Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

Variant : CV155981 (GRCh38/hg38 14q11.2-32.33(chr14:20151149-106855263)x3) Homo sapiens

Symbol: CV155981
Name: GRCh38/hg38 14q11.2-32.33(chr14:20151149-106855263)x3
Condition: See cases [RCV000135543]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated: 01/27/2011
Review Status: classified by single submitter|no assertion criteria provided
Related Genes: ABCD4   ABHD12B   ABHD4   ACIN1   ACOT1   ACOT2   ACOT4   ACOT6   ACTN1   ACTN1-AS1   ACTR10   ACYP1   ADAM20   ADAM21   ADCK1   ADCY4   ADSS1   AHNAK2   AHSA1   AJUBA   AK7   AKAP5   AKAP6   AKT1   ALDH6A1   ALKBH1   AMN   ANG   ANGEL1   ANKRD9   AP1G2   AP4S1   AP5M1   APEX1   AREL1   ARF6   ARG2   ARHGAP5   ARHGAP5-AS1   ARHGEF40   ARID4A   ARMH4   ASB2   ASPG   ATG14   ATG2B   ATL1   ATP5MPL   ATP6V1D   ATXN3   BAG5   BATF   BAZ1A   BBOF1   BCL11B   BCL2L2   BCL2L2-PABPN1   BDKRB1   BDKRB2   BEGAIN   BMP4   BRF1   BRMS1L   BTBD6   BTBD7   C14orf119   C14orf132   C14orf177   C14orf178   C14orf180   C14orf28   C14orf39   C14orf93   CALM1   CARMIL3   CATSPERB   CBLN3   CCDC175   CCDC177   CCDC196   CCDC197   CCDC198   CCDC85C   CCDC88C   CCNB1IP1   CCNK   CDC42BPB   CDCA4   CDH24   CDKL1   CDKN3   CEBPE   CEP128   CEP170B   CFL2   CGRRF1   CHD8   CHGA   CHMP4A   CHURC1   CHURC1-FNTB   CIDEB   CINP   CIPC   CKB   CLBA1   CLEC14A   CLMN   CMA1   CMTM5   CNIH1   COA8   COCH   COQ6   COX16   COX8C   CPNE6   CPSF2   CRIP1   CRIP2   CTSG   CYP46A1   DAAM1   DACT1   DAD1   DCAF11   DCAF4   DCAF5   DDHD1   DDX24   DEGS2   DGLUCY   DHRS1   DHRS2   DHRS4   DHRS4-AS1   DHRS4L1   DHRS4L2   DHRS7   DICER1   DICER1-AS1   DIO2   DIO2-AS1   DIO3   DIO3OS   DLGAP5   DLK1   DLST   DMAC2L   DNAAF2   DNAL1   DPF3   DTD2   DYNC1H1   EAPP   EDDM3A   EDDM3B   EFCAB11   EFS   EGLN3   EGLN3-AS1   EIF2B2   EIF2S1   EIF5   EMC9   EML1   EML5   ENTPD5   ERG28   ERH   ERO1A   ESR2   ESRRB   EVL   EXD2   EXOC3L4   EXOC5   FAM161B   FAM177A1   FAM181A   FAM181A-AS1   FAM30A   FAM71D   FANCM   FBLN5   FBXO33   FBXO34   FCF1   FERMT2   FITM1   FKBP3   FLRT2   FLVCR2   FNTB   FOS   FOXA1   FOXG1   FOXG1-AS1   FOXN3   FOXN3-AS1   FOXN3-AS2   FRMD6   FRMD6-AS1   FRMD6-AS2   FSCB   FUT8   FUT8-AS1   G2E3   G2E3-AS1   GALC   GALNT16   GCH1   GEMIN2   GLRX5   GMFB   GMPR2   GNG2   GNPNAT1   GOLGA5   GON7   GPATCH2L   GPHB5   GPHN   GPR132   GPR135   GPR137C   GPR33   GPR65   GPR68   GPX2   GSC   GSC-DT   GSKIP   GSTZ1   GTF2A1   GZMB   GZMH   HAUS4   HEATR4   HEATR5A   HECTD1   HHIPL1   HIF1A   HIF1A-AS1   HIF1A-AS2   HIF1A-AS3   HNRNPC   HOMEZ   HSP90AA1   HSPA2   IFI27   IFI27L1   IFI27L2   IFT43   IGH   IGHA1   IGHA2   IGHD   IGHD1-1   IGHD1-14   IGHD1-20   IGHD1-26   IGHD1-7   IGHD2-15   IGHD2-2   IGHD2-21   IGHD2-8   IGHD3-10   IGHD3-16   IGHD3-22   IGHD3-3   IGHD3-9   IGHD4-11   IGHD4-17   IGHD4-23   IGHD4-4   IGHD5-12   IGHD5-18   IGHD5-24   IGHD5-5   IGHD6-13   IGHD6-19   IGHD6-25   