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InterViewer (Protein-Protein Interactions) |
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MOET (Multi-Ontology Enrichement) |
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Molecular Function
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Cellular Component
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Molecular Function
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References - curated| 1. | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
| 2. | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
References - uncurated| PubMed | 11853319 12477932 14702039 20379614 20562864 20682791 21102462 21832049 21873635 23449627 23599027 25231870 25416956 26871637 28514442 |
Genomics
Comparative Map Data| ZNF483 (Homo sapiens - human) |
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| Zkscan16 (Mus musculus - house mouse) |
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| Zfp483 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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| Znf483 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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| ZNF483 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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| ZNF483 (Canis lupus familiaris - dog) |
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| Znf483 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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| ZNF483 (Sus scrofa - pig) |
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Position Markers| RH16615 |
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| SHGC-58823 |
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| ZNF483__4855 |
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| SHGC-33630 |
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| A008V29 |
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| GDB:335751 |
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| L18426 |
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| D10S275 |
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| D8S2279 |
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miRNA Target Status
Predicted Target Of
| The detailed report is available here: |  | Full Report | | CSV | | TAB | | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
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Expression
Sequence
Nucleotide Sequences| RefSeq Transcripts | NM_001007169 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| NM_133464 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_011518300 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_017014337 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_017014338 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_017014339 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| GenBank Nucleotide | AB075842 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| AK054857 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AK092811 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AK291267 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AL135787 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AL159168 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BC020893 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BC065738 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BC136695 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BC136696 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BC152427 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BC152433 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| CH471105 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| KT584316 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| KT584454 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
Reference Sequences
| RefSeq Acc Id: | NM_001007169 ⟹ NP_001007170 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position: |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence: |
GCAGGCGCAGTGGTTCCCGCAGGCTTGCGCGCGCACTCGCTGCGGGACAAGCTTCTGGAAGCTChide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NM_133464 ⟹ NP_597721 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position: |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence: |
GCAGGCGCAGTGGTTCCCGCAGGCTTGCGCGCGCACTCGCTGCGGGACAAGCTTCTGGAAGCTChide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XM_011518300 ⟹ XP_011516602 | |||||||||
| RefSeq Status: | ||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||
| Position: |
|
|||||||||
| Sequence: |
CAGAGGAATAAATGACGTCATGCTGCTGTGTGCCGGGCGCTGTACTCGGAAGTGGGTTGTTATThide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XM_017014337 ⟹ XP_016869826 | |||||||||
| RefSeq Status: | ||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||
| Position: |
|
|||||||||
| Sequence: |
GCGCAGTGGTTCCCGCAGGCTTGCGCGCGCACTCGCTGCGGGACAAGCTTCTGGAAGCTCTTTGhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XM_017014338 ⟹ XP_016869827 | |||||||||
| RefSeq Status: | ||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||
| Position: |
|
|||||||||
| Sequence: |
GTGGTTCCCGCAGGCTTGCGCGCGCACTCGCTGCGGGACAAGCTTCTGGAAGCTCTTTGCGGTGhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XM_017014339 ⟹ XP_016869828 | |||||||||
| RefSeq Status: | ||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||
