![]() |
Cellular Component
Molecular Function
![]() |
Create Name: | |
Description: |
![]() |
Save what matters to you |
{{ loginError }} |
Sign in with your RGD account |
Create New Account | Recover Password |
Analyze GeneStrainQTL List |
![]() Gene Annotator (Functional Annotation) unavailable |
![]() Gene Annotator (Annotation Distribution) unavailable |
![]() Variant Visualizer (Genomic Variants) unavailble Variant Visualizer (Genomic Variants) unavailable |
Gene Annotator (Functional Annotation) |
Gene Annotator (Annotation Distribution) |
Variant Visualizer (Genomic Variants) |
![]() InterViewer (Protein-Protein Interactions) unavailable |
![]() Gviewer (Genome Viewer) unavailable |
![]() Variant Visualizer (Damaging Variants) unavailble Variant Visualizer (Damaging Variants) unavailable |
InterViewer (Protein-Protein Interactions) |
GViewer (Genome Viewer) |
Variant Visualizer (Damaging Variants) |
![]() Gene Annotator (Annotation Comparison) unavailable |
![]() OLGA (Gene List Generator) unavailable |
![]() |
Gene Annotator (Annotation Comparison) |
OLGA (Gene List Generator) |
Excel (Download) |
![]() MOET (Multi-Ontology Enrichement) unavailable |
![]() GOLF (Gene-Ortholog Location Finder) unavailable |
|
MOET (Multi-Ontology Enrichement) |
GOLF (Gene-Ortholog Location Finder) |
![]() Biological Process Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | biological_process | | ND | | 2290271 | | UniProtKB | GO_REF:0000015 | |
|
|
|
|
|
|
|
PubMed | 8889548 9039502 11948212 12477932 15489334 15616553 19460752 21873635 24124579 26320399 26496610 |
L18426 |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
D1S1423 |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
D5S1597E |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
D16S3313 |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GDB:451833 |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cda0uf06 |
|
RefSeq Transcripts | NM_130464 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
GenBank Nucleotide | AA579987 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
AB209632 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AC008740 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AC241640 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK128772 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK294452 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK295170 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK300277 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK303166 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK303500 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK304162 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK308629 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK316459 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AY498718 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BC036263 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BC061522 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BC073943 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BC094882 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BM557638 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BM710413 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BQ721066 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BQ950195 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
DC309942 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
DC342292 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
KF175175 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
KF175176 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
KF175177 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
KF175178 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
KF175179 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
KF175180 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
KF175181 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
KF175182 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
KF175183 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
KF175184 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
KF175185 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
KF175186 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
KF175187 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
KF175188 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
KF175189 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
KF175190 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
KF175191 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
KF175192 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
KF175193 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
KF175194 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
KF175195 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
KF175196 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
KF175197 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
KF175198 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
KF175199 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
KF175200 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
KF175201 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
KF175202 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
KF175203 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
KF175205 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
KF175206 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
KF175215 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
KF175216 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
KF175218 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
KF175223 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
KF175224 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
KF459689 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
