Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

Variant : CV436062 (GRCh37/hg19 3p26.3-q29(chr3:61892-197851986)) Homo sapiens

Symbol: CV436062
Name: GRCh37/hg19 3p26.3-q29(chr3:61892-197851986)
Condition: See cases [RCV000512358]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated: 07/14/2015
Review Status: no assertion criteria provided
Related Genes: A4GNT   AADAC   AADACL2   ABCC5   ABCF3   ABHD10   ABHD14A   ABHD14B   ABHD5   ABHD6   ABI3BP   ABTB1   ACAA1   ACAD11   ACAD9   ACAP2   ACKR2   ACKR4   ACOX2   ACP3   ACTL6A   ACTR8   ACTRT3   ACVR2B   ACY1   ADAMTS9   ADCY5   ADGRG7   ADIPOQ   ADPRH   AGTR1   AHSG   ALAS1   ALCAM   ALDH1L1   ALG1L   ALG1L2   ALG3   ALS2CL   AMIGO3   AMOTL2   AMT   ANAPC13   ANKRD28   ANKUB1   ANO10   AP2M1   APEH   APOD   APPL1   ARF4   ARGFX   ARHGAP31   ARHGEF26   ARHGEF3   ARIH2   ARIH2OS   ARL13B   ARL14   ARL6   ARL6IP5   ARL8B   ARMC8   ARPC4   ARPC4-TTLL3   ARPP21   ASB14   ASTE1   ATG3   ATG7   ATP11B   ATP13A3   ATP13A4   ATP13A5   ATP1B3   ATP2B2   ATP2C1   ATP6V1A   ATR   ATRIP   ATXN7   AZI2   B3GALNT1   B3GNT5   B4GALT4   BAP1   BBX   BCHE   BCL6   BDH1   BFSP2   BHLHE40   BOC   BRK1   BRPF1   BSN   BTD   BTLA   C3orf14   C3orf18   C3orf20   C3orf22   C3orf33   C3orf35   C3orf36   C3orf38   C3orf52   C3orf56   C3orf62   C3orf67   C3orf70   C3orf80   C3orf84   CACNA1D   CACNA2D2   CACNA2D3   CADM2   CADPS   CAMK1   CAMK2N2   CAMKV   CAMP   CAND2   CAPN7   CASR   CAV3   CBLB   CCDC12   CCDC13   CCDC14   CCDC174   CCDC191   CCDC36   CCDC39   CCDC50   CCDC51   CCDC54   CCDC58   CCDC66   CCDC71   CCDC80   CCK   CCNL1   CCR1   CCR2   CCR3   CCR4   CCR5   CCR8   CCR9   CCRL2   CD200   CD200R1   CD200R1L   CD47   CD80   CD86   CD96   CDC25A   CDCP1   CDHR4   CDV3   CELSR3   CEP19   CEP63   CEP70   CEP97   CFAP100   CFAP44   CGGBP1   CHCHD4   CHCHD6   CHDH   CHL1   CHMP2B   CHRD   CHST13   CHST2   CIDEC   CIP2A   CISH   CLASP2   CLCN2   CLDN1   CLDN11   CLDN16   CLDN18   CLDND1   CLEC3B   CLRN1   CLSTN2   CMC1   CMSS1   CMTM6   CMTM7   CMTM8   CNBP   CNOT10   CNTN3   CNTN4   CNTN6   COL6A5   COL6A6   COL7A1   COL8A1   COLQ   COMMD2   COPB2   COPG1   COX17   CP   CPA3   CPB1   CPN2   CPNE4   CPNE9   CPOX   CRBN   CRELD1   CRTAP   CRYBG3   CRYGS   CSPG5   CSRNP1   CSTA   CTDSPL   CTNNB1   CX3CR1   CXCR6   CYB561D2   CYP8B1   DAG1   DALRD3   DAZL   DBR1   DCAF1   DCBLD2   DCLK3   DCP1A   DCUN1D1   DENND6A   DGKG   DHFR2   DHX30   DHX36   DIPK2A   