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Gene Annotator (Functional Annotation) |
Gene Annotator (Annotation Distribution) |
Variant Visualizer (Genomic Variants) |
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InterViewer (Protein-Protein Interactions) |
GViewer (Genome Viewer) |
Variant Visualizer (Damaging Variants) |
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Gene Annotator (Annotation Comparison) |
OLGA (Gene List Generator) |
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![]() GOLF (Gene-Ortholog Location Finder) unavailable |
|
MOET (Multi-Ontology Enrichement) |
GOLF (Gene-Ortholog Location Finder) |
![]() Biological Process Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | bone remodeling | | ISS | UniProtKB:Q8K2B0 | 2290271 | | UniProtKB | GO_REF:0000024 | collagen biosynthetic process | | ISS | UniProtKB:Q8K2B0 | 2290271 | | UniProtKB | GO_REF:0000024 | collagen fibril organization | | ISS | UniProtKB:Q8K2B0 | 2290271 | | UniProtKB | GO_REF:0000024 | peptidyl-lysine hydroxylation | | ISS | UniProtKB:Q8K2B0 | 2290271 | | UniProtKB | GO_REF:0000024 | synaptonemal complex assembly | | TAS | | 2290271 | (PMID:8862517) | PINC | PMID:8862517 | |
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PubMed | 8125298 8862517 10952778 12477932 14702039 15489334 15717329 16341674 16396496 20618440 23144993 23959653 25544563 25609649 26186194 28115524 28514442 30322400 |
P3H4 (Homo sapiens - human) |
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P3h4 (Mus musculus - house mouse) |
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P3h4 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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P3h4 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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P3H4 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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P3H4 (Canis lupus familiaris - dog) |
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P3h4 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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P3H4 (Sus scrofa - pig) |
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SC65_9155 |
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SHGC-67307 |
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L17709 |
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D1S1425 |
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The detailed report is available here: | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
RefSeq Transcripts | NM_006455 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
XM_006721640 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XM_024450538 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
GenBank Nucleotide | AC091172 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
AC109319 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AJ250583 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK056016 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK056085 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK222945 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK301301 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AY295765 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BC001047 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BC007942 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BC011701 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BM834302 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
CH471152 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
U47621 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
RefSeq Acc Id: | NM_006455 ⟹ NP_006446 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequence: |
GCTTCCTGGGCTTCCCATCTCTGGCGGGAAGCGCTCCCCGACGCATTCTCTACCTAGGGGACAChide sequence |
RefSeq Acc Id: | XM_006721640 ⟹ XP_006721703 | |||||||||
RefSeq Status: | ||||||||||
Type: | CODING | |||||||||
Position: |
|
|||||||||
Sequence: |
GAAAGATGAGAACTCTGAGTGGACACCAAAGGAAAAAAAAAAAAAAAAGTTCAATGACTTTTTChide sequence |
RefSeq Acc Id: | XM_024450538 ⟹ XP_024306306 | |||||||||
RefSeq Status: | ||||||||||
Type: | CODING | |||||||||
Position: |
|
|||||||||
Sequence: |
CTTTCGCGGGCACTTCGAATTCTAGTCCCCTCCAGGTGGGTGGTGAAGCCGCGGAGTGTGAGAGhide sequence |
Protein RefSeqs | NP_006446 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
XP_006721703 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_024306306 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
GenBank Protein | AAC51792 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
AAH01047 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AAH07942 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AAH11701 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAD96665 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAG62857 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
CAC16786 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAW60766 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
Q92791 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
RefSeq Acc Id: | NP_006446 ⟸ NM_006455 |
- Peptide Label: | precursor |
- UniProtKB: | Q92791 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
MARVAWGLLWLLLGSAGAQYEKYSFRGFPPEDLMPLAAAYGHALEQYEGESWRESARYLEAALRhide sequence |
RefSeq Acc Id: | XP_006721703 ⟸ XM_006721640 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
- Sequence: |
MGRGFLGFPSLAGSAPRRILYLGDTPKAGARADGEDLTTLSDPLGKEGRRRDPGPAPPCRLVPGhide sequence |
RefSeq Acc Id: | XP_024306306 ⟸ XM_024450538 |
- Peptide Label: | isoform X2 |
- Sequence: |
MEWGVVAAQGVQVTAGDTPKAGARADGEDLTTLSDPLGKEGRRRDPGPAPPCRLVPGAKTQRARhide sequence |
RGD ID: | 6794179 | |||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:26150 | |||||||||
Type: | CpG-Island | |||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
Source: | MPROMDB | |||||||||
Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell, CD4+TCell_12Hour, HeLa_S3, K562, Lymphoblastoid, NB4 | |||||||||
Transcripts: | ENST00000355468, ENST00000357255, NM_006455, NM_021939, OTTHUMT00000257411, OTTHUMT00000257412, OTTHUMT00000257414, OTTHUMT00000257442, UC002HXU.1 | |||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 7235017 | |||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H23254 | |||||||||
