Imported Annotations - CTD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
atrial fibrillation | EXP | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:29892015, PMID:30061737 |



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InterViewer (Protein-Protein Interactions) |
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Gene Annotator (Annotation Comparison) |
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![]() GOLF (Gene-Ortholog Location Finder) unavailable |
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MOET (Multi-Ontology Enrichement) |
GOLF (Gene-Ortholog Location Finder) |
Imported Annotations - CTD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
atrial fibrillation | EXP | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:29892015, PMID:30061737 |
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1. | KEGG |
2. | Pipeline to import KEGG annotations from KEGG into RGD |
3. | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
4. | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
PubMed | 7689223 9872452 11719522 12477932 12690205 12853948 14702039 15489334 16344560 17353931 18062770 19176441 19913121 20081858 20185807 20379614 20419449 20490451 20571754 20628086 20677014 20889853 21493725 21873635 22399527 22581228 22627129 23776197 23814057 24324551 24509480 24695318 25187374 27839966 28359772 |
DGKB (Homo sapiens - human) |
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Dgkb (Mus musculus - house mouse) |
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Dgkb (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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Dgkb (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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DGKB (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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DGKB (Canis lupus familiaris - dog) |
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Dgkb (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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DGKB (Sus scrofa - pig) |
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G17150 |
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GDB:1317276 |
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G17164 |
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RH48035 |
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SHGC-78962 |
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SHGC-79897 |
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SHGC-79923 |
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RH120266 |
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RH120179 |
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RH120060 |
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RH122179 |
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DGKB_583 |
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GDB:1317914 |
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AFMB347YE1 |
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D7S1533 |
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G17177 |
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116XH6 |
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D7S2033 |
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D8S2279 |
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EST-CFZ97756 |
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The detailed report is available here: | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
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RGD ID: | 7209969 | |||||||||
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Type: | initiation region | |||||||||
Name: | DGKB_1 | |||||||||
Description: | diacylglycerol kinase beta | |||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | |||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing.; Paired-end sequencing. | |||||||||
Position: |
|
Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
NM_004080.2(DGKB):c.2125+52844A>C | single nucleotide variant | Lung cancer [RCV000105701] | Chr7:14285671 [GRCh38] Chr7:14325296 [GRCh37] Chr7:7p21.2 |
uncertain significance |
NM_004080.2(DGKB):c.2125+4351A>C | single nucleotide variant | Lung cancer [RCV000105703] | Chr7:14334164 [GRCh38] Chr7:14373789 [GRCh37] Chr7:7p21.2 |
uncertain significance |
