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MOET (Multi-Ontology Enrichement) |
GOLF (Gene-Ortholog Location Finder) |
Imported Annotations - CTD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| osteogenesis imperfecta | EXP | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:18566967 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene-Chemical Interaction AnnotationsGene Ontology AnnotationsPhenotype AnnotationsDisease Annotations
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Gene-Chemical Interaction Annotations
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Gene Ontology Annotations
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Phenotype Annotations
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References - curated| 1. | OMIM Disease Annotation Pipeline |
| 2. | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
| 3. | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
| 4. | RGD automated import pipeline for human HPO-to-gene-to-disease annotations |
References - uncurated| PubMed | 10455179 10951563 12477932 14702039 15044469 15489334 16303743 16396496 17277775 18566967 18996919 19056867 19088120 19615732 19846465 19862557 19946888 20000738 20089953 20360068 20946018 21145461 21150319 21667357 21873635 21942715 22268729 22281939 22615817 22863883 24043621 24550385 25921289 26186194 26344197 26496610 26634552 26638075 26687479 26972000 27383115 27880917 28065597 28327460 28431233 28514442 29676528 |
Comparative Map Data| P3H1 (Homo sapiens - human) |
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| P3h1 (Mus musculus - house mouse) |
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| P3h1 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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| P3h1 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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| P3H1 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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| P3H1 (Canis lupus familiaris - dog) |
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| P3h1 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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| P3H1 (Sus scrofa - pig) |
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Position Markers| SHGC-74679 |
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| D1S1307 |
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| SHGC-2670 |
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| SHGC-106195 |
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| LEPRE1__6385.2 |
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| D1S3562 |
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| L17809 |
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| L17877 |
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| D8S2279 |
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| LEPRE1 |
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miRNA Target Status
| The detailed report is available here: |  | Full Report | | CSV | | TAB | | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
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Nucleotide Sequences| RefSeq Transcripts | NG_008123 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| NM_001146289 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| NM_001243246 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| NM_022356 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_005271110 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_011541948 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_017002051 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_017002052 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XR_946739 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| GenBank Nucleotide | AC098484 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| AF097431 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AF097432 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AK025841 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AK027648 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AK027680 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AK027697 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AK075418 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AK297980 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AK300210 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BC004160 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BC015309 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BC068461 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BC091513 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BC108311 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BC143961 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BC143962 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BE675748 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BT007039 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| CH471059 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| CR749690 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| CS051227 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| DC404420 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| KF495923 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| R67284 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| RefSeq Acc Id: | NM_001146289 ⟹ NP_001139761 | ||||||||||||||||||||||||
