 Gene-Chemical Interaction Annotations | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Ontology AnnotationsMolecular Pathway Annotations |
Welcome {{ username}}
Message Center
{{ messageCount }} Messages
Watched Genes
{{$index + 1}}. {{ watchedObject.symbol }} (RGD ID:{{watchedObject.rgdId}})
Watched Ontology Terms
{{gene.symbol}}: {{ gene.description }}
Save List to My RGD
| Create Name: | |
| Description: |
|
| Save what matters to you |
| {{ loginError }} |
| Sign in with your RGD account |
| Create New Account | Recover Password |
{{ watchLinkText }}
Select categories you would like to watch. Updates to this gene will be send to {{ username }}
Analyze GeneStrainQTL List |
 Gene Annotator (Functional Annotation) unavailable |
 Gene Annotator (Annotation Distribution) unavailable |
 Variant Visualizer (Genomic Variants) unavailble Variant Visualizer (Genomic Variants) unavailable |
Gene Annotator (Functional Annotation) |
Gene Annotator (Annotation Distribution) |
Variant Visualizer (Genomic Variants) |
 InterViewer (Protein-Protein Interactions) unavailable |
 Gviewer (Genome Viewer) unavailable |
 Variant Visualizer (Damaging Variants) unavailble Variant Visualizer (Damaging Variants) unavailable |
InterViewer (Protein-Protein Interactions) |
GViewer (Genome Viewer) |
Variant Visualizer (Damaging Variants) |
 Gene Annotator (Annotation Comparison) unavailable |
 OLGA (Gene List Generator) unavailable |
 |
Gene Annotator (Annotation Comparison) |
OLGA (Gene List Generator) |
Excel (Download) |
 MOET (Multi-Ontology Enrichement) unavailable |
 GOLF (Gene-Ortholog Location Finder) unavailable |
|
MOET (Multi-Ontology Enrichement) |
GOLF (Gene-Ortholog Location Finder) |
Gene Ontology AnnotationsMolecular Pathway AnnotationsDisease Annotations
|
Gene-Chemical Interaction Annotations
|
|
|
Gene Ontology AnnotationsBiological Process
|
|
Cellular Component
|
|
|
Molecular Function
|
|
Molecular Pathway AnnotationsReferences - curated| 1. | Pi M, etal., Endocrinology. 2002 Oct;143(10):3830-8. |
| 2. | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
| 3. | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
References - uncurated| PubMed | 8889548 9168931 9651375 10869340 10911908 11130074 11387333 11771424 11829488 12024043 12461749 12477932 15324660 16751776 17042716 17124247 17380122 19851296 20198315 20627871 21145461 21822266 26186194 26514267 26987813 28514442 28611045 29507755 30639242 30652415 |
Genomics
Comparative Map Data| RGS12 (Homo sapiens - human) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rgs12 (Mus musculus - house mouse) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rgs12 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rgs12 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RGS12 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RGS12 (Canis lupus familiaris - dog) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rgs12 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RGS12 (Sus scrofa - pig) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Position Markers| D4S3034 |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| D4S412 |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| D4S523 |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RH92254 |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| WI-15158 |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| G01857 |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| D4S835 |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| D10S16 | No map positions available. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SHGC-67292 |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| L18426 |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| D1S1425 |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| WI-11720 |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| D4S412 |
|
miRNA Target Status
Predicted Target Of
| The detailed report is available here: |  | Full Report | | CSV | | TAB | | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
||||||||
Expression
Sequence
Nucleotide Sequences| RefSeq Transcripts | NG_029903 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| NM_002926 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| NM_198227 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| NM_198229 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_006713905 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_006713906 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_006713907 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_011513543 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_017008529 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_017008530 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_017008531 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_017008532 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_017008533 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XM_017008534 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XR_002959745 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XR_427479 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| XR_924987 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| GenBank Nucleotide | AF030109 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| AF030110 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AF030111 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AF030112 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AF035152 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AF464735 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AF464736 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AF464737 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AH005816 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AI870015 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AK123325 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AK290805 