Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

Variant : CV155087 (GRCh38/hg38 22q11.1-13.33(chr22:16916743-50739785)x3) Homo sapiens

Symbol: CV155087
Name: GRCh38/hg38 22q11.1-13.33(chr22:16916743-50739785)x3
Condition: See cases [RCV000134730]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated: 07/30/2010
Review Status: classified by single submitter|no assertion criteria provided
Related Genes: A4GALT   ACO2   ACR   ADA2   ADM2   ADORA2A   ADORA2A-AS1   ADSL   AIFM3   ALG12   ANKRD54   AP1B1   APOBEC3A   APOBEC3B   APOBEC3B-AS1   APOBEC3C   APOBEC3D   APOBEC3F   APOBEC3G   APOBEC3H   APOL1   APOL2   APOL3   APOL4   APOL5   APOL6   ARFGAP3   ARHGAP8   ARSA   ARVCF   ASCC2   ASPHD2   ATF4   ATP5MGL   ATP6V1E1   ATXN10   BAIAP2L2   BCL2L13   BCR   BID   BIK   BPIFC   BRD1   C1QTNF6   C22orf15   C22orf23   C22orf24   C22orf31   C22orf34   C22orf39   C22orf42   CABIN1   CABP7   CACNA1I   CACNG2   CARD10   CASTOR1   CBX6   CBX7   CBY1   CCDC116   CCDC117   CCDC134   CCDC157   CCDC188   CDC42EP1   CDC45   CDPF1   CECR2   CECR3   CECR7   CELSR1   CENPM   CERK   CHADL   CHCHD10   CHEK2   CHKB   CHKB-CPT1B   CHKB-DT   CLDN5   CLTCL1   COMT   CPT1B   CRELD2   CRKL   CRYBA4   CRYBB1   CRYBB2   CRYBB3   CSDC2   CSF2RB   CSNK1E   CYB5R3   CYP2D6   CYP2D7   CYTH4   DDT   DDTL   DDX17   DENND6B   DEPDC5   DERL3   DESI1   DGCR10   DGCR11   DGCR2   DGCR5   DGCR6   DGCR6L   DGCR8   DGCR9   DMC1   DNAJB7   DNAL4   DRG1   DRICH1   DUSP18   EFCAB6   EFCAB6-AS1   EIF3D   EIF3L   EIF4ENIF1   ELFN2   EMID1   ENTHD1   EP300   EP300-AS1   ESS2   EWSR1   FAM118A   FAM227A   FAM230A   FAM230B   FAM230D   FAM230E   FAM230F   FAM230G   FAM230H   FAM230I   FAM230J   FAM83F   FBLN1   FBXO7   FOXRED2   GAB4   GAL3ST1   GALR3   GAS2L1   GCAT   GGA1   GGT1   GGT2   GGT5   GGTLC2   GGTLC3   GNAZ   GNB1L   GP1BB   GRAMD4   GRAP2   GRK3   GSC2   GSTT2   GSTT2B   GSTT4   GTPBP1   GTSE1   GTSE1-DT   GUCD1   H1-0   HDAC10   HDHD5   HDHD5-AS1   HIC2   HIRA   HMGXB4   HMOX1   HORMAD2   HORMAD2-AS1   HPS4   HSCB   IFT27   IGL   IGLC1   IGLC2   IGLC3   IGLC7   IGLJ1   IGLJ2   IGLJ3   IGLJ4   IGLJ5   IGLJ6   IGLJ7   IGLL1   IGLL5   IGLV1-36   IGLV1-40   IGLV1-44   IGLV1-47   IGLV1-50   IGLV1-51   IGLV10-54   IGLV11-55   IGLV2-11   IGLV2-14   IGLV2-18   IGLV2-23   IGLV2-33   IGLV2-8   IGLV3-1   IGLV3-10   IGLV3-12   IGLV3-16   IGLV3-19   IGLV3-21   IGLV3-22   IGLV3-25   IGLV3-27   IGLV3-32   IGLV3-9   IGLV4-3   IGLV4-60   IGLV4-69   IGLV5-37   IGLV5-45   IGLV5-48   IGLV5-52   IGLV6-57   IGLV7-43   IGLV7-46   IGLV8-61   IGLV9-49   IL17RA   IL17REL   IL2RB   INPP5J   ISX   ISX-AS1   JOSD1   KCNJ4   KCTD17   KDELR3   KIAA0930   KIAA1671   KIAA1671-AS1   KLHDC7B   KLHL22   KREMEN1   L3MBTL2   L3MBTL2-AS1   LARGE-AS1   LARGE1   LGALS1   LGALS2   LIF   LIF-AS1   LIMK2   LINC00207   LINC00229   LINC00528   LINC00634   LINC00895   LINC00896   LINC00898   LINC00899   LINC01310   LINC01311   LINC01315   LINC01399   LINC01422   LINC01521   LINC01589   LINC01634   LINC01637   LINC01638   LINC01639   LINC01640   LINC01643   LINC01644   LINC01651   LINC01656   LINC01659   LINC01664   LINC02554   LINC02556   LINC02557   LINC02558   LINC02559   LMF2   LOC284912   LRP5L   LRRC74B   LRRC75B   LZTR1   MAFF   MAPK1   MAPK11   MAPK12   MAPK8IP2   MB   MCAT   MCHR1   MCM5   MED15   MEI1   MFNG   MGAT3   MGAT3-AS1   MIAT   MIATNB   MICAL3   MICALL1   MIEF1   MIF   MIF-AS1   MIOX   MIR12114   MIR1249   MIR1281   MIR1286   