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Variant : CV73088 (GRCh38/hg38 7p22.3-q36.3(chr7:53985-159282531)x1) Homo sapiens

Symbol: CV73088
Name: GRCh38/hg38 7p22.3-q36.3(chr7:53985-159282531)x1
Condition: Ambiguous genitalia [RCV000052250]|See cases [RCV000052250]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated: 08/12/2011
Review Status: classified by single submitter|criteria provided, single submitter|no assertion criteria provided
Related Genes: AASS   ABCA13   ABCB1   ABCB4   ABCB5   ABCB8   ABCF2   ABHD11   ABHD11-AS1   ACHE   ACTB   ACTL6B   ACTR3B   ACTR3C   ADAM22   ADAP1   ADCK2   ADCY1   ADCYAP1R1   AEBP1   AGAP3   AGBL3   AGFG2   AGK   AGMO   AGR2   AGR3   AHCYL2   AHR   AIMP2   AKAP9   AKR1B1   AKR1B10   AKR1B15   AKR1D1   ALKBH4   AMPH   AMZ1   ANKIB1   ANKMY2   ANKRD61   ANKRD7   ANLN   AOAH   AOAH-IT1   AOC1   AP1S1   AP4M1   AP5Z1   APTR   AQP1   ARF5   ARHGEF35   ARHGEF35-AS1   ARHGEF5   ARL4A   ARMC10   ARPC1A   ARPC1B   ASB10   ASB15   ASB15-AS1   ASB4   ASIC3   ASL   ASNS   ASZ1   ATG9B   ATP5MF   ATP5MF-PTCD1   ATP6V0A4   ATP6V0E2   ATP6V0E2-AS1   ATP6V1F   ATP6V1FNB   ATXN7L1   AUTS2   AVL9   AZGP1   BAIAP2L1   BAZ1B   BBS9   BCAP29   BCL7B   BET1   BET1-AS1   BHLHA15   BLACE   BLVRA   BMPER   BMT2   BPGM   BRAF   BRAT1   BRI3   BUD23   BUD31   BZW2   C1GALT1   C7orf25   C7orf26   C7orf31   C7orf33   C7orf50   C7orf57   C7orf61   C7orf65   C7orf66   C7orf69   C7orf77   CACNA2D1   CACNA2D1-AS1 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Variant Type: copy number loss (SO:0001743)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
HGVS Name(s): NC_000007.14:g.(?_53985)_(159282531_?)del
NC_000007.13:g.(?_53985)_(159075220_?)del
NC_000007.12:g.(?_149068)_(158767981_?)del
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh38753,985 - 159,282,531CLINVAR
GRCh37753,985 - 159,075,220CLINVAR
Build 367149,068 - 158,767,981CLINVAR
Cytogenetic Map77p22.3-q36.3CLINVAR



References - uncurated

Additional Information

External Database Links
 
CRRD Object Information
CRRD ID: 8619252
Created: 2014-05-13
Species: Homo sapiens
Last Modified: 2019-11-05
Status: ACTIVE



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