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AK293767 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AK301510 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AK303135 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AK308734 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AK310999 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AL590235 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AL645949 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AY987042 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BC012118 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BC028154 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BC106944 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BC118594 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BE048490 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BI861043 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BM718427 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BM984992 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| CB242608 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| CB529269 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| CH471131 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| DQ575785 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
Reference Sequences
| RefSeq Acc Id: | NM_002926 ⟹ NP_002917 | |||||||||||||||||||||||||||||
| RefSeq Status: | REVIEWED | |||||||||||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||||||||||||||||||||||
| Position: |
|
|||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence: |
ATTTATATTCATTTTTTACTCTTTTCCATCAAAACATAATTTTACTAAGTACGCATGTTCTGTGhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NM_198227 ⟹ NP_937870 | |||||||||||||||||||||||||||||
| RefSeq Status: | REVIEWED | |||||||||||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||||||||||||||||||||||
| Position: |
|
|||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence: |
ATTCTTCTGATTTGGTAGAGGAAATAGTTTAAAAATGATCTCACAGCGTGATTTATGTAAACGGhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NM_198229 ⟹ NP_937872 | |||||||||||||||||||||||||||||
| RefSeq Status: | REVIEWED | |||||||||||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||||||||||||||||||||||
| Position: |
|
|||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence: |
ATTTATATTCATTTTTTACTCTTTTCCATCAAAACATAATTTTACTAAGTACGCATGTTCTGTGhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XM_006713905 ⟹ XP_006713968 | |||||||||
| RefSeq Status: | ||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||
| Position: |
|
|||||||||
| Sequence: |
CTCCGGCCTCGGCCCCGCCCTCGCCTCGACCCCGGGGGGCGGTGGCTGCCGAGGCGACCGTTGChide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XM_006713906 ⟹ XP_006713969 | |||||||||
| RefSeq Status: | ||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||
| Position: |
|
|||||||||
| Sequence: |
CTCCGGCCTCGGCCCCGCCCTCGCCTCGACCCCGGGGGGCGGTGGCTGCCGAGGCGACCGTTGChide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XM_006713907 ⟹ XP_006713970 | |||||||||
| RefSeq Status: | ||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||
| Position: |
|
|||||||||
| Sequence: |
AGTGACCTCCACTTCTCGGGAGTGGCCAGGAGGTACCAGGTTGCCCATCACGGCAGCACCTTCThide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XM_011513543 ⟹ XP_011511845 | |||||||||
| RefSeq Status: | ||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||
| Position: |
|
|||||||||
| Sequence: |
GCGCGCGCGGGCGGTGGCGCGGGCCGAAGCGCCCGGAGCGGGAGCGAGCGGCGCGGCCCGGGCThide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XM_017008529 ⟹ XP_016864018 | |||||||||
| RefSeq Status: | ||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||
| Position: |
|
|||||||||
| Sequence: |
GGCAGAAGCTGCCTTCCGAGACCCGAACTCCAGACGCACTGCAGCGACCTGGGGTCGCCTCAGChide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XM_017008530 ⟹ XP_016864019 | |||||||||
| RefSeq Status: | ||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||
| Position: |
|
|||||||||
| Sequence: |
CTCCGGCCTCGGCCCCGCCCTCGCCTCGACCCCGGGGGGCGGTGGCTGCCGAGGCGACCGTTGChide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XM_017008531 ⟹ XP_016864020 | |||||||||
| RefSeq Status: | ||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||
| Position: |
|
|||||||||
| Sequence: |
TGCTCCCTGGACTGGGCCCTTCTGTCCGGACCCCGAAGGGAGCCCCCCATTTGAGGCCGCTCAThide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XM_017008532 ⟹ XP_016864021 | |||||||||
| RefSeq Status: | ||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||
| Position: |
|
|||||||||
| Sequence: |
TGTGCATTTCTGAAACGAAGTGTGTGTCCAGTGCTGTGGGTTCTGCTCACTGAACACTCTCGTGhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XM_017008533 ⟹ XP_016864022 | |||||||||
| RefSeq Status: | ||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||
| Position: |
|
|||||||||
| Sequence: |
GTCTGTTCTTGTCCCTGGTGCCTTTAAGCCAGCCACCCTGCTCTCCTCCAGCCCCTTCCACTGThide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XM_017008534 ⟹ XP_016864023 | |||||||||
| RefSeq Status: | ||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||
| Position: |
|
|||||||||
| Sequence: |
AGAATAGATTCATTGGCAGCTGTAATTAAGGTTGTGAACTGCACCACGATGCTAAAAAAAACAAhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XR_002959745 | |||||||||
| RefSeq Status: | ||||||||||
| Type: | NON-CODING | |||||||||
| Position: |
|
|||||||||
| Sequence: |
CTCCGGCCTCGGCCCCGCCCTCGCCTCGACCCCGGGGGGCGGTGGCTGCCGAGGCGACCGTTGChide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XR_427479 | |||||||||
| RefSeq Status: | ||||||||||
| Type: | NON-CODING | |||||||||
| Position: |
|
|||||||||
| Sequence: |
CTCCGGCCTCGGCCCCGCCCTCGCCTCGACCCCGGGGGGCGGTGGCTGCCGAGGCGACCGTTGChide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XR_924987 | |||||||||
| RefSeq Status: | ||||||||||
| Type: | NON-CODING | |||||||||
| Position: |
|
|||||||||
| Sequence: |
CTCCGGCCTCGGCCCCGCCCTCGCCTCGACCCCGGGGGGCGGTGGCTGCCGAGGCGACCGTTGChide sequence |