| RefSeq Status: | REVIEWED | ||||||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||
| Position: |
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ATGCGCCGCCCGGCTTGGAAGGTGGGGCTTCGCCCGGGGGCGGGCCTTCGCCGGGGGTAGGACThide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NM_001243246 ⟹ NP_001230175 | ||||||||||||||||||||||||
| RefSeq Status: | REVIEWED | ||||||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||
| Position: |
|
||||||||||||||||||||||||
| Sequence: |
ATGCGCCGCCCGGCTTGGAAGGTGGGGCTTCGCCCGGGGGCGGGCCTTCGCCGGGGGTAGGACThide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NM_022356 ⟹ NP_071751 | |||||||||||||||||||||||||||||
| RefSeq Status: | REVIEWED | |||||||||||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||||||||||||||||||||||
| Position: |
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|||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence: |
ATGCGCCGCCCGGCTTGGAAGGTGGGGCTTCGCCCGGGGGCGGGCCTTCGCCGGGGGTAGGACThide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XM_005271110 ⟹ XP_005271167 | ||||||||||||||
| RefSeq Status: | |||||||||||||||
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| Position: |
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||||||||||||||
| Sequence: |
ATTACCAAACCATGTCTGGAGTGAAGGAGGCCGACTTCAAGGATCTTGAGACTCAACCCCATAThide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XM_011541948 ⟹ XP_011540250 | |||||||||
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| Position: |
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| Sequence: |
ATTACCAAACCATGTCTGGAGTGAAGGAGGCCGACTTCAAGGATCTTGAGACTCAACCCCATAThide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XM_017002051 ⟹ XP_016857540 | |||||||||
| RefSeq Status: | ||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||
| Position: |
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|||||||||
| Sequence: |
GGACTCCGGCCTTGGTGGCGGGTGGCTGGCGGTTCCGTTAGGTCTGAGGGAGCGATGGCGGTAChide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XM_017002052 ⟹ XP_016857541 | |||||||||
| RefSeq Status: | ||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||
| Position: |
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|||||||||
| Sequence: |
CGTTAGGTCTGAGGGAGCGATGGCGGTACGCGCGTTGAAGCTGCTGACCACACTGCTGGCTGTChide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XR_946739 | |||||||||
| RefSeq Status: | ||||||||||
| Type: | NON-CODING | |||||||||
| Position: |
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|||||||||
| Sequence: |
GTAGGACTCCGGCCTTGGTGGCGGGTGGCTGGCGGTTCCGTTAGGTCTGAGGGAGCGATGGCGGhide sequence |
Protein Sequences| Protein RefSeqs | NP_001139761 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| NP_001230175 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| NP_071751 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_005271167 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_011540250 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_016857540 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_016857541 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| GenBank Protein | AAG31018 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| AAG31019 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| AAH15309 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| AAI08312 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| AAP35688 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| BAB15256 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| BAB55264 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| BAB55291 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| BAB55305 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| BAC11608 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| BAG60290 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| BAG61980 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| CAH18474 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| CAI72109 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EAX07142 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EAX07143 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EAX07144 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EAX07145 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| Q32P28 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| RefSeq Acc Id: | NP_071751 ⟸ NM_022356 |
| - Peptide Label: | isoform 1 precursor |
| - UniProtKB: | Q32P28 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
MAVRALKLLTTLLAVVAAASQAEVESEAGWGMVTPDLLFAEGTAAYARGDWPGVVLSMERALRShide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NP_001139761 ⟸ NM_001146289 |
| - Peptide Label: | isoform 2 precursor |
| - UniProtKB: | Q32P28 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
MAVRALKLLTTLLAVVAAASQAEVESEAGWGMVTPDLLFAEGTAAYARGDWPGVVLSMERALRShide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NP_001230175 ⟸ NM_001243246 |
| - Peptide Label: | isoform 3 precursor |
| - UniProtKB: | Q32P28 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
