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Variant : CV597855 (GRCh37/hg19 4p16.3-q35.2(chr4:49450-190915650)x3) Homo sapiens

Symbol: CV597855
Name: GRCh37/hg19 4p16.3-q35.2(chr4:49450-190915650)x3
Condition: not provided [RCV000743155]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated: 10/31/2014
Review Status: no assertion criteria provided
Related Genes: AADAT   AASDH   ABCE1   ABCG2   ABHD18   ABLIM2   ABRAXAS1   ACOX3   ACSL1   ADAD1   ADAM29   ADAMTS3   ADD1   ADGRA3   ADGRL3   ADH1A   ADH1B   ADH1C   ADH4   ADH5   ADH6   ADH7   ADRA2C   AFAP1   AFF1   AFM   AFP   AGA   AIMP1   ALB   ALPK1   AMBN   AMTN   ANAPC10   ANAPC4   ANK2   ANKRD17   ANKRD37   ANKRD50   ANP32C   ANTXR2   ANXA10   ANXA3   ANXA5   AP1AR   APBB2   ARAP2   AREG   ARFIP1   ARHGAP10   ARHGAP24   ARHGEF38   ARL9   ARSJ   ART3   ASB5   ASIC5   ATOH1   ATP10D   ATP5ME   ATP8A1   BANK1   BBS12   BBS7   BDH2   BEND4   BLOC1S4   BMP2K   BMP3   BMPR1B   BOD1L1   BST1   BTC   C1QTNF7   C4orf17   C4orf19   C4orf3   C4orf33   C4orf36   C4orf45   C4orf46   C4orf47   C4orf48   C4orf50   C4orf51   CABS1   CAMK2D   CASP3   CASP6   CBR4   CC2D2A   CCDC110   CCDC149   CCDC158   CCDC96   CCKAR   CCNA2   CCNG2   CCNI   CCSER1   CD38   CDKL2   CDKN2AIP   CDS1   CENPC   CENPE   CENPU   CEP135   CEP44   CFAP299   CFAP97   CFI   CHIC2   CHRNA9   CISD2   CLCN3   CLDN22   CLDN24   CLGN   CLNK   CLOCK   CLRN2   CNGA1   CNOT6L   COL25A1   COMMD8   COPS4   COQ2   CORIN   COX18   COX7B2   CPE   CPEB2   CPLX1   CPZ   CRMP1   CSN1S1   CSN2   CSN3   CTBP1   CTSO   CWH43   CXCL1   CXCL10   CXCL11   CXCL13   CXCL2   CXCL3   CXCL5   CXCL6   CXCL8   CXCL9   CXXC4   CYP2U1   CYP4V2   CYTL1   DANCR   DAPP1   DCAF16   DCAF4L1   DCHS2   DCK   DCLK2   DCTD   DCUN1D4   DDIT4L   DDX60   DDX60L   DEFB131A   DGKQ   DHX15   DKK2   DMP1   DNAJB14   DOK7   DRD5   DSPP   DTHD1   EDNRA   EGF   EIF4E   ELF2   ELMOD2   ELOVL6   EMCN   ENAM   ENOPH1   ENPEP   ENPP6   EPGN   EPHA5   EREG   ERVMER34-1   ETFDH   ETNPPL   EVC   EVC2   EXOC1   EXOSC9   F11   FABP2   FAM114A1   FAM13A   FAM13A-AS1   FAM149A   FAM160A1   FAM184B   FAM193A   FAM200B   FAM218A   FAM241A   FAM47E   FAM47E-STBD1   FAM53A   FAT1   FAT4   FBXL5   FBXO8   FBXW7   FDCSP   FGA   FGB   FGF2   FGF5   FGFBP1   FGFBP2   FGFR3   FGFRL1   FGG   FHDC1   FIP1L1   FNIP2   FRAS1   FREM3   FRG1   FRYL   FSTL5   G3BP2   GAB1 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PPBP   PPEF2   PPID   PPM1K   PPP2R2C   PPP3CA   PRDM5   PRDM8   PRIMPOL   PRKG2   PRMT9   PROM1   PRR27   PRSS12   PRSS48   PSAPL1   PTPN13   PTTG2   PYURF   QDPR   QRFPR   RAB28   RAB33B   RAP1GDS1   RAPGEF2   RASGEF1B   RASL11B   RASSF6   RBM46   RBM47   RBPJ   RCHY1   RELL1   REST   RFC1   RGS12   RHOH   RNF150   RNF175   RNF212   RNF4   RPL34   RPL9   RPS3A   RRH   RUFY3   RWDD4   RXFP1   S100P   SAP30   SCARB2   SCD5   SCFD2   SCLT1   SCOC   SCRG1   SDAD1   SEC24B   SEC24B-AS1   SEC24D   SEC31A   SEL1L3   SEPSECS   SEPTIN11   SETD7   SFRP2   SGCB   SGMS2   SH3BP2   SH3D19   SH3RF1   SH3TC1   SHISA3   SHROOM3   SLAIN2   SLBP   SLC10A4   SLC10A6   SLC10A7   SLC25A31   SLC25A4   SLC26A1   SLC2A9   SLC30A9   SLC34A2   SLC39A8   SLC49A3   SLC4A4   SLC7A11   SLC9B1   SLC9B2   SLIT2   SMAD1   SMARCA5   SMARCAD1   SMIM14   SMIM20   SMR3A   SMR3B   SNCA   SNHG8   SNORA26   SNORD73A   SNX25   SOD3   SORBS2   SORCS2   SOWAHB   SPARCL1   SPATA18   SPATA4   SPATA5   SPCS3   SPINK2   SPOCK3   SPON2   SPP1   SPRY1   SRD5A3   SRP72   STAP1   STATH   STBD1   STIM2   STK32B   STOX2   STPG2   STX18   SULT1B1   SULT1E1   SYNPO2   TACC3   TACR3   TADA2B   TAPT1   TBC1D1   TBC1D14   TBC1D19   TBC1D9   TBCK   TDO2   TEC   TECRL   TENM3   TET2   THAP6   THAP9   THEGL   TIFA   TIGD2   TIGD4   TKTL2   TLL1   TLR1   TLR10   TLR2   TLR3   TLR6   TMA16   TMEM128   TMEM129   TMEM131L   TMEM144   TMEM150C   TMEM154   TMEM155   TMEM156   TMEM165   TMEM175   TMEM184C   TMEM192   TMEM33   TMPRSS11A   TMPRSS11B   TMPRSS11D   TMPRSS11E   TMPRSS11F   TNIP2   TNIP3   TRAM1L1   TRAPPC11   TRIM2   TRIM60   TRIM61   TRIML1   TRIML2   TRMT10A   TRMT44   TRPC3   TSPAN5   TTC29   TXK   UBA6   UBE2D3   UBE2K   UCHL1   UCP1   UFSP2   UGDH   UGT2A1   UGT2A2   UGT2A3   UGT2B10   UGT2B11   UGT2B15   UGT2B17   UGT2B28   UGT2B4   UGT2B7   UGT8   UNC5C   USO1   USP17L10   USP17L11   USP17L12   USP17L13   USP17L15   USP17L17   USP17L18   USP17L19   USP17L20   USP17L21   USP17L22   USP17L24   USP17L25   USP17L26 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Variant Type: copy number gain (SO:0001742)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh37449,450 - 190,915,650CLINVAR
Cytogenetic Map44p16.3-q35.2CLINVAR




Additional Information

External Database Links
 
CRRD Object Information
CRRD ID: 14358526
Created: 2019-02-12
Species: Homo sapiens
Last Modified: 2019-08-06
Status: ACTIVE



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