Protein Sequences| Protein RefSeqs | NP_002917 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| NP_937870 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| NP_937872 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_006713968 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_006713969 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_006713970 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_011511845 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_016864018 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_016864019 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_016864020 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_016864021 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_016864022 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| XP_016864023 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| GenBank Protein | AAB84007 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| AAB84114 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| AAB84186 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| AAB84187 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| AAB96644 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| AAB96645 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| AAB96646 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| AAC39835 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| AAH28154 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| AAI06945 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| AAI18595 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| AAL69959 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| AAL69960 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| AAL69961 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| AAY26403 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| BAF83494 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| BAG53889 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| BAH11592 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| BAH13500 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| BAH13904 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EAW82465 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EAW82466 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EAW82467 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EAW82468 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EAW82469 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EAW82470 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EAW82471 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EAW82472 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| O14924 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
Reference Sequences
| RefSeq Acc Id: | NP_937872 ⟸ NM_198229 |
| - Peptide Label: | isoform 1 |
| - UniProtKB: | O14924 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
MFRAGEASKRPLPGPSPPRVRSVEVARGRAGYGFTLSGQAPCVLSCVMRGSPADFVGLRAGDQIhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NP_002917 ⟸ NM_002926 |
| - Peptide Label: | isoform 2 |
| - UniProtKB: | O14924 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
MFRAGEASKRPLPGPSPPRVRSVEVARGRAGYGFTLSGQAPCVLSCVMRGSPADFVGLRAGDQIhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NP_937870 ⟸ NM_198227 |
| - Peptide Label: | isoform 3 |
| - UniProtKB: | O14924 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
MNLGKELSNETHVSNDQQSATVSDGELTGADLKDCVSNNSLSSNASLPSVQSCRRLRERRVASWhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XP_006713968 ⟸ XM_006713905 |
| - Peptide Label: | isoform X1 |
| - UniProtKB: | O14924 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
MFRAGEASKRPLPGPSPPRVRSVEVARGRAGYGFTLSGQAPCVLSCVMRGSPADFVGLRAGDQIhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XP_006713969 ⟸ XM_006713906 |
| - Peptide Label: | isoform X2 |
| - UniProtKB: | O14924 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
MFRAGEASKRPLPGPSPPRVRSVEVARGRAGYGFTLSGQAPCVLSCVMRGSPADFVGLRAGDQIhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XP_006713970 ⟸ XM_006713907 |
| - Peptide Label: | isoform X4 |
| - UniProtKB: | O14924 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
MFKEQQLQIFNLMKFDSYTRFLKSPLYQECILAEVEGRALPDSQQVPSSPASKHSLGSDHSSVShide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XP_011511845 ⟸ XM_011513543 |
| - Peptide Label: | isoform X4 |
| - UniProtKB: | O14924 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
MFKEQQLQIFNLMKFDSYTRFLKSPLYQECILAEVEGRALPDSQQVPSSPASKHSLGSDHSSVShide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XP_016864019 ⟸ XM_017008530 |
| - Peptide Label: | isoform X3 |
| - Sequence: |
MFRAGEASKRPLPGPSPPRVRSVEVARGRAGYGFTLSGQAPCVLSCVMRGSPADFVGLRAGDQIhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XP_016864018 ⟸ XM_017008529 |
| - Peptide Label: | isoform X1 |
| - UniProtKB: | O14924 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
MFRAGEASKRPLPGPSPPRVRSVEVARGRAGYGFTLSGQAPCVLSCVMRGSPADFVGLRAGDQIhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XP_016864020 ⟸ XM_017008531 |
| - Peptide Label: | isoform X4 |
| - UniProtKB: | O14924 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
MFKEQQLQIFNLMKFDSYTRFLKSPLYQECILAEVEGRALPDSQQVPSSPASKHSLGSDHSSVShide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XP_016864021 ⟸ XM_017008532 |
| - Peptide Label: | isoform X4 |
| - UniProtKB: | O14924 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
MFKEQQLQIFNLMKFDSYTRFLKSPLYQECILAEVEGRALPDSQQVPSSPASKHSLGSDHSSVShide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XP_016864023 ⟸ XM_017008534 |
| - Peptide Label: | isoform X5 |
| - Sequence: |
MNLGKELSNETHVSNDQQSATVSDGELTGADLKDCVSNNSLSSNASLPSVQSCRRLRERRVASWhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | XP_016864022 ⟸ XM_017008533 |
| - Peptide Label: | isoform X4 |
| - UniProtKB: | O14924 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
