Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

Variant : CV156347 (GRCh38/hg38 20p13-q13.33(chr20:99557-64277321)x3) Homo sapiens

Symbol: CV156347
Name: GRCh38/hg38 20p13-q13.33(chr20:99557-64277321)x3
Condition: See cases [RCV000135859]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated: 10/19/2010
Review Status: classified by single submitter|no assertion criteria provided
Related Genes: AAR2   ABALON   ABHD12   ABHD16B   ACOT8   ACSS1   ACSS2   ACTL10   ACTR5   ADA   ADAM33   ADIG   ADNP   ADNP-AS1   ADRA1D   ADRM1   AHCY   ANGPT4   ANKEF1   ANKRD60   AP5S1   APCDD1L   APCDD1L-DT   APMAP   ARFGAP1   ARFGEF2   ARFRP1   ARHGAP40   ASIP   ASXL1   ATP5F1E   ATP9A   ATRN   AURKA   AVP   B4GALT5   BANF2   BCAS1   BCAS4   BCL2L1   BCL2L1-AS1   BFSP1   BHLHE23   BIRC7   BLCAP   BMP2   BMP7   BMP7-AS1   BPI   BPIFA1   BPIFA2   BPIFA3   BPIFB1   BPIFB2   BPIFB3   BPIFB4   BPIFB6   BTBD3   C20orf141   C20orf144   C20orf173   C20orf181   C20orf194   C20orf197   C20orf202   C20orf203   C20orf204   C20orf27   C20orf85   C20orf96   CABLES2   CASC20   CASS4   CBFA2T2   CBLN4   CCM2L   CCN5   CD40   CD93   CDC25B   CDH22   CDH26   CDH4   CDK5RAP1   CDS2   CEBPB   CEBPB-AS1   CENPB   CEP250   CEP250-AS1   CFAP61   CFAP61-AS1   CHD6   CHGB   CHMP4B   CHRNA4   CNBD2   COL20A1   COL9A3   COMMD7   COX4I2   CPNE1   CPXM1   CRLS1   CRNKL1   CSE1L   CSE1L-AS1   CSNK2A1   CST1   CST11   CST2   CST3   CST4   CST5   CST7   CST8   CST9   CST9L   CSTF1   CSTL1   CTCFL   CTNNBL1   CTSA   CTSZ   CYP24A1   DBNDD2   DDRGK1   DDX27   DEFB115   DEFB116   DEFB118   DEFB119   DEFB121   DEFB123   DEFB124   DEFB126   DEFB127   DEFB128   DEFB129   DEFB132   DHX35   DIDO1   DLGAP4   DLGAP4-AS1   DNAJC5   DNMT3B   DNTTIP1   DOK5   DPH3P1   DPM1   DSN1   DSTN   DTD1   DTD1-AS1   DUSP15   DYNLRB1   DZANK1   E2F1   EBF4   EDEM2   EDN3   EEF1A2   EFCAB8   EIF2S2   EIF6   ELMO2   EMILIN3   ENTPD6   EPB41L1   EPPIN   EPPIN-WFDC6   ERGIC3   ESF1   EYA2   FAM110A   FAM182A   FAM182B   FAM209A   FAM209B   FAM210B   FAM217B   FAM242A   FAM242B   FAM83C   FAM83C-AS1   FAM83D   FASTKD5   FERMT1   FITM2   FKBP1A   FKBP1A-SDCBP2   FLRT3   FNDC11   FOXA2   FOXS1   GATA5   GCNT7   GDAP1L1   GDF5   GDF5-AS1   GFRA4   GGT7   GGTLC1   GHRH   GID8   GINS1   GMEB2   GNAS   GNAS-AS1   GNRH2   GPCPD1   GSS   GTSF1L   GZF1   HAO1   HAR1A   HAR1B   HCK   HELZ2   HM13   HM13-AS1   HNF4A   HNF4A-AS1   HRH3   HSPA12B   ID1   IDH3B   IFT52   INSM1   ISM1   ISM1-AS1   ITCH   ITPA   JAG1   JPH2   KAT14   KCNB1   KCNG1   KCNK15   KCNK15-AS1   KCNQ2   KCNQ2-AS1   KCNS1   KIAA1755   KIF16B   KIF3B   KIZ   KIZ-AS1   L3MBTL1   