Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

Variant : CV437160 (GRCh37/hg19 19p13.3-q13.43(chr19:260912-58956888)x3) Homo sapiens

Symbol: CV437160
Name: GRCh37/hg19 19p13.3-q13.43(chr19:260912-58956888)x3
Condition: See cases [RCV000511289]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated: 12/02/2014
Review Status: no assertion criteria provided
Related Genes: A1BG   ABCA7   ABHD17A   ABHD8   ACER1   ACP4   ACP5   ACP7   ACSBG2   ACTL9   ACTN4   ADAMTS10   ADAMTSL5   ADAT3   ADGRE1   ADGRE2   ADGRE3   ADGRE5   ADGRL1   ADM5   AKAP8   AKAP8L   AKT1S1   AKT2   ALDH16A1   ALKBH6   ALKBH7   AMH   ANGPTL4   ANGPTL6   ANGPTL8   ANKLE1   ANKRD24   ANKRD27   ANO8   AP1M1   AP1M2   AP2A1   AP2S1   AP3D1   APBA3   APC2   APLP1   APOC1   APOC2   APOC4   APOE   ARHGAP33   ARHGAP35   ARHGAP45   ARHGEF1   ARHGEF18   ARID3A   ARMC6   ARRDC2   ARRDC5   ASF1B   ASPDH   ATCAY   ATF5   ATG4D   ATP13A1   ATP1A3   ATP4A   ATP5F1D   ATP8B3   AURKC   AXL   AZU1   B3GNT3   B3GNT8   B9D2   BABAM1   BAX   BBC3   BCAM   BCAT2   BCKDHA   BCL2L12   BCL3   BEST2   BICRA   BLOC1S3   BLVRB   BORCS8   BRD4   BRSK1   BSG   BSPH1   BST2   BTBD2   C19orf12   C19orf18   C19orf25   C19orf33   C19orf38   C19orf44   C19orf47   C19orf48   C19orf53   C19orf54   C19orf57   C19orf67   C19orf71   C19orf73   C19orf81   C2CD4C   C3   C5AR1   C5AR2   CA11   CABP5   CACNA1A   CACNG6   CACNG7   CACNG8   CACTIN   CADM4   CALM3   CALR   CALR3   CAMSAP3   CAPN12   CAPNS1   CAPS   CARD8   CARM1   CASP14   CATSPERD   CATSPERG   CBARP   CBLC   CC2D1A   CCDC105   CCDC106   CCDC114   CCDC124   CCDC130   CCDC151   CCDC155   CCDC159   CCDC61   CCDC8   CCDC9   CCDC97   CCL25   CCNE1   CD177   CD209   CD22   CD320   CD33   CD37   CD3EAP   CD70   CD79A   CDC34   CDC37   CDC42EP5   CDKN2D   CEACAM1   CEACAM16   CEACAM18   CEACAM19   CEACAM20   CEACAM21   CEACAM3   CEACAM4   CEACAM5   CEACAM6   CEACAM7   CEACAM8   CEBPA   CEBPG   CELF5   CEP89   CERS1   CERS4   CFD   CGB1   CGB2   CGB3   CGB5   CGB7   CGB8   CHAF1A   CHERP   CHST8   CIB3   CIC   CILP2   CIRBP   CKM   CLASRP   CLC   CLDND2   CLEC11A   CLEC17A   CLEC4G   CLEC4M   CLIP3   CLPP   CLPTM1   CNFN   CNN1   CNN2   CNOT3   CNTD2   COL5A3   COLGALT1   COMP   COPE   COQ8B   COX6B1   COX6B2   COX7A1   CPAMD8   CPT1C   CRB3   CREB3L3   CRLF1   CRTC1   CRX   CSNK1G2   CTU1   CTXN1   CXCL17   CYP2A13   CYP2A6   CYP2A7   CYP2B6   CYP2F1   CYP2S1   CYP4F11   CYP4F12   CYP4F2   CYP4F22   CYP4F3   CYP4F8   CYTH2   DACT3   DAND5   DAPK3   DAZAP1   DBP   