Type: | initiation region | |||||||||
Name: | P3H4_3 | |||||||||
Description: | prolyl 3-hydroxylase family member 4 (non-enzymatic) | |||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | |||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | |||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 7235019 | |||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H23255 | |||||||||
Type: | initiation region | |||||||||
Name: | P3H4_2 | |||||||||
Description: | prolyl 3-hydroxylase family member 4 (non-enzymatic) | |||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | |||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | |||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 7235023 | |||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H23257 | |||||||||
Type: | initiation region | |||||||||
Name: | P3H4_1 | |||||||||
Description: | prolyl 3-hydroxylase family member 4 (non-enzymatic) | |||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | |||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | |||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing.; Paired-end sequencing. | |||||||||
Position: |
|
Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
GRCh38/hg38 17q21.33-24.2(chr17:36449220-68170214)x3 | copy number gain | Hydrocephalus [RCV000050957]|See cases [RCV000050957] | Chr17:36449220..68170214 [GRCh38] Chr17:48563237..65936105 [GRCh37] Chr17:45918236..63677950 [NCBI36] Chr17:17q21.33-24.2 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 17q23.2-25.3(chr17:36449220-83086677)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052483]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052483]|See cases [RCV000052483] | Chr17:36449220..83086677 [GRCh38] Chr17:58617905..81044553 [GRCh37] Chr17:55972687..78637842 [NCBI36] Chr17:17q23.2-25.3 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 17q12-21.31(chr17:39199873-45629579)x3 | copy number gain | Pulmonary venous return anomaly [RCV000052479]|See cases [RCV000052479] | Chr17:39199873..45629579 [GRCh38] Chr17:37356126..43706945 [GRCh37] Chr17:34609652..41062728 [NCBI36] Chr17:17q12-21.31 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 17q23.1-25.1(chr17:36449220-75053130)x3 | copy number gain | See cases [RCV000137437] | Chr17:36449220..75053130 [GRCh38] Chr17:57595736..73049225 [GRCh37] Chr17:54950518..70560820 [NCBI36] Chr17:17q23.1-25.1 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17p13.3-q25.3(chr17:526-81041938) | copy number gain | See cases [RCV000511439] | Chr17:526..81041938 [GRCh37] Chr17:17p13.3-q25.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17p13.3-q25.3(chr17:526-81041938)x3 | copy number gain | See cases [RCV000512441] | Chr17:526..81041938 [GRCh37] Chr17:17p13.3-q25.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17p13.3-q25.3(chr17:12344-81057996)x3 | copy number gain | not provided [RCV000739325] | Chr17:12344..81057996 [GRCh37] Chr17:17p13.3-q25.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17p13.3-q25.3(chr17:8547-81060040)x3 | copy number gain | not provided [RCV000739324] | Chr17:8547..81060040 [GRCh37] Chr17:17p13.3-q25.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 17p13.3-q25.3(chr17:7214-81058310)x3 | copy number gain | not provided [RCV000739320] | Chr17:7214..81058310 [GRCh37] Chr17:17p13.3-q25.3 |
pathogenic |
NM_021939.3(FKBP10):c.-412C>G | single nucleotide variant | not provided [RCV000835301] | Chr17:41812623 [GRCh38] Chr17:39968875 [GRCh37] Chr17:17q21.2 |
likely benign |
Database | Acc Id | Source(s) |
AGR Gene | HGNC:16946 | AgrOrtholog |
COSMIC | P3H4 | COSMIC |
Ensembl Genes | ENSG00000141696 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
Ensembl Protein | ENSP00000347649 | UniProtKB/Swiss-Prot |
ENSP00000377505 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENSP00000435615 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENSP00000464968 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENSP00000468174 | UniProtKB/TrEMBL | |
Ensembl Transcript | ENST00000355468 | UniProtKB/Swiss-Prot |
ENST00000393928 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000465097 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000590496 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000592026 | UniProtKB/TrEMBL | |
GTEx | ENSG00000141696 | GTEx |
HGNC ID | HGNC:16946 | ENTREZGENE |
Human Proteome Map | P3H4 | Human Proteome Map |
InterPro | SC65 | UniProtKB/Swiss-Prot |
KEGG Report | hsa:10609 | UniProtKB/Swiss-Prot |
NCBI Gene | 10609 | ENTREZGENE |
OMIM | 617419 | OMIM |
PANTHER | PTHR13986:SF4 | UniProtKB/Swiss-Prot |
PharmGKB | PA166048948 | PharmGKB |
UniGene | Hs.446459 | ENTREZGENE |
UniProt | H0YED7_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL |
K7EJ03_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
K7ERA3_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
Q92791 | ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot | |
UniProt Secondary | Q53GI6 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Q9H4F6 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
---|---|---|---|---|---|---|---|
2019-07-16 | P3H4 | prolyl 3-hydroxylase family member 4 (inactive) | P3H4 | prolyl 3-hydroxylase family member 4 (non-enzymatic) | Symbol and/or name change | 5135510 | APPROVED |
2014-12-23 | P3H4 | prolyl 3-hydroxylase family member 4 (non-enzymatic) | LEPREL4 | leprecan-like 4 | Symbol and/or name change | 5135510 | APPROVED |
2011-09-01 | LEPREL4 | leprecan-like 4 | LEPREL4 | leprecan-like 4 | Symbol and/or name change | 5135510 | APPROVED |
2011-07-27 | LEPREL4 | leprecan-like 4 | SC65 | synaptonemal complex protein SC65 | Symbol and/or name change | 5135510 | APPROVED |
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More on P3H4 | |
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Alliance Gene |
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NCBI Gene |
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Ensembl Gene |
![]() |
JBrowse: hg19 hg38 |
![]() |
HGNC Report |
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NCBI Genome Data Viewer |
CRRD Object Information | |
CRRD ID: | 732924 |
Created: | 2004-01-12 |
Species: | Homo sapiens |
Last Modified: | 2019-11-26 |
Status: | ACTIVE |
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