MAVRALKLLTTLLAVVAAASQAEVESEAGWGMVTPDLLFAEGTAAYARGDWPGVVLSMERALRShide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XP_005271167 ⟸ XM_005271110 |
| - Peptide Label: | isoform X3 |
| - Sequence: |
MNQNLAYYAAMLGEEHTRSIGPRESAKEYRQRSLLEKELLFFAYDVFGIPFVDPDSWTPEEVIPhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XP_011540250 ⟸ XM_011541948 |
| - Peptide Label: | isoform X1 |
| - Sequence: |
MQLCLEKNTPDPSAPVSRAPRERCDPGKYSVSLPWSAKEYRQRSLLEKELLFFAYDVFGIPFVDhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XP_016857541 ⟸ XM_017002052 |
| - Peptide Label: | isoform X2 |
| - Sequence: |
MQLCLEKNTPDPSAPVRAPRERCDPGKYSVSLPWSAKEYRQRSLLEKELLFFAYDVFGIPFVDPhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XP_016857540 ⟸ XM_017002051 |
| - Peptide Label: | isoform X1 |
| - Sequence: |
MQLCLEKNTPDPSAPVSRAPRERCDPGKYSVSLPWSAKEYRQRSLLEKELLFFAYDVFGIPFVDhide sequence |
Promoters| RGD ID: | 6855192 | |||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_H761 | |||||||||
| Type: | initiation region | |||||||||
| Name: | P3H1_1 | |||||||||
| Description: | prolyl 3-hydroxylase 1 | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | |||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing. | |||||||||
| Position: |
|
| RGD ID: | 6785922 | |||||||||
| Promoter ID: | HG_KWN:2300 | |||||||||
| Type: | Non-CpG | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | MPROMDB | |||||||||
| Tissues & Cell Lines: | K562 | |||||||||
| Transcripts: | OTTHUMT00000019995, OTTHUMT00000019996, OTTHUMT00000097217 | |||||||||
| Position: |
|
| RGD ID: | 6784970 | |||||||||
| Promoter ID: | HG_KWN:2305 | |||||||||
| Type: | CpG-Island | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | MPROMDB | |||||||||
| Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell, CD4+TCell_12Hour, CD4+TCell_2Hour, K562, Lymphoblastoid, NB4 | |||||||||
| Transcripts: | ENST00000372526, ENST00000397054, UC001CHZ.1 | |||||||||
| Position: |
|
| RGD ID: | 6785925 | |||||||||
| Promoter ID: | HG_KWN:2306 | |||||||||
| Type: | CpG-Island | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | MPROMDB | |||||||||
| Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell, CD4+TCell_2Hour, HeLa_S3, Jurkat, K562, Lymphoblastoid, NB4 | |||||||||
| Transcripts: | NM_001146289, NM_022356, NM_024097, OTTHUMT00000019994, OTTHUMT00000020002, OTTHUMT00000020004, OTTHUMT00000329581, UC001CHX.2, UC001CHY.2 | |||||||||
| Position: |
|
Clinical Variants| Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.978C>T (p.Thr326=) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000552263]|not specified [RCV000610741] | Chr1:42757885 [GRCh38] Chr1:43223556 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
benign |
| NM_001146289.1(P3H1):c.*1C>G | single nucleotide variant | not specified [RCV000523829] | Chr1:42746832 [GRCh38] Chr1:43212503 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1080+1G>T | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000001315]|not provided [RCV000255762] | Chr1:42757782 [GRCh38] Chr1:43223453 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
pathogenic |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1473+1G>T | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000001316] | Chr1:42752536 [GRCh38] Chr1:43218207 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
pathogenic |
| NM_001146289.1(P3H1):c.747del (p.Tyr250fs) | deletion | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000001317] | Chr1:42759262 [GRCh38] Chr1:43224933 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
pathogenic |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1656C>A (p.Tyr552Ter) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000001318] | Chr1:42750250 [GRCh38] Chr1:43215921 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
pathogenic |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1365_1366delinsC (p.Glu455fs) | indel | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000001319] | Chr1:42752644..42752645 [GRCh38] Chr1:43218315..43218316 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
pathogenic |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1102C>T (p.Arg368Ter) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000001320]|not provided [RCV000224137] | Chr1:42755616 [GRCh38] Chr1:43221287 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
pathogenic |
| NM_001146289.1(P3H1):c.2073G>A (p.Ala691=) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000001321] | Chr1:42747254 [GRCh38] Chr1:43212925 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
pathogenic|likely pathogenic|conflicting interpretations of pathogenicity |
| NM_001146289.1(P3H1):c.874C>T (p.Arg292Ter) | single nucleotide variant | Osteogenesis Imperfecta, Recessive [RCV000778236] | Chr1:42758918 [GRCh38] Chr1:43224589 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1243G>A (p.Val415Ile) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000812899]|not specified [RCV000520776] | Chr1:42754971 [GRCh38] Chr1:43220642 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1290C>G (p.Thr430=) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000543682] | Chr1:42754924 [GRCh38] Chr1:43220595 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
likely benign |