MFKEQQLQIFNLMKFDSYTRFLKSPLYQECILAEVEGRALPDSQQVPSSPASKHSLGSDHSSVShide sequence |
Promoters| RGD ID: | 6866924 | |||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_H6627 | |||||||||
| Type: | initiation region | |||||||||
| Name: | RGS12_1 | |||||||||
| Description: | regulator of G protein signaling 12 | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | |||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing. | |||||||||
| Position: |
|
| RGD ID: | 6802565 | |||||||||
| Promoter ID: | HG_KWN:47739 | |||||||||
| Type: | CpG-Island | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | MPROMDB | |||||||||
| Tissues & Cell Lines: | Lymphoblastoid | |||||||||
| Transcripts: | UC003GHA.1, UC010ICV.1 | |||||||||
| Position: |
|
| RGD ID: | 6866926 | |||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_H6628 | |||||||||
| Type: | initiation region | |||||||||
| Name: | RGS12_2 | |||||||||
| Description: | regulator of G protein signaling 12 | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | |||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing. | |||||||||
| Position: |
|
Clinical Variants| Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
| GRCh38/hg38 4p16.3(chr4:51519-3775116)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000050948]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000050948]|See cases [RCV000050948] | Chr4:51519..3775116 [GRCh38] Chr4:51413..3776843 [GRCh37] Chr4:41413..3746641 [NCBI36] Chr4:4p16.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3-16.1(chr4:51519-8222798)x3 | copy number gain | Single ventricular heart [RCV000050906]|See cases [RCV000050906] | Chr4:51519..8222798 [GRCh38] Chr4:51413..8224525 [GRCh37] Chr4:41413..8275425 [NCBI36] Chr4:4p16.3-16.1 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3-15.1(chr4:72555-28066309)x1 | copy number loss | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051642]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051642]|See cases [RCV000051642] | Chr4:72555..28066309 [GRCh38] Chr4:72447..28067931 [GRCh37] Chr4:62447..27677029 [NCBI36] Chr4:4p16.3-15.1 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3(chr4:56878-3870653)x1 | copy number loss | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051613]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051613]|See cases [RCV000051613] | Chr4:56878..3870653 [GRCh38] Chr4:56772..3872380 [GRCh37] Chr4:46772..3842178 [NCBI36] Chr4:4p16.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3-15.33(chr4:56878-14499760)x1 | copy number loss | Intrauterine growth retardation [RCV000051614]|See cases [RCV000051614] | Chr4:56878..14499760 [GRCh38] Chr4:56772..14501384 [GRCh37] Chr4:46772..14110482 [NCBI36] Chr4:4p16.3-15.33 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3-16.1(chr4:72555-7829425)x1 | copy number loss | Feeding difficulties in infancy [RCV000051641]|See cases [RCV000051641] | Chr4:72555..7829425 [GRCh38] Chr4:72447..7831152 [GRCh37] Chr4:62447..7882052 [NCBI36] Chr4:4p16.3-16.1 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3-16.2(chr4:1676799-5212384)x4 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051807]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051807]|See cases [RCV000051807] | Chr4:1676799..5212384 [GRCh38] Chr4:1678526..5214111 [GRCh37] Chr4:1648324..5265012 [NCBI36] Chr4:4p16.3-16.2 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3-15.2(chr4:51519-26519788)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051752]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051752]|See cases [RCV000051752] | Chr4:51519..26519788 [GRCh38] Chr4:51413..26521410 [GRCh37] Chr4:41413..26130508 [NCBI36] Chr4:4p16.3-15.2 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3-15.1(chr4:72555-33130620)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051753]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051753]|See cases [RCV000051753] | Chr4:72555..33130620 [GRCh38] Chr4:72447..33132242 [GRCh37] Chr4:62447..32808637 [NCBI36] Chr4:4p16.3-15.1 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3-16.2(chr4:85149-4596207)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051756]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051756]|See cases [RCV000051756] | Chr4:85149..4596207 [GRCh38] Chr4:85040..4597934 [GRCh37] Chr4:75040..4648835 [NCBI36] Chr4:4p16.3-16.2 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3-14(chr4:85149-38700366)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051757]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051757]|See cases [RCV000051757] | Chr4:85149..38700366 [GRCh38] Chr4:85040..38701987 [GRCh37] Chr4:75040..38378382 [NCBI36] Chr4:4p16.3-14 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3-16.2(chr4:72555-5607083)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051754]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051754]|See cases [RCV000051754] | Chr4:72555..5607083 [GRCh38] Chr4:72447..5608810 [GRCh37] Chr4:62447..5659711 [NCBI36] Chr4:4p16.3-16.2 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3-15.2(chr4:85149-22450018)x3 | copy number gain | Global developmental delay [RCV000051755]|See cases [RCV000051755] | Chr4:85149..22450018 [GRCh38] Chr4:85040..22451641 [GRCh37] Chr4:75040..22060739 [NCBI36] Chr4:4p16.3-15.2 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3-16.1(chr4:2231690-11197847)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051758]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051758]|See cases [RCV000051758] | Chr4:2231690..11197847 [GRCh38] Chr4:2233417..11199471 [GRCh37] Chr4:2203215..10808569 [NCBI36] Chr4:4p16.3-16.1 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3-16.2(chr4:72555-5034991)x1 | copy number loss | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051671]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051671]|See cases [RCV000051671] | Chr4:72555..5034991 [GRCh38] Chr4:72447..5036718 [GRCh37] Chr4:62447..5087619 [NCBI36] Chr4:4p16.3-16.2 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3-16.1(chr4:72555-10004195)x1 | copy number loss | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051672]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051672]|See cases [RCV000051672] | Chr4:72555..10004195 [GRCh38] Chr4:72447..10005819 [GRCh37] Chr4:62447..9614917 [NCBI36] Chr4:4p16.3-16.1 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3-15.33(chr4:72555-11610824)x1 | copy number loss | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051674]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051674]|See cases [RCV000051674] | Chr4:72555..11610824 [GRCh38] Chr4:72447..11612448 [GRCh37] Chr4:62447..11221546 [NCBI36] Chr4:4p16.3-15.33 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3(chr4:72555-3847154)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051675]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051675]|See cases [RCV000051675] | Chr4:72555..3847154 [GRCh38] Chr4:72447..3848881 [GRCh37] Chr4:62447..3818679 [NCBI36] Chr4:4p16.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3(chr4:72555-3847154)x1 | copy number loss | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051676]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051676]|See cases [RCV000051676] | Chr4:72555..3847154 [GRCh38] Chr4:72447..3848881 [GRCh37] Chr4:62447..3818679 [NCBI36] Chr4:4p16.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3-16.2(chr4:72555-5212384)x1 | copy number loss | Cleft palate, isolated [RCV000051677]|See cases [RCV000051677] | Chr4:72555..5212384 [GRCh38] Chr4:72447..5214111 [GRCh37] Chr4:62447..5265012 [NCBI36] Chr4:4p16.3-16.2 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3-16.1(chr4:85149-7063699)x1 | copy number loss | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051678]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051678]|See cases [RCV000051678] | Chr4:85149..7063699 [GRCh38] Chr4:85040..7065426 [GRCh37] Chr4:75040..7116327 [NCBI36] Chr4:4p16.3-16.1 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3-15.32(chr4:85149-17486742)x1 | copy number loss | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051679]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051679]|See cases [RCV000051679] | Chr4:85149..17486742 [GRCh38] Chr4:85040..17488365 [GRCh37] Chr4:75040..17097463 [NCBI36] Chr4:4p16.3-15.32 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3(chr4:72555-3785385)x1 | copy number loss | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051644]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051644]|See cases [RCV000051644] | Chr4:72555..3785385 [GRCh38] Chr4:72447..3787112 [GRCh37] Chr4:62447..3756910 [NCBI36] Chr4:4p16.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3-16.1(chr4:85149-7843616)x1 | copy number loss | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051680]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051680]|See cases [RCV000051680] | Chr4:85149..7843616 [GRCh38] Chr4:85040..7845343 [GRCh37] Chr4:75040..7896243 [NCBI36] Chr4:4p16.3-16.1 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3-16.1(chr4:51319-10250807)x3 | copy number gain | Global developmental delay [RCV000051743]|See cases [RCV000051743] | Chr4:51319..10250807 [GRCh38] Chr4:51213..10252431 [GRCh37] Chr4:41213..9861529 [NCBI36] Chr4:4p16.3-16.1 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3(chr4:72555-3460958)x1 | copy number loss | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051646]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000051646]|See cases [RCV000051646] | Chr4:72555..3460958 [GRCh38] Chr4:72447..3462685 [GRCh37] Chr4:62447..3432483 [NCBI36] Chr4:4p16.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3(chr4:85149-4405782)x1 | copy number loss | Febrile seizures [RCV000051681]|See cases [RCV000051681] | Chr4:85149..4405782 [GRCh38] Chr4:85040..4407509 [GRCh37] Chr4:75040..4458410 [NCBI36] Chr4:4p16.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3-16.2(chr4:1598653-4722090)x1 | copy number loss | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053396]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053396]|See cases [RCV000053396] | Chr4:1598653..4722090 [GRCh38] Chr4:1600380..4723817 [GRCh37] Chr4:1570340..4774718 [NCBI36] Chr4:4p16.3-16.2 |
pathogenic |
| NM_198229.2(RGS12):c.3556G>A (p.Glu1186Lys) | single nucleotide variant | Malignant melanoma [RCV000066406] | Chr4:3428702 [GRCh38] Chr4:3430429 [GRCh37] Chr4:3400227 [NCBI36] Chr4:4p16.3 |
not provided |
| GRCh38/hg38 4p16.3-16.2(chr4:72555-5344810)x1 | copy number loss | See cases [RCV000133846] | Chr4:72555..5344810 [GRCh38] Chr4:72447..5346537 [GRCh37] Chr4:62447..5397438 [NCBI36] Chr4:4p16.3-16.2 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3-14(chr4:72555-39477144)x3 | copy number gain | See cases [RCV000133677] | Chr4:72555..39477144 [GRCh38] Chr4:72447..39478764 [GRCh37] Chr4:62447..39155159 [NCBI36] Chr4:4p16.3-14 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3-16.1(chr4:78578-10335613)x1 | copy number loss | See cases [RCV000135336] | Chr4:78578..10335613 [GRCh38] Chr4:78470..10337237 [GRCh37] Chr4:68470..9946335 [NCBI36] Chr4:4p16.3-16.1 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3(chr4:78578-3363219)x1 | copy number loss | See cases [RCV000135317] | Chr4:78578..3363219 [GRCh38] Chr4:78470..3364946 [GRCh37] Chr4:68470..3334744 [NCBI36] Chr4:4p16.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3-15.32(chr4:78578-15625573)x3 | copy number gain | See cases [RCV000135349] | Chr4:78578..15625573 [GRCh38] Chr4:78470..15627196 [GRCh37] Chr4:68470..15236294 [NCBI36] Chr4:4p16.3-15.32 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3(chr4:37335-3775112)x1 | copy number loss | See cases [RCV000134785] | Chr4:37335..3775112 [GRCh38] Chr4:37336..3776839 [GRCh37] Chr4:27336..3746637 [NCBI36] Chr4:4p16.