IGHD6-6   IGHD7-27   IGHE   IGHG1   IGHG2   IGHG3   IGHG4   IGHJ1   IGHJ2   IGHJ3   IGHJ4   IGHJ5   IGHJ6   IGHM   IGHV1-18   IGHV1-2   IGHV1-24   IGHV1-3   IGHV1-45   IGHV1-46   IGHV1-58   IGHV1-69   IGHV1-69-2   IGHV1-69D   IGHV2-26   IGHV2-5   IGHV2-70   IGHV2-70D   IGHV3-11   IGHV3-13   IGHV3-15   IGHV3-16   IGHV3-20   IGHV3-21   IGHV3-23   IGHV3-30   IGHV3-33   IGHV3-35   IGHV3-38   IGHV3-43   IGHV3-48   IGHV3-49   IGHV3-53   IGHV3-64   IGHV3-64D   IGHV3-66   IGHV3-7   IGHV3-72   IGHV3-73   IGHV3-74   IGHV4-28   IGHV4-30-2   IGHV4-31   IGHV4-34   IGHV4-39   IGHV4-4   IGHV4-59   IGHV4-61   IGHV5-10-1   IGHV5-51   IGHV6-1   IGHV7-4-1   IL25   INF2   INSM2   IPO4   IRF2BPL   IRF9   ISCA2   ISM2   ITPK1   ITPK1-AS1   JAG2   JDP2   JKAMP   JPH4   KCNH5   KCNK10   KCNK13   KHNYN   KIAA0586   KIF26A   KLC1   KLHDC1   KLHDC2   KLHL28   KLHL33   KTN1   KTN1-AS1   L2HGDH   L3HYPDH   LBHD2   LGALS3   LGMN   LIN52   LINC00216   LINC00221   LINC00226   LINC00239   LINC00517   LINC00519   LINC00520   LINC00523   LINC00524   LINC00596   LINC00605   LINC00609   LINC00618   LINC00637   LINC00638   LINC00639   LINC00640   LINC00641   LINC00642   LINC00643   LINC00644   LINC00645   LINC00648   LINC00677   LINC00871   LINC00911   LINC01146   LINC01147   LINC01148   LINC01220   LINC01269   LINC01303   LINC01467   LINC01500   LINC01550   LINC01551   LINC01588   LINC01599   LINC01629   LINC02274   LINC02280   LINC02281   LINC02282   LINC02284   LINC02285   LINC02286   LINC02287   LINC02288   LINC02289   LINC02290   LINC02291   LINC02292   LINC02293   LINC02294   LINC02295   LINC02296   LINC02298   LINC02299   LINC02300   LINC02301   LINC02302   LINC02303   LINC02304   LINC02305   LINC02307   LINC02308   LINC02309   LINC02310   LINC02311   LINC02312   LINC02313   LINC02314   LINC02315   LINC02316   LINC02317   LINC02318   LINC02319   LINC02320   LINC02321   LINC02322   LINC02323   LINC02324   LINC02325   LINC02326   LINC02327   LINC02328   LINC02329   LINC02330   LINC02331   LINC02332   LINC02588   LINC02691   LINC02833   LMLN2   LRFN5   LRP10   LRR1   LRRC74A   LRRC9   LTB4R   LTB4R2   LTBP2   MAP3K9   MAP4K5   MAPK1IP1L   MARK3   MAX   MBIP   MDGA2   MDP1   MED6   MEG3   MEG8   MEG9   METTL17   METTL3   MGAT2   MHRT   MIA2   MIDEAS   MIPOL1   MIR1185-1   MIR1185-2   MIR1193   MIR1197   MIR12121   MIR1247   MIR1260A   MIR127   MIR134   MIR136   MIR151B   MIR154   MIR203A   MIR203B   MIR208A   MIR208B   MIR2392   MIR299   MIR300   MIR3171   MIR3173   MIR323A   MIR323B   MIR329-1   MIR329-2   MIR337   MIR342   MIR345   MIR369   MIR370   MIR376A1   MIR376A2   MIR376B   MIR376C   MIR377   MIR379   MIR380   MIR381   MIR381HG   MIR382   MIR409   MIR410   MIR411   MIR412   MIR4307   MIR4307HG   MIR4308   MIR4309   MIR431   MIR432   MIR433   MIR4503   MIR4504   MIR4505   MIR4506   MIR4507   MIR4537   MIR4538   MIR4539   MIR4706   MIR4707   MIR4708   MIR4709   MIR4710   MIR485   