MIR1306   MIR130B   MIR185   MIR301B   MIR3198-1   MIR3199-1   MIR3199-2   MIR3200   MIR3201   MIR33A   MIR3618   MIR3619   MIR3667   MIR378I   MIR3909   MIR3928   MIR4534   MIR4535   MIR4761   MIR4762   MIR4763   MIR4764   MIR4766   MIR548J   MIR5571   MIR5739   MIR6069   MIR648   MIR649   MIR650   MIR658   MIR659   MIR6816   MIR6817   MIR6818   MIR6819   MIR6820   MIR6821   MIR6889   MIR7109   MIRLET7A3   MIRLET7B   MIRLET7BHG   MLC1   MMP11   MN1   MORC2   MORC2-AS1   MOV10L1   MPPED1   MPST   MRPL40   MRTFA   MRTFA-AS1   MTFP1   MTMR3   MYH9   MYO18B   MYO18B-AS1   NAGA   NCAPH2   NCF4   NCF4-AS1   NDUFA6   NDUFA6-DT   NEFH   NF2   NFAM1   NIPSNAP1   NOL12   NPTXR   NUP50   NUP50-DT   ODF3B   OSBP2   OSM   P2RX6   PACSIN2   PANX2   PARVB   PARVG   PATZ1   PCAT14   PDGFB   PDXP   PES1   PEX26   PHETA2   PHF21B   PHF5A   PI4KA   PICK1   PIK3IP1   PIK3IP1-AS1   PIM3   PISD   PITPNB   PIWIL3   PKDREJ   PLA2G3   PLA2G6   PLXNB2   PMM1   PNPLA3   PNPLA5   POLDIP3   POLR2F   POLR3H   PPARA   PPIL2   PPM1F   PPM1F-AS1   PPP6R2   PRAME   PRODH   PRR14L   PRR34   PRR34-AS1   PRR5   PRR5-ARHGAP8   PVALB   RAB36   RAC2   RANBP1   RANGAP1   RASD2   RASL10A   RBFOX2   RBX1   RFPL1   RFPL1S   RFPL2   RFPL3   RFPL3S   RGL4   RHBDD3   RIBC2   RIMBP3   RIMBP3B   RIMBP3C   RNF185   RNF215   RNU12   RPL3   RPS19BP1   RRP7A   RSPH14   RTCB   RTL10   RTL6   RTN4R   SAMM50   SBF1   SCARF2   SCO2   SCUBE1   SDF2L1   SEC14L2   SEC14L3   SEC14L4   SEC14L6   SELENOM   SELENOO   SEPTIN3   SEPTIN5   SERHL2   SERPIND1   SEZ6L   SF3A1   SFI1   SGSM1   SGSM3   SH3BP1   SHANK3   SHISA8   SHISAL1   SLC16A8   SLC25A1   SLC25A17   SLC25A18   SLC2A11   SLC35E4   SLC5A1   SLC5A4   SLC5A4-AS1   SLC7A4   SMARCB1   SMC1B   SMDT1   SMTN   SNAP29   SNORA50B   SNORA77B   SNORA92   SNORD125   SNORD139   SNORD140   SNORD43   SNORD83A   SNORD83B   SNRPD3   SNU13   SOX10   SPECC1L   SPECC1L-ADORA2A   SREBF2   SREBF2-AS1   SRRD   SSTR3   ST13   SULT4A1   SUN2   SUSD2   SYCE3   SYN3   SYNGR1   TAB1   TAFA5   TANGO2   TBC1D10A   TBC1D22A   TBC1D22A-AS1   TBX1   TCF20   TCN2   TEF   TEX33   TFIP11   THAP7   THAP7-AS1   THOC5   TIMP3   TMEM121B   TMEM184B   TMEM191B   TMEM191C   TMEM211   TMPRSS6   TNFRSF13C   TNRC6B   TOB2   TOM1   TOMM22   TOP3B   TPST2   TPTEP2-CSNK1E   TRABD   TRIOBP   TRMT2A   TRMU   TRU-TCA2-1   TSPO   TSSK2   TST   TTC28   TTC28-AS1   TTC38   TTLL1   TTLL12   TTLL8   TUBA8   TUBGCP6   TUG1   TXN2   TXNRD2   TYMP   UBE2L3   UFD1   UPB1   UPK3A   UQCR10   USP18   USP41   VPREB1   VPREB3   WBP2NL   WNT7B   XBP1   XPNPEP3   XRCC6   YDJC   YPEL1   YWHAH   ZBED4   ZC3H7B   ZDHHC8   ZMAT5   ZNF280A   ZNF280B   ZNF70   ZNF74   ZNRF3   ZNRF3-AS1  
Variant Type: copy number gain (SO:0001742)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
HGVS Name(s): NC_000022.11:g.(?_16916743)_(50739785_?)dup
NC_000022.10:g.(?_17397633)_(51178213_?)dup
NC_000022.9:g.(?_15777633)_(49525079_?)dup
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh382216,916,743 - 50,739,785CLINVAR
GRCh372217,397,633 - 51,178,213CLINVAR
Build 362215,777,633 - 49,525,079CLINVAR
Cytogenetic Map2222q11.1-13.33CLINVAR



References - uncurated

Additional Information

External Database Links
 
CRRD Object Information
CRRD ID: 9482308
Created: 2014-09-09
Species: Homo sapiens
Last Modified: 2019-11-12
Status: ACTIVE



NHLBI Logo

RGD is funded by grant HL64541 from the National Heart, Lung, and Blood Institute on behalf of the NIH.