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3-15.32(chr4:72555-17278013)x1 | copy number loss | See cases [RCV000135657] | Chr4:72555..17278013 [GRCh38] Chr4:72447..17279636 [GRCh37] Chr4:62447..16888734 [NCBI36] Chr4:4p16.3-15.32 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3-16.1(chr4:135972-9369341)x1 | copy number loss | See cases [RCV000135436] | Chr4:135972..9369341 [GRCh38] Chr4:129753..9371067 [GRCh37] Chr4:119753..8980165 [NCBI36] Chr4:4p16.3-16.1 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3-16.2(chr4:72555-4888108)x1 | copy number loss | See cases [RCV000135584] | Chr4:72555..4888108 [GRCh38] Chr4:72447..4889835 [GRCh37] Chr4:62447..4940736 [NCBI36] Chr4:4p16.3-16.2 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3-15.32(chr4:72555-15658035)x1 | copy number loss | See cases [RCV000135532] | Chr4:72555..15658035 [GRCh38] Chr4:72447..15659658 [GRCh37] Chr4:62447..15268756 [NCBI36] Chr4:4p16.3-15.32 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3-16.1(chr4:72555-6243425)x1 | copy number loss | See cases [RCV000136572] | Chr4:72555..6243425 [GRCh38] Chr4:72447..6245152 [GRCh37] Chr4:62447..6296053 [NCBI36] Chr4:4p16.3-16.1 |
pathogenic|likely pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3-16.1(chr4:37335-9369258)x1 | copy number loss | See cases [RCV000135992] | Chr4:37335..9369258 [GRCh38] Chr4:37336..9370984 [GRCh37] Chr4:27336..8980082 [NCBI36] Chr4:4p16.3-16.1 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3(chr4:72555-4358718)x1 | copy number loss | See cases [RCV000136844] | Chr4:72555..4358718 [GRCh38] Chr4:72447..4360445 [GRCh37] Chr4:62447..4411346 [NCBI36] Chr4:4p16.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3-16.1(chr4:72555-10250666)x1 | copy number loss | See cases [RCV000137036] | Chr4:72555..10250666 [GRCh38] Chr4:72447..10252290 [GRCh37] Chr4:62447..9861388 [NCBI36] Chr4:4p16.3-16.1 |
pathogenic|uncertain significance |
| GRCh38/hg38 4p16.3-15.31(chr4:51519-17798196)x3 | copy number gain | See cases [RCV000137071] | Chr4:51519..17798196 [GRCh38] Chr4:51413..17799819 [GRCh37] Chr4:41413..17408917 [NCBI36] Chr4:4p16.3-15.31 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3(chr4:72555-3724047)x1 | copy number loss | See cases [RCV000136930] | Chr4:72555..3724047 [GRCh38] Chr4:72447..3725774 [GRCh37] Chr4:62447..3695572 [NCBI36] Chr4:4p16.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3(chr4:72555-3561655)x1 | copy number loss | See cases [RCV000136730] | Chr4:72555..3561655 [GRCh38] Chr4:72447..3563382 [GRCh37] Chr4:62447..3533180 [NCBI36] Chr4:4p16.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3-12(chr4:36424-47491595)x3 | copy number gain | See cases [RCV000137261] | Chr4:36424..47491595 [GRCh38] Chr4:36424..47493612 [GRCh37] Chr4:26424..47188369 [NCBI36] Chr4:4p16.3-12 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3(chr4:2019774-3881330)x3 | copy number gain | See cases [RCV000138129] | Chr4:2019774..3881330 [GRCh38] Chr4:2021501..3883057 [GRCh37] Chr4:1991299..3852855 [NCBI36] Chr4:4p16.3 |
pathogenic|uncertain significance |
| GRCh38/hg38 4p16.3-15.33(chr4:72555-12898612)x1 | copy number loss | See cases [RCV000138198] | Chr4:72555..12898612 [GRCh38] Chr4:72447..12900236 [GRCh37] Chr4:62447..12509334 [NCBI36] Chr4:4p16.3-15.33 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3-15.31(chr4:72555-21022414)x3 | copy number gain | See cases [RCV000138305] | Chr4:72555..21022414 [GRCh38] Chr4:72447..21024037 [GRCh37] Chr4:62447..20633135 [NCBI36] Chr4:4p16.3-15.31 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3-16.1(chr4:36424-9369341)x1 | copy number loss | See cases [RCV000138227] | Chr4:36424..9369341 [GRCh38] Chr4:36424..9371067 [GRCh37] Chr4:26424..8980165 [NCBI36] Chr4:4p16.3-16.1 |
pathogenic|uncertain significance |
| GRCh38/hg38 4p16.3(chr4:36424-4097002)x3 | copy number gain | See cases [RCV000139432] | Chr4:36424..4097002 [GRCh38] Chr4:36424..4098729 [GRCh37] Chr4:26424..4149630 [NCBI36] Chr4:4p16.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3(chr4:36424-3974044)x1 | copy number loss | See cases [RCV000139441] | Chr4:36424..3974044 [GRCh38] Chr4:36424..3975771 [GRCh37] Chr4:26424..4026672 [NCBI36] Chr4:4p16.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3-15.32(chr4:37335-15869056)x1 | copy number loss | See cases [RCV000139551] | Chr4:37335..15869056 [GRCh38] Chr4:37336..15870679 [GRCh37] Chr4:27336..15479777 [NCBI36] Chr4:4p16.3-15.32 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3-16.2(chr4:1964539-5912172)x1 | copy number loss | See cases [RCV000141940] | Chr4:1964539..5912172 [GRCh38] Chr4:1966266..5913899 [GRCh37] Chr4:1936064..5964800 [NCBI36] Chr4:4p16.3-16.2 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3-16.1(chr4:36424-7359817)x1 | copy number loss | See cases [RCV000142951] | Chr4:36424..7359817 [GRCh38] Chr4:36424..7361544 [GRCh37] Chr4:26424..7412445 [NCBI36] Chr4:4p16.3-16.1 |
pathogenic|likely benign |
| GRCh38/hg38 4p16.3(chr4:3407550-3942201)x1 | copy number loss | See cases [RCV000143112] | Chr4:3407550..3942201 [GRCh38] Chr4:3409277..3943928 [GRCh37] Chr4:3379075..3994858 [NCBI36] Chr4:4p16.3 |
uncertain significance |