DLEC1   DLG1   DNAH1   DNAH12   DNAJB11   DNAJB8   DNAJC13   DNAJC19   DNASE1L3   DOCK3   DPH3   DPPA2   DPPA4   DRD3   DTX3L   DUSP7   DVL3   DYNC1LI1   DZIP1L   DZIP3   EAF1   EAF2   EBLN2   ECE2   ECT2   EDEM1   EEFSEC   EFCAB12   EFCC1   EFHB   EGOT   EHHADH   EIF1B   EIF2A   EIF2B5   EIF4A2   EIF4E3   EIF4G1   EIF5A2   ELP6   EMC3   ENTPD3   EOGT   EOMES   EPHA3   EPHA6   EPHB1   EPHB3   EPM2AIP1   ERC2   ERICH6   ESRG   ESYT3   ETV5   EXOG   EXOSC7   FAIM   FAM107A   FAM131A   FAM162A   FAM3D   FAM43A   FANCD2   FANCD2OS   FBLN2   FBXL2   FBXO40   FBXO45   FBXW12   FETUB   FEZF2   FGD5   FGD5-AS1   FGF12   FHIT   FILIP1L   FLNB   FNDC3B   FOXL2   FOXL2NB   FOXP1   FOXP1-IT1   FRG2C   FRMD4B   FSTL1   FXR1   FYCO1   FYTTD1   GABRR3   GADL1   GALNT15   GAP43   GASK1A   GATA2   GBE1   GCSAM   GFM1   GHRL   GHRLOS   GHSR   GK5   GLB1   GLT8D1   GLYCTK   GMNC   GMPPB   GMPS   GNAI2   GNAT1   GNB4   GNL3   GOLGA4   GOLGB1   GOLIM4   GORASP1   GP5   GP9   GPD1L   GPR149   GPR15   GPR156   GPR160   GPR171   GPR27   GPR62   GPR87   GPX1   GRAMD1C   GRIP2   GRK7   GRM2   GRM7   GSK3B   GTF2E1   GTPBP8   GUCA1C   GXYLT2   GYG1   H1-10   H1-8   HACD2   HACL1   HCLS1   HDAC11   HEG1   HEMK1   HES1   HESX1   HGD   HHATL   HHLA2   HIGD1A   HLTF   HMCES   HPS3   HRG   HRH1   HSPBAP1   HTR1F   HTR3C   HTR3D   HTR3E   HYAL1   HYAL2   HYAL3   IFRD2   IFT122   IFT57   IFT80   IGF2BP2   IGSF10   IGSF11   IGSF11-AS1   IL12A   IL17RB   IL17RC   IL17RD   IL17RE   IL1RAP   IL20RB   IL5RA   ILDR1   IMPDH2   IMPG2   INKA1   IP6K1   IP6K2   IQCB1   IQCF1   IQCF2   IQCF3   IQCF5   IQCF6   IQCG   IQCJ   IQCJ-SCHIP1   IQSEC1   IRAK2   ISY1   ISY1-RAB43   ITGA9   ITGB5   ITIH1   ITIH3   ITIH4   ITPR1   JAGN1   KALRN   KAT2B   KBTBD12   KBTBD8   KCNAB1   KCNH8   KCNMB2   KCNMB3   KCTD6   KIAA1143   KIAA1257   KIF15   KIF9   KLF15   KLHDC8B   KLHL18   KLHL24   KLHL40   KLHL6   KNG1   KPNA1   KPNA4   KRBOX1   KRBOX1-AS1   KY   LAMB2   LAMP3   LARS2   LEKR1   LHFPL4   LIMD1   LINC00312   LINC01565   LINC02877   LIPH   LMCD1   LMLN   LMOD3   LNP1   LPP   LRCH3   LRIG1   LRRC15   LRRC2   LRRC31   LRRC34   LRRC3B   LRRC58   LRRFIP2   LRRIQ4   LRRN1   LRTM1   LSAMP   LSG1   LSM3   LSMEM2   LTF   LXN   LYZL4   LZTFL1   MAATS1   MAGEF1   MAGI1   MANF   MAP3K13   MAP4   MAP6D1   MAPKAPK3   MASP1   MB21D2   MBD4   MBNL1   MCCC1   MCF2L2   MCM2   MECOM   MED12L   MELTF   METTL6   MFN1   MFSD1   MGLL   MINDY4B   MIR1224   MIR128-2   