DCAF15   DDA1   DDX39A   DDX49   DEDD2   DENND1C   DHDH   DHPS   DHX34   DIRAS1   DKKL1   DLL3   DMAC2   DMKN   DMPK   DMRTC2   DMWD   DNAAF3   DNAJB1   DNASE2   DNM2   DNMT1   DOCK6   DOHH   DOT1L   DPF1   DPP9   DPRX   DPY19L3   DUS3L   DUXA   DYRK1B   EBI3   ECH1   ECSIT   EEF2   EFNA2   EGLN2   EHD2   EID2   EID2B   EIF3G   EIF3K   ELANE   ELAVL1   ELAVL3   ELL   ELOF1   ELSPBP1   EMC10   EML2   EMP3   EPHX3   EPN1   EPOR   EPS15L1   EPS8L1   ERCC1   ERCC2   ERF   ERICH4   ERVK3-1   ERVV-1   ERVV-2   ETFB   ETHE1   ETV2   EVI5L   EXOC3L2   EXOSC5   F2RL3   FAAP24   FAM174C   FAM187B   FAM32A   FAM71E1   FAM71E2   FAM83E   FAM98C   FARSA   FBL   FBN3   FBXL12   FBXO17   FBXO27   FBXO46   FBXW9   FCAR   FCER2   FCGBP   FCGRT   FCHO1   FDX2   FEM1A   FFAR1   FFAR2   FFAR3   FGF21   FGF22   FIZ1   FKBP8   FKRP   FLT3LG   FOSB   FOXA3   FPR1   FPR2   FPR3   FSD1   FSTL3   FTL   FUT1   FUT2   FUT3   FUT5   FUT6   FUZ   FXYD1   FXYD3   FXYD5   FXYD7   FZR1   GADD45B   GADD45GIP1   GALP   GAMT   GAPDHS   GATAD2A   GCDH   GDF1   GDF15   GEMIN7   GET3   GGN   GIPC1   GIPC3   GIPR   GMFG   GMIP   GNA11   GNA15   GNG7   GNG8   GP6   GPATCH1   GPI   GPR108   GPR32   GPR4   GPR42   GPX4   GRAMD1A   GRIK5   GRIN2D   GRIN3B   GRWD1   GSK3A   GTF2F1   GTPBP3   GYS1   GZMM   HAMP   HAPLN4   HAS1   HAUS5   HAUS8   HCN2   HCST   HIF3A   HIPK4   HMG20B   HNRNPL   HNRNPM   HNRNPUL1   HOMER3   HOOK2   HPN   HRC   HSD11B1L   HSD17B14   HSH2D   HSPB6   HSPBP1   ICAM1   ICAM3   ICAM4   ICAM5   IER2   IFI30   IFNL1   IFNL2   IFNL3   IGFL1   IGFL2   IGFL3   IGFL4   IGFLR1   IGLON5   IGSF23   IL11   IL12RB1   IL27RA   IL4I1   ILF3   ILVBL   INAFM1   INSL3   INSR   IQCN   IRF2BP1   IRF3   IRGC   IRGQ   ISOC2   ISYNA1   ITPKC   IZUMO1   IZUMO2   IZUMO4   JAK3   JOSD2   JSRP1   JUNB   JUND   KANK2   KANK3   KCNA7   KCNC3   KCNJ14   KCNK6   KCNN1   KCNN4   KCTD15   KDELR1   KDM4B   KEAP1   KHSRP   KIAA0355   KIR2DL1   KIR2DL3   KIR2DL4   KIR2DS4   KIR3DL1   KIR3DL2   KIR3DL3   KIRREL2   KISS1R   KLC3   KLF1   KLF16   KLF2   KLHL26   KLK1   KLK10   KLK11   KLK12   KLK13   KLK14   KLK15   KLK2   KLK3   KLK4   KLK5   KLK6   KLK7   KLK8   KLK9   KMT2B   KMT5C   KPTN   KRI1   KRTDAP   KXD1   LAIR1   LAIR2   LDLR   LENG1   LENG8   LENG9   LEUTX   LGALS13   LGALS14   LGALS16   LGALS4   LGALS7   LGALS7B   LGI4   LHB   LIG1   LILRA1   LILRA2   LILRA3   LILRA4   LILRA5   LILRA6   LILRB1   LILRB2   LILRB3   LILRB4   LILRB5   LIM2   LIN37   LIN7B   LINGO3   LIPE   LMNB2   LMTK3   LONP1   