LAMA5   LAMA5-AS1   LAMP5   LAMP5-AS1   LBP   LIME1   LINC00028   LINC00029   LINC00237   LINC00261   LINC00489   LINC00494   LINC00652   LINC00653   LINC00654   LINC00656   LINC00658   LINC00659   LINC00687   LINC00851   LINC01056   LINC01260   LINC01270   LINC01271   LINC01273   LINC01275   LINC01370   LINC01427   LINC01428   LINC01429   LINC01430   LINC01431   LINC01432   LINC01433   LINC01440   LINC01441   LINC01522   LINC01523   LINC01524   LINC01597   LINC01620   LINC01706   LINC01711   LINC01713   LINC01716   LINC01718   LINC01721   LINC01722   LINC01723   LINC01726   LINC01727   LINC01728   LINC01729   LINC01730   LINC01733   LINC01734   LINC01742   LINC01746   LINC01747   LINC01749   LINC01751   LINC01752   LINC01754   LINC02871   LKAAEAR1   LNCNEF   LOC643406   LPIN3   LRRN4   LSM14B   LZTS3   MACROD2   MACROD2-AS1   MACROD2-IT1   MAFB   MANBAL   MAP1LC3A   MAPRE1   MATN4   MAVS   MC3R   MCM8   MCM8-AS1   MGME1   MHENCR   MIR1-1   MIR1-1HG   MIR1-1HG-AS1   MIR103A2   MIR103B2   MIR12122   MIR124-3   MIR1257   MIR1289-1   MIR1292   MIR1302-5   MIR133A2   MIR1825   MIR1914   MIR296   MIR298   MIR3192   MIR3193   MIR3194   MIR3195   MIR3196   MIR3616   MIR3617   MIR3646   MIR4325   MIR4326   MIR4533   MIR4755   MIR4756   MIR4758   MIR499A   MIR499B   MIR548AG2   MIR548O2   MIR644A   MIR645   MIR646   MIR646HG   MIR647   MIR663A   MIR663AHG   MIR6812   MIR6813   MIR6869   MIR6870   MIR6871   MIR8062   MIR941-1   MIR941-2   MIR941-3   MIR941-4   MIR941-5   MKKS   MMP24   MMP24OS   MMP9   MOCS3   MRGBP   MROH8   MRPS26   MTG2   MTRNR2L3   MYBL2   MYH7B   MYL9   MYLK2   MYT1   NAA20   NANP   NAPB   NCOA3   NCOA5   NCOA6   NDRG3   NDUFAF5   NECAB3   NELFCD   NEURL2   NFATC2   NFS1   NINL   NKAIN4   NKILA   NKX2-2   NKX2-4   NNAT   NOL4L   NOL4L-DT   NOP56   NORAD   NPBWR2   NPEPL1   NRSN2   NRSN2-AS1   NSFL1C   NTSR1   NXT1   OCSTAMP   OGFR   OGFR-AS1   OPRL1   OSBPL2   OSER1   OSER1-DT   OTOR   OVOL2   OXT   PABPC1L   PAK5   PANK2   PARAL1   PARD6B   PAX1   PCED1A   PCIF1   PCK1   PCMTD2   PCNA   PCNA-AS1   PCSK2   PDRG1   PDYN   PDYN-AS1   PET117   PFDN4   PHACTR3   PHACTR3-AS1   PHF20   PI3   PIGT   PIGU   PKIG   PLAGL2   PLCB1   PLCB1-IT1   PLCB4   PLCG1   PLCG1-AS1   PLTP   PMEPA1   POFUT1   POLR3F   PPDPF   PPP1R16B   PPP1R3D   PRELID3B   PREX1   PRND   PRNP   PRNT   PROCR   PROKR2   PRPF6   PSMA7   PSMF1   PTGIS   PTK6   PTPN1   PTPRA   PTPRT   PXMP4   PYGB   R3HDML   RAB22A   RAB5IF   RAD21L1   RAE1   RALGAPA2   RALGAPB   RALY   RALY-AS1   RASSF2   RBBP8NL   RBBP9   RBCK1   RBL1   RBM12   RBM38   RBM39   RBPJL   REM1   RGS19   RIMS4   RIN2   RIPOR3   RNF114   