| Position: |
|
|||||||||
| Sequence: |
GCAGGCGCAGTGGTTCCCGCAGGCTTGCGCGCGCACTCGCTGCGGGACAAGCTTCTGGAAGCTChide sequence |
Protein Sequences| Protein RefSeqs | NP_001007170 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| NP_597721 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_011516602 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_016869826 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_016869827 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_016869828 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| GenBank Protein | AAH65738 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| AAI36696 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| AAI36697 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| AAI52428 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| AAI52434 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| BAB85548 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| BAC03981 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| BAF83956 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EAW59073 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| Q8TF39 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
Reference Sequences
| RefSeq Acc Id: | NP_001007170 ⟸ NM_001007169 |
| - Peptide Label: | isoform b |
| - UniProtKB: | Q8TF39 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
MQAVVPLNKMTAISPEPQTLASTEQNEVPRVVTSGEQEAILRGNAADAESFRQRFRWFCYSEVAhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NP_597721 ⟸ NM_133464 |
| - Peptide Label: | isoform a |
| - UniProtKB: | Q8TF39 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
MQAVVPLNKMTAISPEPQTLASTEQNEVPRVVTSGEQEAILRGNAADAESFRQRFRWFCYSEVAhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XP_011516602 ⟸ XM_011518300 |
| - Peptide Label: | isoform X1 |
| - UniProtKB: | Q8TF39 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
MQAVVPLNKMTAISPEPQTLASTEQNEVPRVVTSGEQEAILRGNAADAESFRQRFRWFCYSEVAhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XP_016869828 ⟸ XM_017014339 |
| - Peptide Label: | isoform X2 |
| - UniProtKB: | Q6P088 (UniProtKB/TrEMBL) |
| - Sequence: |
MQAVVPLNKMTAISPEPQTLASTEQNEVPRVVTSGEQEAILRGNAADAESFRQRFRWFCYSEVAhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XP_016869826 ⟸ XM_017014337 |
| - Peptide Label: | isoform X1 |
| - UniProtKB: | Q8TF39 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
MQAVVPLNKMTAISPEPQTLASTEQNEVPRVVTSGEQEAILRGNAADAESFRQRFRWFCYSEVAhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XP_016869827 ⟸ XM_017014338 |
| - Peptide Label: | isoform X1 |
| - UniProtKB: | Q8TF39 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
MQAVVPLNKMTAISPEPQTLASTEQNEVPRVVTSGEQEAILRGNAADAESFRQRFRWFCYSEVAhide sequence |
Promoters| RGD ID: | 7215851 | |||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_H13672 | |||||||||
| Type: | initiation region | |||||||||
| Name: | ZNF483_1 | |||||||||
| Description: | zinc finger protein 483 | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | |||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing.; Paired-end sequencing. | |||||||||
| Position: |
|
| RGD ID: | 6808451 | |||||||||
| Promoter ID: | HG_KWN:64525 | |||||||||
| Type: | CpG-Island | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | MPROMDB | |||||||||
| Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell, CD4+TCell_12Hour, CD4+TCell_2Hour | |||||||||
| Transcripts: | ENST00000358151, NM_133464, UC010MUD.1 | |||||||||
| Position: |
|
Clinical Variants| Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
| GRCh38/hg38 9q22.33-33.1(chr9:99138048-115011033)x1 | copy number loss | Abnormal facial shape [RCV000050315]|See cases [RCV000050315] | Chr9:99138048..115011033 [GRCh38] Chr9:101900330..117773312 [GRCh37] Chr9:100940151..116813133 [NCBI36] Chr9:9q22.33-33.1 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3(chr9:193412-138179445)x3 | copy number gain | Global developmental delay [RCV000050347]|Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000050348]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000050348]|See cases [RCV000050348] | Chr9:193412..138179445 [GRCh38] Chr9:204193..141073897 [GRCh37] Chr9:194193..140193718 [NCBI36] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9q22.33-33.1(chr9:99349916-115767475)x1 | copy number loss | Chiari malformation type II [RCV000052921]|See cases [RCV000052921] | Chr9:99349916..115767475 [GRCh38] Chr9:102112198..118529754 [GRCh37] Chr9:101152019..117569575 [NCBI36] Chr9:9q22.33-33.1 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3(chr9:193412-138124532)x3 | copy number gain | Intrauterine growth retardation [RCV000053745]|See cases [RCV000053745] | Chr9:193412..138124532 [GRCh38] Chr9:204193..141018984 [GRCh37] Chr9:194193..140138805 [NCBI36] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3(chr9:193412-138114463)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053746]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053746]|See cases [RCV000053746] | Chr9:193412..138114463 [GRCh38] Chr9:214367..141008915 [GRCh37] Chr9:204367..140128736 [NCBI36] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3(chr9:193412-138179445)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053748]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053748]|See cases [RCV000053748] | Chr9:193412..138179445 [GRCh38] Chr9:266045..141073897 [GRCh37] Chr9:256045..140193718 [NCBI36] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9q22.1-32(chr9:88522292-113687796)x3 | copy number gain | Global developmental delay [RCV000053752]|See cases [RCV000053752] | Chr9:88522292..113687796 [GRCh38] Chr9:91137207..116450076 [GRCh37] Chr9:90327027..115489897 [NCBI36] Chr9:9q22.1-32 |
