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Variant : CV435566 (GRCh37/hg19 11p15.5-q25(chr11:230616-134938470)) Homo sapiens

Symbol: CV435566
Name: GRCh37/hg19 11p15.5-q25(chr11:230616-134938470)
Condition: See cases [RCV000511729]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated: 07/14/2015
Review Status: no assertion criteria provided
Related Genes: AAMDC   AASDHPPT   ABCC8   ABCG4   ABTB2   ACAD8   ACAT1   ACCS   ACCSL   ACER3   ACP2   ACRV1   ACTN3   ACY3   ADAMTS15   ADAMTS8   ADM   AGBL2   AHNAK   AIP   AKIP1   ALDH3B1   ALDH3B2   ALG8   ALG9   ALKBH3   ALKBH8   ALX4   AMBRA1   AMOTL1   AMPD3   ANAPC15   ANGPTL5   ANKK1   ANKRD13D   ANKRD42   ANKRD49   ANO1   ANO3   ANO5   ANO9   AP2A2   AP5B1   APBB1   API5   APIP   APLNR   APLP2   APOA1   APOA4   APOA5   APOC3   AQP11   ARAP1   ARAP1-AS2   ARCN1   ARFGAP2   ARFIP2   ARHGAP1   ARHGAP20   ARHGAP32   ARHGAP42   ARHGEF12   ARHGEF17   ARL14EP   ARL2   ARNTL   ARRB1   ART1   ART5   ASCL2   ASCL3   ASRGL1   ATG13   ATG16L2   ATG2A   ATL3   ATM   ATP5MG   B3GAT1   B3GAT3   B3GNT6   B4GALNT4   B4GAT1   BACE1   BACE1-AS   BAD   BANF1   BARX2   BATF2   BBOX1   BBS1   BCL9L   BCO2   BDNF   BDNF-AS   BEST1   BIRC2   BIRC3   BLID   BRMS1   BRSK2   BSCL2   BSX   BTBD10   BTBD18   BTG4   BUD13   C11orf1   C11orf16   C11orf21   C11orf24   C11orf40   C11orf42   C11orf45   C11orf49   C11orf52   C11orf53   C11orf54   C11orf58   C11orf65   C11orf68   C11orf71   C11orf72   C11orf80   C11orf86   C11orf87   C11orf88   C11orf91   C11orf94   C11orf95   C11orf96   C1QTNF4   C1QTNF5   C2CD2L   C2CD3   CABP2   CABP4   CADM1   CALCA   CALCB   CAPN1   CAPN5   CAPRIN1   CARD16   CARD17   CARD18   CARNS1   CARS1   CASP1   CASP12   CASP4   CASP5   CAT   CATSPER1   CATSPERZ   CAVIN3   CBL   CBLIF   CCDC15   CCDC153   CCDC179   CCDC34   CCDC73   CCDC81   CCDC82   CCDC83   CCDC84   CCDC85B   CCDC86   CCDC87   CCDC88B   CCDC89   CCDC90B   CCKBR   CCND1   CCS   CD151   CD248   CD3D   CD3E   CD3G   CD44   CD5   CD59   CD6   CD81   CD82   CDC42BPG   CDC42EP2   CDCA5   CDHR5   CDK2AP2   CDKN1C   CDON   CELF1   CEND1   CEP126   CEP164   CEP295   CEP57   CFAP300   CFL1   CHEK1   CHID1   CHKA   CHORDC1   CHRDL2   CHRM1   CHRM4   CHRNA10   CHST1   CKAP5   CLCF1   CLDN25   CLMP   CLNS1A   CLP1   CLPB   CNGA4   CNIH2   CNTF   CNTN5   COA4   COLCA2   COMMD9   COPB1   CORO1B   COX8A   CPSF7   CPT1A   CRACR2B   CREB3L1   CREBZF   CRTAM   CRY2   CRYAB   CSKMT   CSNK2A3   CSRP3   CST6   CSTF3   CTNND1   CTR9   CTSC   CTSD   CTSF   CTSW   CTTN   CUL5   CWC15   CWF19L2   CXCR5   CYB561A3   CYB5R2   CYP2R1   DAGLA   DBX1   DCDC1   DCHS1   DCPS   DCUN1D5   DDB1   DDB2   DDI1   DDIAS   DDX10   DDX25   DDX6   DEAF1   DEFB108B   DENND2B   DENND5A   DEPDC7   DEUP1   DGAT2   DGKZ   DHCR7   DIXDC1   DKK3   DLAT   DLG2   DNAJB13   DNAJC24   DNAJC4   DNHD1   DPAGT1   DPF2   DPP3   DRAP1   DRD2   DRD4   DSCAML1   DTX4   DUSP8   DYNC2H1   E2F8   EED   EEF1G   EFEMP2   EHBP1L1   EHD1   