 Gene-Chemical Interaction Annotations | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Ontology Annotations |
Welcome {{ username}}
Message Center
{{ messageCount }} Messages
Watched Genes
{{$index + 1}}. {{ watchedObject.symbol }} (RGD ID:{{watchedObject.rgdId}})
Watched Ontology Terms
{{gene.symbol}}: {{ gene.description }}
Save List to My RGD
| Create Name: | |
| Description: |
|
| Save what matters to you |
| {{ loginError }} |
| Sign in with your RGD account |
| Create New Account | Recover Password |
{{ watchLinkText }}
Select categories you would like to watch. Updates to this gene will be send to {{ username }}
Analyze GeneStrainQTL List |
 Gene Annotator (Functional Annotation) unavailable |
 Gene Annotator (Annotation Distribution) unavailable |
 Variant Visualizer (Genomic Variants) unavailble Variant Visualizer (Genomic Variants) unavailable |
Gene Annotator (Functional Annotation) |
Gene Annotator (Annotation Distribution) |
Variant Visualizer (Genomic Variants) |
 InterViewer (Protein-Protein Interactions) unavailable |
 Gviewer (Genome Viewer) unavailable |
 Variant Visualizer (Damaging Variants) unavailble Variant Visualizer (Damaging Variants) unavailable |
InterViewer (Protein-Protein Interactions) |
GViewer (Genome Viewer) |
Variant Visualizer (Damaging Variants) |
 Gene Annotator (Annotation Comparison) unavailable |
 OLGA (Gene List Generator) unavailable |
 |
Gene Annotator (Annotation Comparison) |
OLGA (Gene List Generator) |
Excel (Download) |
 MOET (Multi-Ontology Enrichement) unavailable |
 GOLF (Gene-Ortholog Location Finder) unavailable |
|
MOET (Multi-Ontology Enrichement) |
GOLF (Gene-Ortholog Location Finder) |
Gene Ontology AnnotationsDisease Annotations
|
|
Gene-Chemical Interaction Annotations
|
|
|
Gene Ontology AnnotationsBiological Process
|
|
Cellular Component
|
|
|
Molecular Function
|
|
References - curated| 1. | GOA_HUMAN data from the GO Consortium |
| 2. | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
| 3. | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
References - uncurated| PubMed | 8621431 9094723 9382863 9847074 10449330 11323436 11927603 12477932 12690205 12853948 15489334 16189514 16344560 17081983 19946888 21873635 22773346 22939629 23251661 25416956 26186194 26344197 26496610 26638075 27404360 28514442 29180619 29568061 |
Genomics
Comparative Map Data| BET1 (Homo sapiens - human) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bet1 (Mus musculus - house mouse) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bet1 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bet1 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BET1 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BET1 (Canis lupus familiaris - dog) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bet1 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BET1 (Sus scrofa - pig) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Position Markers| G30358 |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RH120712 |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RH78705 |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RH18332 |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| A004G30 |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| D1S1423 |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| D11S2921 |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| D8S2279 |
|
miRNA Target Status
Predicted Target Of
| The detailed report is available here: |  | Full Report | | CSV | | TAB | | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
||||||||
Expression
Sequence
Nucleotide Sequences| RefSeq Transcripts | NM_001317739 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| NM_005868 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| NR_133908 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| NR_133909 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| GenBank Nucleotide | AA812913 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
| AC006378 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AF007551 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| AK313984 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BC000899 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BC012595 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BG721261 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BT009853 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| BX505568 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| CH236949 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| CH471091 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| CR749267 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
| DA127369 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
Reference Sequences
| RefSeq Acc Id: | NM_001317739 ⟹ NP_001304668 | ||||||||||||||
| RefSeq Status: | REVIEWED | ||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||
| Position: |
|
||||||||||||||
| Sequence: |
CATCATCCGGCGCGGTGTTTAGACTCCACTGATGTCGTGGCGCTTTAGGGGAAGAAGTTGGTGThide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NM_005868 ⟹ NP_005859 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RefSeq Status: | REVIEWED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Position: |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Sequence: |