RefSeq Acc Id: | NM_130464 ⟹ NP_569731 | ||||||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||||||||||
Sequence: |
GTATGATCTCGTGAAATCTTGAGAGAAACTGAATGACGAATGAAACTATTGTTCCTGTTTCACAhide sequence |
Protein RefSeqs | NP_569731 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
GenBank Protein | AAH36263 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
AAH61522 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AAH73943 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AAH94882 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AAS48701 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AHY28882 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AHY28883 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AHY28884 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AHY28885 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AHY28886 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AHY28887 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AHY28888 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AHY28889 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AHY28890 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AHY28891 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AHY28892 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AHY28893 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AHY28894 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AHY28895 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AHY28896 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AHY28897 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AHY28898 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AHY28899 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AHY28900 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AHY28901 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AHY28902 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AHY28903 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AHY28904 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AHY28905 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AHY28906 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AHY28907 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AHY28908 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AHY28909 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AHY28910 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AHY28912 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AHY28913 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AHY28916 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AHY28917 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAC87606 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAD92869 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAG57689 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAG58180 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAG62037 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAG64266 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAG64533 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAG65049 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAH14830 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
Q92617 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
RefSeq Acc Id: | NP_569731 ⟸ NM_130464 |
- Sequence: |
MVKLSIVLTPQFLSHDQGQLTKELQQHVKSVTCPCEYLRKVINTLADHHHRGTDFGGSPWLHVIhide sequence |
Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
GRCh38/hg38 16p13.11-12.1(chr16:14954894-28306843)x3 | copy number gain | Nonsyndromic microcephaly [RCV000051828]|See cases [RCV000051828] | Chr16:14954894..28306843 [GRCh38] Chr16:15048751..28318164 [GRCh37] Chr16:14956252..28225665 [NCBI36] Chr16:16p13.11-12.1 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 16p12.2(chr16:21299678-22396751)x3 | copy number gain | Language impairment [RCV000053116]|See cases [RCV000053116] | Chr16:21299678..22396751 [GRCh38] Chr16:21310999..22408072 [GRCh37] Chr16:21218500..22315573 [NCBI36] Chr16:16p12.2 |
uncertain significance |
GRCh38/hg38 16p13.3-11.2(chr16:4644892-29170820)x3 | copy number gain | See cases [RCV000133809] | Chr16:4644892..29170820 [GRCh38] Chr16:4694893..29182141 [GRCh37] Chr16:4634894..29089642 [NCBI36] Chr16:16p13.3-11.2 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 16p12.2-11.2(chr16:21350622-29202837)x3 | copy number gain | See cases [RCV000140235] | Chr16:21350622..29202837 [GRCh38] Chr16:21361943..29214158 [GRCh37] Chr16:21269444..29121659 [NCBI36] Chr16:16p12.2-11.2 |
likely pathogenic |
GRCh37/hg19 16p13.3-11.2(chr16:102839-28327676)x3 | copy number gain | See cases [RCV000203445] | Chr16:102839..28327676 [GRCh37] Chr16:16p13.3-11.2 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 16p12.3-11.2(chr16:19590412-29814175)x3 | copy number gain | Ductal breast carcinoma [RCV000207226] | Chr16:19590412..29814175 [GRCh37] Chr16:16p12.3-11.2 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 16p13.3-11.2(chr16:1279324-31926800)x3 | copy number gain | Ductal breast carcinoma [RCV000207053] | Chr16:1279324..31926800 [GRCh37] Chr16:16p13.3-11.2 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 16p12.2(chr16:21313377-21947230)x1 | copy number loss | See cases [RCV000239418] | Chr16:21313377..21947230 [GRCh37] Chr16:16p12.2 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 16p12.3-11.2(chr16:19424115-30142220)x3 | copy number gain | See cases [RCV000449403] | Chr16:19424115..30142220 [GRCh37] Chr16:16p12.3-11.2 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 16p13.3-q24.3(chr16:69193-90274381)x3 | copy number gain | See cases [RCV000446684] | Chr16:69193..90274381 [GRCh37] Chr16:16p13.3-q24.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 16p12.2(chr16:21415521-21521511)x3 | copy number gain | See cases [RCV000447782] | Chr16:21415521..21521511 [GRCh37] Chr16:16p12.2 |