NM_004080.2(DGKB):c.1839-61829A>G | single nucleotide variant | Lung cancer [RCV000105707] | Chr7:14407220 [GRCh38] Chr7:14446845 [GRCh37] Chr7:7p21.2 |
uncertain significance |
NM_004080.2(DGKB):c.1838+15584G>T | single nucleotide variant | Lung cancer [RCV000105721] | Chr7:14462577 [GRCh38] Chr7:14502202 [GRCh37] Chr7:7p21.2 |
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NM_004080.2(DGKB):c.1774-12296T>A | single nucleotide variant | Lung cancer [RCV000105733] | Chr7:14490521 [GRCh38] Chr7:14530146 [GRCh37] Chr7:7p21.2 |
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NM_004080.2(DGKB):c.1774-12790C>G | single nucleotide variant | Lung cancer [RCV000105734] | Chr7:14491015 [GRCh38] Chr7:14530640 [GRCh37] Chr7:7p21.2 |
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uncertain significance |
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uncertain significance |
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pathogenic |
GRCh38/hg38 7p22.3-q36.3(chr7:53985-159282531)x1 | copy number loss | Ambiguous genitalia [RCV000052250]|See cases [RCV000052250] | Chr7:53985..159282531 [GRCh38] Chr7:53985..159075220 [GRCh37] Chr7:149068..158767981 [NCBI36] Chr7:7p22.3-q36.3 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 7p21.3-15.3(chr7:8274775-21988311)x1 | copy number loss | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052280]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052280]|See cases [RCV000052280] | Chr7:8274775..21988311 [GRCh38] Chr7:8314405..22027929 [GRCh37] Chr7:8280930..21994454 [NCBI36] Chr7:7p21.3-15.3 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 7p21.3-21.1(chr7:9975653-19356878)x1 | copy number loss | Plagiocephaly [RCV000052281]|See cases [RCV000052281] | Chr7:9975653..19356878 [GRCh38] Chr7:10015280..19396501 [GRCh37] Chr7:9981805..19363026 [NCBI36] Chr7:7p21.3-21.1 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 7p22.3-15.3(chr7:53985-24361531)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053528]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053528]|See cases [RCV000053528] | Chr7:53985..24361531 [GRCh38] Chr7:53985..24401150 [GRCh37] Chr7:149068..24367675 [NCBI36] Chr7:7p22.3-15.3 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 7p22.3-14.2(chr7:54185-37089712)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053530]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000053530]|See cases [RCV000053530] | Chr7:54185..37089712 [GRCh38] Chr7:54185..37129317 [GRCh37] Chr7:149268..37095842 [NCBI36] Chr7:7p22.3-14.2 |
pathogenic |
NM_004080.2(DGKB):c.1195G>A (p.Glu399Lys) | single nucleotide variant | Malignant melanoma [RCV000067741] | Chr7:14621470 [GRCh38] Chr7:14661095 [GRCh37] Chr7:14627620 [NCBI36] Chr7:7p21.2 |
not provided |
GRCh38/hg38 7p22.3-q36.3(chr7:54185-159282390)x1 | copy number loss | See cases [RCV000135401] | Chr7:54185..159282390 [GRCh38] Chr7:54185..159075079 [GRCh37] Chr7:149268..158767840 [NCBI36] Chr7:7p22.3-q36.3 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 7p22.3-15.2(chr7:54185-26827634)x3 | copy number gain | See cases [RCV000136557] | Chr7:54185..26827634 [GRCh38] Chr7:54185..26867253 [GRCh37] Chr7:149268..26833778 [NCBI36] Chr7:7p22.3-15.2 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 7p21.2-21.1(chr7:13966197-18321354)x1 | copy number loss | See cases [RCV000136932] | Chr7:13966197..18321354 [GRCh38] Chr7:14005822..18360977 [GRCh37] Chr7:13972347..18327502 [NCBI36] Chr7:7p21.2-21.1 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 7p22.1-15.2(chr7:5682209-27230311)x3 | copy number gain | See cases [RCV000136649] | Chr7:5682209..27230311 [GRCh38] Chr7:5721840..27269930 [GRCh37] Chr7:5688366..27236455 [NCBI36] Chr7:7p22.1-15.2 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 7p21.3-21.2(chr7:13262814-15234164)x3 | copy number gain | See cases [RCV000136672] | Chr7:13262814..15234164 [GRCh38] Chr7:13302439..15273789 [GRCh37] Chr7:13268964..15240314 [NCBI36] Chr7:7p21.3-21.2 |
uncertain significance |
GRCh38/hg38 7p22.3-15.3(chr7:45130-25221165)x3 | copy number gain | See cases [RCV000137824] | Chr7:45130..25221165 [GRCh38] Chr7:45130..25260784 [GRCh37] Chr7:140213..25227309 [NCBI36] Chr7:7p22.3-15.3 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 7p21.2(chr7:14404259-14584643)x1 | copy number loss | See cases [RCV000138391] | Chr7:14404259..14584643 [GRCh38] Chr7:14443884..14624268 [GRCh37] Chr7:14410409..14590793 [NCBI36] Chr7:7p21.2 |