EHF   EI24   EIF1AD   EIF3F   EIF3M   EIF4G2   ELF5   ELMOD1   ELP4   EML3   EMSY   ENDOD1   EPS8L2   ESAM   ESRRA   ETS1   EXPH5   EXT2   F2   FADD   FADS1   FADS2   FADS3   FAM111A   FAM111B   FAM118B   FAM160A2   FAM168A   FAM180B   FAM181B   FAM76B   FAM86C1   FAM89B   FANCF   FAR1   FAT3   FAU   FBXO3   FCHSD2   FDX1   FDXACB1   FEN1   FERMT3   FEZ1   FGF19   FGF3   FGF4   FIBIN   FIBP   FJX1   FKBP2   FLI1   FLRT1   FNBP4   FOLH1   FOLH1B   FOLR1   FOLR2   FOLR3   FOSL1   FOXR1   FOXRED1   FRMD8   FSHB   FTH1   FUT4   FXYD2   FXYD6   FXYD6-FXYD2   FZD4   GAB2   GAL   GAL3ST3   GALNT18   GANAB   GAS2   GATD1   GDPD4   GDPD5   GLB1L2   GLB1L3   GLYAT   GLYATL1   GLYATL2   GNG3   GPHA2   GPR137   GPR152   GPR83   GRAMD1B   GRIA4   GRIK4   GRK2   GRM5   GSTP1   GTF2H1   GUCY1A2   H19   H2AX   HARBI1   HBB   HBD   HBE1   HBG1   HBG2   HEPACAM   HEPHL1   HEPN1   HIKESHI   HINFP   HIPK3   HMBS   HNRNPUL2   HPS5   HPX   HRAS   HSD17B12   HSPA8   HSPB2   HTATIP2   HTR3A   HTR3B   HYLS1   HYOU1   IFITM1   IFITM10   IFITM2   IFITM3   IFITM5   IFT46   IFTAP   IGF2   IGF2-AS   IGHMBP2   IGSF22   IGSF9B   IL10RA   IL18   IL18BP   ILK   IMMP1L   INCENP   INPPL1   INS   INS-IGF2   INSC   INTS4   INTS5   IPO7   IRF7   IZUMO1R   JAM3   JAML   JHY   JRKL   KAT5   KBTBD3   KBTBD4   KCNA4   KCNC1   KCNE3   KCNJ1   KCNJ11   KCNJ5   KCNK4   KCNK7   KCNQ1   KCNQ1DN   KCNQ1OT1   KCTD14   KCTD21   KDM2A   KDM4D   KDM4E   KIAA1549L   KIF18A   KIRREL3   KLC2   KLHL35   KMT2A   KMT5B   KRTAP5-1   KRTAP5-10   KRTAP5-11   KRTAP5-2   KRTAP5-3   KRTAP5-4   KRTAP5-5   KRTAP5-6   KRTAP5-7   KRTAP5-8   KRTAP5-9   LAMTOR1   LARGE2   LAYN   LBHD1   LDHA   LDHAL6A   LDHC   LDLRAD3   LGALS12   LGR4   LIN7C   LINC00294   LINC02714   LINC02743   LINC02873   LIPT2   LMNTD2   LMNTD2-AS1   LMO1   LMO2   LPXN   LRFN4   LRP4   LRP5   LRRC10B   LRRC32   LRRC4C   LRRC55   LRRC56   LRRN4CL   LRTOMT   LSP1   LTBP3   LTO1   LUZP2   LYVE1   MACROD1   MADD   MADD-AS1   MAJIN   MALAT1   MAML2   MAP3K11   MAP4K2   MAP6   MAPK8IP1   MARK2   MCAM   MDK   ME3   MED17   MED19   MEN1   METTL15   MFRP   MICAL2   MICALCL   MIR100   MIR125B1   MIR130A   MIR139   MIR192   MIR194-2   MIR210   MIR210HG   MIR326   MIR34B   MIR34C   MIR610   MIRLET7A2   MMP1   MMP10   MMP12   MMP13   MMP20   MMP26   MMP27   MMP3   MMP7   MMP8   MOB2   MOGAT2   MPEG1   MPPED2   MPZL2   MPZL3   MRE11   MRGPRD   MRGPRE   MRGPRF   MRGPRG   MRGPRX1   MRGPRX2   MRGPRX3   MRGPRX4   MRPL11   MRPL16   MRPL17   MRPL21   MRPL23   MRPL48   MRPL49   MRVI1   MS4A1   MS4A10   MS4A12   MS4A13   MS4A14   MS4A15   MS4A18   MS4A2   MS4A3   MS4A4A   MS4A4E   MS4A5   MS4A6A   MS4A6E   MS4A7   MS4A8   MSANTD2   MSANTD4   MTA2   MTCH2   MTMR2   MTNR1B   MTRNR2L8   MUC15   MUC2   MUC5AC   MUC5B   MUC6   MUS81   MYBPC3   MYEOV   MYO7A   MYOD1   MYRF   NAA40   NAALAD2   NAALADL1   NADSYN1   NAP1L4   NARS2   NAT10   NAV2   NCAM1   NCAPD3   NCR3LG1   NDUFC2   NDUFC2-KCTD14   NDUFS3   NDUFS8   NDUFV1   