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Variant : CV535427 (Single allele) Homo sapiens

Symbol: CV535427
Name: Single allele
Condition: Autistic disorder of childhood onset [RCV000754147]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated: 03/20/2018
Review Status: criteria provided, single submitter
Related Genes: AC012236.1   AC022613.1   AC091304.1   AC138649.1   AC138749.1   APBA2   ARHGAP11B   ATP10A   CHRFAM7A   CHRNA7   CYFIP1   FAM189A1   FAN1   GABRA5   GABRB3   GABRG3   GABRG3-AS1   GOLGA6L1   GOLGA6L2   GOLGA6L22   GOLGA6L7   GOLGA8F   GOLGA8G   GOLGA8H   GOLGA8J   GOLGA8M   GOLGA8Q   GOLGA8R   GOLGA8S   GOLGA8T   HERC2   IPW   KLF13   LINC00929   LINC02249   LINC02250   LINC02346   LINC02352   MAGEL2   MIR211   MIR4508   MIR4509-1   MIR4509-2   MIR4509-3   MIR4715   MKRN3   MTMR10   NDN   NIPA1   NIPA2   NPAP1   NSMCE3   OCA2   OTUD7A   PWAR1   PWAR4   PWAR5   PWAR6   PWARSN   PWRN1   PWRN2   PWRN3   PWRN4   SNHG14   SNORD107   SNORD108   SNORD109A   SNORD109B   SNORD115-1   SNORD115-10   SNORD115-11   SNORD115-12   SNORD115-13   SNORD115-14   SNORD115-15   SNORD115-16   SNORD115-17   SNORD115-18   SNORD115-19   SNORD115-2   SNORD115-20   SNORD115-21   SNORD115-22   SNORD115-23   SNORD115-24   SNORD115-25   SNORD115-26   SNORD115-27   SNORD115-28   SNORD115-29   SNORD115-3   SNORD115-30   SNORD115-31   SNORD115-32   SNORD115-33   SNORD115-34   SNORD115-35   SNORD115-36   SNORD115-37   SNORD115-38   SNORD115-39   SNORD115-4   SNORD115-40   SNORD115-41   SNORD115-42   SNORD115-43   SNORD115-44   SNORD115-45   SNORD115-46   SNORD115-47   SNORD115-48   SNORD115-5   SNORD115-6   SNORD115-7   SNORD115-8   SNORD115-9   SNORD116-1   SNORD116-10   SNORD116-11   SNORD116-12   SNORD116-13   SNORD116-14   SNORD116-15   SNORD116-16   SNORD116-17   SNORD116-18   SNORD116-19   SNORD116-2   SNORD116-20   SNORD116-21   SNORD116-22   SNORD116-23   SNORD116-24   SNORD116-25   SNORD116-26   SNORD116-27   SNORD116-28   SNORD116-29   SNORD116-3   SNORD116-30   SNORD116-4   SNORD116-5   SNORD116-6   SNORD116-7   SNORD116-8   SNORD116-9   SNORD116@   SNORD64   SNRPN   SNURF   TJP1   TRE-TTC2-2   TRPM1   TUBGCP5   UBE3A  
Variant Type: duplication (SO:1000035)
Source: CLINVAR
Evidence: research
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh381522,420,897 - 32,130,343CLINVAR
Cytogenetic Map1515q11.2-13.3CLINVAR



Disease Annotations
References - uncurated

Additional Information

External Database Links
 
CRRD Object Information
CRRD ID: 14351651
Created: 2019-02-12
Species: Homo sapiens
Last Modified: 2020-07-28
Status: ACTIVE



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RGD is funded by grant HL64541 from the National Heart, Lung, and Blood Institute on behalf of the NIH.