Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

Variant : CV435649 (GRCh37/hg19 10p15.3-q26.3(chr10:100027-135427143)) Homo sapiens

Symbol: CV435649
Name: GRCh37/hg19 10p15.3-q26.3(chr10:100027-135427143)
Condition: See cases [RCV000511389]
Clinical Significance: pathogenic|uncertain significance
Last Evaluated: 02/16/2017
Review Status: no assertion criteria provided
Related Genes: A1CF   ABCC2   ABI1   ABLIM1   ABRAXAS2   ACADSB   ACBD5   ACBD7   ACSL5   ACSM6   ACTA2   ACTR1A   ADAM12   ADAM8   ADAMTS14   ADARB2   ADD3   ADGRA1   ADIRF   ADIRF-AS1   ADK   ADO   ADRA2A   ADRB1   AFAP1L2   AGAP11   AGAP4   AGAP5   AGAP6   AGAP9   AIFM2   AKR1C1   AKR1C2   AKR1C3   AKR1C4   AKR1E2   ALDH18A1   ALOX5   ANAPC16   ANK3   ANKRD1   ANKRD16   ANKRD2   ANKRD22   ANKRD26   ANKRD30A   ANXA11   ANXA7   ANXA8   ANXA8L1   AP3M1   APBB1IP   ARHGAP12   ARHGAP19   ARHGAP21   ARHGAP22   ARID5B   ARL3   ARL5B   ARMC3   ARMC4   ARMH3   ARMS2   AS3MT   ASAH2   ASAH2B   ASB13   ASCC1   ATAD1   ATE1   ATOH7   ATP5F1C   ATP5MD   ATRNL1   AVPI1   BAG3   BAMBI   BBIP1   BCCIP   BEND7   BICC1   BLNK   BLOC1S2   BMI1   BMPR1A   BMS1   BNIP3   BORCS7   BTAF1   BTBD16   BTRC   BUB3   C10orf105   C10orf113   C10orf120   C10orf126   C10orf53   C10orf55   C10orf62   C10orf67   C10orf71   C10orf82   C10orf88   C10orf90   C10orf95   C10orf99   C1QL3   CABCOCO1   CACNB2   CACUL1   CALHM1   CALHM2   CALHM3   CALML3   CALML3-AS1   CALML5   CALY   CAMK1D   CAMK2G   CASC2   CASP7   CC2D2B   CCAR1   CCDC172   CCDC186   CCDC3   CCDC6   CCDC7   CCNJ   CCNY   CCSER2   CDC123   CDH23   CDHR1   CDK1   CDNF   CELF2   CEP55   CFAP43   CFAP46   CFAP58   CFAP70   CH25H   CHAT   CHCHD1   CHST15   CHST3   CHUK   CISD1   CLRN3   CNNM1   CNNM2   COL13A1   COL17A1   COMMD3   COMMD3-BMI1   COMTD1   COX15   CPEB3   CPN1   CPXM2   CREM   CRTAC1   CSGALNACT2   CSTF2T   CTBP2   CTNNA3   CUBN   CUEDC2   CUL2   CUTC   CUZD1   CWF19L1   CXCL12   CYP17A1   CYP26A1   CYP26C1   CYP2C18   CYP2C19   CYP2C8   CYP2C9   CYP2E1   DCLRE1A   DCLRE1C   DDIT4   DDX21   DDX50   DENND10   DEPP1   DHTKD1   DHX32   DIP2C   DKK1   DLG5   DMBT1   DNA2   DNAJB12   DNAJC1   DNAJC12   DNAJC9   DNMBP   DNTT   DOCK1   DPCD   DPYSL4   DRGX   DUPD1   DUSP13   DUSP5   DYDC1   DYDC2   EBF3   EBLN1   ECD   ECHDC3   ECHS1   EDRF1   EEF1AKMT2   EGR2   EIF3A   EIF4EBP2   