CATCATCCGGCGCGGTGTTTAGACTCCACTGATGTCGTGGCGCTTTAGGGGAAGAAGTTGGTGThide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NR_133908 | ||||||||||||||
| RefSeq Status: | REVIEWED | ||||||||||||||
| Type: | NON-CODING | ||||||||||||||
| Position: |
|
||||||||||||||
| Sequence: |
CATCATCCGGCGCGGTGTTTAGACTCCACTGATGTCGTGGCGCTTTAGGGGAAGAAGTTGGTGThide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NR_133909 | ||||||||||||||
| RefSeq Status: | REVIEWED | ||||||||||||||
| Type: | NON-CODING | ||||||||||||||
| Position: |
|
||||||||||||||
| Sequence: |
CATCATCCGGCGCGGTGTTTAGACTCCACTGATGTCGTGGCGCTTTAGGGGAAGAAGTTGGTGThide sequence |
Protein Sequences| Protein RefSeqs | NP_001304668 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| NP_005859 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| GenBank Protein | AAB62941 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| AAD47132 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| AAH00899 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| AAH12595 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| AAP88855 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| BAG36696 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| CAH18123 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EAL24137 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EAW76800 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EAW76801 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EAW76802 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EAW76803 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| O15155 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
Reference Sequences
| RefSeq Acc Id: | NP_005859 ⟸ NM_005868 |
| - Peptide Label: | isoform 1 |
| - UniProtKB: | O15155 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q53XK0 (UniProtKB/TrEMBL) |
| - Sequence: |
MRRAGLGEGVPPGNYGNYGYANSGYSACEEENERLTESLRSKVTAIKSLSIEIGHEVKTQNKLLhide sequence |
| RefSeq Acc Id: | NP_001304668 ⟸ NM_001317739 |
| - Peptide Label: | isoform 2 |
| - UniProtKB: | O15155 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
| - Sequence: |
MRRAGLGEGVPPGNYGNYGYANSGYSACEEENERLTESLRSKVTAIKSLSIEIGHEVKTQNKLLhide sequence |
Promoters| RGD ID: | 6805761 | |||||||||
| Promoter ID: | HG_KWN:58626 | |||||||||
| Type: | CpG-Island | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | MPROMDB | |||||||||
| Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell, CD4+TCell_12Hour, HeLa_S3, K562, Lymphoblastoid, NB4 | |||||||||
| Transcripts: | NM_005868, OTTHUMT00000341556, OTTHUMT00000341558, UC003UNE.2 | |||||||||
| Position: |
|
| RGD ID: | 6852680 | |||||||||
| Promoter ID: | EP74152 | |||||||||
| Type: | initiation region | |||||||||
| Name: | HS_BET1 | |||||||||
| Description: | BET1 homolog (S. cerevisiae). | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | EPD (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | |||||||||
| Experiment Methods: | Mammalian gene collection (MGC) full-length cDNA cloning | |||||||||
| Position: |
|
| RGD ID: | 7211097 | |||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_H11294 | |||||||||
| Type: | initiation region | |||||||||
| Name: | BET1_1 | |||||||||
| Description: | Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein | |||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | |||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing. | |||||||||
| Position: |
|
Clinical Variants| Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
| NM_005868.6(BET1):c.202G>C (p.Asp68His) | single nucleotide variant | Seizures [RCV000758166] | Chr7:93994385 [GRCh38] Chr7:93623697 [GRCh37] Chr7:7q21.3 |
uncertain significance |
| GRCh38/hg38 7p22.3-q36.3(chr7:53985-159282531)x1 | copy number loss | Ambiguous genitalia [RCV000052250]|See cases [RCV000052250] | Chr7:53985..159282531 [GRCh38] Chr7:53985..159075220 [GRCh37] Chr7:149068..158767981 [NCBI36] Chr7:7p22.3-q36.3 |
pathogenic |
| NC_000007.14:g.93978876G>A | single nucleotide variant | Lung cancer [RCV000106672] | Chr7:93978876 [GRCh38] Chr7:93608188 [GRCh37] Chr7:7q21.3 |
uncertain significance |
| GRCh37/hg19 7p22.3-q36.3(chr7:10365-159119707)x3 | copy number gain | not provided [RCV000848126] | Chr7:10365..159119707 [GRCh37] Chr7:7p22.3-q36.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 7p22.3-q36.3(chr7:54185-159282390)x1 | copy number loss | See cases [RCV000135401] | Chr7:54185..159282390 [GRCh38] Chr7:54185..159075079 [GRCh37] Chr7:149268..158767840 [NCBI36] Chr7:7p22.3-q36.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 7q21.2-21.3(chr7:92945146-94512098)x1 | copy number loss | See cases [RCV000137564] | Chr7:92945146..94512098 [GRCh38] Chr7:92574460..94141410 [GRCh37] Chr7:92412396..93979346 [NCBI36] Chr7:7q21.2-21.3 |
likely pathogenic |
| GRCh38/hg38 7q21.2-21.3(chr7:92759144-97568646)x1 | copy number loss | See cases [RCV000141756] | Chr7:92759144..97568646 [GRCh38] Chr7:92388458..97197958 [GRCh37] Chr7:92226394..97035894 [NCBI36] Chr7:7q21.2-21.3 |
pathogenic |
