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Gene Annotator (Functional Annotation) |
Gene Annotator (Annotation Distribution) |
Variant Visualizer (Genomic Variants) |
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 Variant Visualizer (Damaging Variants) unavailble Variant Visualizer (Damaging Variants) unavailable |
InterViewer (Protein-Protein Interactions) |
GViewer (Genome Viewer) |
Variant Visualizer (Damaging Variants) |
 Gene Annotator (Annotation Comparison) unavailable |
 OLGA (Gene List Generator) unavailable |
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Gene Annotator (Annotation Comparison) |
OLGA (Gene List Generator) |
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 MOET (Multi-Ontology Enrichement) unavailable |
 GOLF (Gene-Ortholog Location Finder) unavailable |
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MOET (Multi-Ontology Enrichement) |
GOLF (Gene-Ortholog Location Finder) |
Gene Ontology AnnotationsMolecular Pathway AnnotationsDisease AnnotationsGene-Chemical Interaction Annotations
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Gene Ontology AnnotationsBiological Process
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Cellular Component
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Molecular Function
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Molecular Pathway AnnotationsReferences - curated| 1. | Conti M and Beavo J, Annu Rev Biochem. 2007;76:481-511. |
| 2. | GOA_HUMAN data from the GO Consortium |
| 3. | KEGG |
| 4. | Pipeline to import KEGG annotations from KEGG into RGD |
| 5. | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
| 6. | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
| 7. | Yanaka N, etal., Biosci Biotechnol Biochem. 2003 May;67(5):973-9. |
References - uncurated| PubMed | 8557689 8889548 10405764 11156964 11329013 11342109 11369604 11747989 11991719 12135876 12477932 15272012 15489334 16344560 16514069 17726023 18043711 18335582 19214142 19557111 19913121 20110084 20379614 20628086 20807569 21832049 21844884 21873635 22012077 26464516 28132591 28514442 29262781 |
Genomics
Comparative Map Data| PDE1A (Homo sapiens - human) |
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| Pde1a (Mus musculus - house mouse) |
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| Pde1a (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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| Pde1a (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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| PDE1A (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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| PDE1A (Canis lupus familiaris - dog) |
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| Pde1a (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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| PDE1A (Sus scrofa - pig) |
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Position Markers| D2S364 |
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| A005C38 |
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| D2S1673E |
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| SHGC-83063 |
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| RH119843 |
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| RH121817 |
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| RH122639 |
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| SHGC-106375 |
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| SHGC-106801 |
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| WIAF-1570 |
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| RH45793 |
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| D11S3114 |
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| G35510 |
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| D10S275 |
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| D2S364 |
|
miRNA Target Status
Predicted Target Of
| The detailed report is available here: |  | Full Report | | CSV | | TAB | | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
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Expression
Sequence
Nucleotide Sequences| RefSeq Transcripts | NM_001003683 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
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| BAB20052 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
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Promoters| RGD ID: | 6862246 | |||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_H4288 | |||||||||
| Type: | initiation region | |||||||||
| Name: | PDE1A_1 | |||||||||
| Description: | phosphodiesterase 1A | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | |||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing. | |||||||||
| Position: |
|
| RGD ID: | 6862248 | |||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_H4289 | |||||||||
| Type: | initiation region | |||||||||
| Name: | PDE1A_2 | |||||||||
| Description: | phosphodiesterase 1A | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | |||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing. | |||||||||
| Position: |
|
| RGD ID: | 6862250 | |||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_H4290 | |||||||||
| Type: | initiation region | |||||||||
| Name: | PDE1A_3 | |||||||||
| Description: | phosphodiesterase 1A | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | |||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing. | |||||||||
| Position: |
|
| RGD ID: | 6797191 | |||||||||
| Promoter ID: | HG_KWN:36231 | |||||||||
| Type: | Non-CpG | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | MPROMDB | |||||||||
| Tissues & Cell Lines: | HeLa_S3 | |||||||||
| Transcripts: | ENST00000409365, UC002UOR.1 | |||||||||