EIF5AL1   ELOVL3   EMX2   EMX2OS   ENKUR   ENO4   ENTPD1   ENTPD7   EPC1   ERCC6   ERLIN1   EXOC6   EXOSC1   FAM107B   FAM13C   FAM149B1   FAM160B1   FAM170B   FAM171A1   FAM204A   FAM241B   FAM24A   FAM24B   FAM25A   FAM25C   FAM25E   FAM25G   FAM53B   FANK1   FAS   FAS-AS1   FBH1   FBXL15   FBXW4   FFAR4   FGF8   FGFBP3   FGFR2   FOXI2   FRA10AC1   FRAT1   FRAT2   FRMD4A   FRMPD2   FUOM   FUT11   FXYD4   FZD8   GAD2   GATA3   GBF1   GDF10   GDF2   GDI2   GFRA1   GHITM   GJD4   GLRX3   GLUD1   GOLGA7B   GOT1   GPAM   GPR158   GPR26   GPRIN2   GRID1   GRK5   GSTO1   GSTO2   GTPBP4   HABP2   HACD1   HECTD2   HELLS   HERC4   HHEX   HIF1AN   HK1   HKDC1   HMX2   HMX3   HNRNPF   HNRNPH3   HOGA1   HPS1   HPS6   HPSE2   HSPA12A   HSPA14   HTR7   HTRA1   IDE   IDI1   IDI2   IFIT1   IFIT1B   IFIT2   IFIT3   IFIT5   IKZF5   IL15RA   IL2RA   INA   INPP5A   INPP5F   INSYN2A   IPMK   ITGA8   ITGB1   ITIH2   ITIH5   ITPRIP   JAKMIP3   JCAD   JMJD1C   KAT6B   KAZALD1   KCNIP2   KCNK18   KCNMA1   KIAA1217   KIF11   KIF20B   KIF5B   KIFBP   KIN   KLF6   KLLN   KNDC1   LARP4B   LBX1   LCOR   LDB1   LDB3   LGI1   LHPP   LINC01166   LINC01520   LINC02870   LIPA   LIPF   LIPJ   LIPK   LIPM   LIPN   LOXL4   LRIT1   LRIT2   LRMDA   LRRC18   LRRC20   LRRC27   LRRTM3   LYZL1   LYZL2   LZTS2   MACROH2A2   MAP3K8   MAPK8   MARCHF5   MARCHF8   MARVELD1   MASTL   MAT1A   MBL2   MCM10   MCMBP   MCU   MEIG1   MFSD13A   MGMT   MICU1   MINDY3   MINPP1   MIR107   MIR146B   MIR1915   MIR1915HG   MIR346   MKI67   MKX   MLLT10   MMP21   MMRN2   MMS19   MORN4   MPP7   MRPL43   MRPS16   MSMB   MSRB2   MSS51   MTG1   MTPAP   MTRNR2L5   MTRNR2L7   MXI1   MYO3A   MYOF   MYOZ1   MYPN   NANOS1   NCOA4   NDST2   NDUFB8   NEBL   NET1   NEURL1   NEUROG3   NFKB2   NHLRC2   NKX1-2   NKX2-3   NKX6-2   NMT2   NOC3L   NODAL   NOLC1   NPFFR1   NPM3   NPS   NPY4R   NRAP   NRBF2   NRG3   NRP1   NSMCE4A   NSUN6   NT5C2   NUDT13   NUDT5   NUTM2A   NUTM2B   OAT   OGA   OGDHL   OIT3   OLAH   OPALIN   OPN4   OPTN   OR13A1   OTUD1   P4HA1   PALD1   PANK1   PAOX   PAPSS2   PARD3   PARG   PAX2   PBLD   PCBD1   PCDH15   PCGF5   PCGF6   PDCD11   PDCD4   PDE6C   PDLIM1   PDSS1   PDZD7   PDZD8   PFKFB3   PFKP   PGAM1   PGBD3   PHYH   PHYHIPL   PI4K2A   PIK3AP1   PIP4K2A   PITRM1   PITX3   PKD2L1   PLA2G12B   PLAC9   PLAU   PLCE1   PLEKHA1   PLEKHS1   PLPP4   