Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

Variant : CV607502 (GRCh37/hg19 2p25.3-q37.3(chr2:14238-243048760)x3) Homo sapiens

Symbol: CV607502
Name: GRCh37/hg19 2p25.3-q37.3(chr2:14238-243048760)x3
Condition: not provided [RCV000752802]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated: 01/05/2017
Review Status: no assertion criteria provided
Related Genes: AAK1   AAMP   ABCA12   ABCB11   ABCB6   ABCG5   ABCG8   ABHD1   ABI2   ACADL   ACKR3   ACMSD   ACOXL   ACP1   ACSL3   ACTG2   ACTR1B   ACTR2   ACTR3   ACVR1   ACVR1C   ACVR2A   ACYP2   ADAM17   ADAM23   ADCY3   ADD2   ADGRF3   ADI1   ADRA2B   AFF3   AFTPH   AGAP1   AGBL5   AGFG1   AGPS   AGXT   ALK   ALKAL2   ALLC   ALMS1   ALPG   ALPI   ALPP   ALS2   AMER3   AMMECR1L   ANAPC1   ANKAR   ANKMY1   ANKRD23   ANKRD36   ANKRD36B   ANKRD36C   ANKRD39   ANKRD44   ANKRD53   ANKZF1   ANO7   ANTXR1   ANXA4   AOX1   AP1S3   APLF   APOB   AQP12A   AQP12B   ARHGAP15   ARHGAP25   ARHGEF33   ARHGEF4   ARID5A   ARL4C   ARL5A   ARL6IP6   ARMC9   ARPC2   ASAP2   ASB1   ASB18   ASB3   ASIC4   ASNSD1   ASPRV1   ASTL   ASXL2   ATAD2B   ATF2   ATG16L1   ATG4B   ATG9A   ATIC   ATL2   ATOH8   ATP5MC3   ATP6V1B1   ATP6V1C2   ATP6V1E2   ATRAID   AUP1   B3GALT1   B3GNT2   B3GNT7   BABAM2   BARD1   BAZ2B   BBS5   BCL11A   BCL2L11   BCS1L   BCYRN1   BIN1   BIRC6   BMP10   BMPR2   BOK   BOLA3   BOLL   BUB1   BZW1   C1D   C1QL2   C2CD6   C2orf15   C2orf16   C2orf27A   C2orf27B   C2orf42   C2orf48   C2orf49   C2orf50   C2orf66   C2orf68   C2orf69   C2orf70   C2orf72   C2orf73   C2orf74   C2orf76   C2orf78   C2orf80   C2orf81   C2orf83   C2orf88   C2orf91   CAB39   CACNB4   CAD   CALCRL   CALM2   CAMKMT   CAPG   CAPN10   CAPN13   CAPN14   CARF   CASP10   CASP8   CATIP   CAVIN2   CBWD2   CCDC115   CCDC121   CCDC138   CCDC140   CCDC141   CCDC142   CCDC148   CCDC150   CCDC173   CCDC74A   CCDC74B   CCDC85A   CCDC88A   CCDC93   CCL20   CCNT2   CCNYL1   CCT4   CCT7   CD207   CD28   CD302   CD8A   CD8B   CDC42EP3   CDCA7   CDK15   CDK5R2   CDKL4   CEBPZ   CENPA   CENPO   CEP68   CERKL   CERS6   CFAP36   CFAP65   CFC1   CFC1B   CFLAR   CGREF1   CHAC2   CHCHD5   CHMP3   CHN1   CHPF   CHRNA1   CHRND   CHRNG   CHST10   CIAO1   CIB4   CIR1   CKAP2L   CLASP1   CLEC4F   CLHC1   CLIP4   CLK1   CMPK2   CNGA3   CNNM3   CNNM4   CNOT11   CNOT9   CNPPD1   CNRIP1   CNTNAP5   COA5   COBLL1   COL3A1   COL4A3   COL4A4   COL5A2   COL6A3   COLEC11   COMMD1   COPS7B   COPS8   COPS9   COQ10B   COX5B   COX7A2L   CPO   CPS1   CPSF3   CREB1   CREG2   CRIM1   CRIPT   CRYBA2   CRYGA   CRYGB   CRYGC   CRYGD   CSRNP3   CTDSP1   CTLA4   CTNNA2   CUL3   CWC22   CXCR1   CXCR2   CXCR4   CYBRD1   CYP1B1   CYP20A1   CYP26B1   CYP27A1   CYP27C1   CYS1   CYTIP   D2HGDH   DAPL1   DARS   DAW1   DBI   DCAF17   DCDC2C   