| NM_001146289.1(P3H1):c.326T>G (p.Phe109Cys) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000549846] | Chr1:42766646 [GRCh38] Chr1:43232317 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1930C>A (p.Gln644Lys) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000547688] | Chr1:42747397 [GRCh38] Chr1:43213068 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
benign |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1838+8C>T | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000544654] | Chr1:42748192 [GRCh38] Chr1:43213863 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
likely benign |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1838+5G>T | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000529775] | Chr1:42748195 [GRCh38] Chr1:43213866 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| GRCh38/hg38 1p34.2-34.1(chr1:40693289-44514104)x1 | copy number loss | Global developmental delay [RCV000050706]|See cases [RCV000050706] | Chr1:40693289..44514104 [GRCh38] Chr1:41158961..44979776 [GRCh37] Chr1:40931548..44752363 [NCBI36] Chr1:1p34.2-34.1 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 1p34.3-33(chr1:39479787-47688131)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051817]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051817]|See cases [RCV000051817] | Chr1:39479787..47688131 [GRCh38] Chr1:39945459..48153803 [GRCh37] Chr1:39718046..47926390 [NCBI36] Chr1:1p34.3-33 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 1p34.3-34.1(chr1:38222737-45636176)x3 | copy number gain | Global developmental delay [RCV000051803]|See cases [RCV000051803] | Chr1:38222737..45636176 [GRCh38] Chr1:38688409..46101848 [GRCh37] Chr1:38460996..45874435 [NCBI36] Chr1:1p34.3-34.1 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 1p34.2-34.1(chr1:40462415-44668040)x1 | copy number loss | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053837]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053837]|See cases [RCV000053837] | Chr1:40462415..44668040 [GRCh38] Chr1:40928087..45133712 [GRCh37] Chr1:40700674..44906299 [NCBI36] Chr1:1p34.2-34.1 |
pathogenic |
| NM_001146289.1(P3H1):c.462C>G (p.Phe154Leu) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000661932] | Chr1:42766510 [GRCh38] Chr1:43232181 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1170+9G>A | single nucleotide variant | not provided [RCV000171152] | Chr1:42755539 [GRCh38] Chr1:43221210 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
likely pathogenic |
| NM_001146289.1(P3H1):c.*77C>G | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000539488]|not provided [RCV000724099]|not specified [RCV000174946] | Chr1:42746756 [GRCh38] Chr1:43212427 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
benign|likely benign|conflicting interpretations of pathogenicity|uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.*73= | single nucleotide variant | not specified [RCV000174947] | Chr1:42746760 [GRCh38] Chr1:43212431 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
likely benign |
| GRCh38/hg38 1p34.2(chr1:42653385-43093829)x1 | copy number loss | See cases [RCV000141339] | Chr1:42653385..43093829 [GRCh38] Chr1:43119056..43559500 [GRCh37] Chr1:42891643..43332087 [NCBI36] Chr1:1p34.2 |
likely pathogenic |
| GRCh38/hg38 1p34.2(chr1:40834404-43123071)x1 | copy number loss | See cases [RCV000142267] | Chr1:40834404..43123071 [GRCh38] Chr1:41300076..43588742 [GRCh37] Chr1:41072663..43361329 [NCBI36] Chr1:1p34.2 |
pathogenic |
| NM_001146289.1(P3H1):c.392C>A (p.Ser131Ter) | single nucleotide variant | not provided [RCV000254851] | Chr1:42766580 [GRCh38] Chr1:43232251 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
pathogenic |
| NM_001146289.1(P3H1):c.852G>A (p.Thr284=) | single nucleotide variant | not specified [RCV000178336] | Chr1:42758940 [GRCh38] Chr1:43224611 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.756C>T (p.Tyr252=) | single nucleotide variant | not specified [RCV000177330] | Chr1:42759253 [GRCh38] Chr1:43224924 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1569+1G>A | single nucleotide variant | not provided [RCV000395246] | Chr1:42752273 [GRCh38] Chr1:43217944 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
pathogenic |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1720+4G>A | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000542489]|not specified [RCV000607786] | Chr1:42750182 [GRCh38] Chr1:43215853 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
likely benign|uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1120G>T (p.Glu374Ter) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000369412] | Chr1:42755598 [GRCh38] Chr1:43221269 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 1p36.12-12(chr1:20608823-120546301)x3 | copy number loss | not provided [RCV000762767] | Chr1:20608823..120546301 [GRCh37] Chr1:1p36.12-12 |
likely benign |
| GRCh37/hg19 1p34.2-34.1(chr1:42914303-45001279)x1 | copy number loss | See cases [RCV000446029] | Chr1:42914303..45001279 [GRCh37] Chr1:1p34.2-34.1 |
pathogenic |
