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MOET (Multi-Ontology Enrichement) |
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Gene Ontology AnnotationsDisease AnnotationsGene-Chemical Interaction Annotations
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Gene Ontology AnnotationsBiological Process
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Cellular Component
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Molecular Function
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References - curatedReferences - uncurated| PubMed | 8125298 12477932 14702039 15100712 15243160 15388857 16532385 16971481 17823943 18508765 20473970 21873635 22899722 22939624 23118870 23229069 25416956 26186194 28514442 29845934 30228200 |
Genomics
Comparative Map Data| GTF2IRD2 (Homo sapiens - human) |
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| Gtf2ird2 (Mus musculus - house mouse) |
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Position Markers| G35510 |
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| L18426 |
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| D1S1423 |
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| D11S2921 |
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| D2S1254 |
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| D8S2279 |
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| D7S3266 |
|
miRNA Target Status
Predicted Target Of
| The detailed report is available here: |  | Full Report | | CSV | | TAB | | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
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Expression
Sequence
Nucleotide Sequences| RefSeq Transcripts | NG_053172 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| NM_001281447 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| NM_001368300 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| NM_173537 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| GenBank Nucleotide | AC004166 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| AC083884 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AC211424 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AC211433 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AK095257 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AK123716 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AK124334 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AK225845 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AK291431 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AL833932 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AL834153 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AY260739 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
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| AY312854 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AY336979 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
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| BC038098 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BC047706 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BC061590 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| MH721918 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
Reference Sequences
| RefSeq Acc Id: | NM_001281447 ⟹ NP_001268376 | ||||||||||||||||||||||||
| RefSeq Status: | REVIEWED | ||||||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||
| Position: |
|
||||||||||||||||||||||||
| Sequence: |
AAACAAAAAAAGGGGGGAAAAGGGGGGGAAAGAAAGAAAGAGAAAAAGGAGGGCGAGTGGCGAGhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NM_001368300 ⟹ NP_001355229 | |||||||||
| RefSeq Status: | REVIEWED | |||||||||
| Type: | CODING | |||||||||
| Position: |
|
| RefSeq Acc Id: | NM_173537 ⟹ NP_775808 | |||||||||||||||||||||||||||||
| RefSeq Status: | REVIEWED | |||||||||||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||||||||||||||||||||||
| Position: |
|
|||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence: |
AAACAAAAAAAGGGGGGAAAAGGGGGGGAAAGAAAGAAAGAGAAAAAGGAGGGCGAGTGGCGAGhide sequence |
