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Variant : CV594020 (GRCh37/hg19 17p13.3-q25.3(chr17:7214-81058310)x3) Homo sapiens

Symbol: CV594020
Name: GRCh37/hg19 17p13.3-q25.3(chr17:7214-81058310)x3
Condition: not provided [RCV000739320]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated: 01/01/2013
Review Status: no assertion criteria provided
Related Genes: AANAT   AARSD1   AATF   AATK   ABCA10   ABCA5   ABCA6   ABCA8   ABCA9   ABCC3   ABHD15   ABI3   ABR   ACACA   ACADVL   ACAP1   ACBD4   ACE   ACLY   ACOX1   ACSF2   ACTG1   ADAM11   ADAP2   ADORA2B   ADPRM   AFMID   AIPL1   AKAP1   AKAP10   ALDH3A1   ALDH3A2   ALDOC   ALKBH5   ALOX12   ALOX12B   ALOX15   ALOX15B   ALOXE3   ALYREF   AMZ2   ANAPC11   ANKFN1   ANKFY1   ANKRD13B   ANKRD40   AOC2   AOC3   AP2B1   APOH   APPBP2   ARHGAP23   ARHGAP27   ARHGAP44   ARHGDIA   ARHGEF15   ARL16   ARL17A   ARL17B   ARL4D   ARL5C   ARMC7   ARRB2   ARSG   ASB16   ASGR1   ASGR2   ASIC2   ASPA   ASPSCR1   ATAD5   ATP1B2   ATP2A3   ATP5MC1   ATP5PD   ATP6V0A1   ATPAF2   ATXN7L3   AURKB   AXIN2   B3GNTL1   B4GALNT2   B9D1   BAHCC1   BAIAP2   BCAS3   BCL6B   BECN1   BHLHA9   BIRC5   BLMH   BORCS6   BPTF   BRCA1   BRIP1   BTBD17   C17orf100   C17orf102   C17orf107   C17orf49   C17orf50   C17orf58   C17orf64   C17orf67   C17orf75   C17orf77   C17orf78   C17orf80   C17orf97   C17orf98   C17orf99   C1QBP   C1QL1   C1QTNF1   CA10   CA4   CACNA1G   CACNB1   CACNG1   CACNG4   CACNG5   CALCOCO2   CAMKK1   CAMTA2   CANT1   CARD14   CASC3   CASKIN2   CAVIN1   CBX1   CBX2   CBX4   CBX8   CCDC103   CCDC137   CCDC144A   CCDC40   CCDC42   CCDC43   CCDC47   CCDC57   CCL1   CCL11   CCL13   CCL14   CCL15   CCL16   CCL18   CCL2   CCL23   CCL3   CCL3L1   CCL3L3   CCL4   CCL4L1   CCL4L2   CCL5   CCL7   CCL8   CCR10   CCR7   CCT6B   CD300A   CD300C   CD300E   CD300LB   CD300LD   CD300LF   CD300LG   CD68   CD7   CD79B   CDC27   CDC42EP4   CDC6   CDK12   CDK3   CDK5R1   CDK5RAP3   CDR2L   CDRT1   CDRT15   CDRT15L2   CDRT4   CENPV   CENPX   CEP112   CEP131   CEP95   CFAP52   CFAP97D1   CHAD   CHD3   CHMP6   CHRNB1   CHRNE   CISD3   CLDN7   CLEC10A   CLTC   CLUH   CNP   CNTD1   CNTNAP1   CNTROB   COA3   COASY   COG1   COIL   COL1A1   COPRS   COPS3   COPZ2   CORO6   COX10   COX11   CPD   CPSF4L   CRHR1   CRK   CRLF3   CRYBA1   CSF3   CSH1   CSH2   CSHL1   CSNK1D   CTC1   CTDNEP1   CTNS   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Variant Type: copy number gain (SO:0001742)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh37177,214 - 81,058,310CLINVAR
Cytogenetic Map1717p13.3-q25.3CLINVAR




Additional Information

External Database Links
 
CRRD Object Information
CRRD ID: 14350633
Created: 2019-02-12
Species: Homo sapiens
Last Modified: 2019-11-12
Status: ACTIVE



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