RNF24   RNU105B   ROMO1   RPN2   RPRD1B   RPS21   RRBP1   RSPO4   RTEL1   RTEL1-TNFRSF6B   RTF2   SALL4   SAMD10   SAMHD1   SCAND1   SCP2D1   SCP2D1-AS1   SCRT2   SDC4   SDCBP2   SDCBP2-AS1   SEC23B   SEL1L2   SEMG1   SEMG2   SERINC3   SGK2   SHLD1   SIGLEC1   SIRPA   SIRPB1   SIRPB2   SIRPD   SIRPG   SIRPG-AS1   SLA2   SLC12A5   SLC12A5-AS1   SLC13A3   SLC17A9   SLC23A2   SLC24A3   SLC2A10   SLC2A4RG   SLC32A1   SLC35C2   SLC4A11   SLC52A3   SLC9A8   SLCO4A1   SLCO4A1-AS1   SLPI   SLX4IP   SMIM25   SMIM26   SMOX   SNAI1   SNAP25   SNAP25-AS1   SNHG11   SNHG17   SNORA117   SNORA51   SNORA60   SNORA71A   SNORA71B   SNORA71C   SNORA71D   SNORA71E   SNORD110   SNORD119   SNORD12   SNORD12B   SNORD12C   SNORD154   SNORD17   SNORD56   SNORD57   SNORD86   SNPH   SNRPB   SNRPB2   SNTA1   SNX21   SNX5   SOGA1   SOX12   SOX18   SPAG4   SPATA2   SPATA25   SPEF1   SPINT3   SPINT4   SPO11   SPTLC3   SRC   SRMS   SRSF6   SRXN1   SS18L1   SSTR4   STAU1   STK35   STK4   STK4-AS1   STMN3   STX16   STX16-NPEPL1   SULF2   SUN5   SYCP2   SYNDIG1   SYS1   SYS1-DBNDD2   TAF4   TASP1   TBC1D20   TCEA2   TCF15   TCFL5   TFAP2C   TGIF2   TGIF2-RAB5IF   TGM2   TGM3   TGM6   THBD   TLDC2   TM9SF4   TMC2   TMEM189   TMEM189-UBE2V1   TMEM230   TMEM239   TMEM74B   TMX4   TNFRSF6B   TNNC2   TOMM34   TOP1   TOX2   TP53INP2   TP53RK   TP53TG5   TPD52L2   TPX2   TRERNA1   TRIB3   TRMT6   TRPC4AP   TSHZ2   TTI1   TTLL9   TTPAL   TUBB1   UBE2C   UBE2V1   UBOX5   UBOX5-AS1   UCKL1   UCKL1-AS1   UQCC1   VAPB   VPS16   VSTM2L   VSX1   WFDC10A   WFDC10B   WFDC11   WFDC12   WFDC13   WFDC2   WFDC3   WFDC5   WFDC6   WFDC8   WFDC9   XKR7   XRN2   YTHDF1   YWHAB   ZBP1   ZBTB46   ZBTB46-AS1   ZCCHC3   ZFAS1   ZFP64   ZGPAT   ZHX3   ZMYND8   ZNF133   ZNF217   ZNF334   ZNF335   ZNF337   ZNF337-AS1   ZNF341   ZNF341-AS1   ZNF343   ZNF512B   ZNF831   ZNF840P   ZNFX1   ZSWIM1   ZSWIM3  
Variant Type: copy number gain (SO:0001742)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
HGVS Name(s): NC_000020.11:g.(?_99557)_(64277321_?)dup
NC_000020.10:g.(?_80198)_(62908674_?)dup
NC_000020.9:g.(?_28198)_(62379118_?)dup
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh382099,557 - 64,277,321CLINVAR
GRCh372080,198 - 62,908,674CLINVAR
Build 362028,198 - 62,379,118CLINVAR
Cytogenetic Map2020p13-q13.33CLINVAR



References - uncurated

Additional Information

External Database Links
 
CRRD Object Information
CRRD ID: 9483425
Created: 2014-09-09
Species: Homo sapiens
Last Modified: 2019-11-05
Status: ACTIVE



NHLBI Logo

RGD is funded by grant HL64541 from the National Heart, Lung, and Blood Institute on behalf of the NIH.