| NM_001146289.1(P3H1):c.961G>A (p.Val321Ile) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000546511] | Chr1:42757902 [GRCh38] Chr1:43223573 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.426G>T (p.Lys142Asn) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000525418] | Chr1:42766546 [GRCh38] Chr1:43232217 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1721-4C>T | single nucleotide variant | not specified [RCV000345547] | Chr1:42748321 [GRCh38] Chr1:43213992 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1529A>G (p.Asn510Ser) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000549014]|not provided [RCV000756458]|not specified [RCV000381836] | Chr1:42752314 [GRCh38] Chr1:43217985 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
likely benign|uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1071C>T (p.Gly357=) | single nucleotide variant | not specified [RCV000385313] | Chr1:42757792 [GRCh38] Chr1:43223463 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
likely benign |
| NM_001146289.1(P3H1):c.*89C>A | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000810347]|not specified [RCV000354246] | Chr1:42746744 [GRCh38] Chr1:43212415 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1346-1G>C | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000360614] | Chr1:42752665 [GRCh38] Chr1:43218336 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
pathogenic |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1221G>A (p.Gln407=) | single nucleotide variant | not specified [RCV000359884] | Chr1:42755167 [GRCh38] Chr1:43220838 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.689C>T (p.Ala230Val) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000553678]|not specified [RCV000400128] | Chr1:42759320 [GRCh38] Chr1:43224991 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1322A>G (p.Asp441Gly) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000558646]|not provided [RCV000487953]|not specified [RCV000402019] | Chr1:42754892 [GRCh38] Chr1:43220563 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
benign|uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1068C>T (p.Ile356=) | single nucleotide variant | not specified [RCV000269043] | Chr1:42757795 [GRCh38] Chr1:43223466 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1504G>C (p.Gly502Arg) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000538652]|not specified [RCV000489750] | Chr1:42752339 [GRCh38] Chr1:43218010 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.327C>T (p.Phe109=) | single nucleotide variant | not specified [RCV000597753] | Chr1:42766645 [GRCh38] Chr1:43232316 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
likely benign |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1461G>A (p.Gln487=) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000549946] | Chr1:42752549 [GRCh38] Chr1:43218220 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
likely benign |
| NM_001243246.1(P3H1):c.2049_2067CGAGCGGGTGAGAGCAGCT[3] (p.Trp696delinsSerSerGlyTer) | microsatellite | not specified [RCV000599477] | Chr1:42747241..42747259 [GRCh38] Chr1:43212912..43212930 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1660C>T (p.Arg554Cys) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000552053] | Chr1:42750246 [GRCh38] Chr1:43215917 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.646_650del (p.Tyr216fs) | deletion | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000625827] | Chr1:42759359..42759363 [GRCh38] Chr1:43225030..43225034 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
pathogenic |
| NM_001146289.1(P3H1):c.611C>A (p.Pro204His) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000555137]|not provided [RCV000757592]|not specified [RCV000610522] | Chr1:42762330 [GRCh38] Chr1:43228001 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
benign|likely benign |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1838+9G>A | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000559453] | Chr1:42748191 [GRCh38] Chr1:43213862 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
likely benign |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1523C>G (p.Thr508Ser) | single nucleotide variant | not provided [RCV000733023] | Chr1:42752320 [GRCh38] Chr1:43217991 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.645C>T (p.Leu215=) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000538758] | Chr1:42759364 [GRCh38] Chr1:43225035 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
likely benign |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1830C>T (p.Arg610=) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000560405] | Chr1:42748208 [GRCh38] Chr1:43213879 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
likely benign |
| NM_001146289.1(P3H1):c.566T>C (p.Met189Thr) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000540273] | Chr1:42762375 [GRCh38] Chr1:43228046 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1792C>T (p.Leu598Phe) | single nucleotide variant | not specified [RCV000594621] | Chr1:42748246 [GRCh38] Chr1:43213917 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.210C>T (p.Ala70=) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000557974] | Chr1:42766762 [GRCh38] Chr1:43232433 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
likely benign |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1A>G (p.Met1Val) | single nucleotide variant | not provided [RCV000412937] | Chr1:42766971 [GRCh38] Chr1:43232642 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