| GRCh38/hg38 4p16.3-16.1(chr4:68453-8730129)x1 | copy number loss | See cases [RCV000143377] | Chr4:68453..8730129 [GRCh38] Chr4:68345..8731855 [GRCh37] Chr4:58345..8782755 [NCBI36] Chr4:4p16.3-16.1 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3(chr4:36424-3881330)x1 | copy number loss | See cases [RCV000143247] | Chr4:36424..3881330 [GRCh38] Chr4:36424..3883057 [GRCh37] Chr4:26424..3852855 [NCBI36] Chr4:4p16.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3-15.33(chr4:68453-14612453)x1 | copy number loss | See cases [RCV000143686] | Chr4:68453..14612453 [GRCh38] Chr4:68345..14614077 [GRCh37] Chr4:58345..14223175 [NCBI36] Chr4:4p16.3-15.33 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3-15.31(chr4:68453-20385608)x1 | copy number loss | See cases [RCV000143713] | Chr4:68453..20385608 [GRCh38] Chr4:68345..20387231 [GRCh37] Chr4:58345..19996329 [NCBI36] Chr4:4p16.3-15.31 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 4p16.3-16.1(chr4:68453-6055026)x1 | copy number loss | See cases [RCV000143547] | Chr4:68453..6055026 [GRCh38] Chr4:68345..6056753 [GRCh37] Chr4:58345..6107654 [NCBI36] Chr4:4p16.3-16.1 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 4p16.3-15.31(chr4:44020-19796182)x1 | copy number loss | See cases [RCV000203431] | Chr4:44020..19796182 [GRCh37] Chr4:4p16.3-15.31 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 4p16.3-16.1(chr4:75742-8672411) | copy number loss | 4p partial monosomy syndrome [RCV000767672] | Chr4:75742..8672411 [GRCh37] Chr4:4p16.3-16.1 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 4p16.3-15.1(chr4:71552-29006745)x1 | copy number loss | See cases [RCV000240003] | Chr4:71552..29006745 [GRCh37] Chr4:4p16.3-15.1 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 4p16.3-16.1(chr4:49450-8872474)x1 | copy number loss | See cases [RCV000239427] | Chr4:49450..8872474 [GRCh37] Chr4:4p16.3-16.1 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 4p16.3-11(chr4:68345-49089361)x3 | copy number gain | See cases [RCV000449078] | Chr4:68345..49089361 [GRCh37] Chr4:4p16.3-11 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 4p16.3-11(chr4:12440-49064044)x3 | copy number gain | See cases [RCV000240562] | Chr4:12440..49064044 [GRCh37] Chr4:4p16.3-11 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 4p16.3-16.1(chr4:127233-8667610)x3 | copy number gain | See cases [RCV000240481] | Chr4:127233..8667610 [GRCh37] Chr4:4p16.3-16.1 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 4p16.3-15.31(chr4:68345-20533787)x1 | copy number loss | See cases [RCV000449197] | Chr4:68345..20533787 [GRCh37] Chr4:4p16.3-15.31 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 4p16.3-15.33(chr4:68345-15197147)x1 | copy number loss | See cases [RCV000446287] | Chr4:68345..15197147 [GRCh37] Chr4:4p16.3-15.33 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 4p16.3-11(chr4:68345-49093788)x3 | copy number gain | See cases [RCV000446451] | Chr4:68345..49093788 [GRCh37] Chr4:4p16.3-11 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 4p16.3-q35.2(chr4:12440-190904441)x3 | copy number gain | See cases [RCV000446653] | Chr4:12440..190904441 [GRCh37] Chr4:4p16.3-q35.2 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 4p16.3-16.1(chr4:68345-8731855)x3 | copy number gain | See cases [RCV000447633] | Chr4:68345..8731855 [GRCh37] Chr4:4p16.3-16.1 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 4p16.3-15.32(chr4:71552-15302739)x1 | copy number loss | See cases [RCV000448933] | Chr4:71552..15302739 [GRCh37] Chr4:4p16.3-15.32 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 4p16.3(chr4:68345-3713599)x3 | copy number gain | See cases [RCV000512063] | Chr4:68345..3713599 [GRCh37] Chr4:4p16.3 |
likely pathogenic |
| GRCh37/hg19 4p16.3-16.1(chr4:68345-10336032)x1 | copy number loss | See cases [RCV000512104] | Chr4:68345..10336032 [GRCh37] Chr4:4p16.3-16.1 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 4p16.3-15.32(chr4:68345-15973383)x1 | copy number loss | See cases [RCV000510662] | Chr4:68345..15973383 [GRCh37] Chr4:4p16.3-15.32 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 4p16.3-16.1(chr4:68345-8731855)x3 | copy number gain | See cases [RCV000510565] | Chr4:68345..8731855 [GRCh37] Chr4:4p16.3-16.1 |
likely pathogenic |
| GRCh37/hg19 4p16.3-q35.2(chr4:68346-190957473) | copy number gain | See cases [RCV000510453] | Chr4:68346..190957473 [GRCh37] Chr4:4p16.3-q35.2 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 4p16.3(chr4:68345-4044985)x1 | copy number loss | See cases [RCV000510596] | Chr4:68345..4044985 [GRCh37] Chr4:4p16.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 4p16.3-15.33(chr4:68345-13770107)x1 | copy number loss | See cases [RCV000511351] | Chr4:68345..13770107 [GRCh37] Chr4:4p16.3-15.33 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 4p16.3-16.2(chr4:68345-5319773)x1 | copy number loss | See cases [RCV000511691] | Chr4:68345..5319773 [GRCh37] Chr4:4p16.3-16.2 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 4p16.3-q13.1(chr4:68345-66440622)x3 | copy number gain | See cases [RCV000511193] | Chr4:68345..66440622 [GRCh37] Chr4:4p16.3-q13.1 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 4p16.3(chr4:68345-3891984)x1 | copy number loss | See cases [RCV000512438] | Chr4:68345..3891984 [GRCh37] Chr4:4p16.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 4p16.3-q35.2(chr4:68346-190957473)x3 | copy number gain | See cases [RCV000512241] | Chr4:68346..190957473 [GRCh37] Chr4:4p16.3-q35.2 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 4p16.3-11(chr4:68345-49089361)x3 | copy number gain | not provided [RCV000682363] | Chr4:68345..49089361 [GRCh37] Chr4:4p16.3-11 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 4p16.3-16.2(chr4:2364201-5447465)x1 | copy number loss | not provided [RCV000682370] | Chr4:2364201..5447465 [GRCh37] Chr4:4p16.3-16.2 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 4p16.3-q35.2(chr4:49450-190915650)x3 | copy number gain | not provided [RCV000743155] | Chr4:49450..190915650 [GRCh37] Chr4:4p16.3-q35.2 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 4p16.3-q35.2(chr4:49450-190963766)x3 | copy number gain | not provided [RCV000743156] | Chr4:49450..190963766 [GRCh37] Chr4:4p16.3-q35.2 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 4p16.3-q35.2(chr4:11525-191028879)x3 | copy number gain | not provided [RCV000743147] | Chr4:11525..191028879 [GRCh37] Chr4:4p16.3-q35.2 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 4p16.3-11(chr4:1356924-49659859)x3 | copy number gain | not provided [RCV000743201] | Chr4:1356924..49659859 [GRCh37] Chr4:4p16.3-11 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 4p16.3-12(chr4:49450-46339070)x3 | copy number gain | not provided [RCV000743154] | Chr4:49450..46339070 [GRCh37] Chr4:4p16.3-12 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 4p16.3(chr4:68345-4051616)x3 | copy number gain | not provided [RCV000847002] | Chr4:68345..4051616 [GRCh37] Chr4:4p16.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 4p16.3(chr4:3035630-3515998)x3 | copy number gain | not provided [RCV000846194] | Chr4:3035630..3515998 [GRCh37] Chr4:4p16.3 |