MIR487A   MIR487B   MIR493   MIR494   MIR495   MIR496   MIR5195   MIR539   MIR541   MIR543   MIR544A   MIR548H1   MIR548Y   MIR5580   MIR5586   MIR5694   MIR6076   MIR624   MIR625   MIR654   MIR655   MIR656   MIR665   MIR668   MIR6717   MIR6764   MIR6765   MIR758   MIR770   MIR7703   MIR7843   MIR7855   MIR8071-1   MIR8071-2   MIR889   MIR9718   MIS18BP1   MLH3   MMP14   MNAT1   MOAP1   MOK   MPP5   MRPL52   MTA1   MTHFD1   MYH6   MYH7   NAA30   NDRG2   NDUFB1   NEDD8   NEDD8-MDP1   NEK9   NEMF   NFATC4   NFKBIA   NGB   NGDN   NID2   NIN   NKX2-1   NKX2-1-AS1   NKX2-8   NOP9   NOVA1   NOXRED1   NPAS3   NPC2   NRDE2   NRL   NRXN3   NUBPL   NUDT14   NUMB   NYNRIN   OR10G2   OR10G3   OR11G2   OR11H4   OR11H6   OR11H7   OR4E1   OR4E2   OR5AU1   OR6J1   OR6S1   OSGEP   OTUB2   OTX2   OTX2-AS1   OXA1L   PABPN1   PACS2   PAPLN   PAPOLA   PARP2   PAX9   PCK2   PCNX1   PCNX4   PELI2   PGF   PIGH   PIP4P1   PLD4   PLEK2   PLEKHD1   PLEKHG3   PLEKHH1   PNMA1   PNN   PNP   POLE2   POMT2   PPM1A   PPP1R13B   PPP1R36   PPP1R3E   PPP2R3C   PPP2R5C   PPP2R5E   PPP4R3A   PPP4R4   PRIMA1   PRKCH   PRKD1   PRMT5   PRMT5-AS1   PRORP   PROX2   PRPF39   PSEN1   PSMA3   PSMA3-AS1   PSMA6   PSMB11   PSMB5   PSMC1   PSMC6   PSME1   PSME2   PTCSC3   PTGDR   PTGER2   PTGR2   PTPN21   PYGL   RAB15   RAB2B   RABGGTA   RAD51B   RALGAPA1   RBM23   RBM25   RCOR1   RD3L   RDH11   RDH12   REC8   REM2   RGS6   RHOJ   RIN3   RIOX1   RIPK3   RN7SL1   RN7SL2   RN7SL3   RNASE1   RNASE10   RNASE11   RNASE12   RNASE13   RNASE2   RNASE3   RNASE4   RNASE6   RNASE7   RNASE8   RNASE9   RNF212B   RNF31   RNU6-7   RNU6-8   RPGRIP1   RPL10L   RPL36AL   RPPH1   RPS29   RPS6KA5   RPS6KL1   RTL1   RTN1   RTRAF   SALL2   SALRNA1   SAMD15   SAMD4A   SAV1   SCARNA13   SCFD1   SDR39U1   SEC23A   SEC23A-AS1   SEL1L   SERPINA1   SERPINA10   SERPINA11   SERPINA12   SERPINA2   SERPINA3   SERPINA4   SERPINA5   SERPINA6   SERPINA9   SETD3   SFTA3   SGPP1   SIPA1L1   SIVA1   SIX1   SIX4   SIX6   SLC10A1   SLC22A17   SLC24A4   SLC25A21   SLC25A21-AS1   SLC25A29   SLC25A47   SLC35F4   SLC38A6   SLC39A2   SLC39A9   SLC7A7   SLC7A8   SLC8A3   SLIRP   SMOC1   SNAPC1   SNHG10   SNORA101B   SNORA11B   SNORA28   SNORA79   SNORA79B   SNORA89   SNORD112   SNORD113-1   SNORD113-2   SNORD113-3   SNORD113-4   SNORD113-5   SNORD113-6   SNORD113-7   SNORD113-8   SNORD113-9   SNORD114-1   SNORD114-10   SNORD114-11   SNORD114-12   SNORD114-13   SNORD114-14   SNORD114-15   SNORD114-16   SNORD114-17   SNORD114-18   SNORD114-19   SNORD114-2   SNORD114-20   SNORD114-21   SNORD114-22   SNORD114-23   SNORD114-24   SNORD114-25   SNORD114-26   SNORD114-27   SNORD114-28   SNORD114-29   SNORD114-3   SNORD114-30   SNORD114-31   SNORD114-4   SNORD114-5   SNORD114-6   SNORD114-7   SNORD114-8   SNORD114-9   SNORD126   SNORD127   SNORD169   SNORD3P3   SNORD56B   SNORD8   SNORD9   SNW1   SNX6   SOCS4   SOS2   SPATA7   SPTB   SPTLC2   SPTSSA   SRP54   