PLXDC2   PNLIP   PNLIPRP1   PNLIPRP2   PNLIPRP3   POLL   POLR3A   PPA1   PPIF   PPP1R3C   PPP2R2D   PPP3CB   PPRC1   PRAP1   PRDX3   PRF1   PRINS   PRKCQ   PRKG1   PRLHR   PROSER2   PRPF18   PRTFDC1   PRXL2A   PSAP   PSD   PSTK   PTCHD3   PTEN   PTER   PTF1A   PTPN20   PTPRE   PWWP2B   PYROXD2   R3HCC1L   RAB11FIP2   RAB18   RASGEF1A   RASSF4   RBM17   RBM20   RBP3   RBP4   REEP3   RET   RGR   RGS10   RHOBTB1   RNLS   RPP30   RPP38   RPP38-DT   RPS24   RRP12   RSU1   RTKN2   RUFY2   SAMD8   SAR1A   SCD   SEC23IP   SEC24C   SEC31B   SEC61A2   SEMA4G   SEPHS1   SFMBT2   SFR1   SFRP5   SFTPA1   SFTPA2   SFTPD   SFXN2   SFXN3   SFXN4   SGMS1   SGPL1   SH2D4B   SH3PXD2A   SHLD2   SHOC2   SHTN1   SIRT1   SKIDA1   SLC16A12   SLC16A9   SLC18A2   SLC18A3   SLC25A16   SLC25A28   SLC29A3   SLC35G1   SLC39A12   SLF2   SLIT1   SLK   SMC3   SMNDC1   SNCG   SNORA12   SORBS1   SORCS1   SORCS3   SPAG6   SPOCK2   SPRN   SRGN   ST8SIA6   STAM   STAMBPL1   STK32C   STN1   STOX1   SUFU   SUPV3L1   SUV39H2   SVIL   SYCE1   SYNPO2L   SYT15   TACC2   TACR2   TAF3   TAF5   TASOR2   TBATA   TBC1D12   TCERG1L   TCERG1L-AS1   TCF7L2   TCTN3   TDRD1   TECTB   TET1   TEX36   TFAM   THNSL1   TIAL1   TIMM23   TLL2   TLX1   TLX1NB   TM9SF3   TMEM254   TMEM26   TMEM273   TMEM72   TNKS2   TRDMT1   TRIM8   TRUB1   TSPAN14   TSPAN15   TUBAL3   TUBGCP2   TWNK   TYSND1   UBE2D1   UBTD1   UCMA   UCN3   UNC5B   UPF2   UROS   USP54   USP6NL   UTF1   VAX1   VCL   VDAC2   VENTX   VIM   VPS26A   VSIR   VSTM4   VTI1A   VWA2   WAC   WAPL   WASHC2A   WASHC2C   WBP1L   WDFY4   WDR11   WDR37   WNT8B   XPNPEP1   YME1L1   ZCCHC24   ZDHHC16   ZDHHC6   ZEB1   ZFAND4   ZFYVE27   ZMIZ1   ZMYND11   ZNF22   ZNF22-AS1   ZNF239   ZNF248   ZNF25   ZNF32   ZNF33A   ZNF33B   ZNF365   ZNF37A   ZNF438   ZNF485   ZNF488   ZNF503   ZNF511   ZNF518A   ZRANB1   ZSWIM8   ZWINT  
Variant Type: copy number gain (SO:0001742)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh3710100,027 - 135,427,143CLINVAR
Cytogenetic Map1010p15.3-q26.3CLINVAR



References - uncurated

Additional Information

External Database Links
 
CRRD Object Information
CRRD ID: 13444361
Created: 2017-11-07
Species: Homo sapiens
Last Modified: 2019-12-03
Status: ACTIVE



NHLBI Logo

RGD is funded by grant HL64541 from the National Heart, Lung, and Blood Institute on behalf of the NIH.