Protein Sequences| Protein RefSeqs | NP_001268376 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| NP_001355229 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| NP_775808 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| GenBank Protein | AAH47706 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| AAH61590 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| AAP14955 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| AAQ19673 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| AAQ19674 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| AAR36865 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| AAR36866 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| AAR36867 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| BAF84120 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| CAD38788 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| CAD38861 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| Q86UP8 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
Reference Sequences
| RefSeq Acc Id: | NP_775808 ⟸ NM_173537 |
| - Peptide Label: | isoform 1 |
| - Sequence: |
MAQVAVSTLPVEEESSSETRMVVTFLVSALESMCKELAKSKAEVACIAVYETDVFVVGTERGCAhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NP_001268376 ⟸ NM_001281447 |
| - Peptide Label: | isoform 2 |
| - UniProtKB: | Q86UP8 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
MAQVAVSTLPVEEESSSETRMVVTFLVSALESMCKELAKSKAEVACIAVYETDVFVVGTERGCAhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NP_001355229 ⟸ NM_001368300 |
| - Peptide Label: | isoform 3 |
Promoters| RGD ID: | 7210817 | |||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_H11155 | |||||||||
| Type: | initiation region | |||||||||
| Name: | GTF2IRD2_1 | |||||||||
| Description: | GTF2I repeat domain containing 2 | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | |||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing.; Paired-end sequencing. | |||||||||
| Position: |
|
Clinical Variants| Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
| GRCh38/hg38 7q11.22-21.11(chr7:71225344-81735657)x1 | copy number loss | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000050709]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000050709]|See cases [RCV000050709] | Chr7:71225344..81735657 [GRCh38] Chr7:70690330..81364973 [GRCh37] Chr7:70328266..81202909 [NCBI36] Chr7:7q11.22-21.11 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 7q11.23(chr7:73352304-74924037)x1 | copy number loss | Autism [RCV000051134]|Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051135]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051135]|See cases [RCV000051134] | Chr7:73352304..74924037 [GRCh38] Chr7:72766313..74339044 [GRCh37] Chr7:72404249..73976980 [NCBI36] Chr7:7q11.23 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 7q11.23(chr7:72930548-74869255)x1 | copy number loss | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000050996]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000050996]|See cases [RCV000050996] | Chr7:72930548..74869255 [GRCh38] Chr7:72401086..74285345 [GRCh37] Chr7:72039022..73923281 [NCBI36] Chr7:7q11.23 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 7q11.23(chr7:73352304-74869255)x1 | copy number loss | Global developmental delay [RCV000050999]|See cases [RCV000050999] | Chr7:73352304..74869255 [GRCh38] Chr7:72766313..74285345 [GRCh37] Chr7:72404249..73923281 [NCBI36] Chr7:7q11.23 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 7q11.21-21.11(chr7:64560824-79186156)x1 | copy number loss | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052318]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052318]|See cases [RCV000052318] | Chr7:64560824..79186156 [GRCh38] Chr7:64021202..78815472 [GRCh37] Chr7:63658637..78653408 [NCBI36] Chr7:7q11.21-21.11 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 7q11.22-11.23(chr7:72649515-75361855)x3 | copy number gain | Macrocephaly [RCV000051965]|See cases [RCV000051965] | Chr7:72649515..75361855 [GRCh38] Chr7:72196405..74991125 [GRCh37] Chr7:71752436..74829061 [NCBI36] Chr7:7q11.22-11.23 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 7q11.23(chr7:72768821-74869255)x3 | copy number gain | Renal adysplasia [RCV000051966]|See cases [RCV000051966] | Chr7:72768821..74869255 [GRCh38] Chr7:72233835..74285345 [GRCh37] Chr7:71871771..73923281 [NCBI36] Chr7:7q11.23 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 7q11.23(chr7:73280574-74839100)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051989]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051989]|See cases [RCV000051989] | Chr7:73280574..74839100 [GRCh38] Chr7:72683244..74267189 [GRCh37] Chr7:72321180..73905125 [NCBI36] Chr7:7q11.23 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 7q11.23(chr7:73352104-74924178)x3 | copy number gain | Global developmental delay [RCV000051991]|See cases [RCV000051991] | Chr7:73352104..74924178 [GRCh38] Chr7:72766113..74339185 [GRCh37] Chr7:72404049..73977121 [NCBI36] Chr7:7q11.23 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 7p22.3-q36.3(chr7:53985-159282531)x1 | copy number loss | Ambiguous genitalia [RCV000052250]|See cases [RCV000052250] | Chr7:53985..159282531 [GRCh38] Chr7:53985..159075220 [GRCh37] Chr7:149068..158767981 [NCBI36] Chr7:7p22.3-q36.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 7q11.22-11.23(chr7:69382353-77823832)x1 | copy number loss | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000054111]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000054111]|See cases [RCV000054111] | Chr7:69382353..77823832 [GRCh38] Chr7:68847339..77453149 [GRCh37] Chr7:68485275..77291085 [NCBI36] Chr7:7q11.22-11.23 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 7q11.23-21.11(chr7:73873420-83988860)x1 | copy number loss | Arachnoid cyst [RCV000054118]|See cases [RCV000054118] | Chr7:73873420..83988860 [GRCh38] Chr7:73992744..83618176 [GRCh37] Chr7:72925686..83456112 [NCBI36] Chr7:7q11.23-21.11 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 7q11.23(chr7:74176025-75361855)x1 | copy number loss | Global developmental delay [RCV000054121]|See cases [RCV000054121] | Chr7:74176025..75361855 [GRCh38] Chr7:73992744..74991125 [GRCh37] Chr7:73228291..74829061 [NCBI36] Chr7:7q11.23 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 7q11.23(chr7:73352304-76722261)x1 | copy number loss | See cases [RCV000133638] | Chr7:73352304..76722261 [GRCh38] Chr7:72766313..76351578 [GRCh37] Chr7:72404249..76189514 [NCBI36] Chr7:7q11.23 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 7p22.3-q36.3(chr7:54185-159282390)x1 | copy number loss | See cases [RCV000135401] | Chr7:54185..159282390 [GRCh38] Chr7:54185..159075079 [GRCh37] Chr7:149268..158767840 [NCBI36] Chr7:7p22.3-q36.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 7q11.23(chr7:73040501-75255046)x3 | copy number gain | See cases [RCV000135712] | Chr7:73040501..75255046 [GRCh38] Chr7:74285295..76351578 [GRCh37] Chr7:73923231..76189514 [NCBI36] Chr7:7q11.23 |
uncertain significance |
| GRCh38/hg38 7q11.23(chr7:73280574-74924007)x1 | copy number loss | See cases [RCV000136391] | Chr7:73280574..74924007 [GRCh38] Chr7:72636006..74339014 [GRCh37] Chr7:72273942..73976950 [NCBI36] Chr7:7q11.23 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 7q11.23(chr7:73352303-74924023)x1 | copy number loss | See cases [RCV000136076] | Chr7:73352303..74924023 [GRCh38] Chr7:72766312..74339030 [GRCh37] Chr7:72404248..73976966 [NCBI36] Chr7:7q11.23 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 7q11.23(chr7:74047652-74924037)x1 | copy number loss | See cases [RCV000136944] | Chr7:74047652..74924037 [GRCh38] Chr7:73099918..73976980 [NCBI36] Chr7:7q11.23 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 7q11.23(chr7:73040501-75255046)x3 | copy number gain | See cases [RCV000137731] | Chr7:73040501..75255046 [GRCh38] Chr7:72635638..74904285 [NCBI36] Chr7:7q11.23 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 7q11.23(chr7:73192369-74869255)x1 | copy number loss | See