| Position: |
|
Clinical Variants| Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
| GRCh38/hg38 2q31.1-33.2(chr2:174898848-203941548)x1 | copy number loss | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000050980]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000050980]|See cases [RCV000050980] | Chr2:174898848..203941548 [GRCh38] Chr2:175763576..204806271 [GRCh37] Chr2:175471822..204514516 [NCBI36] Chr2:2q31.1-33.2 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 2q31.3-32.1(chr2:181491072-182559009)x1 | copy number loss | Global developmental delay [RCV000052600]|See cases [RCV000052600] | Chr2:181491072..182559009 [GRCh38] Chr2:182355799..183423736 [GRCh37] Chr2:182064044..183131981 [NCBI36] Chr2:2q31.3-32.1 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 2q31.1-33.1(chr2:176304445-202039790)x1 | copy number loss | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052558]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052558]|See cases [RCV000052558] | Chr2:176304445..202039790 [GRCh38] Chr2:177169173..202904513 [GRCh37] Chr2:176877419..202612758 [NCBI36] Chr2:2q31.1-33.1 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 2q31.2-33.1(chr2:177874070-198525492)x1 | copy number loss | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052559]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052559]|See cases [RCV000052559] | Chr2:177874070..198525492 [GRCh38] Chr2:178738797..199390216 [GRCh37] Chr2:178447043..199098461 [NCBI36] Chr2:2q31.2-33.1 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 2q31.2-32.1(chr2:178880151-185352829)x1 | copy number loss | Intellectual functioning disability [RCV000052560]|See cases [RCV000052560] | Chr2:178880151..185352829 [GRCh38] Chr2:179744878..186217556 [GRCh37] Chr2:179453123..185925801 [NCBI36] Chr2:2q31.2-32.1 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 2q24.3-32.1(chr2:163965382-182195062)x1 | copy number loss | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000054122]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000054122]|See cases [RCV000054122] | Chr2:163965382..182195062 [GRCh38] Chr2:164821892..183059789 [GRCh37] Chr2:164530138..182768034 [NCBI36] Chr2:2q24.3-32.1 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 2q31.1-32.1(chr2:170407688-186189894)x1 | copy number loss | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000054127]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000054127]|See cases [RCV000054127] | Chr2:170407688..186189894 [GRCh38] Chr2:171264198..187054621 [GRCh37] Chr2:170972444..186762866 [NCBI36] Chr2:2q31.1-32.1 |
pathogenic |
| NM_001003683.2(PDE1A):c.1167C>T (p.Phe389=) | single nucleotide variant | Malignant melanoma [RCV000065308] | Chr2:182201445 [GRCh38] Chr2:183066172 [GRCh37] Chr2:182774417 [NCBI36] Chr2:2q32.1 |
not provided |
| NM_001003683.2(PDE1A):c.216-1530G>A | single nucleotide variant | Malignant melanoma [RCV000065309] | Chr2:182241822 [GRCh38] Chr2:183106549 [GRCh37] Chr2:182814794 [NCBI36] Chr2:2q32.1 |
not provided |
| NM_001003683.2(PDE1A):c.340G>A (p.Glu114Lys) | single nucleotide variant | Malignant melanoma [RCV000060418] | Chr2:182240168 [GRCh38] Chr2:183104895 [GRCh37] Chr2:182813140 [NCBI36] Chr2:2q32.1 |
not provided |
| GRCh38/hg38 2q32.1(chr2:182195003-182635313)x3 | copy number gain | See cases [RCV000136489] | Chr2:182195003..182635313 [GRCh38] Chr2:183059730..183500040 [GRCh37] Chr2:182767975..183208285 [NCBI36] Chr2:2q32.1 |
benign |
| GRCh38/hg38 2q31.1-32.2(chr2:171429233-189179568)x1 | copy number loss | See cases [RCV000136850] | Chr2:171429233..189179568 [GRCh38] Chr2:172285743..190044294 [GRCh37] Chr2:171993989..189752539 [NCBI36] Chr2:2q31.1-32.2 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 2q31.1-32.2(chr2:174634502-189000964)x1 | copy number loss | See cases [RCV000136861] | Chr2:174634502..189000964 [GRCh38] Chr2:175499230..189865690 [GRCh37] Chr2:175207476..189573935 [NCBI36] Chr2:2q31.1-32.2 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 2q31.3-32.1(chr2:180942902-187372388)x1 | copy number loss | See cases [RCV000137116] | Chr2:180942902..187372388 [GRCh38] Chr2:181807629..188237115 [GRCh37] Chr2:181515874..187945360 [NCBI36] Chr2:2q31.3-32.1 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 2q31.3-32.3(chr2:181758701-192015392)x1 | copy number loss | See cases [RCV000138253] | Chr2:181758701..192015392 [GRCh38] Chr2:182623428..192880118 [GRCh37] Chr2:182331673..192588363 [NCBI36] Chr2:2q31.3-32.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 2q31.3-36.2(chr2:180513793-224302848)x3 | copy number gain | See cases [RCV000139446] | Chr2:180513793..224302848 [GRCh38] Chr2:181378520..225167565 [GRCh37] Chr2:181086765..224875809 [NCBI36] Chr2:2q31.3-36.2 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 2q31.2-32.3(chr2:177827730-195125329)x1 | copy number loss | See cases [RCV000141735] | Chr2:177827730..195125329 [GRCh38] Chr2:178692457..195990053 [GRCh37] Chr2:178400703..195698298 [NCBI36] Chr2:2q31.2-32.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 2q31.1-32.3(chr2:176086763-193201970)x1 | copy number loss | See cases [RCV000143484] | Chr2:176086763..193201970 [GRCh38] Chr2:176951491..194066696 [GRCh37] Chr2:176659737..193774941 [NCBI36] Chr2:2q31.1-32.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 2q31.3-32.1(chr2:182756899-183051256)x4 | copy number gain | Ductal breast carcinoma [RCV000207203] | Chr2:182756899..183051256 [GRCh37] Chr2:2q31.3-32.1 |
uncertain significance |
