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Variant : CV383442 (GRCh37/hg19 7p22.3-q36.3(chr7:43360-159119707)x1) Homo sapiens

Symbol: CV383442
Name: GRCh37/hg19 7p22.3-q36.3(chr7:43360-159119707)x1
Condition: See cases [RCV000446044]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated:
Review Status: no assertion criteria provided
Related Genes: AASS   ABCA13   ABCB1   ABCB4   ABCB5   ABCB8   ABCF2   ABHD11   ABHD11-AS1   ACHE   ACTB   ACTL6B   ACTR3B   ACTR3C   ADAM22   ADAP1   ADCK2   ADCY1   ADCYAP1R1   AEBP1   AGAP3   AGBL3   AGFG2   AGK   AGMO   AGR2   AGR3   AHCYL2   AHR   AIMP2   AKAP9   AKR1B1   AKR1B10   AKR1B15   AKR1D1   ALKBH4   AMPH   AMZ1   ANKIB1   ANKMY2   ANKRD7   ANLN   AOAH   AOC1   AP1S1   AP4M1   AP5Z1   AQP1   ARF5   ARHGEF35   ARHGEF5   ARL4A   ARMC10   ARPC1A   ARPC1B   ASB10   ASB15   ASB4   ASIC3   ASL   ASNS   ASZ1   ATG9B   ATP5MF   ATP5MF-PTCD1   ATP6V0A4   ATP6V0E2   ATP6V1F   ATXN7L1   AUTS2   AVL9   AZGP1   BAIAP2L1   BAZ1B   BBS9   BCAP29   BCL7B   BET1   BHLHA15   BLVRA   BMPER   BMT2   BPGM   BRAF   BRAT1   BRI3   BUD23   BUD31   BZW2   C1GALT1   C7orf25   C7orf26   C7orf31   C7orf33   C7orf50   C7orf57   C7orf61   C7orf65   C7orf66   C7orf69   CACNA2D1   CADPS2   CALCR   CALD1   CALN1   CALU   CAMK2B   CAPZA2   CARD11   CASD1   CASP2   CASTOR2   CASTOR3   CAV1   CAV2   CBLL1   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Variant Type: copy number loss (SO:0001743)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh37743,360 - 159,119,707CLINVAR
Cytogenetic Map77p22.3-q36.3CLINVAR




Additional Information

External Database Links
 
CRRD Object Information
CRRD ID: 12850773
Created: 2017-04-11
Species: Homo sapiens
Last Modified: 2019-11-12
Status: ACTIVE



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