Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

Variant : CV155365 (GRCh38/hg38 3q13.11-29(chr3:103426882-198110178)x3) Homo sapiens

Symbol: CV155365
Name: GRCh38/hg38 3q13.11-29(chr3:103426882-198110178)x3
Condition: See cases [RCV000134948]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated: 01/24/2011
Review Status: classified by single submitter|no assertion criteria provided
Related Genes: A4GNT   AADAC   AADACL2   AADACL2-AS1   ABCC5   ABCC5-AS1   ABCF3   ABHD10   ABTB1   ACAD11   ACAD9   ACAP2   ACKR4   ACP3   ACTL6A   ACTRT3   ADCY5   ADIPOQ   ADIPOQ-AS1   ADPRH   AGTR1   AHSG   ALCAM   ALDH1L1   ALDH1L1-AS1   ALDH1L1-AS2   ALG1L   ALG1L2   ALG3   AMOTL2   ANAPC13   ANKUB1   AP2M1   APOD   ARGFX   ARHGAP31   ARHGAP31-AS1   ARHGEF26   ARHGEF26-AS1   ARL14   ARMC8   ASTE1   ATG3   ATP11B   ATP13A3   ATP13A4   ATP13A4-AS1   ATP13A5   ATP13A5-AS1   ATP1B3   ATP2C1   ATP6V1A   ATR   B3GALNT1   B3GNT5   B4GALT4   B4GALT4-AS1   BBX   BCHE   BCL6   BDH1   BFSP2   BFSP2-AS1   BOC   BPESC1   BTLA   C3orf22   C3orf33   C3orf36   C3orf52   C3orf56   C3orf70   C3orf80   C3orf85   CAMK2N2   CASR   CBLB   CCDC14   CCDC191   CCDC37-DT   CCDC39   CCDC50   CCDC54   CCDC58   CCDC80   CCNL1   CD200   CD200R1   CD200R1L   CD200R1L-AS1   CD47   CD80   CD86   CD96   CDV3   CEP19   CEP63   CEP70   CFAP100   CFAP44   CFAP44-AS1   CHCHD6   CHRD   CHST13   CHST2   CIP2A   CLCN2   CLDN1   CLDN11   CLDN16   CLDN18   CLRN1   CLRN1-AS1   CLSTN2   CLSTN2-AS1   CNBP   COL6A5   COL6A6   COMMD2   COPB2   COPG1   COX17   CP   CPA3   CPB1   CPN2   CPNE4   CRYGS   CSTA   DBR1   DCUN1D1   DGKG   DHX36   DIPK2A   DLG1   DLG1-AS1   DNAJB11   DNAJB8   DNAJB8-AS1   DNAJC13   DNAJC19   DPPA2   DPPA4   DRD3   DTX3L   DUBR   DVL3   DZIP1L   DZIP3   EAF2   ECE2   ECT2   EEF1AKMT4   EEF1AKMT4-ECE2   EEFSEC   EFCAB12   EFCC1   EHHADH   EHHADH-AS1   EIF2A   EIF2B5   EIF4A2   EIF4G1   EIF5A2   EPHB1   EPHB3   ERICH6   ERICH6-AS1   ESYT3   ETV5   FAIM   FAM131A   FAM162A   FAM43A   FBXO40   FBXO45   FETUB   FGF12   FGF12-AS1   FGF12-AS2   FGF12-AS3   FLJ42393   FNDC3B   FOXL2   FOXL2NB   FSTL1   FXR1   FYTTD1   GAP43   GATA2   GATA2-AS1   GCSAM   GFM1   GHSR   GK5   GMNC   GMPS   GNB4   GOLGB1   GOLIM4   GP5   GP9   GPR149   GPR156   GPR160   GPR171   GPR87   GRAMD1C   GRK7   GSK3B   GTF2E1   GTPBP8   GUCA1C   GYG1   H1-10   H1-8   H1FX-AS1   HACD2   HCLS1   HEG1   HES1   HGD   HHLA2   HLTF   HLTF-AS1   HMCES   HPS3   HRG   HSPBAP1   HTR3C   HTR3D   HTR3E   HTR3E-AS1   IFT122   IFT57   IFT80   IGF2BP2   IGF2BP2-AS1   IGSF10   IGSF11   IGSF11-AS1   IL12A   IL12A-AS1   IL1RAP   IL20RB   IL20RB-AS1   ILDR1   IQCB1   IQCG   IQCJ   IQCJ-SCHIP1   IQCJ-SCHIP1-AS1   ISY1   ISY1-RAB43   ITGB5   KALRN   KBTBD12   KCNAB1   KCNAB1-AS1   KCNAB1-AS2   KCNMB2   