DCTN1   DDX1   DDX18   DES   DGKD   DGUOK   DHRS9   DHX57   DIRC1   DIRC3   DIS3L2   DLX1   DLX2   DNAH6   DNAH7   DNAJB2   DNAJB3   DNAJC10   DNAJC27   DNAJC5G   DNER   DNMT3A   DNPEP   DOCK10   DOK1   DPP10   DPP4   DPY30   DPYSL5   DQX1   DRC1   DTNB   DTYMK   DUSP11   DUSP19   DUSP2   DUSP28   DYNC1I2   DYNC2LI1   DYSF   DYTN   E2F6   ECEL1   ECRG4   EDAR   EEF1B2   EFEMP1   EFHD1   EFR3B   EGR4   EHBP1   EHD3   EIF2AK2   EIF2AK3   EIF2B4   EIF4E2   EIF5B   EIPR1   ELMOD3   EMILIN1   EML4   EML6   EMX1   EN1   EPAS1   EPB41L5   EPC2   EPCAM   EPHA4   ERBB4   ERCC3   ERFE   ERICH2   ERLEC1   ERMN   ESPNL   ETAA1   EVA1A   EVX2   EXOC6B   FABP1   FAHD2A   FAHD2B   FAM110C   FAM117B   FAM124B   FAM126B   FAM136A   FAM161A   FAM168B   FAM171B   FAM178B   FAM228A   FAM228B   FAM49A   FAM98A   FANCL   FAP   FARP2   FARSB   FASTKD1   FASTKD2   FBLN7   FBXO11   FBXO36   FBXO41   FBXO48   FER1L5   FEV   FEZ2   FHL2   FIGLA   FIGN   FKBP1B   FKBP7   FLACC1   FMNL2   FN1   FNDC4   FOSL2   FOXD4L1   FOXI3   FOXN2   FRZB   FSHR   FSIP2   FTCDNL1   FZD5   FZD7   G6PC2   GAD1   GAL3ST2   GALM   GALNT13   GALNT14   GALNT3   GALNT5   GAREM2   GBX2   GCA   GCC2   GCFC2   GCG   GCKR   GDF7   GEMIN6   GEN1   GFPT1   GGCX   GIGYF2   GKN1   GKN2   GLB1L   GLI2   GLS   GMCL1   GMPPA   GNLY   GORASP2   GPAT2   GPATCH11   GPBAR1   GPC1   GPD2   GPN1   GPR1   GPR148   GPR155   GPR17   GPR35   GPR39   GPR45   GPR55   GPR75   GPR75-ASB3   GRB14   GREB1   GRHL1   GTDC1   GTF2A1L   GTF3C2   GTF3C3   GULP1   GYPC   HAAO   HADHA   HADHB   HAT1   HDAC4   HDLBP   HEATR5B   HECW2   HES6   HIBCH   HJURP   HK2   HNMT   HNRNPA3   HNRNPLL   HOXD1   HOXD10   HOXD11   HOXD12   HOXD13   HOXD3   HOXD4   HOXD8   HOXD9   HPCAL1   HS1BP3   HS6ST1   HSPD1   HSPE1   HTR2B   HTRA2   IAH1   ICA1L   ICOS   ID2   IDH1   IFIH1   IFT172   IGFBP2   IGFBP5   IGKC   IHH   IKZF2   IL18R1   IL18RAP   IL1A   IL1B   IL1F10   IL1R1   IL1R2   IL1RL1   IL1RL2   IL1RN   IL36A   IL36B   IL36G   IL36RN   IL37   ILKAP   IMMT   IMP4   ING5   INHA   INHBB   INO80B   INO80D   INPP1   INPP4A   INSIG2   IQCA1   IRS1   ITGA4   ITGA6   ITGAV   ITGB1BP1   ITGB6   ITM2C   ITPRID2   ITPRIPL1   ITSN2   IWS1   KANSL1L   KANSL3   KCMF1   KCNE4   KCNF1   KCNG3   KCNH7   KCNIP3   KCNJ13   KCNJ3   KCNK12   KCNK3   KCNS3   KCTD18   KDM3A   KHK   KIAA1211L   KIAA1841   KIDINS220   KIF1A   KIF3C   KLF11   KLF7   KLHL23   KLHL29   KLHL30   KLHL41   KRCC1   KRTCAP3   KYNU   LANCL1   LAPTM4A   LBH   LBX2   LCLAT1   LCT   LDAH   LGALSL   LHCGR   LIMS1   LIMS2   LIMS3   LIMS4   LINC00570   LINC01873   LIPT1   LMAN2L   LNPK   LONRF2   LOXL3   LPIN1   LRATD1   LRP1B   LRP2   LRPPRC   LRRFIP1   LRRTM1   LRRTM4   LTBP1   LY75   LY75-CD302   LYG1   LYG2   LYPD1   LYPD6   LYPD6B   M1AP   MAB21L4   MAIP1   