likely benign |
GRCh38/hg38 7p21.2(chr7:14691154-14721276)x3 | copy number gain | See cases [RCV000140268] | Chr7:14691154..14721276 [GRCh38] Chr7:14730779..14760901 [GRCh37] Chr7:14697304..14727426 [NCBI36] Chr7:7p21.2 |
likely benign |
GRCh38/hg38 7p22.3-15.2(chr7:1698124-27207295)x3 | copy number gain | See cases [RCV000143060] | Chr7:1698124..27207295 [GRCh38] Chr7:1737760..27246914 [GRCh37] Chr7:1704286..27213439 [NCBI36] Chr7:7p22.3-15.2 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 7p21.3-21.2(chr7:11122492-16479303)x1 | copy number loss | See cases [RCV000142652] | Chr7:11122492..16479303 [GRCh38] Chr7:11162119..16518928 [GRCh37] Chr7:11128644..16485453 [NCBI36] Chr7:7p21.3-21.2 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 7p21.3-15.2(chr7:10610069-25760560)x1 | copy number loss | See cases [RCV000142708] | Chr7:10610069..25760560 [GRCh38] Chr7:10649696..25800180 [GRCh37] Chr7:10616221..25766705 [NCBI36] Chr7:7p21.3-15.2 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 7p21.2(chr7:14844332-15574557)x3 | copy number gain | See cases [RCV000143528] | Chr7:14844332..15574557 [GRCh38] Chr7:14883957..15614182 [GRCh37] Chr7:14850482..15580707 [NCBI36] Chr7:7p21.2 |
uncertain significance |
GRCh38/hg38 7p22.3-15.2(chr7:43360-27196404)x3 | copy number gain | See cases [RCV000143586] | Chr7:43360..27196404 [GRCh38] Chr7:43360..27236023 [GRCh37] Chr7:138443..27202548 [NCBI36] Chr7:7p22.3-15.2 |
pathogenic |
NC_000007.14:g.14919995A>G | single nucleotide variant | Lung cancer [RCV000105818] | Chr7:14919995 [GRCh38] Chr7:14959620 [GRCh37] Chr7:7p21.2 |
uncertain significance |
NC_000007.14:g.14928251T>C | single nucleotide variant | Lung cancer [RCV000105819] | Chr7:14928251 [GRCh38] Chr7:14967876 [GRCh37] Chr7:7p21.2 |
uncertain significance |
GRCh38/hg38 7p21.2-21.1(chr7:14904894-16925094)x1 | copy number loss | See cases [RCV000133737] | Chr7:14904894..16925094 [GRCh38] Chr7:14944519..16964718 [GRCh37] Chr7:14911044..16931243 [NCBI36] Chr7:7p21.2-21.1 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 7p21.2-21.1(chr7:14959516-19467349)x1 | copy number loss | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052288]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052288]|See cases [RCV000052288] | Chr7:14959516..19467349 [GRCh38] Chr7:14999141..19506972 [GRCh37] Chr7:14965666..19473497 [NCBI36] Chr7:7p21.2-21.1 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 7p21.2(chr7:14326482-14443860)x1 | copy number loss | See cases [RCV000449014] | Chr7:14326482..14443860 [GRCh37] Chr7:7p21.2 |
likely benign |
GRCh37/hg19 7p22.3-21.1(chr7:43360-17656861)x3 | copy number gain | See cases [RCV000449347] | Chr7:43360..17656861 [GRCh37] Chr7:7p22.3-21.1 |
pathogenic |
TMEM106B-BRAF fusion | deletion | Pleomorphic xanthoastrocytoma [RCV000454357] | Chr7:12258147..140494267 [GRCh37] Chr7:7p21.3-q34 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 7p21.3-14.2(chr7:11562624-36395416)x3 | copy number gain | See cases [RCV000446478] | Chr7:11562624..36395416 [GRCh37] Chr7:7p21.3-14.2 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 7p22.3-q36.3(chr7:43360-159119707)x1 | copy number loss | See cases [RCV000446044] | Chr7:43360..159119707 [GRCh37] Chr7:7p22.3-q36.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 7p21.3-12.1(chr7:11048840-52863626)x3 | copy number gain | See cases [RCV000512091] | Chr7:11048840..52863626 [GRCh37] Chr7:7p21.3-12.1 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 7p22.3-q36.3(chr7:43361-159119707) | copy number gain | See cases [RCV000510686] | Chr7:43361..159119707 [GRCh37] Chr7:7p22.3-q36.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 7p22.3-15.3(chr7:43360-23674928)x3 | copy number gain | See cases [RCV000510652] | Chr7:43360..23674928 [GRCh37] Chr7:7p22.3-15.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 7p22.3-14.3(chr7:704573-29257946)x3 | copy number gain | See cases [RCV000510275] | Chr7:704573..29257946 [GRCh37] Chr7:7p22.3-14.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 7p21.2-21.1(chr7:14675063-18907030)x1 | copy number loss | See cases [RCV000511411] | Chr7:14675063..18907030 [GRCh37] Chr7:7p21.2-21.1 |
likely pathogenic |