uncertain significance |
| GRCh37/hg19 4p16.3-15.33(chr4:3374195-13468480)x1 | copy number loss | not provided [RCV000845896] | Chr4:3374195..13468480 [GRCh37] Chr4:4p16.3-15.33 |
pathogenic |
Additional Information
External Database Links| Database | Acc Id | Source(s) |
| AGR Gene | HGNC:9994 | AgrOrtholog |
| COSMIC | RGS12 | COSMIC |
| Ensembl Genes | ENSG00000159788 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
| Ensembl Protein | ENSP00000338509 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
| ENSP00000339381 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot | |
| ENSP00000342133 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot | |
| ENSP00000372238 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot | |
| ENSP00000424251 | UniProtKB/TrEMBL | |
| ENSP00000493646 | UniProtKB/TrEMBL | |
| Ensembl Transcript | ENST00000336727 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
| ENST00000338806 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot | |
| ENST00000344733 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot | |
| ENST00000382788 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot | |
| ENST00000514268 | UniProtKB/TrEMBL | |
| ENST00000643191 | UniProtKB/TrEMBL | |
| Gene3D-CATH | 1.10.196.10 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| 2.30.29.30 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| GTEx | ENSG00000159788 | GTEx |
| HGNC ID | HGNC:9994 | ENTREZGENE |
| Human Proteome Map | RGS12 | Human Proteome Map |
| InterPro | GoLoco_motif | UniProtKB/Swiss-Prot |
| PDZ | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| PDZ_sf | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| PH-like_dom_sf | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| PTB/PI_dom | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| RBD_dom | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| RGS | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| RGS12_RGS | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| RGS_sf | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| RGS_subdom1/3 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Ubiquitin-like_domsf | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| KEGG Report | hsa:6002 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| NCBI Gene | 6002 | ENTREZGENE |
| OMIM | 602512 | OMIM |
| Pfam | GoLoco | UniProtKB/Swiss-Prot |
| PDZ | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| PID | UniProtKB/TrEMBL | |
| RBD | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| RGS | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| PharmGKB | PA34364 | PharmGKB |
| PRINTS | RGSPROTEIN | UniProtKB/Swiss-Prot |
| PROSITE | GOLOCO | UniProtKB/Swiss-Prot |
| PDZ | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| PID | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| RBD | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| RGS | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| SMART | GoLoco | UniProtKB/Swiss-Prot |
| PDZ | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| PTB | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| RBD | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| RGS | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Superfamily-SCOP | SSF48097 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| SSF50156 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| SSF54236 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| UniGene | Hs.527061 | ENTREZGENE |
| UniProt | A0A2R8YCJ1_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL |
| E9PBG5_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
| O14924 | ENTREZGENE | |
| Q3B858_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
| Q506M0_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
| Q56A82_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
| Q8WX96_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
| RGS12_HUMAN | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| UniProt Secondary | B1AQ30 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| B1AQ31 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| B1AQ32 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| B7Z764 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| E7EMN9 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| O14922 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| O14923 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| O43510 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| O75338 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Q147X0 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Q8WX95 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Nomenclature History| Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 2017-04-18 | RGS12 | regulator of G protein signaling 12 | regulator of G-protein signaling 12 | Symbol and/or name change | 5135510 | APPROVED | |
| 2011-08-17 | RGS12 | regulator of G-protein signaling 12 | RGS12 | regulator of G-protein signaling 12 | Symbol and/or name change | 5135510 | APPROVED |
 |
| More on RGS12 | |
|
Alliance Gene |
|
NCBI Gene |
|
Ensembl Gene |
|
|
JBrowse: hg19 hg38 |
|
HGNC Report |
|
NCBI Genome Data Viewer |
| CRRD Object Information | |
| CRRD ID: | 731521 |
| Created: | 2004-01-12 |
| Species: | Homo sapiens |
| Last Modified: | 2019-11-26 |
| Status: | ACTIVE |