MIR138-1   MIR191   MIR26A1   MIR28   MIR570   MIRLET7G   MITF   MKRN2   MLF1   MLH1   MME   MOBP   MON1A   MORC1   MORC1-AS1   MRAS   MRPL3   MRPL47   MRPS22   MRPS25   MSL2   MST1   MST1R   MTMR14   MUC13   MUC20   MUC4   MUSTN1   MYD88   MYH15   MYL3   MYLK   MYNN   MYRIP   NAA50   NAA80   NAALADL2   NBEAL2   NCBP2   NCEH1   NCK1   NCKIPSD   NDUFAF3   NDUFB4   NDUFB5   NECTIN3   NECTIN3-AS1   NEK10   NEK11   NEK4   NEPRO   NFKBIZ   NGLY1   NICN1   NISCH   NIT2   NKIRAS1   NKTR   NLGN1   NMD3   NME6   NME9   NMNAT3   NPCDR1   NPHP3   NPRL2   NR1D2   NR1I2   NR2C2   NRROS   NSUN3   NT5DC2   NUDT16   NUP210   NXPE3   OGG1   OPA1   OR5AC2   OR5H1   OR5H14   OR5H15   OR5H2   OR5H6   OR5K1   OR5K2   OR5K3   OR5K4   OSBPL10   OSBPL11   OSTN   OTOL1   OXNAD1   OXSM   OXSR1   OXTR   P2RY1   P2RY12   P2RY13   P2RY14   P3H2   P4HTM   PAK2   PAQR9   PARL   PARP14   PARP15   PARP3   PARP9   PBRM1   PCBP4   PCCB   PCNP   PCOLCE2   PCYT1A   PDCD10   PDCD6IP   PDE12   PDHB   PDIA5   PDZRN3   PEX5L   PFKFB4   PFN2   PHC3   PHF7   PHLDB2   PIGX   PIGZ   PIK3CA   PIK3CB   PIK3R4   PLA1A   PLAAT1   PLCD1   PLCH1   PLCL2   PLCXD2   PLD1   PLOD2   PLS1   PLSCR1   PLSCR2   PLSCR4   PLSCR5   PLXNA1   PLXNB1   PLXND1   POC1A   PODXL2   POGLUT1   POLQ   POLR2H   POMGNT2   POPDC2   POU1F1   PP2D1   PPARG   PPM1L   PPM1M   PPP1R2   PPP2R3A   PPP4R2   PRICKLE2   PRKAR2A   PRKCD   PRKCI   PROK2   PROS1   PRR23A   PRR23B   PRR23C   PRRT3   PRSS50   PSMD2   PSMD6   PTH1R   PTPN23   PTPRG   PTX3   PXK   PXYLP1   PYDC2   QARS1   QRICH1   QTRT2   RAB43   RAB5A   RAB6B   RAB7A   RABL3   RAD18   RAD54L2   RAF1   RAP2B   RARB   RARRES1   RASA2   RASSF1   RBM15B   RBM5   RBM6   RBMS3   RBP1   RBP2   RBSN   RETNLB   RFC4   RFT1   RFTN1   RHO   RHOA   RIOX2   RNF123   RNF13   RNF168   RNF7   ROBO1   ROBO2   ROPN1   ROPN1B   RPL14   RPL15   RPL22L1   RPL24   RPL29   RPL32   RPL35A   RPL39L   RPN1   RPP14   RPSA   RPUSD3   RRP9   RSRC1   RTP1   RTP2   RTP3   RTP4   RUBCN   RUVBL1   RYBP   RYK   SACM1L   SAMD7   SATB1   SCAP   SCHIP1   SCN10A   SCN11A   SCN5A   SEC13   SEC22A   SEC22C   SEC61A1   SEC62   SELENOK   SELENOT   SEMA3B   SEMA3F   SEMA3F-AS1   SEMA3G   SEMA5B   SENP2   SENP5   SENP7   SERP1   SERPINI1   SERPINI2   SETD2   SETD5   SETMAR   SFMBT1   SGO1   SH3BP5   SHISA5   SHOX2   SHQ1   SI   SIAH2   SIDT1   SKIL   SLC12A8   SLC15A2   SLC22A13   SLC22A14   SLC25A20   SLC25A36   SLC25A38   SLC26A6   SLC2A2   SLC33A1   