LPAR2   LRFN1   LRFN3   LRG1   LRP3   LRRC25   LRRC4B   LRRC8E   LSM14A   LSM4   LSM7   LSR   LTBP4   LYL1   LYPD3   LYPD4   LYPD5   MADCAM1   MAG   MAMSTR   MAN2B1   MAP1S   MAP2K2   MAP2K7   MAP3K10   MAP4K1   MARCHF2   MARK4   MAST1   MAST3   MATK   MAU2   MBD3   MBD3L1   MBD3L2   MBD3L3   MBD3L4   MBD3L5   MBOAT7   MCEMP1   MCOLN1   MED16   MED25   MED26   MED29   MEF2B   MEGF8   MEIS3   MEX3D   MFSD12   MIA   MICOS13   MIDN   MIER2   MIR125A   MIR150   MIR181C   MIR1909   MIR199A1   MIR23A   MIR24-2   MIR27A   MIR371A   MIR372   MIR373   MIR519D   MIR520H   MIR99B   MIRLET7E   MISP   MKNK2   MLLT1   MOB3A   MPND   MPV17L2   MRI1   MRPL34   MRPL4   MRPL54   MRPS12   MUC16   MVB12A   MYADM   MYBPC2   MYDGF   MYH14   MYO1F   MYO9B   MYPOP   NACC1   NANOS2   NANOS3   NAPA   NAPSA   NAT14   NCAN   NCCRP1   NCLN   NCR1   NDUFA11   NDUFA13   NDUFA3   NDUFA7   NDUFB7   NDUFS7   NECTIN2   NFIC   NFIX   NFKBIB   NFKBID   NIBAN3   NKG7   NKPD1   NLRP11   NLRP12   NLRP13   NLRP2   NLRP4   NLRP5   NLRP7   NLRP8   NLRP9   NMRK2   NOP53   NOSIP   NOTCH3   NOVA2   NPAS1   NPHS1   NR1H2   NR2C2AP   NR2F6   NRTN   NTF4   NTN5   NUCB1   NUDT19   NUMBL   NUP62   NWD1   NXNL1   OAZ1   OCEL1   ODF3L2   OLFM2   ONECUT3   OPA3   OR10H1   OR10H2   OR10H3   OR10H4   OR10H5   OR1I1   OR1M1   OR2Z1   OR7A10   OR7A17   OR7A5   OR7C1   OR7C2   OR7D2   OR7D4   OR7E24   OR7G1   OR7G2   OR7G3   OSCAR   OVOL3   P2RY11   PAF1   PAFAH1B3   PAK4   PALM   PALM3   PBX4   PCP2   PCSK4   PDCD2L   PDCD5   PDE4A   PDE4C   PEAK3   PEG3   PEPD   PET100   PEX11G   PGLS   PGLYRP1   PGLYRP2   PGPEP1   PHLDB3   PIAS4   PIH1D1   PIK3R2   PIN1   PINLYP   PIP5K1C   PKN1   PLA2G4C   PLAUR   PLD3   PLEKHA4   PLEKHF1   PLEKHG2   PLEKHJ1   PLIN3   PLIN4   PLIN5   PLK5   PLPP2   PLPPR3   PLVAP   PNKP   PNMA8A   PNMA8B   PNPLA6   PODNL1   POLD1   POLR2E   POLR2I   POLRMT   POP4   POU2F2   PPAN   PPAN-P2RY11   PPFIA3   PPM1N   PPP1R12C   PPP1R13L   PPP1R14A   PPP1R15A   PPP1R37   PPP2R1A   PPP5C   PPP5D1   PPP6R1   PRAM1   PRDX2   PRKACA   PRKCG   PRKCSH   PRKD2   PRMT1   PRODH2   PROSER3   PRPF31   PRR12   PRR19   PRR22   PRRG2   PRSS57   PRTN3   PRX   PSENEN   PSG1   PSG11   PSG2   PSG3   PSG4   PSG5   PSG6   PSG7   PSG8   PSG9   PSMC4   PSMD8   PSPN   PTBP1   PTGER1   PTGIR   PTH2   PTOV1   PTOV1-AS2   PTPRH   PTPRS   PVR   PWWP3A   QPCTL   QTRT1   R3HDM4   RAB11B   RAB3A   RAB3D   RAB4B   RAB8A   RABAC1   RAD23A   RANBP3   RASAL3   RASGRP4   RASIP1   RAVER1   RAX2   RBM42   RCN3   RDH13   RDH8   REEP6   