KCNMB2-AS1   KCNMB3   KIAA1257   KLF15   KLHL24   KLHL6   KLHL6-AS1   KNG1   KPNA1   KPNA4   KY   LAMP3   LEKR1   LINC00488   LINC00501   LINC00578   LINC00635   LINC00636   LINC00880   LINC00881   LINC00882   LINC00884   LINC00885   LINC00886   LINC00887   LINC00888   LINC00901   LINC00903   LINC01014   LINC01063   LINC01100   LINC01192   LINC01205   LINC01206   LINC01208   LINC01209   LINC01210   LINC01213   LINC01214   LINC01215   LINC01279   LINC01322   LINC01324   LINC01327   LINC01391   LINC01471   LINC01487   LINC01565   LINC01839   LINC01840   LINC01968   LINC01972   LINC01983   LINC01990   LINC01991   LINC01994   LINC01995   LINC01997   LINC01998   LINC02000   LINC02004   LINC02006   LINC02010   LINC02012   LINC02013   LINC02014   LINC02015   LINC02016   LINC02020   LINC02021   LINC02023   LINC02024   LINC02026   LINC02028   LINC02029   LINC02031   LINC02032   LINC02035   LINC02036   LINC02037   LINC02038   LINC02041   LINC02042   LINC02043   LINC02044   LINC02045   LINC02046   LINC02048   LINC02049   LINC02052   LINC02053   LINC02054   LINC02066   LINC02067   LINC02068   LINC02069   LINC02082   LINC02614   LINC02618   LINC02877   LIPH   LMLN   LMLN-AS1   LNCSRLR   LPP   LPP-AS1   LPP-AS2   LRCH3   LRRC15   LRRC31   LRRC34   LRRC58   LRRIQ4   LSAMP   LSAMP-AS1   LSG1   LXN   MAATS1   MAGEF1   MAP3K13   MAP6D1   MASP1   MB21D2   MBD4   MBNL1   MBNL1-AS1   MCCC1   MCF2L2   MCM2   MECOM   MECOM-AS1   MED12L   MELTF   MELTF-AS1   MFN1   MFSD1   MGLL   MINDY4B   MIR12124   MIR1224   MIR1248   MIR1263   MIR15B   MIR16-2   MIR198   MIR28   MIR3137   MIR3919   MIR4445   MIR4446   MIR4447   MIR4448   MIR4788   MIR4789   MIR4796   MIR4797   MIR5002   MIR5092   MIR5186   MIR544B   MIR548AB   MIR548AQ   MIR548I1   MIR551B   MIR5588   MIR567   MIR568   MIR5682   MIR569   MIR570   MIR5704   MIR570HG   MIR6083   MIR6529   MIR6825   MIR6826   MIR6827   MIR6828   MIR6829   MIR7110   MIR7976   MIR7977   MIR8076   MIR922   MIR944   MIR9900   MLF1   MME   MORC1   MORC1-AS1   MRAS   MRPL3   MRPL47   MRPS22   MSL2   MUC13   MUC20   MUC4   MYH15   MYLK   MYLK-AS1   MYLK-AS2   MYNN   NAA50   NAALADL2   NAALADL2-AS1   NAALADL2-AS2   NAALADL2-AS3   NCBP2   NCBP2-AS1   NCBP2AS2   NCEH1   NCK1   NCK1-DT   NDUFB4   NDUFB5   NECTIN3   NECTIN3-AS1   NEK11   NEPRO   NLGN1   NLGN1-AS1   NMD3   NME9   NMNAT3   NPHP3   NPHP3-ACAD11   NPHP3-AS1   NR1I2   NRROS   NUDT16   OPA1   OPA1-AS1   OSBPL11   OSTN   OSTN-AS1   OTOL1   P2RY1   P2RY12   P2RY13   P2RY14   P3H2   P3H2-AS1   PAK2   PAQR9   PAQR9-AS1   PARL   PARP14   PARP15   PARP9   PCCB   PCOLCE2   PCYT1A   PDCD10   PDIA5   PEX5L   PEX5L-AS2   PFN2   PHC3   PHLDB2   PIGX   PIGZ   PIK3CA   PIK3CB   PIK3R4   PISRT1   PLA1A   PLAAT1   PLCH1   PLCH1-AS1   PLCH1-AS2   PLCXD2   PLCXD2-AS1   PLD1   PLOD2   PLS1   