cases [RCV000139190] | Chr7:73192369..74869255 [GRCh38] Chr7:72606409..74285345 [GRCh37] Chr7:72244345..73923281 [NCBI36] Chr7:7q11.23 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 7q11.23(chr7:73286412-74869255)x1 | copy number loss | See cases [RCV000139797] | Chr7:73286412..74869255 [GRCh38] Chr7:72700414..74285345 [GRCh37] Chr7:72338350..73923281 [NCBI36] Chr7:7q11.23 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 7q11.23(chr7:73192369-74883978)x3 | copy number gain | See cases [RCV000140718] | Chr7:73192369..74883978 [GRCh38] Chr7:72606409..74300084 [GRCh37] Chr7:72244345..73938020 [NCBI36] Chr7:7q11.23 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 7q11.23-21.11(chr7:74377395-82031742)x1 | copy number loss | See cases [RCV000142381] | Chr7:74377395..82031742 [GRCh38] Chr7:73992744..81661058 [GRCh37] Chr7:73429661..81498994 [NCBI36] Chr7:7q11.23-21.11 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 7q11.21-11.23(chr7:62977085-75415352)x3 | copy number gain | See cases [RCV000142242] | Chr7:62977085..75415352 [GRCh38] Chr7:62437463..75044630 [GRCh37] Chr7:62074898..74882566 [NCBI36] Chr7:7q11.21-11.23 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 7q11.23(chr7:73352304-75065728)x3 | copy number gain | See cases [RCV000142690] | Chr7:73352304..75065728 [GRCh38] Chr7:72766313..74481540 [GRCh37] Chr7:72404249..74119476 [NCBI36] Chr7:7q11.23 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 7q11.21-11.23(chr7:62736364-75432710)x1 | copy number loss | See cases [RCV000142528] | Chr7:62736364..75432710 [GRCh38] Chr7:62196742..75061986 [GRCh37] Chr7:61834177..74899922 [NCBI36] Chr7:7q11.21-11.23 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 7q11.23(chr7:73352304-74924037)x1 | copy number loss | See cases [RCV000148081] | Chr7:73352304..74924037 [GRCh38] Chr7:72766313..74339044 [GRCh37] Chr7:72404249..73976980 [NCBI36] Chr7:7q11.23 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 7q11.22-21.11(chr7:72179092-79164071) | copy number gain | See cases [RCV000143454] | Chr7:72179092..79164071 [GRCh38] Chr7:71644077..78793387 [GRCh37] Chr7:71282013..78631323 [NCBI36] Chr7:7q11.22-21.11 |
likely pathogenic |
| GRCh38/hg38 7q11.23(chr7:74068087-75068321)x3 | copy number gain | See cases [RCV000141316] | Chr7:74068087..75068321 [GRCh38] Chr7:73482417..74481540 [GRCh37] Chr7:73120353..74119476 [NCBI36] Chr7:7q11.23 |
likely benign |
| GRCh37/hg19 7q11.23(chr7:72708237-74339044)x1 | copy number loss | See cases [RCV000239823] | Chr7:72708237..74339044 [GRCh37] Chr7:7q11.23 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 7q11.23(chr7:72722981-74217390)x1 | copy number loss | See cases [RCV000258813] | Chr7:72722981..74217390 [GRCh37] Chr7:7q11.23 |
pathogenic|likely pathogenic |
| GRCh37/hg19 7p22.3-q36.3(chr7:43360-159119707)x1 | copy number loss | See cases [RCV000446044] | Chr7:43360..159119707 [GRCh37] Chr7:7p22.3-q36.3 |
pathogenic |
| NM_173537.4(GTF2IRD2):c.307G>A (p.Glu103Lys) | single nucleotide variant | not specified [RCV000238958] | Chr7:74824984 [GRCh38] Chr7:74239513 [GRCh37] Chr7:7q11.23 |
uncertain significance |
| GRCh37/hg19 7q11.23(chr7:73591993-75914797)x1 | copy number loss | See cases [RCV000240532] | Chr7:73591993..75914797 [GRCh37] Chr7:7q11.23 |
likely pathogenic |
| TMEM106B-BRAF fusion | deletion | Pleomorphic xanthoastrocytoma [RCV000454357] | Chr7:12258147..140494267 [GRCh37] Chr7:7p21.3-q34 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 7q11.23(chr7:72472922-74259176)x3 | copy number gain | See cases [RCV000448344] | Chr7:72472922..74259176 [GRCh37] Chr7:7q11.23 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 7q11.23(chr7:72718277-74287433)x1 | copy number loss | See cases [RCV000510195] | Chr7:72718277..74287433 [GRCh37] Chr7:7q11.23 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 7q11.23(chr7:72718277-74259899)x1 | copy number loss | See cases [RCV000510198] | Chr7:72718277..74259899 [GRCh37] Chr7:7q11.23 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 7p22.3-q36.3(chr7:43361-159119707) | copy number gain | See cases [RCV000510686] | Chr7:43361..159119707 [GRCh37] Chr7:7p22.3-q36.