likely pathogenic |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1915-20T>G | single nucleotide variant | not specified [RCV000427398] | Chr1:42747432 [GRCh38] Chr1:43213103 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
benign |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1647G>A (p.Met549Ile) | single nucleotide variant | not specified [RCV000441888] | Chr1:42750259 [GRCh38] Chr1:43215930 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
benign |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1233G>A (p.Arg411=) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000543025]|not specified [RCV000424568] | Chr1:42754981 [GRCh38] Chr1:43220652 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
benign |
| NM_001146289.1(P3H1):c.619-5A>C | single nucleotide variant | not specified [RCV000438511] | Chr1:42759395 [GRCh38] Chr1:43225066 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
likely benign |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1812C>T (p.Pro604=) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000546159]|not specified [RCV000442874] | Chr1:42748226 [GRCh38] Chr1:43213897 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
benign |
| NM_001146289.1(P3H1):c.139G>T (p.Ala47Ser) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000551291]|not provided [RCV000756457]|not specified [RCV000432456] | Chr1:42766833 [GRCh38] Chr1:43232504 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
benign |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1045G>A (p.Gly349Arg) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000532565]|not provided [RCV000756456]|not specified [RCV000443398] | Chr1:42757818 [GRCh38] Chr1:43223489 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
benign |
| NM_001146289.1(P3H1):c.2072C>T (p.Ala691Val) | single nucleotide variant | not specified [RCV000425880] | Chr1:42747255 [GRCh38] Chr1:43212926 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
benign |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1026C>T (p.Ala342=) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000554249]|not specified [RCV000440114] | Chr1:42757837 [GRCh38] Chr1:43223508 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
benign |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1284C>T (p.Ile428=) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000533480]|not specified [RCV000422896] | Chr1:42754930 [GRCh38] Chr1:43220601 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
benign |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1716C>T (p.Ile572=) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000530470]|not specified [RCV000430034] | Chr1:42750190 [GRCh38] Chr1:43215861 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
benign |
| NM_001146289.1(P3H1):c.*40C>T | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000550725]|not specified [RCV000423163] | Chr1:42746793 [GRCh38] Chr1:43212464 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
benign|likely benign |
| NM_001146289.1(P3H1):c.-45C>T | single nucleotide variant | not specified [RCV000423335] | Chr1:42767016 [GRCh38] Chr1:43232687 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
benign |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1473+5G>T | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000528361]|not provided [RCV000766765]|not specified [RCV000423443] | Chr1:42752532 [GRCh38] Chr1:43218203 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
benign|conflicting interpretations of pathogenicity|uncertain significance |
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benign |
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benign |
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pathogenic |
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pathogenic |
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benign |
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uncertain significance |
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uncertain significance |
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uncertain significance |
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uncertain significance |
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likely benign |
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likely benign |
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likely benign |
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uncertain significance |
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uncertain significance |
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uncertain significance |
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uncertain significance |
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likely benign |
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uncertain significance |
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likely benign |
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benign |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1425C>T (p.Asp475=) | single nucleotide variant | not specified [RCV000611521] | Chr1:42752585 [GRCh38] Chr1:43218256 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