MAL   MALL   MAP2   MAP3K19   MAP3K2   MAP3K20   MAP4K3   MAP4K4   MAPRE3   MARCH4   MARCH7   MARCO   MARS2   MAT2A   MATN3   MBD5   MBOAT2   MCEE   MCFD2   MCM6   MDH1   MDH1B   MEIS1   MEMO1   MERTK   METAP1D   METTL21A   METTL5   METTL8   MFF   MFSD2B   MFSD6   MFSD9   MGAT4A   MGAT5   MIR10B   MIR1258   MIR128-1   MIR149   MIR216A   MIR217   MIR26B   MIR375   MITD1   MLPH   MMADHC   MOB1A   MOB4   MOGAT1   MOGS   MORN2   MPHOSPH10   MPP4   MPV17   MREG   MROH2A   MRPL19   MRPL30   MRPL33   MRPL35   MRPL44   MRPL53   MRPS5   MRPS9   MSGN1   MSH2   MSH6   MSTN   MTA3   MTERF4   MTHFD2   MTIF2   MTX2   MXD1   MYCN   MYCNOS   MYL1   MYO1B   MYO3B   MYO7B   MYT1L   MZT2A   MZT2B   NAB1   NABP1   NAGK   NAT8   NAT8B   NBAS   NBEAL1   NCAPH   NCK2   NCKAP1   NCKAP5   NCL   NCOA1   NDUFA10   NDUFAF7   NDUFB3   NDUFS1   NEB   NEMP2   NEU2   NEU4   NEUROD1   NFE2L2   NFU1   NGEF   NHEJ1   NIF3L1   NIFK   NLRC4   NMI   NMS   NMUR1   NOL10   NOP58   NOSTRIN   NOTO   NPAS2   NPHP1   NPPC   NR4A2   NRBP1   NRP2   NRXN1   NT5C1B   NT5C1B-RDH14   NT5DC4   NTSR2   NUP35   NXPH2   NYAP2   OBSL1   ODC1   OLA1   OR6B2   OR6B3   ORC2   ORC4   ORMDL1   OSBPL6   OSGEPL1   OSR1   OST4   OTOF   OTOS   OTX1   OXER1   PAIP2B   PAPOLG   PARD3B   PASK   PAX3   PAX8   PCARE   PCBP1   PCGEM1   PCGF1   PCYOX1   PDCD1   PDCL3   PDE11A   PDE1A   PDE6D   PDIA6   PDK1   PECR   PELI1   PER2   PEX13   PFN4   PGAP1   PHOSPHO2   PID1   PIGF   PIKFYVE   PJVK   PKDCC   PKP4   PLA2R1   PLB1   PLCD4   PLCL1   PLEK   PLEKHA3   PLEKHB2   PLEKHH2   PLEKHM3   PLGLB1   PMS1   PNKD   PNO1   PNPT1   POLE4   POLR1A   POLR1B   POLR2D   POMC   POTEE   POTEF   POTEI   POTEJ   POU3F3   PPIG   PPIL3   PPM1B   PPM1G   PPP1CB   PPP1R1C   PPP1R21   PPP1R7   PPP3R1   PPP4R3B   PRADC1   PREB   PREPL   PRKAG3   PRKCE   PRKD3   PRKRA   PRLH   PROC   PROKR1   PROM2   PRPF40A   PRR21   PRR30   PRSS56   PSD4   PSMD1   PSMD14   PSME4   PTCD3   PTH2R   PTMA   PTPN18   PTPN4   PTPRN   PTRHD1   PUM2   PUS10   PXDN   QPCT   R3HDM1   RAB10   RAB11FIP5   RAB17   RAB1A   RAB3GAP1   RAB6C   RABL2A   RAD51AP2   RALB   RAMP1   RANBP2   RAPGEF4   RAPH1   RASGRP3   RBKS   RBM43   RBM44   RBM45   RBMS1   RDH14   REEP1   REG1A   REG1B   REG3A   REG3G   REL   RESP18   RETREG2   RETSAT   REV1   RFTN2   RFX8   RGPD1   RGPD2   RGPD3   RGPD4   RGPD5   RGPD6   RGPD8   RHBDD1   RHOB   RHOQ   RIF1   RMDN2   RMND5A   RNASEH1   RND3   RNF103   RNF103-CHMP3   RNF144A   RNF149   RNF181   RNF25   RNPEPL1   RNU4ATAC   ROCK2   RPE   RPIA   RPL31   RPL37A   RPRM   RPS27A   RPS7   RRM2   RSAD2   RTKN   RTN4   RTP5   RUFY4   SAG   SAP130   SATB2   SCG2   SCLY   SCN1A   SCN2A   SCN3A   SCN7A   SCN9A   SCRN3   SCTR   SDC1   SELENOI   SEMA4C   SEMA4F   SEPTIN10   SEPTIN2   SERPINE2   SERTAD2   SESTD1   SF3B1   