SRP54-AS1   SRSF5   SSTR1   STON2   STRN3   STXBP6   STYX   SUPT16H   SUSD6   SYNDIG1L   SYNE2   SYNE3   SYNJ2BP   SYNJ2BP-COX16   SYT16   TBPL2   TC2N   TCL1A   TCL1B   TCL6   TDP1   TDRD9   TECPR2   TEDC1   TEP1   TEX22   TGFB3   TGM1   THTPA   TIMM9   TINF2   TM9SF1   TMED10   TMED8   TMEM121   TMEM179   TMEM229B   TMEM251   TMEM253   TMEM260   TMEM30B   TMEM63C   TMX1   TNFAIP2   TOGARAM1   TOMM20L   TOX4   TPPP2   TRA   TRA-AGC15-1   TRAC   TRAF3   TRAJ1   TRAJ10   TRAJ11   TRAJ12   TRAJ13   TRAJ14   TRAJ15   TRAJ16   TRAJ17   TRAJ18   TRAJ19   TRAJ2   TRAJ20   TRAJ21   TRAJ22   TRAJ23   TRAJ24   TRAJ25   TRAJ26   TRAJ27   TRAJ28   TRAJ29   TRAJ3   TRAJ30   TRAJ31   TRAJ32   TRAJ33   TRAJ34   TRAJ35   TRAJ36   TRAJ37   TRAJ38   TRAJ39   TRAJ4   TRAJ40   TRAJ41   TRAJ42   TRAJ43   TRAJ44   TRAJ45   TRAJ46   TRAJ47   TRAJ48   TRAJ49   TRAJ5   TRAJ50   TRAJ52   TRAJ53   TRAJ54   TRAJ56   TRAJ57   TRAJ58   TRAJ59   TRAJ6   TRAJ61   TRAJ7   TRAJ8   TRAJ9   TRAPPC6B   TRAV1-1   TRAV1-2   TRAV10   TRAV12-1   TRAV12-2   TRAV12-3   TRAV13-1   TRAV13-2   TRAV14DV4   TRAV16   TRAV17   TRAV18   TRAV19   TRAV2   TRAV20   TRAV21   TRAV22   TRAV23DV6   TRAV24   TRAV25   TRAV26-1   TRAV26-2   TRAV27   TRAV29DV5   TRAV3   TRAV30   TRAV34   TRAV35   TRAV36DV7   TRAV38-1   TRAV38-2DV8   TRAV39   TRAV4   TRAV40   TRAV41   TRAV5   TRAV6   TRAV7   TRAV8-1   TRAV8-2   TRAV8-3   TRAV8-4   TRAV8-6   TRAV8-7   TRAV9-1   TRAV9-2   TRC-GCA8-1   TRD   TRDC   TRDD1   TRDD2   TRDD3   TRDJ1   TRDJ2   TRDJ3   TRDJ4   TRDV1   TRDV2   TRDV3   TRI-AAT5-4   TRIM9   TRIP11   TRK-CTT1-1   TRL-AAG2-3   TRL-TAG2-1   TRMT5   TRMT61A   TRP-AGG2-5   TRP-AGG2-6   TRP-TGG1-1   TRP-TGG3-2   TRR-ACG1-3   TRT-TGT3-1   TRT-TGT4-1   TRT-TGT5-1   TRY-GTA4-1   TRY-GTA5-3   TRY-GTA5-4   TRY-GTA5-5   TRY-GTA7-1   TSHR   TSSK4   TTC5   TTC6   TTC7B   TTC8   TTC9   TTLL5   TUNAR   TXNDC16   UBR7   UNC79   VASH1   VASH1-AS1   VCPKMT   VIPAS39   VRK1   VRTN   VSX2   VTI1B   WARS1   WDHD1   WDR20   WDR25   WDR89   XRCC3   YLPM1   YY1   ZBTB1   ZBTB25   ZBTB42   ZC2HC1C   ZC3H14   ZDHHC22   ZFHX2   ZFP36L1   ZFYVE1   ZFYVE21   ZFYVE26   ZNF219   ZNF410   ZNF839  
Variant Type: copy number gain (SO:0001742)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
HGVS Name(s): NC_000014.9:g.(?_20151149)_(106855263_?)dup
NC_000014.8:g.(?_20619308)_(107263478_?)dup
NC_000014.7:g.(?_19689148)_(106334523_?)dup
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh381420,151,149 - 106,855,263CLINVAR
GRCh371420,619,308 - 107,263,478CLINVAR
Build 361419,689,148 - 106,334,523CLINVAR
Cytogenetic Map1414q11.2-32.33CLINVAR



References - uncurated

Additional Information

External Database Links
 
CRRD Object Information
CRRD ID: 9483115
Created: 2014-09-09
Species: Homo sapiens
Last Modified: 2019-10-15
Status: ACTIVE



NHLBI Logo

RGD is funded by grant HL64541 from the National Heart, Lung, and Blood Institute on behalf of the NIH.