RELB   RETN   REX1BD   REXO1   RFPL4A   RFPL4AL1   RFX1   RFX2   RFXANK   RGL3   RGS9BP   RHPN2   RINL   RLN3   RNASEH2A   RNF126   RPL13A   RPL18   RPL18A   RPL28   RPL36   RPS11   RPS15   RPS16   RPS19   RPS28   RPS5   RPS9   RRAS   RSPH6A   RTBDN   RTN2   RUVBL2   RYR1   S1PR2   S1PR4   S1PR5   SAE1   SAFB   SAFB2   SAMD1   SAMD4B   SARS2   SBK2   SBNO2   SBSN   SCAF1   SCAMP4   SCGB2B2   SCN1B   SDHAF1   SELENOV   SELENOW   SEMA6B   SERTAD1   SERTAD3   SF3A2   SGTA   SH2D3A   SH3GL1   SHANK1   SHC2   SHD   SHFL   SHISA7   SHKBP1   SIGLEC10   SIGLEC11   SIGLEC12   SIGLEC14   SIGLEC5   SIGLEC6   SIGLEC7   SIGLEC8   SIGLEC9   SIGLECL1   SIN3B   SIPA1L3   SIRT2   SIRT6   SIX5   SLC17A7   SLC1A5   SLC1A6   SLC25A23   SLC25A41   SLC25A42   SLC27A1   SLC35E1   SLC39A3   SLC44A2   SLC5A5   SLC6A16   SLC7A10   SLC7A9   SLC8A2   SMARCA4   SMG9   SMIM17   SMIM24   SMIM7   SNAPC2   SNRNP70   SNRPA   SNRPD2   SPACA4   SPC24   SPHK2   SPIB   SPINT2   SPPL2B   SPRED3   SPTBN4   SRRM5   SSBP4   SSC5D   STAP2   STK11   STRN4   STX10   STXBP2   SUGP1   SUGP2   SULT2A1   SULT2B1   SUPT5H   SWSAP1   SYCE2   SYCN   SYDE1   SYMPK   SYNE4   SYNGR4   SYT3   SYT5   TARM1   TBC1D17   TBCB   TBXA2R   TCF3   TDRD12   TEAD2   TECR   TEX101   TEX45   TFPT   TGFB1   TGFBR3L   THAP8   THEG   THOP1   TICAM1   TIMM13   TIMM29   TIMM44   TIMM50   TINCR   TJP3   TLE2   TLE5   TLE6   TM6SF2   TMC4   TMED1   TMEM143   TMEM145   TMEM147   TMEM150B   TMEM160   TMEM161A   TMEM190   TMEM205   TMEM221   TMEM238   TMEM259   TMEM38A   TMEM59L   TMEM86B   TMEM91   TMIGD2   TMPRSS9   TNFAIP8L1   TNFSF14   TNFSF9   TNNI3   TNNT1   TNPO2   TOMM40   TPGS1   TPM4   TPRX1   TRAPPC5   TRAPPC6A   TRIP10   TRIR   TRMT1   TRPM4   TRU-TCA1-1   TSEN34   TSHZ3   TSKS   TSPAN16   TSSK6   TTC9B   TTYH1   TUBB4A   TULP2   TYK2   TYROBP   U2AF1L4   U2AF2   UBA2   UBA52   UBE2S   UBL5   UBXN6   UCA1   UHRF1   UNC13A   UPF1   UPK1A   UQCR11   UQCRFS1   URI1   USE1   USF2   USHBP1   USP29   VASP   VAV1   VMAC   VN1R1   VN1R2   VN1R4   VRK3   VSIG10L   VSTM1   VSTM2B   WDR18   WDR62   WDR83   WDR83OS   WDR87   WDR88   WIZ   WTIP   XAB2   XRCC1   YIF1B   YIPF2   YJEFN3   YJU2   ZBTB32   ZBTB7A   ZC3H4   ZFP14   ZFP28   ZFP30   ZFP36   ZFP82   ZFR2   ZGLP1   ZIK1   ZIM2   ZIM2-AS1   ZIM3   ZNF100   ZNF101   ZNF112   ZNF114   ZNF121   ZNF132   ZNF134   ZNF135   ZNF136   ZNF14   ZNF146   ZNF154   ZNF155   ZNF160   ZNF17   ZNF175   ZNF177   ZNF180   ZNF181   ZNF20   ZNF208   ZNF211   ZNF221   ZNF222   ZNF223   ZNF224   