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 7p22.3-q36.3(chr7:43361-159119707)x3 | copy number gain | See cases [RCV000511549] | Chr7:43361..159119707 [GRCh37] Chr7:7p22.3-q36.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 7q11.23(chr7:72456604-76007380)x1 | copy number loss | See cases [RCV000510782] | Chr7:72456604..76007380 [GRCh37] Chr7:7q11.23 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 7q11.23(chr7:72536980-74629034)x1 | copy number loss | See cases [RCV000512310] | Chr7:72536980..74629034 [GRCh37] Chr7:7q11.23 |
pathogenic |
| Single allele | deletion | not provided [RCV000677988] | Chr7:73591993..93683437 [GRCh37] Chr7:7q11.23-21.3 |
uncertain significance |
| GRCh37/hg19 7q11.23(chr7:72612042-74574641)x1 | copy number loss | not provided [RCV000682895] | Chr7:72612042..74574641 [GRCh37] Chr7:7q11.23 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 7q11.23(chr7:72577021-74859638)x3 | copy number gain | not provided [RCV000682898] | Chr7:72577021..74859638 [GRCh37] Chr7:7q11.23 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 7q11.23(chr7:72608514-74386749)x1 | copy number loss | not provided [RCV000682892] | Chr7:72608514..74386749 [GRCh37] Chr7:7q11.23 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 7q11.23(chr7:72589515-74386749)x1 | copy number loss | not provided [RCV000682894] | Chr7:72589515..74386749 [GRCh37] Chr7:7q11.23 |
pathogenic |
| NC_000007.13:g.(20954043_21001537)_(114528369_114556605)inv | inversion | Speech-language disorder 1 [RCV000234948] | Chr7:21001537..114528369 [GRCh37] Chr7:7p15.3-q31.1 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 7p22.3-q36.3(chr7:44935-159126310)x3 | copy number gain | not provided [RCV000746280] | Chr7:44935..159126310 [GRCh37] Chr7:7p22.3-q36.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 7p22.3-q36.3(chr7:10704-159122532)x3 | copy number gain | not provided [RCV000746278] | Chr7:10704..159122532 [GRCh37] Chr7:7p22.3-q36.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 7q11.23(chr7:72719386-74218536)x1 | copy number loss | not provided [RCV000746793] | Chr7:72719386..74218536 [GRCh37] Chr7:7q11.23 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 7q11.23(chr7:72744494-74339044) | copy number loss | Williams syndrome [RCV000767637] | Chr7:72744494..74339044 [GRCh37] Chr7:7q11.23 |
pathogenic |
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pathogenic |
| GRCh37/hg19 7q11.23(chr7:74142189-74400363)x3 | copy number gain | not provided [RCV000846667] | Chr7:74142189..74400363 [GRCh37] Chr7:7q11.23 |
uncertain significance |
| GRCh37/hg19 7q11.23(chr7:74231100-74315640)x1 | copy number loss | not provided [RCV000846798] | Chr7:74231100..74315640 [GRCh37] Chr7:7q11.23 |
uncertain significance |
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pathogenic |
| GRCh37/hg19 7p22.3-q36.3(chr7:10365-159119707)x3 | copy number gain | not provided [RCV000848126] | Chr7:10365..159119707 [GRCh37] Chr7:7p22.3-q36.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 7q11.23(chr7:74165273-74628840)x3 | copy number gain | not provided [RCV000849231] | Chr7:74165273..74628840 [GRCh37] Chr7:7q11.23 |
uncertain significance |
| GRCh37/hg19 7q11.23(chr7:74245598-74366737)x1 | copy number loss | not provided [RCV000848910] | Chr7:74245598..74366737 [GRCh37] Chr7:7q11.23 |
uncertain significance |
Additional Information
External Database Links| Database | Acc Id | Source(s) |
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| ENST00000625377 | UniProtKB/TrEMBL | |
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| More on GTF2IRD2 | |
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JBrowse: hg19 hg38 |
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| CRRD Object Information | |
| CRRD ID: | 1604573 |
| Created: | 2007-04-28 |
| Species: | Homo sapiens |
| Last Modified: | 2019-11-26 |
| Status: | ACTIVE |