PLSCR1   PLSCR2   PLSCR4   PLSCR5   PLXNA1   PLXND1   PODXL2   POGLUT1   POLQ   POLR2H   POPDC2   PPM1L   PPP1R2   PPP2R3A   PRKCI   PRR20G   PRR23A   PRR23B   PRR23C   PSMD2   PTX3   PXYLP1   PYDC2   QTRT2   RAB43   RAB6B   RAB7A   RABL3   RAP2B   RARRES1   RASA2   RBP1   RBP2   RETNLB   RFC4   RHO   RNF13   RNF168   RNF7   ROPN1   ROPN1B   RPL22L1   RPL35A   RPL39L   RPN1   RSRC1   RTP1   RTP2   RTP4   RUBCN   RUVBL1   RUVBL1-AS1   RYK   SAMD7   SCARNA7   SCHIP1   SEC22A   SEC61A1   SEC62   SELENOT   SEMA5B   SENP2   SENP5   SERP1   SERPINI1   SERPINI2   SHOX2   SI   SIAH2   SIDT1   SKIL   SLC12A8   SLC15A2   SLC25A36   SLC2A2   SLC33A1   SLC35A5   SLC35G2   SLC41A3   SLC49A4   SLC51A   SLC66A1L   SLC7A14   SLC7A14-AS1   SLC9A9   SLC9A9-AS1   SLC9C1   SLCO2A1   SLITRK3   SMC4   SMCO1   SNAR-I   SNORA4   SNORA58   SNORA63   SNORA63B   SNORA63D   SNORA63E   SNORA7B   SNORA81   SNORD155   SNORD2   SNORD66   SNX4   SOX14   SOX2   SOX2-OT   SPATA16   SPICE1   SPSB4   SPTSSB   SRPRB   SSR3   SST   ST6GAL1   STAG1   STRIT1   STXBP5L   SUCNR1   TAGLN3   TBCCD1   TBILA   TBL1XR1   TCTEX1D2   TERC   TEX55   TF   TFDP2   TFRC   THPO   TIGIT   TIMMDC1   TIPARP   TIPARP-AS1   TM4SF1   TM4SF1-AS1   TM4SF18   TM4SF19   TM4SF19-AS1   TM4SF19-TCTEX1D2   TM4SF4   TMCC1   TMCC1-AS1   TMEM108   TMEM108-AS1   TMEM183B   TMEM207   TMEM212   TMEM212-AS1   TMEM39A   TMEM41A   TMEM44   TMEM44-AS1   TMPRSS7   TNFSF10   TNIK   TNK2   TNK2-AS1   TOPBP1   TP63   TPRA1   TPRG1   TPRG1-AS1   TPRG1-AS2   TRA2B   TRAT1   TRC-GCA6-1   TRC-GCA9-1   TRH   TRIM42   TRIM59   TRPC1   TRV-AAC1-1   TSC22D2   TTC14   TUSC7   TXNRD3   U2SURP   UBA5   UBXN7   UBXN7-AS1   UMPS   UPK1B   UROC1   USF3   USP13   UTS2B   VEPH1   VPS8   VWA5B2   WDR49   WDR53   WDR5B   WWTR1   WWTR1-AS1   XRN1   XXYLT1   XXYLT1-AS1   XXYLT1-AS2   YEATS2   YEATS2-AS1   ZBBX   ZBED2   ZBTB20   ZBTB20-AS1   ZBTB20-AS3   ZBTB20-AS4   ZBTB20-AS5   ZBTB38   ZDHHC19   ZDHHC23   ZIC1   ZIC4   ZMAT3   ZNF148   ZNF639   ZNF80   ZXDC  
Variant Type: copy number gain (SO:0001742)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
HGVS Name(s): NC_000003.12:g.(?_103426882)_(198110178_?)dup
NC_000003.10:g.(?_104628416)_(199321446_?)dup
NC_000003.11:g.(?_103145726)_(197837049_?)dup
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh383103,426,882 - 198,110,178CLINVAR
GRCh373103,145,726 - 197,837,049CLINVAR
Build 363104,628,416 - 199,321,446CLINVAR
Cytogenetic Map33q13.11-29CLINVAR



References - uncurated

Additional Information

External Database Links
 
CRRD Object Information
CRRD ID: 9482521
Created: 2014-09-09
Species: Homo sapiens
Last Modified: 2019-11-12
Status: ACTIVE



NHLBI Logo

RGD is funded by grant HL64541 from the National Heart, Lung, and Blood Institute on behalf of the NIH.