| GRCh37/hg19 2q31.1-32.3(chr2:177315153-196375520)x1 | copy number loss | See cases [RCV000239432] | Chr2:177315153..196375520 [GRCh37] Chr2:2q31.1-32.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 2p25.3-q37.3(chr2:14238-243048760)x3 | copy number gain | not provided [RCV000752802] | Chr2:14238..243048760 [GRCh37] Chr2:2p25.3-q37.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 2q31.1-35(chr2:169829974-215521436)x3 | copy number gain | See cases [RCV000448271] | Chr2:169829974..215521436 [GRCh37] Chr2:2q31.1-35 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 2p25.3-q37.3(chr2:12771-242783384) | copy number gain | See cases [RCV000512056] | Chr2:12771..242783384 [GRCh37] Chr2:2p25.3-q37.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 2p25.3-q37.3(chr2:12771-242783384)x3 | copy number gain | See cases [RCV000511212] | Chr2:12771..242783384 [GRCh37] Chr2:2p25.3-q37.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 2p25.3-q37.3(chr2:15672-243101834)x3 | copy number gain | not provided [RCV000752804] | Chr2:15672..243101834 [GRCh37] Chr2:2p25.3-q37.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 2q31.2-32.1(chr2:180292467-185489430)x1 | copy number loss | not provided [RCV000740745] | Chr2:180292467..185489430 [GRCh37] Chr2:2q31.2-32.1 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 2q32.1(chr2:183088584-183091601)x1 | copy number loss | not provided [RCV000740749] | Chr2:183088584..183091601 [GRCh37] Chr2:2q32.1 |
benign |
| GRCh37/hg19 2q32.1(chr2:183370888-183383288)x1 | copy number loss | not provided [RCV000740750] | Chr2:183370888..183383288 [GRCh37] Chr2:2q32.1 |
benign |
| GRCh37/hg19 2q24.3-32.3(chr2:167329586-192756373)x1 | copy number loss | not provided [RCV000848216] | Chr2:167329586..192756373 [GRCh37] Chr2:2q24.3-32.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 2q31.1-32.1(chr2:173538954-186401606)x1 | copy number loss | not provided [RCV000846537] | Chr2:173538954..186401606 [GRCh37] Chr2:2q31.1-32.1 |
pathogenic |
Additional Information
External Database Links| Database | Acc Id | Source(s) |
| AGR Gene | HGNC:8774 | AgrOrtholog |
| COSMIC | PDE1A | COSMIC |
| Ensembl Genes | ENSG00000115252 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
| Ensembl Protein | ENSP00000309269 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
| ENSP00000350858 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot | |
| ENSP00000386767 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot | |
| ENSP00000387037 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot | |
| ENSP00000410309 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Ensembl Transcript | ENST00000351439 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
| ENST00000358139 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot | |
| ENST00000409365 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot | |
| ENST00000410103 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot | |
| ENST00000435564 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Gene3D-CATH | 1.10.1300.10 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| GTEx | ENSG00000115252 | GTEx |
| HGNC ID | HGNC:8774 | ENTREZGENE |
| Human Proteome Map | PDE1A | Human Proteome Map |
| InterPro | HD/PDEase_dom | UniProtKB/Swiss-Prot |
| PDEase | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| PDEase_catalytic_dom | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| PDEase_catalytic_dom_sf | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| PDEase_CS | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| PDEase_N | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| KEGG Report | hsa:5136 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| NCBI Gene | 5136 | ENTREZGENE |
| OMIM | 171890 | OMIM |
| Pfam | PDEase_I | UniProtKB/Swiss-Prot |
| PDEase_I_N | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| PharmGKB | PA33122 | PharmGKB |
| PRINTS | PDIESTERASE1 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| PROSITE | PDEASE_I_1 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| PDEASE_I_2 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| SMART | HDc | UniProtKB/Swiss-Prot |
| UniGene | Hs.191046 | ENTREZGENE |
| Hs.742065 | ENTREZGENE | |
| Hs.742174 | ENTREZGENE | |
| UniProt | B7Z226 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL |
| B7Z7A2 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
| P54750 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Q53T15_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
| Q53TB0_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
| Q9UNL9_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
| Q9Y246_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
| Q9Y633 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
| Q9Y634_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
| UniProt Secondary | D3DPG5 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| Q86VZ0 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Q9C0K8 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Q9C0K9 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Q9C0L0 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Q9C0L1 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Q9C0L2 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Q9C0L3 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Q9C0L4 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Q9UFX3 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Nomenclature History| Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 2015-11-24 | PDE1A | phosphodiesterase 1A | phosphodiesterase 1A, calmodulin-dependent | Symbol and/or name change | 5135510 | APPROVED |
 |
| More on PDE1A | |
|
Alliance Gene |
|
NCBI Gene |
|
Ensembl Gene |
|
|
JBrowse: hg19 hg38 |
|
HGNC Report |
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NCBI Genome Data Viewer |
| CRRD Object Information | |
| CRRD ID: | 68458 |
| Created: | 2001-07-11 |
| Species: | Homo sapiens |
| Last Modified: | 2019-11-26 |
| Status: | ACTIVE |
