:80879777..94809447 [GRCh38] Chr4:81800931..95730598 [GRCh37] Chr4:82019955..95949621 [NCBI36] Chr4:4q21.21-22.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4q21.21-21.22(chr4:79742612-83153725)x1 | copy number loss | See cases [RCV000135797] | Chr4:79742612..83153725 [GRCh38] Chr4:80663766..84074878 [GRCh37] Chr4:80882790..84293902 [NCBI36] Chr4:4q21.21-21.22 |
uncertain significance |
| GRCh38/hg38 4q21.21-21.23(chr4:79786514-85832807)x1 | copy number loss | See cases [RCV000136865] | Chr4:79786514..85832807 [GRCh38] Chr4:80707668..86753960 [GRCh37] Chr4:80926692..86972984 [NCBI36] Chr4:4q21.21-21.23 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4q21.21-24(chr4:80427023-100855441)x1 | copy number loss | See cases [RCV000137269] | Chr4:80427023..100855441 [GRCh38] Chr4:81348177..101776598 [GRCh37] Chr4:81567201..101995621 [NCBI36] Chr4:4q21.21-24 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4q21.21-21.23(chr4:80908016-84329610)x1 | copy number loss | See cases [RCV000137863] | Chr4:80908016..84329610 [GRCh38] Chr4:81829170..85250763 [GRCh37] Chr4:82048194..85469787 [NCBI36] Chr4:4q21.21-21.23 |
likely pathogenic |
| GRCh38/hg38 4q13.3-21.3(chr4:72262258-86002147)x3 | copy number gain | See cases [RCV000138312] | Chr4:72262258..86002147 [GRCh38] Chr4:73127975..86923300 [GRCh37] Chr4:73346839..87142324 [NCBI36] Chr4:4q13.3-21.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4q21.21-21.3(chr4:80043949-86948317)x1 | copy number loss | See cases [RCV000140416] | Chr4:80043949..86948317 [GRCh38] Chr4:80965103..87869469 [GRCh37] Chr4:81184127..88088493 [NCBI36] Chr4:4q21.21-21.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4q21.22-21.23(chr4:81675848-83970410)x1 | copy number loss | See cases [RCV000143321] | Chr4:81675848..83970410 [GRCh38] Chr4:82597002..84891563 [GRCh37] Chr4:82816026..85110587 [NCBI36] Chr4:4q21.22-21.23 |
likely pathogenic |
| GRCh38/hg38 4q13.2-22.3(chr4:68686088-95294456)x3 | copy number gain | See cases [RCV000143458] | Chr4:68686088..95294456 [GRCh38] Chr4:69551806..96215607 [GRCh37] Chr4:69234401..96434630 [NCBI36] Chr4:4q13.2-22.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 4p16.3-q35.2(chr4:12440-190904441)x3 | copy number gain | See cases [RCV000446653] | Chr4:12440..190904441 [GRCh37] Chr4:4p16.3-q35.2 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 4q21.21-22.1(chr4:82283358-90341831)x1 | copy number loss | See cases [RCV000447691] | Chr4:82283358..90341831 [GRCh37] Chr4:4q21.21-22.1 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 4p16.3-q35.2(chr4:68346-190957473) | copy number gain | See cases [RCV000510453] | Chr4:68346..190957473 [GRCh37] Chr4:4p16.3-q35.2 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 4q21.21-21.23(chr4:82359656-84155605)x1 | copy number loss | See cases [RCV000511583] | Chr4:82359656..84155605 [GRCh37] Chr4:4q21.21-21.23 |
likely pathogenic |
| GRCh37/hg19 4p16.3-q35.2(chr4:68346-190957473)x3 | copy number gain | See cases [RCV000512241] | Chr4:68346..190957473 [GRCh37] Chr4:4p16.3-q35.2 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 4q21.21-22.3(chr4:81314915-96636651)x1 | copy number loss | not provided [RCV000682426] | Chr4:81314915..96636651 [GRCh37] Chr4:4q21.21-22.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 4p16.3-q35.2(chr4:49450-190915650)x3 | copy number gain | not provided [RCV000743155] | Chr4:49450..190915650 [GRCh37] Chr4:4p16.3-q35.2 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 4p16.3-q35.2(chr4:49450-190963766)x3 | copy number gain | not provided [RCV000743156] | Chr4:49450..190963766 [GRCh37] Chr4:4p16.3-q35.2 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 4p16.3-q35.2(chr4:11525-191028879)x3 | copy number gain | not provided [RCV000743147] | Chr4:11525..191028879 [GRCh37] Chr4:4p16.3-q35.2 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 4q21.21-22.1(chr4:80482400-92572499)x1 | copy number loss | See cases [RCV000790579] | Chr4:80482400..92572499 [GRCh37] Chr4:4q21.21-22.1 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 4q21.21-22.1(chr4:82043901-88334228) | copy number loss | not provided [RCV000767792] | Chr4:82043901..88334228 [GRCh37] Chr4:4q21.21-22.1 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 4q21.1-21.23(chr4:78769297-84968832)x1 | copy number loss | not provided [RCV000846933] | Chr4:78769297..84968832 [GRCh37] Chr4:4q21.1-21.23 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 4q21.21-21.22(chr4:80199183-84074906)x1 | copy number loss | not provided [RCV000848187] | Chr4:80199183..84074906 [GRCh37] Chr4:4q21.21-21.22 |
pathogenic |
Additional Information
External Database Links| Database | Acc Id | Source(s) |
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| Gene3D-CATH | 2.130.10.10 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| GTEx | ENSG00000138674 | GTEx |
| HGNC ID | HGNC:17052 | ENTREZGENE |
| Human Proteome Map | SEC31A | Human Proteome Map |
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| WD40_repeat_dom | UniProtKB/Swiss-Prot | |
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| PANTHER | PTHR13923 | UniProtKB/Swiss-Prot |
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| PROSITE | WD_REPEATS_2 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| WD_REPEATS_REGION | UniProtKB/Swiss-Prot | |
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| Superfamily-SCOP | SSF50978 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| UniGene | Hs.370024 | ENTREZGENE |
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| H0Y8V7_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
| H0Y8W8_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
| H0Y9K1_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
| H0Y9T9_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
| H0Y9V3_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
| H0YAB3_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
| H0YAF5_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
| H7BXG7_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
| O94979 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot | |
| U3KQC9_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
| U3KQR3_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
| UniProt Secondary | B4DIW6 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| B7ZKZ7 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| B7ZL00 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| H7C2W3 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Q17RR5 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Q5H9P6 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Q5XG74 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
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| Q9P048 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Q9P0A6 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Q9UM05 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Q9UM06 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Nomenclature History| Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 2015-08-11 | SEC31A | SEC31 homolog A, COPII coat complex component | SEC31 homolog A, COPII coating complex component | Symbol and/or name change | 5135510 | APPROVED | |
| 2015-07-28 | SEC31A | SEC31 homolog A, COPII coating complex component | SEC31 homolog A (S. cerevisiae) | Symbol and/or name change | 5135510 | APPROVED | |
| 2011-08-17 | SEC31A | SEC31 homolog A (S. cerevisiae) | SEC31A | SEC31 homolog A (S. cerevisiae) | Symbol and/or name change | 5135510 | APPROVED |
 |
| More on SEC31A | |
|
Alliance Gene |
|
NCBI Gene |
|
Ensembl Gene |
|
|
JBrowse: hg19 hg38 |
|
HGNC Report |
|
NCBI Genome Data Viewer |
| CRRD Object Information | |
| CRRD ID: | 1350188 |
| Created: | 2005-03-08 |
| Species: | Homo sapiens |
| Last Modified: | 2019-11-26 |
| Status: | ACTIVE |