NEAT1   NECTIN1   NELL1   NEU3   NFRKB   NKAPD1   NLRP10   NLRP14   NLRP6   NLRX1   NNMT   NOX4   NPAS4   NPAT   NR1H3   NRGN   NRIP3   NRXN2   NTM   NUCB2   NUDT22   NUDT8   NUMA1   NUP160   NUP98   NXF1   NXPE1   NXPE2   NXPE4   OAF   OLFML1   OMP   OOSP2   OPCML   OR10A2   OR10A3   OR10A4   OR10A5   OR10A6   OR10AG1   OR10G4   OR10G7   OR10G8   OR10G9   OR10Q1   OR10S1   OR10V1   OR10W1   OR1S1   OR1S2   OR2AG1   OR2AG2   OR2AT4   OR2D2   OR2D3   OR4A15   OR4A16   OR4A47   OR4A5   OR4B1   OR4C11   OR4C12   OR4C13   OR4C15   OR4C16   OR4C3   OR4C46   OR4C6   OR4D10   OR4D11   OR4D5   OR4D6   OR4D9   OR4P4   OR4S1   OR4S2   OR4X1   OR4X2   OR51A2   OR51A4   OR51A7   OR51B2   OR51B4   OR51B5   OR51B6   OR51D1   OR51E1   OR51E2   OR51F1   OR51F2   OR51G1   OR51G2   OR51I1   OR51I2   OR51L1   OR51M1   OR51Q1   OR51S1   OR51T1   OR51V1   OR52A1   OR52A5   OR52B2   OR52B4   OR52B6   OR52D1   OR52E2   OR52E4   OR52E6   OR52E8   OR52H1   OR52I1   OR52I2   OR52J3   OR52K1   OR52K2   OR52L1   OR52M1   OR52N1   OR52N2   OR52N4   OR52N5   OR52R1   OR52W1   OR56A1   OR56A3   OR56A4   OR56A5   OR56B1   OR56B4   OR5A1   OR5A2   OR5AK2   OR5AN1   OR5AP2   OR5AR1   OR5AS1   OR5B12   OR5B17   OR5B2   OR5B21   OR5B3   OR5D13   OR5D14   OR5D16   OR5D18   OR5F1   OR5I1   OR5J2   OR5L1   OR5L2   OR5M1   OR5M10   OR5M11   OR5M3   OR5M8   OR5M9   OR5P2   OR5P3   OR5R1   OR5T1   OR5T2   OR5T3   OR5W2   OR6A2   OR6M1   OR6Q1   OR6T1   OR6X1   OR8A1   OR8B12   OR8B2   OR8B3   OR8B4   OR8B8   OR8D1   OR8D2   OR8D4   OR8G1   OR8G2P   OR8G5   OR8H1   OR8H2   OR8H3   OR8I2   OR8J1   OR8J3   OR8K1   OR8K3   OR8K5   OR8U1   OR9G1   OR9G4   OR9I1   OR9Q1   OR9Q2   OSBP   OSBPL5   OTOG   OTUB1   OVCH2   OVOL1   P2RX3   P2RY2   P2RY6   P4HA3   PAAF1   PACS1   PACSIN3   PAFAH1B2   PAK1   PAMR1   PANX1   PANX3   PARVA   PATE1   PATE2   PATE3   PATE4   PATL1   PAX6   PC   PCF11   PCNX3   PCSK7   PDE2A   PDE3B   PDGFD   PDHX   PDZD3   PELI3   PEX16   PGA3   PGA4   PGA5   PGAP2   PGGHG   PGM2L1   PGR   PHF21A   PHLDA2   PHLDB1   PHOX2A   PHRF1   PICALM   PIDD1   PIH1D2   PIK3C2A   PITPNM1   PIWIL4   PKNOX2   PKP3   PLAAT2   PLAAT3   PLAAT4   PLAAT5   PLCB3   PLEKHA7   PLEKHB1   PLET1   PNPLA2   POGLUT3   POLA2   POLD3   POLD4   POLR2G   POLR2L   POU2AF1   POU2F3   PPFIA1   PPFIBP2   PPME1   PPP1CA   PPP1R14B   PPP1R32   PPP2R1B   PPP2R5B   PPP6R3   PRCP   PRDM10   PRDM11   PRDX5   PRG2   PRG3   PRMT3   PRPF19   PRR5L   PRRG4   PRSS23   PSMA1   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ZNRD2   ZP1   ZPR1   ZW10  
Variant Type: copy number gain (SO:0001742)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh3711230,616 - 134,938,470CLINVAR
Cytogenetic Map1111p15.5-q25CLINVAR



References - uncurated

Additional Information

External Database Links
 
CRRD Object Information
CRRD ID: 13444698
Created: 2017-11-07
Species: Homo sapiens
Last Modified: 2019-12-03
Status: ACTIVE



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