likely benign |
| NM_001146289.1(P3H1):c.*72G>C | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000524616] | Chr1:42746761 [GRCh38] Chr1:43212432 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
likely benign |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1412G>A (p.Arg471Gln) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000645483] | Chr1:42752598 [GRCh38] Chr1:43218269 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.*80G>A | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000645486] | Chr1:42746753 [GRCh38] Chr1:43212424 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1645A>G (p.Met549Val) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000645487] | Chr1:42750261 [GRCh38] Chr1:43215932 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1616A>G (p.Tyr539Cys) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000645488] | Chr1:42750290 [GRCh38] Chr1:43215961 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.830A>G (p.Asn277Ser) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000645490] | Chr1:42758962 [GRCh38] Chr1:43224633 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.2032C>A (p.Leu678Met) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000645491] | Chr1:42747295 [GRCh38] Chr1:43212966 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1482A>G (p.Ala494=) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000645495] | Chr1:42752361 [GRCh38] Chr1:43218032 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
likely benign |
| NM_001146289.1(P3H1):c.81G>C (p.Glu27Asp) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000645496] | Chr1:42766891 [GRCh38] Chr1:43232562 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
likely benign |
| NM_001146289.1(P3H1):c.2042G>A (p.Arg681Gln) | single nucleotide variant | not provided [RCV000658385] | Chr1:42747285 [GRCh38] Chr1:43212956 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.*29G>A | single nucleotide variant | not provided [RCV000658307] | Chr1:42746804 [GRCh38] Chr1:43212475 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1222A>T (p.Lys408Ter) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000686866] | Chr1:42755166 [GRCh38] Chr1:43220837 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
pathogenic |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1640G>A (p.Arg547His) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000694589] | Chr1:42750266 [GRCh38] Chr1:43215937 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1618_1620del (p.Asn540del) | deletion | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000707126] | Chr1:42750286..42750288 [GRCh38] Chr1:43215957..43215959 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.811C>T (p.His271Tyr) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000694841] | Chr1:42758981 [GRCh38] Chr1:43224652 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1828C>T (p.Arg610Cys) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000702061] | Chr1:42748210 [GRCh38] Chr1:43213881 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1141G>C (p.Asp381His) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000707393] | Chr1:42755577 [GRCh38] Chr1:43221248 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.331G>C (p.Gly111Arg) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000705100] | Chr1:42766641 [GRCh38] Chr1:43232312 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1102C>G (p.Arg368Gly) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000684875] | Chr1:42755616 [GRCh38] Chr1:43221287 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1171-2A>T | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000692569] | Chr1:42755219 [GRCh38] Chr1:43220890 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
likely pathogenic |
| NM_001146289.1(P3H1):c.2024G>T (p.Trp675Leu) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000701396] | Chr1:42747303 [GRCh38] Chr1:43212974 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| NC_000001.10:g.(?_33241563)_(46663513_?)dup | duplication | Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate C [RCV000708276] | Chr1:33241563..46663513 [GRCh37] Chr1:1p35.1-34.1 |
uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.953C>T (p.Thr318Ile) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000690269] | Chr1:42757910 [GRCh38] Chr1:43223581 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.399C>A (p.Ser133Arg) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000696143] | Chr1:42766573 [GRCh38] Chr1:43232244 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.940+1G>T | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000686871] | Chr1:42758851 [GRCh38] Chr1:43224522 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
likely pathogenic |
| NM_001146289.1(P3H1):c.674T>C (p.Val225Ala) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000697114] | Chr1:42759335 [GRCh38] Chr1:43225006 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| GRCh37/hg19 1p36.33-q44(chr1:47851-249228449)x3 | copy number gain | not provided [RCV000736295] | Chr1:47851..249228449 [GRCh37] Chr1:1p36.33-q44 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 1p36.33-q44(chr1:82154-249218992)x3 | copy number gain | not provided [RCV000736305] | Chr1:82154..249218992 [GRCh37] Chr1:1p36.33-q44 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 1p36.22-21.1(chr1:103343285-103455144)x3 | copy number gain | Global developmental delay [RCV000787285] | Chr1:103343285..103455144 [GRCh37] Chr1:1p36.22-21.1 |
uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.2041C>T (p.Arg681Ter) | single nucleotide variant | Osteogenesis Imperfecta, Recessive [RCV000778981] | Chr1:42747286 [GRCh38] Chr1:43212957 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
likely pathogenic |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1570-203T>C | single nucleotide variant | not provided [RCV000827835] | Chr1:42750539 [GRCh38] Chr1:43216210 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
likely benign |
| NM_001146289.1(P3H1):c.466-43A>T | single nucleotide variant | not provided [RCV000834227] | Chr1:42762518 [GRCh38] Chr1:43228189 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
benign |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1838+74T>C | single nucleotide variant | not provided [RCV000834228] | Chr1:42748126 [GRCh38] Chr1:43213797 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
benign |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1839-30G>A | single nucleotide variant | not provided [RCV000834229] | Chr1:42747828 [GRCh38] Chr1:43213499 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
benign |
| NM_001243246.1(P3H1):c.2129T>A (p.Phe710Tyr) | single nucleotide variant | not provided [RCV000834230] | Chr1:42747198 [GRCh38] Chr1:43212869 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
benign |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1721-5C>A | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000806867] | Chr1:42748322 [GRCh38] Chr1:43213993 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.193C>T (p.Arg65Trp) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000803157] | Chr1:42766779 [GRCh38] Chr1:43232450 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1224G>A (p.Lys408=) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000819831] | Chr1:42754990 [GRCh38] Chr1:43220661 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1963A>G (p.Thr655Ala) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000805438] | Chr1:42747364 [GRCh38] Chr1:43213035 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.148G>A (p.Asp50Asn) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000812265] | Chr1:42766824 [GRCh38] Chr1:43232495 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.618+127C>T | single nucleotide variant | not provided [RCV000826433] | Chr1:42762196 [GRCh38] Chr1:43227867 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
benign |
| NM_001146289.1(P3H1):c.32C>T (p.Thr11Ile) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000812758] | Chr1:42766940 [GRCh38] Chr1:43232611 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.1839-141A>G | single nucleotide variant | not provided [RCV000826436] | Chr1:42747939 [GRCh38] Chr1:43213610 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
benign |
| NM_001146289.1(P3H1):c.941-52A>C | single nucleotide variant | not provided [RCV000835396] | Chr1:42757974 [GRCh38] Chr1:43223645 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
benign |
| NM_001146289.1(P3H1):c.511G>A (p.Val171Met) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000800711] | Chr1:42762430 [GRCh38] Chr1:43228101 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.970G>A (p.Ala324Thr) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000815521] | Chr1:42757893 [GRCh38] Chr1:43223564 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
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uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.284C>A (p.Pro95Gln) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000816380] | Chr1:42766688 [GRCh38] Chr1:43232359 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.232C>T (p.Gln78Ter) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000786860] | Chr1:42766740 [GRCh38] Chr1:43232411 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
likely pathogenic |
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pathogenic |
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uncertain significance |
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likely benign |
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| NM_001146289.1(P3H1):c.1856del (p.Asn619fs) | deletion | Osteogenesis imperfecta type 8 [RCV000809286] | Chr1:42747783 [GRCh38] Chr1:43213452 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
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uncertain significance |
| NM_001146289.1(P3H1):c.541C>T (p.Gln181Ter) | single nucleotide variant | Osteogenesis imperfecta [RCV000790419] | Chr1:42762400 [GRCh38] Chr1:43228071 [GRCh37] Chr1:1p34.2 |
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pathogenic |
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| More on P3H1 | |
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RGD is funded by grant HL64541 from the National Heart, Lung, and Blood Institute on behalf of the NIH.