SF3B6   SFT2D3   SFTPB   SFXN5   SGO2   SGPP2   SH2D6   SH3BP4   SH3YL1   SIX2   SIX3   SLC11A1   SLC16A14   SLC19A3   SLC1A4   SLC20A1   SLC23A3   SLC25A12   SLC30A3   SLC30A6   SLC35F5   SLC35F6   SLC38A11   SLC39A10   SLC3A1   SLC40A1   SLC4A10   SLC4A1AP   SLC4A3   SLC4A5   SLC5A6   SLC5A7   SLC66A3   SLC8A1   SLC9A2   SLC9A4   SMARCAL1   SMC6   SMPD4   SMYD1   SMYD5   SNED1   SNORC   SNORD20   SNORD82   SNRNP200   SNRNP27   SNRPG   SNTG2   SNX17   SOCS5   SOS1   SOS1-IT1   SOWAHC   SOX11   SP100   SP110   SP140   SP140L   SP3   SP5   SP9   SPAG16   SPAST   SPATA3   SPATS2L   SPC25   SPDYA   SPEG   SPHKAP   SPOPL   SPP2   SPR   SPRED2   SPTBN1   SRBD1   SRD5A2   SRSF7   SSB   ST3GAL5   ST6GAL2   STAM2   STAMBP   STARD7   STAT1   STAT4   STEAP3   STK11IP   STK16   STK17B   STK25   STK36   STK39   STON1   STON1-GTF2A1L   STPG4   STRADB   STRN   SUCLG1   SULT1C2   SULT1C3   SULT1C4   SULT6B1   SUMO1   SUPT7L   TACR1   TAF1B   TANC1   TANK   TBC1D8   TBR1   TCF23   TCF7L1   TDRD15   TEKT4   TET3   TEX261   TEX37   TEX44   TFCP2L1   TFPI   TGFA   TGFBRAP1   TGOLN2   THADA   THAP4   THNSL2   THSD7B   THUMPD2   TIA1   TIGD1   TLK1   TLX2   TM4SF20   TMBIM1   TMEFF2   TMEM127   TMEM131   TMEM150A   TMEM163   TMEM169   TMEM17   TMEM177   TMEM178A   TMEM18   TMEM182   TMEM185B   TMEM198   TMEM214   TMEM237   TMEM247   TMEM37   TMEM87B   TMSB10   TNFAIP6   TNP1   TNS1   TOGARAM2   TP53I3   TPO   TPRKB   TRABD2A   TRAF3IP1   TRAK2   TRAPPC12   TRIB2   TRIM43   TRIM43B   TRIM54   TRIP12   TRMT61B   TRPM8   TSGA10   TSN   TSPYL6   TTC21B   TTC27   TTC30A   TTC30B   TTC31   TTC32   TTC7A   TTL   TTLL4   TTN   TUBA3D   TUBA3E   TUBA4A   TWIST2   TXNDC9   TYW5   UBE2E3   UBE2F   UBR3   UBXN2A   UBXN4   UCN   UGGT1   UGP2   UGT1A1   UGT1A10   UGT1A3   UGT1A4   UGT1A5   UGT1A6   UGT1A7   UGT1A8   UGT1A9   UNC50   UNC80   UPP2   USP34   USP37   USP39   USP40   UXS1   VAMP5   VAMP8   VAX2   VIL1   VIT   VPS54   VRK2   VSNL1   VWA3B   VWC2L   WBP1   WDCP   WDFY1   WDPCP   WDR12   WDR33   WDR35   WDR43   WDR54   WDR75   WDR92   WDSUB1   WIPF1   WNT10A   WNT6   XDH   XIRP2   XPO1   XRCC5   YIPF4   YPEL5   YWHAQ   ZAP70   ZC3H15   ZC3H6   ZC3H8   ZDBF2   ZEB2   ZFAND2B   ZFP36L2   ZNF142   ZNF2   ZNF385B   ZNF512   ZNF513   ZNF514   ZNF638   ZNF804A   ZNF806   ZRANB3   ZSWIM2  
Variant Type: copy number gain (SO:0001742)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh37214,238 - 243,048,760CLINVAR
Cytogenetic Map22p25.3-q37.3CLINVAR




Additional Information

External Database Links
 
CRRD Object Information
CRRD ID: 14349302
Created: 2019-02-12
Species: Homo sapiens
Last Modified: 2019-07-09
Status: ACTIVE



NHLBI Logo

RGD is funded by grant HL64541 from the National Heart, Lung, and Blood Institute on behalf of the NIH.