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Variant : CV604946 (GRCh37/hg19 12p13.33-q24.33(chr12:191619-133777645)x3) Homo sapiens

Symbol: CV604946
Name: GRCh37/hg19 12p13.33-q24.33(chr12:191619-133777645)x3
Condition: not provided [RCV000750246]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated: 01/05/2017
Review Status: no assertion criteria provided
Related Genes: A2M   A2ML1   AAAS   AACS   ABCB9   ABCC9   ABCD2   ACACB   ACAD10   ACADS   ACRBP   ACSM4   ACSS3   ACTR6   ACVR1B   ACVRL1   ADAMTS20   ADCY6   ADGRD1   ADIPOR2   AEBP2   AGAP2   AICDA   AKAP3   ALDH1L2   ALDH2   ALG10   ALG10B   ALKBH2   ALX1   AMDHD1   AMHR2   AMIGO2   AMN1   ANAPC5   ANAPC7   ANKLE2   ANKRD13A   ANKRD33   ANKRD52   ANKS1B   ANO2   ANO4   ANO6   ANP32D   APAF1   APOBEC1   APOF   APOLD1   APPL2   AQP2   AQP5   AQP6   ARF3   ARHGAP9   ARHGDIB   ARHGEF25   ARID2   ARL1   ARL6IP4   ARNTL2   ARPC3   ART4   ASB8   ASCL1   ASCL4   ASIC1   ATF1   ATF7   ATF7IP   ATG101   ATN1   ATP23   ATP2A2   ATP2B1   ATP5F1B   ATP5MC2   ATP6V0A2   ATXN2   ATXN7L3B   AVIL   AVPR1A   B3GNT4   B4GALNT1   B4GALNT3   BAZ2A   BBS10   BCAT1   BCDIN3D   BCL2L14   BCL7A   BEST3   BHLHE41   BICD1   BICDL1   BIN2   BLOC1S1   BORCS5   BRAP   BRI3BP   BTBD11   BTG1   C12orf10   C12orf29   C12orf4   C12orf40   C12orf42   C12orf43   C12orf45   C12orf49   C12orf50   C12orf54   C12orf56   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Variant Type: copy number gain (SO:0001742)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh3712191,619 - 133,777,645CLINVAR
Cytogenetic Map1212p13.33-q24.33CLINVAR




Additional Information

External Database Links
 
CRRD Object Information
CRRD ID: 14351039
Created: 2019-02-12
Species: Homo sapiens
Last Modified: 2019-08-06
Status: ACTIVE



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