GRCh37/hg19 7p21.3-21.1(chr7:7660104-18400293)x3 | copy number gain | See cases [RCV000511575] | Chr7:7660104..18400293 [GRCh37] Chr7:7p21.3-21.1 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 7p22.3-21.2(chr7:43360-14664158)x3 | copy number gain | See cases [RCV000511772] | Chr7:43360..14664158 [GRCh37] Chr7:7p22.3-21.2 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 7p22.3-q36.3(chr7:43361-159119707)x3 | copy number gain | See cases [RCV000511549] | Chr7:43361..159119707 [GRCh37] Chr7:7p22.3-q36.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 7p21.2(chr7:14834976-15051923)x1 | copy number loss | See cases [RCV000510793] | Chr7:14834976..15051923 [GRCh37] Chr7:7p21.2 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 7p21.2(chr7:14477106-15458630)x3 | copy number gain | not provided [RCV000682878] | Chr7:14477106..15458630 [GRCh37] Chr7:7p21.2 |
likely benign |
GRCh37/hg19 7p21.2(chr7:14584596-16342834)x3 | copy number gain | not provided [RCV000682890] | Chr7:14584596..16342834 [GRCh37] Chr7:7p21.2 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 7p21.2-15.3(chr7:14544155-21719929)x3 | copy number gain | not provided [RCV000682908] | Chr7:14544155..21719929 [GRCh37] Chr7:7p21.2-15.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 7p22.3-q36.3(chr7:44935-159126310)x3 | copy number gain | not provided [RCV000746280] | Chr7:44935..159126310 [GRCh37] Chr7:7p22.3-q36.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 7p22.3-q36.3(chr7:10704-159122532)x3 | copy number gain | not provided [RCV000746278] | Chr7:10704..159122532 [GRCh37] Chr7:7p22.3-q36.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 7p21.2(chr7:14143121-14250269)x1 | copy number loss | not provided [RCV000746503] | Chr7:14143121..14250269 [GRCh37] Chr7:7p21.2 |
benign |
GRCh37/hg19 7p21.2(chr7:14226741-14294598)x1 | copy number loss | not provided [RCV000746504] | Chr7:14226741..14294598 [GRCh37] Chr7:7p21.2 |
benign |
GRCh37/hg19 7p21.2(chr7:14554546-14600360)x1 | copy number loss | not provided [RCV000746505] | Chr7:14554546..14600360 [GRCh37] Chr7:7p21.2 |
benign |
GRCh37/hg19 7p21.2(chr7:14866959-14896580)x1 | copy number loss | not provided [RCV000746506] | Chr7:14866959..14896580 [GRCh37] Chr7:7p21.2 |
benign |
GRCh37/hg19 7p22.3-q36.3(chr7:10365-159119707)x3 | copy number gain | not provided [RCV000848126] | Chr7:10365..159119707 [GRCh37] Chr7:7p22.3-q36.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 7p22.3-21.1(chr7:43376-19520619)x3 | copy number gain | not provided [RCV000848100] | Chr7:43376..19520619 [GRCh37] Chr7:7p22.3-21.1 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 7p21.2(chr7:14618816-15070803)x3 | copy number gain | not provided [RCV000849208] | Chr7:14618816..15070803 [GRCh37] Chr7:7p21.2 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 7p21.2(chr7:14350338-15586378)x3 | copy number gain | not provided [RCV000846253] | Chr7:14350338..15586378 [GRCh37] Chr7:7p21.2 |
uncertain significance |
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Ensembl Transcript | ENST00000399322 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
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DGK | UniProtKB/Swiss-Prot | |
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Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
---|---|---|---|---|---|---|---|
2016-01-05 | DGKB | diacylglycerol kinase beta | diacylglycerol kinase, beta 90kDa | Symbol and/or name change | 5135510 | APPROVED | |
2011-09-01 | DGKB | diacylglycerol kinase, beta 90kDa | DGKB | diacylglycerol kinase, beta 90kDa | Symbol and/or name change | 5135510 | APPROVED |
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More on DGKB | |
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Alliance Gene |
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NCBI Gene |
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Ensembl Gene |
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JBrowse: hg19 hg38 |
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HGNC Report |
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NCBI Genome Data Viewer |
CRRD Object Information | |
CRRD ID: | 731815 |
Created: | 2004-01-12 |
Species: | Homo sapiens |
Last Modified: | 2019-11-26 |
Status: | ACTIVE |
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RGD is funded by grant HL64541 from the National Heart, Lung, and Blood Institute on behalf of the NIH.