SLC35A5   SLC35G2   SLC38A3   SLC41A3   SLC49A4   SLC4A7   SLC51A   SLC66A1L   SLC6A1   SLC6A11   SLC6A20   SLC6A6   SLC7A14   SLC9A9   SLC9C1   SLCO2A1   SLITRK3   SLMAP   SMARCC1   SMC4   SMCO1   SMIM4   SNORA62   SNORA63   SNORA81   SNRK   SNTN   SNX4   SOX14   SOX2   SOX2-OT   SPATA12   SPATA16   SPCS1   SPICE1   SPINK8   SPSB4   SPTSSB   SRGAP3   SRPRB   SS18L2   SSR3   SST   SSUH2   ST3GAL6   ST6GAL1   STAB1   STAC   STAG1   STIMATE   STIMATE-MUSTN1   STT3B   STX19   STXBP5L   SUCLG2   SUCNR1   SUMF1   SUSD5   SYN2   SYNPR   TADA3   TAFA1   TAFA4   TAGLN3   TAMM41   TASOR   TATDN2   TBC1D23   TBC1D5   TBCCD1   TBL1XR1   TCAIM   TCTA   TCTEX1D2   TDGF1   TERC   TEX264   TEX55   TF   TFDP2   TFG   TFRC   TGFBR2   TGM4   THOC7   THPO   THRB   THUMPD3   TIGIT   TIMMDC1   TIMP4   TIPARP   TKT   TLR9   TM4SF1   TM4SF18   TM4SF19   TM4SF4   TMA7   TMCC1   TMEM108   TMEM115   TMEM158   TMEM183B   TMEM207   TMEM212   TMEM39A   TMEM40   TMEM41A   TMEM42   TMEM43   TMEM44   TMEM45A   TMEM89   TMF1   TMIE   TMPPE   TMPRSS7   TNFSF10   TNIK   TNK2   TNK2-AS1   TNNC1   TOMM70   TOP2B   TOPAZ1   TOPBP1   TP63   TPRA1   TPRG1   TRA2B   TRAIP   TRAK1   TRANK1   TRAT1   TREX1   TRH   TRIM42   TRIM59   TRIM71   TRMT10C   TRNT1   TRPC1   TSC22D2   TSEN2   TTC14   TTC21A   TTLL3   TUSC2   TWF2   TXNRD3   U2SURP   UBA3   UBA5   UBA7   UBE2E1   UBE2E2   UBP1   UBXN7   UCN2   ULK4   UMPS   UPK1B   UQCRC1   UROC1   USF3   USP13   USP19   USP4   UTS2B   VEPH1   VGLL3   VGLL4   VHL   VILL   VIPR1   VPS8   VWA5B2   WDR48   WDR49   WDR53   WDR5B   WDR6   WDR82   WNT5A   WNT7A   WWTR1   XCR1   XIRP1   XPC   XRN1   XXYLT1   XYLB   YEATS2   ZBBX   ZBED2   ZBTB11   ZBTB20   ZBTB38   ZBTB47   ZCWPW2   ZDHHC19   ZDHHC23   ZDHHC3   ZIC1   ZIC4   ZKSCAN7   ZMAT3   ZMYND10   ZNF148   ZNF197   ZNF35   ZNF385D   ZNF445   ZNF501   ZNF502   ZNF589   ZNF619   ZNF620   ZNF621   ZNF639   ZNF654   ZNF660   ZNF662   ZNF717   ZNF80   ZNF852   ZNF860   ZPLD1   ZXDC  
Variant Type: copy number gain (SO:0001742)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh37361,892 - 197,851,986CLINVAR
Cytogenetic Map33p26.3-q29CLINVAR



References - uncurated

Additional Information

External Database Links
 
CRRD Object Information
CRRD ID: 13462972
Created: 2017-12-12
Species: Homo sapiens
Last Modified: 2019-11-12
Status: ACTIVE



NHLBI Logo

RGD is funded by grant HL64541 from the National Heart, Lung, and Blood Institute on behalf of the NIH.