pathogenic |
| NM_133464.3(ZNF483):c.1066G>A (p.Glu356Lys) | single nucleotide variant | Malignant melanoma [RCV000068493] | Chr9:111542001 [GRCh38] Chr9:114304281 [GRCh37] Chr9:113344102 [NCBI36] Chr9:9q31.3 |
not provided |
| NM_133464.3(ZNF483):c.2137C>T (p.His713Tyr) | single nucleotide variant | Malignant melanoma [RCV000061860] | Chr9:111543072 [GRCh38] Chr9:114305352 [GRCh37] Chr9:113345173 [NCBI36] Chr9:9q31.3 |
not provided |
| GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3(chr9:204193-138179445) | copy number gain | See cases [RCV000133791] | Chr9:204193..138179445 [GRCh38] Chr9:204193..141073897 [GRCh37] Chr9:194193..140193718 [NCBI36] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9q31.1-32(chr9:103767420-112984794)x1 | copy number loss | See cases [RCV000134976] | Chr9:103767420..112984794 [GRCh38] Chr9:106529701..115747074 [GRCh37] Chr9:105569522..114786895 [NCBI36] Chr9:9q31.1-32 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3(chr9:193412-138124524)x3 | copy number gain | See cases [RCV000138783] | Chr9:193412..138124524 [GRCh38] Chr9:204090..141018976 [GRCh37] Chr9:194090..140138797 [NCBI36] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9p11.2-q34.3(chr9:193412-138159073)x3 | copy number gain | See cases [RCV000139207] | Chr9:193412..138159073 [GRCh38] Chr9:68420641..141053525 [GRCh37] Chr9:67910461..140173346 [NCBI36] Chr9:9p11.2-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3(chr9:193412-138159073)x3 | copy number gain | See cases [RCV000138962] | Chr9:193412..138159073 [GRCh38] Chr9:204104..141053525 [GRCh37] Chr9:194104..140173346 [NCBI36] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic|conflicting data from submitters |
| GRCh38/hg38 9q31.2-33.1(chr9:107530314-117965944)x1 | copy number loss | See cases [RCV000140794] | Chr9:107530314..117965944 [GRCh38] Chr9:110292595..120728222 [GRCh37] Chr9:109332416..119768043 [NCBI36] Chr9:9q31.2-33.1 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3(chr9:203861-138125937)x3 | copy number gain | See cases [RCV000141876] | Chr9:203861..138125937 [GRCh38] Chr9:203861..141020389 [GRCh37] Chr9:193861..140140210 [NCBI36] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9p24.3-q34.3(chr9:203862-138125937)x3 | copy number gain | See cases [RCV000143476] | Chr9:203862..138125937 [GRCh38] Chr9:203862..141020389 [GRCh37] Chr9:193862..140140210 [NCBI36] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 9q22.33-33.1(chr9:99138048-115011033)x1 | copy number loss | See cases [RCV000148264] | Chr9:99138048..115011033 [GRCh38] Chr9:101900330..117773312 [GRCh37] Chr9:100940151..116813133 [NCBI36] Chr9:9q22.33-33.1 |
pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
| GRCh37/hg19 9q31.3-33.1(chr9:111348809-118687200)x1 | copy number loss | See cases [RCV000449308] | Chr9:111348809..118687200 [GRCh37] Chr9:9q31.3-33.1 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 9p24.3-q34.3(chr9:203861-141020389)x3 | copy number gain | See cases [RCV000447207] | Chr9:203861..141020389 [GRCh37] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 9p24.3-q34.3(chr9:203864-141020389)x3 | copy number gain | See cases [RCV000448978] | Chr9:203864..141020389 [GRCh37] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 9q31.1-33.3(chr9:104604851-126253089)x1 | copy number loss | See cases [RCV000447763] | Chr9:104604851..126253089 [GRCh37] Chr9:9q31.1-33.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 9q31.3-33.2(chr9:114299780-123267736)x1 | copy number loss | See cases [RCV000511049] | Chr9:114299780..123267736 [GRCh37] Chr9:9q31.3-33.2 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 9p24.3-q34.3(chr9:203862-141020389) | copy number gain | See cases [RCV000512392] | Chr9:203862..141020389 [GRCh37] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
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likely pathogenic |
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pathogenic |
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likely pathogenic |
| GRCh37/hg19 9p24.3-q34.3(chr9:10590-141114095)x2 | copy number gain | not provided [RCV000748054] | Chr9:10590..141114095 [GRCh37] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
| GRCh37/hg19 9q21.11-34.3(chr9:71416475-141020389)x3 | copy number gain | not provided [RCV000847808] | Chr9:71416475..141020389 [GRCh37] Chr9:9q21.11-34.3 |
pathogenic |
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uncertain significance |
| GRCh37/hg19 9p24.3-q34.3(chr9:203861-141020388)x3 | copy number gain | not provided [RCV000845900] | Chr9:203861..141020388 [GRCh37] Chr9:9p24.3-q34.3 |
pathogenic |
Additional Information
External Database Links| Database | Acc Id | Source(s) |
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| More on ZNF483 | |
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HGNC Report |
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| CRRD Object Information | |
| CRRD ID: | 1604223 |
| Created: | 2007-04-28 |
| Species: | Homo sapiens |
| Last Modified: | 2019-11-26 |
| Status: | ACTIVE |