| GRCh38/hg38 7q21.11-21.3(chr7:84002634-95228883)x1 | copy number loss | See cases [RCV000143271] | Chr7:84002634..95228883 [GRCh38] Chr7:83631950..94858195 [GRCh37] Chr7:83469886..94696131 [NCBI36] Chr7:7q21.11-21.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 7q21.2-22.1(chr7:92445452-99686985)x1 | copy number loss | Split-hand/foot malformation 1 [RCV000656540] | Chr7:92445452..99686985 [GRCh37] Chr7:7q21.2-22.1 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 7p22.3-q36.3(chr7:43360-159119707)x1 | copy number loss | See cases [RCV000446044] | Chr7:43360..159119707 [GRCh37] Chr7:7p22.3-q36.3 |
pathogenic |
| TMEM106B-BRAF fusion | deletion | Pleomorphic xanthoastrocytoma [RCV000454357] | Chr7:12258147..140494267 [GRCh37] Chr7:7p21.3-q34 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 7p22.3-q36.3(chr7:43361-159119707) | copy number gain | See cases [RCV000510686] | Chr7:43361..159119707 [GRCh37] Chr7:7p22.3-q36.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 7p22.3-q36.3(chr7:43361-159119707)x3 | copy number gain | See cases [RCV000511549] | Chr7:43361..159119707 [GRCh37] Chr7:7p22.3-q36.3 |
pathogenic |
| Single allele | deletion | not provided [RCV000677988] | Chr7:73591993..93683437 [GRCh37] Chr7:7q11.23-21.3 |
uncertain significance |
| GRCh37/hg19 7q21.3(chr7:93285237-96280817)x1 | copy number loss | not provided [RCV000682901] | Chr7:93285237..96280817 [GRCh37] Chr7:7q21.3 |
pathogenic |
| NC_000007.13:g.(20954043_21001537)_(114528369_114556605)inv | inversion | Speech-language disorder 1 [RCV000234948] | Chr7:21001537..114528369 [GRCh37] Chr7:7p15.3-q31.1 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 7p22.3-q36.3(chr7:10704-159122532)x3 | copy number gain | not provided [RCV000746278] | Chr7:10704..159122532 [GRCh37] Chr7:7p22.3-q36.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 7p22.3-q36.3(chr7:44935-159126310)x3 | copy number gain | not provided [RCV000746280] | Chr7:44935..159126310 [GRCh37] Chr7:7p22.3-q36.3 |
pathogenic |
| GRCh37/hg19 7q21.3(chr7:93602701-93668153)x1 | copy number loss | not provided [RCV000746897] | Chr7:93602701..93668153 [GRCh37] Chr7:7q21.3 |
benign |
| NM_005868.6(BET1):c.134del (p.Ala45fs) | deletion | Seizures [RCV000758148] | Chr7:93999180 [GRCh38] Chr7:93628492 [GRCh37] Chr7:7q21.3 |
uncertain significance |
Additional Information
External Database Links| Database | Acc Id | Source(s) |
| AGR Gene | HGNC:14562 | AgrOrtholog |
| COSMIC | BET1 | COSMIC |
| Ensembl Genes | ENSG00000105829 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
| Ensembl Protein | ENSP00000222547 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
| ENSP00000350125 | UniProtKB/TrEMBL | |
| ENSP00000391228 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot | |
| ENSP00000401260 | UniProtKB/TrEMBL | |
| ENSP00000413063 | UniProtKB/TrEMBL | |
| ENSP00000498028 | UniProtKB/TrEMBL | |
| Ensembl Transcript | ENST00000222547 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
| ENST00000357520 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
| ENST00000425626 | UniProtKB/TrEMBL | |
| ENST00000433727 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot | |
| ENST00000457139 | UniProtKB/TrEMBL | |
| ENST00000650276 | UniProtKB/TrEMBL | |
| GTEx | ENSG00000105829 | GTEx |
| HGNC ID | HGNC:14562 | ENTREZGENE |
| Human Proteome Map | BET1 | Human Proteome Map |
| InterPro | BET1 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| BET1_SNARE | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| T_SNARE_dom | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| KEGG Report | hsa:10282 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| NCBI Gene | 10282 | ENTREZGENE |
| OMIM | 605456 | OMIM |
| PANTHER | PTHR12791 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| PharmGKB | PA25338 | PharmGKB |
| PROSITE | T_SNARE | UniProtKB/Swiss-Prot |
| SMART | t_SNARE | UniProtKB/Swiss-Prot |
| UniGene | Hs.489132 | ENTREZGENE |
| UniProt | A0A3B3IU16_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL |
| BET1_HUMAN | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| C9JTT8_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
| H7C1N3_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
| O15155 | ENTREZGENE | |
| Q53XK0 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
| Q68DU7_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
| UniProt Secondary | Q96EA0 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Nomenclature History| Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 2013-03-12 | BET1 | Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein | blocked early in transport 1 homolog (S. cerevisiae) | Symbol and/or name change | 5135510 | APPROVED | |
| 2011-09-01 | BET1 | blocked early in transport 1 homolog (S. cerevisiae) | BET1 | blocked early in transport 1 homolog (S. cerevisiae) | Symbol and/or name change | 5135510 | APPROVED |
 |
| More on BET1 | |
|
Alliance Gene |
|
NCBI Gene |
|
Ensembl Gene |
|
|
JBrowse: hg19 hg38 |
|
HGNC Report |
|
NCBI Genome Data Viewer |
| CRRD Object Information | |
| CRRD ID: | 732892 |
| Created: | 2004-01-12 |
| Species: | Homo sapiens |
| Last Modified: | 2019-11-26 |
| Status: | ACTIVE |