benign |
GRCh37/hg19 16p13.2-q24.3(chr16:9273328-89548493)x3 | copy number gain | See cases [RCV000511622] | Chr16:9273328..89548493 [GRCh37] Chr16:16p13.2-q24.3 |
uncertain significance |
maternal UPD(16p) | complex | Hemimegalencephaly [RCV000494707] | Chr16:1280042..33710558 [GRCh37] Chr16:16p13.3-11.2 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 16p13.3-q24.3(chr16:85881-90155062) | copy number gain | See cases [RCV000511296] | Chr16:85881..90155062 [GRCh37] Chr16:16p13.3-q24.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 16p13.3-12.2(chr16:85880-22442007)x3 | copy number gain | See cases [RCV000511360] | Chr16:85880..22442007 [GRCh37] Chr16:16p13.3-12.2 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 16p13.3-q24.3(chr16:85881-90155062)x3 | copy number gain | See cases [RCV000512138] | Chr16:85881..90155062 [GRCh37] Chr16:16p13.3-q24.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 16p12.3-11.2(chr16:18238275-30177240)x3 | copy number gain | See cases [RCV000512428] | Chr16:18238275..30177240 [GRCh37] Chr16:16p12.3-11.2 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 16p12.2-11.2(chr16:21379628-29351826)x3 | copy number gain | See cases [RCV000512478] | Chr16:21379628..29351826 [GRCh37] Chr16:16p12.2-11.2 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 16p12.2-11.2(chr16:21379628-29379768)x1 | copy number loss | not provided [RCV000683786] | Chr16:21379628..29379768 [GRCh37] Chr16:16p12.2-11.2 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 16p13.3-q24.3(chr16:88165-90163275)x3 | copy number gain | not provided [RCV000738917] | Chr16:88165..90163275 [GRCh37] Chr16:16p13.3-q24.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 16p13.3-q24.3(chr16:88165-90274695)x3 | copy number gain | not provided [RCV000738918] | Chr16:88165..90274695 [GRCh37] Chr16:16p13.3-q24.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 16p13.3-q24.3(chr16:61451-90294632)x3 | copy number gain | not provided [RCV000738915] | Chr16:61451..90294632 [GRCh37] Chr16:16p13.3-q24.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 16p12.2(chr16:21313377-21769324)x3 | copy number gain | not provided [RCV000751610] | Chr16:21313377..21769324 [GRCh37] Chr16:16p12.2 |
likely benign |
GRCh37/hg19 16p12.2(chr16:21314612-21839340)x1 | copy number loss | not provided [RCV000751611] | Chr16:21314612..21839340 [GRCh37] Chr16:16p12.2 |
benign |
Database | Acc Id | Source(s) |
COSMIC | NPIPB3 | COSMIC |
Ensembl Genes | ENSG00000169246 | UniProtKB/Swiss-Prot |
ENSG00000198064 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENSG00000243716 | UniProtKB/TrEMBL | |
Ensembl Protein | ENSP00000390496 | UniProtKB/TrEMBL |
ENSP00000413141 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENSP00000436028 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENSP00000439062 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENSP00000444096 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENSP00000446048 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENSP00000481340 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENSP00000481914 | UniProtKB/TrEMBL | |
Ensembl Transcript | ENST00000419180 | UniProtKB/TrEMBL |
ENST00000448012 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000504841 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000521589 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000534903 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000542817 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000618637 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000621622 | UniProtKB/TrEMBL | |
GTEx | ENSG00000169246 | GTEx |
ENSG00000198064 | GTEx | |
ENSG00000243716 | GTEx | |
HGNC ID | HGNC:28989 | ENTREZGENE |
Human Proteome Map | NPIPB3 | Human Proteome Map |
InterPro | NPIP | UniProtKB/Swiss-Prot |
NCBI Gene | 23117 | ENTREZGENE |
PANTHER | PTHR15438 | UniProtKB/Swiss-Prot |
PharmGKB | PA164724182 | PharmGKB |
UniGene | Hs.611072 | ENTREZGENE |
Hs.632865 | ENTREZGENE | |
Hs.656872 | ENTREZGENE | |
Hs.720286 | ENTREZGENE | |
UniProt | C9JGN3_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL |
C9K082_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
E9PR77_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
F5H3W2_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
F5H4N5_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
NPIB3_HUMAN | UniProtKB/Swiss-Prot, ENTREZGENE | |
UniProt Secondary | F5H6Z5 | UniProtKB/TrEMBL |
O43332 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q504Q6 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q59F29 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q6GMR1 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q6P7T2 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q6PIE2 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q6RH21 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
---|---|---|---|---|---|---|---|
2016-03-14 | NPIPB3 | nuclear pore complex interacting protein family member B3 | nuclear pore complex interacting protein family, member B3 | Symbol and/or name change | 5135510 | APPROVED | |
2013-06-18 | NPIPB3 | nuclear pore complex interacting protein family, member B3 | NPIPL3 | nuclear pore complex interacting protein-like 3 | Symbol and/or name change | 5135510 | APPROVED |
![]() |
More on NPIPB3 | |
![]() |
Alliance Gene |
![]() |
NCBI Gene |
![]() |
Ensembl Gene |
![]() |
JBrowse: hg19 hg38 |
![]() |
HGNC Report |
![]() |
NCBI Genome Data Viewer |
CRRD Object Information | |
CRRD ID: | 2306329 |
Created: | 2009-04-09 |
Species: | Homo sapiens |
Last Modified: | 2019-11-26 |
Status: | ACTIVE |
![]() |
![]() |
![]() |
![]() |
RGD is funded by grant HL64541 from the National Heart, Lung, and Blood Institute on behalf of the NIH.