ZNF225   ZNF226   ZNF227   ZNF229   ZNF230   ZNF233   ZNF234   ZNF235   ZNF253   ZNF254   ZNF256   ZNF257   ZNF260   ZNF264   ZNF266   ZNF274   ZNF28   ZNF283   ZNF284   ZNF285   ZNF296   ZNF30   ZNF302   ZNF304   ZNF317   ZNF320   ZNF329   ZNF331   ZNF333   ZNF345   ZNF347   ZNF350   ZNF358   ZNF382   ZNF383   ZNF404   ZNF414   ZNF415   ZNF416   ZNF417   ZNF418   ZNF419   ZNF420   ZNF426   ZNF428   ZNF429   ZNF43   ZNF430   ZNF431   ZNF432   ZNF433   ZNF439   ZNF44   ZNF440   ZNF441   ZNF442   ZNF443   ZNF444   ZNF45   ZNF460   ZNF461   ZNF468   ZNF470   ZNF471   ZNF473   ZNF480   ZNF486   ZNF490   ZNF491   ZNF492   ZNF493   ZNF497   ZNF506   ZNF507   ZNF524   ZNF526   ZNF527   ZNF528   ZNF529   ZNF530   ZNF534   ZNF536   ZNF540   ZNF541   ZNF543   ZNF544   ZNF546   ZNF547   ZNF548   ZNF549   ZNF550   ZNF551   ZNF552   ZNF554   ZNF555   ZNF556   ZNF557   ZNF558   ZNF559   ZNF559-ZNF177   ZNF560   ZNF561   ZNF562   ZNF563   ZNF564   ZNF565   ZNF566   ZNF567   ZNF568   ZNF569   ZNF570   ZNF571   ZNF573   ZNF574   ZNF575   ZNF576   ZNF577   ZNF578   ZNF579   ZNF580   ZNF581   ZNF582   ZNF583   ZNF584   ZNF585A   ZNF585B   ZNF586   ZNF587   ZNF587B   ZNF599   ZNF600   ZNF606   ZNF607   ZNF610   ZNF611   ZNF613   ZNF614   ZNF615   ZNF616   ZNF625   ZNF626   ZNF627   ZNF628   ZNF649   ZNF653   ZNF665   ZNF667   ZNF671   ZNF675   ZNF676   ZNF677   ZNF681   ZNF682   ZNF69   ZNF699   ZNF700   ZNF701   ZNF708   ZNF709   ZNF71   ZNF714   ZNF726   ZNF728   ZNF729   ZNF730   ZNF737   ZNF749   ZNF761   ZNF763   ZNF765   ZNF766   ZNF77   ZNF772   ZNF773   ZNF776   ZNF780A   ZNF780B   ZNF781   ZNF784   ZNF787   ZNF790   ZNF791   ZNF792   ZNF793   ZNF799   ZNF8   ZNF805   ZNF808   ZNF813   ZNF814   ZNF816   ZNF816-ZNF321P   ZNF823   ZNF829   ZNF83   ZNF835   ZNF836   ZNF837   ZNF841   ZNF844   ZNF845   ZNF846   ZNF85   ZNF850   ZNF865   ZNF875   ZNF878   ZNF880   ZNF888   ZNF90   ZNF91   ZNF93   ZNF98   ZNF99   ZNRF4   ZSCAN1   ZSCAN18   ZSCAN22   ZSCAN4   ZSCAN5A   ZSCAN5B   ZSWIM4   ZSWIM9  
Variant Type: copy number gain (SO:0001742)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh3719260,912 - 58,956,888CLINVAR
Cytogenetic Map1919p13.3-q13.43CLINVAR



References - uncurated

Additional Information

External Database Links
 
CRRD Object Information
CRRD ID: 13462968
Created: 2017-12-12
Species: Homo sapiens
Last Modified: 2019-12-03
Status: ACTIVE



NHLBI Logo

RGD is funded by grant HL64541 from the National Heart, Lung, and Blood Institute on behalf of the NIH.